样本类型无关的多类特征基因选择方法_杨俊丽
利用家族系谱图判定遗传病类型
利用家族系谱图判定遗传病类型
杨静利;张莉
【期刊名称】《沧州师范学院学报》
【年(卷),期】2004(020)002
【摘要】优生的措施之一是进行遗传咨询，而在了解家庭病史的基础上，利用家族系谱图对遗传病类型作出界定，是遗传咨询的关键，下列判定方法简单快捷，作为交流，介绍如下：
【总页数】1页(P59)
【作者】杨静利;张莉
【作者单位】沧州师范专科学校,河北,沧州,061001;沧州师范专科学校,河北,沧州,061001
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.如何解“系谱图遗传病”类型题 [J], 李玉华
2.用“三步法”判定系谱图中遗传病的遗传方式 [J], 张爱泉
3.人类遗传病系谱图类型判别的原则与方法 [J], 刘元;张迎春
4.单基因遗传病类型判定 [J], 霍建华
5.利用家族系谱图判定遗传病类型 [J], 杨静利;张莉
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多水平模型简介
示例一
全国第三次卫生服务调查在四川农村抽
样的部分数据2239个调查对象来自647个住
户，反应变量两周内患病与否有家庭聚集性。
单水平模型与二水平模型结果对比
表1.1 两周患病及影响因素的单水平正态模型和两水平正态线性模型的比较
变量
单水平线性模型 （SE）
两水平线性模型 (SE）
0.075（0.026）
MLwiN主要窗口工具
1. 数据处理：
－Excel文件和TXT文件的输入，TXT文件输出
－缺失值处理，结果显示精度
－数据修改，筛选和显示 －构造数据的层次结构
MLwiN主要窗口工具
2. 模型定义窗口 － Equations 3. 算法选择窗口 － Estimates 4. 显著性检验窗口 － Intervals and tests 5. 残差计算窗口 － Residuals 6. 模型预测窗口 － Predictions 7. 结果图示解释 － Graphs
示例二
1482名Ⅱ型糖尿病患者对69名社区医生
服务的满意度评价，反应变量为满意度分数
(取对数)。病人年龄31－91岁，社区病人平 均年龄54－74岁。
考查社区年龄对个人满意度的影响
表1.2 Ⅱ型糖尿病患者对社会医疗服务的满意程度模型比较
单水平线性回归 单水平集合线性回 归 两水平线性回归
(SE）
个人年龄 社区平均年龄 0.0032（0.0009) -0.0298(0.0029）
(SE）
--------0.0231（0.0039）
（SE）
0.0032（0.0008） -0.0288（0.0040）
-2对数似然值
残差标准误平方
1311.8
毕业论文中的样本选择技巧
毕业论文中的样本选择技巧在毕业论文中进行样本选择是研究的一个关键步骤。
合理选择样本可以确保研究结果的准确性和可靠性。
本文将介绍一些毕业论文中的样本选择技巧，并对其进行详细解析。
一、样本选择的重要性样本选择是毕业论文研究中至关重要的一步。
一个好的样本可以提高研究的可靠性和代表性，确保研究结果的准确性。
如果样本选择不当，可能导致研究结果的偏差，甚至影响论文的科学性和可信度。
二、样本选择的原则1.代表性原则：样本应当能够代表目标总体的主要特征和分布情况，以保证研究结果的泛化能力。
2.随机性原则：样本应当通过随机抽样的方法获取，以排除主观因素对样本选择的影响，减少选择偏差。
3.有效性原则：样本应当能够有效回答研究问题，并能够充分反映变量之间的关系。
三、常用的样本选择方法1.简单随机抽样：根据目标总体的特点，使用随机数表或随机数生成软件进行抽样，保证每一个个体被选中的概率相等。
2.整群抽样：将目标总体分成若干个互不重叠的群组，然后从每个群组中随机抽取样本。
3.分层抽样：根据目标总体的特点，将总体划分为若干个层次，然后在每个层次中使用简单随机抽样或系统抽样的方法进行样本选择。
4.多阶段抽样：先从总体中随机选择若干个样本单元，然后再对每个样本单元内进行个体的抽样。
四、样本选择中的常见问题1.样本量不足：样本量过小可能导致研究结果的不准确，因此在进行样本选择时应该考虑样本量的大小。
2.样本偏差：样本选择时往往存在一定的偏差，比如抽样过程中因为主观原因而忽略某些特定群体，从而影响到样本的代表性。
3.非随机性抽样：一些研究者可能因为方便或者效率等因素而选择非随机抽样方法，这将影响到研究结果的科学性和可靠性。
五、样本选择技巧1.合理规划样本选择过程，确保样本能够代表目标总体的主要特征。
2.根据研究问题和目标总体的特点，选择合适的抽样方法。
3.合理控制样本量，确保样本量能够满足研究的要求。
4.遵循样本选择的原则，如代表性原则、随机性原则和有效性原则。
基于K_means聚类和遗传算法的少数类样本采样方法研究
不均衡数据集的分类问题是机器 学习领域中 新的研究热点 , 解决它对于 完善机器学习 体系、 提 出新的机器学习思想具有很高的理论和应用价值。 不均衡数据集是指, 数据集中某些类的样本比其他 类多很多, 样本多的类为多 数类, 样本 少的类为少 数类
[ 1]
。许多实 际的应用领域中都存 在不均衡数
据集, 例如, 欺骗信用卡检测、 医疗诊断、 信息检索、 文本分类等。其中, 少数类的识别率更为重要。对 于不均衡数据集的错分代价 , 往往是少数类被错分 为多数类的代价更大。传统的分类方 法倾向于对 多数类有较高的识别率 , 对于少数类的识别率却很 低。因此, 人们更加关心的是不均衡数据集中的少 数类样本, 如何有效地提高少数类的分类性能成为 机器学习和模式识别领域亟待解决的课题。
1 . 1 . 1 精确度 Accura cy = (TP + TN ) / (TP + TN + F P + FN ) ( 1) 精确度 (A ccuracy) 是分类方法中常用的评价准 则, 但是它不能合理地评价不均衡数据集的分类结 果。这是因为, 多 数类样本比少 数类样本多得多 , 若把所有的样 本都 分类为 多数 类, 精 确度 仍然 很 高, 少数类的识别率却为 0。 1 . 1 . 2 几何均值 G2 m ean = TP TN TP + FN TN + F P ( 2)
。
本文提出了一种基于 K 2 means聚类和遗传算法 的不均衡数据集少数类样本生成方法, 该方法属于 一种过抽样方法。并利用 K 2 最邻近 ( KNN ) 和支持 向量机 ( SVM )两种分类器进行了实验 , 实验结果表 明此方法能有效地提高少数类样本分类
术
与
基因组学数据分析中的差异表达基因筛选方法研究
基因组学数据分析中的差异表达基因筛选方法研究差异表达基因（Differentially Expressed Genes，DEGs）是在不同条件下基因表达水平发生显著差异的基因。
在基因组学数据分析中，筛选差异表达基因是研究基因功能、疾病机制等的重要步骤。
本文将探讨基因组学数据分析中的差异表达基因筛选方法，包括常见的统计分析方法以及机器学习方法。
常见的统计分析方法包括T检验、方差分析（ANOVA）和德沃夏检验（DESeq）。
T检验适用于两个样本情况，可以通过比较两个条件下基因表达平均水平的差异来筛选差异表达基因。
ANOVA适用于三个或者更多个样本情况，通过检验不同条件下基因表达的方差差异来筛选差异表达基因。
DESeq是一种基于负二项分布的差异表达分析方法，主要用于RNA-seq数据分析。
它可以根据基因表达的 |fold change| 和调整的 p-value 来筛选差异表达基因。
机器学习方法在差异表达基因筛选中也发挥着重要的作用。
主要有支持向量机（Support Vector Machine，SVM），随机森林（Random Forest，RF）和神经网络（Neural Networks，NN）等。
SVM是一种监督学习方法，通过构建一个高维特征空间来将不同类别的样本分开，从而实现对差异表达基因的筛选。
RF是一种集成学习方法，通过构建多个决策树来进行分类，根据特征重要性来筛选差异表达基因。
NN是一种模仿神经系统的学习算法，通过权重调整和非线性映射来提取特征并进行分类。
除了上述方法外，还有一些新兴的差异表达基因筛选方法被提出。
如基于网络拓扑的筛选方法（TNA），它利用基因网络的拓扑结构来评估基因的重要性和表达差异程度，从而筛选差异表达基因。
另外，基于组学特征的筛选方法（OMICSFeature）结合了多组学数据（如基因表达、甲基化、蛋白质组等）的特征，通过机器学习模型对差异表达基因进行筛选。
在进行差异表达基因筛选时，需要注意以下几点。
奇异数据筛选法在玉米籽粒蛋白质近红外光谱检测中的应用
奇异数据筛选法在玉米籽粒蛋白质近红外光谱检测中的应用梁秀英;李小昱;杨万能【摘要】As the classical chemical analysis of protein content in maize kernel was slow and destructive,and the exist- n<br> ence of the outliers in the near infrared (NIR)spectra would affect the accuracy and stability of the NIR models,we ap-plied outlier detection methods for measuring protein content in maize kernel based on near infrared spectroscopy.3 out-lier screening methods,leverage method,resampling by half-mean method (RHM),leverage method,and monte-carlo sampling method (MCS),were compared to detect outliers in the protein spectra and the least squares support vector machine (LS-SVM)models were built with using partial least squares regression (PLSR)method to extract the optimal component scores and using niche ant colony algorithm (NACA)to optimize the parameters (γand σ2 )of the LS-SVM model.The results showed that the performances of the LS-SVM models with those samples removed the outliers were better than the LS-SVM model with all samples.The prediction results of the validation set also showed that the MCS method was optimal for detecting outliers in the spectra of the protein of the whole maize kernel based on NIRS.%相对于传统生化测定方法，基于近红外光谱（Near infrared spectroscopy，NIRS）玉米籽粒蛋白质含量检测是一种快速、非破坏、且适用于多组分同时检测的新方法。
眼睑基底细胞癌差异基因的筛选和分析
眼睑基底细胞癌差异基因的筛选和分析杨俭伟;宋丽华;王娟;张璐璐;肖丽;张宏彬;刘立民;刘延东【期刊名称】《眼科新进展》【年(卷),期】2024(44)6【摘要】目的采用RNA测序技术对眼睑基底细胞癌差异基因进行筛选和分析。
方法选取2021年7月至11月因眼睑基底细胞癌就诊于河北省眼科医院并行扩大切除及一期眼睑重建的患者6例,分别取切除的部分癌组织及修复缺损时修剪的癌旁正常组织各一块进行研究。
通过RNA测序技术进行建库测序。
使用DESeq2软件设定P<0.05及|log 2(foldchange)|>1为显著差异表达的阈值。
鉴定出差异表达的基因。
采用clusterProfiler软件对差异基因集进行GO功能富集分析和KEGG通路富集分析,进一步分析这些特异性基因的生物学意义。
结果使用DESeq2软件进行癌组织和癌旁组织之间的差异表达分析,共筛选出1317个差异基因,其中在6例癌组织中表达上调的基因有906个,表达下调的基因有411个。
GO富集分析结果中上调最显著的前30个差异基因主要富集于体液免疫反应、免疫球蛋白复合物、B细胞受体信号通路、细胞外基质、抗原结合、受体调节剂活性等方面。
下调基因前10位在生物过程、细胞组成、分子功能层面主要与表皮发展相关。
KEGG通路富集主要集中在黑色素生成通路及WNT信号通路、免疫相关信号通路等,相关基因通路有8个。
根据基因上调的显著性由大到小,最终确定核心基因包括FZD2、PTCH1、WNT7B、TCF3、MMP-9、TEAD2。
结论基底细胞癌的发生与各种通路相互影响和共同作用密切相关,各种高表达基因中,FZD2、PTCH1、WNT7B、TCF3、MMP-9、TEAD2在眼睑基底细胞癌患者组织中表达升高最显著,与眼睑基底细胞癌的发生和发展有密切关系。
【总页数】4页(P454-457)【作者】杨俭伟;宋丽华;王娟;张璐璐;肖丽;张宏彬;刘立民;刘延东【作者单位】河北省眼科医院眼科【正文语种】中文【中图分类】R777.1【相关文献】1.手术切除联合眼睑再造对眼睑基底细胞癌的疗效及对Ki67、Tmem16a和ILK 表达的影响2.骨膜蛋白在眼睑基底细胞癌相关成纤维细胞与眼睑正常成纤维细胞中的表达差异3.眼睑基底细胞癌控制性切除联合眼睑一期修复的疗效4.眼睑基底细胞癌误诊眼睑恶性\r黑色素瘤1例5.眼睑再造术治疗眼睑基底细胞癌的疗效及术后整合素αvβ3、核因子-κB65和E-cadherin的表达情况因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
7杨永利-非参数检验
1） 建立检验假设 H 0 ：接受不同剂量（4 种）激素的大白鼠耻 骨间隙宽度的增加量总体分布相同 H 1 ：接受不同剂量（4 种）激素的大白鼠耻 骨间隙宽度的增加量总体分布不全相同 α =0.05 2） 编秩 将各组数据混合，由小到大编秩，若有相等 数值则取平均秩次。
2012-3-1 30
7
非参数统计方法的主要优点
适用范围广，对变量的类型和分布无特殊要求 对变量的类型和分布无特殊要求。 ①适用范围广 对变量的类型和分布无特殊要求 不论样本资料所来自的总体分布形式如何，甚至 是未知的，都能适用；适合于对某些难以准确测 定指标的分析，如疾病的疗效（无效、显效、痊 愈）；自感健康状况（无、轻、中、重）；对卫 生服务的满意度（非常满意、比较满意、不满 意）。 ②对样本量无严格要求。 对样本量无严格要求。
2012-3-1
41
配对符号秩和检验步骤 1 建立假设，确定检验水准
H0：两种方法测得尿汞值含量差值的总体中位数为零，即Md=0 H1：两种方法测得尿汞值含量差值的总体中位数不等于零，即Md≠0 α=0.05
（P190)
2012-3-1 34
【例12-3】 试根据表12-4 的资料，检验针刺 不同穴位的镇痛效果有无差别？
表12-4 针刺不同穴位的镇痛效果
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第四节 配对设计定量资
料的秩和检验
（P130)
2012-3-1 38
留取12名在医用仪表厂工作的工人尿液，分成两份， 一份用离子交换法，另一份用蒸馏法测得尿汞值如 下，问两种方法测得尿汞值平均含量有无差别？
2012-3-1
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Computer Engineering and Applications 计算机工程与应用基金项目：山西省实验动物专项资金(the Special Foundation for Laboratory Animals of Shanxi Province, China under Grant No.2010K12);山西医科大学青年基金(Shanxi Medical University Foundation for Young Scientists under Grant No.02201023)。
作者简介: 杨俊丽(1978－),女,硕士研究生,讲师,主要研究领域为生物信息学,医学数据整合;刘田福(1954－),男, 教授；李祥生(1961－),男, 教授。
E-mail: hplkyjl@样本类型无关的多类特征基因选择方法杨俊丽1, 刘田福2, 李祥生1YANG Junli 1, LIU Tianfu 2, LI Xiang-sheng 11.山西医科大学 计算机教学部,山西 太原 0300012.山西医科大学 实验动物中心,山西 太原 0300011. Department of Computer Teaching, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China2. Laboratory Animal Center, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, ChinaFeature selection rules for classifying any multi-class samplesAbstract ：Feature gene for classification is one of important problems in gene expression data analysis. Current methods ignored that gene expression were unbalanced in different classes. The paper introduces a new feature selection method for any sample. The method presents a new heuristic algorithm that was composed of a improved difference between classes and a original undulation inside the class. The experimental results showed that the method was effective on selecting feature genes for unbalanced multi-class sample and advancing classification capability of classifiers.Key words ：feature selection; multi-class; classifier; gene expression profile摘 要：分类特征基因是基因表达谱数据分析中的重点，目前的特征基因选择方法均没有考虑到基因在不同类别中分布失衡给特征基因选择算法带来的影响。
提出一种样本无关的特征基因选择方法，该方法利用改进地类间差异函数和类内波动函数，并根据两个函数的一致性选择每个类别的鉴别基因。
该方法不仅适用于多类样本，对于各类样本数量不均衡以及基因在各类中分布失调的样本同样有效。
实验结果表明，该方法确保了特征矢量的均衡性，提高了分类器的分类性能。
关键词：特征选择; 多类; 分类器; 基因表达谱 文献标识码: A 中图分类号: TP391.41 引言基因表达水平是衡量基因功能发挥作用的重要指标，通过基因表达水平的高低，可以揭示生物体的状态和基因在生物体内的活性[1]，对医学基础研究以及疾病的临床诊断和治疗具有重要的意义。
基因表达谱就是描述基因在某一特定状态下表达水平的数据。
通过对基因表达谱数据的分析可以获得基因功能和基因表达的潜在信息，为生物学和医学研究提供准确有力的科学依据。
然而，基因表达谱数据集中的每个样本的可测基因数一般达到几千甚至上万个，而实际上只有几十个甚至几个基因才真正与样本类别相关，包含了样本分类信息，大部分基因与样本类别无关。
因此，如何发现对样本分类起决定性作用的一组分类特征基因，即分类特征基因提取与选择的方法至关重要。
它不仅是建立有效地分类模型的关键，也是发现疾病分类与分型的基因标记物以及药物治疗潜在靶点的重要手段[2]。
目前科研工作者已从不同角度提出多种特征基因选择方法。
其中大多数特征基因选择方法都是针对两类分类问题网络出版时间：2012-04-25 17:21网络出版地址：/kcms/detail/11.2127.TP.20120425.1721.060.html2 Computer Engineering and Applications计算工程与应用设计的。
而在实际应用中，多类分类问题更为常见。
Dudoit[3]等人提出将类间和类内的差平方和之比排序来选择特征基因，Cho[4]等人用类质心距离的均值和标准差来选择特征基因，这些方法都是针对解决多类分类问题而设计的，但没有考虑到样本中类别样本数目不平衡的现象。
李建中等针对类别样本数不平衡问题，提出一种模型无关特征选择方法，该方法克服了样本数目不平衡现象，然而忽视了基因在多类样本的各类别中分布不均衡给特征基因选择算法带来的影响。
本文提出一种适于任意样本集的特征基因选择方法。
该方法利用新的类间差异函数和新的类内波动函数，将每个类别的鉴别基因分别排序，然后选择相同数量的最优鉴别基因组成特征基因集。
该方法不仅与样本类别数量无关，与各类中样本数量是否均衡无关，而且与基因在各类中分布失调也无关，同时避免了大部分特征矢量集中在其中某一类或某几类中。
2 基因表达谱的数学模型设有来自m个类别的n个样本，G i={g i1, g i2,……, g ik}表示样本i（1≤i≤n）中所有基因组成的集合，其中g ij（1≤j≤k）为样本i中基因j的表达值，k为基因的个数。
所有样本所组成的基因集合可表示成基因表达矩阵G=[G1T, G2T, ……, G n T]T，其中样本i中的所有基因集合G i为一个k 维向量，是k维空间的一个点，基因表达矩阵G则构成一个k维向量空间，其一行表示某一样本中的所有基因的表达情况，而其一列表示某个基因在不同样本中的表达情况。
分类特征基因选择方法的基本任务就是研究如何从原始数据集中选择出对样本分类识别最有效的数量最少的特征基因子集，从而降低特征空间的维数。
因此，特征选择的实质就是在G中找到一个子空间E，E的维数就是特征基因的个数。
令E是p维子空间，则E=[E1T, E2T, ……, E n T]T，其中E i={e i1, e i2,……, e ip}（p<k）。
3 特征基因选择方法在设计特征基因选择策略时，首先需要制定特征提取和选择的准则。
从理论上讲，应该选择分类信息含量最大的特征矢量，即特征矢量应该在不同类别间的表达水平值差异较大，而在类内则具有近似一致的表达水平值[5]。
对于基因的特征矢量值常采用基因特征计分准则来确定。
根据基因特征计分准则对基因集合中的每一个基因进行计分，然后按分值从大到小排列基因，并选择排在前面的一定数量的基因作为候选特征基因的初选结果。
常用的基因特征计分准则主要有：方差不等的t检验统计量、特征计分准则（feature score criterion, FSC）、信噪比方法（signal to noise, S-N）、Fisher 判别（Fisher discriminant ratio, FDR）和Bhattacharyya特征计分准则（Bhattacharyya feature score criterion, BFSC）等[6]。
这些特征计分准则虽然从不同角度都体现了基因在两个类中分布均值或分布方差的差异，但是只适用于正负两类的二分类问题。
另外，这些计分准则还可能导致大部分特征矢量集中在其中的某一个类中，这会严重影响分类器的分类性能。
如果某个基因在类别分布不均衡的多类样本中只是其中一个或几个类别的特征基因，而在其他各类中均没有明显鉴别特征，那么这个基因就是这个类别或这几个类别的特征基因。
基于此思想，本文对样本集中的各个类别分别进行特征基因的选择。
某个类别的特征基因应在此类与非此类间表达水平差异较大，而在此类类内具有近似一致的表达值。
本文利用基因的类与非类间差异和类内波动的一致性来衡量基因在各类中的特征分值，然后，按照此特征分值的大小对各类中的基因分别进行排序，并选择前面相同数量的基因构成特征基因集，以确保特征矢量的均衡性。
3.1类间差异选择若基因g是C类的特征基因，那么基因g在C类与非C类样本之间的表达水平差异较大。
设基因表达谱样本集分为m个类别，那么基因g在C类中的类间差异函数（between classes difference，BCD）可表示为()c c cBCD gµµ=−(1) 其中μc与μc- 分别为基因g在C类和非C类中表达水平的均值。
BCD(g c)值越大说明基因g在C类和非C类间的差异越大。
然而BCD(g c)并不能很好的体现基因g在C类和非C类间表达水平均值的差异。
如果基因g的BCD(g c)很大，但其在非C类的某个类中的表达水平均值与其在C类中的表达水平均值差异较小，那么基因g对于C类的鉴别能力就会受到很大的影响。
因此，在衡量基因对于某一类别的类间鉴别能力时，还应考虑基因在此类与其他各类间的最小距离对基因类间鉴别能力的影响。
由此，得到一个修订地类间差异函数为1'()min,()2c c c c jBCD g c jµµµµ=−+−≠(2) 其中μj是基因g在不同于C类的某一其他类别中表达水平的均值。
由式(2)可知，修订后的类间差异函数由两部分组成：第一部分体现了基因在某一类别中分布均值与其他类别中分布均值的差异，第二部分体现了基因在此类别分布均值与其他各类间分布均值的最小差异。
本文按照此类间差异函数在训练集的各类中对每个基因分别进行计算，值越大说明基因对该类别的鉴别能力越强。
3.2类内波动选择一个理想的特征基因，除了在不同类别之间表达水平值杨俊丽，刘田福，李祥生：样本类型无关的多类特征基因选择方法 3差别较大，还应在类内具有相似的表达水平值。