贫血的诊断思路
贫血概述
（三）无效造血
定义：由于某些因素 使其在成熟和进入 外周循环之前被 骨髓 破坏、死亡，称 无效造血或无效性 红细胞生成。是造
成贫血的一个主要因素
外 周 血
二、贫血的分类
1、形态学分类 2、病因和发病机制分类 3、骨髓增生情况分类 4、其他
1、形态学分类
① Wintrobe法(1934） 根据外周血红细胞平均容积（MCV）、红细 胞平均血红蛋白（MCH）、红细胞平均浓度 （MCHC）的检测结果，对贫血进行形态学分类。
3、神经系统的症状（头晕、嗜睡、耳鸣，神志不清等） 4、消化系统症状（食欲不振、恶心、呕吐、黄疸、脾大）
5、泌尿生殖系统症状（肾功能减退、或出现蛋白尿等）
6、其他（皮肤干燥、毛发无光泽、视力下降等）
第二节
贫血的诊断
贫血的诊断程序：
1、有无贫血； 2、贫血程度； 3、贫血的原因和类型。
一、判断有无贫血
贫血的形态学分类
MCV （fl）
MCH (pg)
MCHC (g/L)
具体疾病举例
正常细胞性贫血
80～100
27～34
320～360
急性失血、溶血，再障等
大细胞性贫血
单纯小细胞性 小细胞低色素
＞94
＜80 ＜80
＞34
＜26 ＜26
320～360
320～360 ＜320
巨幼细胞贫血等
感染、中毒等 缺铁性贫血、慢性失血等
赣南医学院第五临床医院 主讲：朱华珍
学习要点：
1、简述贫血的概述和分类 2、比较红细胞形态异常对贫血类型的诊断价值 3、列出贫血的病因和要病机制的分类 4、分析贫血的诊断思路
第节 贫血的分类和临床表现
肾性贫血的诊治思路-2023年学习资料
Market Distribution of Different-ESAs in France Augus 2007-■-Darbepoetin-Aranesp-36.9%-52.9%-Epoetin B-Neo ecormon-102%-Epoetin o-Eprex-Aranesp,Amgen;Neorecormo ,Roche;Eprex,Janssen-Ortho.-Medscape-Courtesy of Dr A taf.Amgen.France.
贫血检测的频率-1.2-无贫血的CKD患者，何时检测血红蛋白浓度-CKD1-2期患者存在临床提示时-CKD 期患者每年至少检测一次-CKD4-5期非透析患者每年至少检测两次-CKD5期HD和PD患者至少每三个月检测 次-1.3-对于未用ESA治疗的CKD贫血患者，何时检测血红蛋白浓度-CKD3-5期非透析和CKD5期PD 者至少每三个月检测一次-CKD5期HD患者至少每月检测一次
KDOQI2006-CKD贫血治疗指南-KD0QI2000指南-KD0QI2006指南-贫血定义-<12. /dl（男；女绝经后-<13.5g/dl男-Hb水平-<11.0g/dl女，绝经前-<12.0g/dl女b11-12/d-Hb一般>11g/d-靶目标-如>13g/dl,谨慎！
贫血的诊断2012 KDIGO-成人CKD患者贫血的诊断：-男性Hb<13.0g/dl130g/-女性Hb 12.0g/d120g/-儿童CKD患者贫血的诊断：-0.5-5岁儿童Hb<11.0g/dl110g/-5 12岁儿童Hb<11.5.0g/dl115g/-12-15岁儿童Hb<12.0g/d120g/八
贫血的筛查-CKD合并贫血的患者，使用以下检测项目作为初-始贫血的评估-全血细胞计数CBC:应包括Hb浓度 红细胞计数，-白细胞计数和分类，血小板计数-网织红细胞计数-血清铁蛋白水平-血清转铁蛋白饱和度TSAT-血 维生素B12和叶酸水平
常见贫血的诊断思路演示教学
问三
患者还需要做哪些检查？
辅助检查一
尿分析（-） 大便常规（-） 子宫双附件B超（-） 双肾膀胱B超（-） 性激素六项（-）
HCG(-) 血分析：网织球升高
失血
胃镜？
辅助检查二
贫血组合：血清铁：4.6mol/l（偏
低），铁蛋白，总铁结合力，铁饱和
度正常
原料
叶酸，维生素B12正常。
治疗由急诊以“贫血查因”收入院。自发病以
来，患者神智清，精神疲倦，全身乏力，活动
后气喘，偶有咳嗽，干咳无痰，偶有浓茶样的
小便。月经量多色淡，无黑便及血尿，无发热
恶寒，无胸闷心慌，无天旋地转，头晕头痛，
无腹胀腹痛腹泻，体重无明显变化，纳眠可， 二便正常。
既往史：今年1月份诊断有湿疹，否认肝炎、结核等传 染病病史，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性疾病 病史，否认手术、外伤史。
课后作业
1 地中海贫血和G6PD缺乏症如何诊断？ 用药要注意什么？
2 在维普网、万方网、MEDLINE上查找 有关自身免疫性溶血治疗进展的最新文 献2-3篇
此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢
中度: 60g/L～90g/L之间。 重度：30g/L～60g/L之间。 极重度贫血：< 30g/L,这样的人往往在站
立的时候就很困难。
问题二
为了明确贫血原因，应该着重进行哪 些体格检查？
查体
生命体征，面容、唇甲、黄疸、淋巴结、 腹部（肝脾）、皮下出血点，舌脉。
体格检查
入院查体：体温：36.7℃，脉搏：92次/ 分，呼吸：20次/分，血压：95/65mmHg。 专科检查：重度贫血面容，结膜苍白， 唇甲苍白，全身淋巴结无肿大。匙状甲， 巩膜黄染。口腔溃疡，肝脾不大，腹部 有皮疹，双下肢皮肤满布抓痕，无出血 点。舌淡，苔白，脉沉细。
贫血的诊断思路及鉴别诊断
贫血是常见的症状。
贫血可原发于造血器官疾病，也可能是某些系统疾病的表现。
病史询问要点：1贫血发生是时间、病程及贫血的症状2是否有急性、慢性失血史，如消化道溃疡、溃疡性结肠炎或其他病因引起的慢性消化道出血史常提示缺铁性贫血。
对于女性患者，尤其是育龄期，月经过多、多次妊娠、或子宫出血均可引起缺铁性贫血。
3营养状况及有无偏食情况4有无化学药物毒物接触史，如苯，铅，染料，解热镇痛类药物等。
5是否有黄疸？临床上出现黄疸应考虑溶血性贫血，但轻度黄疸也可见于恶性贫血。
慢性肝病患者也常伴有叶酸缺乏性贫血或铁粒幼细胞性贫血。
6有无肝肾疾病、结核、慢性炎症及肿瘤病史，有无寄生虫病。
查体：1皮肤巩膜黄染见于溶血性疾病、肝病。
2舌乳头萎缩见于叶酸或维生素B12缺乏，口角干裂、指甲扁平或凹陷见于缺铁性贫血。
3应特别注意有无胸骨压痛和全身表浅淋巴结及肝脾大。
脾大见于慢性白血病，溶血性贫血及脾功能亢进。
肝大见于肝病。
4下肢溃疡常见于溶血性贫血，尤其是镰状细胞贫血。
5神经系统体征如感觉异常、振动觉减退、共济失调等提示维生素B12缺乏的可能。
6肛门和妇科检查亦不能忽略，痔出血或该部位的肿瘤是贫血常见的原因。
相关检查：1血常规及外周血涂片检查：a如为小细胞低色素贫血应进一步检测血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力及红细胞游离原卟啉等，以确定是否为缺铁性贫血，并进一步查找病因。
如为非缺铁性低色素性贫血，则应检测血红蛋白电泳及碱变性实验，以证实是否为珠蛋白生成障碍性贫血，或做骨髓穿刺进行铁染色，以确定是否为铁粒幼细胞贫血。
b如系大细胞贫血，应做骨髓检查及测定叶酸维生素B12水平，以确定是否有叶酸或B12缺乏，并进一步查找病因。
如果不是巨幼细胞贫血，要考虑是否有骨髓增生异常综合征，或是肝病或内分泌疾患引起贫血。
c 如系正常细胞性贫血，若伴网织红细胞增多，则有溶血性贫血的可能，需进一步测定血清胆红素水平，结合珠蛋白等，coombs，ham试验等溶血相关试验检查，以明确是否有溶血的存在。
贫血的分类与诊断
天津医大总医院血液肿瘤科 付蓉
认识贫血的意义
贫血:
发生率高 机制复杂 表现多样 治疗棘手
意义:
减少误诊/漏诊 减少误治
贫血定义及性质
定义
外周血红细胞容量低于正常范围下限 外周红细胞低于正常范围下限 血红蛋白浓度低于正常范围下限
性质 “征” 非 “症”
贫血的分类
——根据红细胞容量分类
分类
—
正细胞性贫血
再生障碍性贫血 急性失血性贫血 某些溶血性贫血
分类
—
单纯小细胞性贫血
慢性感染 慢性肝肾疾病贫血
分类
—
小细胞低色素型贫血 缺铁性贫血 慢性病贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 铁粒幼细胞贫血 转铁蛋白缺乏症
分类
——根据骨髓红系增生度分类 增生性贫血
缺铁性贫血 巨幼细胞性贫血 急慢性失血性贫血 溶血性贫血 某些继发性贫血 再生障碍性贫血 继发性骨髓造血功能衰竭性疾病。
分类
–
红细胞外在因素
免疫性破坏 (免疫性溶血性贫血 ) 自身免疫性溶血性贫血 新生儿免疫性溶血性贫血 血型不和输血 药物诱发等 机械性损伤(机械性溶血性贫血) 创伤性心源性溶血性贫血 微血管病性溶血性贫血 行军性血红蛋白尿症 化学、物理及生物因素破坏 硫化氢中毒、大面积烧伤及蛇毒咬伤 脾脏内阻留破坏：脾功能亢进。
★注意多部位穿刺、骨髓活检
其它检查
尿常规、大便潜血、大便虫卵检查、肝肾功能、X线检 查、胃肠内窥镜检查； 造血细胞的免疫表型、染色体检查、造血细胞体外增殖分 化特征及凋亡行为、某些血液病相关基因的检查； 血液生化、免疫、溶血等指标的检查。
诊断贫血的注意事项
全面
问：症状、家系、环境 查：仔细、认真 验：全面、充分 析：归纳、排除、反证
2—红细胞疾病的实验诊断
一、红细胞疾病的实验诊断(一)前言1.红细胞的生成与代谢①红细胞主要在骨髓中生成，需要血红蛋白、铁、叶酸、VitB12等物质，在肾小球旁成纤维细胞分泌的红细胞生成素EPO刺激下增殖、分化和成熟；②老化的RBC主要在脾脏及肝脏的网状内皮系统中被清除，血红蛋白分解为珠蛋白、铁、胆红素。
2.红细胞疾病（Red blood cell diseases）①定义：由于遗传性或获得性原因，导致红细胞的生成、结构、代谢或消亡发生异常，造成各种与红细胞相关的疾病。
i.真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV）：以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生型疾病。
试验诊断：红细胞容量绝对值增加↑外周血Hb、RBC和Hct↑，WBC和PLT↑，NAP↑；骨髓增生活跃，三系细胞增生，以红系最为显著。
存在Jak2V617F基因，体外RBC集落培养↑和EPO↓。
ii.贫血（见下文）(二)贫血的实验诊断1.诊断标准定义：全身循环红细胞总量的减少。
诊断指标：血红蛋白Hb、红细胞计数RBC、血细胞比容Hct。
2.分类(1).按照血细胞形态学分类(2).按照骨髓增生程度增生性贫血：溶血性贫血，缺铁性贫血巨幼细胞性贫血增生低下性贫血：再生障碍性贫血(3).按照病因和发病机制①红细胞生成减少i.骨髓造血受抑或障碍：再生障碍性贫血、MDS、抗肿瘤放化疗、肾性贫血、白血病和其他肿瘤浸润、慢性肾衰贫血ii.DNA合成障碍：叶酸/Vit B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血iii.血红蛋白合成障碍：缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血②红细胞破坏增多(溶血性贫血)i.先天性溶血性贫血➢RBC膜缺陷病：（球形、椭圆形、靶形、口形）RBC增多症；➢RBC酶缺陷病：G6PD缺陷症多见、PK缺陷症➢Hb异常病：珠蛋白合成障碍的β,α-地贫、异常Hb病、镰状细胞病与高铁Hb血症ii.获得性溶血性贫血➢免疫性：自身免疫：温抗体型自身免疫性溶贫、冷凝素综合征、阵发性寒冷性Hb血症同种免疫：新生儿溶血病、血型不合输血药物诱发免疫溶贫、SLE、淋巴瘤➢非免疫性：机械、物理性、生物性、脾亢、DIC、PNH（阵发性睡眠性Hb尿症）③红细胞丢失过量i.急性失血：消化道大出血、大量咯血、创伤、手术、内脏破裂、宫外孕；ii.慢性失血：月经过多、痔疮、慢性创伤出血、疟疾。
贫血的诊断思路
临床诊断的思路
一元论 转变思维模式（横向思维-纵向思维） 常见病、多发病
概念
贫血是指外周血液血红蛋白量低 于正常值的下限。血红蛋白浓度的降 低一般都伴有相应的红细胞数量或压 积的减少，但也有不一致。
造血过程
造血干细胞 多能造血干细胞 红系祖细胞 晚幼红 中幼红 早幼红 原始红细胞 网织红细胞 成熟红细胞
谢 谢！
二、骨髓疾病 白血病 淋巴瘤 多发性骨髓瘤 恶性组织细胞病 骨髓纤维化 MDS
再生障碍性贫血 纯红细胞性再生障碍性贫血 骨髓病性贫血 PNH
三、慢性全身性疾病
肾脏疾病 自身免疫性疾病 慢性感染 肿瘤骨转移 铅中毒 HIV
破坏过多
膜结构缺陷：遗传性球形细胞增多症 酶活性缺陷：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷 珠蛋白合成障碍：海洋性（地中海）贫血 免疫破坏：自身免疫性溶血性贫血 机械性损伤：微血管病性溶血性贫血 物理、化学及生物因素：大面积烧伤、蛇咬伤 脾脏内阻留：脾功能亢进 原虫简单到复杂 由常见病到少见病 注意年龄、性别的疾病差异 强调查出病因
贫血的分类
生成不足 破坏过多 失血
大细胞性贫血 正细胞正色素性贫血 小细胞低色素性贫血 小细胞性贫血
生成不足
造血物质缺乏 骨髓疾病 慢性全身性疾病
一、造血物质缺乏
缺铁性贫血 巨幼红细胞性贫血 无效造血
药物干扰DNA
增多 溶血性贫血
予考虑 乙醇中毒
甲减 肝脏疾病
上述正常
正常或减少
MDS 纯红再障 获得性铁粒幼
小结
贫血在临床工作中比较多见，牵 涉的病种较多。它并不是一种单纯的 疾病，而是许多种疾病在血液系统的 表现。因此，贫血的诊断最主要的是 病因诊断，治疗也主要是病因治疗。
小儿贫血的诊断与鉴别诊断刘丽君
缺铁性贫血 地中海贫血 慢性感染贫血
↓ ↑ ↓
↑ N↑ ↓ N↓ ↓
↓ N↑ N↑ ↑ ↓
↓ ↑ ↓ ↑有环铁幼细胞 ↓
↓ ↓ N↑ ↓↑ ↓
↓ ↑ N↑ ↑ ↓
铁粒幼细胞贫血 ↑ 无运铁蛋白血症 ↓
常见小细胞低色素贫血的鉴别
红白血病的红血期 巨幼红细胞形态改变更显著，
有发热、出血、贫血、肝脾淋巴结肿大、衰竭等症状 体征。血象中有核红细胞增多，其治疗和预后均与营 养性巨幼红细胞性贫血不同。
大细胞性贫血的鉴别诊断
脑发育不全 多于出生后即出现发育迟缓，除神经系
统症状外，尚有智力低下，无贫血表现，用维生素 B12治疗后神经症状无改善。
小儿贫血的诊断
诊断思路：
确定是否有贫血→概括贫血的临床和实验 室特点→做出贫血的临床、形态分类→依据上 述诸分类与病理机制分类的相关性，确定造成 贫血的疾病→（必要时）佐以试验性治疗（以 进一步确定病因）。
小儿贫血的诊断
诊断步骤： ①详细询问病史； ②仔细的体格检查； ③必要的实验室检查； ④有时佐以试验性治疗。
◆红细胞脆性：增高（
HS ）
降低（地贫）
◆特殊检查
红细胞酶活力测定 抗人球蛋白试验 (Coombs) 血清铁代谢的检查： SI,SF,FEP(ZPP) 基因分析
贫血的鉴别诊断
小细胞低色素性贫血的鉴别诊断 主要根据外周血涂片红细胞形态及铁代谢检查 进行鉴别。
常见小细胞低色素贫血的鉴别
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贫血的体征
各脏器功能异常的体征： 脏器功能的异常既可以是贫血的“因”，也 可以是贫血的“果”。 心脏瓣膜区杂音应警惕细菌性心内膜炎的存 在； 贫血患儿合并高血压、浮肿可能与慢性肾脏 疾病有关； 贫血伴有精神抑郁、声音嘶哑、面色苍黄等 常提示甲状腺功能低下。
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贫血的分类
生成不足 破坏过多
失血
大细胞性贫血 正细胞正色素性贫血 小细胞低色素性贫血
小细胞性贫血
生成不足
造血物质缺乏 骨髓疾病
慢性全身性疾病
一、造血物质缺乏
缺铁性贫血 巨幼红细胞性贫血
无效造血
二、骨髓疾病
白血病 淋巴瘤 多发性骨髓瘤 恶性组织细胞病 骨髓纤维化 MDS
再生障碍性贫血 纯红细胞性再生障碍性贫血
脾脏内阻留：脾功能亢进 原虫感染：疟疾
失血细胞毒药物
正色素正细胞性贫血
大部分原因的贫血
小细胞低色素性贫血
缺铁性贫血 铁粒幼细胞性贫血
海洋性贫血
单纯小细胞性贫血
慢性炎症性贫血
贫血病因诊断的初始评价
大细胞性贫血病因诊断
小结
贫血在临床工作中比较多见， 牵涉的病种较多。它并不是一种单 纯的疾病，而是许多种疾病在血液 系统的表现。因此，贫血的诊断最 主要的是病因诊断，治疗也主要是 病因治疗。
1. 转变纵向思维为横向思维将 为临床工作带来较大的益处。2.一 元论。3.常见病。多发病。
谢 谢！
贫血的诊断思路
临床诊断的思路
• 一元论 • 转变思维模式（横向思维-纵向思维） • 常见病、多发病
概念
贫血是指外周血液血红蛋白量 低于正常值的下限。血红蛋白浓度 的降低一般都伴有相应的红细胞数 量或压积的减少，但也有不一致。
诊断思路
由病史到检查 由简单到复杂 由常见病到少见病 注意年龄、性别的疾病差异 强调查出病因
骨髓病性贫血 PNH
三、慢性全身性疾病
肾脏疾病 自身免疫性疾病
慢性感染 肿瘤骨转移
铅中毒 HIV
破坏过多
膜结构缺陷：遗传性球形细胞增多症 酶活性缺陷：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷 珠蛋白合成障碍：海洋性（地中海）贫血
免疫破坏：自身免疫性溶血性贫血 机械性损伤：微血管病性溶血性贫血 物理、化学及生物因素：大面积烧伤、蛇咬伤