新生儿疾病筛查培训
新生儿疾病筛查技术培训考试题
新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1 对于各种缘由未准时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血
时间不超过诞生后20天。
2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。
3、《新生儿疾病筛查管理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。
4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。
5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。
6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。
二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠诞生时女性两性畸形的最常见缘由
（二）21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
闲11B-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。
2、新生儿遗传代谢病筛查试验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必需符合《新生儿疾病筛查管理方法》及《医疗机构临床试验室管理方法》
㈡收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应马上退回重新采集
㈢采纳我国规定的试验方法，且具有我国批准文号的试剂和设施进行检测。
㈣必需接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果准时反馈，发觉漏检病例，须查找缘由
闲必需建立全面的试验室规章制度
（七）试验室检测结果和质量必需保存完整。
产前筛查和新生儿疾病筛查工作培训计划
产前筛查和新生儿疾病筛查工作培训计划在今天的社会，产前筛查和新生儿疾病筛查真是个热门话题。
这些工作就像是为小宝贝们铺一条安全的路，让家长们心里有底，轻松一点。
想象一下，准爸爸准妈妈们面对即将到来的小生命，那种既期待又紧张的心情，简直可以用“喜忧参半”来形容。
这个培训计划就像是一场温暖的聚会，大家围坐在一起，分享经验，聊聊心得，互相鼓励，真是很有意思呢。
咱们得了解产前筛查。
这东西其实就是为了在宝宝出生之前，看看有没有什么潜在的问题。
就像医生给妈妈们开了个“保险单”，让她们在怀孕期间，能够更安心。
准妈妈们可能会因为各种检查而感到紧张，其实啊，越了解越好，心里越踏实嘛。
在培训中，医生会用生动的案例让大家知道，早发现早治疗，能为孩子的健康打下一个良好的基础。
就像俗话说的：“早知道早受益”，这绝对是个大实话。
接着咱们聊聊新生儿疾病筛查，这可是个让人心里有数的重要环节哦。
出生后的小宝宝，身体各方面都在快速成长，这时候就需要通过筛查，确保没有什么“潜伏的敌人”。
这就像是给小家伙们做一次“健康体检”，一旦发现问题，及时处理，可比等到后面麻烦多了。
在培训中，老师们会强调这项工作的必要性，告诉大家新生儿筛查能帮助我们发现很多先天性疾病，像是某些代谢异常，甚至是听力障碍，都是可以早期干预的，真的是“及时雨”啊。
不过，进行筛查的过程中，难免会遇到一些挑战。
比如，家长们的误解、紧张，甚至是对检查结果的担忧。
这时候，就需要我们有耐心，像和老朋友聊天一样，把这些专业的知识用通俗易懂的方式分享给他们。
比如说，有的家长会问：“如果检查出问题，是不是就没希望了？”这时候，我们就得告诉他们，结果只是一个起点，不是终点，未来有无限可能！只要我们齐心协力，很多问题都能迎刃而解。
在培训中，大家还会讨论到一些常见的误区，像是“只要没有症状就不用筛查”这种想法。
其实啊，很多疾病在早期是没有明显症状的，这时候就特别需要筛查来帮忙。
说到这里，真是让人感叹，知识就是力量，了解得越多，才能让宝宝们的未来更加光明。
2023年新生儿疾病筛查培训试题
2023年新生儿疾病筛查培训试题1 .新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。
对(正确终案)错2 .筛查中心应保存血片至少5年以上。
对错3 .健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。
对错4 .耳声发射测试(OAE)主要用于评估受试者耳蜗外毛细胞及其之前的外周听觉通路功能状况。
对错5 .新生儿哭闹、活动时也可以进行筛查测试。
对错6 .根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计算机器具进行专业校验。
对错7 .筛查结果显示REFER为未通过表示有问题，证明为永久性听力损失。
对错8 .应避免在感冒或中耳功能病理状态时进行耳声发射检查。
对错9 .严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病筛查工作的管理是筛查机构的职责之一。
对错10 .做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择是筛查机构的职责之一。
对错11 .对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责转诊及随访是筛查机构的职责之一。
对错12 .先天性心脏病筛查的对象是助产机构中出生的所有新生儿，在出生后6~72小时（未吸氧或离氧状态至少12小时）接受脉搏血氧饱和度测量。
对13 .已接受过新生儿先天性心脏病筛查培训、尚未取得“新生儿先天性心脏病筛查”资格证书的医护人员可作为先天性心脏病的筛查人员。
对错选择题1 .《新生儿疾病筛查法》O颁布A.1999年B.1998年C.2008年D.2009年2.新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过OA、2亳米（B、4毫米C、3毫米D、5毫米3.新生儿听力初筛未通过，复筛的时间是（）A.30天内B.30-42天1C.3个月内D.6个月内4.新生儿听力筛查初筛的时间OA.出生24小时后8 .出生48小时后C出生48小时后,出院前（D.出院前9 .新生儿听力筛查方法OA.耳声发射B.自动听性脑干反应C耳声发射或者自动听性脑干反应等电生理学检测D.言语检测10 新生儿听力筛查的对象OA.仅限于新生儿B.婴幼儿C.仅限于具有高危因素的新生儿D.所有出生的正常新生儿和具有听力障碍高危因素新生儿。
新生儿疾病筛查培训课件
新生儿疾病筛查
12
为什么要进行新生儿听力筛查
• 早发现 早诊断 早干预, 使其聋而不哑
新生儿疾病筛查
13
新生儿听力筛查的方法 • 耳声发射 • 自动听性脑干反应
新生儿疾病筛查
14
新生儿听力筛查的方法
• 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程, 即产生于
耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜, 进入耳蜗的外 毛细胞, 然后由外毛细胞反射出能量, 在外耳道记 录得到。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
2
遗传代谢病筛查
• 苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下
新生儿疾病筛查
3
新生儿疾病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
4
概念
新生儿听力普遍筛查是指: 使用客观的 生理学方法和主观测试的方法，对所 有活产出生的新生儿进行听力筛查。
新生儿疾病筛查
5
• 为什么要进行新生儿听力筛查 • 新生儿听力筛查的方法和条件 • 对听力筛查结果的解释
新生儿疾病筛查
6
为什么要进行新生儿听力筛查
听力障碍是最常见的出生缺陷
国外: 正常新生儿中双侧听力障碍的发 生率为1‰ ~ 3‰，重度至极重度听力障 碍的发生率为1‰ ；
国内: 正常新生儿听力障碍发生率为3‰，
• 耳声发射是一项无创伤性技术, 操件简便, 测试两
耳仅需要5-10分钟, 这也符合作为筛查性技术的条 件。
新生儿疾病筛查
15
测试条件
基本条件: 出生72小时以后 测试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，
最好是在隔音室进行。如没有条件，可在 普通房间做，将室内一些可产生噪音而又 不必要开的设备暂时关闭。
新生儿疾病筛查技术培训考试题
新生儿疾病筛查技术培训考真题姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。
2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症临床分型包含无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。
3、《新生儿疾病筛查治理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自觉和知情选择的原则。
4、血TSH生后呈生理性反响增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。
5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第—关，亦是筛查工作最根本、最关键的一步，与筛查工作的医治息息相关。
6、新生儿筛查工程包含：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。
二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠出生时女性两性畸形的最常见原因
㈡21-羟化酶缺少是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
㈥11β-羟化酶缺少，2/3可有血压增高。
2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必须符合《新生儿疾病筛查治理方法》及《诊治机构临床实验室治理方法》
㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当马上退回重新采集
㈢采纳国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。
㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果及时反响，发觉漏检病例，须寻觅原因
㈥必须建立全面的实验室规章制度
㈦实验室检测结果和质量必须保存完整。
新生儿疾病筛查培训资料
新生儿疾病筛查培训资料《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要事项之一。
实施新生儿筛查可提高出生人口素质，对社会经济文化可持续发展战略有重要意义。
新生儿疾病筛查（neonata screening）是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。
深圳市新生儿疾病筛查中心设在深圳市妇幼保健院，常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏、半乳糖血症及先天性肾上腺皮质增生症五种疾病。
新生儿疾病筛查的灵敏度：应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%。
由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。
故小儿在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。
一．先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）,简称先天性甲减或甲低。
先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。
先天性甲低发病率1/3000~1/4000。
患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。
由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。
甲低患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。
二．苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的遗传代谢病。
机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为“苯丙酮尿症”；过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。
新生儿疾病筛查培训专家讲座
OAE 复筛(42 天) 未经过
经过
全方面听力学 诊疗（3个月龄）
确诊
干预办法（6个 月龄内）
怀疑有听力损失
新生儿疾病筛查培训
科普宣传教育， 加强听力保健
无跟踪随访指征
定时跟踪随访 （每6m一次至3岁）
第29页
回顾
• 新生儿听力筛查基本条件和方法：
出生72小时后、病房噪音低于45分贝、 自然睡眠状态或平静情况下、
• 对听力筛查结果解释：
阴性、阳性 下节课内容是新生儿代谢性疾病筛查
新生儿疾病筛查培训
第30页
新生儿疾病筛查培训
第31页
假阳性原因
• 新生儿中耳积液，耳道羊水，分泌物、
耵聍阻塞，或因耳道狭窄、挤压造成 变形
• 放置探头时没有正对鼓膜出现假阳性
结果。
• 环境噪音：测试时呼吸声很重，内置
噪声大，如先天性喉软骨发育不良或
有鼻塞新生儿、外界噪音会出现假阳
性结果 新生儿疾病筛查培训
第24页
对筛查结果解释
假阳性带来问题：
• 对象返回检验费用 • 对象家长精神负担 • 无须要治疗费用
新生儿疾病筛查培训
第19页
测试条件
• 消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴
儿前洗手。在测试1个婴儿时，假如没有可 疑感染，两耳能够用同一耳塞。在不一样 婴儿测试之间，探头头部耳塞用酒精进行 擦拭，用后集中消毒。
新生儿疾病筛查培训
第20页
结果
• 测试结果是“经过”或 “参考”，产
科有听力筛查资格证护士完成。
新生儿疾病筛查培训
第12页
为何要进行新生儿听力筛查
• 早发觉 早诊疗 早干预，使其聋而不哑
新生儿筛查培训计划
新生儿筛查培训计划一、培训目的新生儿筛查是一项非常重要的公共卫生工作。
它可以通过早期发现新生儿疾病和遗传病，及时采取干预措施，有效地降低新生儿死亡率和残疾率。
因此，这个培训计划的目的是为了提高相关工作人员对新生儿筛查工作的认识和技能，以确保新生儿筛查工作的有效进行。
二、培训对象1. 医院儿科医生和护士2. 社区卫生服务中心医生和护士3. 其他从事新生儿筛查工作的医务人员三、培训内容1. 新生儿筛查的重要性和意义- 介绍新生儿筛查的意义和目的，引导医务人员对该项工作的重视和认识。
2. 新生儿筛查项目- 介绍新生儿常见的筛查项目，包括新生儿听力筛查、新生儿代谢病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、新生儿视力筛查等。
3. 筛查方法和技巧- 对不同的筛查项目进行具体的讲解，包括筛查方法、操作技巧、设备使用等。
4. 疾病和遗传病知识- 介绍新生儿常见的疾病和遗传病的知识，帮助医务人员对这些疾病有更深入的了解。
5. 筛查结果分析和处理- 对筛查结果的分析和处理方法进行详细讲解，包括阳性结果的处理、随访和干预措施等。
6. 筛查工作的协调与管理- 介绍新生儿筛查工作的协调与管理方法，包括工作流程、对接卫生部门和社区卫生服务中心等。
7. 筛查工作中的法律和伦理问题- 介绍新生儿筛查工作中的法律和伦理问题，帮助医务人员在工作中合法合规。
四、培训方法1. 理论讲授- 通过专家讲座、学习资料等方式进行理论知识的传授。
2. 临床实践- 安排参训人员到相关医疗机构进行实地参观和实践操作，加深对新生儿筛查工作的理解和掌握。
3. 讨论交流- 开展案例分析、讨论交流等活动，促进参训人员之间的学习和交流。
4. 实操操作- 对新生儿筛查设备的使用和操作进行实际演练，提高参训人员的技能。
五、培训考核1. 理论考核- 组织参训人员进行理论知识的考核，以确保他们对新生儿筛查工作有全面的了解。
2. 实操考核- 对参训人员的实操操作进行考核，以确保他们掌握了相关的技能。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
新生儿疾病筛查工作中存在的问题一、发展的规模：黑龙江省共有64家新筛管理分中心。
黑龙江省14年来共筛查出292名PKU（苯丙酮尿症）阳性患儿，甲低是582例，2012年全国确诊PKU879名，发达的省市已经开展了26项筛。
二、采血卡不合格的原因：多为血斑不足、没渗透、污染、渗血环等。
下面是工作当中经常出现的问题：1、目前我们省做的是二项是新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查，一个血斑打2个孔，2014年全省将开展先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
一个血斑打4个孔，如果筛查结果有疑问，就得把采血卡在原有的基础上在多打一个孔，所以血斑必须够0.8厘米
2、个别单位送来的采血卡有辣白菜味道，这说明了我们的冰箱放了不应该放的东西，送到省里还有味道。
3、在采血时酒精不干就采血最容易出现渗血环。
4、采血的部位不对，采之前没做好充分的准备。
按摩足跟使其充血。
5、血片采完之后要水平放置，放在采血架上，完全凉干放在2-8度的冰箱，有传染病的特别是艾滋病的要单独放。
6、个别单位误把做的二项操作成四项，打出来传上去的信息是四项，原先的不在追究，但2014年省里一经发现返回退卡。
7、条码不清，墨不够及时更换，否则条形码扫不上。
8、采血卡最后没有家长签字。
不要小看了家长签字，有一例阳性患儿上告没有接到院方的知情同意书，也没有签字，根本不知道做什么，结果出现了阳性，要求院方承担一部分的责任。
最后的结果是由于院方有一定的过错承担了一部分的责任。
而我们有的单位签字均是一个笔记，要不就是不签字，我们也给签了不少。
今后这种现象都不允许，一定让家长签字，并告诉家长筛查编号，如果有阳性患者，就可以通过自己的编号去省就治。
不要让患者把你们推到被告席上，所以一定做简单的告之，现在的新筛有法律可依。
9、退卡返回率及可疑阳性复查的新筛卡片要加强。
我们分中心退卡的失访拒采的反馈单要长期保存在分中心。
省中心退卡失访拒采的反馈单要长期保存在省中心。
10、定期打印报告单，并做好登记，各采血单位最少一个月一次打印，结果反馈单打出来保存好存档。
11、递送时间我院除节假日如果有变动我们会给各单位通知，但各单位如本周没有血片也要给我们信息，否则我们还得等。
12、关于经费的问题，我们已经做了调整。
穆棱市新筛管理分中心：王学荣二0一四年一月五日。