第三章 染色质的分子结构(1)
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第三章遗传物质的基础1
❖ 非组蛋白：染色体中除组蛋白外的其他蛋白，其种类比组
蛋白复杂得多，具种和组织特异性。
组蛋白 类型
H1 H2A H2B H3 H4
小牛胸腺染色体组蛋白的特点
碱性氨基酸
Lys
Arg
29%
1%
11%
9%
16%
6%
10%
13%
11%
14%
氨 基 酸 分子量
数
（Da）
215
23,000
129
13,960
125
13,775
135
15,340
102
11,280
•染色体的结构 分子生物学和生物化学研究表明，染色体基本结构单位为核 小体，核小体连接成染色质丝，经卷曲形成螺线管solenoid， （中期）后者进一步卷曲成超粗纤维，再进一步浓缩即为染 色体。高度浓缩的染色体长度只有DNA双螺旋的1/万左右。
第三章 遗传的物质基础
本章内容：
染色体 核酸 基因的组织与结构
遗传物质
生物性状
遗传物质的本质的揭示：
➢ 孟德尔（Mendel,G.J.）1856—1864年进行豌豆杂交 试验，发现分离和独立分配遗传规律
只是一种逻辑推理产物 没有任何物质内容
认为生物性状是受细胞里的颗粒性遗传因子控制
➢ 约翰生（Johannsen,W.L.）1909年用“基因” （gene）一词代替孟德尔的遗传因子概念
二、原核生物及病毒染色体结构
以大肠杆菌为例来阐明原核生 物染色体结构特点。
•大肠杆菌染色体以单个双链环状DNA分子构成，大约有 4.6×106bp。
•这种染色体组成了大肠杆菌的拟核（核质体）。
•在拟核中DNA占80%，其余为RNA和蛋白质。
蛋白复杂得多，具种和组织特异性。
组蛋白 类型
H1 H2A H2B H3 H4
小牛胸腺染色体组蛋白的特点
碱性氨基酸
Lys
Arg
29%
1%
11%
9%
16%
6%
10%
13%
11%
14%
氨 基 酸 分子量
数
（Da）
215
23,000
129
13,960
125
13,775
135
15,340
102
11,280
•染色体的结构 分子生物学和生物化学研究表明，染色体基本结构单位为核 小体，核小体连接成染色质丝，经卷曲形成螺线管solenoid， （中期）后者进一步卷曲成超粗纤维，再进一步浓缩即为染 色体。高度浓缩的染色体长度只有DNA双螺旋的1/万左右。
第三章 遗传的物质基础
本章内容：
染色体 核酸 基因的组织与结构
遗传物质
生物性状
遗传物质的本质的揭示：
➢ 孟德尔（Mendel,G.J.）1856—1864年进行豌豆杂交 试验，发现分离和独立分配遗传规律
只是一种逻辑推理产物 没有任何物质内容
认为生物性状是受细胞里的颗粒性遗传因子控制
➢ 约翰生（Johannsen,W.L.）1909年用“基因” （gene）一词代替孟德尔的遗传因子概念
二、原核生物及病毒染色体结构
以大肠杆菌为例来阐明原核生 物染色体结构特点。
•大肠杆菌染色体以单个双链环状DNA分子构成，大约有 4.6×106bp。
•这种染色体组成了大肠杆菌的拟核（核质体）。
•在拟核中DNA占80%，其余为RNA和蛋白质。
染色质的基本结构
染色质的基本结构染色质是细胞中最重要的结构之一，它承载着遗传信息的传递和维持。
在细胞核内，染色质呈现出一种复杂的结构，由DNA、蛋白质和其他分子组成。
本文将详细介绍染色质的基本结构。
一、DNA的结构DNA是染色质的主要组成部分，它是遗传信息的携带者。
DNA分子由两根互补的链组成，这两根链通过碱基间的氢键相互连接。
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C），它们按照一定规则排列在DNA链上。
这种排列方式决定了基因的顺序，进而决定了生物的遗传特征。
二、染色质的组织形式染色质可以分为两种主要的组织形式：松散染色质和紧凑染色质。
1. 松散染色质松散染色质是指DNA在非分裂状态下的组织形式。
在这种状态下，DNA会以一种松散的螺旋状结构存在，使得细胞可以进行基因表达和复制。
松散染色质主要存在于细胞核的一些特定区域，如转录活跃的区域和染色体边缘区域。
2. 紧凑染色质紧凑染色质是指DNA在细胞分裂时的组织形式。
在细胞分裂过程中，DNA会被紧密地包裹和组织起来，形成染色体。
染色体是一种高度有序的结构，能够确保DNA的稳定传递和遗传信息的准确复制。
紧凑染色质主要存在于细胞分裂期间，而在非分裂期则会解开成松散的染色质。
三、染色质的蛋白质组分除了DNA外，染色质还包含大量的蛋白质。
这些蛋白质在染色质的组织和功能中起着重要的作用。
1. 组蛋白组蛋白是染色质中最丰富的蛋白质。
它们可以将DNA紧密地包裹起来，形成一种稳定的结构。
组蛋白还参与调控基因的转录和表达，对细胞的功能起着重要的调节作用。
2. 结构蛋白除了组蛋白外，染色质中还含有一些结构蛋白，如非组蛋白和骨架蛋白。
这些蛋白质能够维持染色质的整体结构和稳定性，保护DNA 不受损伤。
3. 转录因子转录因子是一类能够结合到DNA上并调控基因转录的蛋白质。
它们能够识别特定的DNA序列，与RNA聚合酶和其他调控因子相互作用，参与基因的转录过程。
四、染色质的功能染色质不仅是细胞核的重要组成部分，还具有多种重要的功能。
细胞生物学-9间期细胞核和染色体
（二)核孔复合体
胞质与核质之ห้องสมุดไป่ตู้物质运输的通道，普遍存在 直径80-120nm，其中间通道大小9X15nm 数量随细胞种类、生理状态改变。
与基因的转录活性有关：旺盛时—数量增加； 转录低时—数量减少
1．核孔复合体的结构 大小和组成复杂，分离纯化困难，
形态结构至今没有一个统一模型
1974年Franke、Boberts等提出核孔复 合体模型以来，先后出现多种模型， 著名的有：
纤丝模型(Franke and Scheer 1974) 滴漏样模型(H．Ris，1991) 圆柱模型(Akey，C. W.， 1993) 其中，1974年Franke和Scheer所提出的纤 丝模型广为引用。
（一）染色质的分子结构 1. 染色质的基本结构单位——核小体 R. Kornberg于1974年提出染色质结构的念珠模型。
染色质的基本结构单位：核小体
200bpDNA、5种组蛋白 核心：4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）
各2个分子成8聚体核心颗粒； 约140bpDNA缠绕1.75圈； 直径11nm，圆盘形 相邻核小体：H1组蛋白结合60bp连接DNA
间期细胞核
真核细胞:均具有细胞核，失去细胞核后，很 快就要死亡。
少数细胞:无细胞核的状态下可以继续进行生 命活动。如哺乳动物的成熟红细胞；植物韧皮 部的筛管(营养输导细胞)。
一个细胞只有一个细胞核。
特殊的细胞:同时含多个核。如:白细胞中多核 细胞，可含有多个核。
细胞核的形态结构
结构：核膜、核仁、染色质（染色体） 和核基质
近染色质侧：核纤层蛋白A和C可与染色质上的 特殊位点相结合，为染色质提供附着位点。
核纤层的功能： 维持核孔的位置和核被膜的形状 为间期染色质提供附着位点，是染色质的结构 支架。
第三篇遗传的染色体学说
2. 2. 2 真核类的有丝分裂
在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：从 间期的S期前期中期，每个染色体具有两 根染色单体(即具两条完整的DNA双链)；从后 期末期下一个细胞周期的G1期，在这些 阶段中，所谓的染色体实质上只有一根染色单 体(即只有一条DNA双链)。
2.3 染色体在减数分裂中的行为
图2—27 减数分裂过程示 意图
1 细线期 2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期 6 中期I 7 后期I 8 末期I 9 前期II 10 中期II 11 后期II 12 末期II
(1) 前期I：
第一次减数分裂的前期特别长，包括细线期、 偶线期、粗线期、双线期、浓缩期。
(1) 前期I：
中期开始时，核膜崩解，核质(nucleoplasm) 与胞质混和。纺锤体的细丝——纺锤丝 (spindle fibers)与染色体的着丝粒区域连接。 染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道 板上。这时最为容易计算染色体的数目。
(3) 后期(anaphase)：
每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。 着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并 列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。 这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。
图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体
2. 2 染色体在有丝分裂中的行为
像细菌、蓝藻等原核类生物，体细胞和生殖细 胞不分，细胞的分裂就是个体的增殖。而高等 生物是通过单个细胞即合子(zygote)的一分为 二、二分为四的细胞分裂发育而成的具有亿万 个细胞组成的个体，譬如说人就是通过单个细 胞即受精卵的细胞分裂发育而成的具有1014个 细胞组成的。
(1) 前期I：
粗线期：到了粗线期的最后，亦可看到每一染 色体的双重性，即每一染色体含有两条染色单 体(姐妹染色单体)，因此，双价体就含有4条 染色单体了，每一双价体中4条染色单体相互 绞扭在一起。
遗传的细胞学基础—染色质与染色体
Turner 综合征
染色质 间期细胞核内均 匀着色的物质，化 学本质是DNA和蛋 白质。有利于遗传 信息的复制和表达
染色体
细胞分裂期细胞核 中被碱性染料染成 兰色的棒状小体； 有利于遗传物质的 平均分配。
二、染色质的主要化学组成
DNA
化
学
组蛋白
组 成
非组蛋白
RNA
组蛋白是带正电荷的碱性蛋白，H1有 种属和组织特异性，H2A、H2B、H3、 H4无种属和组织特异性。
DNA分子长度压缩总计： 7×6 × 40 × 5= 1/8400~1/10 000）
着丝点丝
DNA
压缩7倍 核小体
压缩6倍 螺线管
压缩40倍
超螺线管
压缩5倍 染色单体 共计压缩8400倍
2.袢环结构模型学说
螺线管折 叠成袢环
沿染色体纵轴伸 出放射环
非组蛋白 支架上
18个袢环形 成微带
106个微带构 成染色单体
1结构
异染 色质
指各类细胞的全部发育过程中都 处于凝缩状态的染色质。大多位 于着丝粒区和端粒区，不具有转
录活性 。
2兼性
异染 色质
指在特定细胞的某一发育阶段所 具有的凝缩状态的染色质。
3. X染色质 （1）X染色质的概念（X-chromatin ）
正常女性间期细胞 核中紧贴核膜内缘 有一个染色较深， 大小为1um的椭圆 形小体。
（3）Lyon 假说的内容
失活的随机性：可以 是父源的，也可是母 源性 。
问题2.黑黄色猫产 生的原因?
问题3.失活发生的 时间?源自失活的恒定性：某一细 胞的一条X染色体失活， 则其后代子细胞都是这 一条X染色体失活。
失活发生在人胚的第 16天。
从染色质到染色体的四级结构
从染色质到染色体的四级结构1.引言1.1 概述概述:染色质是一种复杂的生物结构，它在细胞核中起到了至关重要的作用。
随着科学技术的不断发展，人们对染色质的结构和功能有了更深入的了解。
染色体是由染色质组织而成的，它们是遗传信息的载体，对细胞的正常功能和遗传传递起着关键的作用。
本文将首先介绍染色质的组织与结构，揭示其复杂性和多样性。
染色质的组织方式不仅涉及到DNA的紧密程度，还包括了与蛋白质的相互作用和空间结构的调控。
通过详细解析和比较不同类型细胞中染色质的组织形式，我们能够更好地理解细胞核内基因表达及遗传信息的传递。
随后，我们将探讨染色体的组成与功能。
染色体是一种高度有序的结构，由DNA和蛋白质分子组成。
我们将介绍染色体在细胞分裂、DNA复制和基因表达等过程中的重要作用。
此外，我们还将阐述染色体在遗传疾病、肿瘤形成和细胞老化等方面的关键作用。
最后，我们将论述从染色质到染色体的四级结构的重要性及其对细胞功能和遗传传递的影响。
这一层次的组织与结构调控对基因表达和细胞发育至关重要，它们相互作用并共同参与细胞内的生物过程。
未来的研究可以进一步探索染色质和染色体的四级结构的动态变化，以及其与遗传变异、表观遗传和细胞功能的关联。
通过本文的研究，将加深我们对染色质与染色体的认识，为进一步理解细胞核内的复杂生物过程提供了重要的基础。
对染色质和染色体的深入研究，对于揭示生命的奥秘、促进生物医学领域的发展都具有重要的意义。
文章结构部分的内容如下：1.2 文章结构本文将从染色质的组织与结构以及染色体的组成与功能两个方面来讨论从染色质到染色体的四级结构的相关内容。
首先，在第二章中，我们将详细介绍染色质的组织与结构，包括染色质的基本单位、染色质的组织形式以及染色质在细胞周期中的动态变化。
我们将讨论染色质的组织对基因表达以及细胞功能的调控起到的重要作用，并介绍染色质的结构与功能之间的关联。
接下来，在第二章的后半部分，我们将探讨染色体的组成与功能。
【重庆医科大学】细胞生物学---第三章-细胞的分子基础和细胞的概述
第三节
原核细胞和真核细胞
一.原核细胞(prokaryotic cell)的基本结构 （一）支原体(mycoplasma)
（二）细菌(bacteria)
二.真核细胞(eukaryotic cell)的基本结构
真核细胞的基本结构
细胞膜 溶酶体 高尔基复合体 细胞膜 光 镜 下 细胞质 结 构 细胞核 电 镜 下 结 构 膜相结构 线粒体 过氧化氢体 内质网 核膜 核糖体 核仁 染色质 核基质
病毒在细胞内增殖（复制）
病毒侵入细胞，病毒核酸的侵染
病毒核酸的复制、转录与蛋白质的合
成
病毒的装配、成熟与释放
第二节
一.细胞的形态
二.细胞的大小
细胞的基本概念
1m=102cm=103mm=106um=109nm
最小、最简单的细胞-支原体（mycoplast)
体积很小，直径为0.1——0.3um 具有典型的细胞膜 一个环状的双螺旋DNA mRNA 核糖体 能合成700多种蛋白质 细胞分裂方式为一分为二 以上特征与非细胞形态的生命体——病毒是根 本不同的
非膜相结构
微丝 中等纤维 微管 中心粒 细胞质基质
原核细胞与真核细胞的比较
特征 原核细胞 细胞大小 较小（1~10µ m） 细胞核 无核仁和核膜 细胞器 无（除核糖体外） 核糖体 70S（50S+30S） 染色体 只有一条DNA， DNA裸露不与组蛋 白和酸性蛋白结合， 染色体为单数。 内膜系统 简单 细胞骨架 无 细胞壁 主要组分为肽聚糖 转录和翻译 出现在同一时间和 地点（细胞质中） 细胞分裂 无丝分裂 真核细胞 较大（10~100 µ m） 有核仁和核膜 有各种细胞器 80S（60S+40S） 有几条DNA，DNA与组 蛋白和酸性蛋白结合， 有若干对染色体。
(完整版)中国海洋大学细胞生物学课件13间期细胞核01
核被膜染色质核仁核质核基质间期核结构的模式图解核仁染色质核质染色质核质核孔内核膜外核膜核被膜核基质保护核内遗传物质控制核质之间的物质运输和信息交换保护核内遗传物质控制核质之间的物质运输和信息交换核内浓密小体合成核糖体的场所核内浓密小体合成核糖体的场所遗传物质的存在形式遗传物质的存在形式无定形结构的液体物质含有核体无定形结构的液体物质含有核体复杂的网络结构核骨架复杂的网络结构核骨架核质与胞质之间物质运输的通道核质与胞质之间物质运输的通道第一节细胞核的形态结构一个典型的细胞核横切面示意图第一节细胞核的形态结构厚75nm第一节细胞核的形态结构一核被膜一核被膜与核孔复合体核被膜的超微结构核被膜的模式图解核被膜的模式图解孔核孔nuclearpore
1. 中期染色体 结构的形成
10nm染色质丝 粗
纤
经过4级压缩，
维
形成了高度浓缩
的中期染色体
超 粗 纤 维
染色质经逐级凝缩形成
染色体的模式图解
中期 染色体
第一节 细胞核的形态结构
一级结构 二级结构
三级结构 四级结构
组蛋白在染色质结构中的组织作用
第一节 细胞核的形态结构
去掉组蛋白后的染色体照片
经聚阴离子葡聚糖硫酸(polyanion sulfate-PDS)处理去掉组蛋白后的中期染色体。由非组蛋白形成了2 个支架，每一染色单体占据一个支架，2支架在着丝粒处相连；支架周围为松展开的DNA丝
有丝分裂过程 中核纤层蛋白 磷酸化和去磷 酸化与核被膜 解体及重建的 关系
第一节 细胞核的形态结构
二、染色质和染色体的分子结构
化学组成
染色质(chromatin)
染色体(chromosome)
存在形式
中期 染色体
染色质
1. 中期染色体 结构的形成
10nm染色质丝 粗
纤
经过4级压缩，
维
形成了高度浓缩
的中期染色体
超 粗 纤 维
染色质经逐级凝缩形成
染色体的模式图解
中期 染色体
第一节 细胞核的形态结构
一级结构 二级结构
三级结构 四级结构
组蛋白在染色质结构中的组织作用
第一节 细胞核的形态结构
去掉组蛋白后的染色体照片
经聚阴离子葡聚糖硫酸(polyanion sulfate-PDS)处理去掉组蛋白后的中期染色体。由非组蛋白形成了2 个支架，每一染色单体占据一个支架，2支架在着丝粒处相连；支架周围为松展开的DNA丝
有丝分裂过程 中核纤层蛋白 磷酸化和去磷 酸化与核被膜 解体及重建的 关系
第一节 细胞核的形态结构
二、染色质和染色体的分子结构
化学组成
染色质(chromatin)
染色体(chromosome)
存在形式
中期 染色体
染色质
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异染色质区 端粒
动粒：是两条染色单体外表面在主缢痕处的特殊附加结 构，为染色体的运动中心，是纺锤丝着力的部位。
纺锤体动粒微管
动粒
主缢痕（初级缢痕）
外层
中层 内层
端粒-----封闭染色体的末端
端粒（telomere）：由高度重复的短序列组成，高度保守。 作用： 1. 维持染色体的稳定性。 2. 起细胞分裂计时器的作用。
原核细胞与真核细胞
根据细胞的进化程度，可将生物细胞 分为原核细胞和真核细胞两大类。
一.原核细胞
（一）支原体 （二）细菌
细胞膜 核糖体
DNA
中间体
RNA DNA
细菌壁 核糖体
二.真核细胞
真核细胞的基本结构
细胞膜
膜相结构
细胞膜 溶酶体 高尔基复合体
线粒体
光
镜 下
细胞质
结
构
细胞核
电
过氧化氢体
镜
内质网
下
核膜
结 构
核糖体 核仁
染色质
核基质
非膜相结构 微丝 中等纤维
微管
中心粒 细胞质基质
原核细胞与真核细胞的比较
比较项目
细胞大小 细胞核 DNA 细胞壁
细胞器
细胞质 运动 转录、翻译 细胞分裂
原核细胞
真核细胞
较小(1-10 μm)
较大(10-100 μm)
无核膜和核仁，为拟核
有核膜和核仁，为真核
呈环状，位于细胞质中，不与 位于细胞核内，很长，与蛋白
★人类正常体细胞染色体中 只包含前三种类型的染色体。
★核 型：根据染色体的相对大小，着丝粒的位置，臂的长 短，随体的有无等特征，把某种生物体细胞中的全套染色体 按一定顺序分组排列起来，就构成了这一物种的核型 (karyotype)。
组别
大 A组
B组 C组★ D组★ E组 F组
小 G组★
人类体细胞的正常核型
染
色
解螺旋的细纤维丝、染色浅、功能上活跃。
质
异染色质
高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。
★★
细胞核内的位置
常染色质 细胞核中央
异染色质
间期细胞核被膜的内 表面附近
螺旋化程度
解旋的细纤维丝，电镜下 螺旋缠绕紧密，电镜
呈浅亮区
下呈粗大颗粒
含DNA序列和功能
含单一和中度重复序列的 DNA，可复制和转录， 功能活跃
与组蛋白结合紧密， 很少转录，功能静止
复制时间
S期早期、中期
S期晚期
分裂期位置
染色体的两臂
染色体的着丝粒、端 粒或在染色体臂的常 染色质之间
四、染色体
染色质与染色体是同一物质在不同 时期的表现形式。
染色质 螺旋化
(chromatin) 去螺旋 （间期）
细网状，不规则形态
染色体
(chromosome) （分裂期）
①复制源顺序
②着丝粒顺序
③端粒顺序
2、组蛋白
•是真核细胞中特有的成分，属碱性蛋白，分子内富含碱性氨基酸， 大量的正电荷使其与带负电荷的DNA分子紧密结合。
•根据在组装形成染色质中的作用不同，可分为两大类：
核小体组蛋白 （H2A、H2B、H3、H4）
进化上高度保守，作用是将DNA盘绕形 成核小体。
H1组蛋白
进化上不保守，与染色质高级结构的构建有关。
※组蛋白合成于细胞周期的S期，与DNA的合成同时进行。
功能：参与染色质的构建； 维持染色质的结构。 抑制DNA的复制和转录。
3、非组蛋白 酸性蛋白，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。
功能：1.参与染色体的构建 2.启动基因复制 3.调控基因转录
④鼻根扁平；
⑤嘴小唇厚，舌大外伸，又称伸 舌样痴呆，流涎，腭弓高狭；
⑥耳小，耳位低，耳廓畸形。
图 注：智力低下（IQ平均为50）。眼距宽，外眼 角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，脸扁平，枕部扁平， 腭弓高尖，舌大外伸，流涎。
多发畸形
①颈背部：短而宽，有多余的皮
肤。
②胸部：约1/2以上患者有先天
性心脏病。
“异时异地”，转录在核内， 翻译在细胞质内
有丝分裂和减数分裂（具 有丝 分裂器）
第二章 染色质的分子结构
一、 DNA的分子结构和特征 二、染色质的分子组成和结构 三、染色质的结构与基因表达
一、 DNA的分子结构和特征
核苷酸(nucleotide)
核 酸
单
的核基 本苷单酸位戊糖 磷酸
核糖 脱氧核糖
H1
连接DNA （50~60bp）
H1
H3 H2B
H4
H2A
H2A
H4 H2B
H3
H3
H2A
H4
H2B H2B
H4
H2A
H3
球状组蛋白核心 DNA双螺旋
组蛋白核心：
核
小
2(H2A、H2B、H3、H4)
体
DNA双螺旋：
八聚体
140-160bp、绕组蛋白核心1.75圈，
DNA分子绕在组蛋白核心外， 其长度压缩了7倍。
正常男性：46，XY 正常女性：46，XX
染色体病及其分类
概念 是指由于先天性的染色体数目异常或结构畸变
而引起的具有一系列临床症状的综合征。
包括：
常染色体病 其共同临床特征为先天性智力低下，
生长发育迟缓，伴有五官、四肢、内脏 及皮纹等方面的多发畸形。
性染色体病 其共同临床特征为性征发育不全或多
发畸形，或伴有智力较差等。
易位型21三体的方生，有的是新发生的结 构畸变，有的是亲代是平衡易位携带者所致。 如母亲是平衡易位携带者 （ 45,XX，－14,－21，＋t（14q21q）
为什么平衡易位携带者的后代会出现先天愚 型患儿？
二 性染色体病
(一)Turner综合征
(Turner syndrome)
又称为45，X或45，XO综合征， 先天性卵巢发育不全综合征。
研究发现：
母亲年龄（40岁） 是影响发病率的重要 因素，可能是卵细胞 衰老，在减数分裂时 易发生21号染色体的 不分离，形成异常卵 子受精所致。
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/350
38岁 1/175
40岁 42岁 45岁 1/100 1/65 1/25
发病率
新生儿中21三体综合征的发病率约为1/600-800，
但男性患儿多于女性。实际上发生率还高，因有一半以 上的病例在胎儿早期即自行流产。
据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿， 按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征 患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例 左右。
从螺线管到超螺线管，DNA 分子长度被压缩了40倍左右。
4 .四级结构
11~60µm的超螺线管进一步盘绕 折叠至2~10 µm，就形成了分裂 中期的染色单体
从超螺线管到染色单体，DNA 分子长度被压缩了至少5倍。
★经过染色体的四级结构，DNA分子长度压缩了 近10000倍。
（三）染色质的种类
常染色质
2.两条长链的碱基在双螺旋内侧按碱 基配对原则（A=T，G三C）以氢键 相连。
3.4nm
含 10 个 碱 基 对 360°
3.相邻碱基对旋转36°，间距 0.34nm，一个螺旋包含10个碱基旋 转360°，螺距为3.4nm。
DNA双螺旋结构模型
母链
DNA的复制
----半保留复制
母链
子链
DNA的功能
高度凝缩
★ 1、中期染色体的形态结构
次缢痕：在某些染色体上除主缢痕外的另一个染色较浅的缢痕部位称
为次缢痕，常存在于近端着丝粒染色体的短臂上，与核仁的形成有关。
染色单体
随体
短臂 （p）
长臂 （q）
常染色质区 主缢痕（初级缢痕）
随体：与次缢痕相连的球形
或棒状小体。
着丝粒
含高度重复DNA
次缢痕
端粒：染色体末端的特化部位。
嘧 啶：Ｔ Ｃ Ｕ
含氮有机碱
（碱基）
嘌 呤：Ａ Ｇ
碱
嘧啶
基
胞嘧啶 C
胸腺嘧啶 T
尿嘧啶 U
嘌呤
鸟嘌呤 G
腺嘌呤 A
脱 氧
核
糖
磷酸
5´
酯
键
糖
苷 键
核
苷
单核苷酸 3´
核酸
核酸生物遗传的物质基础。
(一)核酸的种类 脱氧核糖核酸（DNA）
核 酸
核 糖 核 酸（RNA）
DNA
RNA
DNA和RNA的区别
特点：1、组织的特异性； 2、对转录作用的专一性； 3、与DNA结合的专一性。
4、RNA
含量很低。
（二）染色质的结构：是指染色质的化学组成间彼此之间的关系。
★★染色质的四级结构（多级螺旋模型）
1.一级结构： 核小体(nucleosome)是染色质的基本结构单位， 为染色质的一级结构， 11nm。
核 小 体
在新生女婴中的发病率约为 0.2%-0.4%。
临床表现
患者表型为女性，身材矮小，智
力一般正常，但常低于其同胞。
面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘
戊糖 碱基 磷酸 核苷酸种类
结构 存在部位 功能
DNA
脱氧核糖
RNA
核糖
AGCT
磷酸 脱氧腺苷酸（dAMP) 脱氧鸟苷酸（dGMP) 脱氧胞苷酸（dCMP) 脱氧胸苷酸（dTMP) 双链 主要存在细胞核中 储存，复制和传递遗传信息
AGCU
磷酸 腺苷酸（AMP） 鸟苷酸（GMP） 胞苷酸（CMP） 尿苷酸（UMP）