儿科学第七版配套教材
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最新儿科学第七版配套教材 赣南医学院PPT课件
6.入侵防范--正在干的要及时发现 包括对入侵行为的记录（攻击的目的地、攻击的 时间、攻击者的IP、重要程序是否被破坏以及破 坏后是否及时恢复）。
7. 恶意代码防范
主要检查主机是否配备相关的防恶意代码的机制， 包括杀毒软件等。
恶意代码：病毒，木马，间谍软件等。
8. 资源控制
用户不能无限制的使用主机资源，也要防止外面 的用户非法掠夺这台主机的资源。
用户按照自己的意愿对主机的参数做适当修改以 决定哪些用户可以访问他的文件。 3. 强制访问控制 用户与文件都有一个事先设置的、非经授权不能 修改的安全属性。
4. 安全审计--“做了跑不掉” 包括对主机系统安全日志的保护，对用户行为的 记录，以及对主机资源的异常记录等方面。
5.剩余信息保护 主机存储敏感信息的空间被释放给其他用户的时 候，原来存储在主机里的重要信息要保证及时清 理掉。
与鉴别机制采取何种措施实现。 ②应访谈数据库管理员，询问数据库的身份标识与
鉴别机制采取何种措施实现。 ③应访谈主要操作系统和数据库管理员是否采用了
远程管理，如采用了远程管理，查看采用何种措 施防止鉴别信息在网络传输过程中被窃听。 P79 问卷调查
主机安全审计访谈
• 第3级安全测评要求主机安全审计访谈只有1项： 应访谈安全审计员，询问主机系统是否设置安全 审计；询问主机系统对事件进行审计的选择要求 和策略是什么？对审计日志的处理方式有哪些？
穿越时空的畅想
古代信息安全：
阴符、阴书、 江湖切口 密语、密码
现代信息安全：
对称加密 非对称加密
信息隐藏 ……
古代“主机”安全
传令兵的口令 传令兵的身体
……
现代主机安全
身份鉴别、自主和强制访问控制 安全审计、剩余信息保护区、 入侵防范、恶意代码防范、
7. 恶意代码防范
主要检查主机是否配备相关的防恶意代码的机制， 包括杀毒软件等。
恶意代码：病毒，木马，间谍软件等。
8. 资源控制
用户不能无限制的使用主机资源，也要防止外面 的用户非法掠夺这台主机的资源。
用户按照自己的意愿对主机的参数做适当修改以 决定哪些用户可以访问他的文件。 3. 强制访问控制 用户与文件都有一个事先设置的、非经授权不能 修改的安全属性。
4. 安全审计--“做了跑不掉” 包括对主机系统安全日志的保护，对用户行为的 记录，以及对主机资源的异常记录等方面。
5.剩余信息保护 主机存储敏感信息的空间被释放给其他用户的时 候，原来存储在主机里的重要信息要保证及时清 理掉。
与鉴别机制采取何种措施实现。 ②应访谈数据库管理员，询问数据库的身份标识与
鉴别机制采取何种措施实现。 ③应访谈主要操作系统和数据库管理员是否采用了
远程管理，如采用了远程管理，查看采用何种措 施防止鉴别信息在网络传输过程中被窃听。 P79 问卷调查
主机安全审计访谈
• 第3级安全测评要求主机安全审计访谈只有1项： 应访谈安全审计员，询问主机系统是否设置安全 审计；询问主机系统对事件进行审计的选择要求 和策略是什么？对审计日志的处理方式有哪些？
穿越时空的畅想
古代信息安全：
阴符、阴书、 江湖切口 密语、密码
现代信息安全：
对称加密 非对称加密
信息隐藏 ……
古代“主机”安全
传令兵的口令 传令兵的身体
……
现代主机安全
身份鉴别、自主和强制访问控制 安全审计、剩余信息保护区、 入侵防范、恶意代码防范、
儿科学第七版配套教材
五、实验室检查
第6版
1. 血常规：白细胞减少；淋巴细胞增多； 重型麻疹可以血小板减少。 2. 多核细胞检查：出皮疹前2天至出皮疹后1天，取 病人鼻、咽、眼分泌物作涂片镜检 3. 病毒抗原检测：免疫莹光法检测分泌物中麻疹 病毒抗原，可早期快速诊断。 4. 特异性抗体测定：ELESA法测特异性IgM可以诊 断急性期感染，是麻疹诊断的标准方法。
第6版
1.生物学特性： 麻疹病毒属于黏液病毒科麻疹病毒属。基因组 为负链mRNA,有包膜。共有6种结构蛋白。 2.抵抗力： 麻疹病毒在外界生存力弱，对紫外线和消毒剂 敏感。 3.抗原性： 麻疹病毒抗原性单一，仅有一个血清型，目前 为止尚未发现有麻疹病毒的亚型，人是其唯一的 自然宿主。
二、流行病学
Koplik’s
spots (麻疹粘膜斑)
时间：发疹前2～3天出现 位置：开始见于下磨牙相对的颊黏膜上，以后累及 整个颊部并蔓延至唇部黏膜 形态：直径约0.5～的灰白色小点，外有红晕 发展： 1天内很快增多，出疹后逐渐消失
一）典型麻疹(Typical measles)
3. 出疹期 发热3~4天后出现皮疹伴全身症状加重 出疹顺序： 耳后、发际→额、面部→ 颈→躯干→四肢,达手掌、足底 皮疹性质： 红色斑丘疹，疹间皮肤正常。 体质虚弱者日益引起循环衰歇，使皮疹无 法透发，所以出疹期是麻疹最重要的阶段。
概
述
2.定义：由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病
3. 临床特点：上以发热、咳嗽、结膜炎、口 腔麻疹黏膜斑（Koplik spots 科氏斑）、全身 斑丘疹及疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为 特征
一、病原学
第6版
儿科学第七版配套教材PPT课件
凹陷性
腹水或胸腔积液
严重者可有
NoSUCCESS
THANK YOU
Image
2020/7/2无明显诱因 70﹪肾病复发与病毒感染有关 常伴尿量减少，尿色变深 无并发症者无肉眼血尿，短暂的镜下血尿
见于15﹪的患者 大多血压正常、肾功正常 部分晚期有肾小管功能障碍：低血磷性佝
微小病变型
病理
正常肾小球结构模式图
本课件所用病理图片均摘自邹万忠主编. 肾脏病病理图鉴.人民卫生出版社,1998年
病理
正常肾小球毛细血管模式图
病理（模型）
微小病变性肾小球病，（左）正常，（右）上皮细 胞足突广泛融合、消失
病理（电镜）
EM×8400 正常肾小球 显示正常的肾小球基底膜(BM)，内 皮细胞(En)，足细胞(P)及足突(FP) EM×13000 肾小球上皮细胞足突广泛融合变平，这是该 病的特征性病变
偻病、肾性糖尿、氨基酸尿和酸中毒等
并发症
感染 电解质紊乱和低血容量 血栓形成 急性肾衰竭：5﹪微小病变性肾病可并发 肾小管功能障碍：除原发病外，大量尿蛋白的重吸收可导
致肾小管功能受损，出现肾性糖尿和氨基酸尿
临床并发症
免疫功能低下 全身水肿和循环不良 蛋白质营养不良 免疫抑制药物的使用
感染
神经内分泌调节改变
↑ （抗利尿激素、醛固酮
钠、水重吸收↑）
水肿
病生与临床：水肿
低蛋白血症降低血浆胶体渗透压： ＜25g／L：液体在间质区滞留
＜15g／L：腹水和胸水形成 血浆胶体渗透压降低使血容量减少，刺激
渗透压和容量感受器：抗利尿激素、醛固 酮分泌增多，心钠素减少，使远端肾小管 钠、水重吸收增加，导致钠、水潴留 低血容量使交感神经兴奋性增高，近端肾 小管钠重吸收增加
儿科学第七版配套教材幻灯片
实验室检查及特殊检查
(二）尿细菌学检查
1. 中段尿培养确诊
中段尿培养菌落 计数≥105/m1
中段尿培养:
①抗生素应用前完成 ②避免污染
治疗原则
▪ 缓解症状 ▪ 清除细菌 ▪ 防止复发 ▪ 保护肾功能
（一）一般治疗 休息，饮水
（二）抗菌疗法
1.急性感染的治疗 新生儿和<6月小儿：静脉用药，总疗程
肾病综合征
前言
NS是由于肾小球滤过膜的通透性增 加，导致大量血浆白蛋白自尿中丢失而 引起的一种临床症候群，以大量蛋白尿、 低蛋白血症、高脂血症和不同程度水肿 为特征。
原发性NS约占儿科泌尿系统住院的 20%，仅次于ANG，居第2位。
发病机制
发病机制
临床表现
低蛋白 血症
单纯性肾病
发病年龄多为2～7岁。 男女之比为2：1。
临床表现
一般病例——血尿
肉眼血尿 （gross hematuria）
镜下血尿 （microscopic hematuria）
临床表现
一般病例——高血压
高血压判断
血压（mmHg）
学龄前
>120/80
学龄儿
>130/90
临床表现
严重表现
严重循环充血 高血压脑病 急性肾功能不全
临床表现
严重病例——严重循环充血
治疗
基础治疗
休息
饮食
治疗
对症治疗
利尿
降压
治疗
抗感染治疗
青霉素类
治疗
严重病例的治疗
严重循环充血 高血压脑病 急性肾衰竭
护理诊断
• 体液过多 • 活动无耐力 • 潜在并发症：高血压脑病、严重循环充血
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先天性甲状功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
•儿科常见的内分泌疾病 • CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 • 发病率为1／5000~7000
我国各地先天性甲低的发病率
甲状腺的位置
• 位于颈部气管的前下方，分
左右两叶及峡部，多数人在峡 部偏左尚残存锥状叶 •成人甲状腺的体积为10~30ml •为人体最大的内分泌腺之一
又称中枢性甲低
• 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素
合成途径中酶缺陷所造成
• 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致
散发性先天性甲低的病因
• 甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见 （90%）
• 甲状腺素合成障碍：多为合成、分泌过程中酶的缺陷
• TSH、TRH缺乏
• 甲状腺或者靶器官反应低下：较罕见
部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大
而宽厚、常伸出口外
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5
腹部膨隆，常有脐疝
先天性甲低 男孩，13岁
典型症状
神经系统症状
• 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝
• 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等 均较延迟
典型症状
甲状腺素的调节
下丘脑 ㊉ 垂体 TSH ㊀ TRH
㊉
甲状腺 T3、T4
㊀
甲状腺素的生理作用
• 产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。 • 促进细胞组织的生长发育和成熟，骨、软骨的生长
甲状腺素的生理作用
• 对代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力， 促进糖的吸收、糖原分解等， 促进脂肪分解和利用
• 预后与开始治疗的时间密切相关。 • 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约 80%的患儿会有正常的发育和智力。 • 如果未能及早诊断而在 6 个月后才开始治疗，则
Congenital Hypothyroidism
概述
•儿科常见的内分泌疾病 • CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 • 发病率为1／5000~7000
我国各地先天性甲低的发病率
甲状腺的位置
• 位于颈部气管的前下方，分
左右两叶及峡部，多数人在峡 部偏左尚残存锥状叶 •成人甲状腺的体积为10~30ml •为人体最大的内分泌腺之一
又称中枢性甲低
• 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素
合成途径中酶缺陷所造成
• 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致
散发性先天性甲低的病因
• 甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见 （90%）
• 甲状腺素合成障碍：多为合成、分泌过程中酶的缺陷
• TSH、TRH缺乏
• 甲状腺或者靶器官反应低下：较罕见
部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大
而宽厚、常伸出口外
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5
腹部膨隆，常有脐疝
先天性甲低 男孩，13岁
典型症状
神经系统症状
• 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝
• 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等 均较延迟
典型症状
甲状腺素的调节
下丘脑 ㊉ 垂体 TSH ㊀ TRH
㊉
甲状腺 T3、T4
㊀
甲状腺素的生理作用
• 产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。 • 促进细胞组织的生长发育和成熟，骨、软骨的生长
甲状腺素的生理作用
• 对代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力， 促进糖的吸收、糖原分解等， 促进脂肪分解和利用
• 预后与开始治疗的时间密切相关。 • 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约 80%的患儿会有正常的发育和智力。 • 如果未能及早诊断而在 6 个月后才开始治疗，则
儿科学 第七版 第七章 新生儿与新生儿疾病
第七章新生儿与新生儿疾病第一节概述新生儿（neonate，new born）系指从脐带结扎到生后28天内的婴儿。
新生儿学（neonatology）是研究新生儿生理、病理、疾病防治及保健等方面的学科。
新生儿学原属儿科学范畴，近数十年来发展十分迅速，现已渐形成独立的学科。
新生儿是胎儿的继续，与产科密切相关，因此，又是围生医学（perinatology）的一部分。
围生医学是研究胎儿出生前后影响胎儿和新生儿健康的一门学科，涉及产科、新生儿科和相关的遗传、生化、免疫、生物医学工程等领域，是一门边缘学科，并与提高人口素质、降低围产儿死亡率密切相关。
围生期（perinatal period）是指产前、产时和产后的一个特定时期。
由于各国医疗保健水平差异很大，其定义有所不同。
目前国际上有四种定义：①自妊娠28周（此时胎儿体重约1000克）至生后7天；②自妊娠20周（此时胎儿体重约500克）至生后28天；③妊娠28周至生后28天；④自胚胎形成至生后7天。
我国目前采用第一种定义。
围生期的婴儿称围生儿，由于经历了宫内迅速生长、发育，以及从宫内向宫外环境转换阶段，因此，其死亡率和发病率均居于人的一生之首，尤其是生后24小时内。
【新生儿分类】新生儿分类有不同的方法，分别根据胎龄、出生体重、出生体重和胎龄的关系及出生后周龄等。
1．根据胎龄分类胎龄（gestational age，G A）是从最后1次正常月经第1天起至分娩时为止，：37周≤G A<42周（259～293天）的新生儿；②早产儿通常以周表示。
①足月儿（full term infant）：G A≥42 周（≥294天）（preterm infant）：G A<37周（<259天）的新生儿；③过期产儿（post-term infant）的新生儿。
2．根据出生体重分类出生体重（birth w eight，BW）指出生1小时内的体重。
①低出生体重[(low birth weight，LBW)儿：BW<2500g的新生儿，其中BW<1500g称极低出生体重（very low birth weight，VLBW）儿，BW<1000g称超低出生体重（extremely low birth weight，ELBW）儿。
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诊断或高度怀疑先天性梅毒推荐评估项目
婴儿检测包括： 1.脑脊液检查：VDRL、细胞计数、蛋白 2.血常规检查 3.长骨X线、胸片、肝功能检查、神经影像、眼 底检查和脑干听觉诱发电位
对诊断或高度怀疑先天性梅毒的患儿治疗 方案 水剂青霉素： 出生7天内：5万U/kg，静脉静滴，Q12h 出生7天后：5万U/kg，静滴静滴，Q8h， 连用10天；或普鲁卡因青霉素5万U/kg，肌 注，qd，连用10天
高危因素： 1.孕期的早晚：一般胎儿受到梅毒螺 旋体感染大多发生在妊娠24周以后。 若孕期梅毒能早期接受治疗，可大大 减少先天性梅毒发生的几率； 2.孕母梅毒所处的阶段：当孕母为早 期梅毒时，经过胎盘感染胎儿的机会 较晚期梅毒更大。
高危因素： 3.孕母治疗情况：未经治疗的早期梅毒孕妇 几乎100%引起不良妊娠后果，且先天性梅 毒的发生率达60%以上。梅毒孕妇接受治疗 后先天性梅毒的发生率明显减少，但若梅毒 孕妇从接收治疗到分娩的时候少于30d，则 先天性梅毒发生的几率极高。 4.循环在母孕血中螺旋体的数量：先天性梅 毒发生的几率与梅毒孕妇在治疗或分娩时梅 毒螺旋体抗原的滴度有关，滴度越高，则先 天梅毒的发生率越高。
先天性梅毒：
晚期先天性梅毒：是指患儿2岁以后发 病。
多种症状相继出现。主要表现为梅毒 螺旋体感染胎儿全身器官（如牙齿、 骨骼、眼及脑神经等）的后遗症。
其中郝秦生齿、神经性耳聋及实质性 角膜炎，统称为郝秦生三征，对晚期 先天性梅毒有诊断意义。
实验室检测： 1.螺旋体检查：病损处分泌物涂片， 用暗视野检查或直接免疫荧光检查活 螺旋体，阳性者即可确诊 2.血清学试验： （1）血清非梅毒螺旋体抗体试验： 包括快速血浆反应素试验（RPR）或性 病研究试验（VDRL），通常用于筛查。 如果阴性但怀疑患儿有梅毒，可以做 进一步检查。
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病变范围和分布： 取决于脑成熟度、严重程度及持续时间
临床表现
取决于缺氧持续时间和严重程度
根据意识、肌张力、原始反射改变、有无惊厥、病程及预 后等，分为轻、中、重三度
分度
意识 肌张力 拥抱反射
吸吮反射 惊厥
中枢性呼吸衰竭 瞳孔改变 EEG
病程及预后
HIE临床分度
轻度
中度
激惹 正常 稍活跃
嗜睡 减低 减弱
新生儿缺氧缺血性脑病
Hypoxic-ischemic encephalopathy
赣南医学院一附院儿童医学中心 洪虹
2018.10
定义
• 新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE） 是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而 导致胎儿或新生儿脑损伤。
苯巴比妥 首选 负荷量20mg/kg，15～30分钟静脉滴入
若不能控制惊厥→1小时后加10mg/kg
12～24小时后给维持量，每日3～5mg/kg
苯妥英钠 肝功能不良者用
安定
顽固性抽搐者加用
咪达唑仑 每次0.1～ 0.3mg/kg，静脉滴注
水合氯醛 50mg/kg灌肠
治疗3
治疗脑水肿
控制液体量
治疗5
新生儿期后治疗
病情稳定
康复训练
智能
体能
促进脑功能恢复 减少后遗症
预后
与病情严重程度、抢救是否正确及时有关
病情严重
惊厥、意识障碍、 脑干症状持续时间
超过1周
血清CPK-BB 脑电图持续异常者
预后差！
运动，智力障碍 癫痫等后遗症
预防
积极推广新法复苏 防止围生期窒息
作业
临床表现
取决于缺氧持续时间和严重程度
根据意识、肌张力、原始反射改变、有无惊厥、病程及预 后等，分为轻、中、重三度
分度
意识 肌张力 拥抱反射
吸吮反射 惊厥
中枢性呼吸衰竭 瞳孔改变 EEG
病程及预后
HIE临床分度
轻度
中度
激惹 正常 稍活跃
嗜睡 减低 减弱
新生儿缺氧缺血性脑病
Hypoxic-ischemic encephalopathy
赣南医学院一附院儿童医学中心 洪虹
2018.10
定义
• 新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE） 是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而 导致胎儿或新生儿脑损伤。
苯巴比妥 首选 负荷量20mg/kg，15～30分钟静脉滴入
若不能控制惊厥→1小时后加10mg/kg
12～24小时后给维持量，每日3～5mg/kg
苯妥英钠 肝功能不良者用
安定
顽固性抽搐者加用
咪达唑仑 每次0.1～ 0.3mg/kg，静脉滴注
水合氯醛 50mg/kg灌肠
治疗3
治疗脑水肿
控制液体量
治疗5
新生儿期后治疗
病情稳定
康复训练
智能
体能
促进脑功能恢复 减少后遗症
预后
与病情严重程度、抢救是否正确及时有关
病情严重
惊厥、意识障碍、 脑干症状持续时间
超过1周
血清CPK-BB 脑电图持续异常者
预后差！
运动，智力障碍 癫痫等后遗症
预防
积极推广新法复苏 防止围生期窒息
作业
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• 正常：望诊和触诊时甲状腺均不大
• 轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺 • 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊 可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超
过胸锁乳突肌的后缘
• 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘
甲状腺的胚胎发育
• 第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状
• 对血液循环系统影响
甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，
故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等
• 对消化系统影响
甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等
甲状腺功能减低症的分类
• 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
• 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑
TRH受体缺陷 (单一TRH缺乏或TRH无反应)
家族性遗传性TSH缺乏 TSH受体缺陷
TSHβ
1p22
TSH↓或正常但缺乏活性，TSHβ降低， TSHα↑
TSHR
14q31
对正常或高水平具有生物活性的 TSH 无反应或抵抗
甲状腺疾病的分类及遗传学特征
⒉甲状腺发育异常 T1TF1 FOXE1 PAX8 14q13 9q22 2q12-q14 血清TSH↑，血清Tg正常或↑， 家族性或散发性
甲状腺素缺乏
甲状腺不发育、发育不全或异位
造成甲状腺发育异常的病理因素多为：
•
•
孕妇、乳母接受放射碘治疗
母亲患自身免疫性疾病
•
•
胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷
胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等
胸骨后甲状腺
Hale Waihona Puke 舌根部异位甲状腺正 位
左侧位
甲状腺素缺乏
• 甲状腺素合成障碍：
酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 • 碘缺乏：
甲状腺素的生理作用
对中枢神经系统影响
• 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、 分化、成熟的严重障碍 • 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓 鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 • 临床出现智力低下、发育迟钝等症状
甲状腺素的生理作用
• 对维生素代谢的作用
• 对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤
滤泡旁细胞
毛细血管
甲状腺滤泡的结构
甲状腺素的释放
• 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内
• 在酶的作用下，水解游离出T3、T4
• T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液 循环运往全身各个组织器官而发生作用
甲状腺激素合成与释放
甲状腺素的调节
下丘脑 ㊉ 垂体 TSH ㊀ TRH
㊉
甲状腺 T3、T4
地方性甲状腺功能低下
• 甲状腺损害：
患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）
• 母亲服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等
终末器官无反应
• 甲状腺反应低下
甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷
• 靶器官反应性低下 末梢组织β-甲状腺受体缺陷
甲状腺疾病的分类及遗传学特征
疾 病 下丘脑—垂体—甲状腺轴缺陷 下丘脑—垂体发育不良
LHX3 HESX1 PROP1 POU1F1 TRHR 9q34.2-q34.3 3p21.2-p21.1 5q35.3 3p11 8q23
致病 基因
染色体 定位
临床及生化特点
血清 TSH↓或轻度↑，多种垂体激素 缺乏，视-中隔发育不良，垂体后叶异 位，MRI或X线示垂体发育不良 血清 TSH正常， PRL 对 TRH 刺激无反 应
• 第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 • 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸
• 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环
• 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用
甲状腺的胚胎发育
• 在妊娠过程中， TSH不能通过胎盘，甲状腺激素 很少通过胎盘，故胎儿血清中的 TSH 浓度反映了 胎儿的TSH分泌和代谢
㊀
甲状腺素的生理作用
• 产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。 这种反应通常以基础代谢率表示, 即BMR • 促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长
甲状腺素的生理作用
• 对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力 • 对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 • 对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用
下丘脑－垂体－甲状腺轴
甲状腺的解剖、生理与病理生理
• 甲状腺的位置
• 甲状腺的胚胎发育
• 甲状腺素的合成、释放与调节 • 甲状腺素的生理作用
甲状腺的位置
• 位于颈部气管的前下方，分
左右两叶及峡部，多数人在峡 部偏左尚残存锥状叶 •成人甲状腺的体积为10~30ml •为人体最大的内分泌腺之一
甲状腺肿大的分度
• 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎 儿的甲状腺功能
• 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人 类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生 儿突眼性甲亢
甲状腺素的合成
• 碘在甲状腺内浓集
• 碘化物的氧化
• 酪氨酸的碘化 • 碘化酪氨酸缩合
甲状腺激素合成与释放
甲状腺滤泡上皮细胞 胶质
又称中枢性甲低
• 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素
合成途径中酶缺陷所造成
• 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致
甲状腺功能减低症的病因
• TRH缺乏 • TSH缺乏 • 甲状腺素缺乏 • 终末器官无反应
甲状腺素缺乏
• 甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（ 90% ） • 甲状腺素合成障碍：第2常见 • 碘缺乏 • 甲状腺损害 • 母亲服用药物
⒊甲状腺激素合成缺陷 碘转运缺陷 NIS 9p12p13.2 2p24-p25 15q15.3 7q31 先天性甲状腺肿、甲低，父母通 常为近亲。血T4降低，TSH↑ 甲状腺肿大，甲状腺功能低下或 正 常 临 界 范 围 （ T3 ↑ ， T4 - 或 ↓），不同程度的智力落后 多 为 PDS 基 因 失 活 突 变 导 致 Pendrin 缺陷，明显的或亚临床 甲低、甲状腺肿、神经性耳聋 血清或甲状腺提取物中 TG 缺乏， 放射碘摄取率↑ 甲状腺肿大、功能低下，肾脏以 MIT、DIT形式分泌的碘过多
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
• 先天性甲状腺功能减低症 (congenital
hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌 疾病 • CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 • 发病率为1／5000~7000
我国各地先天性甲低的发病率
• 轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺 • 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊 可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超
过胸锁乳突肌的后缘
• 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘
甲状腺的胚胎发育
• 第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状
• 对血液循环系统影响
甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，
故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等
• 对消化系统影响
甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等
甲状腺功能减低症的分类
• 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
• 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑
TRH受体缺陷 (单一TRH缺乏或TRH无反应)
家族性遗传性TSH缺乏 TSH受体缺陷
TSHβ
1p22
TSH↓或正常但缺乏活性，TSHβ降低， TSHα↑
TSHR
14q31
对正常或高水平具有生物活性的 TSH 无反应或抵抗
甲状腺疾病的分类及遗传学特征
⒉甲状腺发育异常 T1TF1 FOXE1 PAX8 14q13 9q22 2q12-q14 血清TSH↑，血清Tg正常或↑， 家族性或散发性
甲状腺素缺乏
甲状腺不发育、发育不全或异位
造成甲状腺发育异常的病理因素多为：
•
•
孕妇、乳母接受放射碘治疗
母亲患自身免疫性疾病
•
•
胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷
胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等
胸骨后甲状腺
Hale Waihona Puke 舌根部异位甲状腺正 位
左侧位
甲状腺素缺乏
• 甲状腺素合成障碍：
酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 • 碘缺乏：
甲状腺素的生理作用
对中枢神经系统影响
• 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、 分化、成熟的严重障碍 • 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓 鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 • 临床出现智力低下、发育迟钝等症状
甲状腺素的生理作用
• 对维生素代谢的作用
• 对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤
滤泡旁细胞
毛细血管
甲状腺滤泡的结构
甲状腺素的释放
• 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内
• 在酶的作用下，水解游离出T3、T4
• T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液 循环运往全身各个组织器官而发生作用
甲状腺激素合成与释放
甲状腺素的调节
下丘脑 ㊉ 垂体 TSH ㊀ TRH
㊉
甲状腺 T3、T4
地方性甲状腺功能低下
• 甲状腺损害：
患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）
• 母亲服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等
终末器官无反应
• 甲状腺反应低下
甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷
• 靶器官反应性低下 末梢组织β-甲状腺受体缺陷
甲状腺疾病的分类及遗传学特征
疾 病 下丘脑—垂体—甲状腺轴缺陷 下丘脑—垂体发育不良
LHX3 HESX1 PROP1 POU1F1 TRHR 9q34.2-q34.3 3p21.2-p21.1 5q35.3 3p11 8q23
致病 基因
染色体 定位
临床及生化特点
血清 TSH↓或轻度↑，多种垂体激素 缺乏，视-中隔发育不良，垂体后叶异 位，MRI或X线示垂体发育不良 血清 TSH正常， PRL 对 TRH 刺激无反 应
• 第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 • 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸
• 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环
• 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用
甲状腺的胚胎发育
• 在妊娠过程中， TSH不能通过胎盘，甲状腺激素 很少通过胎盘，故胎儿血清中的 TSH 浓度反映了 胎儿的TSH分泌和代谢
㊀
甲状腺素的生理作用
• 产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。 这种反应通常以基础代谢率表示, 即BMR • 促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长
甲状腺素的生理作用
• 对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力 • 对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 • 对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用
下丘脑－垂体－甲状腺轴
甲状腺的解剖、生理与病理生理
• 甲状腺的位置
• 甲状腺的胚胎发育
• 甲状腺素的合成、释放与调节 • 甲状腺素的生理作用
甲状腺的位置
• 位于颈部气管的前下方，分
左右两叶及峡部，多数人在峡 部偏左尚残存锥状叶 •成人甲状腺的体积为10~30ml •为人体最大的内分泌腺之一
甲状腺肿大的分度
• 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎 儿的甲状腺功能
• 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人 类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生 儿突眼性甲亢
甲状腺素的合成
• 碘在甲状腺内浓集
• 碘化物的氧化
• 酪氨酸的碘化 • 碘化酪氨酸缩合
甲状腺激素合成与释放
甲状腺滤泡上皮细胞 胶质
又称中枢性甲低
• 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素
合成途径中酶缺陷所造成
• 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致
甲状腺功能减低症的病因
• TRH缺乏 • TSH缺乏 • 甲状腺素缺乏 • 终末器官无反应
甲状腺素缺乏
• 甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（ 90% ） • 甲状腺素合成障碍：第2常见 • 碘缺乏 • 甲状腺损害 • 母亲服用药物
⒊甲状腺激素合成缺陷 碘转运缺陷 NIS 9p12p13.2 2p24-p25 15q15.3 7q31 先天性甲状腺肿、甲低，父母通 常为近亲。血T4降低，TSH↑ 甲状腺肿大，甲状腺功能低下或 正 常 临 界 范 围 （ T3 ↑ ， T4 - 或 ↓），不同程度的智力落后 多 为 PDS 基 因 失 活 突 变 导 致 Pendrin 缺陷，明显的或亚临床 甲低、甲状腺肿、神经性耳聋 血清或甲状腺提取物中 TG 缺乏， 放射碘摄取率↑ 甲状腺肿大、功能低下，肾脏以 MIT、DIT形式分泌的碘过多
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
• 先天性甲状腺功能减低症 (congenital
hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌 疾病 • CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 • 发病率为1／5000~7000
我国各地先天性甲低的发病率