新生儿筛查病种介绍
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
新生儿疾病筛查管理办法
新生儿疾病筛查管理办法第一条为规范新生儿疾病筛查服务管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，有效保障儿童健康，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及国家《新生儿疾病筛查管理办法》制定本办法。
第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条本办法所规定的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍、先天性心脏病和先天性髋关节脱位。
卫生健康委将根据本市实际情况，适时对全市新生儿疾病筛查病种进行调整，并报国家卫生健康委备案。
听力障碍筛查包括新生儿听力筛查和耳聋基因筛查。
新生儿遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊、治疗和随访。
新生儿听力、先天性心脏病、先天性髋关节脱位筛查程序包括筛查、追访、诊断和治疗。
第四条凡在本市出生的新生儿均可免费接受上述新生儿疾病筛查。
第五条新生儿疾病筛查工作应坚持预防为主、防治结合的方针。
医疗机构应积极开展新生儿疾病筛查的科普知识宣教，提高公民的自我保健意识。
第六条卫生健康委负责全市新生儿疾病筛查管理，按照国家新生儿疾病筛查工作规划和技术规范，建立新生儿疾病筛查网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
各区卫生健康委负责管理本辖区医疗机构新生儿疾病筛查工作。
第七条卫生健康委确定具备能力的医疗机构为新生儿疾病筛查中心。
新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作:（一）开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、新生儿遗传代谢病阳性病例的追访、诊断、治疗和随访管理；（二）掌握新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；（三）负责全市新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关健康宣传教育，开展新生儿疾病筛查的新技术、新方法的研究及推广；（四）承担全市新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
新生儿筛查串联质谱筛查病种项目名称
新生儿筛查（串联质谱筛查）病种项目名称
（1）先天性甲状腺功能低下症
（2）苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症
（3）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（4）先天性肾上腺皮质增生症
(5) 枫糖尿症
(6) 同型胱氨酸血症
（7）瓜氨酸血症
（8）新生儿肝内胆汁淤积症/瓜氨酸血症II型
（9）酪氨酸血症
（10）精氨酸血症
（11）鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
（12）高脯氨酸血症
（13）异戊酸血症
（14）戊二酸血症I型
（15）3-羟基-3-甲基戊二酸血症
（16）多种羟化酶缺乏症
（17）3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
（18）β酮硫解酶缺乏症
（19）甲基丙二酸血症
（20）丙酸血症
（21）丙二酸血症
（22）中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
（23）极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
（24）长链-3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
（25）三功能蛋白缺乏症
（26）肉碱吸收障碍
（27）戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）（28）短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
（29）肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型
（30）肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型。
新生儿疾病筛查活动方案
新生儿疾病筛查活动方案背景介绍：随着医疗技术的不断进步和社会发展，新生儿疾病筛查活动逐渐成为保障婴儿健康的重要措施。
新生儿疾病筛查活动通过对新生儿进行早期的疾病筛查，能够及早发现和治疗有关的疾病，降低疾病带来的风险和对家庭的负担，对保障新生儿的健康和生命质量具有重要意义。
本文将详细阐述新生儿疾病筛查活动的方案和重要性。
一、新生儿疾病筛查活动的目标新生儿疾病筛查活动的目标是筛查出可能存在的先天性疾病、传染性疾病和遗传性疾病，以便及早诊断和治疗，最大限度地预防和减少疾病对新生儿的不良影响。
二、筛查项目2.1 先天性疾病筛查先天性疾病是指胎儿在早期胚胎发育阶段或妊娠期间就出现的疾病，主要包括先天性心脏病、先天性脑积水、先天性脊柱裂等。
通过对新生儿进行超声、心电图、核磁共振等检查，可以早期发现和诊断此类疾病。
2.2 传染性疾病筛查传染性疾病是指通过病原体的传播，引起一定范围的流行性传染的疾病。
常见的传染性疾病包括乙肝、艾滋病、梅毒等。
通过对新生儿进行血液检测和抗体检测，可以及早发现和治疗传染性疾病，避免疾病的扩散和传播。
2.3 遗传性疾病筛查遗传性疾病是由基因突变或遗传物质缺陷引起的疾病。
常见的遗传性疾病有唐氏综合征、先天性耳聋等。
通过对新生儿进行遗传学检查和咨询，可以早期发现和处理遗传性疾病，降低疾病对新生儿的危害。
三、筛查方法3.1 身体检查法通过对新生儿进行身体检查，如观察皮肤变化、听诊、触诊等，可以初步判断新生儿是否存在疾病的风险。
3.2 实验室检查法通过对新生儿采集血液、尿液、唾液等生物样本，进行化验、分析和检测，可以进一步明确疾病的诊断和判断。
3.3 遗传学咨询与检查通过对新生儿及其家人进行遗传学的咨询和检查，可以判断和分析是否存在遗传性疾病的风险，提供相应的预防和干预措施。
四、注意事项4.1 新生儿筛查应在出生后尽早进行，一般在出生后48小时内进行，以尽快发现潜在的疾病。
4.2 新生儿疾病筛查需要专业的医务人员进行，确保筛查结果的准确性和可靠性。
新生儿疾病筛查知识宣讲
CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性 症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄的增长、 患儿智力和体格发育均落后于同龄孩子，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
为什么要做新生儿筛查
为什么要做新生儿筛查
在众多貌视正常的新生儿中，有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病 无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝生长发育尤其是智力发育会发生不可逆的 损害，将给家庭、社会带来沉重的负担。
所有新生儿都要做筛查吗？
是的。包括所有看起来正常的宝宝和家庭中没有任何
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的不完全显性遗传 代谢病，男性多发病，女性多为携带者。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如 摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。
临床表现为急性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长 江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对 确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡，卡内列出慎用药物和食物、指导患儿 避免接触诱因。
新生儿
疾病筛查宣传
演讲人：
目/录
什么是新生儿疾病筛查 为什么要做新生儿疾病筛查 如何进行新生儿疾病筛查 筛查的疾病可以治疗吗 筛查疾病简介
什么是新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢 性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、 诊断，并及时治疗，可以避免儿童体格、智力发生不可 逆的损害。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查是一项重要的健康保障措施，旨在早期发现婴儿可能存在的遗传性、代谢性等疾病，并及时进行干预治疗，以确保其健康成长。
本文将从筛查的意义、常见的新生儿疾病以及预防措施等方面进行论述。
一、筛查的意义婴儿时期是人体发育最快的阶段，也是各类疾病可能发生的高风险期。
通过进行新生儿疾病筛查，可以及早发现并预防这些潜在的疾病问题，为婴儿健康提供有力的保障。
及早发现与预防不仅可以避免或减轻患儿和家庭的痛苦，还能够节省医疗资源、减少社会经济负担。
二、常见的新生儿疾病1. 遗传性疾病遗传性疾病是指由父母遗传给子代的基因突变引起的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等。
这些疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并在早期进行治疗，以减轻病情的严重程度。
2. 代谢性疾病代谢性疾病是指婴儿体内某一种代谢物质的合成、分解和转化等过程异常，导致相关疾病的发生。
例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等，这些疾病如果没有及时干预治疗，会给婴儿带来严重的身体和智力损害。
3. 免疫性疾病新生儿免疫系统尚未健全，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
一些重要的免疫早期干预如卡介苗接种、乙肝疫苗接种等，可以有效预防新生儿感染发生。
三、预防措施1. 宣传教育对于准父母来说，了解新生儿疾病筛查的重要性是十分关键的。
相关机构可以通过家庭医生、医院和社区等多样化宣传途径，向准父母普及相关知识，提高筛查的认知度，以便婴儿能够尽早接受筛查。
2. 健康指导针对新生儿疾病筛查，医生可以给准父母提供个性化的健康指导。
这包括了解孕期的重要营养需求、危险因素的避免、生活习惯的调整等，以最大程度地降低患病风险。
3. 家庭监测定期进行儿童身体健康检查，并密切关注孩子是否出现疾病的症状。
如果家庭有遗传性疾病史，特别是近亲结婚，更应该密切监测婴儿的身体状况，及时做好应对措施。
结语：新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的一项重要措施，旨在及早发现潜在疾病并进行干预治疗。
新生儿筛查的名词解释(一)
新生儿筛查的名词解释(一)新生儿筛查的名词解释1. 新生儿筛查•定义：新生儿筛查是指对刚出生的婴儿进行一系列检测和评估，以早期发现和诊断出可能存在的疾病、异常或遗传缺陷，并采取相关预防、治疗及管理措施的一项过程。
•示例：新生儿筛查项目通常包括代谢疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查等。
通过这些筛查，可以帮助发现一些隐蔽的疾病，提前进行干预治疗，以保障婴儿的健康发展。
2. 代谢疾病筛查•定义：代谢疾病筛查是指对新生儿进行检查，以确保他们的代谢过程正常运转，并及早发现罕见但具有潜在严重后果的代谢紊乱。
•示例：新生儿代谢疾病筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
通过检测新生儿体内的特定代谢产物或相关酶活性水平，可以及早发现潜在的代谢疾病，从而尽早进行治疗。
3. 听力筛查•定义：听力筛查是指通过一系列测试，评估新生儿的听力功能是否正常，及早发现和管理听力障碍及言语发育问题的过程。
•示例：新生儿听力筛查常用的方法包括自动听力筛查仪和脑干听觉诱发电位测定。
通过这些测试，可以有效识别婴儿是否存在听力问题，早期干预和治疗，有助于他们正常发展语言和沟通能力。
4. 先天性心脏病筛查•定义：先天性心脏病筛查是指通过心脏超声检查等方法，早期发现和诊断新生儿是否存在先天性心脏异常，以便及时采取治疗措施。
•示例：先天性心脏病是指婴儿出生时即存在的心脏结构异常，可能导致心脏功能障碍或心血管系统的其他并发症。
通过使用心脏超声检查等技术，可以检测出婴儿是否存在心脏问题，以便及时进行手术或其他治疗。
5. 遗传缺陷•定义：遗传缺陷是指由基因异常引起的身体结构或功能异常，可能导致婴儿出生时或后期出现各种异常表现。
•示例：常见的遗传缺陷包括唐氏综合征、先天性愚型等。
这些缺陷可能导致婴儿智力发育延迟、身体畸形、心脏疾病等。
通过进行遗传咨询和评估，可以了解家族遗传史，及早发现可能存在的遗传缺陷，从而采取相应的预防和治疗措施。
新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查是一种旨在通过检测婴儿体内的特定物质或特征，以早期发现并预防一些遗传病、代谢性疾病和其他潜在健康问题的方法。
这项筛查通常在婴儿出生后的前几天或几周内进行，以便尽早识别并治疗潜在的疾病，以确保婴儿获得最好的治疗和管理。
新生儿筛查通常包括以下几个方面：
1. 遗传病筛查：通过检测婴儿的基因或染色体异常，以发现一些遗传性疾病。
例如，苯丙酮尿症是一种常见的遗传性疾病，通过检测婴儿的血液中苯丙酮酸的水平，可以早期发现并进行治疗。
2. 代谢性疾病筛查：通过检测婴儿的血液或尿液中的特定物质的含量，以发现一些代谢性疾病。
例如，甲状腺功能低下症是一种常见的代谢性疾病，通过测量婴儿的甲状腺激素水平，可以及早诊断并治疗。
3. 听力筛查：通过对婴儿的听力进行评估，以发现潜在的听力障碍。
例如，通过使用听力筛查仪器，医生可以检测婴儿对声音的反应，以确定是否存在听力问题。
新生儿筛查的目的是尽早发现潜在的健康问题，并在病情发展之前进行干预和治
疗。
这样可以提供更好的健康管理和治疗，以确保婴儿能够顺利成长和发育。
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新生儿筛查病种介绍
一、先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病。
患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。
若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。
据国际筛查学会的统计，世界各国的CH发病率为120~200人。
该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。
1、病因与分类
从发病原因上看，约99%为原发性，即甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷，其中甲状腺异位占2/3，甲状腺缺损为20~25%，甲状腺素合成障碍占15~20%。
另外，本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性（中枢性）甲状腺功能低下，为数及少，仅占不足1%（非筛查范围）。
母亲患甲状腺疾患、孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。
2、临床表现
甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素，尤其对神经系统、骨骼等发育有很大影响。
未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下、生长发育落后。
典型患儿呈粘液性水肿样面容，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，严重是可有心肌、肝肾功能
损害。
患儿的毛发多枯黄、稀疏，皮肤干燥粗糙，体温低、蛙腹、贫血等，约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟，喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。
3、诊断
半数患儿在新生儿期表现正常，只有部分患儿出现一些非特异性症状，单凭临床分析很容易延误诊断，因此必须依靠实验室检查进行早期诊断。
CH患儿体内的T3、T4水平明显增高，通过机体的负反馈调节，原发性甲状腺功能低下的患儿血中TSH常明显增高，而TSH的升高往往早于T4水平的下降，即使是早期或轻症患儿亦是如此。
如果患儿血中的TSH增高，T4、T3或游离T4、T3下降，则可确诊并开始治疗。
约30%的患儿早期只有TSH增高，而T4、T3正常，则要密切随访观察或进一步检查。
对于非典型病例，应注意与一过性CH、一过性高TSH血症、先天性巨结肠鉴别。
4、治疗
首先左旋甲状腺素（L-T4）。
新生儿期开始剂量为8~15ug/kg/日，2~4周后可使血清T4上升至正常值上限，6~9周内使血清TSH 降至正常范围。
此后，逐渐减少剂量至维持量。
患儿需要终生治疗，必须严密监视，以防剂量不足或过量，监测的指标主要为患者智力、体格发育情况及骨龄、血清T4、TSH水平等。
临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿，
绝大多数的体格和智力发育正常，而非经筛查而在门诊发现的患儿（年龄偏大）即使治疗，也存在中至重度、甚至极重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。
二、苯丙酮尿症
1、发病机理
苯丙酮尿症（PKU）是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。
该病系由
于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。
PA是人体的
必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸
羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑
色素等重要生理活动物质，PKU患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后
更低。
因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾
上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。
此外，血中PA经
旁路代谢，最终产物（如苯乙酸等）蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗
液中排出体外。
2、发病率
本病的发病率，各国、各地区有所不同。
据国际筛查学会统计，白种人发病率较
高，北爱尔兰1/4404，西德1/6971，美国1/10059。
日本发病率较低，为
1/73000。
我国1983年的发病率为1/16500，北方明显高于南方，但南方及沿海地
区的四氢生物喋呤缺乏症（BH4缺乏症）发病较多.
3、临床表现
神经系统损害是PKU的主要危害。
未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度
的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症占1/3。
大多数患儿有烦躁、
易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中毒至重度智力低下.
由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅，PA经旁路代谢转化
为苯丙酮酸、苯乙酸随尿排出，使尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。
此外，患儿易合
并湿疹、呕吐、腹泻等。
本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发育
而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。
4、诊断与鉴别诊断
患儿的诊断主要根据血PA测定，患儿血中PA多在20mg/dl以上。
经低PA饮食
控制后下降。
典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验阳性，但尿液
检查不稳定，漏诊率高，只能作参考，不适于作新生儿的筛查。
经典型PKU需与高苯丙氨酸血症和BH4缺乏症相鉴别：·高苯丙氨酸血症：患儿血PA浓度在4~20mg/dl，酪氨酸正常或稍低，预后多良
好，不需特殊治疗。
如果在正常饮食状态下（蛋白质摄取量为2~3g/kg/日），
患儿血PA浓度>10mg/dl，或连续数日血PA>7mg/dl，也可以进行低苯丙氨酸
饮食治疗。
·BH4缺乏症（异型PKU）：BH4缺乏症约占遗传性高苯丙氨酸血症的1~3%，南
方多于北方。
患儿多于婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢
进，即使早期进行低苯丙氨酸饮食治疗，血PA浓度降至正常，神经系统损害仍会
进行性加重。
目前已发现，四氢喋呤合成酶、二氢喋呤还原酶、三磷酸鸟苷还化
水解酶等三种酶的缺陷与BH4生成障碍有关。
确诊时应进行尿喋呤谱分析、BH4
负荷试验及酶活性分析。
BH4是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶
的辅酶，不仅参与多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸的合成，因此，治疗中除补充
BH4外，尚需补充左旋多巴，5-羟色氨酸，并根据体重、血PA浓度及尿喋呤分析
等调节剂量。
本病非新生儿疾病筛查范围。
5、治疗
低苯丙氨酸饮食疗法是PKU目前唯一治疗方法。
由于天然蛋白质中均含
4~6%的PA，因此必需控制天然蛋白质的摄入，而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋
白质，同时，配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素，保证足够的
热量。
PA是人体的必需氨基酸，治疗中，既要限制PA的摄入量，防止PA及其代谢
产物的异常蓄积，又要满足机体需要，保证患儿的正常发育，为此，需定量监测血
PA浓度、血色素、白蛋白及体格、智力发育情况，必要时，进行血氨基酸分析，测
定酪氨酸水平、支链氨基酸与芳香氨基酸的比值，以保证疗效。
目前，我国已有几种低或无苯丙氨酸制剂，如北京医科大学康力保健品研究所
研制的维思都奶粉、氨基酸粉、淀粉，上海第二医科大学开发的特殊奶粉，均可选
择应用。
关于PKU患儿的治疗时间，过去曾认为到4~6岁即可，近30年的实践证明，如
果过早停止治疗，很多患儿会出现智力倒退，成人患儿也可能出现各种精神神经异
常，尤其是女性患儿如果妊娠期血PA过高，则会导致胎儿脑损害。
因此，目前国际
上主张治疗时间至少到12岁，最好终生治疗。
成年人可适当防宽。
6、母性PKU
近年发现，经过治疗，智力发育正常并同正常男性结婚的女性PKU病人，如果
妊娠期间不合理地控制饮食、流产、死产、宫内发育不全等发生率很高，即使其婴
儿不患PKU，也多有智力低下，头小畸形、先天性心脏病等合并症，这是因为母体
高浓度的PA可通过胎盘使胎儿受到损害。
这类婴儿被称为母
性PKU患儿。
为此，生
育期内的PKU女性患者应有计划地控制饮食，最好在妊娠前半年开始直至分娩，让
血Pa浓度控制在2~6mg/dl，使胎儿免受损伤。
三、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。
该病症状分重症和轻症。
1、重症：在新生儿期除有性征异常（女婴外生殖器有两性畸形，男婴有阴茎过大）外，还常有拒食、反复呕吐、腹泻、体重迅速下降、皮肤变黑、水盐代谢失常等危象。
2、轻症：女婴在出生第一年外生殖器有不同程度男性化。
第二年起身高、体重、骨骼迅速增长，很快出现种种男性特征。
到青春期，则不出现应有的女性生理变化，称为女性假两性畸形。
男性在出生时阴茎比一般婴儿大一些，并不引起注意。
自一岁左右，阴茎过早增大。
三、四岁出现“早熟性生殖器巨大畸形”，幼年身高、体重高于同龄儿童，而到了青春期反而身材低于正常人。
常无生育能力，称为男性假性早熟。
确诊本病后，可用皮质激素治疗，患儿一般能正常地生长发育。