ISCN2016染色体数目异常
无创产前检测10号染色体异常结果分析
无创产前检测10号染色体异常结果分析作者：李怡蔡婵慧卢建郭芳芳侯亚萍杨洁霞来源：《新医学》2021年第12期【摘要】目的探讨无创产前检测（NIPT）技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。
方法收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例，其中有21 例孕妇接受介入性产前诊断，进行染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析。
根据临床资料，结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。
结果 21例的介入性产前诊断结果中，10号染色体异常6例，阳性预测值为29%（6/21）。
6例确诊的10号染色体异常病例中，1例失访，1例产后拒访，3例引产终止妊娠，1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩，随访发育正常。
结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值，但需要进一步的染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析验证。
【关键词】无创产前基因检测;10号染色体;单亲二体Application of non-invasive prenatal testing in screening of fetal chromosome 10 abnormalities： a report of 24 cases Li Yi， Cai Chanhui， Lu Jian， Guo Fangfang， Hou Yaping， Yang Jiexia. Medical Genetics Center， Guangdong Women and Children Hospital，Guangzhou 511400， ChinaCorresponding author， Yang Jiexia， E-mail：****************【Abstract】Objective To investigate the clinical application of non-invasive prenatal testing （NIPT） in the screening of fetal chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy. Methods A total of 24 pregnant women with chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy by NIPT were recruited in this study. Among them， 21 pregnant women received interventional prenatal diagnosis for chromosome karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis. Comprehensive analyses of all cases were conducted according to the clinical data combined with the results of serological Down’s syndrome screening， interventional prenatal diagnosis， and pregnancy outcome follow-up. Results Among the 24 cases with chromosome 10 abnormalities indicated by NIPT， 21 of them received interventional prenatal diagnosis. Prenatal diagnosis results showed that 6 of them were diagnosed with chromosome 10 abnormalities， and the positive predictive value was 29% （6/21）. Among the 6 confirmed cases with chromosome 10 abnormalities， one case was lost to follow-up， one case refused follow-up after delivery， three cases were induced to terminate pregnancy. And one case delivered a girl weighed 2.8 kg by cesarean section and normal development was reported during subsequent follow-up. Conclusion NIPT has certain value in the screening of fetal chromosome 10 abnormalities， whereas further karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis are required for verification.【Key words】Non-invasive prenatal testing; Chromosome 10; Uniparental disomy我國是出生缺陷的高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
染色体数目变异怎么回事
染色体数目变异怎么回事染色体出现异常情况的时候，都是要及时的改善，治疗染色体的方法比较多，不过在选择之前，需要对自身具体情况进行掌握，使得在缓解的时候，都是可以知道该选择什么样方法，染色体数目变异怎么回事呢，是很多人不清楚的，下面就详细的介绍下，知道该如何做好。
染色体数目变异怎么回事：染色体数量变异也叫做染色体数目变异，是染色体变异的其中一种类型。
一般情况下，每一种生物的染色体数量都是稳定的。
但是在某些特定的条件下，生物的染色体数量会发生变异。
染色体数量的变异往往引起相关性状的改变。
染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
个别染色体增加或减少，也叫做非整倍性染色体数目变异，有以下四种：1、单体性。
二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。
2、缺体性。
二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。
3、三体性。
二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n 1。
4、多体性。
二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。
染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，也叫做整倍性染色体数目变异，分为单倍体和多倍体，多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体;体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
在对染色体数目变异怎么回事认识后，缓解染色体数目变异的时候，需要根据自身问题进行，不过对染色体数目变异严重后的，治疗时间也是比较长，而且治疗过程中，都是要配合医生做法，这样对自身身体有很好帮助的。
染色体变异染色体变异染色体变异
染色体变异是指染色体的形态或数量发生改变。这种改变可能会影响个体的 健康或者表现形态。
染色体异常的类型
染色体异常主要分为染色体结构变异和数目变异两种。前者包括缺失、重复、倒位和易位；后者包括三倍体、四 倍体以及单体等。
缺失
染色体上失去了一段基因序列。
重复
染色体上存在多余的基因序列。
倒位
易位
药物治疗
可以帮助缓解不适症状，譬如心理方面的压力及焦虑 情形。
手术治疗
患者骨骼不正常发育时，可能需要手术治疗。
未来展望和研究方向
随着技术的不断提高，我们对染色体异常的理解和研究将更加准确，并开创更多治疗方法以帮助需要的人群。
1 基因编辑
2 仿生技术
利用基因编辑技术对染色体缺失或遗传性疾病进 行修复。
在生物仿生学和生命科学领域开发新类治疗方法。
基因突变
遗传
如何检测染色体变异
目前，常见的检测方法有羊水穿刺、绒毛取样和胚胎活检等。事先诊断早期的染色体异常可以采取预于确定胎儿生殖细胞核型。
2
绒毛取样
早期诊断染色体疾病，孕期12-20周可行。
3
胚胎活检
IVF技术中检测胚胎染色体情况。
染色体变异的治疗方法
染色体异常患者目前没有特定的治疗方法，但是可以针对患者的不同症状进行相应的治疗。
染色体变异的影响
不同的染色体异常可能会引起不同的影响，从轻微的外表变化到严重的发育障碍。有时，染色体异常可能会导致流 产、不育和癌症。
唐氏综合症
患者染色体21三倍体，导致智能低下、面部特征异 常。
爱德华氏综合症
患者染色体18三倍体，导致孕期异常，出生后存活 率极低。
克氏综合症
普通遗传学第七章染色体数目变异
本章将介绍染色体数目变异的定义和人类染色体数目变异的多个类型，以及 相关的发生机制、临床表现和检测方法。
染色体数目变异的类型
多染色体综合征
一种染色体数目增多的变异，常见于唐氏综合征。
完全性三体
染色体三个亚型的数量都是正常的，常见于爱德华氏综合征。
不完全性三体
染色体三个亚型的数量有一种亚型缺失，常见于帕特森-斯蒂芬氏综合征。
进一步的变异类型
1 二倍Байду номын сангаас四体
染色体数目为92的变异类型，常见于爱德华氏综合征。
2 单倍体
染色体数目为23的变异类型，常见于性染色体异常。
3 染色体不分离
染色体在细胞分裂的过程中未能正确分离，可能导致染色体数目变异。
染色体数目变异的发病机制
染色体数目变异的发病机制包括非分离事件、有限分离和错误合并等。这些 机制可能导致细胞染色体数目的异常。
染色体数目变异的临床表现
1
严重先天缺陷
染色体数目变异可能导致严重的先天缺陷，如心脏畸形和智力发育障碍。
2
可见外表异常
染色体数目变异可能导致外貌特征上的异常，如面部特征的异常和身材矮小。
3
智力发育延迟
部分染色体数目变异可能与智力发育的延迟或退化有关。
常见染色体数目变异的临床症状
1 唐氏综合征
患者常表现为智力低下、 斜视和肌张力低下。
荧光原位杂交（FISH）
通过荧光探针的结合来检测染色 体数目变异。
预防染色体数目变异的方法
年轻怀孕
年轻怀孕可以降低染色体数目 变异的风险。
避免精子多头现象
精子多头现象可能增加染色体 数目变异的概率，需注意避免。
产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的意义
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第４期·论著· 产前诊断中ＣＮＶ ｓｅｑ与核型分析联合应用的意义郭利丽 丁建林 王少帅 （华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科，湖北武汉 ４３００００）【摘要】 目的 基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞，探讨两种检测在产前诊断中联合应用的意义。
方法 高危孕妇行羊膜腔穿刺术后同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＣＮＶ ｓｅｑ），选取结果具有代表性的孕妇为研究对象，对检测结果分析讨论。
结果 选取的１０例孕妇中，只有１例染色体数目异常的结果两种检测方法相同，核型分析检出１例正常、３例易位、１例倒位、１例非同源罗氏易位、１例额外小标记染色体（ｓｍａｌｌｓｕｐｅｒｎｕｍｅｒａｒｙｍａｒｋｅｒｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ，ｓＳＭＣ）核型，ＣＮＶ ｓｅｑ检出２例正常核型、２例致病性、５例意义不明确性微缺失／重复改变。
结论 染色体核型分析在产前诊断中地位不可取代，ＣＮＶ ｓｅｑ检测是产前诊断中强有力的补充，两项检测联合应用可以互补不足相互验证，提高产前诊断率。
同时ＣＮＶ ｓｅｑ中非明确致病性缺失／重复的检测结果为产前遗传咨询提出了新的挑战，需要更多的基于人群的大数据和病例的积累才能更好地遗传咨询。
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；产前诊断；羊水细胞；染色体核型分析；意义不明确改变【中图分类号】 Ｒ３９４．３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０４．００６基金项目：国家重点研发计划项目（２０１６ＹＦＣ１０００４０５，２０１８ＹＦＣ１００２９０３） 通信作者：王少帅，Ｅ ｍａｉｌ：ｃｏｌｏｍｂｏ２００８＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ犈犳犳犻犮犪犮狔狅犳犮狅狆狔 狀狌犿犫犲狉狏犪狉犻犪狋犻狅狀狊犲狇狌犲狀犮犻狀犵狋犲犮犺狀狅犾狅犵狔犼狅犻狀狋犪狆狆犾犻犮犪狋犻狅狀狑犻狋犺犽犪狉狔狅狋狔狆犻狀犵犻狀狋犺犲狆狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊犌狌狅犔犻犾犻，犇犻狀犵犑犻犪狀犾犻狀，犠犪狀犵犛犺犪狅狊犺狌犪犻 犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔狅犳犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊，犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犗犫狊狋犲狋狉犻犮狊犪狀犱犌狔狀犲犮狅犾狅犵狔，犜狅狀犵犼犻犎狅狊狆犻狋犪犾，犜狅狀犵犼犻犕犲犱犻犮犪犾犆狅犾犾犲犵犲，犎狌犪狕犺狅狀犵犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔狅犳犛犮犻犲狀犮犲犪狀犱犜犲犮犺狀狅犾狅犵狔，犠狌犺犪狀４３００３０，犆犺犻狀犪 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犠犪狀犵犛犺犪狅狊犺狌犪犻，犈 犿犪犻犾：犮狅犾狅犿犫狅２００８＠狊犻狀犪．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｅｆｆｉｃａｃｙｏｆｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＣＮＶ ｓｅｑ）ｖｅｒｓｕｓｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇｉｎｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｂｙｊｏｉｎｔａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｂａｓｅｄｏｎｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｉｎｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ．犕犲狋犺狅犱狊 ＡｍｏｎｇｔｈｅｈｉｇｈｒｉｓｋｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄＣＮＶ ｓｅｑａｆｔｅｒａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ，ｗｅｓｅｌｅｃｔｅｄｔｈｅｒｅｐｒｅｓｅｎｔａｔｉｖｅｒｅｓｕｌｔｓａｓｔｈｅｓｔｕｄｙｓｕｂｊｅｃｔｓ，Ａｎａｌｙｚｅｄａｎｄｄｉｓｃｕｓｓｅｄｔｈｅｉｒｔｅｓｔｒｅｓｕｌｔｓ．犚犲狊狌犾狋狊 ａｍｏｎｇｔｈｅｓｅｌｅｃｔｅｄ１０ｃａｓｅｓ，ｏｎｌｙ１ｃａｓｅｈａｄｔｈｅｓａｍｅｒｅｓｕｌｔｏｆｔｈｅｔｗｏｔｅｓｔｉｎｇｔｅｃｈｎｉｑｕｅ．Ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇｄｅｔｅｃｔｅｄ１ｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅ，３ｃａｓｅｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ，１ｃａｓｅｉｎｖｅｒｓｉｏｎ，１ｃａｓｅｎｏｎ ｈｏｍｏｌｏｇｏｕｓＲｏｂｅｒｔｓｏｎｉａｎｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ，１ｃａｓｅｓｍａｌｌｓｕｐｅｒｎｕｍｅｒａｒｙｍａｒｋｅｒｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ（ｓＳＭＣ）；ＣＮＶ ｓｅｑｄｅｔｅｃｔｅｄ２ｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅ，２ｃａｓｅｓｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｏｒ／ａｎｄｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎａｎｄ５ｃａｓｅｓｖａｒｉａｎｔｏｆｕｎｋｎｏｗｎｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｒ／ａｎｄｄｅｌｅｔｉｏｎ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 ＫａｒｙｏｔｙｐｉｎｇｓｔｉｌｌｐｌａｙｓａｎｉｒｒｅｐｌａｃｅａｂｌｅｒｏｌｅｉｎｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓａｎｄＣＮＶ ｓｅｑｃａｎｂｅａｐｏｗｅｒｆｕｌｓｕｐｐｌｅｍｅｎｔｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｅｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎｏｆ７２·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第４期ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄＣＮＶ ｓｅｑｃａｎｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｅａｃｈｏｔｈｅｒａｎｄｍｕｔｕａｌｃｏｎｆｉｒｍａｔｉｏｎ．ＯｔｈｅｒｗｉｓｅｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｉｓｎｏｗｆａｃｉｎｇｎｅｗｃｈａｌｌｅｎｇｅｓｄｕｅｔｏｒｅｓｕｌｔｓｗｉｔｈＶＯＵＳ．ＩｎｏｒｄｅｒｔｏｈａｖｅａｂｅｔｔｅｒｅｘｐｌａｎａｔｉｏｎｆｏｒＶＯＵＳ，Ｍｏｒｅｃａｓｅｓａｎｄｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ ｂａｓｅｄｄａｔａｓｈｏｕｌｄｂｅａｃｃｕｍｕｌａｔｅｄ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓ；Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；Ｖａｒｉａｎｔｏｆｕｎｋｎｏｗｎｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ 随着我国经济技术的发展，人们受教育水平的提高，大家对优生优育的概念日益重视。
染色体变异缺失重复的产生原因
染色体变异缺失重复的产生原因染色体变异是指在染色体结构或数量上发生的异常变化。
这些变异可以包括染色体缺失、重复、倒位、易位等。
染色体变异可能是由遗传因素或环境因素引起的，其产生原因是多方面的。
染色体缺失与重复的产生原因尤为复杂，涉及到DNA复制和修复过程中的多种机制。
本文将深入探讨染色体缺失和重复的产生原因及其影响。
一、染色体缺失的产生原因染色体缺失是指染色体上的一部分基因丧失或缺失。
染色体缺失的产生原因主要包括以下几个方面：1.1染色体不正确的分离在有丝分裂过程中，染色体在分裂期不正确地分离，导致染色体上的一部分基因丢失。
这种情况可能是由于细胞分裂过程中发生错误，或者受到化学物质或辐射等环境因素的影响。
1.2染色体断裂染色体在复制或分裂过程中发生断裂，导致染色体上的一部分基因丧失。
染色体的断裂可能是由于DNA损伤修复机制失效或受到外界因素的刺激，如化学致癌物质或放射性物质等。
1.3染色体重组染色体上的两个不同区域发生交换，导致染色体上的一部分基因丧失。
染色体重组可能是由于DNA复制过程中的错误，或者受到环境因素的影响。
1.4染色体不稳定染色体上的一些区域对外界刺激非常敏感，容易发生结构异常或丢失。
染色体不稳定可能是由于遗传因素或环境因素引起的。
二、染色体重复的产生原因染色体重复是指染色体上的一部分基因出现多次重复。
染色体重复的产生原因主要包括以下几个方面：2.1 DNA复制错误在DNA复制过程中发生错误，导致染色体上的一部分基因多次重复。
这种情况可能是由于DNA聚合酶的失效或受到外界因素的影响。
2.2染色体不正确的分离在有丝分裂过程中，染色体未能正确分离，导致染色体上的一部分基因多次重复。
这种情况可能是由于分裂酶的缺陷或受到外界因素的刺激。
2.3染色体重组染色体上的两个相同区域发生交换，导致染色体上的一部分基因出现多次重复。
染色体重组可能是由于DNA复制过程中的错误，或者受到环境因素的影响。
三、染色体变异的影响染色体变异对生物体的影响非常严重，可能导致生物发育异常、生殖障碍、先天疾病等。
导致染色体异常的原因
导致染色体异常的原因染色体是人类遗传物质的压缩包，其中包含了“我们之所以为人”的所有程序，这些程序控制着人体的每个细胞如何生长。
对于试管婴儿而言，如果一个胚胎的染色体不是23对（46条），那移植后出现生化妊娠、胎停和流产的概率非常大。
由此可见，染色体的地位有多么重要。
今天，爱嗣就带大家来了解一下染色体异常是什么原因导致的？染色体异常的分类染色体异常主要分为两种，一种是结构异常，另一种是数目异常。
结构异常主要使携带者本人及家庭的生育力下降，流产率升高，少数情况下会导致一些疾病；而数目异常则会对携带者本人造成严重的健康影响。
事实上，染色体数目异常大多会使一个生命在胚胎时期就夭折，仅有少数几种染色体数目异常是例外，如唐氏综合征，特纳综合征等。
染色体异常的原因因此，我们可以看出，染色体是否异常在精子和卵子结合的那一刻起就已经决定了，且终生不能改变。
接下来，我们就来看看导致染色体异常的原因有哪些。
物理因素日常生活中我们经常会听到这种言论：长时间使用笔记本电脑、手机或无线网络，会导致孕妇流产、孩子畸形，且不说这些言论是否正确，单从科学来讲就是没有依据的。
但如果是在电离辐射环境下工作的人可要注意了，当人体长期处于辐射环境下（包括天然辐射和人工辐射），生殖细胞（精子和卵子）都将受到很大影响，从而引起染色体畸变。
化学因素比起物理因素，化学因素导致的染色体异常更为常见。
制药厂、生化研究所的实验人员往往是接触化学物质最多的群体，一些有害物质会通过空气或皮肤接触被人体吸收，从而对生殖细胞造成伤害。
此外，食品添加剂、化妆品、染发剂、药物、吸烟、喝酒等，都会在化学层面影响我们的生殖细胞。
女性年龄这大约是染色体异常比例上最大的影响因素了。
调查显示，随着女性年龄增长，卵子逐渐老化，影响染色体正常分离，在形成胚胎后，造成染色体异常，也就是说，女性年龄越大，胚胎出现染色体异常的概率就越高。
遗传因素每个人的染色体核型都是父母给予的，孩子继承了父母两人各一半的遗传物质，这其中多表现为家族性遗传倾向。
697例单纯高龄孕妇产前诊断染色体核型分析
697例单纯高龄孕妇产前诊断染色体核型分析[摘要]：目的对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析，了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况，探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性，为临床咨询提供依据。
方法对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术，行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。
结果共检出胎儿染色体异常核型35例，异常核型检出率为5.02%（35/697），胎儿染色体非整体异常发生率2.01%（14/697）。
在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72（18/381）、5.38%（17/316），差异无统计学意义；胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%（6/381）、2.53%（8/316），差异无统计学意义。
结论单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低，且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高，对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后，由其进行个体化的选择。
[关键词]：高龄孕妇；产前诊断；胎儿染色体核型国际妇产科联盟将分娩年龄≥35岁的妊娠定义为高龄妊娠，此时期的孕产妇称为高龄孕产妇（AMA）[1]。
我国于2021年实施了“三孩”生育政策，预计高龄孕产妇的比例会进一步增加。
高龄妊娠与胎儿染色体异常及新生儿出生缺陷关系密切，高龄是产前诊断的主要指征之一[2]。
中华医学会妇产科学分会推荐高龄妊娠首选侵入性产前诊断作为检查胎儿染色体异常的方法[1]。
染色体核型分析具有较高的准确性及稳定性，被作为染色体疾病诊断的金标准，但是羊膜腔穿刺属于侵入性手术操作，技术要求较高，有发生感染、流产等风险，不容易被孕妇及家属接受，不利于在基层医疗体系及大样本人群中推广。
NIPT作为近几年产前诊断领域快速发展起来的一项新兴技术，与侵入性产前诊断相比较，具有流程简便、安全性高(无创)、检测时间早、快速、可靠,且易于接受等特点[3]，深受广大孕妇及家属欢迎。
211081161_核型异常产前诊断中ＣＭＡ与核型检测的应用分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第１期·论著· 核型异常产前诊断中ＣＭＡ与核型检测的应用分析曾丹 范舒舒 徐静 苗淑红 江玫玫（汕头大学医学院附属粤北人民医院，广东韶关 ５１２０２６）【摘要】 目的 探讨核型异常产前诊断中ＣＭＡ分析的临床意义。
方法 收集本中心２０１７年１月至２０２１年６月羊膜腔穿刺产前诊断中行核型及染色体微阵列（ＣＭＡ）联合分析８９０例羊水标本，对其中染色体核型异常的８３例样本进行分析。
结果 ８９０例染色体核型和ＣＭＡ检测均成功，检出异常核型８３例，检出率为９．３％（８３／８９０），染色体数目异常５２例；结构异常２０例，包括平衡结构异常１３例，非平衡结构异常７例；嵌合１１例。
结论 染色体核型分析对染色体平衡性结构异常、倒位、嵌合及复杂核型检测更有优势，而ＣＭＡ技术则对非平衡性结构异常，定位染色体来源、区带、片段大小，变异类型等检测更有优势。
在经济条件允许的情况下，产前诊断标本建议行ＣＭＡ和染色体联合检测，给临床医师遗传咨询提供更多信息指引。
【关键词】 核型异常；ＣＭＡ；产前诊断【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．００７ 通信作者：范舒舒，Ｅｍａｉｌ：ｓｈａｏｇｕａｎｆｓｓ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ犃狆狆犾犻犮犪狋犻狅狀犪狀犪犾狔狊犻狊狅犳犆犕犃犪狀犱犽犪狉狔狅狋狔狆犲狋犲狊狋犻狀犵犻狀狆狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犽犪狉狔狅狋狔狆犲犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犣犲狀犵犇犪狀，犉犪狀犛犺狌狊犺狌，犡狌犑犻狀犵，犕犻犪狅犛犺狌犺狅狀犵，犑犻犪狀犵犕犲犻犿犲犻犢狌犲犅犲犻犘犲狅狆犾犲’狊犎狅狊狆犻狋犪犾犃犳犳犻犾犻犪狋犲犱狋狅犛犺犪狀狋狅狌犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔犕犲犱犻犮犻狀犲犆狅犾犾犲犵犲，犛犺犪狅犵狌犪狀５１２０２６，犌狌犪狀犵犱狅狀犵犘狉狅狏犻狀犮犲，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 ＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＣＭＡａｎａｌｙｓｉｓｉｎｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｃｏｌｌｅｃｔ８９０ａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｓａｍｐｌｅｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１７ｔｏＪｕｎｅ２０２１ｉｎｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓｃｏｎｄｕｃｔｅｄｂｙｏｕｒｃｅｎｔｅｒｆｏｒｊｏｉｎｔａｎａｌｙｓｉｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙ（ＣＭＡ），ａｎｄｓｅｌｅｃｔ８３ｓａｍｐｌｅｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅ．犚犲狊狌犾狋狊 ８９０ｃａｓｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄＣＭＡｄｅｔｅｃｔｉｏｎｗｅｒｅｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌ，８３ｃａｓｅｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ，ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｗａｓ９．３％（８３／８９０），５２ｃａｓｅｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｎｕｍｂｅｒ２０ｃａｓｅｓｏｆｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ１３ｃａｓｅｓｏｆｂａｌａｎｃｅｄｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄ７ｃａｓｅｓｏｆｕｎｂａｌａｎｃｅｄｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ；１１ｃａｓｅｓｏｆｃｈｉｍｅｒｉｓｍ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｈａｓｍｏｒｅａｄｖａｎｔａｇｅｓｆｏｒｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｂａｌａｎｃｅｄｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｉｎｖｅｒｓｉｏｎ，ｃｈｉｍｅｒｉｓｍａｎｄｃｏｍｐｌｅｘｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ，ｗｈｉｌｅＣＭＡｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｈａｓｍｏｒｅａｄｖａｎｔａｇｅｓｆｏｒｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｕｎｂａｌａｎｃｅｄｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｌｏｃａｔｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｏｒｉｇｉｎ，ｂａｎｄｉｎｇ，ｓｅｇｍｅｎｔｓｉｚｅ，ｖａｒｉａｔｉｏｎｔｙｐｅ，ｅｔｃ．Ｉｆｅｃｏｎｏｍｉｃｃｏｎｄｉｔｉｏｎｓｐｅｒｍｉｔ，ｉｔｉｓｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄｔｈａｔｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓａｍｐｌｅｓｓｈｏｕｌｄｂｅｊｏｉｎｔｌｙｔｅｓｔｅｄｗｉｔｈＣＭＡａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｔｏｐｒｏｖｉｄｅｍｏｒｅｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｎｄｇｕｉｄａｎｃｅｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｏｆｃｌｉｎｉｃｉａｎｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ；ＣＭＡ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ 产前诊断是预防胎儿出生缺陷的一道重要防线，侵入性产前诊断羊膜腔穿刺行染色体核型分析是目前诊断染色体异常的“金标准”，对大于５Ｍｂ片段以上的染色体缺失或重复、胎儿染色体数目异常５３Copyright ©博看网. All Rights Reserved.·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第１期及结构异常均可做出全面的分析［１］，但其培养时间长可能对染色体核型结果造成影响，而ＣＭＡ称为＂分子核型”，可检出染色体大于１Ｋｂ的拷贝数变异（ＣＮＶｓ）的微缺失／微重复，目前已成为产前诊断一线检测手段［１ ２］，本研究从８９０例羊膜腔产前诊断中选取染色体核型异常的８３例，探讨核型异常产前诊断中ＣＭＡ分析的临床意义。
1例1号染色体片段移位并1号和18号染色体易位病例报道
１例１号染色体片段移位并１号和１８号染色体易位病例报道朱玉娟 钟小林 郑秀惠 （陆军军医大学大坪医院妇产科，重庆 ４０００４２）【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．０１２ 通信作者：郑秀惠，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｐｈ１９７２＠１６３．ｃｏｍ１ 资料与方法１．１ 病例资料 男性，３３岁，因婚后１０个月未避孕女方未怀孕，夫妇双方于中国人民解放军陆军特色医学中心生殖中心就诊。
查体：身高１６８ｃｍ，体重６５ｋｇ，第二性征正常，外阴发育正常，双侧睾丸大小约１５ｃｍ，附睾无肿大，输精管未触及结节。
２０１８年精液常规结果：精液量３．０ｍｌ，精子浓度１００万，ＰＲ１％。
后于其他医院精液检查结果为无精症。
复查精液离心后每视野可见０～１条精子。
初步诊断为男性不育症、隐匿性精子症。
染色体核型结果显示为异常核型：４６，ＸＹ，ｉｎｓ（１）（ｐ２２ｑ２１ｑ２５），ｔ（１；１８）（ｑ２５；ｑ１１．２），其染色体核型分析见图１。
图１ 染色体核型分析图１．２ 外周血染色体核型分析 用５ｍｌ无菌注射器加入新鲜肝素抗凝外周血３５滴接种于外周血淋巴细胞培养基中，置于３７°恒温培养箱培养７２小时，用１ｍｌ无菌注射器加入４０ｕｇ／ｍｌ秋水仙素４滴于１．５ｈ后收获、制片、Ｇ显带，计数２０个，核型分析５个，核型描述按照《人类细胞遗传学命名国际体制》（ＩＳＣＮ２０１６）。
２ 讨论染色体移位［１］是指某一条染色体同时发生３处断裂，其中一个片段插入到另一个断裂处重接，３个断裂点可发生在１臂或２臂，其方向可顺向或反向重接。
如果夫妇一方为顺向移位携带者，则可形成正常配子、移位配子、部分缺失、部分重复配子；如果夫妇一方为反向移位携带者，在减数分裂种则将形成正常配子、移位配子、双着丝粒断片、无着丝粒片段以及部分重复或缺失的配子；这些配子与正常配子相结合可形成正常、移位携带、部分单体、部分三体的后代，因此必须进行产前诊断。