什么是混合结缔组织病
混合性结缔组织病
混合性结缔组织病一．概述混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease. MCTD)是Sharp于1972年提出的一种新的结缔组织病(CTD)。
描述了具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎和皮肌炎（PM/DM）、类风湿关节炎（RA）等疾病的某些症状的混合表现，血清中有高滴度的斑点型抗核抗体（ANA）和抗核糖核蛋白（U1-RNP）抗体的一组病人的临床特征，其中包括雷诺现象、关节痛或关节炎、手肿胀、食道功能障碍、肺弥散功能降低、淋巴结病变以及炎性肌病和血管炎，其肾损害较轻，预后佳。
30年来，此概念不断更新，并发现该病脏器受累广泛，有逐渐演化为某一特定结缔组织病（CTD），尤其是SSc的趋势，因此，许多学者认为MCTD是CTD的中间状态或亚型，识别该病将有助于患者的治疗和预后的评价。
只有对MCTD的发病机理有了进一步的了解，这个问题才能得到切实解答。
MCTD的患病率不详，但可能高于PM/DM而低于SLE。
发病年龄在4～80岁之间，平均年龄37岁，女性多见，占80%。
MCTD在中医学文献中无相似的病名，与皮痹、肌痹、周痹、尪痹、脉痹、阴阳毒、历节病等有相似之处。
有急性心内膜炎、心肌损害者属“心痹”、“心悸”；有肺功能异常、呼吸困难为“肺痹”、“喘证”；胸腔积液为“悬饮”；食道功能障碍临床出现吞咽困难、恶心、呕吐、腹泻者为脾胃损伤，归为“脾痹”；有肾炎、肾功能损害者可属“肾痹”、“水肿”；有肝脏损害者属“肝痹”、“黄疸”、“胁痛”；有雷诺现象为“脉痹”等。
二．病因病机本病由于是一组综合征，因此病因病机也比较复杂。
先天禀赋不足，外感六淫之邪，自毛皮乘虚而入，客于肌肤经络之间，营卫不和，气血凝滞，瘀血痰阻，血脉不通，皮肤受损，渐及皮肉筋骨，则病变由表入里，损及脏腑而发本病。
1、先天禀赋不足先天禀赋不足之人，阴阳失调，偏于肾阴亏虚，则属阴虚内热。
外邪乘虚而入，“邪入于阴则痹”。
治疗混合性结缔组织病(MCTD)需要做哪些化验检查
/1治疗混合性结缔组织病（MCTD ）需要做哪些化验检查 它是一种具有多发性肌炎、硬皮病、类风湿关节炎及红斑狼疮的部分症状，又不能以其中任何一种疾病来解释的综合性疾病。
临床上以皮肤、关节、肌肉和肺等病变为主，并伴有血清中高滴度的抗核糖核蛋白(RNP)抗体。
MCTO 的特征性表现为雷诺现象(RP)，手、面部肿胀，指(趾)硬化，多关节炎，炎性肌病，肺部病变，食管移动障碍，还可有发热和心、肾病变等。
MCTD 的化验检查的异常多种多样，如有肌炎时，可出现各种肌酶的升高;如有红斑狼疮时，可出现相应脏器损害的化验检查异常等。
MCTD 的典型血清免疫检查特征，有如下一些。
(1)高滴度的抗核糖核蛋白(RNP)抗体测定:它为MCTD 的标志性抗体，故本病为阳性。
(2)高滴度的抗可提取性核抗原(ENA)抗体测定:血凝法，高滴度抗ENA 抗体>1:1000时，才对MCTD 有诊断意义。
(3)高滴度的免疫荧光抗核抗体(IFANA)测定:不论疾病活动期，还是缓解期，斑点型IFANA 在MCTD 患者血清中持续存在。
(4)抗Sm 和双链DNA 抗体测定:为阴性。
混合性结缔组织病（MCTD ）检查项:1. 抗核糖核蛋白抗体(Anti-RNP)2. 抗双链DNA 抗体(分抗dsDNA 和抗ssDNA 抗体两大类)抗核糖核蛋白抗体(Anti-RNP)(正常值及其临床意义)【正常值】酶联免疫法:阴性【临床意义】混合性结缔组织病，核糖核蛋白抗体(Anti-RNP)阳性率大于95%，并出现高滴度；系统性红斑狼疮(SLE)的阳性率为40%左右，其他结缔组织病阳性率较低。
抗双链DNA 抗体(分抗dsDNA 和抗ssDNA 抗体两大类)(正常值及其临床意义)【正常值】阴性。
【临床意义】抗dsDNA 抗体，对系统性红斑狼疮有较高的特异性，70%～90%的系统性红斑狼疮活动期为阳性，效价较高，并与病情有关。
原文地址： /jibing/212.html。
混合结缔组织病诊断标准
混合结缔组织病诊断标准
混合性结缔组织病是一种复杂的疾病，其诊断需要综合考虑多种因素。
目前，混合性结缔组织病的诊断标准主要包括临床症状、实验室检查和影像学检查等。
临床症状方面，患者可能出现肌炎、肺部受累、雷诺现象或食管蠕动功能降低、手肿胀或手指硬化等症状。
此外，患者还可能出现脱发、白细胞减少、贫血、胸膜炎、心包炎、关节炎、三叉神经病变、颊部红斑、血小板减少等症状。
实验室检查方面，主要标准包括斑点型抗核抗体的高滴度和抗核糖核蛋白抗体的高滴度。
此外，抗U1-rnp抗体和抗Smith抗体的检测也有助于诊断混合性结缔组织病。
影像学检查方面，肺部X线或CT扫描可以发现肺部受累的情况。
此外，心脏超声和心电图等检查也可以帮助诊断心脏受累的情况。
综合以上标准，当患者满足主要标准并伴有U1-rnp抗体的明显增高，以及Smith抗体的阴性时，可以明确诊断为混合性结缔组织病。
需要注意的是，
诊断混合性结缔组织病需要排除其他类似的疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
因此，在诊断过程中需要进行鉴别诊断。
混合性结缔组织病
混合性结缔组织病一、混合性结缔组织病的病因混合性结缔组织病的病因尚不完全清楚，但与遗传、免疫系统异常、环境因素等有关。
研究发现，混合性结缔组织病患者的身体中存在多种自身抗体的异常表达，这些抗体能够攻击患者的组织和器官，导致病情恶化。
某些病毒和细菌感染也可能诱发混合性结缔组织病的发生。
二、混合性结缔组织病的症状混合性结缔组织病的症状因个体差异而异，但通常包括以下几种：1、关节疼痛和肿胀：患者可能会出现关节疼痛和肿胀，尤其是手指关节和腕关节。
2、皮肤病变：患者可能会出现皮疹、红斑、瘙痒等症状。
3、雷诺现象：患者的手指或脚趾可能会出现苍白、紫绀和潮红的症状。
4、肺部病变：患者可能会出现呼吸困难、咳嗽、咳痰等症状。
5、肾脏病变：患者可能会出现肾功能异常、蛋白尿等症状。
6、神经系统病变：患者可能会出现头痛、眩晕、肌肉无力等症状。
三、混合性结缔组织病的诊断混合性结缔组织病的诊断主要依赖于患者的临床表现、实验室检查和影像学检查。
其中，抗核抗体谱检测是诊断混合性结缔组织病的重要指标之一。
X线、CT等影像学检查也可以帮助医生判断患者的肺部和关节病变情况。
四、混合性结缔组织病的治疗混合性结缔组织病的治疗主要依赖于药物治疗和对症治疗。
药物治疗方面，常用的药物包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。
免疫抑制剂可以减轻糖皮质激素的剂量和副作用，同时也可以缓解患者的关节疼痛和肿胀等症状。
生物制剂是一种新型药物，可以针对特定的免疫细胞或免疫分子进行治疗，从而更好地控制患者的病情。
对症治疗方面，针对不同的症状采取相应的治疗措施，如针对关节疼痛和肿胀可以采用物理治疗或手术治疗等方法。
针对肺部病变和肾脏病变等并发症也需要进行相应的治疗。
混合性结缔组织病是一种复杂的自身免疫性疾病，需要综合治疗。
通过药物治疗和对症治疗，可以有效地控制患者的病情，缓解症状，提高生活质量。
患者也需要保持良好的心态和生活习惯，积极配合医生的治疗建议。
细胞因子在结缔组织病相关间质性肺病发病机制中作用的研究进展引言结缔组织病（CTD）是一种慢性自身免疫性疾病，常常影响多个器官和系统，其中间质性肺病（ILD）是CTD最常见的肺部并发症之一。
结缔组织病诊断标准
结缔组织病诊断标准结缔组织病是一类累及多个器官与系统的自身免疫性疾病。
其诊断需综合考虑临床表现、体检结果、实验室检查以及组织病理学检查等。
以下是一些常用的结缔组织病诊断标准：1. 系统性红斑狼疮（SLE）的美国结缔组织病协会（ACR）诊断标准：- 必备条件：- 面部红斑（蝶形红斑）：指双颧部、鼻梁的固定红斑；- 盘状红斑（斑红斑）：指双侧臂部、前胸释放区、前颈部或上背部、肘关节、膝关节的红斑；- 选两项以上：- 光敏性皮疹- 口腔溃疡：口咽溃疡或口腔齿龈溃疡，无感染因素；- 非侵蚀性关节炎：指两个以上非膝关节非手指介绍关节炎；- 肾脏受累：蛋白尿>0.5 g/d或红细胞尿>5个/HPF；- 神经系统病变：癫痫或精神障碍，无明显原因；- 血液系统病变：任何原因造成的白细胞减少或溶血性贫血；- 免疫学异常：DS-DNA抗体阳性、Smith抗原阳性、抗磷脂抗体（抗β2糖蛋白I抗体）阳性等；- 抗核抗体阳性2. 系统性硬化病（Scleroderma）的ACR/EULAR分类标准：- 皮肤增厚及硬化：指非水肿非浆液渗出情况下的明显坏死或硬化皮肤的程度；- 纵隔或腹膜后有肺受累表现：指肺部中心干扰（如肺间质纤维化、肺动脉高压等）；- 抗Scl-70抗体阳性：抗组蛋白抗体SC70阳性3. 混合性结缔组织病（MCTD）的Kasukawa标准：- 临床特点：Raynaud现象、蛋白尿、血管病变、肌肉骨关节疼痛、干燥症状；- 抗U1-RNP抗体阳性；- 任一抗核抗体阳性。
以上仅为常见的几种结缔组织病的诊断标准，各种结缔组织病还有其他特定的诊断标准，诊断应综合医生的临床经验以及具体患者的病情进行综合判断。
因此，如果怀疑结缔组织病，请尽早就诊医生进行详细的评估和诊断。
什么是混合结缔组织病(精品)
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 什么是混合结缔组织病（精品）什么是混合结缔组织病？混合结缔组织病（mixed connective tissue disease， MCTD）是 1972 年 Sharp 提出的一种新的结缔组织病。
该病的特点为临床有类似 SLE、 SSc、 PM/DM 或 RA 的混合表现，同时伴有高滴度的抗核糖核蛋白（RNP）抗体（特别是抗 u1RNP，即抗 snRNP 抗体），而抗 Sm 抗体阴性。
几十年来， MCTD 是否是为一独立的疾病，一直颇有争议。
其原因是：①部分最初诊为 MCTD 的患者，随时间的推移，其临床表现向某一特定的结缔组织病（CTD）发展，使其可确诊为 SLE、 RA、SSc 或 PM/DM；②MCTD曾经被认为是一预后良好的疾病，但随认识的深入，发现 MCTD 也常见合并类似于其它 CTD 的重要器官损害；③抗ｕ 1RNP 抗体阳性并非仅限于 MCTD 患者；其它 CTD 患者，尤其 SLE、 SSc 等，该抗体也可阳性。
因此，有人提出将mixed CTD 改称为undifferentiated CTD （UCTD）或overlap syndrome（重叠综合征）等。
尽管如此，由于目前多数学者一致认为，如满足以下特征，即可确定某种 CTD 是一独立疾病或综合征：①有特征性的临床表现；②有典型的自身抗体；③有特定的遗传特点；而多年观察发现， MCTD 有其独特的临床表现，有特征1/ 7性的自身抗体（抗ｕ 1RNP），并与特定基因相关，故多数学者仍倾向于认为 MCTD 是一独立的疾病。
MCTD 的患病率不详，估计可能高于 PM，而类似 SLE。
发病年龄在 4～80 岁之间，平均年龄 37 岁，女性约占本病患者 80%，。
crest综合征名词解释
crest综合征名词解释Crest综合征是一种系统性结缔组织病，也被称为限制性皮肤硬化症（Limited Cutaneous Systemic Sclerosis, lSSc）。
它是混合性结缔组织病的一种类型，主要影响皮肤、血管和内脏器官。
Crest是一个缩写词，包括以下五个主要症状和体征：1. C: 钙化（Calcinosis）：皮肤和软组织中的钙沉积，形成结节或囊肿，常见于手指、手腕和手臂等部位。
2. R: 需要Raynaud现象（Raynaud's phenomenon）：这是一种血管反应性疾病，导致细小的血管收缩，导致手指和脚趾出现变白、变紫、变红的循环性变化。
3. E: 强发性食道痉挛（Esophageal dysmotility）：食道的肌肉运动异常，导致进食困难、胃食管反流和食道炎症等消化道症状。
4. S: 颗粒样指（Sclerodactyly）：手指和脚趾小关节周围的皮肤变硬、变厚，导致手指和脚趾变形，使日常活动受限。
5. T: 局限性皮肤硬化（telangiectasia）：皮肤上小血管扩张和呈现红色，尤其出现在脸部、手指和舌头。
除了Crest症状，还有其他一些与Crest综合征有关的常见体征和症状，包括巩膜下纤维化、关节炎、唇部溃疡、指甲变化、心脏病变（如心肌纤维化和心包炎）、肺纤维化和高血压等。
Crest综合征的诊断通常依靠临床症状和体征的观察，并结合实验室检查和图像学检查等辅助诊断手段。
目前尚无针对Crest综合征的特异性治疗方法，治疗主要是针对症状进行，以减轻疼痛、预防并发症，并改善患者的生活质量。
治疗可能包括药物治疗（如抗炎药、免疫调节剂等）、物理治疗、营养支持和心理支持等。
Crest综合征是一种慢性疾病，进展可以是缓慢的，并且病情的发展和严重程度因人而异。
早期的诊断和治疗可以帮助控制症状，减少并发症的发生，延长患者的寿命，并提高生活质量。
因此，定期进行检查，遵循医生的建议和治疗计划非常重要。
混合性结缔组织病的新特点
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什么是混合结缔组织病？
混合结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD）是1972年Sharp提出的一种新的结缔组织病。
该病的特点为临床有类似SLE、SSc、PM/DM或RA的混合表现，同时伴有高滴度的抗核糖核蛋白（RNP）抗体（特别是抗u1RNP，即抗snRNP抗体），而抗Sm抗体阴性。
几十年来，MCTD是否是为一独立的疾病，一直颇有争议。
其原因是：①部分最初诊为MCTD的患者，随时间的推移，其临床表现向某一特定的结缔组织病（CTD）发展，使其可确诊为SLE、RA、SSc或PM/DM；②MCTD 曾经被认为是一预后良好的疾病，但随认识的深入，发现MCTD也常见合并类似于其它CTD的重要器官损害；
③抗ｕ1RNP抗体阳性并非仅限于MCTD患者；其它CTD患者，尤其SLE、SSc等，该抗体也可阳性。
因此，有人提出将“mixed”CTD改称为“undifferentiated”CTD（UCTD）或“overlap”syndrome（重叠综合征）等。
尽管如此，由于目前多数学者一致认为，如满足以下特征，即可确定某种CTD是一独立疾病或综合征：①有特征性的临床表现；②有典型的自身抗体；③有特定的遗传特点；而多年观察发现，MCTD有其独特的临床表现，有“特征性”的自身抗体（抗ｕ1RNP），并与特定基因相关，故多数学者仍倾向于认为MCTD是一独立的疾病。
MCTD的患病率不详，估计可能高于PM，而类似SLE。
发病年龄在4～80岁之间，平均年龄37岁，女性约占本病患者80%，。
MCTD的病因及发病机制是什么？
本病的病因及发病机制尚不完全明确。
1．遗传因素许多研究发现，MCTD与HLA基因密切相关，但报道结果不尽一致。
1988年，Black报告，本病患者HLA-DR4出现频率增多，但仅限于有关节炎症状者。
MCTD患者中，HLA-DR4阳性者，发病年龄多较轻；而HLA-DR2阳性者，则发病年龄较大。
美国学者研究发现，白种人MCDT患者，HLA-DR4频率增多，而HLA-DR5明显降低。
我国学者则发现，汉族人中的MCTD与HLA-A、B无相关性，而与HLA-DR4、DR5相关；有肌炎表现的MCTD患者中，HLA-DR4、DR5抗原频率的增加更为显著。
HLA抗原与抗RNP抗体的产生有相关性。
HLA-DR4与抗u1RNA抗体的产生亦有相关。
2．免疫损伤许多研究提示，免疫损伤与MCTD发病有关。
本病患者血清中含有高滴度的抗RNP抗体，且伴高丙种球蛋白血症，提示B细胞功能亢进；同时，其总淋巴细胞数及T淋巴细胞数均减少；T淋巴细胞亚群中，CD4＋及CD8＋T细胞可分别或二者皆减少。
NK细胞功能正常。
MCTD患者免疫调节功能的异常与SLE、干燥综合征、SSC及RA皆不相同，这更支持MCTD是一独立疾病的概念。
MCTD临床表现有哪些特点?
MCTD典型的临床表现主要有多关节炎、雷诺现象、肿胀手或指端硬化、肺部病变、炎性肌病和食道运动减弱等。
亦可有发热、淋巴结病变、脱发、红斑、浆膜炎和心脏疾病等，但较少见。
1．皮肤 80% MCTD患者有皮肤损害，主要特征为手及手指的肿胀，手指可呈腊肠样改变；皮肤绷紧、肥厚，失去弹性，呈硬皮病样。
面色苍白、萎黄，肿胀，可有狼疮样皮疹。
上眼睑紫红色斑，指间关节紫红色丘疹，可伴脱发、光敏感、口腔溃疡等。
甲周及面部毛细血管扩张。
2．雷诺现象见于80% MCTD患者。
3．肌肉近端肌肉疼痛、压痛、无力，肌酶可升高；肌电图可呈典型的PM改变。
肌肉活检显示，肌纤维变性，血管周围和间质有浆细胞和淋巴细胞浸润。
4．关节 75% 本病患者有多发性炎性关节炎或关节痛，关节畸形少见；但可有RA样改变。
X线检查，可有骨侵蚀性病变。
5．肺 80% 患者有肺部病变，多数为无症状性。
可有一过性胸膜炎，少量胸腔积液。
肺间质可出现纤维化；肺功能受损，最常见的是二氧化碳弥散功能障碍，肺活量下降，呼吸受限，运动性呼吸困难及肺动脉高压。
胸部X线检查，可见肺基底部网状结节阴影。
6．肾以往认为，本病很少累及肾脏，且预后良好；但近年观察发现，本病肾脏病变并非少见，部分病例可因肾功能衰竭而死亡。
7．其它脏器心脏损害时，可有心包炎、心肌炎、传导阻滞、心律失常、瓣膜病变及心衰等。
约10% 患者可发生神经系统病变，如无菌性脑膜炎、三叉神经痛、血管性头痛、癫痫等，尚可有精神病。
消化道累及者
可占70%，表现为食管运动减低、食道扩张、吞咽困难等，可有肝、脾、淋巴结肿大。
常合并干燥综合症或桥本甲状腺炎。
MCTD实验室检查特点是什么?
1．血清学特征①免疫荧光检查，高滴度ANA阳性，呈斑点型；②高滴度的抗ENA抗体阳性（血凝法＞1∶1000）；③高滴度的抗u1RNP抗体阳性（抗u1RNP抗体为标志抗体）；抗Sm抗体阴性；抗dsDNA抗体阳性率极低。
尚可有RF及抗hnRNP-A2/RA3S抗体、抗SSA、抗SSB抗体。
有人将有高滴度抗ｕ1RNP抗体，而不符合MCTD诊断标准者，诊为未分化结缔组织病（UCTD）。
跟踪观察发现，2年内多数UCTD患者可演变成MCTD；相反，有低滴度抗ｕ1RNP的UCTD患者，几乎均演变成其他特定的CTDs。
证明抗ｕ1RNP是MCTD的血清学标志。
2．其他检查可有贫血、白细胞减少、血小板减少；血沉增快，γ-球蛋白显著升高。
T淋巴细胞数减少，Ts细胞功能降低，CIC阳性。
如何诊断及鉴别诊断MCTD
目前国际上尚无统一诊断标准。
1986年，Sharp（美国）、Kasakawa（日本）及ALarcon-Segovia（墨西哥）3位学者分别提出了各自的诊断标准。
我国学者沈南等经观察认为，Sharp诊断标准特异性较高。
Sharp标准
1．主要标准（1）肌炎（严重）；（2）肺部累及①CO2弥散功能＜70%；②肺动脉高压；③肺活检示增殖性血管损伤；（3）雷诺现象或食道蠕动功能降低；（4）肿胀手或手指硬化；（5）抗ENA≥1∶10000，抗u1RNP抗体阳性，抗Sm抗体阴性；
2．次要标准（1）脱发；（2）白细胞减少；（3）贫血，血红蛋白，女性＜100g/L，男性＜120g/L；（4）胸膜炎；（5）心包炎；（6）关节炎；（7）三叉神经病变；（8）颊部红斑；（9）血小板减少，＜100×109/L；（10）肌炎（轻度）；（11）有手指肿胀既往史。
确诊 a.4个主要标准（+）；b.血清学抗Sm阴性，抗RNP抗体阳性，滴度＜1∶4000；
可能诊断 1.临床 a.3个主要标准(+)；b.2个主要标准（1、2或3）（+）及2个次要标准（+）；2.血清学抗RNP抗体阳性，滴度＞1∶1000。
本病应与SLE、硬皮病、PM/DM、重叠综合征等相鉴别。
怎样治疗MCTD?
糖皮质激素对手及面部肿胀、浆膜炎、肌炎、无菌性脑膜炎、早期间质性肺炎等均有效。
常用药物为泼尼松20-60mg/d，口服。
对于有肺动脉高压、肾脏损害、血管病变及心肌炎等MCTD患者，应在使用糖皮质激素的基础上，加用免疫抑制剂，如CTX、Aza等；还可用活血药、血管扩张剂、NSAIDs等。
秋水仙碱对皮肤硬化有效；硝苯吡啶则可缓解雷诺现象。
表 MCTD推荐治疗方案
MCTD预后如何?
以往认为，MCTD是预后良好的疾病，肾脏、中枢神经系统累及较少；糖皮质激素治疗反应好；但近年来发现，事实并非如此。
在本病病程中，重要器官（如肾脏、心脏、肺等）均可受累。
文献报道，MCTD死亡率与SLE相当；亦有人报道，本病的死亡率为13%。
主要死亡原因为肺动脉高压、其他肺部损害、肺源性心脏病、肾脏功能不全、心衰、心包填塞、泛发性血管炎、结肠穿孔等。
儿童MCTD通常病情较重。