遗传性疾病
育儿知识-什么是遗传性疾病
什么是遗传性疾病
'遗传
性疾病是指由于遗传物质改变（如基因突变和
染色体
畸变）而造成的疾病。
这是一种严重危害人类健康的疾病，它以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下传递。
我们已经知道人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。
基因把握着遗传的“大权”，如果它们出了毛病，人就会发生遗传病。
来自父母的许多遗传信息通过基因由染色体携带给一下代。
人的23对染色体上约有5万对基因，在如此庞大的队伍中产生几个“异己分子”是不足为奇的事情。
因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因。
换句话说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。
只是在
受孕
时父母一方的某个异常基因往往被另一个正常基因所掩盖。
例如，父亲的某一个基因出了毛病，而母亲相应的基因完全正常，这样结合起来，不正常基因往往被正常基因所掩盖，没有表现的机会。
所以，绝大多的数孩子的体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因，但却不发生遗传病。
而当父母带有同样缺陷的基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法再被掩盖，这个孩子就难以避免
遗传疾病
的厄运。
这种概率虽然很小，但是总会出现。
由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如
兔唇
（唇裂）、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。
还有一些遗传病仅由夫妻一方
的一个缺陷基因即可发生，也就是显性遗传病。
如镰状细胞
贫血
是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。
此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起的。
'。
遗传 性 疾 病
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命 早期 失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式 繁殖的 莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性， 另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女 X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
类型的先心病、原发性高血压、动脉粥样硬 化症、家族性高胆固醇血症、家族性高脂血 症等；
*很难治愈的而且发病率很高的糖尿病就是遗
传病；
*肿瘤是体细胞遗传病；
* 几乎所有的疾病都将和遗传有直接或间接
的关系。
近3000 万， 100 万。
人群中约有1/4以上的人受遗传病所累 每年约出生15万由遗传因素所致的出生缺陷或先 天畸形 遗传因素所致智力低下（40.5%）和精神病患者 （精神分裂症遗传度80%）数目惊人 染色体异常是不孕、不育的主要原因之一 自然流产占全部妊娠的15%，50%是由于染色体 畸变引起的，每年由染色体畸变引起的流产约 130万例 人群中未患遗传病的个体，每个人也是5~6个有 害基因的携带者 环境破坏和污染使遗传病发病率有增高的趋势
需要说明的问题
1 ）如果一个有缺失的 X 染色体，优先失活； 2 ）常染色体和 X 染色体平衡易位的个体中， 正常的X染色体优先失活； 3 ） Xchr 上的 Gene 不全 部失活 ，约 1/3 的 gene逃避失活，已知>16个基因逃避失活； 4 ）体细胞 X 失活是永久的，但在生殖细胞 发育中，失活是可逆的；
变异： 亲代和子代之间，子代个体间不 会完全相同，总会有所差异。
变异：
1.基因重组
染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排 转基因－体外重组 突变 基因突变 染色体畸变
什么是人类的遗传性疾病
什么是人类的遗传性疾病遗传性疾病是指由基因突变所导致的一类疾病。
这些突变可以是从父母亲处传递给子代的，也可以是在个体的细胞发生突变而导致的。
遗传性疾病可能影响个体的健康状况，使其易受某些疾病或疾病风险的增加。
遗传性疾病可以被分为单基因遗传疾病和复杂遗传疾病两大类。
一、单基因遗传疾病单基因遗传疾病是由单个突变的基因所引起的疾病。
这些突变可以是遗传自父母亲，也可以是个体在细胞发生突变导致的。
单基因遗传疾病常常以明确的模式遗传，例如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
常见的单基因遗传疾病包括血友病、囊性纤维化、先天性心脏病等。
这些疾病在某些人群中较为常见，对患者和家庭造成了较大的负担和挑战。
二、复杂遗传疾病复杂遗传疾病是由多个基因和环境因素相互作用而引起的疾病。
这些疾病的遗传模式较为复杂，常常受到多个基因的影响，并受到环境因素（如饮食、生活方式等）的影响。
许多常见的疾病，如心血管病、糖尿病、癌症等，都属于复杂遗传疾病。
这些疾病可能在家族中有一定的遗传倾向，但并不像单基因遗传疾病那样明确。
遗传性疾病的诊断和治疗一直是医学领域的重要研究方向。
随着高通量测序技术的发展，人们能够更加准确地检测和分析基因突变，加深对遗传性疾病的认识。
这为临床医生提供了更多的信息和手段，使他们能够更好地指导患者的诊断和治疗。
同时，对于单基因遗传疾病，基因突变的筛查和预防已经成为现实。
例如，无创产前基因检测技术的出现，使得孕妇能够通过血液检测来筛查胎儿是否携带某些遗传性疾病的突变。
这为遗传咨询和孕前干预提供了更好的条件。
总结起来，人类的遗传性疾病是由基因突变所导致的一类疾病，包括单基因遗传疾病和复杂遗传疾病。
遗传性疾病的诊断和治疗对于患者和家庭的健康至关重要，而随着技术的发展，我们对于遗传性疾病的了解将会更加深入和准确。
遗传性疾病
二、染色体畸变的原因
物理因素 化学因素 生物因素 孕妇年龄 遗传因素
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三、染色体病的临床特征
常染色体病 ①生长发育迟缓 ②智能发育落后 ③多发性先天畸形 性染色体病 常伴有性征发育障碍或异常
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四、染色体核型分析的指征
疑似患有染色体病者 有多种先天性畸形 有明显生长发育障碍或智能发育障碍 性发育异常或不全 原发性不孕或多次自然流产史 有染色体畸变家族史等
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治疗
尚无有效治疗方法。 采用综合措施，包括医疗和社会服 务，对患者进行长期耐心的教育。 训练弱智儿掌握一定的工作技能 对患儿宜注意预防感染 伴有先天性心脏病、胃肠道或其他 畸形，可考虑手术矫治
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(二)先天性卵巢发育不全综合征
本病由Turner于1938年首先报道,故称 为Turner综合征（TS） 1959年证实该病因性染色体X呈单体性 所致 TS在活产女婴中约占0.4%,该病是人类 唯一能生存的单体综合征
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遗传咨询
再发风险为1% 母亲年龄愈大,风险率愈高 对于生育过唐氏综合征的孕妇以及其 他高危孕妇（如高龄孕妇），应在怀 孕期间进行羊水染色体检查，预防唐 氏综合征患儿的出生
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产前筛查
唐氏筛查（血清学筛查）将孕妇区分为 高危与低危两类 对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最 终诊断 唐氏筛查的优点是接受度高，只需采血 一次即可完成。但是它具有假阳性率高 与漏检率高的缺点。 新的无创筛查技术有待建立
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临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
遗传性疾病的家系分析
遗传性疾病的家系分析遗传性疾病是指由变异基因所导致的疾病，它们通常在家族中具有遗传性。
了解家系中的遗传模式对于预测疾病风险、提供个体化医疗以及进行基因治疗非常重要。
本文将对遗传性疾病的家系分析进行探讨。
一、家系分析的重要性1.1 遗传咨询遗传咨询是指医疗专业人员根据家族史和遗传学知识，对患者及其家人提供关于遗传病风险的建议。
通过家系分析，医生可以了解家族中的疾病情况，判断患者是否有遗传性疾病的风险，并为未来的治疗方案提供参考。
1.2 遗传疾病的筛查家系分析可以帮助确定家族中患病者和携带者的身份，进而进行基因筛查，以尽早发现患病或携带风险。
早期的诊断和治疗可以有效降低疾病的患病率和死亡率。
1.3 个体化医疗通过家系分析，医生可以了解患者携带的病基因和遗传风险，从而制定出个性化的治疗方案。
个体化医疗可以提高治疗效果，减少不必要的药物使用和治疗费用。
二、家系分析的方法2.1 家族调查家族调查是家系分析的第一步，通过收集家族成员的疾病信息和家族史，建立家系图。
需要了解每个个体的疾病状况、发病时间、临床表现等信息，并将其绘制成家系图，以便于分析。
2.2 基因测序基因测序是现代遗传学研究的重要手段，通过对DNA序列的测定，可以获得个体的遗传信息。
目前最常用的是全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）和全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）。
基因测序可以帮助确定患者的致病基因和携带基因，深入了解遗传疾病的发生机制。
2.3 遗传模式分析通过对家系图和遗传信息的分析，可以确定遗传疾病的模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
遗传模式分析为遗传咨询和基因治疗提供了重要依据。
三、家系分析的应用3.1 预测风险通过家系分析，可以预测个体在家族中患某种遗传疾病的风险。
当发现某位家族成员患有遗传疾病时，其他家族成员可以根据家系分析结果评估自身的风险，并采取相应的预防措施。
遗传性疾病与基因突变
遗传性疾病与基因突变遗传性疾病是由基因突变引起的一类疾病。
基因突变指的是基因序列的改变，可能导致基因产生异常表达或功能缺陷，进而引发疾病。
遗传性疾病是由突变的基因在家族中代代相传。
一、遗传性疾病的类型遗传性疾病可以分为单基因遗传病、染色体异常遗传病和复合性遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。
单基因遗传病的突变可分为显性突变和隐性突变。
显性突变指的是只需突变一条等位基因即可表现出疾病，隐性突变则需要两条等位基因同时突变。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、地中海贫血等。
2. 染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由染色体结构或数目发生异常导致的疾病。
例如，唐氏综合征就是由于21号染色体的三个复制而引发的染色体异常遗传病。
3. 复合性遗传病复合性遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病。
复合性遗传病多受到遗传和环境之间的相互影响，不易直接追溯到特定的基因突变。
例如，糖尿病、高血压等就是常见的复合性遗传病。
二、基因突变与遗传性疾病的发生机制基因突变是遗传性疾病发生的根源。
基因突变可以分为有害突变和无害突变。
1. 有害突变有害突变是指基因突变导致基因功能发生丧失或异常，引起疾病的突变。
例如，突变后的基因无法正常编码蛋白质，或编码的蛋白质无法正常发挥功能，从而导致疾病的发生。
2. 无害突变无害突变是指基因突变引起的基因功能变化对个体并无明显不良效应的突变。
例如，基因突变后的个体可能对某种环境条件更具适应性，不易发生特定疾病。
三、遗传性疾病的诊断与预防遗传性疾病的诊断与预防具有重要意义。
目前，遗传性疾病的诊断方法主要包括基因检测、家系分析和胚胎基因筛查等。
1. 基因检测基因检测通过分析个体的基因组来检测潜在的基因突变。
基因检测可以帮助准确诊断遗传性疾病，并在早期进行干预和治疗。
2. 家系分析家系分析通过对家族成员的基因检测和疾病记录进行调查，可以揭示遗传性疾病的传递规律，帮助家庭成员了解患病风险，以便进行合理的生育决策。
遗传病与遗传性疾病
遗传病与遗传性疾病随着遗传学的发展，我们对遗传病和遗传性疾病的了解越来越深入。
遗传病指的是那些由异常基因引起的病，与孕育期间的环境或婴儿后期所接触的环境因素无关；而遗传性疾病则包括了这些基因缺陷如何表现和传递，并考虑到环境因素。
本文将介绍遗传病和遗传性疾病的区别，以及他们的预防和治疗。
一、遗传病的类型遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病指的是仅需要一个基因即可引发病变的疾病，如天花病毒病、红绿色盲。
多基因遗传病则需要多个基因的配合才能引起病症，如糖尿病、高血压等。
二、遗传性疾病的类型遗传性疾病可以分为单基因遗传病、染色体遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病和多基因遗传病的解释，已在上一段中有所涉及。
染色体遗传病则是由染色体异常引起的疾病，如唐氏综合症。
三、遗传病和遗传性疾病的预防一些遗传性疾病可以得到预防。
在准备怀孕时，夫妻双方可以接受一系列的遗传检查，以确定是否携带某些导致严重疾病的基因。
如果双方都不携带异常基因，则下一代的患病率将大大降低。
此外，孕前的检查和孕期的保健也有重要的意义。
四、遗传病和遗传性疾病的治疗一些遗传性疾病并没有治愈的方法，只能通过控制病情和纾解症状来进行治疗。
但其他一些遗传性疾病的治疗方法却在不断地发展。
例如，基因编辑技术的发展为遗传基因病的治疗提供了新的手段。
总之，随着科技的不断进步，我们对遗传病和遗传性疾病的认识日益深化。
尽管一些遗传性疾病无法治愈，但是通过基因检测和孕期保健，我们可以尽力预防下一代患病的概率，为我们的健康保障提供一个有效的手段。
遗传性疾病的诊断和治疗研究
遗传性疾病的诊断和治疗研究遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，在人类疾病中所占比例相当高。
随着生物技术的发展，遗传性疾病的诊断和治疗得到了很大的进展。
本文将重点探讨遗传性疾病的诊断和治疗研究的最新进展。
一、遗传性疾病的诊断遗传性疾病的诊断可以从遗传测试入手。
常用的疾病遗传测试包括单基因疾病遗传测试、染色体异常遗传测试和多基因遗传疾病遗传测试。
1、单基因疾病遗传测试单基因疾病遗传测试可检测某个基因或某些基因突变是否存在，并且可以确定遗传方式和患病风险。
遗传测试技术已非常成熟，如DNA测序和PCR等技术，其准确性高达99%以上。
2、染色体异常遗传测试染色体异常遗传测试是一种针对染色体异常的测试，常用于筛查唐氏综合征等染色体异常疾病。
该测试非常便捷，可以通过羊水穿刺或绒毛膜活检获得胎儿的DNA。
3、多基因遗传疾病遗传测试多基因遗传疾病遗传测试用于检测涉及多个基因的家族性遗传疾病，如乳腺癌、多囊卵巢综合症等。
该测试需要对数百个基因进行检测，因此难度比较大。
不过随着高通量测序技术的发展，检测加速和费用下降，该测试的应用越来越广泛。
二、遗传性疾病的治疗遗传性疾病的治疗可以通过基因治疗、细胞治疗、蛋白治疗、药物治疗等方式进行。
以下简要介绍几种较常见的治疗方式。
1、基因治疗基因治疗是运用基因工程技术将正常基因导入缺陷细胞或组织，从而纠正基因缺陷，达到治疗遗传性疾病的效果。
该治疗方式目前主要适用于单基因疾病和部分遗传性基因缺陷引起的多基因疾病。
2、细胞治疗细胞治疗是通过修复、替代或增强损伤组织和器官的细胞来治疗疾病。
细胞治疗通常适用于一些难以用其他方法治疗的疾病，如胰岛素依赖性糖尿病等。
细胞治疗目前大多都是以干细胞为基础，不过该治疗方式的应用还受到伦理和安全方面的限制。
3、蛋白治疗蛋白治疗目前主要适用于某些遗传性蛋白质缺陷引起的疾病，如免疫缺陷病。
该治疗方式是通过注射、口服或皮下注射等方式，给予患者所缺乏的蛋白质，从而提高患者的免疫能力。
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嵌合型
占 1%, 患者体内有正常和21-三体两种细
胞系, 如核型为46XX/47XX，+21
关键区：21q22.2-22.3，50～100个基因
21-三体综合征21三体型:47XY,+21
21-三体综合征D/G易位型:46XX,-14,+t(14q;21q）
21-三体综合征G/G易位型:46XY,-21,+t(21q;21q）
• 性染色体病
(Sex chromosomal disease)
如：Turner Syndrome, 45, X0
染色体病的特点
1. 静止病程 2. 多种先天畸形（包括外貌、皮纹、内 脏、骨骼、外生殖器等）
3. 原因不明的智力运动障碍
4. 体格发育异常（矮小、巨大)
5. 青春期发育延迟 （原发性闭经）
• 免疫功能低下，易患各种感染。 • 白血病的发生率较正常小儿增高10-30倍。
21-三体综合征的诊断
•染色体核型分析(karyotype analysis)
21-三体型 占 95%, 核型为 47 XX（或XY） +21
双亲细胞核型正常
易位型
占 3%~4%, 如：46XX, -14, +t (14q；21q)
染色体异常种类
• 数目异常 abnormalities of chromosome number
增多 如：Down Syndrome, 21-三体 减少 如：Turner Syndrome, 45, X0 发生机制： 染色体减数分裂或有丝分裂时不分离 而不能平均分配到2个子细胞。
• 结构异常 abnormalities of chromosome structure
9476
355 1507
418
38 137
48
0 2
37
0 27
9979
393 1673
% Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown
Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis Total
遗传性疾病
Genetic Diseases
北京大学第一医院儿科 包新华
OMIM Statistics for December 28, 2004
Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial Total
* Gene with known sequence
+ Gene with known sequence and phenotype # Phenotype description, molecular basis known
基因组 human genome 30亿个碱基对, 组成约3万 个结构基因
线粒体DNA Mitochondrial DNA 16569bp双链闭环结构
编码13种蛋白质（呼吸 链复合物的亚单位）， 22种tRNA 2种rRNA
遗传性疾病分类
1、染色体病
如: 2、单基因病
chromosomal disorder
6. 畸形或死胎家族史
染色体病实验室检查
染色体核型分析
染色体病预防
遗传咨询与产前诊断
21-三体综合征 ( Down Syndrome)
• 又称唐氏综合征、先天愚型 • 常染色体数目异常：多了一条21号染色体 • 小儿染色体病中最常见的一种 • 活婴中的发生率为1/600-800 • 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
21-三体综合征的临床表现
特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼裂外侧上斜、塌鼻
梁、舌大外伸、高腭弓、耳小低位、耳
廓畸形、小头… • 手宽厚、指短、小指内弯，第一、二脚指间距宽。 • 智力低下,IQ 35～70；体格发育迟缓，骨龄落后。 • 皮肤纹理：通贯掌，第五指单一指间褶。
• 30％～40％伴先天性心脏病，20％消化道畸形。
• •
染色体病 Chromosomal Disorders
由于先天性染色体数目或结构 异常所导致的疾病。
染色体病的概况
•染色体病约有120余种 •染色体异常占早期自发性流产儿的50%， 占死产婴0.8％,占新生儿死亡的0.6％， 占新生活婴0.5～1％。
发生染色体病的危险因素
• • • • • 母亲受孕时年龄过大 放射线辐射 病毒感染 化学污染 遗传因素
缺失、易位、倒位、插入、环状染色体、等臂染色体 如： Cri-du-chat syndrome， 5pPrader-Willi Syndrome, 15q11-13 发生机制： 染色体osomal chromosomal disease)
如：Down Syndrome, 21-三体
1304
2167 14809
132
154 879
4
2 56
4
0 64
1440
2323 15808
遗传性疾病概述
• 新生儿出生缺陷约占活产婴儿的0.8%～2.1% 其中70%-80%为遗传因素所致 • 遗传性疾病:由于遗传物质改变所导致的疾病。
遗传物质
染色体 (46, XY/46, XX) chromosome DNA双螺旋结构
21-三体综合征的治疗
• 早期教育与训练
• 合理营养
• 合并症的治疗
如：先天性心脏病矫正术
抗感染
21-三体综合征的预后
• 1／3死于婴儿期，1／2患儿5岁前死亡， 部分可以活到50～60岁
• 死因：先天性心脏病、呼吸道感染、白 血病 • 与Alzheimer病有关，30岁后出现老年痴 呆
21-三体综合征的遗传咨询
• 父母核型正常，再发风险同普通人群 • 个别21三体女性有生育能力，子代发病50％
• D/G易位，55％为新生易位，45％由亲代平衡
易位而来,如45XX,-14,-21,+t(14q;21q）
Down综合征 monogenic diseases
如:
3、多基因病
肝豆状核变性
polygenic diseases
如:
如：
神经管畸形
癌症
4、体细胞遗传病 somatogenic diseases
遗传方式
• • 染色体遗传 单基因遗传：常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传 多基因遗传：主效基因，微效基因，环境因素 非典型遗传：性腺嵌合体 线粒体DNA突变 基因组印迹 等位基因扩张