多发性骨髓瘤诊断与鉴别
多发性骨髓瘤疾病PPT演示课件
免疫治疗在MM中应用前景
CAR-T细胞疗法
通过基因工程技术改造T细胞，使其表达能够识别并结合MM细胞表面抗原的嵌合抗原受 体（CAR），从而实现对MM细胞的特异性杀伤。
PD-1/PD-L1抑制剂
针对免疫检查点PD-1/PD-L1的抑制剂可以恢复T细胞对MM细胞的识别和杀伤能力，提 高免疫治疗的效果。
02
血清中出现单克隆免疫球蛋白，但无其他相关临床表现和组织
器官损害。
骨转移癌
03
疼痛逐渐加重，X线平片可见骨破坏累及椎弓根，椎间隙高度正
常。
实验室检查和影像学检查
实验室检查
包括血常规、尿常规、肝肾功能、电 解质、血清蛋白电泳、免疫固定电泳 等。
影像学检查
X线检查可见骨骼破坏和溶骨病损； CT和MRI检查可更清晰地显示病变范 围和程度；PET-CT检查有助于评估全 身受累情况。
多发性骨髓瘤
汇报人：XXX 2024-01-16
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方法 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓 浆细胞的恶性肿瘤，以持续的脊 柱疼痛和进行性贫血为特征。
发病机制
02
个体化治疗方案制定
基于患者的基因组信息和临床特征，制定个体化的治疗方案，提高治疗
效果并减少副作用。
03
预后评估和复发监测
利用基因组学技术对MM患者进行预后评估和复发监测，及时发现复发
迹象并调整治疗方案，提高患者生存率和生活质量。
感谢您的观看
THANKS
家庭环境优化
指导家属为患者创造一个安静、舒适、整洁的家庭环境，有利于患 者的休息和康复。
多发性骨髓瘤的鉴别诊断
本课件介绍了，从多发性骨髓瘤的各种临床症状出发，分别阐述了各种症状的鉴别诊断要点和注意事项，并附有临床病例。
经过本课件的学习，可以很好地掌握。
一、归纳多发性骨髓瘤临床表现多种多样，所以误诊率很高。
国内对 2547 例多发性骨髓瘤的统计发现误诊率高达 %。
多发性骨髓瘤不同样的临床表现均应有相应的鉴别诊断。
如不明原因贫血、反应性浆细胞增加症：多克隆，浆细胞少、MGUS、肾病、原发性巨球蛋白血症（W aldenstr?m）：骨质、原发性系统性淀粉样变性、 POEMS综合征、重链病、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增高、腰痛性疾病、骨转移癌等。
多发性骨髓瘤的变异型有两种：■孤立性浆细胞瘤 (Solitary plasmacytoma)?影像上表现单个溶骨性肿瘤，组织活检为浆细胞瘤，多部位骨髓穿刺正常，一般不伴有单克隆免疫球蛋白增加。
■髓外浆细胞瘤 (Extramedullary plasmacytoma)?髓外浆细胞瘤是肿瘤发生于骨髓之外的组织器官，组织活检证明是浆细胞瘤。
骨髓象正常，骨骼经 X 线和／或 MRI 检查正常（髓外浆细胞瘤后期发生广泛播散者除外）。
男性多发骨质损害患者应试虑哪些疾病？与多发性骨髓瘤如何鉴别？二、多发性骨髓瘤的鉴别诊断1.骨痛和病理性骨折骨质损害是 MM 特色性的临床表现之一，大体75%的 MM 患者在诊断时即有骨骼浸润，如骨痛，溶骨病变，洋溢性骨质松懈或病理性骨折，几乎所有的患者在临床病程中都会出现骨损害的表现。
好多骨转移瘤（肺癌、前列腺癌、乳腺癌、淋巴瘤）以及甲旁亢都可以出现骨质损害。
■ 病例资料患者半年前出现腰痛，为连续性酸痛， 3 个月前出现下肢无力，站立困难。
ESR 90mm/h，?2 微球蛋白 ml。
6-14BM：全片大量散在或成堆分布骨髓瘤细胞 ,粒红两系受抑 ,巨核细胞未见,血小板很多 ,浆细胞占％。
腰椎 MRI：T12、腰椎多发异常信号， L4-5，L5-S1锥间盘变性，腰骶部皮下软组织异常信号。
中国多发性骨髓瘤诊治指南(2022年修订)
中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统第2 位常见恶性肿瘤，多发于老年，目前仍无法治愈。
随着新药不断问世及检测手段的提高，MM 的诊断和治疗得以不断改进和完善。
一、临床表现MM 常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即“CRAB”症状［血钙增高（Calcium elevation），肾功能损害（Renal insufficiency），贫血（Anemia），骨病（Bone disease）］以及继发淀粉样变性等相关表现。
二、诊断标准、分型、分期（一）诊断所需的检测项目（表1）对于临床疑似MM的患者，应完成基本检查项目。
在此基础上，有条件者可进行对诊断病情及预后分层具有重要价值的项目检测。
（二）诊断标准综合参考美国国立综合癌症网络（NCCN）及国际骨髓瘤工作组（IMWG）的指南，意义未明单克隆免疫球蛋白增多症（monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS）、冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）和活动性MM（active multiple myeloma，aMM）的诊断标准如表2。
如无特殊标注，下文简称的MM 是指需要治疗的aMM。
其中高危SMM是指SMM中符合以下3条中2 条及以上：血清单克隆M 蛋白≥20 g/L；骨髓单克隆浆细胞比例≥20%；受累/非受累血清游离轻链比≥20者。
（三）分型依照M 蛋白类型分为：IgG 型、IgA 型、IgD 型、IgM 型、IgE 型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。
进一步可根据M 蛋白的轻链型别分为kappa（κ）型和lamda（λ）型。
其中部分罕见类型临床特点如下：1.IgD型骨髓瘤：1%~8%，我国患者发病率略高于国外报道，具有发病年龄轻、起病重，合并髓外浸润、肾功能不全、淀粉样变性等临床特征，95% 为IgD lamda型。
多发性骨髓瘤的诊断与鉴别诊断(1)
最低诊断标准
（同时符合下列二项）
①骨髓单克隆浆细胞≥10%(或虽<10%但证 实为克隆性)和/或活检为浆细胞瘤且血清 +尿出现单克隆M蛋白（低于主要诊断标 准）；如未检测出M蛋白，则需骨髓单 克隆浆细胞≥30%和/或活检为浆细胞瘤
②骨髓瘤相关的器官功能损害（至少一项）
有症状或无症状MM诊断标准
有症状MM诊断标准: ①血清和（或）尿中M蛋白无
治疗原则
无症状骨髓瘤或D-S分期I期患者予观察，每3月复查1次。 有症状的MM或没有症状但已出现骨髓瘤相关性器官功能衰
竭的骨髓瘤患者应早治疗。 年轻骨髓瘤患者（≤ 65 岁） 首选自体干细胞移植者，诱导
治疗避免使用烷化剂和亚硝基脲类药物。 老年骨髓瘤患者（> 65岁） 不建议移植。
多发性骨髓瘤 （multiple myeloma，MM）
庆云县人民医院 胡玉彬
多发性骨髓瘤（MM）
是一种恶性浆细胞病，其肿瘤细胞 起源于骨髓中的浆细胞，而浆细胞是B淋 巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。因 此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴 瘤的范围。目前WHO将其归为B细胞淋 巴瘤的一种，称为浆细胞骨髓瘤/浆细胞 瘤。
鉴别诊断
反应性浆细胞增多（RP）,
骨转移性癌、骨结核的溶 骨性病变
其他可以出现M蛋白的疾 病
其他可以出现M蛋白的疾 病
WM MGUS 淀粉样变性 孤立性浆细胞瘤（骨或髓外） 非霍奇金淋巴瘤（B细胞性） Castleman病 CLL POEMS 某些反应性浆细胞增多 重链病 浆细胞白血病
次要标准：
①骨髓检查：浆细胞10%～30%。
②单克隆免疫球蛋白或其片段的存在， 但低于上述标准。
多发性骨髓瘤的鉴别诊断
本课件介绍了多发性骨髓瘤的鉴别诊断，从多发性骨髓瘤的各种临床症状出发，分别阐述了各种症状的鉴别诊断要点和注意事项，并附有临床病例。
通过本课件的学习，可以很好地掌握多发性骨髓瘤的鉴别诊断。
一、概述多发性骨髓瘤临床表现多种多样，因此误诊率很高。
国内对2547例多发性骨髓瘤的统计发现误诊率高达69.1%。
多发性骨髓瘤不同的临床表现均应有相应的鉴别诊断。
如不明原因贫血、反应性浆细胞增多症：多克隆，浆细胞少、MGUS、肾病、原发性巨球蛋白血症（Waldenstrôm）：骨质、原发性系统性淀粉样变性、POEMS 综合征、重链病、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增高、腰痛性疾病、骨转移癌等。
多发性骨髓瘤的变异型有两种：■ 孤立性浆细胞瘤(Solitary plasmacytoma)ν影像上呈现单个溶骨性肿瘤，组织活检为浆细胞瘤，多部位骨髓穿刺正常，一般不伴有单克隆免疫球蛋白增多。
■ 髓外浆细胞瘤(Extramedullary plasmacytoma)ν髓外浆细胞瘤是肿瘤发生于骨髓之外的组织器官，组织活检证实是浆细胞瘤。
骨髓象正常，骨骼经X 线和／或MRI检查正常（髓外浆细胞瘤晚期发生广泛播散者除外）。
男性多发骨质损害患者应考虑哪些疾病？与多发性骨髓瘤如何鉴别？二、多发性骨髓瘤的鉴别诊断1. 骨痛和病理性骨折骨质损害是MM 特征性的临床表现之一，大约75%的MM患者在诊断时即有骨骼浸润，如骨痛，溶骨病变，弥漫性骨质疏松或病理性骨折，几乎所有的患者在临床病程中都会出现骨损害的表现。
许多骨转移瘤（肺癌、前列腺癌、乳腺癌、淋巴瘤）以及甲旁亢都可以出现骨质损害。
■ 病例资料患者半年前出现腰痛，为持续性酸痛，3个月前出现下肢无力，站立困难。
ESR 90mm/h，ß2微球蛋白3.6ug/ml。
6-14BM：全片大量散在或成堆分布骨髓瘤细胞, 粒红两系受抑,巨核细胞未见,血小板不少, 浆细胞占78.5％。
多发性骨髓瘤
部分t（11；14）易位的MM患者可能存在淋巴浆细胞性或小而成熟的浆细胞形态， 并有与WM类似的CD20表达，然而，WM中不存在t（11；14）易位
+孤立性浆细胞瘤
浆细胞瘤是由不同成熟阶段浆细胞构成的肿瘤，组织学上与MM表现相同 如果浆细胞瘤单独发生在骨骼，则称为孤立性骨浆细胞瘤，如果发生在骨骼以
+ 【实验室和其他检查】
2.血钙、血磷 骨质破坏，出现高钙血症，血磷正常。不伴成骨过程，血清碱性磷酸酶
正常 3.血清β2 微球蛋白和血清白蛋白
β2 微球蛋白由浆细胞分泌，与全身骨髓瘤细胞总数有显著相关性。血 清白蛋白量与骨髓瘤生长因子IL-6的活性呈负相关
均可用于评估肿瘤负荷及预后 4.CRP和LDH
+MGUS——意义未明的单株免疫球蛋白血症
血清M蛋白＜3g/dl 克隆性骨髓浆细胞＜10% 没有可归因于浆细胞增殖性疾病的溶骨性病变、贫血、高钙血症和
肾功能损伤（终末期器官损伤） MGUS进展为MM的风险为每年1%
+ SMM冒烟型多发性骨髓瘤
M蛋白≥3g/dl和/或骨髓浆细胞占10%-60% 无终末器官损害或其他骨髓瘤定义事件，并且没有淀粉样变性
+ （二）骨髓瘤细胞分泌单株免疫球蛋白（monoclonal
immunoglobulin,M蛋白）引起的全身紊乱
1.感染 是导致死亡的第一位原因。因正常多株免疫球蛋白产生受抑 及中性粒细胞减少，免疫力底下，容易发生各种感染，如细菌性肺炎 和尿路感染，甚至败血症。病毒感染以带状疱疹多见。
2.高黏滞综合症 血清中M蛋白增多，尤以IgA易聚合成多聚体，可 使血液黏滞性过高，引起血流缓慢、组织淤血和缺氧。在视网膜、中 枢神经和心血管系统尤为显著。症状有头昏、眩晕、眼花、耳鸣、手 指麻木、冠状动脉供血不足、慢性心力衰竭等患者可发生意识障碍
老年人多发性骨髓瘤应该做哪些检查？
老年人多发性骨髓瘤应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介老年人多发性骨髓瘤应该做哪些检查，常用的老年人多发性骨髓瘤检查项目有哪些。
以及老年人多发性骨髓瘤如何诊断鉴别，老年人多发性骨髓瘤易混淆疾病等方面内容。
*老年人多发性骨髓瘤常见检查：常见检查：四肢的骨和关节平片*一、检查：1.周围血象：贫血一般为中度，属正常细胞、正常色素型，可见红细胞大小不一。
血中可有少量幼粒、幼红细胞。
白细胞及血小板早期多正常，淋巴细胞和嗜酸粒细胞稍增多。
晚期常有全血细胞减少，多系骨髓浸润和化疗药物抑制的结果。
由于血浆球蛋白显著增高，涂片上红细胞常排列成缗钱状。
红细胞沉降率显著增快，魏氏法可高达100～150mm/h，此在其他疾病少见，并为红细胞计数及血型鉴定带来困难。
2.骨髓检查：具有特异诊断的意义。
在疾病初期，骨髓病变可呈局灶性、结节性分布，因此，一次检查阴性不能排除本病，宜作多部位穿刺。
由于胸骨易累及，必要时胸骨穿刺应是重要诊断步骤。
在骨压痛或X线片发现有病变的部位穿刺，阳性机会较多。
骨髓有核细胞多呈增生活跃或明显活跃。
当浆细胞在10%以上，伴有形态异常，应考虑骨髓瘤的可能。
骨髓瘤细胞虽与浆细胞相类似，但细胞大小形态不一，成熟度也不同，直径一般为15～30μm，圆形至椭圆形;核直径为5～7微米大小，偏于一旁，有1～2个核仁。
核染色质较细致、疏松，极少排列成轮轴样，核周围淡染环多消失。
胞质丰富或中等量，呈嗜碱性、深蓝色、不透明的泡沫状。
有的浆内可有少量嗜苯胺蓝颗粒、嗜酸球状包涵体(russell体)、大小不等的空泡(如桑葚状细胞，morula cell 或Mott cell)或棒状大小体。
如果细胞质内充满大而浅蓝色空泡，并具有立体感，则称为葡萄状细胞(grape cell)。
在IgA的骨髓瘤中还可见到火焰状浆细胞和贮积细胞(thesaurismosis)，胞质多而呈网状结构，并可见到2个核、3个核及少数多核的骨髓瘤细胞。
多发性骨髓瘤、原发性甲状旁腺功能亢进骨病、骨转移瘤的临床影像学诊断与鉴别诊断概论
病理生理和临床表现（二）
M蛋白引起的临床表现
当前20页，共82页，星期日。
M蛋白引起的临床表现
1、感染(Infection)
• 体液免疫缺陷 • 细胞免疫下降
最多见的是肺炎，其次为尿路感染。
病原菌：G-、G+菌，真菌多见。如阴沟杆菌、肺炎克雷白菌、大肠艾
稀菌、铜绿假单胞菌、表皮葡萄球菌、白色念球菌等。
诊断IgM型时一定要具备上述三项；仅有①、③两 项者属不分泌型；仅有①、②两项者须除外反应 性浆细胞增多及意义未明单克隆免疫球蛋白血症 （MGUS）。
当前39页，共82页，星期日。
原发性甲状旁腺功能亢进（性骨病）
定义：
原发性甲旁亢(primary hyperparathyroidism，PHPT)是由于甲状旁 腺本身病变引起的 PTH 合成、分泌过多而导致的钙、 磷
当前5页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
1. 骨骼疼痛和破坏 2. 髓外浸润 3. 贫血表现
当前6页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
骨骼疼痛和破坏：
骨质疏松、溶骨性破坏和骨折 骨痛为早期主要症状 主要病变在扁骨，而成人不再造血的四肢 长骨较少受侵犯。胸、肋、锁骨连接处发生串 珠样结节者为本病特征。 少数病例仅有单个骨骼损害，称为孤立性 骨髓瘤。
当前7页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
骨骼破坏：
骨痛：开始一过性、轻微、短暂而局限。咳嗽负 重时加重，疼痛部位与病灶部位吻合，骨折时 可呈放射性束带感。
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浆细胞群
A门
分析结论： 发现异常 B 淋巴细胞，以 CD19+/CD5-细胞为主，占细胞总数的 62.79%，主要表型为： + FMC7 ， CD30-， CD20+， CD52+， CD22+， CD23-， Kappa+， Lambda-， CD11c-， CD138-， CD123-， + + + + + CD38 ， TDT ，cCD79a ， BCL-2 ，CD10 ，同时存在一群异常 CD19 /CD5 B 淋巴细胞，占细 胞总数的 2.86%， 同时存在异常浆细胞 （A 门） ， 占细胞总数的 3.22%， 表型为： CD38+， CD138+， + + cKappa ，cLambda ，CD19 ，呈单克隆表达；请结合临床。
诊断
• • • • 微小病毒B19感染 纯红细胞再生障碍性贫血 自身免疫性溶血性贫血 胃溃疡
• 治疗：予以大剂量人免疫球蛋白，膦甲酸 钠抗病毒，糖皮质激素抑制免疫，抑酸护 胃等血红蛋白上升不明显，后加用环孢素 血红蛋白逐渐上升，院外继续口服泼尼松 及环孢素。
2月后再次入院
• 入院后查血常规、免疫球蛋白、固定电泳、 病毒检测、骨髓、流式细胞学、再次淋巴 结活检等；
Hale Waihona Puke 别诊断Waldenstrom 巨球蛋白血症
• 出现任何水平的单克隆IgM蛋白血症， BM 中有小淋巴细胞，浆样淋，无骨质破坏。
POEMS综合征
少见病例
• 血常规:RBC 1.85×1012/L，Hb 56g/L，MCV 87.2fl，WBC 3.94×109/L，N 83.2%，L 9.6%， PLT 221×109/L；
马** 745639 骨髓
性别： 科室： 送检日期
女 血液科 2016/8/19
年龄： 床号： 送检医师
69 岁 33 罗云
血液肿瘤免疫分型
检测结果：
B 淋巴细胞群
L门
均为异常 B 淋巴细胞，其中 CD19+/CD5-（J 门）占细胞 总数的 62.79%， 表型为： FMC7+， CD30-， CD20+， CD52+， + + CD22 ，CD23 ， Kappa ，Lambda-， CD11c-，CD138-， CD123- ， CD38- ， TDT- ， cCD79a+ ， BCL-2+ ， CD10+ ； CD19+/CD5+（K 门）占细胞总数的 2.86%，表型同上 占 细胞 总数 的 3.22% ， CD38+ ， CD138 ， + cKappa+ ， cLambda-，CD19+
多发性骨髓瘤诊断与鉴别
重庆医科大学附属第二医院血液科 罗云
• 发病率升高，临床易误诊。
• 临床表现多样，可以某一脏器损害为主或 以其并发症为首要表现； 40岁以上有骨疼、骨质疏松、病理骨折、肾 损害、 不明原因贫血（正细胞正色素性）、 高粘滞综合征、血沉快等应提高警惕。
骨痛、腰背痛起病
肾功衰起病
姓名： 住院号: 标本： 临床诊断： 检查目的：
检测方案：
张** 性别： 660466 科室： 骨髓 送检日期 MM？ 血液肿瘤免疫分型
男 血液科 2015/5/28
年龄： 床号： 送检医师
60 罗云
1、CD117,CD38,CD123,CD138,CD33,CD45 2、Kappa,Lambda,CD56,CD19,CD20,CD138,CD28,CD38,cIgM,CD45 3、FMC7，CD20，CD19，CD25，CD5，CD22，CD23，CD45 4、Kappa,Lambda ,CD19，CD5,CD2,CD7,CD8,CD3,CD4,CD45
检测结果：
淋巴细胞群 单核细胞群 粒细胞群 原始或目标细胞群
未见异常 未见异常 未见异常 B门 CD38str,CD138str,CD20+,CD19+, CD123+,Kappa+,Lambda-，CD56-,CD28-, CD33,
分析结论 用 CD138/CD38/CD45 设门，发现一群异常浆细胞，占总数 11.46%，CD38/CD138 强 表达，免疫表型如上所述，符合多发性骨髓瘤。
报告人： 张萍 报告日期 ：2015-5-29
• 诊断：MM？治疗予以万珂+糖皮质激素+环 磷酰胺，症状未减轻，淋巴结仍继续增大；
淋巴结活检结果
慢淋及单克隆免疫球蛋白升高
重庆医科大学附属第二医院血液实验室
流式细胞检测报告
姓名： 住院号: 标本： 临床诊断： 检查目的：
检测方案： 1、FMC7，CD30，CD19，CD5，CD20， CD52，CD22，CD23，CD45 2、Kappa，Lambda，CD19，CD5，CD11c，CD138，CD123，CD38， CD20，CD45 3、IgM，IgD，CD56，CD19，CD20， CD138，CD34，CD38，HLA-DR， CD45 4、TDT，cCD79a，CD19， CD5，BCL-2，CD10，CD20， CD45 5、cKappa，cLambda，CD19，CD38，CD138，
报告人： 张萍 报告日期 ：2016-8-25
Thanks
出血、贫血起病
FISH检测
• 50例患者中，34例（68％）检测出细胞遗 传学异常，24例（48%）检出1种异常，10 例（20％）同时检测出2种及以上异常。其 异常比例从高到低分别为；IgH基因异位 （36％），13号染色体缺失（24％） 和p53 基因丢失（20％）。