遗传性疾病
什么是遗传性疾病
什么是遗传性疾病遗传性疾病指的是一类由异常基因或染色体突变引起的疾病。
这些异常基因可以由父母传递给子女，导致一些遗传性疾病在家族中出现。
遗传性疾病可以是单基因遗传性疾病，也可以是多基因遗传性疾病。
遗传性疾病通常可以分为以下几种类型：1. 单基因遗传性疾病：单基因遗传性疾病是由单个基因的突变引起的疾病。
这些突变可以使基因无法正常表达或产生异常的蛋白质，从而导致疾病的发生。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传性疾病，它会导致多个器官的分泌物变得异常浓稠，影响器官功能。
2. 染色体异常引起的疾病：染色体异常引起的疾病是由染色体结构或数量的异常导致的。
常见的染色体异常疾病包括唐氏综合症，它是由21号染色体上三个复制引起的，在患者身上表现出一系列生理和认知上的特征。
3. 多基因遗传性疾病：多基因遗传性疾病是由多个基因的突变或多个基因的组合导致的。
这些疾病通常与多个环境因素相互作用才会发生。
例如，糖尿病、心脏病等复杂疾病就是多基因遗传性疾病的典型代表。
遗传性疾病的遗传方式主要包括：1. 显性遗传：显性遗传是指只需要从父母方的一个人获得异常基因就有可能患病的遗传方式。
如果父母中有一方携带了突变的显性基因，子女就有一半的概率患上该疾病。
例如，多囊肾病就是一种常见的显性遗传性疾病。
2. 隐性遗传：隐性遗传是指需要从父母方都获得异常基因才会患病的遗传方式。
如果父母双方都是携带突变的隐性基因，子女患病的风险就会增加。
例如，苯丙酮尿症就是一种典型的隐性遗传性疾病。
遗传性疾病的诊断通常包括以下几个步骤：1. 家族病史调查：了解患者的家族病史，特别是一些遗传性疾病是否存在于家族中。
这有助于医生初步判断患者是否患有遗传性疾病。
2. 临床表现观察：医生通过观察患者的临床表现，了解疾病的症状和体征。
有些遗传性疾病具有特征性的表现，可以通过患者的症状判断是否患有遗传性疾病。
3. 实验室检查：医生可以通过实验室检查来诊断遗传性疾病。
遗传性疾病与基因突变
遗传性疾病与基因突变遗传性疾病是由基因突变引起的一类疾病。
基因突变指的是基因序列的改变，可能导致基因产生异常表达或功能缺陷，进而引发疾病。
遗传性疾病是由突变的基因在家族中代代相传。
一、遗传性疾病的类型遗传性疾病可以分为单基因遗传病、染色体异常遗传病和复合性遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。
单基因遗传病的突变可分为显性突变和隐性突变。
显性突变指的是只需突变一条等位基因即可表现出疾病，隐性突变则需要两条等位基因同时突变。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、地中海贫血等。
2. 染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由染色体结构或数目发生异常导致的疾病。
例如，唐氏综合征就是由于21号染色体的三个复制而引发的染色体异常遗传病。
3. 复合性遗传病复合性遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病。
复合性遗传病多受到遗传和环境之间的相互影响，不易直接追溯到特定的基因突变。
例如，糖尿病、高血压等就是常见的复合性遗传病。
二、基因突变与遗传性疾病的发生机制基因突变是遗传性疾病发生的根源。
基因突变可以分为有害突变和无害突变。
1. 有害突变有害突变是指基因突变导致基因功能发生丧失或异常，引起疾病的突变。
例如，突变后的基因无法正常编码蛋白质，或编码的蛋白质无法正常发挥功能，从而导致疾病的发生。
2. 无害突变无害突变是指基因突变引起的基因功能变化对个体并无明显不良效应的突变。
例如，基因突变后的个体可能对某种环境条件更具适应性，不易发生特定疾病。
三、遗传性疾病的诊断与预防遗传性疾病的诊断与预防具有重要意义。
目前，遗传性疾病的诊断方法主要包括基因检测、家系分析和胚胎基因筛查等。
1. 基因检测基因检测通过分析个体的基因组来检测潜在的基因突变。
基因检测可以帮助准确诊断遗传性疾病，并在早期进行干预和治疗。
2. 家系分析家系分析通过对家族成员的基因检测和疾病记录进行调查，可以揭示遗传性疾病的传递规律，帮助家庭成员了解患病风险，以便进行合理的生育决策。
遗传性疾病的原因和传播
遗传性疾病的原因和传播遗传性疾病是由遗传信息中的突变所引起的疾病。
这些突变可以通过基因传播给下一代，导致一系列的身体或者生理异常。
遗传性疾病的原因包括以下几个方面。
1. 基因突变：遗传性疾病的主要原因是基因突变。
基因是遗传信息的载体，它们携带着决定身体特征和功能的指令。
当基因发生突变时，这些指令可能会发生改变，导致身体无法正常发育或者功能异常。
这些突变可以是染色体水平的结构变化，也可以是基因序列发生改变。
2. 遗传物质传递：遗传性疾病可以通过遗传物质的传递而传播给下一代。
人类的遗传物质存储在染色体上，其中包括23对染色体，其中一对来自于父亲，一对来自于母亲。
染色体上的基因决定了我们的遗传特征。
当受影响的基因被传递给下一代时，这些基因突变也会随之传播。
3. 遗传物质的突变：遗传物质中的突变是导致遗传性疾病发生的重要原因之一。
这些突变可以是在基因水平上的点突变，也可以是染色体水平上的结构变化。
突变会影响基因的功能和表达，从而导致身体的异常或者疾病。
遗传性疾病的传播主要是通过以下几种方式。
1. 常染色体显性遗传：在常染色体显性遗传中，受感染的基因位于非性染色体上，并且只需要一个受感染基因就能够导致疾病。
如果一个父母是受感染基因的携带者，他们的子女有一半的几率继承到受感染的基因，并且表现出相关疾病。
2. 常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传是指受感染的基因位于非性染色体上，并且需要两个受感染的基因才能够导致疾病。
如果一个父母是受感染基因的携带者，他们的子女有25%的几率继承到两个受感染的基因，并且表现出相关疾病。
3. X染色体相关遗传：X染色体相关遗传是指受感染的基因位于X染色体上，并且女性携带者是正常发育的，但男性携带者则会表现出疾病。
如果一个母亲是受感染基因的携带者，她的子女有50%的几率继承到受感染的X染色体，并且男性子女有受感染基因的携带者的风险。
4. 纯合子突变：纯合子突变是指一个人从两个亲本都继承了同一种突变基因。
遗传病与遗传性疾病
遗传病与遗传性疾病随着遗传学的发展，我们对遗传病和遗传性疾病的了解越来越深入。
遗传病指的是那些由异常基因引起的病，与孕育期间的环境或婴儿后期所接触的环境因素无关；而遗传性疾病则包括了这些基因缺陷如何表现和传递，并考虑到环境因素。
本文将介绍遗传病和遗传性疾病的区别，以及他们的预防和治疗。
一、遗传病的类型遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病指的是仅需要一个基因即可引发病变的疾病，如天花病毒病、红绿色盲。
多基因遗传病则需要多个基因的配合才能引起病症，如糖尿病、高血压等。
二、遗传性疾病的类型遗传性疾病可以分为单基因遗传病、染色体遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病和多基因遗传病的解释，已在上一段中有所涉及。
染色体遗传病则是由染色体异常引起的疾病，如唐氏综合症。
三、遗传病和遗传性疾病的预防一些遗传性疾病可以得到预防。
在准备怀孕时，夫妻双方可以接受一系列的遗传检查，以确定是否携带某些导致严重疾病的基因。
如果双方都不携带异常基因，则下一代的患病率将大大降低。
此外，孕前的检查和孕期的保健也有重要的意义。
四、遗传病和遗传性疾病的治疗一些遗传性疾病并没有治愈的方法，只能通过控制病情和纾解症状来进行治疗。
但其他一些遗传性疾病的治疗方法却在不断地发展。
例如，基因编辑技术的发展为遗传基因病的治疗提供了新的手段。
总之，随着科技的不断进步，我们对遗传病和遗传性疾病的认识日益深化。
尽管一些遗传性疾病无法治愈，但是通过基因检测和孕期保健，我们可以尽力预防下一代患病的概率，为我们的健康保障提供一个有效的手段。
遗传性疾病的预防及治疗方法
遗传性疾病的预防及治疗方法遗传性疾病指的是由基因突变或染色体异常所导致的疾病，这些基因或染色体异常来源于个体的家族遗传，因此也称为遗传病。
遗传病是目前医学界面临的挑战之一，因为它既涉及到个体的身体健康，又涉及到家族的健康和后代的健康。
因此，为了预防和治疗遗传性疾病，需要遵循一系列方法和步骤，下面进行探讨。
一、遗传病的预防方法1.遗传咨询遗传咨询是由遗传学家、医生和咨询师组成的团队，借此为家庭提供基因咨询和测试服务。
专业人员通过患病家族史、患者的症状、体征等信息，为家庭提供科学的遗传分析、遗传咨询和生殖咨询。
遗传咨询可以帮助家庭了解遗传疾病的风险、遗传模式和遗传测试结果，从而规划家族生育史和相应的治疗方案。
2.遗传筛查对于有遗传病家族史的人群，可以通过基因测序等技术进行遗传筛查。
遗传筛查可以识别个体是否携带了遗传病相关的基因或染色体异常，进而为家庭提供生殖咨询和治疗方案。
但是，需要注意的是，遗传筛查需要在严密的伦理监管下进行，避免在遗传测试中对个体的隐私信息造成侵犯。
3.生殖医学技术生殖医学技术是指利用技术手段辅助繁殖的过程，包括试管婴儿、人工授精、精子和卵子冷冻等。
对于那些患有遗传病或具有遗传风险的夫妇，可以通过遗传诊断、胚胎筛查等技术手段，在进行辅助生殖前对胚胎进行筛选和诊断，从而降低遗传病传递的风险。
二、遗传病的治疗方法对于已经患有遗传病的人来说，如何有效地治疗，恢复和增强身体的健康，相应的方法和治疗手段也不同。
1.基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗方法，通过引入正常的基因或修复突变的基因，以达到治疗遗传病的目的。
目前，基因治疗正处于临床试验的阶段，但已经在一些遗传病的治疗中取得了积极的效果。
2.药物治疗药物治疗是遗传病治疗的常规方法，主要针对遗传病相关的症状和病理过程进行治疗。
通常需要经过临床试验和药物审批才能上市和使用，因此需要经过严格的科学评估和监管。
3.营养治疗营养治疗是针对遗传病的病理机制和临床表现，通过调整饮食和营养素摄入来达到治疗效果。
遗传性疾病和基因突变
基因突变与遗传性 疾病的关系
基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变 基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一 基因突变可以发生在发育的任何时期，通常会引起生物性状的改变 基因突变具有不定向性、低频性和可逆性的特点
发生机制：DNA复制错误、 DNA损伤修复、基因组等
基因检测在遗传性 疾病中的应用
添加 标题
基因检测的定义：基因检测是通过直接检测基因的突 变或异常，预测个体的遗传性疾病风险和诊断遗传性 疾病的方法。
添加 标题
基因检测的分类：基因检测可以分为产前基因检测和产后基因 检测。产前基因检测是指在怀孕期间对胎儿进行基因检测，以 预测或诊断是否存在遗传性疾病的风险；产后基因检测则是在 婴儿出生后进行的基因检测，以诊断是否存在遗传性疾病。
基因治疗的基本原理是通过修改或 替换缺陷基因来纠正遗传性疾病。
基因治疗在遗传性疾病中的应用已 经取得了一些突破，例如治疗囊性 纤维化、镰状细胞贫血等。
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基因治疗的方法包括基因转移、基 因敲除和基因编辑等技术。
基因治疗在遗传性疾病中的未来发 展方向包括提高基因转移效率和安 全性、降低成本和提高可及性等。
建立信息平台：政府和社会组织建立遗传 性疾病和基因突变的信息平台，提供相关 疾病的资料、研究进展和最新治疗方法， 方便公众查询和学习。
鼓励研究与创新：加大对遗传性疾病和基因突变 研究的投入，鼓励科研机构和企业进行相关研究 和创新，推动防治技术的进步。
了解遗传性疾病和基因突变：通过科普宣传和教育，提高公众对遗传性疾病和基因突 变的认识和理解，减少无知和误解。
基因检测可以检测出遗传性疾病相关的基因突变，为诊断提供依据。 通过基因检测，可以预测个体患病的风险，提前采取预防措施。 基因检测可以确定遗传性疾病的遗传模式，有助于家族成员的遗传咨询和风险评估。 基因检测有助于发现新的遗传性疾病相关基因，推动遗传性疾病的研究和治疗。
高中生物遗传性疾病知识点总结
高中生物遗传性疾病知识点总结遗传性疾病是指由于遗传物质发生突变或异常导致的疾病。
在高中生物学中，学生需要了解遗传性疾病的发生原因、遗传方式、常见遗传性疾病的特点和诊断方法等知识点。
下面是对高中生物遗传性疾病知识点的总结：一、遗传性疾病的发生原因遗传性疾病的发生原因主要是由于遗传物质（DNA）发生变异或异常所致。
这种遗传物质的变异可以是基因突变、染色体异常（例如染色体缺失、重复、转座等）或基因组异常（例如整个或部分染色体的缺失或增加）。
二、遗传方式遗传性疾病按照遗传方式可分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三类：1. 单基因遗传单基因遗传也称为孟德尔遗传，是由一个位点上的一个或多个基因才能引起的。
这种遗传方式又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等具体类型。
2. 多基因遗传多基因遗传是由多个位点上的多个基因共同参与引起的。
多基因遗传的特点是表现多样化，受到环境影响较大，不易预测。
3. 染色体遗传染色体遗传是指由于染色体数量或结构异常导致的疾病。
常见的染色体遗传疾病有唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
三、常见遗传性疾病及其特点1. 红细胞遗传性疾病（1）地中海贫血：是一种常见的血红蛋白病，常见于地中海沿岸地区。
特点是患者贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重时可能导致贫血危象。
（2）镰状细胞性贫血：是一种由于血红蛋白突变导致的贫血疾病。
特点是患者贫血、溶血性危机、疼痛等，严重时可导致器官损伤。
2. 免疫系统遗传性疾病（1）先天性免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、DiGeorge综合征等。
患者常常容易感染，且感染后很难恢复。
（2）遗传性免疫疾病：包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
患者常出现自身免疫反应，容易引发炎症和疼痛。
3. 神经系统遗传性疾病（1）帕金森氏病：是一种常见的神经系统退行性疾病。
患者常出现震颤、肌强直、慢性运动障碍等症状。
（2）亨廷顿舞蹈症：是一种常见的遗传性神经系统疾病。
遗传性疾病与基因检测
遗传性疾病与基因检测遗传性疾病是指由基因突变引起的疾病，具有遗传性传递特点。
这类疾病的发病风险受遗传因素的影响，不仅会对患者本人造成健康问题，还会对整个家庭产生负面影响。
为了准确了解个体的遗传状况和风险，并采取相应的预防和治疗措施，基因检测成为一种重要的方法。
本文将探讨遗传性疾病与基因检测的相关内容。
一、遗传性疾病的种类和影响遗传性疾病的种类多种多样，包括单基因遗传病、染色体遗传病以及多基因遗传病等。
这些疾病不仅在婴儿和儿童时期表现出症状，也可能在成年期才开始出现。
一旦发现家族中有患者，其他家庭成员的遭受疾病风险也进一步增加，对个人和家庭产生了极大的心理和经济负担。
二、基因检测的意义和方法基因检测是通过分析个体的遗传物质DNA或RNA，来确定其携带的基因突变情况以及与特定疾病的关联性。
通过基因检测，个体可以了解自己患某种遗传性疾病的风险，并及时采取预防和治疗措施，减少疾病的发生和发展。
基因检测的方法主要有PCR、测序、芯片技术等，这些技术可以高效地对基因进行检测和分析。
三、基因检测的应用范围基因检测广泛应用于临床医学和个体基因组学领域。
在临床医学中，基因检测可以帮助医生准确诊断各类遗传性疾病，指导疾病的治疗和管理。
例如，在肿瘤学领域，通过检测患者肿瘤细胞的基因变异情况，可以根据个体的遗传特点开展个体化的治疗方案。
在个体基因组学中，基因检测可以帮助人们了解个体的遗传特点和潜在风险，从而制定适合自己的健康管理计划。
四、基因检测的风险和伦理问题尽管基因检测具有许多优势，但也存在一些风险和伦理问题。
首先，基因检测结果对个体和家庭可能产生沉重的心理和社会负担。
其次，个体的基因信息可能会被滥用，在保密和隐私保护方面存在风险。
此外，基因检测的结果不一定总是准确的，存在一定的误诊和漏诊的风险。
因此，在进行基因检测时，应该充分了解风险和福利，并遵守相关的伦理和法律规定。
总结：遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，严重影响患者和家庭的健康状况。
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单基因病—常染色体隐性遗传 Autosomal recessive inheritance
（苯丙酮尿症/肝豆状核变性）
亲代
配子
Aa
A
（杂合子） Aa
（杂合子）
a
A
a
子代
AA Aa Aa aa
（1/4患者）
概率（1/4正常人）
（1/2杂合子）
家系特点
父母均为健康携带者，患者为纯合子； 同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者； 近亲婚配发病率增高。
1
1 2 3 1
2 3 4
p
着丝点
q
2
数目——23对（46条） 常染色体（autosome) 22对 性染色体(sex chromosome)1对 单倍体(haploid,n) 22+x,22+y 二倍体(diploid,2n)46,xx，46,xy
病因——染色体畸变
整倍体 染色体数目异常 三倍体/四倍体/多倍体 单倍体 (未见报道)
遗传代谢病
代谢紊乱的特征
蛋白质的结构及功能缺陷，使作为酶的功 能异常，导致蛋白酶催化的代谢途径受阻 是代谢病病理改变的核心 正常代谢终末产物缺乏 阻断前及中间代谢底物堆积 旁路形成，异常代谢产物增加
苯丙酮尿症-----氨基酸代谢异常
单基因病，常染色体隐性遗传； 发病率：1/6000-25000，我国1/11000; 编码苯丙氨酸羟化酶（PAH)的基因突变，或辅 酶四氢生物蝶呤(BH4)合成和再生途径中催化 酶（GTP-CH、6-PTPS、DHPR)基因突变； 苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其旁路代谢物苯 丙酮酸、乙酸堆积，从尿中排除； 终产物酪氨酸减少或缺乏，导致甲状腺素、肾上 腺素及黑色素缺乏。
10
14
1
13
21
5
8
7
12
3
15
家系特征
男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者； 女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为 携带者。
单基因病——X连锁显性遗传 X－linked dominant inheritance
（家族性抗D性佝偻病）
亲代 配子
X X
X0 X0
（遗传性球形红细胞增多症）
亲代 配子 A
Aa a a
aa a
子代
Aa Aa aa aa
概率
(1/2 患者）
（1/2正常人）
家系特点
患者为杂合子型，亲代中有一人患病； 父母一方有病，子女有50%风险率； 父母双方有病，子女有75%风险率； 男女发病机会均等； 父母的同胞或上代有病，父母无病，子女一般无病。
想到代谢性疾病
机体对“常见疾病”的异常反应，常规治疗疗效不好。 疑似中毒病例但无接触史。 反复发作的急性脑病。 反复发作瑞氏综合征：低酮性低血糖。 新生儿期的严重疾病。 长期喂养困难，呕吐、消化不良，生长发育落后。 发育倒退。 贮积综合征：畸形、肝脾肿大、骨骼异常等。 有流产、不明原因死亡病史。
尿酸
乳酸↑
血脂↑
尿酸↑
糖原合成与分解代谢途径异常
新生儿期代谢病的临床表现
喂养困难、食欲差、反复呕吐、体重不增； 肌张力异常、嗜睡、惊厥、甚至昏迷； 呼吸困难、酸中毒、过度换气； 黄疸、肝脏肿大； 皮肤颜色改变、毛发异常、特殊汗味、尿味； 脱水、严重的低血糖、电解质异常。
儿童期代谢性疾病的表现
单个疾病的发病率很低，但作为一类整体性疾 病，发病率甚高。目前已经认识的遗传代谢性 疾病已超过5000种，常见的有400－500种。
临床表现为非特异性症状，似感染、中毒、脑 病及退行性变等，复杂多样、轻重不等、体内 任何器官和系统均可受累，无特异性。 早期的诊断和治疗至关重要，是改善患儿预后 的前提。
基因组应记
Prader-Willi 综合征 临床特征：智力低下，肌张力低 身材矮小、肥胖、性发育不良及 特征性外貌等。
Angelman综合征-快乐木偶综合征 (happy puppet syndrome) 临床特征：智力低下，癫痫发作 脑小畸形，共济失调，阵发性无 原因大笑，语言表达障碍等。
遗传性代谢病 Inborn error of metabolism
苯丙酮尿症代谢异常
苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
↑↑苯丙氨酸——\\——酪氨酸↓↓ ↓ ↓ 旁路代谢产物↑↑ 黑色素↓→毛发变浅 苯丙酮酸↑ 苯乙酸↑ →→尿液改变→鼠尿臭味 ↓ 脑细胞损害 ↓ 神经系统症状
临床表现
发病年龄：从新生儿-3月；
可呈急性发病，快速进展；
临床表现为急性代谢性脑病、代谢性酸中毒、 低血糖、高氨血症、高乳酸血症等； 神经系统受累突出，智力落后、行为异常、可 有癫痫发作。
可有毛发浅、皮肤白皙、尿味呈鼠尿臭味。
糖原累积症
糖代谢异常
甘油 氨基酸 乳糖
糖原↑ ↑
糖原合成
1-磷酸葡萄糖
糖原贮积--肝脏肿大
糖原分离
糖异生
糖 酵 解
葡萄糖-6-磷酸酶 6-磷酸葡萄糖
磷 酸 戊 糖 途 径
葡萄糖↓ 低血糖症
6-磷酸果糖 丙酮酸 乳酸 乙酰辅酶A
NADPH
5-磷酸核糖 嘌呤
脂肪、胆固醇
X X
Y
（正常男性）
（女性患者）
Y
家系特点
子代
XX XY XX0
女性患者
男性患者：后代女 孩患病，男孩正常
X0 Y
男性患者
女性患者：后代50 ％患病，女孩轻
概率
正常女性 正常男性
多基因病
由二对以上基因共同作用产生的疾病。每对基 因彼此没有显性和隐性的关系（等效），单独作用 对遗传形状的影响小（微效），协同作用能产生明 显的表型效应。 发病率： 15-20%，现有120余种。 常见疾病：哮喘（0.5-5%)、消化性溃疡（4%）
概述
先天性疾病：出生前（宫内）已形成的疾病和畸 形,出生时就有表现。
遗传性：遗传物质的异常 获得性：宫内环境因素致胚胎异常
家族性疾病：具有家族聚集性的一类疾病，包括 遗传性及共同生活环境所致疾病。
发病率
我国每年有1500－2000万婴儿出生，其中出生 缺陷1.3％（0.8-2.1%)，即遗传性疾病和先天缺陷 每年可发生19.5-26万。
单基因病——X连锁隐性遗传 X－linked recessive inheritance
（血友病、X连锁脊柱骨骺发育不良）
亲代 配子
X X
X0 X0
X X
Y
（正常男性）
（女性杂合子）
Y
子代
XX XY XX0 X0 Y
概率
正常女性 正常男性 女性杂合子 男性患者
18 17 16 4 19 20 11 9 2 22 6 24
遗传性疾病
Genetic Disease, Hereditary Disease, Inherited Disease
重庆医科大学儿童医院 熊丰 教授
概述
遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变 所导致的疾病。 遗传病种类多，涉及全身各个系统，临床表现多 样，主要包括多发畸形、智力落后、代谢异常及 神经肌肉功能障碍。 由于多系统及多种代谢途径受累，病死率和致残 率高，存活者多有智力低下和体格残疾。因此， 早期诊断、早期治疗极为重要。
单体：monosomy
先天性卵巢发育不全 Turner syndrome
染色体核型：45，X
染 色 体 结 构 畸 变
染色体结构畸变
染色体结构畸变
基因病
基因病：遗传物质的改变仅涉及基因水平。 发病率：18-25%，现有2万余种。 分类：根据遗传物质改变的量，分为单基因病、 多基因病。
常见的单基因病
染色体数目畸变：三体/单体
正常细胞减数分裂图
三体 trisomy
常见三体征
多发畸形、智力落后、皮纹异常、多脏器受累表现
细胞遗传学：21-三体
结论：47，XY，+21
单体：monosomy
先天性卵巢发育不全 Turner syndrome
发生率为活产女婴的1/2000 －1/2500 性染色体异常,核型：45，X 身材矮小、特殊体征、性发 育幼稚、原发性闭经、多器 官畸形。
神经系统：部分癫痫、代谢性脑肌病、进行性肌营养不良 等。 肾脏免疫：遗传性肾病、多种免疫缺陷病。 血液系统：血友病、β地中海贫血、镰刀红细胞病、球形 红细胞增多症等。 内分泌：先天性肾上腺皮质增生症、遗传性尿崩症、部分 低血糖症、部分性腺功能减低症、甲状旁腺疾病 遗传代谢病：苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积症、 成骨不全、丙酮酸脱氢酶缺乏症、软骨发育不全、抗D佝 偻病等。 皮肤科：白化病。 眼科：红绿色盲。
非整倍体 超二倍体 （2n+1） 亚二倍体 （2n-1） 嵌合体
染色体结构畸变：缺失/倒位/易位/重复/插入/环状染 色体/等臂染色体
染色体畸变原因
母亲妊娠年龄
高龄孕妇
放射线 病毒感染 化学因素 遗传因素
畸变率与放射剂量呈线性关系 TORCH、EB病毒、乙肝病毒、 腮腺炎病毒等 苯/药物（抗癫痫药等）/农药
高血压（6%）、冠心病（2.5%)等。
线粒体病
存在于线粒体中的遗传物质，线粒体DNA （mtDNA）； 按母系遗传，含37个基因。编码细胞色素C氧 化酶、还原型辅酶I脱氢酶等10余种参与能量 代谢的线粒体酶。 基因突变为一组较为独特的遗传代谢性疾病， 例如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊 类型的糖尿病等。