神经皮肤综合征
神经皮肤黑色素沉着综合征疾病演示课件
05 并发症预防与处理策略
常见并发症类型及危险因素分析
皮肤感染
由于黑色素沉着区域的 皮肤结构和功能异常， 容易引发细菌或真菌感 染。
神经系统并发症
黑色素沉着可能影响神 经系统，导致癫痫、智 力障碍等并发症。
眼部并发症
黑色素沉着在眼部可导 致视力障碍、青光眼等 严重并发症。
心理社会问题
患者因外貌异常可能遭 受歧视，导致自卑、焦 虑等心理问题。
持和安慰。
家属自身的心理调适
03
面对患者的疾病，家属自身也可能出现焦虑、抑郁等心理问题
，需要进行适当的心理调适。
提高患者对疾病认识水平途径
疾病知识的普及
通过宣传册、讲座等形式，向患者普及神经皮肤黑色素沉着综合 征的相关知识。
个性化教育计划的制定
根据患者的年龄、文化程度等背景信息，制定个性化的教育计划， 提高患者对疾病的认识水平。
心理社会问题处理
提供心理支持和辅导，帮助患者建立自信、 积极面对生活；同时呼吁社会关注和支持这 类患者群体，减少歧视和偏见。
D
06 患者心理支持与教育指导
心理支持体系建设和完善情况回顾
心理咨询服务的开展
通过定期的心理咨询，为患者提供情绪疏导、压力缓解等方面的 支持。
心理干预措施的实施
根据患者的具体情况，制定个性化的心理干预计划，如认知行为疗 法、放松训练等。
03 影像学检查与评估
X线平片表现
01
02
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骨质改变
X线平片可显示骨质增厚 、密度增高及骨皮质变薄 等改变。
关节间隙狭窄
关节面下骨质破坏累及关 节时，关节间隙高度狭窄 。
软组织肿胀
受累区域软组织肿胀，层 次模糊。
新生儿神经皮肤黑色素沉着系列征一例报告
新生儿神经皮肤黑色素沉着系列征一例报告发布时间：2023-02-14T09:20:00.163Z 来源：《医师在线》2022年9月18期作者：翟慧嫔张玉山王伟俨陈善萍吕樱潘东菊杨天宇李青钟宇陈璐李质杨正宏张露露张玲通讯作者[导读]新生儿神经皮肤黑色素沉着系列征一例报告翟慧嫔 张玉山 王伟俨 陈善萍 吕樱 潘东菊 杨天宇 李青 钟宇 陈璐 李质 杨正宏 张露露 张玲通讯作者（普洱市人民医院；云南普洱665000）神经皮肤黑色素沉着系列征（neurocutaneous melanosis sequence）是神经皮肤综合征的一种，为皮肤和脑膜先天性异常色素沉着所致，病因推测与神经起源的黑色素母细胞早期生长畸变有关，而神经嵴原始细胞的异常也导致分化的组织与器官异常。
该病表现为原发性脑膜黑色素病变伴有先天性巨大皮肤黑色素痣，另外有部分患者出现抽风、智力退化、癫痫样痉挛，成年人典型症状为慢性颅内压增高，可能伴有血管病变，出现血管畸形致出血。
本病临床罕见，我院近期接诊 1例神经皮肤黑色素病患沉着系列征新生儿，现报告如下：1 临床资料患儿36+6周，女，46分钟，因青紫46分钟入院，双胎之大双，母亲妊高症剖腹产出生，出生后有肢端、口周青紫转送我院就诊。
入院查体：哭声反应可，弹足底有响亮哭声，早产儿貌，左上臂皮肤发黑完全形成大片青黑色斑片，范围10x15cm，边界清晰，边缘不规则，颜色深浅不一，部分黑斑周边可见卫星状病灶，黑斑表面毛孔粗大隆起并部分附着粗长黑色毛发，部分高于皮肤，无糜烂、渗液、浸润、结节和肿块。
心肺腹查体无异常，精神反应可，神志清楚，面色红，四肢肌张力正常，原始反射正常引出，未见黄染、皮疹、出血。
双胎之小双，皮肤无异常，心肺腹无阳性体征。
患儿系自然受孕。
家族史：父母身体健康，非近亲结婚，家族成员二代三代中否认有类似病患者。
父亲30岁、正常职业、健康，母亲28岁、正常职业、健康、无服药史。
辅助检查：血生化、B超、新生儿振幅脑电图、基因检测、头颅MRI平扫均正常（图1）。
poems综合征
遗传因素
病因：基因突变导致神经细胞功能异常 遗传方式：常染色体显性遗传 家族史：家族成员中有类似病史 基因检测：有助于诊断和预防
汇报人：
目录
CONTENTS
01. P o e m s 综 合 征 的 定 义 02. P o e m s 综 合 征 的 症 状 03. P o e m s 综 合 征 的 病 因 04. P o e m s 综 合 征 的 诊 断 05. P o e m s 综 合 征 的 治 疗
06. P o e m s 综 合 征 的 预 防 和 护 理
甲状腺功能减退：表现为怕冷、乏力、水肿、体重增加等 肾上腺功能减退：表现为皮肤色素沉着、血压下降、食欲不振等 性腺功能减退：表现为性欲减退、月经失调、生育能力下降等 胰腺功能减退：表现为血糖升高、糖尿病等
皮肤和粘膜症状
皮肤色素沉着 皮肤干燥、脱屑 口腔溃疡、牙龈出血 舌部肿胀、疼痛
病因概述
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
针对不同的症状，医生会开具相应 的药物，如抗抑郁药、抗精神病药 等。
药物治疗过程中需要密切监测不良 反应，及时调整药物剂量或更换药 物。
放疗和化疗
放疗：使用高能射线杀死癌细胞，通常在化疗之前进行 化疗：使用药物杀死癌细胞，通常与放疗结合使用，以增强治疗效果
干细胞移植治疗
干细胞来源：脐带血、骨髓、脂肪等 移植方式：静脉注射、局部注射等 治疗效果：改善症状、提高生活质量 安全性：经过严格的筛选和检测，确保无病毒、无致癌物质等有害物质
神经皮肤综合征13例临床分析
神经皮肤综合征13例临床分析（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】神经皮肤综合征临床分析神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome，NCS)是由外胚层组织器官发育所致。
病变累及神经系统(脑及周围神经)皮肤及其他内脏，通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1]。
属常染色体显性遗传病。
临床特点是多系统，多器官受损。
常见的有神经纤维瘤病(neurofibromatosis)，结节性硬化症(tuberous sclerosis compiex)及脑面血管瘤病。
患病率较低，约在3/10万～5/10万。
本文对1989～2008年西安交通大学第一附属医院儿科及中铁二十局中心医院儿科住院患儿及家族的临床资料进行回顾性分析。
20年确诊NCS 13例，报道如下。
临床资料1.临床表现：男7例，女6例。
小儿10例，成人3例。
就诊年龄最小3个月，最大37岁。
其中结节性硬化症6例，神经纤维瘤病4例，脑血管瘤病3例;首发症状癫痫9例、智力低下2例、面部皮脂腺瘤2例、皮肤神经纤维瘤2例、皮肤咖啡牛奶斑1例、腋窝及腹股沟雀斑1例。
每例患者均有1种或几种皮肤损害，其中咖啡牛奶斑最常见，可合并或单独存在色素脱失斑，其次为面部皮脂腺瘤及面部毛细血管扩张等。
13例患者中智力低下者6例，其中癫痫合并智力低下者4例，单纯智力低下者2例，单纯癫痫者5例，无神经症状者2例;有特殊外貌者1例。
13例中有遗传关系3个家系，其中1个家系中2代共3例，另2个家系均为2代各2例。
7例有家族史，占总病例的53.8 %(7/13)，见表1。
2.辅助检查结果：行脑电图(EEG)检查9例，9例均有尖慢或/和棘慢综合波(结节性硬化症4例，神经纤维瘤病2例，脑血管瘤病3例)。
头颅CT扫描8例(结节性硬化症4例，神经纤维瘤病和脑血管瘤病各2例)，均有颅内钙化斑，有的合并脑室扩大。
甲状腺功能测定1例，血钙测定4例，均无异常。
胡桃夹综合征注意事项
胡桃夹综合征注意事项
胡桃夹综合征是一种常见的神经疾病，也被称为正中神经综合征。
它是一种由于正中神经在手腕处被压迫导致的症状，表现为手腕或手部的疼痛、刺痛、麻木或象皮肤针刺感。
这是一种常见的运动损伤，对手部功能造成影响，并可能导致较长期的残疾。
因此，对于胡桃夹综合征患者需要注意以下几点：
1、避免长时间下蹲、仰卧、跪姿、强握或重复性手部活动，这些姿势和动作可能增加手腕的压力和风险。
2、使用正确的手部姿势和手部支撑，避免过度的手腕弯曲和扭曲，适当的手部支撑可以减少手腕的受力和风险。
3、应保持适当的手部休息，并在长时间使用手部后进行手部放松的活动，避免长时间的连续性手部活动。
4、保持适当的体重和健康的生活方式，合理饮食和定期运动，降低因肥胖和其他因素引起的手部压力和风险。
5、睡觉时避免手臂长时间压迫，使用适当的枕头和睡眠体位，避免过度的手部姿势和压力。
6、在骨骼疾病和关节疾病等相关疾病的治疗中，应充分考虑胡桃夹综合征的因
素，选择适当的治疗方法和方案。
7、在患有胡桃夹综合征的情况下，应及时就医并接受治疗。
治疗方案包括药物治疗、手部康复和手术治疗等多种方法。
在医生的指导下，根据患者的病情和严重程度选择适当的治疗方法。
总的来说，胡桃夹综合征是一种疼痛和影响手部功能的神经疾病。
为了避免胡桃夹综合征的发生或恶化，需要注意上述几点，采取科学的生活方式和正确的手部保护措施是非常必要的。
如果出现疼痛或不适症状，应及时就医并接受治疗，以减轻手部疼痛和恢复手部功能的影响。
股外侧皮神经卡压综合征健康宣教课件
演讲人：
目录
1. 什么是股外侧皮神经卡压综合征？ 2. 谁容易患上该综合征？ 3. 何时就医？ 4. 如何预防及治疗？ 5. 如何进行自我管理？
什么是股外侧皮神经卡压综合 征？
什么是股外侧皮神经卡压综合征？
定义
股外侧皮神经卡压综合征是由于股外侧皮神经受 到压迫，导致大腿外侧皮肤出现疼痛、麻木或刺 痛等症状。
医生可以通过检查确定病因并给予相应治疗。
何时就医？
出现新症状
若伴随有其他症状，如腿部无力或行走困难，应 立即就医。
这些可能是更严重问题的信号。
如何预防及治疗？
如何预防及治疗？ 预防措施
保持健康体重，避免长时间保持同一姿势， 适度运动以增强肌肉力量。
合理选择衣物，避免过紧的裤子。
如何预防及治疗？ 物理治疗
可以使用日记或应用程序记录相关信息。
如何进行自我管理？ 适度锻炼
进行适合自己的锻炼，如游泳、散步等，增强腿 部肌肉。
建议咨询专业人士制定合适的训练计划。
如何进行自我管理？ 心理支持
保持积极态度，必要时寻求心理支持，减轻因病 症带来的焦虑。
支持小组或咨询师可以提供有效帮助。
谢谢观看
了解病因有助于采取预防措施。
谁容易患上该综合征？
谁容易患上该综合征？ 高风险人群
肥胖者、长期坐办公室的人群、运动员及其 他参与长时间静态活动的人容易患此病。
特别是在天气寒冷时，症状可能会加重。
谁容易患上该综合征？ 年龄因素
中老年人群体因肌肉和软组织的退化，风险 相对较高。
早期识别和干预对于老年人尤为重要。
物理治疗可帮助改善症状，增强周围肌肉力 量。
物理治疗师会针对个人情况制定治疗方案。
神经卡压综合征有哪些症状？
神经卡压综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍神经卡压综合征症状，尤其是神经卡压综合征的早期症状，神经卡压综合征有什么表现？得了神经卡压综合征会怎样？以及神经卡压综合征有哪些并发病症，神经卡压综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*神经卡压综合征常见症状：感觉障碍、关节疼痛、肩痛、囊肿、麻痹、营养障碍、肌肉萎缩*一、症状1、疼痛和感觉异常：可按神经支配皮节发生感觉缺失或异常。
2、夜间加重又称休息痛。
3、疼痛可向近侧远侧同时放射，需与双重卡压鉴别。
4、肌肉萎缩、无力、运动不协调。
5、交感神经受累征：表现为温度、颜色、发汗及营养障碍。
6、卡压点的局限性压痛、放射。
卡压点远近侧均有压痛称Vallex现象。
7、Tinel征：为卡压点的轻叩痛并有发麻感。
*二、各部位神经卡压综合征1、腕管综合征本病又称迟发性正中神经麻痹，是正中神经在腕管内受压引起。
腕管位于掌根部，底部和两侧由腕骨构成，腺横韧带横跨其上，形成一骨-纤维通道。
手和腕长期过度使用引起慢性损伤，腕横韧带及内容肌腱均可发生慢性损伤性炎症，使管腔狭窄是最常见的原因。
其次是腕部急性损伤，桡骨远端骨折，月骨脱位可引起正中神经急性或继发受压。
某些全身疾病可通过腕管内容物增大，引起自发性正中神经损害。
好发年龄为30～60岁，女性为男性的5倍，一般为单侧发病，也可双侧。
起病缓慢，正中神经支配区疼痛，麻木，发胀，常入睡数小时后痛醒，活动后缓解。
正中神经分配区皮肤感觉迟钝，过敏。
大鱼际可有萎缩，拇指笨拙无力。
叩击腕部可出现Tinel征，腕关节极度屈曲60秒，手的感觉异常可加重(Phalen 试验)，腕管内压增高。
血压计充气超过收缩压30～60秒可诱发患手疼痛。
过度伸腕与屈腕试验同样引起感觉异常和疼痛加重。
腕管掌侧卡压点压痛放射痛。
正中神经传导速度减慢。
非手术治疗使腕制动于中立位，腕管内注射皮质激素。
反复发作，非手术治疗难以缓解者需行手术减压。
有利用内窥镜手术的报道。
POEMS综合征
POEMS综合征POEMS综合征是指出现外周神经病变（peripheral neuropathy，P），单克隆性浆细胞病(monoclonal plasma cell disorder,M)及其他相关症状的一组综合征。
其常见的相关症状包括脏器肿大（organomegaly，O），内分泌病变（endocrinopathy，E），皮肤改变(skin changes，S)，水肿，积液，腹水及血小板增多。
事实上所有的POEMS综合征患者均会出现硬化性骨损害或合并Castleman's病。
诊断本病时并不要求满足上述所有特征，但其早期诊断对于降低死亡率具有重要意义。
POEMS综合征又称为硬化性骨髓瘤、Crow-Fukase 综合征或Takatsuki综合征。
由于周围神经病变在疾病的过程中极为常见，且由于该神经病变的特征与慢性炎性脱髓鞘性多神经根病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP）极为相似，患者常常被误诊为CIDP或意义未明的单克隆丙种球蛋白病血症（MGUS）相关性周围神经病。
对于本病做出正确诊断及开始治疗，并不要求一定出现其他的临床表现。
早期可提示本病的表现主要包括血小板增多及骨平片示骨质损害。
对于CIDP及MGUS相关性周围神经病变患者中有效的治疗（如静推丙种球蛋白及血浆置换术），对于POEMS综合征患者可能无效。
POEMS综合征患者主要的治疗包括放疗、激素及基于烷化剂的治疗，还包括大剂量化疗联合造血干细胞移植等。
概述POEMS综合征主要临床表现为慢性进行性多发性神经病变伴有明显的运动神经功能减退。
本病主要临床表现归纳为多发性神经病变(P)、脏器肿大(O)、内分泌病变(E)、M蛋白 (M protein，M)和皮肤改变(S)，取其头一个字母组合命名为POEMS综合征。
但POEMS综合征命名未能包括其它几个重要特征，如硬化性骨病变，Castleman病，视乳头水肿，血小板增多，周围水肿，腹水，渗出，红细胞增多，疲劳及杵状指等[1-3]。
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影像学表现
神经纤维瘤病II型的颅内肿瘤以前庭神经鞘瘤 为常见，以双侧多见。
脑膜瘤次之，可以是单发或多发，常位于幕上 矢状窦旁及大脑凸面。
其他颅神经瘤依次是动眼神经、面神经、三叉 神经等。
听神经瘤平扫桥小脑角区等低密度肿块、增强 扫描较小肿瘤可为明显均匀强化，但较大肿瘤 往往可见不强化的坏死囊变区，肿瘤大都向内 听道延伸，内听道扩大。
是神经纤维瘤病I型中最常见的肿瘤，约占 10-15%
常是低级星形细胞瘤 真正产生临床症状者仅占其中半数 视神经胶质瘤可以是一侧性也可以两侧性，
可以延伸至视交叉、视束。
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其他少见的颅内肿瘤
包括下丘脑、三脑室、脑干和小脑 胶质瘤以及大脑半球和丘脑及基底节弥 漫性胶质瘤。
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其他颅内表现
脑积水 颈内动脉或大脑前、中动脉起始部狭窄，
有时可显示由此引起的基底节脑缺血改 变等。
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脊柱表现
脊柱侧弯，其发病率随年龄逐渐上升。 椎体后缘呈花边样改变，脊膜向两侧膨出，
上述表现可能与中胚层发育不良有关。 偶尔可发生髓内星形细胞瘤，硬膜下神经
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临床及影像学表现
常位于小脑半球，其次是延脑、颈髓。 小的血管母细胞瘤CT可能漏诊 典型表现为大囊小结节型，少数为实质型 增强扫描结节明显强化，实质部分与软脑
膜相贴。 MRI可见肿瘤内明显扭曲的血管。
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MRI明显优于CT，它的强化不受钙化影响。 患侧的脉络丛常大于对侧。 患者常伴同侧的局限或广泛性脑萎缩表现，患侧
颅腔缩小。
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血管母细胞瘤病
又称von Hippel-Lindau 综合征 诊断标准：(1).两个以上血管母细胞瘤（一个位于
中枢神经系统、一个位于视网膜，或两个均位于 中枢神经系统）。（2）一个中枢神经系统血管母 细胞瘤加上相应内脏受累。（3）阳性家族史加一 个血管母细胞瘤或内脏受累。
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Hale Waihona Puke MRI表现室管膜下结节T1WI等信号或高信号、 T2WI等信号，显示结节强化优于CT。
皮层下结节显示佳，T1WI低信号或高信号、 T2WI低或高信号。所在脑回发育不良，呈 蘑菇样改变
对钙化不敏感
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脑颜面血管瘤综合征 （Sturge-Weber ’s syn.）
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神经纤维瘤病分型
可以分为两个亚型，即神经纤维瘤病I型和II型。 神经纤维瘤病I 型也叫von Recklinghausen病，
以前也称周围型。II 型以前也称为中央型 由于I型除了皮肤特征性改变外，也常伴有颅内
病变，II型虽以中枢神经系统肿瘤为主要表现， 也可有周围皮肤异常表现，故现在基本不采用 这种分类法。
皮质结节往往发生在巨脑回样皮层中，这种皮质 失去了正常的结构。
室管膜下巨细胞性星形细胞瘤由室管膜下结节发 展而来，组织学表现界于错构瘤和巨细胞性肿瘤 之间，属良性脑内肿瘤，偶可恶变。
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临床表现
结节性硬化发病率为1:10000~20000，无明显的 种族与性别差异。
典型的临床三联征是癫痫、智力低下、面部皮肤 皮脂腺瘤（80%婴幼儿患者仅表现为婴儿痉挛和 肌阵挛，智力低下发生率为45%~82%，90%患 者有皮肤损害表现）。
发生率占神经纤维瘤病的10% 儿童和成人均可发病，神经系统症状的出现常
见青春期后，通常在20岁后。 约44%出现听力损害 皮肤异常改变远较神经纤维瘤病I型少见 半数以上的儿童患白内障。 儿童皮肤神经纤维瘤加上青少年白内障是检
出神经纤维瘤病II型的重要线索。
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病因及病理学
神经纤维瘤病II型也属常染色体显性 遗传性疾病，具体表现在染色体22的异 常。
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基底节及脑白质
80%病人颅内有非肿瘤性的错构瘤病变或髓鞘空 泡样变性
病变位于苍白球、丘脑、脑干、小脑白质和小脑 齿状核等。
CT敏感性逊于MRI，绝大多数呈等密度，少数低 密度。
若基底节病变出现明显占位效应且增强后有强化， 可能提示病变向胶质瘤转化，需密切随访。
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纤维瘤。
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神经纤维瘤病II型
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诊断标准
凡符合以下两种标准之一即能作出诊断 （1）两侧性听神经瘤（无需活检，CT或
MRI即能作出诊断） （2）一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤
或加上以下两种肿瘤如其他颅神经雪旺氏 细胞瘤、脑膜瘤或脊膜瘤、神经纤维瘤、 胶质瘤等。
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临床表现
先天性长骨弯曲、飘带状肋骨等。
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病因病理学
它属于常染色体显性遗传性疾病，有关基 因是在染色体17长臂。
50%有基因突变 神经纤维瘤病I型主要影响神经外胚层，同
时也影响中胚层，他们既产生肿瘤性病变, 又可产生发育不良性改变。
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临床表现
神经纤维瘤病 I型约占整个神经纤维瘤病 的90%
发病率占出生存活儿1:3000~5000，儿 童多见。
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其他颅脑表现
表现一些非肿瘤性颅内钙化，如脉 络膜丛钙化、小脑皮质偶尔大脑表面皮 质钙化。
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脊柱表现
较常见的为椎管内及椎旁神经鞘瘤 最常见的髓内肿瘤是室管膜瘤 髓外硬膜下脊膜瘤也不少见。
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结节性硬化
结节性硬化是一种家族性遗传性神经皮肤 综合征,70%有基因突变。
侧后突、胫腓骨骨皮质变薄弯曲、假关节 形成等。
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影像学表现
颅骨表现
蝶骨翼发育不全、甚至蝶骨翼缺如，通 常是单侧性的。
中颅凹底部的颞叶通过发育不全的蝶骨 翼向前突入眼眶，使眼球外突。
蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑 和眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥 漫性生长。
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视路胶质瘤
Sturge-Weber综合征是一种沿三叉神经眼 支分布区的面部葡萄酒色痣伴同侧软脑膜 血管瘤综合征，属先天性疾病，但无明显 家族遗传性。
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病因和病理
主要由多发小静脉缠绕在一起形成的软脑膜静脉 瘤所组成，位于脑表面，而且有形成纤维化的趋 势。
由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出 现脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉 络膜丛增大。
为眼痛、眶后痛 患侧脑萎缩严重者可见同侧颅骨发育小于对侧。 Sturge-Weber综合征一般没有内脏受累，有些
病人伴有内脏血管瘤。
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影像学表现
CT平扫可见颞顶枕部脑表面弧线样或脑回样钙化， 一侧广泛性或两侧性钙化较少。
增强扫描在婴儿早期钙化尚未出现时表现为明显 的脑回样强化及脉络膜丛异常强化，但随着皮质 钙化的出现，增强表现常被掩盖。
皮质钙化是另一个重要的病理表现，主要出现在 静脉瘤下的脑组织内，常见部位是颞顶枕，尤以 枕叶为著。
整个大脑半球或两侧性受累较少见。
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临床表现
绝大多数患者有面部葡萄酒色痣，以单侧多见 90%以上患者一岁内就有癫痫，患者可出现偏瘫 大多数病人智力落后 30%病人有眼球巩膜和脉络膜血管瘤，临床表现
神经皮肤综合征 （斑痣性错构瘤病）
这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形 共同特点:既有皮肤病变，又有明显的神经
系统异常表现
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常见疾病
神经纤维瘤病 结节性硬化 脑颜面血管瘤综合征 血管母细胞瘤病
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少见疾病
K-T综合征 共济失调性毛细血管扩张症 神经皮肤黑素沉着症 表皮痣综合征 基底细胞痣综合征 遗传性出血性毛细血管扩张症
CT表现
室间孔处结节可发展成室管膜下巨细胞性星形细 胞瘤，压迫室间孔引起梗阻性脑积水
若室管膜下结节直径超过12mm，该结节可能已 经变成巨细胞性肿瘤，或随访检查结节逐渐增大， 此时结节变成巨细胞性肿瘤可能性更大。
CT平扫肿瘤以等密度为主，常伴粗大钙化，增强 扫描肿瘤明显强化。若肿瘤明显侵犯脑实质，则 提示肿瘤可能为恶性。
包括了多系统的损害如神经、皮肤、眼、 肾脏、心、肺等器官的损害
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病因和病理
它是一种常染色体显性遗传性疾病，但是约 50%~70%患者有基因突变。
90%患者有室管膜下或皮层结节，这两种结节病 理学上有所不同，前者主要由巨细胞、神经、胶 质以及血管等成分组成，后者同时还有胶质增生 和髓鞘形成不良。
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神经纤维瘤病I型
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诊断标准
由1988年美国国家健康协会制订 凡符合以下两条或两条以上表现者即可作出神经纤维
瘤病I型的诊断： （1）6个或更多皮肤牛奶咖啡斑 （2）一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤
(3)两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤 (4)多发性腋部或腹股沟区雀斑 (5)视神经胶质瘤 (6)一级亲属患有神经纤维瘤病I型 (7)特征性骨病变如：蝶骨大翼发育不全、假关节、
15%病人可有视网膜错构瘤（即星形细胞增生） 40%~80%有肾脏的错构瘤。若并发室管膜下巨
细胞性星形细胞瘤引起脑积水，则患者表现颅高 压症状。
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CT表现
脑特征性改变是室管膜下、皮层、皮层下结节 室管膜下结节见于侧脑室的外侧壁，Monro’s
孔 附近最常见。 平扫钙化性结节呈高密度，无钙化的结节呈等密 度，一岁以内婴儿结节钙化罕见，CT较难识别，。 增强扫描钙化性结节不强化，未钙化结节呈轻中 度强化。 皮层及皮层下结节主要出现在幕上，皮质结节钙 化发生率明显低于室管膜下结节，典型CT表现为 巨脑回样皮质内斑片状低密度灶。增强扫描时这 61 种结节偶尔也可强化。