染色体异常
染色体异常检测方法
染色体异常检测方法
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体异常检测方法之一。
通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或羊膜细胞等，经过细胞
培养、染色和显微镜观察，可以检测到染色体的数量和结构异常。
常见的细胞遗传学检测方法包括常规染色体分析、FISH（荧光原位
杂交）和CGH（比较基因组杂交）等。
2. 分子遗传学检测，分子遗传学检测方法可以检测到微小的染
色体异常，如基因突变、染色体重排等。
常见的分子遗传学检测方
法包括PCR（聚合酶链反应）、SNP分析（单核苷酸多态性分析）、
基因组测序等。
3. 产前诊断，对于胎儿染色体异常的检测，可以通过羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血检测进行产前诊断。
这些方法可以提供准确的
胎儿染色体异常情况，帮助家庭做出合适的决策。
4. 高通量测序技术，随着高通量测序技术的发展，染色体异常
的检测也可以通过全基因组测序来实现。
这种方法可以同时检测数
百万个碱基对，对于染色体异常的检测具有高灵敏度和高分辨率。
总的来说，染色体异常检测方法多样，可以根据具体情况选择合适的检测方法。
细胞遗传学和分子遗传学方法在临床中得到广泛应用，而高通量测序技术的发展也为染色体异常的检测提供了新的可能性。
希望以上信息能够对你有所帮助。
染色体异常描述
染色体异常描述
染色体异常指的是在染色体的结构或数目上发生的异常。
染
色体异常可能是遗传性的，也可能是在胚胎发育过程中发生的。
染色体结构异常包括染色体片段的缺失、重复、倒位和倒位
重复等。
染色体数目异常包括染色体数目增加（多倍体）或减
少（单倍体）。
这些异常可能导致染色体功能的异常，进而对
生物体的健康和发育产生不良影响。
染色体异常在人类中非常常见，据估计，大约有1/200个新生儿有染色体异常。
染色体异常可能导致一系列临床表现，具
体症状和严重程度因异常类型和范围而异。
常见的染色体异常包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕特劳综合征（13三体综合征）等。
这些综合征多半由于常染色体非整倍体（三体）引起，导致患者出现智力发育迟缓、面容异常和器官结构异常等临床
表现。
染色体异常可以通过多种方法进行检测和诊断，包括染色体
组型分析、荧光原位杂交（FISH）技术、基因芯片技术等。
早
期诊断染色体异常对于及时采取干预措施、提供适当的医疗和
教育支持至关重要。
在染色体异常的治疗中，常采取的措施包括针对症状和特殊
需求的支持性治疗，如物理治疗、语言治疗等；对染色体异常
进行遗传咨询，帮助家庭了解风险和做出合适的生殖决策；以
及进行染色体异常相关基因的研究，为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
总之，染色体异常是一组常见的遗传异常，对个体的发育和健康产生重大影响。
通过早期的诊断和干预，可以为患者和家人提供更好的医疗和支持。
染色体异常表达方式
染色体异常表达方式
染色体异常表达方式是指当个体的染色体发生异常时,所产生的生物学效应和表现方式。
这些异常可以是染色体结构或数目异常,或者是染色体形态或序列的异常,具体表现形式因异常而异。
这些异常通常会导致一系列问题,包括出生缺陷、遗传疾病、性别判定错误和领养等问题。
在人类中,染色体异常可以导致染色体携带者(如携带某些染色体异常的携带者),以及染色体异常的携带者和异常的生殖细胞(如异常的嵌合体)。
常见的染色体异常表达方式包括:
1. 染色体数目异常,如染色体缺失、重复和易位等。
2. 染色体结构异常,如非整倍体、重组和染色体悬垂等。
3. 染色体组成异常,如染色体异常组合、染色体递送异常等。
4. 染色体非结构异常,如染色质异常、染色单体异常和DNA序列异常等。
5. 嵌合体,即两个或多个不同的染色体组合在一起,形成了一种新的生物形态。
对于染色体异常的诊断和治疗一直是医学领域的重要研究方向。
通过遗传学、分子生物学和影像学等技术,可以对染色体异常进行诊断和检测,并采取相应的治疗措施,以减少染色体异常带来的负面影响。
染色体异常是什么原因导致的
染色体异常是什么原因导致的染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在人体细胞中，正常情况下有 23 对染色体。
染色体异常，简单来说，就是染色体的数量或者结构发生了不正常的改变。
这种异常可能会对个体的健康和发育产生重大影响，导致各种先天疾病和异常症状。
那么，染色体异常究竟是由什么原因导致的呢？首先，遗传因素是导致染色体异常的常见原因之一。
如果父母一方或双方本身就存在染色体异常的情况，那么他们的子女出现染色体异常的风险就会大大增加。
例如，父母中有一方携带平衡易位的染色体结构异常，在生殖细胞形成过程中，染色体的重新组合可能会产生不平衡的配子，从而导致胚胎染色体异常。
年龄也是一个重要的影响因素。
对于女性来说，随着年龄的增长，卵子的质量会逐渐下降。
特别是 35 岁以后，卵子在减数分裂过程中出现染色体不分离的概率显著增加，这就容易导致胚胎染色体异常。
同样，男性年龄增大也可能会影响精子的质量，增加染色体异常的风险，但相对来说，女性年龄对胚胎染色体异常的影响更为显著。
不良的生活习惯也可能引起染色体异常。
长期吸烟、酗酒、熬夜等不良生活方式会对生殖细胞产生损害，干扰细胞的正常分裂和染色体的结构与功能。
例如，吸烟中的有害物质可能会导致生殖细胞中的基因突变和染色体损伤，从而增加染色体异常的发生几率。
外界环境中的有害物质也是染色体异常的诱因之一。
比如，长期暴露在放射性物质、化学毒物（如苯、甲醛等）的环境中，这些有害物质可以直接作用于生殖细胞，导致染色体发生断裂、缺失、易位等异常。
某些病毒感染也可能引发染色体异常。
例如，风疹病毒、巨细胞病毒等在感染人体后，可能会干扰细胞的正常代谢和分裂过程，进而影响染色体的正常结构和数量。
在生殖过程中，细胞分裂过程的异常也会导致染色体异常。
例如，在减数分裂或有丝分裂过程中，如果纺锤体形成异常、染色体粘连等情况发生，就可能导致染色体不能正确分离，从而产生异常的配子或细胞。
自身免疫性疾病也是一个潜在的因素。
染色体异常与疾病
染色体异常与疾病染色体异常是指染色体结构或数目的改变，通常是由于遗传或环境因素造成的。
这种异常可能是不稳定的，也可能是常态的。
当染色体异常出现时，它会影响到人的生长发育，导致一系列的健康问题。
下面，我们来探讨一下染色体异常与疾病之间的关系。
染色体异常的种类染色体异常包括数字异常和结构异常。
数字异常指染色体数目增加或减少，结构异常指染色体的一部分出现了缺失、移位或断裂。
数字异常主要有两种类型：三体性和单体性。
三体性是指染色体数目增加一个染色体。
例如，三体综合症（Down综合症）就是染色体21三体性的结果，致病基因导致了智力低下和身体结构的一系列问题。
单体性则是染色体数目减少一个染色体。
例如，Turner综合症是女性单体性X染色体导致的，这种综合症导致了生殖问题、生长缓慢、听力障碍等结构异常可分为缺失、倒位、重复和环形染色体。
严重的结构异常，如某个染色体一部分的完全缺失，会导致特定基因的表达遭到破坏，从而引起疾病。
染色体异常与遗传疾病许多疾病都可以追溯到染色体异常，尤其是遗传疾病。
许多遗传疾病是由于一个或多个染色体异常引起的。
例如，唐氏综合症是由于21号染色体有三个复制而引起的，而饮食过于丰富在一定程度上诱发了这种现象。
其他遗传疾病包括亨廷顿病、多囊肾、肌肉萎缩症、囊性纤维化等。
这些疾病的症状和表现因人而异，但它们都有一个共同点：染色体异常导致了特定基因的表达失调，引起了身体的问题。
染色体异常与肿瘤许多肿瘤也与染色体异常有关。
例如，某些白血病和淋巴瘤是由于染色体缺失或倒位触发的。
除了染色体异常，还有一些基因的变异会导致肿瘤的发生。
例如，BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，他们的突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关。
染色体异常的检测由于染色体异常与许多疾病有关，因此染色体异常的检测对于正确诊断和治疗特定疾病非常重要。
目前，染色体异常可以通过多种方法检测，包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）、PCR、质谱和全基因组测序等。
染色体异常与遗传疾病
染色体异常与遗传疾病染色体异常是指人体细胞染色体数量、形态或结构的异常，它会在遗传信息的传递中产生影响，导致一系列的遗传性疾病或生殖问题。
本文将从染色体异常的类型、产生原因、影响以及现代诊断和治疗等方面探讨染色体异常与遗传疾病的关系。
一、染色体异常的类型根据染色体在数量、形态或结构方面的异常分化，染色体异常可以被归为以下几种类型：（1）染色体数目异常：通常是染色体数目增多或减少。
例如：唐氏综合征，是一种由于21号染色体三倍体引起的遗传疾病，常见症状包括智力发育迟缓、面容变形等。
（2）结构异常：指染色体内部的部分区域损失或重复。
例如：猫眼综合征，是一种由于5号染色体短臂上的缺失引起的罕见遗传疾病，常见症状包括一只眼睛狭小、耳畸形等。
（3）染色体重排：指染色体的整体位置改变，可引起基因缺失或过量表达。
例如：克氏综合征，是一种由于染色体重排引起的罕见遗传疾病，常见症状包括低生长、智力发育迟缓等。
二、染色体异常的产生原因染色体异常主要有两种产生原因：自然发生和人类活动所致。
（1）自然发生：染色体异常也可是由自然发生而来。
人类受到环境污染、电离辐射等因素的影响，或是随着年龄的增长，细胞分裂反应会出现错误。
（2）人类活动所致：由药物、化学物质、电离辐射等因素所致。
近年来，随着信息技术的发展，人们常发生染色体异常与产前诊断有关的问题。
在为患者进行产前诊断时，常利用无创DNA筛查、羊水穿刺等方法检测染色体异常情况。
但是，人工操作中由于技术或操作不当，也会产生伤害和误诊。
三、染色体异常的影响染色体异常会在生物体的生长和发育中产生影响，通常表现在以下几个方面：（1）影响生长发育：染色体异常会影响胚胎和胎儿的发育，引起畸形、早产和死胎等问题。
（2）导致遗传疾病：染色体异常可引起遗传疾病，使患者在智力、身体等方面受到不同程度的影响。
（3）导致生殖障碍：染色体异常可引起不育和性染色体疾病等问题，使患者无法正常生育或遗传疾病的概率增加。
染色体异常发生的常见原因
染色体异常发生的常见原因
染色体异常发生的常见原因包括：
1. 遗传因素：染色体异常可能是由父母的基因突变造成的，这些突变可能具有遗传性。
常见的遗传性染色体异常包括唐氏综合征（三体21号染色体）和克拉伯氏综合征（三体18号染色体）。
2. 染色体结构异常：染色体结构异常是指染色体上的片段丢失、删除、重复或反向排列等改变。
这些结构异常可能是由环境因素、化学物质暴露或自发发生的。
常见的染色体结构异常包括倒位、重复等。
3. 染色体数目异常：正常情况下，人类细胞中有46条染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
染色体数目异常是指细胞中染色体数量的增加或减少。
常见的染色体数目异常包括三体和单体等。
4. 染色体不分离异常：染色体不分离异常指的是在有丝分裂或减数分裂过程中，染色体未能正确地分离到子细胞中。
这可能导致染色体数目异常或染色体结构异常。
总之，染色体异常的发生是一个复杂的过程，并可能涉及遗传和环境因素的相互作用。
具体的原因可能因染色体异常的类型和个体情况而异。
染色体异常的症状有哪些,染色体异常的治疗方法和预防措施
染色体异常的症状有哪些,染色体异常的治疗方法和预防措施染色体特别的症状染色体特别是一种基因突变，当细胞分裂时染色体数量或结构发生变化。
这种状况可能会引起很多不同的观看症状。
1. 形状特别染色体特别可以导致形状方面的特别。
这些特别可能包括身材矮小或过高、生理缺陷，例如斜视、唇裂或手指畸形。
这些形状特别可能在生命的早期期间显现，但有时也可以在成年人消失。
除此之外，一些染色体特别还可能导致智力低下和学习困难等问题。
2. 生长迟缓染色体特别可以导致生长速度比正常人慢。
这种问题可能会在早期消失，有时也可能连续到成年人期间。
这种生长问题可能会导致患者在身高和体重方面落后于同龄人。
3. 免疫系统问题一些染色体特别也可能导致免疫系统特别。
患者可能会常常感染、疲惫、消失抑郁或焦虑等不适症状。
这些问题通常与转变了我们体内基因的状况有关，假如能早期检查，就可以降低这些症状的发生。
4. 学习障碍染色体特别还可能导致学习困难、智力低下或行为问题。
学习障碍包括阅读、写作和语言障碍，而智力低下则涉及智力、思维和社交方面的问题。
行为问题可能会导致易激怒、焦虑和留意力不集中等症状。
染色体特别的治疗方法染色体特别的治疗方法取决于染色体特别的类型、病情的严峻程度、患者的年龄和健康状况等因素。
这里介绍几种主要的治疗方式。
1. 基因治疗基因治疗是一种基于分子生物学和遗传学的治疗方式，通常通过转基因技术订正染色体特别。
对于一些染色体特别，如唐氏综合症，科学家已经找到了一些针对该疾病的基因治疗方案。
不过，这种治疗方法仍在试验阶段。
2. 药物治疗对于某些染色体特别，药物可以关心减缓病情的进展。
例如，对于一些性染色体特别，雄性激素可以关心提高生长速度。
另外，药物治疗方案还可以改善免疫系统问题等其他症状，但存在肯定的风险。
3. 手术治疗手术治疗可以关心订正染色体特别中的一些生理缺陷。
例如，手术可以治疗唇裂、手指畸形等问题。
不过，手术治疗的效果仅限于生理缺陷的治疗，而不能治疗其他症状。
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肿瘤的染色体异常很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。
自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。
它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。
一个肿瘤的瘤细胞染色体常有许多共同的异常，这可以用它们都来源于一个共同的突变细胞，即肿瘤发生单克隆学说来解释。
但是癌细胞群体又受内外环境的影响而处于不变异之中，因此这些细胞的核型常常不完全相同，而且在同一肿瘤的发展过程中，核型也可以不演变。
一些染色体畸变致死性的，而另一些畸变却能使细胞获得生长优势，因之肿瘤细胞群体经常处于选择和演变之中。
肿瘤细胞群通过淘汰和生长优势，逐渐形成占主导地位的细胞群体，即干系（stem line）。
干系的染色体数称为众数（modal number）。
干系以外有时还有非主导细胞系，称为旁系（side line）。
然而由于条件改变，旁系可以发展为干系。
有的肿瘤没有明显的干系，有的则可以有两个或两个以上的干系。
1．肿瘤的染色体数目异常正常人体细胞为二倍体细胞，肿瘤细胞多数为非整倍体。
非整倍体有两种情况：①染色体虽然不是46但在46上下，比46多的称超二倍体（hyperdiploid），比46少的称亚二倍体（hypodiploid）。
瘤细胞染色体的增多或减少并不是随机的。
例如许多肿瘤比较常见到的是8、9、12和21号染色体的增多或7、22、Y 染色体的减少。
②染色体数成倍地增加（3倍、4倍）称为高异倍性，但通常不是完整的倍数，故称为高异倍性（hyperaneuploid）（图9－5）。
许多实体肿瘤染色体数或者在二倍体数上下，或在3－4倍数之间，而癌性胸腹水的染色体数变化更大。
肿瘤染色体异常的另一个特点是，即使在一个肿瘤中，各瘤细胞的染色体也不完全相同，甚至差别较大，但大多数肿瘤都可以见到1、2个干系，干系细胞的百分比并不固定。
图9－5 一个癌细胞的染色体共104条，包括许多异常的染色体2．肿瘤的染色体结构异常在56种人数肿瘤中发现3152种染色体结构异常，包括易位、缺失、重复、环状染色体和双着丝粒染色体等。
结构异常的染色体又称为标记染色体（marker chromosome）。
标记染色体分为2种：一种是非特异性的，它只见于少数肿瘤细胞，对整个肿瘤来说不具有代表性；另一种是特异性的，它经常出现在某一类肿瘤，对该肿瘤具有代表性。
特异标记染色体的存在支持肿瘤起源于一个突变细胞的设想，现将最重要的特异标记染色体介绍如下：（1）Ph染色体（费城1号染色体）：Nowell及Hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病（CML）血中有一个小于G组的染色体，由于首先在美国费城（Philadelphia）发现，故命名为Ph染色体。
最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结果。
易位使9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新组合成融合基因。
后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。
Ph的重要临床意义在于：大约95％的慢性粒细胞性白血病病例都是Ph阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用以区别临床上相似，但Ph为阴性的其它血液病（如骨髓纤维化等）。
有时Ph先于临床症状出现，故又可用于早期诊断。
此外，已知Ph阴性的慢性粒细胞性白血病患者对治疗反应差，预后不佳。
（2）14q+染色体：在90％的Burkitt淋巴瘤（非洲儿童恶性淋巴瘤）病例中可以见到一个长臂增长的14号染色体(14q+)。
这是一条8号染色体长臂末端的一段(8q24)易位到了14号长臂末端(14q32)，形成了8q-和14q+两个异常染色体（图9－7）。
图9－6 Ph染色体示 9；22易位（9q34;22q11）;→fi 22q-;▲示9+(晏炬提供)图9－7 Burkitt淋巴瘤的14g+染色体8q24;14q32易位除了上述两个高度特异性标记染色体外，其它尚有：脑膜瘤时的22号染色体长臂缺失（22q-）或整个22丢失（－22）；少数视网膜母细胞瘤患者的13号染色体长臂缺失（13q-等（表9－1）。
另有一些标记染色体和染色体结构异常不是某一肿瘤所特有，例如巨大亚中着丝粒染色体、巨大近端着丝粒染色体、双微体、染色体粉碎等。
表9－1一些肿瘤常见的染色体异常3．脆性部位在人类染色体上还有一些易发生断裂的部位，称为可遗传的脆性部位（fragile sites）。
其中一些与瘤细胞染色体异常的断裂点一致或相邻，另一些与已知癌基因的部位一致或相邻，它们与肿瘤的关系尚待阐明。
尽管人们很早就认识到染色体异常在肿瘤发生中可能起重要的作用，但只是在癌基因和肿瘤抑制基因发现后，其作用机制才逐渐明确。
一、肿瘤的家族聚集现象1．癌家族癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）发病率很高等。
Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。
曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中共发现95名癌患者，其中患结肠腺癌（48人）和子宫内膜腺癌（18人）者占多数。
这95人中有13人肿瘤为多发性，19人癌发生于40岁之前；95名患者中72人有双亲之一患癌，男性与女性各47和48人，接近1：1，符合常染色体显性遗传。
图9-1 癌家族G部分系谱图2．家族性癌家族性癌（familialcarcinoma）是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤，例如，12％－25％的结肠癌患者有肠癌家族史。
许多常见肿瘤（如乳腺癌、肠癌、胃癌等）通常是散发的，但一部分患者有明显的家族史。
此外，患者的一级亲属中发病率通常高于一般人群3－4倍。
这类癌的遗传方式虽然还不很清楚，但表明一些肿瘤家族聚集现象，或家族成员对这些肿瘤的易感性增高。
再者，在对77对患白血病的双生子调查中发现，同卵双生者发病一致率非常高；在另一调查中，20对同卵双生子均患同一部位的同样肿瘤。
这些都说明遗传因素在肿瘤发病中的作用。
二、肿瘤发病率的种族差异某些肿瘤的发病率在不同种族中有显着差异。
如在新加破的中国人、马来人和印度人鼻咽癌发病率的比例为13.3:3:0.4.移居到美国的华人鼻咽癌的发病率也比美国白人高34倍。
其它一些肿瘤类似情况。
如黑人很少患Ewing骨瘤、睾丸癌、皮肤癌；日本妇女患乳腺癌比白人少，但松果体瘤却比其它民族多10余倍。
种族差异主要是遗传差异，这也证明肿瘤发病中遗传因素起着重要作用。
三、遗传性肿瘤一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的，亦即由单个基因的异常决定的。
它们通常以常染色体显性方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。
现举例如下。
1．家族性结肠息肉家族性结肠息肉（familialpolyposis coli,FPC）又称为家族性腺瘤样息肉症，在人群中的发病率为1：100000。
表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，其中一些早晚将恶变。
90％未经治疗的患者将死于结肠癌。
FPC的基因现定位于5q21.2.Ⅰ型神经纤维瘤Ⅰ型神经纤维瘤（neurofibromatosis，NF1）患者沿躯干的外周神经有多发的神经纤维瘤，皮肤上则可见多个浅棕色的“牛奶咖啡斑”，腋窝有广泛的雀斑，在少数患者肿瘤还有恶变倾向。
现知与NF1发生密切有关的是一个肿瘤抑制基因，称为NF1基因，它定位于17q11.2,并已分离克隆。
此外，基底细胞痣综合征（basalcell nevus syndrome）、恶性黑素瘤（malignant melanoma)等属于遗传性肿瘤。
还有一些肿瘤既有遗传的，也有散发的。
前者临床上按常染色体显性方式遗传，属遗传型，常为双侧性或多发性，发病早于散发型病例。
这些肿瘤大多来源于神经或胚胎组织，虽然比较罕见，但在肿瘤病因研究中具有重要意义，故择要介绍如下。
1．视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤（retinoblastoma），为眼球视网膜的恶性肿瘤，多见于幼儿，大部分患者（70％）2岁前就诊，发病率为1：15000－28000。
肿瘤的恶性程度很高，可随血循环转移，也能直接侵入颅内（图9－2）。
视网膜母细胞瘤可分为遗传型和散发型。
大约40%的病例属遗传型，即由于父母患病或携带有突变基因，或父母的生殖细胞发生突变，在患儿出生时全身细胞已有一次视网膜母细胞瘤基因（Rb1）的突变。
另约60％则是患者本人Rb1基因两次体细胞突变的结果，属非遗传型。
遗传型患者常为双侧或多发肿瘤，平均发病年龄也较散发型者为早（15个月：30个月）。
双侧性患者中还有少数患者可见一条13号染色体异常，主要是其长臂1区4带的缺失。
13号长臂的这一区带正是视网膜母细胞瘤基因所在之处。
图9－2 双侧视网膜母细胞瘤右眼已萎缩2．神经母细胞瘤神经母细胞瘤（neuroblastoma）也是一种常见于儿童的恶性胚胎瘤，起源于神经嵴，活婴中的发病率为1：10000。
神经母细胞瘤为常染色体显性遗传性肿瘤。
有的神经母细胞瘤还合并有来源于神经嵴的其他肿瘤，如多发性神经纤维瘤、节神经瘤、嗜铬细胞瘤等。
3.Wilms瘤Wilms瘤即肾母细胞瘤(nephr oblastoma)，是一种婴幼儿肾的恶性胚胎性肿瘤，约占全部肾肿瘤6％，活婴中的发病率约为1：10000，3／4的肿瘤均在4岁以前发病。
也可分为遗传型（38％）和非遗传型（62％），前者双侧性肿瘤较多，发病年龄较早，呈常染色体显性遗传，有明显的家族聚集现象。
患者可伴有无虹膜症、半侧肥大、假两性畸形以及智力低下等。
一些易患Wilms瘤的无虹膜症患者有11号染色体短臂1区(11p13)缺失，而在Wilms 瘤细胞中也曾发现11p13的缺失。
现在认为11p13和11p15上有2个与肿瘤有关的基因，它们的异常都可能与Wilms瘤的发生有关。
五、肿瘤的遗传易感性以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因染色体异常引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。
个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－染色体组合决定的。
虽然对这些“易感基因（predisposing genes）”及其如何发挥作用了解得还不很清楚，但有一些事例表明它们可能通过生化的、免疫的和细胞分裂的机制促进肿瘤发生。