肿瘤个体化治疗风险基因检测分析报告

MDR1 Low
MDR1 High
3 TOPOIIα 表达检测
DNA拓扑异构酶Ⅱ是真核生物生存所必须的一种泛酶，在几乎所有DNA代谢过程中都 发挥重要作用。TOPOⅡ有Ⅱα型和Ⅱβ型两种，其中TOPOⅡα在细胞快速增殖期含量最高， 经对多种肿瘤细胞TOPOⅡα mRNA的检测表明，TOPOⅡα在各种肿瘤组织中广泛表达，并 无明显的组织特异性。T0P0II α为催化拓扑结构改变的酶系，在DNA的合成、转录、核分裂 过程以及在形成正确的染色体结构、染色体分离、浓缩中发挥重要作用。
病员姓名：马 XX 送检医院：XXXX 医院 XX 科 送检单位原病理诊断：XXXX 检测数据：
DPYD*9(T85C) 基因多态性
肿瘤个体化治疗基因检测报告
性别：男
年龄：60
送检标本及病理号：抗凝血
：多态性位点
检测项目 DPYD*9（T85C）多态性
检测方法 PCR.测序
检测数据
T/T
野生型
审核医师：施达仁 教授 报告日期：2017 年 08 月 16 日 本次检测仅对所检测的标本负责，检测结果仅供医生参考，不能作为制定、修改、调整用药方案的唯一依据。
CSP17/Cell = 2.33
HER-2/Cell= 5.93 Pictures for Sample：
Conclusion（结论）：1708XXXXX HER2 扩增阳性
阳性参考标准： HER-2/CSP17> 2.0 HER-2/Cel≥6.0 成簇
CSP 17 < 1.5 CSP 17 1.5~2.25 CSP 17 >2.25
审核人： 魏昭荣 报告日期：2017 年 08 月 16 日
本次检测仅对所检测的标本负责，检测结果仅供医生参考，不能作为制定、修改、调整用药方案的唯一依据。
三． 参考资料
Reference Data
1 ERCC1 表达检测
铂类药物是最常见的肿瘤化疗药物之一,包括顺铂、卡铂和奥沙利铂等。其药理学机制 主要是通过引起肿瘤细胞内DNA的交联，阻碍DNA合成和复制，从而抑制肿瘤细胞的生长。 DNA修复是铂类药物产生耐药性的主要原因。
K-ras 基因突变
检测方法
IHC IHC IHC IHC IHC FISH ELISA PCR.测序 PCR.测序 PCR.测序 RT-PCR RT-PCR
检测数据
（3+）
表达高
（2+）
表达高
（2+）
表达高
（3+）
表达高
（3+）
表达高
成簇扩增
阳性
543.401ng/ml
表达高
TA 6/7
杂合子
G/G
肿瘤个体化治疗基因检测报告
性别：男
年龄：60
送检标本及病理号：抗凝血
y = 0.054x + 0.009 R² = 0.998
0.4
0.3
系列1
线性 (系列1)
0.2
0.1
0
0
2
4
6
8
10 12
浓度 ng/ml
10
5
2.5
1.25
0.625
0.313
0.156
0
sample1
OD 值
0.55
0.28
(具体药物请结合临床使用)
上海复旦临床病理诊断中心
分子病理检测报告
病员姓名：马 XX 送检医院：XXXX 医院 XX 科 送检单位原病理诊断：XXXX 检测结果：
性别：男
年龄：60
送检标本及病理号：石蜡片 17XXXX
ERCC1（3+）
P-gp（2+）
TOPOⅡa（2+）
TS（3+）
VEGFR2（3+）
低倍体 二倍体 多倍体
审核医师：施达仁 教授 报告日期：2017 年 08 月 16 日 本次检测仅对所检测的标本负责，检测结果仅供医生参考，不能作为制定、修改、调整用药方案的唯一依据。
病员姓名：马 XX 送检医院：XXXX 医院 XX 科 送检单位原病理诊断：XXXX 检测数据：
0.6
0.5
ICAM1 表达水平
1708XXXXX
肿瘤个体化治疗 风险基因检测分析报告
2017 年 08 月 16 日
一． 受检者个人信息 Basic Information of Subject
姓名（Name）:马 XX
性别（Sex）:男
年龄（Age）: 60
医院名称（Hospital Name）：XXXX 医院 XX 科
临床诊断（Clinical Diagnosis）：XXXX
二． 检测结果汇总 Test Results Summary
检测项目
ERCC1 表达 P-gp 表达
TOPO IIα 表达 TS 表达
VEGFR 2 表达水平 HER2 基因扩增 ICAM1 表达水平
UGT1A1*28 多态性 DPYD*2A（14+1G>A）多态性
DPYD*9（T85C）多态性 B-raf 基因突变（V600E）
0.16
0.082
0.042
0.026
0.015
0
0.36
0.38
减除空白
0.55
0.28
0.16
0.082
0.042
0.026
0.015
0
0.37
检测项目 ICAM1 表达水平
检测方法 ELISA
检测数据 543.401ng/ml
表达高
检测人：罗孝伟
审核人： 魏昭荣 报告日期：2017 年 08 月 16 日
审核医师： 施达仁 教授 报告日期：2017 年 08 月 16 日 本次检测仅对所检测的标本负责，检测结果仅供医生参考，不能作为制定、修改、调整用药方案的唯一依据。
上海复旦临床病理诊断中心
HER-2 扩增检测报告
病员姓名：马 XX 送检医院：XXXX 医院 XX 科 送检单位原病理诊断：XXXX 检测结果：
2 P-gp 表达检测
P-糖蛋白（P-gp）是多药耐药基因(MDR1)的产物，人体药物转运中最重要的转运体。 它在肿瘤药物多药耐药发生中起着主要作用，肿瘤细胞对多种化疗药物产生交叉耐药性是造 成肿瘤化疗失败的主要原因。
P-gp高表达可引起肿瘤细胞对蒽环类[1]（阿霉素、柔红霉素、米托蒽醌）、抗微管类（紫 杉醇、长春碱）、抗拓扑酶类（伊立替康、依托伯苷、替尼泊苷、足叶乙甙）药物以及丝裂 霉素的耐药 [2，3]。
检测项目 UGT1A1*28 多态性
检测方法 PCR.测序
检测数据 TA 6/7
杂合子
审核医师：施达仁 教授 报告日期：2017 年 08 月 16 日 本次检测仅对所检测的标本负责，检测结果仅供医生参考，不能作为制定、修改、调整用药方案的唯一依据。
病员姓名：马 XX 送检医院：XXXX 医院 XX 科 送检单位原病理诊断：XXXX 检测数据：
[1] Hoffmann A, Wild P, Leicht C, et al. Neoplasia 2010, 12(8):628-36 [2] Chintamani, Singh JP, Mittal MK, et al. World J Surg Oncol 2005, 3:61 [3] Baldini N, Scotlandi K, Barbanti-Bròdano G, et al. N Engl J Med. 1995, 333(21):1380-5
性别：男
年龄：60
送检标本及病理号：石蜡片 17XXXX
Agent：Abbott HER-2/CSP17 Dual Color Probe Kit Method：Fluorescence In suit Hybridization Analysis Software：AI KMS Results：HER-2/CSP17 = 2.54
ERCC1(excision repair cross complementation 1，切除修复交叉互补基因1)是核苷酸外切 修复家族中的重要成员，参与DNA链的切割和损伤修复过程。ERCC1表达量直接影响DNA 的修复，从而影响肿瘤细胞对铂类药物的敏感性。
研究发现在肿瘤组织ERCC1呈低表达的患者中其生存率显著高于肿瘤组织ERCC1呈高 表达的患者, 提示ERCC1表达是顺铂治疗非小细胞肺癌、胃癌、卵巢癌等后生存的预测因素 [1,2,3,4]。美国国家综合癌症网络（NCCN）临床实践指南（第二版，2010）中明确指出：在 接受铂类药物化疗前应进行ERCC1基因表达水平检测[5]
B-RAF 基因突变（V600E）
肿瘤个体化治疗基因检测报告
病员姓名：马 XX 送检医院：XXXX 医院 XX 科 送检单位原病理诊断：XXXX 检测数据：
性别：男
年龄：60
送检标本及病理号：石蜡片 17XXXX
阳性对照
阴性对照
外控
样本
检测项目
检测方法
B-raf 基因突变（V600E）
RT-PCR
检测数据 1799 位 T
无突变
检测人：罗孝伟
审核人： 魏昭荣 报告日期：2017 年 08 月 16 日
本次检测仅对所检测的标本负责，检测结果仅供医生参考，不能作为制定、修改、调整用药方案的唯一依据。
K-RAS 基因突变
肿瘤个体化治疗基因检测报告
病员姓名：马 XX 送检医院：XXXX 医院 XX 科 送检单位原病理诊断：XXXX 检测数据：
野生型
T/T
野生型
1799 位 T
无突变
密码子 12/13
无突变
药物的临床预后分析
铂类敏感性较低 伊立替康敏感性较低，毒副反应较强