常见遗传性疾病
常见遗传性疾病的种类及特点
常见遗传性疾病的种类及特点 有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来。
常见遗传性疾病有哪些呢？下⾯是店铺推荐给⼤家的常见遗传性疾病的种类及特点，供⼤家参考。
常见遗传性疾病的种类及特点 1、⾼⾎压以及⾼⾎脂 ⾼⾎压以及⾼⾎脂会遗传给孩⼦。
如果⽗母双⽅中有⼀个⼈患有⾼⾎脂或者⾼⾎压，那么⽣出的孩⼦患病的⼏率⼤约为50%;⽽如果⽗母双⽅都是⾼⾎脂或者⾼⾎压患者，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
除此之外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议：如果⽗母中有患⾼⾎脂以及⾼⾎压的，最好定期给孩⼦做体检，并且做好孩⼦脂肪以及甜⾷的控制。
2、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖者，那么孩⼦孩⼦超重的可能性是40%;⽽如果⽗母都是肥胖者，那么孩⼦肥胖的可能性⾼达70%。
有专家提醒，孩⼦超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、⼼脏病、哮喘等疾病。
建议：严重控制孩⼦的饮⾷，注意营养均衡，多让孩⼦做运动，增强体质。
3、过敏或者哮喘 ⽗母中有⼀⼈患有哮喘或者过敏，孩⼦患上相同疾病的⼏率在40%左右，⽽如果⽗母双⽅都患有疾病，那么孩⼦患病的⼏率会达到80%。
建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩⼦外出的时候最好带上⼝罩等防御措施。
4、近视眼 近视基因是隐性的，所以只要⽗母是近视眼基因的携带者，那么孩⼦就有可能患上近视眼。
建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩⼦提前做检查。
孩⼦在3岁之前是治疗近视最佳的时期。
另外，少让孩⼦吃甜⾷，这是因为甜⾷会导致孩⼦更容易患上近视。
⽬前常见的应对单基因遗传病的措施 产前筛查、产前诊断：常规产筛⽆法发现隐匿的单基因遗传病携带者。
结果是⾝体健康的⽗母毫⽆征兆⽣出先天缺陷⼉。
如：FMR1基因(导致先天智⼒低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常⼈⽆异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患⼉的风险。
了解女性生殖器的常见遗传性疾病
了解女性生殖器的常见遗传性疾病近年来，随着科技的不断发展和人们对健康的关注程度的提高，对遗传性疾病的了解也逐渐加深。
作为生殖健康的重要组成部分，女性的生殖器官也存在着一些常见的遗传性疾病。
了解这些疾病，可以帮助女性及早进行筛查和预防，并为治疗提供有力的依据。
1. 宫颈癌宫颈癌是女性生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一，也是与遗传因素密切相关的疾病之一。
宫颈癌主要由人乳头瘤病毒（HPV）感染引起，而某些HPV亚型的感染与遗传易感基因有关，增加了宫颈癌的风险。
因此，在家族中有宫颈癌病例的女性，应定期接受宫颈抹片检查，以便早期发现和治疗。
2. 卵巢癌卵巢癌是女性生殖器官中最具侵袭性的癌症之一，其发生也与遗传因素密切相关。
近年来的研究表明，大约10%的卵巢癌病例与BRCA1和BRCA2基因突变相关，这两个基因的突变可以通过遗传方式传递给后代，增加罹患卵巢癌的风险。
因此，有家族中有卵巢癌病例的女性，应考虑进行相关基因检测，以便早期预防和治疗。
3. 子宫内膜癌子宫内膜癌是女性生殖器官中最常见的恶性肿瘤之一，其发生也受到遗传因素的影响。
研究表明，与Lynch综合征相关的基因突变可导致子宫内膜癌的家族聚集。
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传疾病，患者携带某些DNA修复基因的突变，增加了患上子宫内膜癌的风险。
因此，有家族中出现子宫内膜癌病例的女性，应定期进行相关基因检测，以便早期发现和治疗。
4. 多囊卵巢综合征多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的女性生殖系统疾病，也是一种遗传性疾病。
PCOS表现为卵巢多囊、月经失调、体内雄激素水平升高等症状，其发生与家族的遗传基因密切相关。
因此，对于有家族中出现PCOS病例的女性，建议及早进行相关基因检测以及定期体检，以便进行早期干预与治疗。
总结起来，了解女性生殖器的常见遗传性疾病对女性的健康至关重要。
通过定期进行相关基因检测，可以及早发现患病风险，采取相应的预防措施。
此外，积极的生活方式、良好的卫生习惯、合理的饮食以及遵循医生的建议均对预防和治疗遗传性疾病起到积极的作用。
中考复习常见的遗传性疾病及其相关知识
中考复习常见的遗传性疾病及其相关知识遗传性疾病是由异常基因导致的疾病，其传播方式可通过遗传途径传递给后代。
这些疾病在中考复习中是重要的知识点，了解这些疾病及其相关知识，对于理解遗传原理、预防和控制疾病具有重要意义。
本文将介绍中考复习中常见的遗传性疾病以及相关知识。
1. 遗传性疾病的类型遗传性疾病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1.1 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因的突变引起的疾病。
根据基因突变的方式，单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等。
例如，常染色体显性遗传疾病中的先天性肾脏疾病多囊肾，是由多种基因突变引起的，患者肾脏中出现多个包囊，严重影响肾功能。
1.2 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的突变引起的疾病。
多基因遗传病通常具有复杂的遗传模式，不易被孤立地遗传给后代。
例如，唇腭裂是一种多基因遗传病，其发病率受到遗传和环境因素的共同作用。
患者常伴有唇和口腭的裂隙，给患者带来外貌和语言发育方面的困扰。
2. 常见遗传性疾病2.1 常染色体显性遗传疾病2.1.1 多囊肾多囊肾是一种较为常见的常染色体显性遗传疾病，患者肾脏中出现多个囊肿，严重影响肾功能。
该疾病的治疗主要是对症治疗，如控制血压、肾功能替代治疗等。
2.1.2 全身性红斑狼疮全身性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，具有明显家族聚集性。
患者常伴有发热、关节炎、皮疹等症状。
该疾病的治疗目标是控制炎症反应，并缓解症状。
2.2 常染色体隐性遗传疾病2.2.1 先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁是胆道囊管或肝内外胆管发育异常导致的疾病，常染色体隐性遗传。
患儿出生后胆道排空受阻，导致黄疸和腹泻等症状。
该疾病的治疗方式包括手术矫正和药物治疗等。
2.2.2 囊性纤维化囊性纤维化是一种多器官受累的常染色体隐性遗传疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。
该疾病的治疗主要是对症治疗和支持性治疗，如药物治疗和康复治疗等。
人类的遗传疾病
人类的遗传疾病遗传疾病是指由基因异常引起的疾病，在人类的健康和生活中扮演着重要角色。
本文旨在探讨人类遗传疾病的起因、种类、治疗方法以及预防控制等方面内容。
一、遗传疾病的起因1.1 基因突变遗传疾病的起因主要是由于基因突变，包括点突变、缺失、插入等。
这些突变可能发生在有害基因上，或者导致正常基因缺失。
1.2 遗传因素遗传因素也是导致遗传疾病的重要原因之一。
一些疾病的遗传模式如常染色体隐性遗传、显性遗传、X染色体遗传等，会增加患病风险。
二、常见遗传疾病种类2.1 先天性心脏病先天性心脏病是指出生时就存在的结构异常。
这些异常可以是心脏的缺陷，如心房间隔缺损、动脉导管未闭等。
2.2 遗传性脑疾病遗传性脑疾病主要包括亨廷顿舞蹈病、帕金森病等。
这些疾病通常由异常基因引起，会导致神经系统的退行性变化。
2.3 血液疾病血液疾病包括血友病、地中海贫血等。
这些疾病是由基因突变引起的，会导致红细胞或凝血因子异常，进而影响血液功能。
2.4 遗传性肿瘤遗传性肿瘤是指由基因突变引起的肿瘤。
常见的遗传性肿瘤包括乳腺癌、结肠癌等。
这些疾病有家族性，个体患病风险较高。
三、遗传疾病的治疗方法3.1 基因治疗近年来，基因治疗成为治疗遗传疾病的一种前沿方法。
基因治疗可通过基因修复、基因替代等方式来纠正有害基因的功能异常。
3.2 康复治疗康复治疗主要针对患有遗传疾病的患者，通过物理治疗、语言治疗等手段来改善病情，提高生活质量。
四、遗传疾病的预防与控制4.1 优生优育提倡优生优育是预防和控制遗传疾病的有效手段。
通过遗传咨询、婚前体检、产前诊断等措施，减少患有遗传疾病的新生儿的出生率。
4.2 基因筛查基因筛查是通过检测个体的基因组DNA来评估其患病风险。
借助基因筛查技术，可以在早期发现患有遗传疾病的个体，以便及早干预和治疗。
4.3 家族遗传史调查了解家族遗传史对于预防和控制遗传疾病也非常重要。
通过对家族中患有遗传疾病的成员进行调查，可以发现患病器官、患病模式等信息，从而减少后代患病的风险。
常见遗传性疾病的基础与临床研究
常见遗传性疾病的基础与临床研究遗传性疾病是由基因突变所引起的一种疾病，主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两种类型。
随着各种治疗手段和技术的不断发展，越来越多的人得到了基因诊断，这使得医生能够更加准确地了解他们的疾病，进而提供更好的治疗方案。
本文将探讨单基因遗传病和多基因遗传病的基础和临床研究。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由一个突变基因所引起的疾病。
这些基因可以是一个突变的单基因或者是联合突变产生的效应，具有显性或隐性遗传的表现。
我们常见的单基因遗传病包括：先天性心脏病、地中海贫血、肌营养不良等等。
基因诊断是单基因遗传疾病的其中一个重要手段，这对疾病的治疗和管理至关重要。
基因诊断是利用了一系列的工具来研究人类的遗传物质，以便更好地理解遗传变异和遗传疾病的发生机制。
我们现在认识到，人类体内几乎所有的生物过程都受到基因的调节。
这些基因的错误或随机变异、不同种类的基因互作或者细胞去除限制等因素都会导致疾病的发生。
我们通常使用遗传测试来识别常见的单基因遗传病。
这些检测的方法包括：限制性酶利用分析、聚合酶链反应、测序、FISH等方法。
然而，遗传测试必须在遵守伦理规定的情况下进行，以便病人、家人和医疗保健提供者的权益都能得到保障。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个突变的基因共同作用所引起的疾病。
这些基因可能是各自产生病因的效应，也可能是多个基因一起共同作用，同时产生效应。
在现在，我们已经发现了越来越多的基因与多基因遗传病之间的关联。
多基因遗传病的发生是更加复杂的，因为它们受到多种基因、环境和生活方式的影响。
这些因素的变异和相互作用可能导致疾病的发生或进展。
例如，糖尿病、心血管疾病、癌症等等都是由多种遗传因素和非遗传因素引起的。
由于多基因遗传病通常需要更多的科学研究才能了解它们的病因和风险因素，因此，研究人员需要尽可能地掌握不同的研究技术和方法，以更好地了解与多基因遗传病有关的遗传学和生物学知识。
现在，越来越多的公司和机构都在开展多基因遗传病的研究，以寻求新的治疗方法和预防措施。
检验科常见遗传性疾病检测方法介绍
检验科常见遗传性疾病检测方法介绍遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，在世界范围内都有一定的发生率。
为了及早发现和预防这些疾病的发生，检验科发展了多种常见遗传性疾病的检测方法。
本文将介绍一些常见的遗传性疾病检测方法，希望能为读者提供一些有用的信息。
一、遗传疾病的分类遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
1. 单基因遗传病：由单个基因的突变引起，如先天性心脏病、血友病等。
2. 多基因遗传病：由多个基因的突变或多个基因与环境因素的相互作用引起，如高血压、糖尿病等。
二、遗传性疾病的检测方法1. 基因测序基因测序是指对个体的基因组DNA进行测序，并通过对比分析，检测是否存在突变。
基因测序是一种较为综合的检测方法，可以同时检测多个基因，对于单基因遗传病和多基因遗传病都具有重要意义。
目前，基因测序技术的发展已经使得全基因组测序变得可行，大大提高了检测的准确性和效率。
2. 基因芯片基因芯片是一种利用微阵列技术进行基因分析的工具。
它能够在一块小小的芯片上同时检测数千个基因。
通过将患者的基因样本与已知突变的基因序列进行比对，可以快速筛查出是否存在突变。
基因芯片技术具有高通量、高灵敏度和高准确性的特点，被广泛应用于遗传性疾病的筛查和诊断中。
3. 聚合酶链式反应（PCR）PCR是一种基于DNA复制的技术，通过特定的引物扩增目标DNA 片段。
在遗传性疾病的检测中，PCR常用于检测突变的位点或特定基因的变异。
PCR检测方法简单、灵敏度高，可以快速、准确地检测出基因的突变情况，因此被广泛应用于遗传性疾病的筛查和诊断中。
4. 串联扩增反应（Tandem Repeat Amplification）串联扩增反应是一种检测特定基因区域中重复序列的方法。
在某些遗传性疾病中，基因中的重复序列会出现异常，导致疾病的发生。
通过串联扩增反应，可以快速、准确地检测出这些异常重复序列，从而确定是否存在遗传性疾病。
5. 蛋白质检测方法除了检测基因突变外，有时还需要检测蛋白质的变化来确定是否存在遗传性疾病。
第五章常见遗传性疾病
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
显性遗传病
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
常染色体上的隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨 酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷， 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯 丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
临床表现
2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和 虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症
缺少正常基因 P，体细胞缺 少苯丙氨酸羟 化酶。智力低 下，60%患儿 有脑电图异常。 头发细黄，皮 肤色浅和虹膜 淡黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
判断依据——无中生有
常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１
２
Ⅱ
AA
Aa
aa
常见遗传病的分类和特点
常见遗传病的分类和特点一、单基因遗传病：单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，也被称为遗传物质突变性疾病。
单基因遗传病根据遗传方式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
1.常染色体显性遗传：这种遗传方式下，只有一个突变基因的情况下就会表现出病症，而且男女都可以患上。
常见的常染色体显性遗传病有多囊肾病、骨骼肌肉病等。
2.常染色体隐性遗传：这种遗传方式下，只有两个突变基因都存在的情况下才会表现出病症，而且男女都可以患上。
常见的常染色体隐性遗传病有先天性肾盂积水、囊性纤维化等。
3.X染色体连锁显性遗传：这种遗传方式下，女性携带一个突变基因就会表现出病症，而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁显性遗传病有血友病、肌无力症等。
4.X染色体连锁隐性遗传：这种遗传方式下，只有女性携带两个突变基因才会表现出病症，而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁隐性遗传病有色盲、地中海贫血等。
5.线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个细胞器，其中含有自己的DNA。
线粒体遗传病是由线粒体DNA突变引起的疾病，它可以由母亲传给子女，而父亲是无法传递的。
常见的线粒体遗传病有莱伯遗传性视神经病变、线粒体脑肌病等。
二、多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病。
这种遗传方式下，疾病的发生受到遗传因素和环境因素的共同影响。
多基因遗传病的发生不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，例如饮食、生活方式等都可影响患病风险。
多基因遗传病的表现特点多种多样，常见的多基因遗传病有高血压、糖尿病、肥胖症等。
总结起来，常见遗传病的分类主要有单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等，而多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病，受到遗传和环境因素的影响。
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四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸 >120μmol/L称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙 氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅 酶——四氢生物蝶呤(BH4)缺乏两类。
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诊断
本病为少数可治性遗传性代谢病之一， 上述症状经饮食控制治疗后可逆转，
Aa
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？
（ １）/生一患病男孩的概率是（ 3/８）
４
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常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
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马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
5、酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其
他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
6、DNA分析
改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但
由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。
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治疗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗， 主要是饮食疗法。 开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
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抗维生素D佝偻病
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隐性遗传病
判断依据——无中生有
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常隐婚配遗传图解：
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Ⅰ
１
２
Ⅱ
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３
４
５
遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等
问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生
育患病男孩的概率是1（/8
（
）
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）生一正常男孩的3概/率8 是
但智能发育落后难以转变，应力求早期 诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损 伤。
由于患儿早期无症状不典型，必须借助 实验室检测。
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诊断
1、新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采 集足根末梢血，吸收 再生厚滤纸上，晾干 后邮寄到筛查中心， 采用Guthrie细菌生长 抑制试验半定量测定。
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诊断
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苯丙酮尿症
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在 3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明 显。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。
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临床表现
1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多 动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高， 腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之 智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异 常。
人类遗传病
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概述
定义：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
分类：
单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 染色体病
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遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
常染色体上的隐性遗传病
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临床类型
经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智 能低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅 淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血 Phe浓度>1200μmol/L，尿FeCl3和DNPH试验强阳性。
中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经 典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L。
在围产期死亡， I 、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较 高，其余患者虽可能反复骨折、严重畸形等，但可活至 高龄。
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X染色体上隐性遗传病
家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必
生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿
色盲、血友病
治疗
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需 给予此类药物。
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预防
免近亲结婚。 开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。 对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检
测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
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成骨不全病 （ osteogenesis imperfectas）
又称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
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临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关
节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
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单基因遗传病
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单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50种 的速度递增。
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分类
单基因 遗传病
是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、 牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼 脆性增加，故又称“脆骨病”。发病率为 1 ： 20 000 ～ 40 000 。
成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型 胶原的 α 1 或α 2 前胶原链的基因， 导致 I 型胶原合成障碍。
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临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性 增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特 征
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临床表现
心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出 现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm ）时 可导致主动脉破裂
充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。
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美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。 猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂
——这是Marfan综合征的严重并发症。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
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软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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短指、并指：
常染色体上隐性遗传病
通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等
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白化病
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白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
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白化病
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苯丙酮尿症
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4类成骨不全病的主要特点
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治疗
对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折，长管 状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生，骨畸形严重者应 行手术矫正。
心瓣膜损害者，可行瓣膜置换术。 药物治疗以降钙素的疗效较为确实。 本病的预后取决于临床类型及严重程度， II 型患儿多
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诊断
4、尿蝶呤分析
应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含
量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶
呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢
生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物
蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
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治疗
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于 1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺 乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特 制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀 粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
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多指症
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多指症
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X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
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抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
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临床表现
2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤
和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
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苯丙酮尿症
缺少正常基因P， 体细胞缺少苯 丙氨酸羟化酶。 智力低下，60% 患儿有脑电图 异常。头发细 黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有 “发霉”臭味 或鼠尿味。
1、新生儿期筛查
其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长 圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作 用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞ 0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉 血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患 儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨 酸正常或稍低。