常见血液病的诊断与鉴别诊断

常见血液病的诊断与鉴别诊断
一、贫血概论
贫血的标准：成人男性Hb<120g/L，女性<110g/L，孕妇<100g/L
贫血程度：极重度贫血Hb：≤30g/L
重度Hb：31～60g/L
中度Hb：61～90g/L
轻度Hb：<90g/L
贫血是一组症状，不是疾病名称。

贫血的病因诊断非常重要。

二、贫血的分类
（一）按红细胞形态分类
（二）按病因和病机分类
三、缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断
（一）诊断：1、存在缺铁的病因：慢性贫血、需要量增加摄入不足、吸收不良
2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等
3、血象特点：小细胞低色素性贫血
4、骨髓象特点：铁染色（－）、幼红细胞
5、铁代谢检查：血清铁↓、总铁结合力↑、转铁蛋白饱和度↓<15％
6、贮备铁缺乏：骨髓外铁（－）、血清铁蛋白（SF）<14μg/L
7、红细胞原扑啉升高
8、铁剂治疗有效
四、巨幼细胞性贫血的诊断和鉴别诊断
（一）诊断
1、病史：叶酸和VitB12缺乏的病因
（1）摄入不足：婴幼儿、喂养不当、素食者、食品加工不当等
（2）需要量增加：婴幼儿、妊娠、甲亢、肿瘤、溶血等
（3）吸收不良：内因子缺乏、胃肠疾病、手术
2、临床表现：（1）贫血（2）消化道症状及体征：口炎、舌炎、牛肉舌（3）神经系统表现：末梢神经炎、椎体束征（少）；恶性贫血多见
3、血象特点：（1）大细胞性贫血：MCV↑（2）白细胞、血小板减少（3）中性粒细胞分叶过多
4、骨髓特点：巨幼红、巨幼粒（幻灯122、126）
5、叶酸和VitB12测定：降低
6、治疗观察
（二）鉴别诊断1、再障2、溶贫3、MDS
五．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
（一）诊断标准：
１．临床表现：夜间发作性酱油色尿；贫血
２．实验室检查：（１）酸化血清溶血试验（Hams试验），糖水试验，蛇毒因子溶血试验，尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合下列任何一项即可诊断:
1)两项以上阳性.
2)一项阳性，但须具备下列条件：
①两次以上阳性，或一次阳性，但结果可靠．
②有溶血的其他证据（如网织红细胞增高，血中间接胆红素增高等）．
③能除外其他溶血（如球形红细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血，G6PD酶缺乏症，阵发性冷性血红蛋白尿等）．
（２）流式细胞仪检查发现：外周血中CD59或CD55阴性，中性粒细胞或红细胞>10%.
临床表现符合，实验室检查结果具备（１）或（２）项者皆可诊断．
（二）鉴别诊断：１．其他溶血性贫血２．再障３．MDS
六．骨髓增生异常综合（ＭＤＳ）
（一）诊断要点
１．临床表现常以贫血为主，可伴有发热或出血，早期可无症状．
２．外周血一系或多系减少．
３．骨髓有核细胞常增多，髓系细胞一系或多系呈病态造血形态学表现．
４．能除外巨幼贫，溶贫，中毒，病毒感染等引起的血细胞发育异常．
５．其他检测：如骨髓组织切片，染色体，癌基因等．
（二）分型：
１．FAB分型：难治性贫血（RA）；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）；难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)；转化中的RAEB (RAEB-t)；慢性粒单核细胞白血病(CMML) ２．WHO分型：取消RAEB-t，归为AML;取消CMML，增加一个难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）新亚型;增加５q-综合征;MDS不能分类亚型．
七、再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断
（一）诊断
1、贫血、出血、感染的症状、体征（慢性与急重症再障不同）
2、骨髓增生低下，非造血组织增多，巨核少或无
3、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少
4、能除外其他全血细胞减少的疾病
5、一般贫血药物治疗无效
6、再障分型：急性型：重Ⅰ、Ⅱ型
慢性型：包括重Ⅱ型
急、慢性再障的鉴别
（二）鉴别诊断
1、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）（幻灯188）
（1）膜缺陷、补体敏感；
（2）贫血为主，酱油色尿，网织红↑
（3）骨髓红系增生，尿Rou's(+)，尿隐血(+)
（4）糖水试验(+)，Ham's(+)，蛇毒因子溶血试验(+)
2、骨髓增生异常综合征（MDS）
FAB分型：难治性贫血（RA）
环形铁粒幼细胞性贫血（RAS）
难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）
难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-T）
慢性粒－单核细胞白血病（CMMC）
诊断要点：（1）贫血为主，常伴出血、感染
（2）外周血有一系、二系或全血细胞减少
（3）骨髓至少有两个细胞系列病态造血
（4）骨髓病理可见ALPC（未成熟前体粒细胞位置异常）和骨髓网硬蛋白纤维增多
3、低增生性白血病：骨髓原始细胞增多
4、LTP、巨幼贫等
六、急性白血病
（一）诊断要点：
１．临床表现：
急性起病，发热，出血及贫血表现;常有肝脾淋巴结肿大;胸骨压痛;骨关节疼痛等．
２．实验室检查：
（１）血象：Hb减低，WBC计数升高或正常或减少，分类有或无白血病细胞，血小板减少．（２）骨髓象：增生明显，原始细胞≥３０%（２０%）
（３）细胞化学染色：过氧化酶（POX），碱性磷酸酶（NAP），酯酶（NSE）等过氧化酶染色
4、免疫学检查
5、细胞遗传学检查
特异性染色体、基因改变
M3 t(15;17) (g22;g21)
PML/RARa 融合基因
（二）分型：FAB分型：
急淋（ALL）－L1,L2,L3
急非淋（ANLL）－M1,M2,M3,M4,M5,M6,M7
M1：急性粒细胞性白血病未分化型
M2：急性粒细胞性白血病部分分化型
M3：急性早幼粒细胞性白血病
M4：急性粒单核细胞性白血病
M5：急性单核细胞性白血病
M6：红白血病
M7：急性巨核细胞性白血病
ALL分型：ALL-L1、ALL-L2、ALL-L3、ANLL-M1、ANLL-M2、ANLL-M3a、ANLL-M3b、ANLL-M4b：ANLL-M5a、ANLL-M6、ANLL-M7
（2）慢性白血病（CL）：CLL、CML、CMOL
（3）特殊类型：浆细胞白血病、毛血、组织细胞肉瘤白血病、嗜酸（碱）粒细胞白血病3、MICM分型：世界卫生组织诊断标准
（1）血或骨髓原始粒(或单核)细胞≥20％,可诊断为AML．
（２）当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t（8；21）（q22；q22）、inv (16)(p13；q22)或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）时即使原细胞<20%，也应诊断为AML.
（3）伴有多细胞系病态造血的AML及治疗相关AML和MDS，分别单独划分为独立亚类。

急性白血病分类常用的单克隆抗体：
造血祖细胞：CD34,HLA-Dr,TdT,CD45
B淋巴细胞系：CD19,CD20,CD22,CD79 a
T淋巴细胞系：CD2,CD3,CD5,CD7
髓细胞系：CD13,CD33,CD15,MPO,CD117
红细胞系：抗血型糖蛋白A，抗血红蛋白A
巨核细胞系：CD41,CD61,FⅧ
急性淋巴细胞白血病的分类：
1.B-细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)
2.T-细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)
3.Burkitt细胞白血病
诊断与鉴别诊断
1、诊断：BM中原始细胞≥20%(WHO)
2、中枢神经系统白血病的诊断
3、鉴别诊断：（1）再生障碍性贫血（2）血小板减少性紫癜
（3）类白血病反应（4）传染性单核细胞增多症
七、慢性粒细胞性白血病
诊断：
（一）慢性期：
１．临床表现：无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等．
２．血象：WBC增高，主要为中性中晚幼和杆状细胞，原始细胞<5%-10%，嗜酸和嗜碱粒细胞增多．
３．骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，原始细胞<10%
４．有Ph，染色体
（二）加速期：
1.不明原因的发热、贫血、出血加重和（或）骨骼疼痛；
2.脾脏进行性肿大；
3.血小板进行性降低或增高；
4.原始细胞在血和（或）骨髓中>10%；
5.外周血嗜碱性粒细胞>20%；
6.出现Ph，以外的染色体异常；
7.对传统的抗CML药物治疗无效。

（三）急变期：外周血或骨髓中原始细胞≥２０%（WHO）。