肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床评估及诊断
ALS的诊断与治疗ppt课件
这些NTF通过结合于细胞表面的受体而发
挥各自的作用。BDNF能有效保护因切断轴索 所引起的下运动神经元的减少。IGF能促进脊 髓前角细胞的生长，在ALS脊髓IGF结合密度 减低，ALS的NGF受体异常。1993年，美国、 加拿大和欧洲进行了IGF-I治疗ALS的大规模多 中心III期临床双盲实验，经过9个月的治疗，受 试组的Appel量表评分明显好于对照组，提示 IGF-I可减缓病人运动功能的丧失。
5. 环境因素：
6. 病毒感染：
英国某些地区的ALS患病人群中，既往有 较高的脊髓灰质炎发病史，因而推测两病之间 可能存在密切关系，是否为脊髓灰质炎病毒或 脊髓灰质炎样病毒的慢性感染。但在ALS患者 的血清及脑脊液中均未发现脊髓灰质炎病毒抗 体。在ALS患者的神经组织中亦未找到脊髓灰 质炎病毒、病毒有关的抗原以及核酸系列。
近年来对CNTF的研究较多，它主要在雪 旺氏细胞表达，能减缓神经元死亡的过程。动 物试验显示CNTF基因的破坏可产生肌萎缩及 运动神经元的消失，在ALS脊髓侧角其免疫活 性显著下降。
1993年，美国和加拿大开始进行CNTF治 疗ALS的多中心II/III期临床双盲实验。但因 CNTF产生明显的副作用且受试病人肌力反而 比未受试病人差，此实验被迫终止。有人分析 CNTF疗效不好的主要原因是其半衰期太短。 此外，CNTF本身就可以作为致热源使病人产 生恶病质。如何延长CNTF作用的有效时间并 减少其副作用是CNTF治疗ALS的关键。
1978年，Olney等人发现向未成年动物 注射某些兴奋性氨基酸可致中枢神经系统局部 损毁，而且不同氨基酸对神经元毒性的大小与 其产生兴奋性电位的能力有关。Onley将这种 由于暴露于兴奋性氨基酸而导致的神经元损伤 称为“兴奋毒性”。
当胞外Glu浓度过高时，主要通过两方面 作用使神经元受损。首先，AMPA受体激活导 致Na+大量内流，继发Cl-和水份的内流，使神 经元严重水肿，细胞急性肿胀而死亡，这一过 程较快；其次，NMDA受体激活使Ca2+大量内 流，胞内Ca2+浓度持续增高而引起一系列毒性 反应，这一过程相对较慢 。
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：肌萎缩侧索硬化症，简称ALS，是一种神经系统退行性疾病，主要影响人体的肌肉控制功能。
这种疾病会导致患者逐渐失去肌肉力量和控制能力，最终导致全身瘫痪。
ALS是一种不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗方法，只能通过康复训练和支持性疗法来缓解症状和延缓疾病进展。
黄金海岸是澳大利亚昆士兰州一个著名的旅游胜地，同时也是一个重要的医疗中心。
在黄金海岸，有许多优秀的医疗机构和专家团队，他们致力于研究和治疗各种疾病，包括ALS。
针对ALS患者，黄金海岸医疗界提出了一系列的标准化治疗方案，希望能够为患者提供更好的医疗服务和关怀。
一、综合评估：对于ALS患者，首先需要进行全面的身体评估，包括神经系统、肌肉状况、呼吸功能等方面。
通过这些评估，医生可以了解患者的病情发展情况，制定个性化的治疗方案。
二、康复训练：康复训练是ALS治疗的重要环节，通过物理治疗、作业治疗和言语治疗等方式，帮助患者维持和提高肌肉功能和日常生活能力。
黄金海岸医疗机构提供了一系列高质量的康复训练方案，旨在帮助患者尽可能延缓病情进展。
三、营养支持：ALS患者常常会出现吞咽困难和体重下降等问题，因此营养支持是治疗的关键。
黄金海岸的医疗机构会配备专业的营养师，根据患者的情况制定个性化的饮食计划，保证患者能够获得充足的营养。
四、呼吸治疗：呼吸困难是ALS患者的常见症状，严重的呼吸问题可能会危及患者的生命。
黄金海岸的医疗机构配备了专业的呼吸治疗团队，他们会定期监测患者的呼吸功能并进行及时干预，确保患者能够维持足够的呼吸功能。
五、心理支持：ALS是一种不可逆的疾病，患者常常会面临种种困难和挑战，容易产生负面情绪。
心理支持在治疗过程中显得尤为重要。
黄金海岸的医疗机构拥有专业的心理医生和心理咨询师，他们会为患者提供心理支持和心理治疗，帮助患者积极面对疾病。
黄金海岸的ALS治疗标准是基于最新的临床研究和治疗指南，旨在提供全面的医疗服务和关怀。
肌萎缩性侧索硬化的常见检查方法和诊断要点
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PART 02
肌萎缩性侧索硬 化的诊断要点
病史采集
询问患者是否有家族史 询问患者是否有运动障碍、肌肉萎缩等症状 询问患者是否有呼吸困难、吞咽困难等症状 询问患者是否有感觉障碍、认知障碍等症状
体格检查
观察患者的肌肉力量和运动功能 检查患者的肌肉萎缩程度和分布 评估患者的肌肉反射和感觉功能 检查患者的呼吸和吞咽功能
肌萎缩性侧索硬 化的常见检查方 法和诊断要点
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汇报人：
目 录
肌萎缩性侧索硬
01 化 的 常 见 检 查 方
法
02
肌萎缩性侧索硬 化的诊断要点
PART 01
肌萎缩性侧索硬 化的常见检查方
法
神经电生理检查
肌电图（EMG）： 检测肌肉和神经 的功能状态
神经传导速度 （NCV）：评估 神经传导速度
诱发电位（EP） ：检测感觉和运 动神经的功能状 态
脑电图（EEG）： 检测大脑电活动， 评估认MRI）：可 以清晰地显示 脊髓和肌肉的 异常情况
计算机断层扫 描（CT）：可 以检测到脊髓 和肌肉的细微 变化
超声波检查： 可以评估肌肉 和神经的损伤 程度
血液检查
血常规检查：观 察红细胞、白细 胞、血小板等指 标，判断是否有 贫血、感染等疾 病
生化检查：检测 血糖、血脂、肝 功能、肾功能等 指标，了解身体 代谢状况
免疫学检查： 检测免疫球蛋 白、补体等指 标，了解免疫 功能状态
遗传学检查： 检测基因突变、 染色体异常等， 了解遗传性疾 病的可能性
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鉴别诊断
症状：肌肉无力、 肌肉萎缩、肌肉 跳动等
肌萎缩性侧索硬化疾病研究报告
肌萎缩性侧索硬化疾病研究报告疾病别名：肌萎缩性侧索硬化所属部位：全身就诊科室：骨科病症体征：肌肉萎缩，上肢周围性瘫痪，舌肌萎缩，腱反射亢进，构音不清疾病介绍：肌萎缩性侧索硬化是怎么回事？本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征，肌萎缩性侧索硬化症(ALS) 是成人运动神经元病中最常见的形式，ALS 以进行性上下运动神经元损伤为主，本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征症状体征：肌萎缩性侧索硬化的症状有哪些？肌萎缩性侧索硬化起病缓慢，但进展较快。
前驱症状可以为手臂无力、吞咽发音困难、小腿无力或者前述症状联合出现，但通常的方式为手和臂的对称性软弱无力，精细动作困难，逐步出现肌萎缩，骨间肌、蚓状肌及鱼际肌早期受累，向邻近和近端肌群蔓延。
下肢受累在后或与上肢同时发生。
舌肌、口轮匝肌、咀嚼肌萎缩无力逐渐发生，引起吞咽和发音困难，流涎或呛咳，肌束震颤广泛地出现于四肢、躯干、口舌、面等部位，不定时出现。
锥体束病征与肌萎缩、肌束震颤等下运动神经元病征共存，四肢腱反射亢进并出现病理反射。
有时上肢腱反射减弱或消失，而下肢反射亢进，出现痉挛。
括约肌与性功能障碍不常见，多无客观的感觉障碍。
大部分病例2～5年内死亡，以延髓症状起病或为主者存活时间更短。
化验检查：肌萎缩性侧索硬化要做哪些检查？以下的检查方法有利于本病的诊断：1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。
静息状态下可见纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。
神经传导速度正常。
运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。
3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
肌萎缩侧索硬化诊疗指南
肌萎缩侧索硬化诊疗指南概述肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS ）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。
其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA ），原发性侧索硬化（PLS）。
ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
一般中老年发病，生存期通常3～5 年。
病因和流行病学大约90％的ALS 发病机制目前尚不明确。
国内外学者普遍认为，ALS 的发病是基因与环境共同作用的结果。
较为常见的ALS 致病基因包括SOD1，TDP-43，研究显示，由FUS、SOD1 及OPTN3 种基因的突变造成的患者不超过2％，而25.6％～30.6％的家族性ALS 患者有SOD1 突变。
其他可能的发病机制包括RNA 加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。
欧洲及美国年发病率是2/10 万～3/10万，患病率为（3~5）/10万。
发病的高峰年龄为50～75 岁，不随着年龄增加而增高。
约10％ALS 患者为家族性，余90％为散发性。
ALS 中男女患病率比例为（1.2～1.5）:1。
家族性ALS 的平均发病年龄较散发性ALS 发病年龄早。
中国ALS 的流行病学数据主要来自中国（中国香港地区），发病率约0.6/10万人，患病率约3.1/10 万人。
临床表现ALS 是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。
临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。
而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累，但在有些患者晚期也可能会被累及。
20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。
发病后平均3～5 年因呼吸衰竭死亡，但5％～10％的患者可以存活10 年以上。
辅助检查通过详细的病史和体格检查，在脑干、颈、胸、腰骶4 个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据，是诊断ALS 的基础。
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）4种临床类型。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。
临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。
约10%的ALS患者为家族性，目前已发现多个基因与之关联。
ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。
在临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。
详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值。
一、临床检查通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元受累的证据，是诊断ALS的基础。
（一）病史病史是证实疾病进行性发展的主要依据。
ALS早期临床表现通常不对称，多从某一部位开始发病，之后逐步在该区域内扩展，逐渐扩展到其他区域。
病史询问时，应从首发无力的部位开始，追问症状由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。
注意询问吞咽情况、构音障碍、呼吸功能以及有无认知和（或）行为障碍、感觉障碍、大小便障碍等。
（二）体格检查在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。
肌萎缩侧索硬化症磁共振扩散张量成像与临床相关性分析
【 摘 要】 目的 ： 探 讨肌 萎 缩 侧 索 硬 化 症 （ ＡＬ Ｓ ） 磁共振扩散 张量成 像（ Ｄ ＴＩ ） 结 果 与 临床 的 相 关 性 ， 从而为 Ａ Ｉ Ｓ的 早 期
诊 断 提 供 可 能 的 客 观 依 据 。方 法 ： 对１ ６例 ＡＬ Ｓ患 者 和 １ ５例 健 康 志 愿者 行 常规 颅 脑 ＭＲＩ 扫描 ， 均加 扫 轴 面 Ｄ ＴＩ 序 列 。选
速 度 均 无 相 关性 （ Ｐ ＞０ ． ０ ５ ） 。 结论 ： ＡＬ Ｓ患 者 内囊 后肢 Ｆ Ａ值 和 Ａ Ｄ Ｃ值 变 化 明 显 ， 前 者 更显 著 ； Ｆ Ａ值 与 Ａ Ｌ Ｓ Ｆ ＲＳ评 分 呈
正相 关， 提示 Ｆ Ａ 值 是 评 价 上 运 动神 经 元 损 害 更敏 感 指 标 ， 因此 可 为肌 萎 缩侧 索 硬 化 症诊 断 提 供 有 价 值 信 息 ， 并在 准 确 评 估 ＡＩ ｓ患者 治疗 疗 效 、 预 后 方 面 有 着 良好 的 应 用ＯＤ ， 测 量 各 向 异 性 分数 （ Ｆ Ａ） 和平均 扩散 系数（ ＡＤ Ｃ） ， 研 究各临床 指标 （ 包括 年 龄 、 病程、
ＡＬ Ｓ功 能 评 分 、 病情进展速度 ） 与Ｆ Ａ值 、 ＡＤ Ｃ值 的 相 关性 。 结 果 ： 在 内囊后肢 水平 ， Ａ Ｉ ｓ组 Ｆ Ａ 值 明显低 于对照组 （ ｔ 一
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！ 生 月第 ２ ２ 卷第 ８ 期
Ｒ ａ ｄ ｉ ｏ ｌ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ｅ ， Ａ ｕ ｇ ２ ０ ０ ７ ， Ｖ ｏ ｌ ２ ２ ， Ｎ ｏ ． ８
中 枢 神 经 影 像 学
肌 萎 缩 侧 索 硬 化 症 磁 共 振 扩 散 张 量 成 像 与 临床 相 关 性 分 析
渐冻症的脑脊液生物标志物与早期诊断
渐冻症的脑脊液生物标志物与早期诊断渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，主要特点是运动神经元的进行性退化和死亡。
由于该病的特殊发病机制和临床表现的多样性，其早期诊断一直是一个困扰医生和患者的难题。
然而，随着科技的进步和对疾病病理机制的深入研究，许多研究者开始关注脑脊液中的生物标志物在早期诊断渐冻症中的潜力。
脑脊液是一种重要的生物样本，可以通过采集腰椎穿刺来获取。
目前已经发现了一些潜在的脑脊液生物标志物与渐冻症的早期诊断关联密切。
一种被广泛研究的脑脊液生物标志物是神经元源性生长因子（neurotrophic factors，NTFs）。
NTFs是一种由神经细胞合成的蛋白质分子，对神经细胞的保护和存活起着重要作用。
研究发现，ALS患者的脑脊液中多个NTFs的水平明显降低，尤其是脑源性神经营养因子（brain-derived neurotrophic factor，BDNF）。
这一发现表明，脑脊液中NTFs的测量可以成为早期诊断渐冻症的潜在生物标志物。
另外一个备受关注的生物标志物是神经炎性因子（neuroinflammatory factors，NIFs）。
NIFs是一类参与神经炎症反应的细胞因子，包括肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-alpha，TNF-α）、白介素-6（interleukin-6，IL-6）等。
研究发现，ALS患者脑脊液中NIFs的浓度明显增加，与疾病的发展进程和严重程度密切相关。
因此，检测脑脊液中NIFs的水平可以为早期诊断和疾病进展的监测提供重要参考。
此外，还有一些其他的脑脊液生物标志物也与渐冻症的早期诊断相关，如神经元损伤标志物、氧化应激标志物、脊髓液中异常蛋白质等。
通过对这些生物标志物的研究，可以帮助医生更准确地诊断渐冻症，并及早开始治疗措施。
虽然脑脊液生物标志物对于渐冻症早期诊断的潜力已经初步展示出来，但仍然需要更多的研究来验证和完善这些标志物的可靠性和准确性。
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肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床评估及诊断
临床评估
临床表现
主要的临床表现为骨骼肌萎缩、无力，直至呼吸麻痹而死亡。
肢体首发型：约占所有ALS患者的3/4，症状常始于一侧肢体远端，逐步蔓延到对侧和其他四肢，然后累积颈部、躯干、面肌等其他部位。
延髓首发型：约占所有ALS患者的1/4，起病时即出现构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等延髓症状，部分患者表现为情绪控制不良。
体检
常见神经系统体征：肌肉萎缩、肌束震颤（可在多个肢体及舌部发生），腱反射亢进。
1、无感觉障碍的体征，但患者常主观感觉麻木、发凉等症状。
2、上肢：多见远端为主的肌肉萎缩，以手部大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束震颤，肌张力不高。
3、下肢：呈痉挛性瘫痪，肌张力增高。
下运动神经元损害综合征：主要是肢体远端肌萎缩，也可出现肌肉震颤和肌肉痛性痉挛。
上运动神经元损害综合征：发生于下运动神经元损害同时或以后，多表现为下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高，腱反射亢进、病理征阳性。
1、无明显肌力减退，但运动缓慢、协调性差、易疲劳、不能完成精细动作。
2、当下运动神经元损害程度远重于上运动神经元损害时，可能会掩盖增高的肌张力，牵张反射也可以减退。
3、病理征阳性：如在手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征；在下肢可出现Babinski 征及Chaddock征阳性。
4、颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤。
5、精神检查：评估患者是否有认知功能或情感障碍，有些患者可有强哭、强笑，情绪控制不良等。
6、呼吸肌受累：出现呼吸困难的体征。
辅助检查
血液检查：以除外其他疾病，并不能为确诊ALS提供依据。
1、血清磷酸肌酸激酶多正常，个别患者可增高。
2、血中免疫球蛋白及补体正常，少数患者有血清球蛋白增高。
脑脊液检查：以除外其他疾病，不能为确诊ALS提供依据。
大多正常，少数患者有脑脊液蛋白、氨基酸含量轻度升高。
神经电生理检查
1、肌电图（EMG）：可见四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位，出现纤颤电位、束颤电位，正锐波（PSW），波幅增高、时相延长的巨大动作电位。
可用于确定受累部位，例如延髓肌、上肢带、躯干肌及下肢带是否受累，明确临床未受累部位是否出现下运动神经元功能障碍。
2、神经传导速度（神经电图）：包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定。
可排除周围神经病变。
ALS感觉传导速度（SCV）正常，而远端运动传导速度（MCV）可能减慢。
3、运动诱发电位（MEP）检查：检查锥体束功能状态。
神经影像学检查：以排除其他疾病。
1、脊髓和脑干MRI：可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性。
病理学检查：对于不典型病例，或怀疑其他疾病（如包涵体肌炎）时，可考虑进行肌肉和周围神经活检。
诊断
1、肯定ALS：全身4个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；
2、拟诊ALS：2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；
3、可能ALS：1个区域上、下运动神经元病损的症状和体征，或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。
支持ALS的依据：
1、1处或多处肌束震颤；
2、肌电图提示神经源性损害；
3、运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低；
4、无传导阻滞。
ALS不应有的症状和体征：
1、感觉障碍体征；
2、明显括约肌功能障碍；
3、视觉和眼肌运动障碍；
4、自主神经功能障碍；
5、锥体外系疾病的症状和体征；
6、AD的症状和体征；
7、可由其他疾病解释的类ALS的症状和体征。