预防出生缺陷专家共识PPT课件
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出生缺陷预防ppt课件
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
包括： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增：葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
早期筛查、及时干预、减少痛苦
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
谢谢大家！
一方面，随着产前诊断和筛查水平不断 提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不 断提高，一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加；高龄产妇比例逐年上升等。
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预防出生缺陷的基本知识 ppt课件
有下列情况之一的夫妻应进行遗传咨询
遗传病或先天畸形的家族史或生育史;
子女有不明原因智力低下；
不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；
孕期接触不良因素或患有某些慢性病;
常规检查或常见遗传病筛查发现异常;
多年不育、高龄或其他情况
3、孕前保健
孕前4至6个月进行孕前检查
怀孕前后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生
影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、 营养不良及遗传因素等
叶酸的作用
叶酸也是少数已知可用来预防神经管出生缺陷（比如 脊柱裂）的营养成分之一。根据中国出生缺陷监测网最新 的数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经 管缺陷。
孕期是脑部发育的关键时期，孕早期怀孕第7天开始神 经管就开始形成，这时叶酸的补充非常重要。孕中、晚期 脑细胞数量迅速增加,体积增大，这时大脑需要丰富的营 养物质—叶酸.
等最为常见。
什么是唐氏综合征（先天愚型)?
唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
唐氏综合征的主要临床表现
严重的智力低下
独特的面容，如眼距宽、鼻梁低
男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力 50%患儿伴有先天性心脏病
什么是开放性神经管缺损？
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊 柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、 死产、瘫痪等。
中孕期筛查
血清AFP+游离β-HCG可以检出60%的胎儿染色体异常
筛查时注意问题
正确的孕龄
《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
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遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
预防出生缺陷ppt课件(图文)
PART 02
Please input your content here, and make the expression simple and clear, so that people can quickly understand the meaning you want to express.
另外，二手烟的影响也不可小觑（各位吸烟的准爸 爸也要注意呀！）。
造成出生缺陷的因素
其他因素
造成出生缺陷的其他因素
孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染（如风疹病毒、巨细胞 病毒、弓形虫等）、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病）、药物使 用不当（如使用了致畸药物，怀孕后15-56天之间，即女性末 次月经后30-72天之间 ）、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素 B族、铁）等原因都有可能导致出生缺陷的发生。
单位：
汇报人：
01
02
CONTENTS
03
04
PART 01
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细菌寄生虫感染
药物使用不当
妊娠期疾病 营养素缺乏
PART 03
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202X PREVENTING
《出生缺陷及预防》PPT课件
整理课件ppt
12
12种代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇 裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁， 尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先 天性心脏病，先天愚型。
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13
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
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27
出生缺陷三级预防
一级预防措施
1. 健康教育与促进；
2. 婚前保健与咨询；
3. 孕前保健与咨询；
4. 最佳生育年龄和时机；
5. 遗传咨询与指导；
6. 孕前实验室筛查；
7. 合理营养
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28
出生缺陷三级预防
一级预防措施 8. 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 9. 避免有毒、有害接触和环境致畸； 10. 预防感染； 11. 谨慎用药； 12. 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 13. 高危人群指导和监护。
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5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
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6
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7
正 常 男 性 核 型
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8
正 常 女 性 核 型
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9
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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如何预防新生儿出生缺陷PPT课件
个家庭，一个母亲带着两个女儿坐在路边乞讨的家庭。
路上的行人很少，偶尔也可以看见行人从这位母亲和
两个女儿的身边走过。在她们的头顶上方是棵很大的
扬柳树，时不时还可以看见，有几片黄色的树叶从高
空中跌落在她们面前。 -
5
走近她们身边，我才看见这位母亲怀里抱着的小女
孩已经在妈妈的怀抱中睡着了。孩子很小，尽管路
边公交车发出的喇叭声音很响，但是这个孩子在妈
妈的怀抱里睡地很舒服，好像路边的嘈杂和她没有
什么关系。
-
6
在这位妈妈的另一边，还有一个躺着的小女孩，这
个小女孩比妈妈怀抱里的小女孩大了很多岁。她们
的面前放着乞讨用的罐子，在她们的背后还躺着几
个饮料瓶和几盒快餐盒饭
-
7
看到我的到来，妈妈倒是没有什么反映，而这个小女孩的眼睛却老 是盯着我手中的照相机。看着老是盯着我手中照相机的小女孩，我 发现她的脸色发紫。于是就问孩子的妈妈是不是因为孩子没有吃饭 饿着了，或者是衣服穿少了，可是孩子的妈妈却告诉我是孩子生病 了。当我问道为什么不抓紧时间带孩子到医院看病的时候，孩子的 妈妈无奈地告诉我，家里没有钱，只好来北京乞讨，要点钱后再帮 孩子治病。孩子的妈妈的这些话让- 我感到很意外，也正是因为这8 些
出生缺陷—令人心痛的现实
•我国出生缺陷现状如何?
我国每年约有８０万名至１２０万名出生缺陷儿出生，占全部出
生人口的４％至６％，是世界上出生缺陷的高发国家之一。在我国 每年的新生儿中，约有２２万例先天性心脏病、１０万例神经管畸 形、５万例唇裂和３万例先天愚型。
•主要出生缺陷有哪些? 神经管畸形（开放性脊柱裂、无脑儿、脑脊膜膨出）
其实在我走进她们生活之前，还有一些原因在里面。原先我会
《预防出生缺陷提高》课件
影响。
03
CHAPTER
预防出生缺陷的措施
婚前检查和孕前检查
婚前检查
通过婚前检查，可以了解夫妻双 方的身体健康状况，发现可能存 在的遗传性疾病风险，为优生优 育提供保障。
孕前检查
孕前检查可以帮助夫妇双方了解 自己的身体状况，评估怀孕的风 险，及时发现并治疗潜在的健康 问题，为胎儿的健康提供保障。
唐氏综合征的常见原因包括高 龄孕妇、遗传因素等，孕妇年 龄越大，胎儿患唐氏综合征的 风险越高。
唐氏综合征的症状可能包括智 力低下、生长发育迟缓、特殊 面容等，对患儿及其家庭造成 较大的负担。
神经管缺陷
神经管缺陷是一类常见的出生缺 陷，是由于胎儿神经管发育异常
导致的。
神经管缺陷的常见原因包括遗传 因素、叶酸缺乏等，叶酸缺乏是 导致胎儿神经管缺陷的主要原因
孕期保健
定期产检
通过定期产检，可以监测胎儿和妈妈 的身体状况，及时发现和处理孕期出 现的问题，确保母婴安全。
合理膳食和运动
孕期合理膳食和适当的运动有助于控 制体重、减少并发症的发生，促进胎 儿健康成长。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
产前筛查和产前诊断
产前筛查
通过产前筛查，可以初步评估胎儿是否存在某些缺陷或疾病的风险，为后续的 产前诊断提供依据。
建立出生缺陷防治志愿者队伍
招募志愿者，组建出生缺陷防治志愿者队伍，开展宣传、教育、关爱等活动，为有出生缺 陷的儿童和家庭提供支持和帮助。
设立出生缺陷防治公益基金
政府和社会各界共同出资设立出生缺陷防治公益基金，为有出生缺陷的儿童和家庭提供经 济支持和治疗费用补贴。
建立社会关爱体系
建立社会关爱体系，为有出生缺陷的儿童和家庭提供心理咨询、康复训练、就业指导等服 务，帮助他们融入社会，提高生活质量。
03
CHAPTER
预防出生缺陷的措施
婚前检查和孕前检查
婚前检查
通过婚前检查，可以了解夫妻双 方的身体健康状况，发现可能存 在的遗传性疾病风险，为优生优 育提供保障。
孕前检查
孕前检查可以帮助夫妇双方了解 自己的身体状况，评估怀孕的风 险，及时发现并治疗潜在的健康 问题，为胎儿的健康提供保障。
唐氏综合征的常见原因包括高 龄孕妇、遗传因素等，孕妇年 龄越大，胎儿患唐氏综合征的 风险越高。
唐氏综合征的症状可能包括智 力低下、生长发育迟缓、特殊 面容等，对患儿及其家庭造成 较大的负担。
神经管缺陷
神经管缺陷是一类常见的出生缺 陷，是由于胎儿神经管发育异常
导致的。
神经管缺陷的常见原因包括遗传 因素、叶酸缺乏等，叶酸缺乏是 导致胎儿神经管缺陷的主要原因
孕期保健
定期产检
通过定期产检，可以监测胎儿和妈妈 的身体状况，及时发现和处理孕期出 现的问题，确保母婴安全。
合理膳食和运动
孕期合理膳食和适当的运动有助于控 制体重、减少并发症的发生，促进胎 儿健康成长。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
产前筛查和产前诊断
产前筛查
通过产前筛查，可以初步评估胎儿是否存在某些缺陷或疾病的风险，为后续的 产前诊断提供依据。
建立出生缺陷防治志愿者队伍
招募志愿者，组建出生缺陷防治志愿者队伍，开展宣传、教育、关爱等活动，为有出生缺 陷的儿童和家庭提供支持和帮助。
设立出生缺陷防治公益基金
政府和社会各界共同出资设立出生缺陷防治公益基金，为有出生缺陷的儿童和家庭提供经 济支持和治疗费用补贴。
建立社会关爱体系
建立社会关爱体系，为有出生缺陷的儿童和家庭提供心理咨询、康复训练、就业指导等服 务，帮助他们融入社会，提高生活质量。
出生缺陷预防ppt课件
功能类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的功能 发育，如智力障碍听力障碍 等。
出生缺陷定义
出生缺陷是指婴儿在出生前由 于各种原因导致的身体结构、 功能或代谢异常。
形态类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的形态 发育，如先天性心脏病、先天 性唇裂等。
代谢类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的代谢 过程，如苯丙酮尿症、先天性 甲状腺功能减退等。
加强知识普及：通过各种渠道加强出 生缺陷预防知识的宣传和教育，提高 公众的认知度和参与度。
对策三
鼓励适龄生育：通过宣传教育等方式， 引导年轻夫妇适龄生育，降低高龄生 育带来的风险。
对策二
优化医疗资源配置：加大医疗资源投 入，提高医疗水平较低地区的检测设 备和专业技术人员的配备，实现出生 缺陷的早期筛查和干预。
免致畸因素等。
经验总结
对该家庭成功预防出生缺陷的经 验进行总结，强调预防措施的针
对性和有效性。
案例三
1 2 3
医疗机构背景
介绍该医疗机构的基本情况，如规模、技术力量 等。
实践措施
阐述该医疗机构在出生缺陷预防方面的实践措施， 如建立筛查体系、开展遗传咨询、提高诊疗水平 等。
成果展示
通过数据、图表等形式展示该医疗机构在出生缺 陷预防方面的成果，如降低出生缺陷发生率、提 高存活率等。
中国出生缺陷发生率
中国出生缺陷的发生率约为5%，每年约有90万婴儿出现出生缺陷。
出生缺陷的危险因素
出生缺陷的危险因素包括遗传因素、环境因素、母龄过大、不良生 活习惯等。
03
出生缺陷的成因
遗传因素
遗传疾病
某些遗传性疾病可能导致出生缺 陷，如唐氏综合征、威廉姆斯综
合征等。
染色体异常
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18周以上） • 常见隐性遗传疾病（例如地中海贫血和
镰状细胞病）携带者 产前诊断 • 超声 • 羊膜腔穿刺术 • 绒毛膜绒毛活检 治疗胎儿 • 梅毒 • 通过宫内输血治疗胎儿贫血
• 根据本国的需要和具体情况筛查其它项目 药物治疗 如： • 因缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶和Rh因子不相配引
起的新生儿黄疸 • 治疗镰状细胞病和地中海贫血症等血液病患儿 • 治疗某些先天性代谢障碍 • 治疗纤维囊肿患儿 手术治疗 如矫正以下缺陷： • 单纯性先天性心脏病 • 唇腭裂 • 畸形足 • 先天性白内障 康复治疗和姑息治疗 • 酌情应用
我国政府于2009-2011年在全国农村地区实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，有2356万名农 村育龄妇女免费服用了叶酸，使神经管缺陷发生率明显下降。2011年全国神经管缺陷发生率为 4.5/万，较2000年下降了62.3%，其中农村下降幅度达到72.7%2。随着诊断技术不断提高，先天 性心脏病等除神经管畸形外的出生缺陷的发现率上升，其中围产期监测的先天性心脏病发生由 2000 年的 11.40/万上升到 2011年的40.95/万 2。我国的出生缺陷 防治工作仍面临严峻挑战。
为帮助医务人员更好地向备孕及孕期女性普及出生缺陷预防相关知识，开展出生缺陷预 防措施， 由中国医师协会牵头，在广泛征求国内专家意见和建议的基础上，参考国际指南，结合国内外大量临 床数据及中国国情，最终达成《预防多种出生缺陷专家共识》(后称“本 共识”)。
本共识编写小组制订了文献检索策略，系统检索了近30年多种干预措施与出生缺陷发生率相关
防神经管缺陷以及其它畸形 • 提倡避免饮酒、吸烟和可卡因 • 确保充足的总体饮食（蛋白质、热量和铁）
在孕前和孕期预防和治疗致畸性感染 包括： • 梅毒 • 风疹（67个国家尚无全国风疹免疫规划）
优化孕前健康和治疗： • 胰岛素依赖型糖尿病
早期超声诊断 • 神经管缺陷：血清筛查 • 重大畸形：胎儿畸形超声诊断（妊娠
重点，其中，孕期营养状况的可干预性最强，国内外政府和临床均积极探索，制定了适合本国的营养干预措施。 加强营养干预，预防多种出生缺陷
大量临床研究证实23−36，孕期缺乏营养素与胎儿出生缺陷密切相关，如叶酸的缺乏可以导致多系统的畸形，如神经管缺 陷、先心、唇腭裂等。
虽然多元营养对于胎儿出生缺陷影响深远，但我国孕前期及孕期女性营养摄入情况不容乐观37−42。中国营养学会妇幼营 养第七次全国学术会议上公布的2009年我国八省(市)孕妇营养与健康状况结果显示，城市和农村孕妇存在蛋白质、维生素 A、 钙、铁等摄入量未达到推荐摄入量的问题（蛋白质摄入量仅为推荐量的 76.3%-92.7%，维生素 A 为 64.3%，钙为 38.8%， 铁为 72.1%-87.1%）37,43。随着我国妇幼保健工作的发展和营养知识的宣传教育，女性怀孕期间叶酸补充率显著升高，从 2002 年的 20.5％44增加到 2009 年的 49.9％37， (P<0．01)，但铁以及维生素的补充比例均不足 20%，微量营养素不足 和缺乏依然比较严重 37。《中国居民营养与慢性病状况报告（2015）》38 也显示，我国居民维生素 A、D、钙、铁 等多元 营2养019素/8摄/23入量仍然不足，仍有17.2%的孕妇患有贫血。因此，积极开展切实有效的 营养干预措施至关重要。
率
识别
• 苯丙酮尿症
• 允许已有出生缺陷子女的妇女选择不再生育
• 唐氏综合征：高龄产妇；孕妇血清筛查； • 纤维囊肿
孕前筛查及咨询 • 根据初级卫生保健设施中记录的家族病史，发现有可能生育出生
缺陷子女者 • 筛查常见隐性遗传疾病的携带者（如地中海贫血和镰状细胞病）
优化孕前和孕期饮食 • 提倡使用碘强化盐预防碘缺乏症 • 提倡使用经叶酸强化的主食和含有叶酸的复合维生素补充剂，预
的国内外文献，并参照国际和国内的相关指南以及国内的实际情况，加拿大预防性 医疗保健工作组
分类标准对证据水平和推荐意见进行评级和推荐10。
2019/8/23
2
一、预防出生缺陷，一级预防是根本
世界卫生组织(WHO) 针对出生缺陷提出“三级预防”的干预措施，其中 以一级预防为最积极有效、经济安全的方式，也是降低出生缺陷发生的关键 环节11。2010 年第六十三届世界卫生大会上，WHO 针对孕产妇及儿童卫生 服务提出了预防和 治疗出生缺陷的干预措施12。
2019/8/23
1
背景
2016年由中国医师协会主办在全国14个一、二线城市的7283名备孕女性中开展的 一项调研显 示，备孕女性对出生缺陷及其影响因素的总体知晓率虽然较高，但多数女性接受相关知识缺乏主动性， 其获取出生缺陷预防知识的渠道更偏向于新兴媒体或亲朋好友处，不够系统和全面，在其他数据统计 中发现在经济欠发达的城其知识的科学性也有待商榷市或农村，女性对预防出生缺陷相关知识的知晓 率更低6−9。
背景
出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题。2006年1月世界卫生组织（WHO） 报告指 出每33名婴儿中就有1名先天性异常，每年导致320 万名儿童罹患与出生缺陷有关 的残疾1。2012 年我国卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率 约为 5.6%左右，由于 人口基数大，每年新增出生缺陷约90万例2。随着二胎政策的全面放开，年度新生儿数量以及高龄 产妇将有所增加，出生缺陷问题应给予重点关注3−5。
3 2019/8/23
一、预防出生缺陷，一级预防是根本
表 1. WHO 预防或治疗出生缺陷的干预策略 12
孕前保健
孕期保健
新生儿及儿童保健
计划生育
产前筛查
新生儿检查
• 向女性讲解生殖选择概念
• Rh因子水平
• 由专业人员进行新生儿检查是否存在出生缺陷
• 减少出生缺陷儿童总数
• 梅毒
新生儿筛查
• 减少高龄产妇比例，以降低常染色体异常尤其是唐氏综合征发生 • 根据家族史对出生缺陷高风险女性进行 • 先天性甲状腺机能低下
• 癫痫病治疗
•2华01法9林/8治/2疗3
4
二、预防出生缺陷相关干预措施的探索
出生缺陷的影响因素复杂,目前临床认为主要包括遗传因素、环境因素(包括物理、化学、母体营养、疾病、生活习惯等)， 及其综合作用13−19。根据以上因素的可控程度，可分为难控/不可控性因素和可控性因素20。 • 难控性因素：包括遗传因素、物理因素（如：噪声、X 射线、超声波、微波、太阳 黑子、无线电波、电视、雷达探测、手
机、电脑等电磁幅射）、整体次生环境的污染（城市 建筑、工业污染等）、微生物感染（如胚胎细胞对风疹病毒呈选择性 易感）等客观外在因素。
基因突变属于不可控性因素。由于此类因素难以改变及避免，其针对性的一级预防困难较大，目前主要通过孕期筛查和 产前诊断尽量早发现胎儿缺陷，以便尽早干预21−22。 • 可控性因素：包此类因素是进行一级预防开展针对性干预的
镰状细胞病）携带者 产前诊断 • 超声 • 羊膜腔穿刺术 • 绒毛膜绒毛活检 治疗胎儿 • 梅毒 • 通过宫内输血治疗胎儿贫血
• 根据本国的需要和具体情况筛查其它项目 药物治疗 如： • 因缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶和Rh因子不相配引
起的新生儿黄疸 • 治疗镰状细胞病和地中海贫血症等血液病患儿 • 治疗某些先天性代谢障碍 • 治疗纤维囊肿患儿 手术治疗 如矫正以下缺陷： • 单纯性先天性心脏病 • 唇腭裂 • 畸形足 • 先天性白内障 康复治疗和姑息治疗 • 酌情应用
我国政府于2009-2011年在全国农村地区实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，有2356万名农 村育龄妇女免费服用了叶酸，使神经管缺陷发生率明显下降。2011年全国神经管缺陷发生率为 4.5/万，较2000年下降了62.3%，其中农村下降幅度达到72.7%2。随着诊断技术不断提高，先天 性心脏病等除神经管畸形外的出生缺陷的发现率上升，其中围产期监测的先天性心脏病发生由 2000 年的 11.40/万上升到 2011年的40.95/万 2。我国的出生缺陷 防治工作仍面临严峻挑战。
为帮助医务人员更好地向备孕及孕期女性普及出生缺陷预防相关知识，开展出生缺陷预 防措施， 由中国医师协会牵头，在广泛征求国内专家意见和建议的基础上，参考国际指南，结合国内外大量临 床数据及中国国情，最终达成《预防多种出生缺陷专家共识》(后称“本 共识”)。
本共识编写小组制订了文献检索策略，系统检索了近30年多种干预措施与出生缺陷发生率相关
防神经管缺陷以及其它畸形 • 提倡避免饮酒、吸烟和可卡因 • 确保充足的总体饮食（蛋白质、热量和铁）
在孕前和孕期预防和治疗致畸性感染 包括： • 梅毒 • 风疹（67个国家尚无全国风疹免疫规划）
优化孕前健康和治疗： • 胰岛素依赖型糖尿病
早期超声诊断 • 神经管缺陷：血清筛查 • 重大畸形：胎儿畸形超声诊断（妊娠
重点，其中，孕期营养状况的可干预性最强，国内外政府和临床均积极探索，制定了适合本国的营养干预措施。 加强营养干预，预防多种出生缺陷
大量临床研究证实23−36，孕期缺乏营养素与胎儿出生缺陷密切相关，如叶酸的缺乏可以导致多系统的畸形，如神经管缺 陷、先心、唇腭裂等。
虽然多元营养对于胎儿出生缺陷影响深远，但我国孕前期及孕期女性营养摄入情况不容乐观37−42。中国营养学会妇幼营 养第七次全国学术会议上公布的2009年我国八省(市)孕妇营养与健康状况结果显示，城市和农村孕妇存在蛋白质、维生素 A、 钙、铁等摄入量未达到推荐摄入量的问题（蛋白质摄入量仅为推荐量的 76.3%-92.7%，维生素 A 为 64.3%，钙为 38.8%， 铁为 72.1%-87.1%）37,43。随着我国妇幼保健工作的发展和营养知识的宣传教育，女性怀孕期间叶酸补充率显著升高，从 2002 年的 20.5％44增加到 2009 年的 49.9％37， (P<0．01)，但铁以及维生素的补充比例均不足 20%，微量营养素不足 和缺乏依然比较严重 37。《中国居民营养与慢性病状况报告（2015）》38 也显示，我国居民维生素 A、D、钙、铁 等多元 营2养019素/8摄/23入量仍然不足，仍有17.2%的孕妇患有贫血。因此，积极开展切实有效的 营养干预措施至关重要。
率
识别
• 苯丙酮尿症
• 允许已有出生缺陷子女的妇女选择不再生育
• 唐氏综合征：高龄产妇；孕妇血清筛查； • 纤维囊肿
孕前筛查及咨询 • 根据初级卫生保健设施中记录的家族病史，发现有可能生育出生
缺陷子女者 • 筛查常见隐性遗传疾病的携带者（如地中海贫血和镰状细胞病）
优化孕前和孕期饮食 • 提倡使用碘强化盐预防碘缺乏症 • 提倡使用经叶酸强化的主食和含有叶酸的复合维生素补充剂，预
的国内外文献，并参照国际和国内的相关指南以及国内的实际情况，加拿大预防性 医疗保健工作组
分类标准对证据水平和推荐意见进行评级和推荐10。
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一、预防出生缺陷，一级预防是根本
世界卫生组织(WHO) 针对出生缺陷提出“三级预防”的干预措施，其中 以一级预防为最积极有效、经济安全的方式，也是降低出生缺陷发生的关键 环节11。2010 年第六十三届世界卫生大会上，WHO 针对孕产妇及儿童卫生 服务提出了预防和 治疗出生缺陷的干预措施12。
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背景
2016年由中国医师协会主办在全国14个一、二线城市的7283名备孕女性中开展的 一项调研显 示，备孕女性对出生缺陷及其影响因素的总体知晓率虽然较高，但多数女性接受相关知识缺乏主动性， 其获取出生缺陷预防知识的渠道更偏向于新兴媒体或亲朋好友处，不够系统和全面，在其他数据统计 中发现在经济欠发达的城其知识的科学性也有待商榷市或农村，女性对预防出生缺陷相关知识的知晓 率更低6−9。
背景
出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题。2006年1月世界卫生组织（WHO） 报告指 出每33名婴儿中就有1名先天性异常，每年导致320 万名儿童罹患与出生缺陷有关 的残疾1。2012 年我国卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率 约为 5.6%左右，由于 人口基数大，每年新增出生缺陷约90万例2。随着二胎政策的全面放开，年度新生儿数量以及高龄 产妇将有所增加，出生缺陷问题应给予重点关注3−5。
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一、预防出生缺陷，一级预防是根本
表 1. WHO 预防或治疗出生缺陷的干预策略 12
孕前保健
孕期保健
新生儿及儿童保健
计划生育
产前筛查
新生儿检查
• 向女性讲解生殖选择概念
• Rh因子水平
• 由专业人员进行新生儿检查是否存在出生缺陷
• 减少出生缺陷儿童总数
• 梅毒
新生儿筛查
• 减少高龄产妇比例，以降低常染色体异常尤其是唐氏综合征发生 • 根据家族史对出生缺陷高风险女性进行 • 先天性甲状腺机能低下
• 癫痫病治疗
•2华01法9林/8治/2疗3
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二、预防出生缺陷相关干预措施的探索
出生缺陷的影响因素复杂,目前临床认为主要包括遗传因素、环境因素(包括物理、化学、母体营养、疾病、生活习惯等)， 及其综合作用13−19。根据以上因素的可控程度，可分为难控/不可控性因素和可控性因素20。 • 难控性因素：包括遗传因素、物理因素（如：噪声、X 射线、超声波、微波、太阳 黑子、无线电波、电视、雷达探测、手
机、电脑等电磁幅射）、整体次生环境的污染（城市 建筑、工业污染等）、微生物感染（如胚胎细胞对风疹病毒呈选择性 易感）等客观外在因素。
基因突变属于不可控性因素。由于此类因素难以改变及避免，其针对性的一级预防困难较大，目前主要通过孕期筛查和 产前诊断尽量早发现胎儿缺陷，以便尽早干预21−22。 • 可控性因素：包此类因素是进行一级预防开展针对性干预的