2013高考生物一轮复习基因突变和基因重组课件
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破
第1讲
基因突变和基因重组
考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
A．花色基因的碱基组成 C．细胞的 DNA 含量
解析：如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测 DNA 的碱 基序列是否发生了增添、缺失或者是替换，从而导致基因结构的改 变。 答案：B
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例
A．插入 DNA 分子引起插入点后的碱基序列改变 B．替换 DNA 分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
基 础 自 主 梳 理
解析：DNA 分子的组成元素为 C、H、O、N、P，不含碘元素， 故碘不能插入 DNA 分子中或替换某一碱基； 大剂量的放射性同位素
考纲展示 1.基因重组及其意义(Ⅱ) 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 3.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ) 4.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ) 5.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 6.生物变异在育种上的应用(Ⅱ) 7.转基因食品的安全(Ⅰ) 8.低温诱导染色体加倍 9.调查常见的人类遗传病
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
考纲解读 1.理解基因重组的概念、原理和应用。 2.理解基因突变的概念、原因、特点、意义和应用。 3.理解染色体组的概念、判别方式及利用单倍体、多倍体育种4.掌 握遗传病遗传方式的判断及基因型、表现型的推断和概率计算。 5.知道人类基因组计划的内容和意义。 6.理解杂交育种、诱变育种、多倍体育种、基因工程等多种育种 方式的原理、过程、优缺点，并能实际应用。 7.了解基因工程的原理、工具、步骤和应用及转基因食品的安全 性评估。 8.了解实验的原理，掌握实验的方法和步骤。 9.知道调查人类遗传病的方法，能对调查表进行设计和正确选定 调查对象等。
核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
基 础 自 主 梳 理
解析：基因的中部若编码区缺少一个 1 个核苷酸对，该基因仍 然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构蛋白质发生变化，有可能出 现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的 蛋白质减少或者A
二、基因重组 1．概念：在生物体进行________的过程中，________的基因的 重新组合。 自我校对： 二、1.有性生殖 控制不同性状
实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
2．类型比较 类型 发生时期 自由组合型 ________________ ________________ 发生范围 自我校对： 二、2．减数第一次分裂后期 基因 同源染色体上的等位基因 四分体 非同源染色体 非等位 __________上的 交叉互换型 减数第一次分裂的 ________时期 ________随非姐妹染
131
核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
Ⅰ积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变
131
发生在体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传给下一代；大剂量
Ⅰ
可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异，故 C 正确。 答案：C
考向二
基因突变与性状
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
基 础 自 主 梳 理
1．(2011 年杭州学军中学)如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷 酸对，不可能的后果是( A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 )
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
【易误提醒】
(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，
这种突变可以通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后 代。 (2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成的过程中，这种突变 可以通过有性生殖传给后代。
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
A．①处插入碱基对 G—C B．②处碱基对 A—T 替换为 G—C C．③处缺失碱基对 A—T D．④处碱基对 G—C 替换为 A—T 【解析】 本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，
GAG)，结
合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子 是(GAG)， 从而推出是②处碱基对 A—T 替换为 G—C。 所以选 B 项。 【答案】 B
2．(2010 年新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现 了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突 变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白 花植株中( ) B．花色基因的 DNA 序列 D．细胞的 RNA 含量
原因
①________：在生物界中普遍存在； ②________：可发生在生物个体发育的任何时 特点 期和部位； ③低频性：突变频率很低； ④不定向性：可以产生一个以上的等位基因； ⑤多害少利性：一般是有害，少数有利 自我校对： 一、3．普遍性 随机性
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
1．基因突变概念图解
2．基因突变对生物性状的影响 (1)引起生物性状的改变 如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白 质的结构和功能，从而引起生物性状改变。 (2)未引起生物性状的改变 ①碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(密码子的简并 性)。 ②由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
1．(2011 年安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘 能力。 临床上常用小剂量的放射性同位素 131Ⅰ治疗某些甲状腺疾病， 但大剂量的 131Ⅰ对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的 131Ⅰ可能 直接( )
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基 础 自 主 梳 理
发生时间
DNA 复制时， 如有丝分裂间期和减数第一次分 裂前的间期 ①________产生的途径，②________的根本来 源，③生物进化的原始材料
核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
意义 自我校对：
一、3．新基因
生物变异
1.有关基因突变的叙述，正确的是( A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
(2010 年福建卷)下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其 编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生一种突 变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
考向一
基因突变的原因、机理、结果及意义
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
(2011 年浙江温州十校联考)下图表示人类镰刀型细胞贫血 症的病因，已知谷氨酸的密码子是 GAA，由此分析正确的是( )
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
A． 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引 起贫血症 B．②过程是以 α 链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由 ATP 供 能，在酶的作用下完成的 C．运转缬氨酸的 tRNA 一端裸露的三个碱基可能是 CAU D． 人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬 氨酸取代
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类确定密 码 子 的 排 列 顺 序 ， 即 mRNA 上 碱 基 排 列 顺 序 (…GGG CAG…)。由于 1 169 位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA AAG
缺失
大
下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化， 对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大 的是(不考虑终止密码子)( ) －ATG GGC CTG CTG A……GAG TTC TAA－ 1 4 7 10 13 100 103 106 A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100,101,102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
一、基因突变 1．概念：由于DNA分子中发生________的增添、缺失和替 换，而引起的基因结构的改变。 自我校对： 一、1.碱基对
2．实例：镰刀型细胞贫血症
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基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破
第1讲
基因突变和基因重组
考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
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A．花色基因的碱基组成 C．细胞的 DNA 含量
解析：如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测 DNA 的碱 基序列是否发生了增添、缺失或者是替换，从而导致基因结构的改 变。 答案：B
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例
A．插入 DNA 分子引起插入点后的碱基序列改变 B．替换 DNA 分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
基 础 自 主 梳 理
解析：DNA 分子的组成元素为 C、H、O、N、P，不含碘元素， 故碘不能插入 DNA 分子中或替换某一碱基； 大剂量的放射性同位素
考纲展示 1.基因重组及其意义(Ⅱ) 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 3.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ) 4.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ) 5.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 6.生物变异在育种上的应用(Ⅱ) 7.转基因食品的安全(Ⅰ) 8.低温诱导染色体加倍 9.调查常见的人类遗传病
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考纲解读 1.理解基因重组的概念、原理和应用。 2.理解基因突变的概念、原因、特点、意义和应用。 3.理解染色体组的概念、判别方式及利用单倍体、多倍体育种4.掌 握遗传病遗传方式的判断及基因型、表现型的推断和概率计算。 5.知道人类基因组计划的内容和意义。 6.理解杂交育种、诱变育种、多倍体育种、基因工程等多种育种 方式的原理、过程、优缺点，并能实际应用。 7.了解基因工程的原理、工具、步骤和应用及转基因食品的安全 性评估。 8.了解实验的原理，掌握实验的方法和步骤。 9.知道调查人类遗传病的方法，能对调查表进行设计和正确选定 调查对象等。
核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
基 础 自 主 梳 理
解析：基因的中部若编码区缺少一个 1 个核苷酸对，该基因仍 然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构蛋白质发生变化，有可能出 现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的 蛋白质减少或者A
二、基因重组 1．概念：在生物体进行________的过程中，________的基因的 重新组合。 自我校对： 二、1.有性生殖 控制不同性状
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2．类型比较 类型 发生时期 自由组合型 ________________ ________________ 发生范围 自我校对： 二、2．减数第一次分裂后期 基因 同源染色体上的等位基因 四分体 非同源染色体 非等位 __________上的 交叉互换型 减数第一次分裂的 ________时期 ________随非姐妹染
131
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Ⅰ积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变
131
发生在体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传给下一代；大剂量
Ⅰ
可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异，故 C 正确。 答案：C
考向二
基因突变与性状
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基 础 自 主 梳 理
1．(2011 年杭州学军中学)如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷 酸对，不可能的后果是( A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 )
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
【易误提醒】
(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，
这种突变可以通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后 代。 (2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成的过程中，这种突变 可以通过有性生殖传给后代。
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A．①处插入碱基对 G—C B．②处碱基对 A—T 替换为 G—C C．③处缺失碱基对 A—T D．④处碱基对 G—C 替换为 A—T 【解析】 本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，
GAG)，结
合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子 是(GAG)， 从而推出是②处碱基对 A—T 替换为 G—C。 所以选 B 项。 【答案】 B
2．(2010 年新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现 了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突 变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白 花植株中( ) B．花色基因的 DNA 序列 D．细胞的 RNA 含量
原因
①________：在生物界中普遍存在； ②________：可发生在生物个体发育的任何时 特点 期和部位； ③低频性：突变频率很低； ④不定向性：可以产生一个以上的等位基因； ⑤多害少利性：一般是有害，少数有利 自我校对： 一、3．普遍性 随机性
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
1．基因突变概念图解
2．基因突变对生物性状的影响 (1)引起生物性状的改变 如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白 质的结构和功能，从而引起生物性状改变。 (2)未引起生物性状的改变 ①碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(密码子的简并 性)。 ②由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
1．(2011 年安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘 能力。 临床上常用小剂量的放射性同位素 131Ⅰ治疗某些甲状腺疾病， 但大剂量的 131Ⅰ对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的 131Ⅰ可能 直接( )
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基 础 自 主 梳 理
发生时间
DNA 复制时， 如有丝分裂间期和减数第一次分 裂前的间期 ①________产生的途径，②________的根本来 源，③生物进化的原始材料
核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
意义 自我校对：
一、3．新基因
生物变异
1.有关基因突变的叙述，正确的是( A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
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(2010 年福建卷)下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其 编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生一种突 变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
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考向一
基因突变的原因、机理、结果及意义
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
(2011 年浙江温州十校联考)下图表示人类镰刀型细胞贫血 症的病因，已知谷氨酸的密码子是 GAA，由此分析正确的是( )
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
A． 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引 起贫血症 B．②过程是以 α 链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由 ATP 供 能，在酶的作用下完成的 C．运转缬氨酸的 tRNA 一端裸露的三个碱基可能是 CAU D． 人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬 氨酸取代
基 础 自 主 梳 理 核 心 考 点 突 破 考 向 图 解 典 例 实 验 专 项 探 究 课 时 训 练
及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类确定密 码 子 的 排 列 顺 序 ， 即 mRNA 上 碱 基 排 列 顺 序 (…GGG CAG…)。由于 1 169 位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA AAG
缺失
大
下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化， 对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大 的是(不考虑终止密码子)( ) －ATG GGC CTG CTG A……GAG TTC TAA－ 1 4 7 10 13 100 103 106 A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100,101,102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
一、基因突变 1．概念：由于DNA分子中发生________的增添、缺失和替 换，而引起的基因结构的改变。 自我校对： 一、1.碱基对
2．实例：镰刀型细胞贫血症
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基因突变和基因重组(一轮复习公开课精品课件)
AUUCGGUCGCUUGAG A
AUGUCGCUU GAGA 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
123456789
123456789 是少了缺一1失个32个氨碱基6基酸7对，，也8对可9翻能译是出少的了蛋一白个质，影变响一相个对。较小，可能
一、基因突变：
DNA分子发生碱基对的替换、增添、 缺失引起的基因结构的改变。
DNA1 DNA2
T ACGACAACGAACT AT GCT GT T GCT T GA
AUGCUGUUGCUUGA
mRNA
甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一
汉
个
密
码
子
，
导
致
蛋
白
质
中
少
一
个
氨
基
酸
。水 丑 生 侯 伟 作 品
AUUCGGUCGCUUGAG A
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
“汉水丑生的生物同行”超级群 大型公益活动：历年高考题 PPT版制作。本课件为公益作 品，版权所有，未经允许不得 擅自修改或用于任何形式的商 业用途。2012年1月15日，汉水 丑生标记。
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞 B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生 C．此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞 D．此动物细胞内最多含有四个染色体组
碱基对（增添、缺失、替换） 基
因
碱基序列（局部改变）
突
变
遗传信息（局部改变） 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
物化生 理学物 因因因 素素素
有害性 不定向性
进化的原材料 变异的根本来源
基因突变（a） （等位基因） 新的基因型
AUGUCGCUU GAGA 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
123456789
123456789 是少了缺一1失个32个氨碱基6基酸7对，，也8对可9翻能译是出少的了蛋一白个质，影变响一相个对。较小，可能
一、基因突变：
DNA分子发生碱基对的替换、增添、 缺失引起的基因结构的改变。
DNA1 DNA2
T ACGACAACGAACT AT GCT GT T GCT T GA
AUGCUGUUGCUUGA
mRNA
甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一
汉
个
密
码
子
，
导
致
蛋
白
质
中
少
一
个
氨
基
酸
。水 丑 生 侯 伟 作 品
AUUCGGUCGCUUGAG A
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
“汉水丑生的生物同行”超级群 大型公益活动：历年高考题 PPT版制作。本课件为公益作 品，版权所有，未经允许不得 擅自修改或用于任何形式的商 业用途。2012年1月15日，汉水 丑生标记。
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞 B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生 C．此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞 D．此动物细胞内最多含有四个染色体组
碱基对（增添、缺失、替换） 基
因
碱基序列（局部改变）
突
变
遗传信息（局部改变） 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
物化生 理学物 因因因 素素素
有害性 不定向性
进化的原材料 变异的根本来源
基因突变（a） （等位基因） 新的基因型
高三生物一轮复习课件：基因突变和基因重组
血红蛋白病的基因治疗
1、近年国际研发最新进展： 基因疗法（β型地中海贫血症、严重镰状细胞贫血）
2、中南大学湘雅医院、华东师范大学等机构开展的“经γ珠蛋白重激 活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床 研究”获得可喜进展，临床试验结果显示两例接受治疗的患者已摆脱输 血依赖，目前已治愈出院。国内外文献显示，此为全国乃至亚洲首次通 过基因编辑技术治疗地中海贫血症的成功案例，也是全球首次通过 CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。
IntM(T-G)
无义突变
CD17(A-T) CD43(G-T)
CD37(G-A)
CDs14/15(+G)
移码突变
CDs27/28(+C) CDs41/42(-TCTT)
CDs71/72(+A)
主要病因：
β珠蛋白基因单个碱基改变、小缺失， 导致正常β链不能合成（ β0 ）。
β地中海贫血患儿
“2021年度十大医疗创新”之一
图示7类调控细胞增殖的蛋白 1-4：由原癌基因编码； 5-7：由抑癌基因编码。
实 例 分 析
直接原因： 蛋白质
结构功能改变
根本原因： 基因突变
碱基 序列 改变
点
1
突
2
变
3
4
移
码
5
突
6
变
7
氨基酸 序列变化
无义突变
基因突变 类型
同义突变 错义突变 错义突变 插入突变 插入突变 缺失突变 缺失突变
起始密码突变
b a
(9)
A
B
(3) 5’ A 3’ 3’ 5’ a
(4) 5’ A 3’ 3’ 5’ a
1、近年国际研发最新进展： 基因疗法（β型地中海贫血症、严重镰状细胞贫血）
2、中南大学湘雅医院、华东师范大学等机构开展的“经γ珠蛋白重激 活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床 研究”获得可喜进展，临床试验结果显示两例接受治疗的患者已摆脱输 血依赖，目前已治愈出院。国内外文献显示，此为全国乃至亚洲首次通 过基因编辑技术治疗地中海贫血症的成功案例，也是全球首次通过 CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。
IntM(T-G)
无义突变
CD17(A-T) CD43(G-T)
CD37(G-A)
CDs14/15(+G)
移码突变
CDs27/28(+C) CDs41/42(-TCTT)
CDs71/72(+A)
主要病因：
β珠蛋白基因单个碱基改变、小缺失， 导致正常β链不能合成（ β0 ）。
β地中海贫血患儿
“2021年度十大医疗创新”之一
图示7类调控细胞增殖的蛋白 1-4：由原癌基因编码； 5-7：由抑癌基因编码。
实 例 分 析
直接原因： 蛋白质
结构功能改变
根本原因： 基因突变
碱基 序列 改变
点
1
突
2
变
3
4
移
码
5
突
6
变
7
氨基酸 序列变化
无义突变
基因突变 类型
同义突变 错义突变 错义突变 插入突变 插入突变 缺失突变 缺失突变
起始密码突变
b a
(9)
A
B
(3) 5’ A 3’ 3’ 5’ a
(4) 5’ A 3’ 3’ 5’ a
第19讲 基因突变和基因重组-高考生物一轮复习课件
即有DNA，且能增殖的生物，就能进行DNA复制，就 有可能发生基因突变，遗传给后代
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
高三生物一轮复习基因突变基因重组和染色体变异 PPT
多倍体育种方法 萌发得种子或幼苗
秋水仙素或低温处理
染色体数目加倍 发育
多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体如何培育得到三倍体植株？
帕 米
万 山
尔之
高母
原
---
＊据统计,帕米尔高原上得植物 65%以上就是多倍体。
3、单倍体
①定义: 由 配子 发育而成得个体。 ②单倍体植株特点: 弱小,且高度不育
⑤自然状态下,原核生物不发生基因重组。
三、染色体变异
(一)染色体结构变异 (二)染色体数目变异 (三)染色体变异在育种中得应用
(一) 染色体结构变异
1、缺失 染色体得某一片段缺失
a bc
def
如:猫叫综合症
b 消失
ac def
猫叫综合症
症状:
患儿哭声轻,音 调高,很像猫叫。 两眼距离较远, 耳位低下,生长 发育缓慢,存在 着严重得智力 障碍。
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基因突变就是否改变染色体上基因得数量与位置？
2、结果: 产生新得等位基因
3、时间: 主要在DNA复制时期
⑤性状表现就是遗传基因与环境因素共同作用得结果, 在某些环境条件下,改变了得基因可能并不会在性状上 表现出来。
2、基因突变就是否一定传递给子代？
人教版高中生物一轮复习课件 基因突变和基因重组
非同源染色体的_自__由__组___合__而发生重组。
（2）交叉互换型：位于_同__源__染__色___体_ 上的_ 非等位基__因___在四分体时期随非姐妹 染色单体间的交叉互换而发生重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经 载体 导入受体细胞，导致受体细胞中基 因发生重组。
（4）肺炎双球菌的转化
4.基因重组的结果：产生 新的基因型 ，导致 重组性状 出现。 5.基因重组的意义 基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状 (1)基因重组是形成 生物多样性 的重要原因。 (2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
基因数目、位置的改变属于染色体变异 (8)与生殖的关系 若发生在体细胞中，一般不遗传，但植物可通过无性繁殖传递； 若发生在配子（或生殖细胞）中，将遵循遗传规律传递给后代； 若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为癌症（或肿瘤）。
(9)应用： 诱变育种
2.基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对生物性状改变的影响
(2)囊性纤维病出现及皱粒豌豆出现的根本原因分别是_基__因__突__变___、 _基__因__突__变__(填“基因突变”或“基因重组”)。
诊断常考语句，澄清易错易混
(1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变( √ ) (2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × ) (3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ ) (4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × ) (5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性( × )
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本课结束
第20讲
基因突变和基因重组
【目标要求】 1.基因重组及其意义。 2.基因突变的特征和原因。
高中生物一轮复习 第24讲 基因突变与基因重组课件
变
• （3） • （4）突变率低 有害性
•1、纪律是集体的面貌，集体的声音，集体的动作，集体的表情，集体的信念。 •2、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。 •3、反思自我时展示了勇气，自我反思是一切思想的源泉。 •4、在教师手里操着幼年人的命运，便操着民族和人类的命运。一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。 •5、诚实比一切智谋更好，而且它是智谋的基本条件。 •6、做老师的只要有一次向学生撒谎撒漏了底，就可能使他的全部教育成果从此为之失败。2022年1月2022/1/182022/1/182022/1/181/18/2022 •7、凡为教者必期于达到不须教。对人以诚信，人不欺我;对事以诚信，事无不成。2022/1/182022/1/18January 18, 2022 •8、教育者，非为已往，非为现在，而专为将来。2022/1/182022/1/182022/1/182022/1/18
• A．有丝分裂间．减数分裂第一次分裂间期
• 例4．根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因， 并回答：（1）请给予图中①②③以特定的含义： ①________；②______；③________。
• （2）患镰刀型细胞贫血症的根本原因是，控制 _____合成的__________，从而改变了遗传信息
（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，
该隐性致病基因在图中对应的碱基组成为____；正 常基因在图中对应的组成为______。
（4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，
说明基因突变具有_______和______的特点
• 答案： • （1）①基因突变 ②CAT ③GUA • （2）血红蛋白 DNA碱基序列发生了改
当，管理控制不严，让这些有害基因在生物界和人类传播开来，遗传 下去，将会严重破坏现有的相对稳定的基因库，使现有生物和人类的 生活、生存能力受到严重威胁，生态平衡受到严重破坏。所以，人工 诱变工作既要科学、严格管理，又应当注意生态学的价值取向。
• （3） • （4）突变率低 有害性
•1、纪律是集体的面貌，集体的声音，集体的动作，集体的表情，集体的信念。 •2、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。 •3、反思自我时展示了勇气，自我反思是一切思想的源泉。 •4、在教师手里操着幼年人的命运，便操着民族和人类的命运。一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。 •5、诚实比一切智谋更好，而且它是智谋的基本条件。 •6、做老师的只要有一次向学生撒谎撒漏了底，就可能使他的全部教育成果从此为之失败。2022年1月2022/1/182022/1/182022/1/181/18/2022 •7、凡为教者必期于达到不须教。对人以诚信，人不欺我;对事以诚信，事无不成。2022/1/182022/1/18January 18, 2022 •8、教育者，非为已往，非为现在，而专为将来。2022/1/182022/1/182022/1/182022/1/18
• A．有丝分裂间．减数分裂第一次分裂间期
• 例4．根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因， 并回答：（1）请给予图中①②③以特定的含义： ①________；②______；③________。
• （2）患镰刀型细胞贫血症的根本原因是，控制 _____合成的__________，从而改变了遗传信息
（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，
该隐性致病基因在图中对应的碱基组成为____；正 常基因在图中对应的组成为______。
（4）根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，
说明基因突变具有_______和______的特点
• 答案： • （1）①基因突变 ②CAT ③GUA • （2）血红蛋白 DNA碱基序列发生了改
当，管理控制不严，让这些有害基因在生物界和人类传播开来，遗传 下去，将会严重破坏现有的相对稳定的基因库，使现有生物和人类的 生活、生存能力受到严重威胁，生态平衡受到严重破坏。所以，人工 诱变工作既要科学、严格管理，又应当注意生态学的价值取向。
高考生物一轮复习专题14基因突变与基因重组获奖公开课优质课件
高考生物
第六单元 变异、育种与进化
专题14 基因突变与基因重组
知识清单
考点一 基因突变 <基础知识>
1.实例——镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸发生了改变。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的DNA分子中的碱基序列由正常的
突变为 ,所以转录后相应mRNA中的密码子由GAA(谷氨酸)变成 了① GUA (缬氨酸)。 2.概念:DNA分子中发生碱基对的② 替换、增添和缺失 ,而引起的 基因结构的改变。
答案 A
方法技巧
方法1 可遗传变异的类型和判断方法
1.变异类型
2.判断方法 (1)依据“遗传物质是否发生改变”:一般情况下,只要遗传物质发生改 变所引起的变异就判断为可遗传的变异。
(2)依据“生物类型” (3)依据“子代表现”
例2 (2017山东菏泽二调,3)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中,加热 杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌,R型细菌转化 过程中,遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似 ( ) A.用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强 B.无子西瓜与无子番茄的培育 C.减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象 D.低温或秋水仙素诱导染色体加倍
例1 (2018四川遂宁零诊,4)下列关于基因突变的说法,正确的是 ( ) A.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 B.体细胞产生的基因突变属于不可遗传的变异 C.DNA分子不同部位发生突变,不属于基因突变的随机性 D.基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换
解析 基因突变是不定向的,突变方向与环境没有因果关系,A正确;体 细胞产生的基因突变一般不能遗传,但某些植物的体细胞发生基因突变 可通过无性生殖遗传给后代,属于可遗传的变异,B错误;基因突变发生 在任何时期、任何细胞的DNA以及DNA的任何部位,都属于基因突变 的随机性,C错误;DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起 基因结构的改变,叫基因突变,D错误。
第六单元 变异、育种与进化
专题14 基因突变与基因重组
知识清单
考点一 基因突变 <基础知识>
1.实例——镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸发生了改变。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的DNA分子中的碱基序列由正常的
突变为 ,所以转录后相应mRNA中的密码子由GAA(谷氨酸)变成 了① GUA (缬氨酸)。 2.概念:DNA分子中发生碱基对的② 替换、增添和缺失 ,而引起的 基因结构的改变。
答案 A
方法技巧
方法1 可遗传变异的类型和判断方法
1.变异类型
2.判断方法 (1)依据“遗传物质是否发生改变”:一般情况下,只要遗传物质发生改 变所引起的变异就判断为可遗传的变异。
(2)依据“生物类型” (3)依据“子代表现”
例2 (2017山东菏泽二调,3)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中,加热 杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌,R型细菌转化 过程中,遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似 ( ) A.用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强 B.无子西瓜与无子番茄的培育 C.减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象 D.低温或秋水仙素诱导染色体加倍
例1 (2018四川遂宁零诊,4)下列关于基因突变的说法,正确的是 ( ) A.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 B.体细胞产生的基因突变属于不可遗传的变异 C.DNA分子不同部位发生突变,不属于基因突变的随机性 D.基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换
解析 基因突变是不定向的,突变方向与环境没有因果关系,A正确;体 细胞产生的基因突变一般不能遗传,但某些植物的体细胞发生基因突变 可通过无性生殖遗传给后代,属于可遗传的变异,B错误;基因突变发生 在任何时期、任何细胞的DNA以及DNA的任何部位,都属于基因突变 的随机性,C错误;DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起 基因结构的改变,叫基因突变,D错误。