预防出生缺陷PPT课件

在孕期通过早发现、早 诊断和早采取措施，以 减少严重出生缺陷儿的 出生
患儿出生后采取及时、 有效的诊断、治疗和康 复
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中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》
多元营养素对胎儿具有重要作用
营养素
维生素A 维生素D B族维生素
叶酸 钙 铁 锌
作用
生长发育需要，有助视力发育
促进骨骼发育和肝脏储存
参与能量和蛋白质代谢， 促进神经发育 参与核酸合成和氨基酸代谢；参与血红蛋白合成； 参与神经管形成 参与骨骼和牙齿发育 参与胎儿大脑发育 参与胎儿大脑发育
1.杨晓红.孕期2营0养19与/优8/生2.中3 国医药指南.2008,6(4): 14-15.
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2.中华医学会. 维生素矿物质补充剂在保持孕期妇女和胎儿健康中的应用：专家共识. 中华临床营养杂志.2014，22（1）：60-66.
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引起出生缺陷的原因
出生缺陷
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预防出生缺陷具有重要意义
减少出生缺陷给家 庭带来的沉重精神
和经济负担
提高儿童的存活率 和生活质量
预防出生缺陷也可 以降低我国人口潜
在寿命损失
积极预防出生缺陷
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出生缺陷的定义和现状
孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷的重要性
P<0.01 P<0.01
P<0.05 P<0.01 P<0.01 P<0.01
多元营养素缺乏与相关出生缺陷发生器官的关系
缺乏的多元营养素
维生素A、D、锌 维生素A 维生素A 、B6、B8、B9、B12、D 、钙、磷 维生素B2、B6、B9、C、锌 维生素D、钙、铜 维生素B2、B6、B8 、B9 、B12 、PP、镁
可能导致出生缺陷的器官
脑 肺 四肢 神经管 骨骼 唇腭
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保障胎儿细胞良好的生长环 境
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Neurochem Res. 2013 Apr;38(4):876-85.
胎龄调整后近侧干骺端直径(mm) 胎龄调整后股骨体积 (ml)
补充维生素D有益胎儿骨骼发育
研究发现，与母体血清25(OH)D<75 nmol/L组相比，母体血清25(OH)D≥75 nmol/L组孕34周时胎儿 近侧干骺端直径明显更大（ 14.1mm VS 13.5mm ），股骨体积明显更大（5.0ml VS 4.7ml ）
四肢
视力
免疫力
1. IOM, 2001
2. Humph2e0ry19et/8al/,213992
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3. Underwood et al, 2004
维生素C、维生素E促进胎儿正常生长
VC，VE抗氧化应激 ，提供良好的生长环境
氧化应激反应
氧化中间产物
毒素累积，有碍胎儿细胞 的正常生长发育
VC+VE
降低氧化 中间产物
3.陈守航.围生期微营养缺乏对母婴的影响及预防.实用儿科临床杂志.2010，25（19）：1514-1516.
补充维生素A保障胎儿身体结构的正常发育
• 维生素A促使身体各个结构的发育 1
脑 耳
眼
心
• 维生素A有助于免疫功能发育 (全世界每年有1-2 百万儿童死于维生素A缺乏）2
• 维生素A有助于视力发育 （全世界每年有4千万 儿童由于维生素A缺乏导致视力受损） 3
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中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》
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4
因出生缺陷死亡的婴儿比例呈上升趋势
6.6 %
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中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》.
年份 5
人口单位：1/万
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中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》.
孕早期是胎儿发生出生缺陷的关键时期
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出生缺陷的定义和现状 孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷的重要性
孕期合理营养干预，预防出生缺陷显著优于单 一叶酸
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出生缺陷的定义
定义:
出生缺陷（birth defects）：是指出生前已经存在、出生时或生后 数年内可以发现的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以 及二者的共同作用。 • 迄今为止，已知的人类出生缺陷达8000—10000种； • 出生缺陷是婴儿出生一年内致死的首要原因； • 出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿、或智力发育迟缓儿。
孕期合理营养干预，预防出生缺陷显著优于单 一叶酸
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一级预防是出生缺陷预防的根本
一级预防
二级预防
三级预防
防止出现出生缺陷儿
减少严重 出生缺陷儿的出生
提高患儿的生活质量 防止病残，促进健康
健康教育、婚前医学检查、 孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳 生育年龄选择、 增补叶酸、孕早期保健
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中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》.
我国出生缺陷的现状
• 我国监测数据表明1,000个新生儿中就有15个是出生缺陷， 据估计我国出生缺陷总发生率5.6%，已成为婴儿死亡的主要
原因： – 在中国新生儿畸形主要有先天性心脏病、多指（趾）、并指
（趾）、唇裂、先天性脑积水、神经管畸形、马蹄内翻、尿道下 裂、肢体短缩、小耳等。
维生素A ug/d 维生素C mg/d 维生素E mg/d 钙 mg/d 磷 mg/d 铁 mg/d 镁 mg/d 锌 mg/d
唇腭裂组摄入量 对照组摄入量
（n=182）
（n=173）
P值
843.2
910.3
92.9 12 1034 1487 11.4 333.7 9.9
wk.baidu.com
105.6 13.2 1120 1593 12.4 363.6 10.7
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孕期叶酸缺乏与新生儿神经管畸形相关
叶酸缺乏
同型半胱 氨酸 蓄积
内皮细胞 功能紊乱
抑制内皮呼吸、 促使过氧化氢的形成、
增加LDL的氧化
内皮和 细胞损伤
DNA 合成异常
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孙淑娜等 中国当代儿科杂志 2006 8(6):527-30
孕期多元营养素摄入量低与新生儿唇腭裂发生相关
多元营养素
15 14 13 12 11 10
n=220
P=0.001 n=137
5.5
5.0
4.5
4.0
3.5
n=220
P=0.006 n=137
<75
维生素D （nmol/L）
≥75
<75
≥75
维生素D （nmol/L）
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Ioannou C, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Nov;97(11):E2070-7.