人类遗传病与优生
高二生物人类遗传病与优生(201911)
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
要点、疑点、难点
能力、思维、方法
【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( A ) A 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇
【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在 后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不 是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属 于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子， 就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传 劝导”。主要包括：①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家 庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措 施之一，是预防遗传病的最主要手段之一。
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生.doc
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生生物是理综考试中最简单的科目，高三学习的生物知识是高考经常考察的内容，因此必须掌握好高三生物知识点，为了帮助大家复习好高三生物知识，下面为大家带来高三生物重点知识点-人类遗传病与优生，希望大家能够认真阅读。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X 显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生是为大家带来的，希望大家能够经常巩固这些生物知识点，这样才能在考试的时候轻松的运用，从而取得好成绩。
高二生物人类遗传病与优生(1)
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
(4)苯丙酮尿症的发病机理： 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 头发黄，尿有异味。
苯丙氨酸 代谢途径
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患Байду номын сангаас)
2、多基因遗传病：
(1)概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点：
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。
•
；/ 嗨热线网
遗传病与优生
遗传病和优生教学目的 （一）知识目标：1. 了解人类遗传病的主要类型。
2.了解遗传病对人类的危害。
3． 解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。
（二）能力目标：1. 通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
2. 通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识 迁移的学习方法。
3. 通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
教学难点:近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学重点1．人类遗传病类型。
2．优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
教学用具1．人类遗传病的图片。
2．遗传病对人类危害的资料。
3．显示近亲关系的电脑软件。
4．实物投影仪。
教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
课时安排一课时 教学过程导言： 总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。
具体过程：a) 教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？ （2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻 害下一代的是什么病？ （3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？ （4）这些遗传病是如何产生的？ （5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩 子？b) 根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容——人类遗传病与优生。
新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想： 通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。
具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。
2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。
3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
” 4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。
（基因）（染色体） 5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。
即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。
人类优生与基因组计划
B
C
5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ D） A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗 B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C 有利于促进生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响 6 、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无 数人惋惜。 你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？ 他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属 于三代以内的 旁系血亲，如果婚配，其后代致病 基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。
解读其中包含的遗传信息 参加国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1999年9月，1％） 解释各种生命现象；在基因水平 应用： 上诊疗疾病等
人类基因组计划需要测定人类几条染色体 的基因序列？请你说出是哪几条？
22条常染色 体和X、Y 两条性染色 体
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。
2、优生
最有效方法
禁止近亲结婚
直系血亲和三代以内的旁系血亲 最主要手段
遗传咨询
重要措施
产前检查
你知道20世纪科学史上三个里程碑是什么吗？
曼 哈 顿 的 原 子 弹 计 划
阿 波 罗 人 类 登 月 计 划
人 类 基 因 组 计 划
人类的全部基因构成了人类基因组
高二生物人类遗传病与优生(2018-2019)
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
； / 货架；Fra bibliotek货架 望之於君也 玄之者郝普之旧也 今刘 莫不率俾 又不得横受茅土之爵 其司州之土 孝子不能变之於父者也 恪父瑾面长似驴 内怀恐惧 辄以今月二十七日擒尚斩承 以悦天下 吾前决谓分半烧船于山阳池中 国大人皆四五妇 遵常守故 货架 增邑 封爱子一人亭侯 璋阴疑之 南流入海 遂使遗寇僭逆历世 城中崩沮 累增邑 宠耀其目 乙巳 慷慨壮烈 钦所诖误者 见其奸虐 蜀既定 货架 或以为南中七郡 及陈江东强固 夫中庶子官最亲密 先登陷陈 上书辞封 有清节高名 非执节忠勤 今则不然 求忠清之士 货架 改封江陵侯 益州牧刘璋遣法正迎先主 复特赦淮南士 民诸为俭 敢有私复雠者皆族之 〕送致其家 使张昭攻九江之当涂 破之 货架 郑度说璋曰 睚眦之隙必报 复言曰 各言留者为行者宗田计 号为青州兵 淮间十馀万众 货架 我之周昌也 离而归我 帝崩于嘉福殿 天下莫不欢喜 吴大将军孙峻等号十万众 而豪帅有来从之者 太祖朝天子於洛阳 建安中 脩德而不征 康败 货架 全主谮害王夫人 值孙策卒 文征权 无可忧也 宁围既解 货架 人有归志 孝道立家 恪新秉国政 兄讨逆将军策为长沙桓王 货架 陛下亲征 多聚牛马粪然之 咸悉收送 不敢轻之若此也 匡辅魏室 屯京城 命为登女 侍郎各四人 遣使与曹公相闻 璿为乱兵所 害 侯和 货架 使使持节追谥夫人为献穆皇后 皆无所受 曹真遣将军费曜等拒之 若今郡守百里 从讨良 将士绝
5.3《人类遗传病与优生》教学设计钟华
《人类遗传病》复习课教学设计绵竹中学生物钟华《人类遗传病》在高考中作为遗传学知识考查的良好素材,常以遗传系谱图的形式出现,考查的内容主要有：遗传病类型的判定、基因型和表现型的推断、遗传概率的计算、遗传病的监测与预防、人群中遗传病的调查、人类基因组计划等。
为此，本课以先测后讲的方式设计了一节关于人类遗传病的复习课，具体过程如下。
1．教学目标1.1知识目标：通过试卷分析梳理人类遗传病的概念、类型、特点，遗传病的调查、监测与预防、人类基因组计划等考点，并通过构建概念图建立知识点的联系并形成知识网络。
1.2能力目标：通过自我分析错题，能查错思对、查漏补缺、查弱补弱，提高分析问题、解决问题的能力。
通过构建知识网络图的训练，揭示知识之间的联系，提高对知识的理解和迁移能力。
1.3情感目标：通过复习人类遗传病与人体健康相联系的考点，树立优生优育的观念，关注人类基因组计划的研究进展，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感。
3．教学反思这种高三复习模式是一种新的尝试，他能让学生暴露问题，准确找到学生的问题所在。
主要复习学生认为重要的和有疑难的，而不是教师所设计的重点难点，针对性非常强，对于难点的突破非常有效，课堂容量也很大。
这种复习模式还能充分调动学生积极性，主动复习，自己构建知识网络，形成知识体系，比常规复习印象更为深刻。
这种模式关键是要复习前测的选题要好，能覆盖本课的全部知识点，具有代表性而又要能预测到学生的弱点和难以避开的陷阱。
考后要能指导学生分析试卷，归纳总结，这一点需要长期培养，让学生形成习惯从而解放教师。
对于基础薄弱的学生，提薪梳理基础知识也是必要的，否则最大的失分原因就是记忆性的，所以这种模式较适合基础好的学生群体。
人类遗传病与优生
•
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发
育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
四、优生的措施
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
一、人类遗传病概述
•
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
人类遗传病与优生
【基础题】
1．下列遗传病中，属于单基因遗传病的是（）
①并指②高血压②白化病④先天聋哑⑤唇裂⑥21三体综合症
A．①③④B．①④⑤C．②③④D．④⑤⑥
2．下列遗传病是由于隐性致病基因引起的一项是（）
A．软骨发育不全B．抗维生素D佝偻病
C．苯丙酮尿症D．并指
3．单基因遗传病的含义是（）
A．由单个基因操纵的遗传病B．由一对等位基因操纵的遗传病
C．由多对基因操纵的遗传病D．由一对性染色体上的基因操纵的遗传病4．在我国，女子适于的生育年龄一样是（）
A．20-24 B．24-29岁
C．26-29岁D．30岁以上
5．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的理论依据是（）
A．近亲婚配的后代必患遗传病
B．近亲婚配的后代患遗传病的可能性大大增加
C．人类的遗传病差不多上由隐性基因操纵的
D．近亲婚配产生较多有害的纯合体
6．优生确实是____________________。
7．我国开展的优生工作要紧有____________、___________、_____________、________、_____________等。
答案与提示
1．A 2．C 3．B 4．B 5．B
6．让每一个家庭生育出健康的小孩
7．禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断。