5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性_________________________Meta__
强迫症的表观遗传学研究进展
Vol.41No.2Feb.2021上海交通大学学报（医学版）JOURNAL OF SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)强迫症的表观遗传学研究进展林梁俊，王卫娣，王佩，林关宁，王振上海交通大学医学院附属精神卫生中心，上海200030［摘要］强迫症是一种致残率较高的精神疾病，其病因尚未明确。
研究表明，强迫症的发生发展是基因与环境共同作用的结果。
表观遗传学为解释环境因素对个体遗传的作用提供了途径及机制。
目前已有报道，强迫症患者与健康人群之间存在DNA甲基化差异，而DNA甲基化水平可能与治疗效果存在密切关联。
此外，研究发现强迫症患者微RNA表达丰度较健康对照上升。
该文通过综述文献中关于强迫症表观遗传学的研究，总结强迫症可能的表观遗传修饰变化，有助于进一步理解强迫症发生发展的病理生理机制。
［关键词］强迫症；表观遗传学；遗传学；DNA甲基化；微RNA［DOI］10.3969/j.issn.1674-8115.2021.02.023［中图分类号］R749.7［文献标志码］AResearch progress in epigenetics of obsessive-compulsive disorderLIN Liang-jun,WANG Wei-di,WANG Pei,LIN Guan-ning,WANG ZhenShanghai Mental Health Center,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai200030,China[Abstract]Obsessive-compulsive disorder is a high disabling psychiatric disease,with unknown etiology.Many studies have shown that the pathogenesis of obsessive-compulsive disorder is associated with both genes and the environment.Epigenetics has provided an approach to explaining the influence on individual inheritance caused by environmental factors.Nowadays,several types of research have proved that there are differences in DNA methylation between obsessive-compulsive disorder patients and healthy population,and the DNA methylation may be strongly related to treatment response.Additionally,an increased level of microRNA was found in patients with obsessive-compulsive disorder.This review summaries the studies of epigenetics of obsessive-compulsive disorder and concludes the possible changes in epigenetic modifications to further understand the pathophysiology of obsessive-compulsive disorder.[Key words]obsessive-compulsive disorder;epigenetics;genetics;DNA methylation;microRNA强迫症是一种病因尚未明确的致残率较高的精神疾病，在我国的终身患病率为2.4%，年患病率为1.6%［1］。
五金色胺转运体蛋白和五羟色胺转运体基因
五金色胺转运体蛋白和五羟色胺转运体基因五金色胺转运体蛋白和五羟色胺转运体基因在神经系统中起着重要的作用，它们参与调节神经递质五羟色胺（5-HT）的转运和平衡。
本文将从两者的结构、功能及其相关疾病等方面进行探讨。
五金色胺转运体蛋白（SERT）是一种位于神经元细胞膜上的蛋白质，它的主要功能是将细胞外的5-HT转运回细胞内，以维持神经系统中5-HT的浓度平衡。
SERT是一种内源性蛋白质，在人体中主要分布在中枢神经系统，尤其是在脑部的神经元突触间隙区域和血小板中。
SERT的基因编码了这一转运体蛋白的蛋白质序列，在人类基因组中命名为SLC6A4。
这个基因位于人类染色体17q11.1-q12位置上，该基因共有15个外显子（exon）和14个内含子（intron）。
许多单核苷酸多态性（SNP）和变异对SERT蛋白的表达和功能存在影响，其中5-HTTLPR基因变异是最为广泛研究的。
5-HTTLPR是指5-HT转运体长重复基因多态性（5-HTtransporter-linked polymorphic region），它主要存在于SERT基因的调控区域，影响SERT基因的转录和表达水平。
根据5-HTTLPR基因的长短重复序列，可分为长（L）和短（S）等位基因。
研究发现，长等位基因在基因表达和促进5-HT转运方面具有更高的效率，而短等位基因则可能与5-HT转运能力降低和相关精神疾病等有关。
五羟色胺转运体基因（HTT）也称为5-HT转运体基因，是编码5-HT转运体蛋白的基因，位于人类染色体17q11.2-q12区域上。
与SERT相比，HTT基因的结构更复杂，包含了约110 kb的DNA序列，其中包括16个外显子和15个内含子。
HTT基因的研究主要关注其在神经系统中的表达调控和功能作用。
5-HTTLPR基因和HTT基因的多态性与一系列神经系统疾病相关，例如抑郁症、精神分裂症和自闭症等。
抑郁症是一种常见的心理疾病，与5-HT的异常调节有关。
“集体主义一个体主义”的差异：来自基因、大脑的证据
“集体主义一个体主义”的差异：来自基因、大脑的证据摘要文章以“集体主义一个体主义”这一基本文化差异维度为基础，围绕文化、基因和大脑之间的关系，介绍了国内外最新研究进展。
研究显示当人类执行各种文化任务时，那些为人类生存提供有力帮助的基因会被选择和保留下来；在自我表征，注意和知觉，决策、情绪和意向推断等心理状态或过程上的“集体主义一个体主义”文化差异都可追溯到脑功能的差异。
研究者先后提出社会脑假设、文化一基因协同进化论、神经一文化交互作用模型等理论来解释基因、文化与大脑交互作用的现象。
文章分析了当前研究中存在的问题，并对未来的研究进行了展望。
关键词文化差异，集体主义一个体主义，基因，大脑。
1 前言在心理学发展的历程中，始终存在着“先天”和“环境”之争，随着来自两方面的争论不断的加强.研究者们也不断开辟新的领域寻求支持两方面的证据。
受到文化人类学的影响，许多心理学家逐渐认识到文化所起到的巨大的作用，对衍生出来的文化差异产生了浓厚的兴趣。
在最初的研究中，研究者采用行为层面的研究方法来证明存在于不同种群中的心理现象的文化差异。
这样的研究，为文化差异的研究提供了重要的支持，但也存在着一些不足：其一，在行为层面有时不能发现存在的文化差异，但并不表示文化差异并不存在，通过对神经机制的观察能够提供更充分的证据：其二，相同的外显行为背后到底是否存在着不同的神经活动机制也有待讨论：其三，不同文化群体执行某种相同的文化任务时，认同程度也是不同的（Kitayama &Park，2010）。
这些都可以通过对神经机制的研究来获得。
随着认知神经科学的兴起和发展，研究者运用fMRI，ERP将大脑与文化差异研究连接了起来，发展出了像文化神经科学这样的学科。
同时，近期关于神经可塑性的大量研究成果使人们有理由相信，某些群体行为模式或脚本行为序列（也被称为文化实践和任务），如果出现长期的、大量的重复可能会塑造和改变大脑的神经通路，最终会造成不同种群之间的心理差异和行为羞异。
5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与肠易激综合征的开题报告
5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与肠易激综合征的开题报告一、研究背景和意义肠易激综合征（IBS）是一种常见的胃肠疾病，患病率在世界各地都很高。
其主要症状是腹痛、腹泻或便秘，以及排便不适感等。
然而，其发病机制仍然不清楚，虽然许多因素被认为是其可能的致病因素，包括遗传、环境、饮食、生活方式等。
近年来，越来越多的证据表明，肠易激综合征与体内的神经递质5-羟色胺（5-HT）和其转运体（SERT）有关。
5-HT是一种在肠道中起重要作用的生物活性物质，SERT是负责5-HT摄取和回收的关键蛋白。
因此，5-HT信号通路的紊乱可能是IBS的主要原因之一。
而5-HT的转运体基因启动子区多态性已被认为是调节SERT表达和5-HT信号通路的重要因素。
因此，本研究将探讨5-HT转运体基因启动子区多态性与IBS的关系，以期发现新的致病机制，为该病的治疗和预防提供新的思路和方法。
二、研究目的和内容本研究的主要目的是探讨5-HT转运体基因启动子区多态性与腹泻型IBS的关系，具体包括以下内容：1.分析5-HT转运体基因启动子区多态性的类型和频率分布，选择其中具有代表性的单核苷酸多态性位点（SNP）作为研究对象。
2.收集腹泻型IBS患者和健康人群的样本，并分析其基因型分布情况。
对比分析两组样本中该SNP基因型的分布情况。
3.分析SNP基因型与IBS发病的相关性，探讨不同基因型的表达和功能变化对IBS的影响。
4.探讨SNP基因型与患者的临床表现之间的关系，如腹痛、排便次数等。
三、研究方法和技术路线1.样本收集：收集腹泻型IBS患者和健康人群的口腔黏膜上皮细胞样本，提取基因组DNA，并进行PCR扩增。
2.基因型分析：采用限制性酶切片段长度多态性（RFLP）技术，对SNP基因型进行分析并测量。
3.基因表达分析：采用实时荧光定量PCR技术，对SNP基因型对SERT mRNA表达的影响进行评估。
4.临床评估：评估患者的IBS临床表现，如腹痛、排便次数等，并与SNP基因型进行关联分析。
抑郁遗传基础的性别差异_曹衍淼
心理科学进展 2013, Vol. 21, No. 9, 1605–1616 Advances in Psychological ScienceDOI: 10.3724/SP.J.1042.2013.016051605抑郁遗传基础的性别差异*曹衍淼 王美萍 曹 丛 陈光辉 张文新(山东师范大学心理学院, 济南 250014)摘 要 人类抑郁有着复杂的遗传基础并存在性别差异。
抑郁遗传基础的性别差异主要表现在遗传的直接效应及遗传与环境的交互效应两个方面。
本文在回顾、梳理既有抑郁遗传基础性别差异相关研究的基础上, 进一步探讨了性激素、个体环境敏感性和中间表型在性别差异形成中的作用。
未来该领域应关注遗传对抑郁的动态影响, 进一步探讨多基因交互作用、不同类型与性质的环境指标与抑郁遗传基础性别差异的关联。
关键词 抑郁; 遗传; 环境; 性别差异B845引言抑郁通常用来指一系列范围较广的情绪问题, 包括轻微的消极情绪到严重的情绪障碍。
主要表现为悲伤、苦恼等消极情绪, 伴随着退缩、注意力涣散等行为特征, 重性抑郁患者还表现出失眠、厌食等躯体症状(Cassano & Fava, 2002; Compas, Ey, & Grant, 1993)。
抑郁是个体主要的情绪障碍和心理健康问题之一。
在世界范围内, 抑郁也是造成伤残和疾病负担的5种主要原因之一(Caspi et al., 2003)。
20世纪60年代以来, 伴随着行为遗传学的兴起, 愈来愈多的研究者开始关注遗传因素在抑郁发生发展中的作用。
早期双生子研究显示, 儿童青少年抑郁的遗传力约为0.24~0.55 (Happonen et al., 2002; Rice, Harold, & Thapar, 2002a)。
近年来, 继Caspi 等人(2003)里程碑式的研究之后, 采用分子遗传学范式探究抑郁的遗传基础及其与环境的相互作用机制成为抑郁研究领域的前沿课题之一。
5-羟色胺转运体相关基因多态性与抑郁症及其药物疗效关联性研究进展(综述)
曾有报道 ，西方人群 Ｌ等位基 因携带 者应用 Ｓ Ｒ ｓ Ｓ Ｉ 疗效 更佳 ，但是 Ｙ 等的研究报道 了矛 盾结果 ： ｕｗ Ｌ等位基 因与 Ｓ Ｒ ｓ 抑郁疗效 佳相关唧 Ａ ｉ Ｓ Ｉ抗 。ｒｓ ａ Ｂ等的研究结果 显示 ｓ ｓ基因 型与西酞普兰 治疗 ｌ ２周无效相关 ， 携带有 ｓ等位基 因纯 合子 的抑郁 症患者用西酞普 兰治疗无效 的危险 比携带 ５ Ｈ Ｆ Ｐ － ＴＬＲ 其他基 因型 的患者高 ３傅 Ｓｒ ｔ Ａ等 的研究 旨在证实在重 。 ｅｒ ｔ ｅｉ 度抑 郁症及 Ｕ Ａ Ｐ Ｄ患者 中 ，－ Ｔ Ｌ Ｒ和 １Ｐ ５ Ｈ ＦＰ １ Ｈ基 因变异体 对 ＳＲｓ Ｓ Ｉ 的影响 。结果示 ｓ ｓ变异体与 Ｓ Ｒ ｓ Ｓ Ｉ 弱应答相关 ， Ａ变 Ａ 异体疗效 更糟 的结果并 未完全复制 出来 【。５ Ｈ］＇ ｌ － ｒ 是许 多抗 １ 】 【 ’ Ｉ 抑郁药的分子作用靶点 ， 编码该 蛋 白的 Ｓ Ｃ Ａ Ｌ ６ ４与 Ｓ Ｒ ｓ Ｓ Ｉ疗效 相关 。Ｋ ａ ｒｆＪ ｔ Ｂ等通过再 次测定重症抑郁症患者这一基因的序 列进一步验证了 Ｓ Ｃ Ａ Ｌ ６ ４与 Ｓ Ｒ ｓ 效的相关性啕。Ｍａｏ ｖｒ Ｓ Ｉ疗 ｓｌｅ ｉ Ｅ等 则认 为 ５ Ｈ Ｉ Ｐ － Ｔ ＇ Ｒ多 态 性 与 碳 酸 锂 疗 效 相关 性 差 【。 Ｌ ｌ ３ １ Ｊｆｅ 过对既往 报道 的与 Ｓ Ｒ ｓ ｅ ｒｙ Ｂ通 Ｓ Ｉ 应答 相关 的两种单 核苷 酸多态性 的基 因进行 分型及单倍体分析 ，结果却不存 在相关 性 。故该研究结论为重症抑郁 患者与 Ｓ Ｒ ｓ Ｓ Ｉ 应答相关的 Ｄ Ａ Ｎ
2021医学遗传学论文(最新期刊范文8篇)范文2
2021医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）范文 医学遗传学是医学研究的热点，主要以出生缺陷生命科学为主要研究课题，通过DNA技术，进行基因诊断、基因治疗、预防出生缺陷，是一种新型又有效的诊断技术和治疗方法。
本文汇总了8篇“医学遗传学论文范文”，供医学工作者们参考阅读。
医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）之第一篇：基于医学遗传学的抑郁症研究 摘要：抑郁症作为常见精神障碍,给患者造成了极大的负担。
目前,人们对抑郁症遗传机制的理解远不如精神分裂症、双相障碍等其他常见精神障碍透彻。
近年来,随着临床样本量的不断积累以及研究方法与技术的进步,抑郁症的遗传学研究取得了一定的进展。
该文从抑郁症的候选基因、常见变异位点、罕见变异位点以及染色体结构变异等方面对该病的遗传学研究进展作一综述。
关键词：抑郁症,遗传学,研究进展;医学遗传学 抑郁症是一类以情绪低落为主要表现的常见精神障碍,全球约3.5亿人罹患抑郁症;从伤残调整生命年来看,抑郁症在全球疾病总负担中所占比例高达10.2%,是当今社会重要的健康问题[1]。
但经过几十年的研究,科学家们仍难以阐明抑郁症的分子机制,因此抑郁症的治疗并未取得突破性的进展。
其他复杂疾病如肿瘤的遗传学研究进展所带来的靶向治疗取得了瞩目的成就,提示抑郁症的遗传学研究拥有巨大潜力,有望为抑郁症的治疗提供新方向。
相比于遗传度较高的自闭症、双相情感障碍以及精神分裂症,抑郁症的遗传度为31%～42%[2],遗传学研究发现的变异位点数目也远不及上述精神障碍,揭示抑郁症的遗传机制需要更大的样本量研究。
近年来随着诸如精神障碍基因组学研究合作组织(PsychiatricGenomics Consortium,PGC)、CONVERGE(China,Oxford,and Virginia Commonwealth University Experimental Research on Genetic Epidemiology)等组织的抑郁症临床队列样本数的增加,抑郁症的遗传学研究将迎来新的曙光。
211155420_5-羟色胺转运体基因多态性与不同民族创伤后应激障碍患者的关联性研究
5－羟色胺转运体基因多态性与不同民族创伤后应激障碍患者的关联性研究李飞燕，郭敏，蒋湘玲，康延海，郭骏成，景嘉灏海南省人民医院精神心理科，海南海口570311【摘要】目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTTLPR)基因多态性与海南省黎、汉民族创伤后应激障碍(PTSD)患者的相关性。
方法选取2017年10月至2018年7月在海南省人民医院就诊的308例PTSD 患者作为研究组，其中黎族167例，汉族141例；另选2017年10月至2018年7月间未经受创伤性事件并在我院健康体检中心体检的158例健康志愿者作为对照组。
收集研究对象的一般资料，采用PTSD 临床评定量表、埃森创伤问卷(ETI)评定入组患者PTSD 严重程度，另采用汉诺塔(TOH)、威斯康星卡片分类测试(WCST)、连线测验(TMT)与韦氏成人智力量表(W AIS)对评定入组对象认知功能，应用多聚酶链式反应(PCR)方法检测研究对象5-HTTLPR 基因多态性。
结果三组被试者的平均年龄、性别构成、婚姻状况和受教育程度比较差异均无统计学意义(P >0.05)；黎族PTSD 患者和汉族PTSD 患者的各ETI 评分与PTSD 总分、TMT 时间、TOH 计划时间和执行时间、WCST 的错误数明显高于对照组，而WAIS-RC 中领悟、相似、木块图、物体拼凑及操作智商和TOH 总分明显低于对照组，差异均有统计学意义(P <0.05)；黎族PTSD 患者各ETI 评分与PTSD 总分、TMT 时间明显高于汉族PTSD 患者，而WAIS-RC 中领悟、操作智商与低于汉族PTSD 患者，差异均具有统计学意义(P <0.05)；黎族PTSD 患者5-HTTLPR 等位基因与基因型分布与对照组比较差异均无统计学意义(P >0.05)，而在汉族PTSD 患者与对照组中比较差异均有统计学意义(P <0.05)：与LL 基因型比较，SS 基因型可能会增加汉族人群患PTSD 的风险(OR=2.157，95%CI=1.098~4.237，P =0.024)；与L 等位基因比较，S 等位基因可能会增加汉族人群患PTSD 的风险(OR=1.456，95%CI=1.045~2.207，P =0.026)；汉族PTSD 患者中5-HTTLPR 的SS 基因型患者各ETI 评分与PTSD 总分、TMT 时间明显高于LL 基因型患者，WAIS-RC 中的领悟和算术及木块图明显低于LL 基因型患者，差异均具有统计学意义(P <0.05)，而在黎族PTSD 患者中SS 基因型与LL 基因型的认知功能比较差异无统计学意义(P >0.05)。
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文献纳入和排除标准 同时符合以下条件的 文献被纳入： ①研究设计为病例对照研究， 纳入文献 语种为中文或英文， 研究对象种族不限； ②原发性早 泄诊断标准明确， 诊断标准为： 自首次性生活以来超 过 50% ， 阴茎在进入阴道之前或插入阴道之后 1 min ［12 ］ 内发生不可控制的射精 ， 并排除合并有勃起功能 障碍、 精神疾病、 酗酒或药物滥用、 尿道炎或前列腺 HTTLPR 基因多态性 炎等器质性疾病； ③ 能提取 5只有病例 位点基因型和等位基因频数。 文献综述、 组研究及重复文献被排除。
［7 － 11 ］
（ MeSH） AND“serotonin transporter ” （ MeSH ） ； 中 文 检索词： 5羟色胺 AND 基因多态性 AND 射精。 1． 3 按照事先设计好的资料表， 由2 名 作者各自独立提取和录入数据， 包括： ① 一般情况： 资料提取 作者、 发表时间、 国家和人群； ②遗传关联性信息： 病 5HTTLPR 基因多态性位点 例组和对照组样本量， 的基因型频数。最后进行双份数据查对。 1 ． 4 文献质量评价标准 目前无公认的遗传关联 性研究文 献 质 量 评 价 标 准， 本研究根据相关文献 ［ 13 － 14 ］ ， 对各独立研究从以下几方面进行质量评 以考察各个研究是否存在偏倚及其影响程度 ： 估， ①实验设计是否科学； ② 研究对象的纳入标准及其 基本构成特征是否明确； ③ 处理因素及其方法是否 准确； ④统计方法是否恰当； ⑤是否对本研究所存在 的偏倚进行了讨论。如果文献完全满足以上 5 项标 “A ” 其质量为 级， 提示发生偏倚的可能性最小； 准， 如果有 1 项标准未描述或不正确， 即为部分满意， 其 “B ” 质量为 级， 提示有发生相应偏倚的中度可能性； 如果有 2 项及以上未采用或不正确， 即完全不满足， “C ” 其质量为 级， 提示有发生相应偏倚的高度可能 性。标准由一名作者分别对进入分析的每篇文献逐 条进行评价文献偏倚， 如遇不确定的文献与另一作 者讨论决定。
5原发性早泄是男性常见的性功能障碍疾病 。 目前， 羟色胺转运体基因启动子区（ serotonin transporter 方法 Embase、 Cochrane、 电子检索 PubMed、 中国期刊全文数据库、 维普中文科技期刊库和万方数据
promoter， 5HTTLPR） 的基因多态性与原发性早泄的关联性研究结果不尽一致 。文中旨在系统评价 5HTTLPR 多态性与原发 性早泄的遗传关联性。 HTTLPR 基因多态性与原发性早泄关联性的病例对照研究， 库， 筛选和纳入 5依据相关文献选择 5 条标准用于评价文献质量 。 以基因型频率为指标， 提取数据后先确定最佳遗传模型， 采用 Stata 11． 0 软件进行 Meta 分析， 计算合并的 OR 值及 95% CI。 结果 5 篇病例对照研究进入 Meta 分析， 病例组 449 例， 对照组 434 例。采用共显性模型进行 Meta 分析， 结果显示 SS 基因型 95% CI： 1． 15 ～ 2． 36 ， P = 0． 007 ） ； 对不同人群进行亚组分析提示亚洲人群 较 LL 基因型者原发性早泄的风险增加（ OR = 1． 65 ， SS 基因型较 LL 基因型（ OR = 2． 12 ， 95% CI： 1． 26 ～ 3． 58 ， P = 0． 005 ） 和 SL 基因型（ OR = 1． 69 ， 95% CI： 1． 03 ～ 2． 77 ， P = 0． 040 ） HTTLPR 基因与原发性早泄无显著关联性（ SS 基因型 vs LL 基因型， OR = 1． 31 ， 患原发性早泄的风险显著增加； 欧洲人群 595% CI： 0． 79 ～ 2． 16 ， P = 0． 292 ； SS 基因型 vs SL 基因型， OR = 1． 42 ， 95% CI： 0． 60 ～ 3． 34 ， P = 0． 423 ） 。 ［ 关键词］ 原发性早泄； 5羟色胺转运体； 基因多态性； Meta 分析 ［ 中图分类号］ R698 ［ 文献标志码］ A ［ 8199 （ 2013 ） 03026005 文章编号］ 1008结论 亚洲人群 5HTTLPR位点 SS 基因型为原发性早泄的危险因素， 而在欧洲人群其多态性与原发性早泄的关联性尚不明确 。
but the association of 5HTTLPR polymorphisms with PPE is not yet confirmed in the European population． ［ Key words］ Primary premature ejaculation； Serotonin transporter； Gene polymorphism； Metaanalysis
医学研究生学报 2013 年 3 月 第 26 卷 第 3 期
J Med Postgra， Vol． 26 ，No． 3 ，March， 2013 Conclusion
· 261·
SL： OR = 1． 42 ， 95% CI： 0． 60 － 3． 34 ， P = 0． 423 ） ．
The SS genotype is a risk factor of PPE in the Asian population，
· 260· 论 著
医学研究生学报 2013 年 3 月 第 26 卷 第 3 期
J Med Postgra， Vol． 26 ，No． 3 ，March， 2013
（ 临床研究）
5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性 早泄遗传关联性 Meta 分析
夏佳东， 周六化， 陈
［ 摘要］ 目的
赟， 朱伟东， 戴玉田
0
引
言
HTTLPR 基因多态性与原发早泄是否存在 来探讨 5真实关联性。 1 1． 1 资料与方法
早泄是成年男性最常见的性功能障碍疾病 。健 康成年男性中早泄的患病率为 20%～ 30% ， 远高于 勃起功 能 障 碍 （ erectile dysfunction ） 的 发 病 率 （ 约 12% ） ［1］。根据早泄症状出现的时间， 常常分为原 发性早泄和继发性早泄 2 种。传统观点认为其原因 ［2 ］ 主要是心理性因素 ， 可能包括焦虑、 夫妻间关系 紧张、 婚姻危机以及性生活次数过少等 ； 目前认为原 发性早泄可能由躯体神经功能障碍及神经生理方面 的失调所致， 包括阴茎龟头高敏感性、 阴部神经的高 HT ） 能神经 度兴奋性、 中枢 5羟色胺 （ serotonin，5［3 ］ 传递的失调、 基因遗传倾向等 。 5HT 是在调控射精方面研究最为广泛的神经 HT 受 体 亚 型 （ 5HT1A 、 递质之 一。 至 少 有 3 种 55HT1B 和 5HT2C ） 在射精过程中扮演着重要角色： 5HT1B 和 5HT2C 受 体 激 活 使 得 射 精 延 缓， 而激活 5HT1A 受体则促使射精形成 显地延长射精潜伏期
several studies are contradictory on the association between polymorphisms of serotonin transporter promoter gene （ 5HTTLPR ） and PPE． This metaanalysis is to evaluate their association． control studies about Knowledge Infrastructure，VIP Chinese Periodical Database and Wanfang Chinese Periodical Database for the casethe association of 5HTTLPR gene polymorphisms with PPE，and evaluated the included studies for bias by five standards based on the relevant literature． We selected the best genetic model，performed metaanalysis of all the eligible studies using Stata 11． 0 software， investigated the heterogeneity among individual studies and calculated the pooled odds ratio （ OR） and 95% confidence interval （ CI） ． Results A total of 5 eligible studies were included，with 449 cases and 434 healthy controls． Analysis with the codominant genetic model indicated a higher risk of PPE in those with the SS genotype than in those with the LL genotype （ OR = 1． 65 ， 95% CI： 1． 15 － 2． 36 ，P = 0． 007 ） ． Subgroup analyses showed that 5HTTLPR was
［ Abstract］ Objective Primary premature ejaculation （ PPE ） is a common male sexual dysfunction disease． The results of Methods We searched PubMed，Embase，Cochrane，China National
Association of 5-HTTLPR polymorphisms with primary premature ejaculation： A meta-analysis