脂质沉积性肌病骨骼肌31P-MRS的临床价值研究
脂质沉积性肌病10例临床病理分析
凋 亡 在 Ｌ Ｍ 中 的作 用 。 ｓ
１ 材 料 与 方 法
２ １ 组织学检查 ． 收 集 ２０ ０ ７年 ８月 一２ １ 年 ３月焦作 市第 ０１
１ ０例 Ｌ Ｍ 患者组 织的 Ｈ （ １ 和改 良 Ｓ Ｅ 图 ）
的 Ｇ ｍｏｉ ｏ ｒ染色均可见 到受 累骨骼肌肌纤维 中有 大量筛孔样
・
４ ２・ ４
床与 实验病理 学杂 志
ＪＣｉ ＥｐＰ ｔ ｌ ２ １ ｐ ；８ ４ ｌ ｘ ａｈ ０ ２Ａ ｒ２ （ ） ｎ ｏ
脂 质沉 积 性 肌病 １ ０例临 床 病理 分 析
窦海玲 王金 兰 吕海 东 ， ， ， 陈
摘要 ： 目的
琛
查确诊的 １ Ｏ例 Ｌ Ｍ患者 、 Ｓ ５例非线粒体肌病患者 （ 肌营养不 良） 并取肌 肉活检正常者 ３例为对照组 。１ ， ０例 Ｌ Ｍ患者 中 Ｓ 男性 ６例 ， 性 ４例 ， 女 发病年 龄为 ８～ ７岁 ， ４ 平均 （ １±１ ） ３ ３ 岁。该疾 病临床主要特点表现为间断性 四肢无力 ， 行性加 进 重， 以不能耐受运动 和肢体 近端无力 为主要 表现。双下肢无
脂质沉积性肌病 （ｉｉ ｓ ｒｇ ｏａ ｙ Ｌ Ｍ） 由于长 １ ｄ ｔ ａｅ ｐｔ ， Ｓ积在肌纤维 中而
引起 的一组疾病 。该病 临床表现 多样 ， 诊断 困难 ， 易误诊 … 。 近年来 ， 通过骨骼肌活体组织检查 ， Ｈ 在 Ｅ染 色及改 良 Ｇ ｍｏ ｏ — ｒ（ Ｔ 染 色后可 见肌纤 维 内有大量 筛孔 样 空泡 。电镜下 ｉＭＧ ） 肌原纤维及肌膜下可见成堆或链状排列 的脂滴 ， 其问有大量 异常线粒体 Ｊ 。尽管异常的线粒体可 以释放凋亡促进 因子 ，
脂质沉积性肌病
运动疗法：在 专业指导下进 行适当的运动， 如散步、游泳 等，有助于改 善肌肉功能和 增加肌肉力量。
药物治疗：在 医生的指导下 使用药物，如 抗炎药、止痛 药等，有助于 缓解症状和减
轻疼痛。
手术治疗
手术目的：清除病变肌肉中的脂 质沉积，恢复肌肉功能
手术效果：改善肌肉功能，缓解 疼痛，提高生活质量
脂质沉积性肌病的预防和护理
预防措施
控制体重：避免过度肥胖， 保持BMI在正常范围内
保持健康的生活方式：合理 饮食、适量运动、戒烟限酒
定期体检：定期进行身体检 查，尤其是血脂、血糖、血
压等指标的监测
避免长时间久坐：长时间久 坐会增加脂质沉积的风险，
应适时起身活动
护理方法
饮食调整：控制脂肪摄入，增加膳食纤维，保持营养均衡。 适度运动：进行适量的有氧运动，如散步、游泳等，以增强肌肉力量和心肺功能。 药物治疗：在医生指导下使用降脂药物，定期监测血脂水平。 心理支持：关注患者的心理健康，提供必要的心理疏导和支持。
பைடு நூலகம்
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手术方法：切开肌肉，清除沉积 的脂肪组织，缝合伤口
注意事项：手术具有一定的风险， 需在专业医师指导下进行
其他治疗方法
药物治疗：使用降脂药、抗氧化剂等药物治疗脂质沉积性肌病。 饮食治疗：调整饮食结构，减少脂肪摄入，增加蛋白质和维生素的摄入。 运动治疗：适当运动可以改善肌肉功能，缓解症状。 手术治疗：对于严重的脂质沉积性肌病患者，可以考虑手术治疗。
临床表现和诊断标准
临床表现：肌 肉无力、肌肉 萎缩、肌肉疼
痛等
诊断标准：通 过肌电图、肌 肉活检、血液 生化等检查综
合判断
脂质沉积性肌病的临床特点
脂质沉积性肌病的临床特点
孙思１，郭华２，刘乐１，张芳成１，余鑫鑫１，吴薇１ （１ 武汉大学人民医院，武汉４３００６０；２ 襄阳职业技术学院）
摘要：目的 总结脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床特点。方法 回顾性分析１３ 例ＬＳＭ 的临床资料。结果 临
床表现为双下肢近端无力及运动不耐受８ 例，全身肌肉酸胀痛２ 例，抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代
ＬＳＭ 患者四肢近端无力、肌痛、肌萎缩，肌酶升 高，肌电图呈肌源性损害，激素治疗敏感等特点，临 床上最常被误诊为ＰＭ。和ＬＳＭ 可自发缓解不同， ＰＭ 临床症状通常不会自发缓解。ＰＭ 典型病理特 点为肌纤维大小不一，变性、坏死，炎性细胞浸润。 而ＬＳＭ 的病理特点为光镜下部分肌纤维内脂滴显 著沉积，累及两型肌纤维，以Ⅰ型肌纤维为受累主； 电镜下大部分肌细胞的肌膜下、核旁、肌原纤维间可 见大量脂滴沉积，脂滴呈“串珠”状排列或堆积。当 ＰＭ 继发肉碱缺乏时，少数肌纤维内脂滴增多，给鉴 别诊断造成困难；但ＰＭ 继发肉碱缺乏时，少数肌纤 维内继发脂质增多的程度和肌纤维受累的广泛性， 远不及原发性代谢异常，且同时具有ＰＭ 的典型病 理改变即可与之鉴别。然而，我们发现病理表现属 于轻中度者临床治疗效果好，肌力恢复所需时间短， 属重度的患者治疗效果差，肌力恢复所需时间长，甚 至对治疗无反应。所以对患者早期诊断、早期治疗 有重要的临床意义，尤其临床表现与多发性肌炎相 似者，应早期做肌肉活检以明确诊断。
特征有许多异质性，与ＰＭ、肢带型肌营养不良等肌
选取２０１４ 年月 ７ ～ ２０１７ 年７ 月武汉大学人民 病难以鉴别，极易误诊［１１，１２］。
பைடு நூலகம்
医院收治的ＬＳＭ 患者１３ 例，男８ 例，女５ 例；年龄５ ＬＳＭ 临床上多见于青少年，亦可见于成年人，
脂质沉积性肌病：附6例临床与肌肉病理观察
脂质沉积性肌病：附6例临床与肌肉病理观察
李大年;刘淑萍
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】1995(8)2
【摘要】６例脂质沉积性肌病经肌肉组化检查确诊，其中２例做了电镜观察。
年龄在３－３５岁之间，４例有家庭史，均在同辈人发病，属常染色体隐性遗传。
肌活检油红Ｏ染色示大量脂滴在肌浆中沉积，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型其次。
电镜观察见大量无膜脂滴平行分布于肌原纤维间，线粒体增多，其嵴不清蜥。
【总页数】4页(P73-76)
【作者】李大年;刘淑萍
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R685.02
【相关文献】
1.脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究 [J], 徐德民;武涛;周美宁;刘建军;熊亭;谢卫龙
2.脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告) [J], 赖鸿;陈恬;丁卫江
3.脂质沉积性肌病临床特征(附10例报告) [J], 陈兴泳;胡伟;孟祥武;唐荣华;唐洲平;雷惠新;汪银洲
4.脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点 [J], 丁卫江;邓丽影;王春芝
5.脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告) [J], 陈昆明;李剑敏;方周溪因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)
Ｒ 的特征 。反 复的 Ｒ Ｍ Ｍ通 常提示 肌 肉本身存 在潜 在性 代谢 缺 陷， 包括 Ｌ Ｍ、 原累积 病 和线粒 体病 等 Ｊ Ｓ 糖 。肌病 患者在 剧 烈运 动 、 醉 、 用肌 毒性 药 物 及 病 毒感 染 等 时易 出现 Ｒ ２。本 例 麻 服 Ｍｌ Ｊ 患者 的突 出临床特 点表 现为 在平 常运 动不耐 受 的基础 上 ， 时 间 短 内出现 明显 肌无 力 ， 伴棕 色尿 及 Ｃ Ｋ显著升 高 ， 出现 Ｒ 的原 因 其 Ｍ 可 能与上 消化 道 出血后 患者 禁食及 合并 低钾 血症 等有关 。 当怀 疑 Ｒ 时 ， Ｍ 尤其 是 反复 出现 肌 红蛋 白尿 ， 活 检 及 免疫 肌 组化 染色 可 以提供 特异 性 诊 断。 肌活 检 时 间一 般 主 张在 发 生 临 床症 状数 周或数 月后 ， 因为早期 肌 肉活检 标本 可能是 正 常或 仅有 肌纤 维坏 死 。本 例患 者肌 活检 时间在 临床 症状 出现 的第 ８ ， 天 但仍 能显示 特异 性改 变 ， 在肌纤 维 内脂滴 显著增 加 的基础 上 出现
ｃ ｔ ｋｄ ｅ ￣ ｒ［］ Ｎ Ｅ ｇ ＪＭｅ ２０ ３ １ １ ：２— ２ ｕｅ ｉｎｙｉｕ Ｊ ． ｎｔ ｄ，０ ９，６ （ ）６ ７ ． ｙ 沈 宏锐， 胡静 ， 赵哲 ， ． 质沉积性 肌病 的临床及病理 学特点 等 脂
［ ］ 临床神经病学杂志 ， ０ ， （ ） １８ １ ０ Ｊ． ２ ９２ ３ ： — ８． ０ ２ ７
氢 酶缺 陷病 和 Ｂ氧 化通 路 的线 粒 体三 功 能 酶缺 陷 病 ； 其 他 ： 一 ⑤ 包
括 三脂 酰甘油 累积 病伴 长链 脂 肪 酸 氧化 障 碍 和 电子 传递 黄 素 蛋 白、 酶 Ｑ。 陷病等 。 国 内 目前 已有 大量 Ｌ Ｍ 病 例 报 道 ， 辅 ， 缺 Ｓ 主 要 临床表 现 为肌 无 力 、 运动 不 耐受 ，Ｋ 多数 轻 一中度升 高 ， 电 Ｃ 肌 图 正常或 呈 肌 源 性 损 害 ， 糖 皮 质 激 素 和左 旋 肉 碱 治 疗 敏 感 。 对 Ｌ Ｍ易 误诊 为多 发性 肌炎 ， 有误 诊 为心肌 炎 、 炎者 ， 例误 诊 Ｓ 也 肝 本 为抑 郁症 属少 见 。由 于无 分 子 生 物 学证 据 ， 内报 道 的 Ｌ Ｍ具 国 Ｓ 体病 因一直 不 明 ， 一般 认 为是 肉碱缺 乏 。近期有 文献 报道 中国人 核黄 素反应 性 Ｌ Ｍ 多是 由 Ｅ Ｆ Ｈ基 因突 变所 致 。本 例 患 者 Ｓ ＴＤ
脂质沉积性肌病
脂质沉积性肌病的护理
饮食护理
饮食原则：低脂、低糖、低盐、高纤维
食物选择：蔬菜、水果、全麦面包、瘦肉、豆类等
避免食物：油炸食品、甜食、加工食品、高脂肪食物等
饮食控制：适量进食，避免暴饮暴食，保持体重稳定
生活方式调整
饮食控制：低脂、低糖、低盐饮食，多吃蔬菜水果
01
运动锻炼：适当增加运动量，如散步、慢跑、瑜伽等
02
戒烟限酒：戒烟限酒，避免刺激性食物
03
保持良好的作息：保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累
04
心理护理
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，积极面对疾病
提供心理支持：为患者提供心理支持和帮助，减轻心理压力
02
加强沟通：与患者保持良好的沟通，了解患者的心理需求
提供心理辅导：为患者提供心理辅导，帮助患者调整心态，适应疾病带来的变化
04
4
脂质沉积性肌病的预防
预防措施
控制体重：保持正常体重，避免肥胖
01
适量运动：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动
03
健康饮食：多吃蔬菜水果，少吃高脂肪、高胆固醇食物
02
戒烟限酒：戒烟，限制饮酒，避免酒精对肝脏的损害
04
家族史：有脂质沉积性肌病家族史的人群肥胖：体重指数（BMI）超过25的人群高血脂：总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平较高的人群糖尿病：患有糖尿病的人群高血压：患有高血压的人群吸烟：吸烟的人群缺乏运动：缺乏运动的人群饮酒：饮酒的人群遗传因素：携带脂质沉积性肌病相关基因突变的人群其他：其他可能增加脂质沉积性肌病风险的因素，如年龄、性别、种族等。
脂质沉积性肌病主要分为两类：遗传性和获得性
遗传性脂质沉积性肌病包括：脂质沉积性肌病1型、脂质沉积性肌病2型、脂质沉积性肌病3型等
脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)
肉无力 ， 四肢肌力 ３级 ， 肌张力低下 ， 腱 提 示 ： 膜 细胞 增 生 ， 肌 小灶 区 个别 肌 纤 维 颅 ＭＲＩ 见 明显 异 常 ： 部 ＭＲ 示 Ｃ／ 未 颈 Ｉ ４ 反射消失 ， 理征 阴性 。感觉系统未见 横纹模糊 ， 病 变性 ， 肌纤维 问可见大量脂肪 ｃ 、 ６ ， 间盘轻度突出； ｃ， 椎 ｃ 大腿近端肌
１ 例 １ ． １
后 即 时为 ６ ｕ ０ Ｌ ， 动 后 １ 为 院体检： ． ｎｌ 运 ６Ⅱ ／ ０ｍ 神志清楚， 高级皮层功能未见异 ４７ｒｍｏ Ｌ ． ｎ ｌ 。住 院 期 间 患 者 因 呼吸 肌 无 常 ，双眼闭合及鼓腮乏力 ，抬头转颈 乏 ， 力 ， 发肺 部 感 染 ， 予 抗 炎 、 继 给 辅助 通 气 力 。 上肢 近 端 肌 力 ２级 ， 远端 肌 力 ４级 ，
常重要 。现回顾性分析我院经病理和电 为 ６ ５Ｕ Ｌ ｄ 丁 酸 酶 为 １５ Ｌ ２ ， ，羟 ３０Ｕ，。血 慢进行性加重 ， ３ ４ 四肢无力 明显， 近 、年
镜证 实 的 ２ Ｌ Ｍ 的 临床 和 病 理 资料 ， 清 乳 酸 试 验 ： 动 前 为 ４５ｍｍｏ ， 动 近 端 为 重 ， 例 Ｓ 运 ． 扎 运 患者 一 直 未 正 规 地 治疗 。入 并 结合 相 关 的文 献 资 料 ， 一探 讨 。 作 ｌ 病 例 资 料
处理， 并给 予大剂量激素冲击、 静脉滴注 下肢近端肌力 ２级 ， 远端 ５级 。双侧病 患者男性，２岁 。因 丙 种 球 蛋 白、 经 营 养 等 治 疗 措 施 。 患 理 征 阴性 。患 者 父 母 非 近 亲 结婚 ， 兄 ２ 神 其
脂质沉积性肌病的临床和病理特点
作者单位:100730北京,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科・论著・脂质沉积性肌病的临床和病理特点陈琳 郭重 郭玉璞 刘兴洲 任海涛 高淑芳 【摘要】 目的 从临床和肌肉病理的角度分析脂质沉积性肌病(L SM)的特点。
方法 收集20例L SM病人的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,并在电镜下观察。
结果 结合临床和病理特点可将病例分为两组,第一组为急性或亚急性起病,四肢近端肌无力,肌酶谱明显升高,对激素治疗敏感;第二组呈慢性迁延性病程,表现肌无力和对运动不耐受,对激素治疗不敏感,肌纤维内线粒体异常比较明显。
对20例病人的肌肉活检发现I型肌纤维为主的肌纤维空泡样变,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴有异常线粒体增多。
结论 脂质沉积性肌病是一组生化方面十分复杂的疾病,属于线粒体肌病的一个类型,临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主,病程呈波动性,部分可有自发缓解,肌肉病理检查有助于确诊。
两组的临床病理差异可能提示脂肪代谢障碍的不同环节或不同酶的缺陷。
【关键词】 肌病 线体粒 肉碱Clinical and pathological features of lipid storage myopathy Chen L in,Guo Zhong,Guo Y upu,et al. Depart ment of Neurology,Peking U nion Medical College Hospital,Beijing100730【Abstract】 Objective To study20cases of lipid storage myopathy(L SM)and to analyze them in clinical and pathological fields.Methods The clinical data of the20cases were collected and muscle bio p2 sies were done with routine and histochemical staining.Light and electron microscopic studies were made. R esults Combining clinical characters with pathologic changes,we divided these cases into two groups. The first group were acute or subacute onset.Muscle weakness occurred with increased muscle enz ymes in the plasma.This group had dramatic res ponses to corticosteroid therapy.The second group were of chronic courses marked fatigue and muscle weakness.They were not sensitive to corticosteroid thera py.Mitochon2 drial abnormalities were obvious in this group.Muscle biopsies showed many vacuoles in the muscle fibers, especially in the type I fibers,with ORO staining positive.Electron microscopic observation demonstrated excessive accumulation of lipid droplets and with abnormal mitochondria in some cases.Conclusions L SM was a complex disease.It was considered to be a subgroup of mitochondrial myopathies.Fatigue and muscle weakness were the prominent symptoms with recurring courses in most cases.Muscle biopsy were of use to make the definite diagnosis of this disease.【K ey w ords】 Myopathy Mitochondria Carnitine 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, L SM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病。
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ｌｏｗｅｒ ＡＤＰ
（尸＜Ｏ．０５），ｂｕｔ
ｔｈｅｒｅ ｗｅｒｅ
ｎｏ
ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ
ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ ｉｎ Ｐｉ，Ｐｉ／ＡＴＰ，Ｐｉ／ＰＣｒ
ａｎｄ
ＰＨｉｎｔ
ｂｅｔｗｅｅｎ ＬＳＭ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｐｒｉｏｒ ｔｏ ａｎｄ ａｆｔｅｒ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ（尸Ｉ＞０．０５）．
Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＭＰ．ＭＲＳ Ｃａｎ ｍｏｎｉｔｏｒ ｔｈｅ
２．１．２对照组
健康志愿者ｌｌ例，均为非运动员，其中男８例，女３例，年龄１７－－－４３岁， 平均（２８．５＋７．３）岁。 本研究所有受试者均经知情同意。
２．２
ＬＳＭ患者的治疗经过、随访和复诊
所有ＬＳＭ患者在确诊后治疗前进行第一次股四头肌３１Ｐ－ＭＲＳ扫描，住院 经皮质醇、左旋肉碱、ＶｉｔＢ２等治疗好转后出院，出院后继续坚持治疗，每周 电话随访一次，待患者症状明显好转后来院复诊，并第二次股四头肌３１Ｐ－ＭＲＳ 扫描，两次扫描方法及参数一致。
２．４射Ｐ－－ＭＲＳ数据处理
在ＡＤＷ４．０工作站上用Ｓａｇｅ软件进行数据后处理。根据谱线中各代谢物不
同的化学位移确定无机磷酸盐（ｉｎｏｒｇａｎｉｃ ｐｈｏｓｐｈａｔｅ，Ｐｉ）、磷酸肌酸
（ｐｈｏｓｐｈｏｃｒｅａｔｉｎｅ，ＰＣｒ）以及卜、洳、争三磷酸腺苷（ａｄｅｎｏｓｉｎｅ ｔｒｉｐｈｏｓｐｈａｔｃ，ＡＴｅ）
３
中文全称 脂质沉积性肌病
ｓｐｅｃｔｒｏｓｃｏｐｙ
ＩＰ ｍａｇｎｅｔｉｃ
ｒｅｓｏｎａｎｃｅ
磁共振磷波谱 肌酸激酶 无机磷酸盐 磷酸肌酸 三磷酸腺苷 细胞内ＰＨ值 二磷酸腺苷 总肌酸 磷酸化潜能 肉毒碱棕榈酰转移酶 单磷酸甘油酯 二磷酸甘油酯
ｃｒｅａｔｉｎｅ ｋｉｎａｓｅ ｉｎｏｒｇａｎｉｃ ｐｈｏｓｐｈａｔｅ ｐｈｏｓｐｈｏｃｒｅａｔｉｎｅ ａｄｅｎｏｓｉｎｅ ｔｒｉｐｈｏｓｐｈａｔｅ ｉｎｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒ ＰＨ ａｄｅｎｏｓｉｎｅ ｄｉｐｈｏｓｐｈａｔｅ ｔｏｔａｌ ｃｒｅａｔｉｎｅ ｐｈｏｓｐｈｏｒｙｌａｔｉｏｎ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ
ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ
ｉｎ
ｖａｒｉａｔｉｏｎｓ
ｏｆ ｍｕｓｃｌｅ
ｅｎｅｒｇｅｔｉｃ
ＬＳＭ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｌｙ，ｗｈｉｃｈ ｉｓ ｕｓｅｆｕｌ ｆｏｒ
ｂｅ ａｐｐｌｉｅｄ
ｔｏ ａｓｓｅｓｓ ｔｈｅ
ｔｈｅ ａｕｘｉｌｉａｒｙ
ａｎｄ Ｃａｎ
ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｒｅｓｐｏｎｓｅ．
关键词：脂质沉积性肌病：磁共振磷波谱；诊断
Ａｂｓｔｒａｃｔ
ＡＢＳＴＲＡＣＴ
Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏ
ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｔｈｅ ３１Ｐ ｍａｇｎｅｔｉｃ
ｒｅｓｏｎａｎｃｅ
ｓｐｅｃｔｒｏｓｃｏｐｙ（３１Ｐ—ＭＲＳ） ｍｙｏｐａｔｈｙ（ＬＳＭ）ａｎｄ
ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ｓｋｅｌｅｔａｌ ｍｕｓｃｌｅ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｌｉｐｉｄ ｓｔｏｒａｇｅ
ｒｅｓｏｎａｎｃｅ
ｓｐｅｃｔｒｏｓｃｏｐｙ，３１Ｐ－ＭＲＳ）是－－种
把３１Ｐ．ＭＲＳ技术应用于研究骨骼肌能量代谢的方法。生物体内许多化合物都含 ３１Ｐ，而且这些３１Ｐ化合物广泛参与机体的能量代谢，和与细胞膜有关的磷脂代 谢。３１Ｐ—ＭＲＳ主要利用磁共振波谱技术能够对体内特定化合物进行定量化分析 的特点，能够测定活体器官组织含磷代谢物的相对浓度，从而了解机体物质代 谢和能量代谢过程。人体骨骼肌组织的３１Ｐ．ＭＲＳ可以测出的磷代谢物包括 ＡＴＰ（ａ、１３、Ｙ），单磷酸甘油酯（ＰＭＥ），二磷酸甘油酯（ＰＤＥ），无机磷酸盐（Ｐｉ）和 磷酸肌酸（ＰＣｒ），并能间接计算出Ｐｉ浓度、ＰＣｒ浓度、二磷酸腺苷（ＡＤＰ）浓度、 细胞内ＰＨ值（ＰＨｉｎｔ）、磷酸化潜能（ＰＰ）、Ｐｉ／ＡＴＰ、ＰＣｒ／ＡＴＰ和Ｐｉ／ＰＣｒ的比值，这 些指标能够反映骨骼肌组织的能量状态，在揭示骨骼肌组织能量代谢是否异常 有重要意义。３１Ｐ．ＭＲＳ可直接、连续、无创性检测生物体骨骼肌能量代谢变化， 并应用于各种神经肌肉病的能量代谢评估【ｌ删。 近年，国内外虽然已有ＬＳＭ患者的骨骼肌３１Ｐ．ＭＲＳ研究ｌ¨】，但病例数极 少，且缺少治疗前后的对比研究，临床应用价值未明确。本研究通过一组１２例 ＬＳＭ患者骨骼肌引Ｐ．ＭＲＳ的研究，并且进行治疗前后对比，观察ＬＳＭ治疗前 后能量代谢情况的变化，以探讨引Ｐ．ＭＲＳ在ＬＳＭ的辅助诊断和疗效评价方面 的临床价值。
Ｅｃｈｏ
ＭＲＳ，参数为：ＴＲ＝２０００ｍｓ、ＦＩｉｐ ａｎｇｌｅ ６００、层厚
ｗｉｄｔｈ＝２５００、
２０ｍｍ、层距２０ｍｍ、ＦＯＶ＝２０ｃｍ、激励次数２、矩阵ｌ ｘｌ、Ｓｐｅｃｔｒａｌ
点阵为１０２４，进行波谱预扫描（ｓｐｅｃｔｒｏ ｐｒｅｓｃａｎ），自由感应衰减信号满意后进行 ＭＲＳ的信号采集，扫描时间为４ｍｉｎ３２ｓ。
Ｋｅｙ
Ｗｏｒｄｓ：Ｌｉｐｉｄ
ｓｔｏｒａｇｅ
ｍｙｏｐａｔｈｙ；３ｌＰ
ｍａｇｎｅｔｉｃ ｒｅｓｏｎａｎｃｅ
ｓｐｅｃｔｒｏｓｃｏｐｙ；
Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ
英文缩写词对照表
英文缩写词对照表
英文缩写
ＬＳＭ ３１Ｐ．ＭＲＳ
ＣＫ Ｐｉ ＰＣｒ ＡＴＰ
ＰＨｉｎｔ ＡＤＰ
英文全称
ｌｉｐｉｄ ｓｔｏｒａｇｅ ｍｙｏｐａｔｈｙ
第２章资料和方法
第２章资料和方法
２．１临床资料
ＬＳＭ组
２．１．１
为２００８年１０月．２０１０年１１月在我科住院的ＬＳＭ患者１２例，均根据临床 表现、肌酶、肌电图和肌活检组化检查确诊，排除了丙戊酸、ｐ．内酰胺酶类抗 生素、低肉碱饮食、血液透析、甲状腺功能低下、剧烈运动、肥胖、酒精中毒、 慢性消耗性疾病等导致的继发性肉碱缺陷病，其中男８例，女４例，发病年龄 １９＂４９岁，平均（３２．０士８．４）岁。病程１～１０８个月，平均（３２．５＋３９．Ｏ）个月。各病 例具体临床资料见表１，肌活检组化检查结果（图ｌａ、ｌｂ）。
南昌大学 硕士学位论文 脂质沉积性肌病骨骼肌31P-MRS的临床价值研究 姓名：李银 申请学位级别：硕士 专业：神经病学 指导教师：丁卫江 201106
摘要
摘要
目的：探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）患者骨骼肌磁共振磷波谱（引Ｐ．ＭＲＳ） 改变特征，以及在ＬＳＭ辅助诊断和疗效评价方面的临床价值。 方法：对１２例ＬＳＭ患者在治疗前后和“例对照者分别进行３１Ｐ．ＭＲＳ 扫描，获取波谱图像，计算谱线中无机磷酸盐（Ｐｉ）、磷酸肌酸（ＰＣｒ）及三磷酸 腺苷（ＡＴＰ）的峰下面积，记录Ｐｉ／ＡＴＰ、ＰＣｒ／ＡＴＰ和Ｐｉ／ＰＣｒ的比值，计算Ｐｉ、 ＰＣｒ、细胞内ＰＨ（ＰＨｉ。ｔ）、二磷酸腺苷（ＡＤＰ）和磷酸化潜能（ＰＰ）的值，并比较 ＬＳＭ患者治疗前和对照组、ＬＳＭ患者治疗前后上述３１Ｐ．ＭＲＳ指标的差异。 结果：ＬＳＭ患者治疗前的ＰＣｒ、ＰＣｒ／ＡＴＰ和ＰＰ较对照组明显降低 （Ｐ＜０．０５），Ｐｉ／ＰＣｒ和ＡＤＰ较对照组明显升高（尸＜０．０５），Ｐｉ、Ｐｉ／ＡＴＰ和ＰＨｉｎｔ 与对照组比较无明显差异（尸＞０．０５）；ＬＳＭ患者治疗后的ＰＣｒ、ＰＣｒ／ＡＴＰ和ＰＰ 较治疗前明显升高（尸＜Ｏ．０５），ＡＤＰ较治疗前明显降低（尸＜Ｏ．０５），Ｐｉ、Ｐｉ／ＡＴＰ、 Ｐｉ／ＰＣｒ和ＰＨｉｎｔ与治疗前比较无明显差异（尸＞Ｑ．０５）。 结论：３１Ｐ．ＭＲＳ可无创性检测ＬＳＭ患者肌肉组织的能量代谢变化，有 利于ＬＳＭ的辅助诊断，并可运用于ＬＳＭ患者的疗效评价。
ｈａｄ
ＰＰ（Ｐ＜０．０５），ａｎｄ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙ
ｎｏ
ｈｉｇｈｅｒ Ｐｉ／ＰＣｒ
ａｎｄ ＡＤＰ（尸＜Ｏ．０５），ｂｕｔ
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ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ
ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ ｉｎ Ｐｉ，Ｐｉ／ＡＴＰ
ａｎｄ
ＰＨｉｎｔ ｂｅｔｗｅｅｎ ｔｈｅ ｃｏｎｔｒｏｌ ｇｒｏｕｐ
ａｎｄ ＬＳＭ
２
第２章资料和方法
表１ ＬＳＭ组病例资料
编 号 性 别 年龄 主要症状 （岁） （治疗前） （ＲＪ／Ｌ） 四肢肌力
ＣＫ
四肢肌力 肌电图 肌肉病理 治疗药物 （治疗后） 疗效。
间隔 天数。
注：’疗效根据患者症状是否改善和肢体肌力是否提高判定；吣Ｍ患者分别在治疗前后两次３１Ｐ－ＭＲＳ扫描的间隔天数
嚣
辫
ＰＣｒ，ｉｎｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ
ＰＨ（ＰＨｉｎｔ），ａｄｅｎｏｓｉｎｅ ｄｉｐｈｏｓｐｈａｔｅ（ＡＤＰ）ａｎｄ
ｐｈｏｓｐｈｏｒｙｌａｔｉｏｎ
ｆＰＰ）ｗｅｒｅ
ｃａｌｃｕｌａｔｅｄ ａｔ ｌａｓｔ．Ｔｈｅ ａｂｏｖｅ—ｍｅｎｔｉｏｎｅｄ ｖａｒｉａｂｌｅｓ ｗｅｒｅ ｃｏｍｐａｒｅｄ
ｅｖａｌｕａｔｅ ｉｔｓ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｖａｌｕｅ ｉｎ ａｕｘｉｌｉａｒｙ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ ｅｆｆｅｃｔ．
ｄ ｉｎ １ ２ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｐｒｉｏｒ
ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ａｎｄ １ ｌ ｃｏｌｌａｔｏｒｓ．Ｔｈｅ ａｒｅａｓ ｕｎｄｅｒ
攀懿
脂滴显著增加（ＯＲＯ染色ｘ２００）。
３
ｉ∥。ｉ２
＠
图ｌ编号１ＬＳＭ患者肌肉病理：（ａ）示大量筛状空泡肌纤维（ＨＥ染色×２００）；（ｂ）示肌纤维内
第２章资料和方法 ２．３
３１Ｐ－ＭＲＳ扫描
１．５Ｔ
扫描设备使用ＧＥ
Ｓｉｇｒｍ雨，ｈｌ Ｓｐｅｅｄ磁共振扫描仪，首先行预扫描以增
强匀场，所有研究对象均仰卧位，足先进，检查部位为一侧大腿上段。利用体 线圈为射频发射线圈，以专用３１Ｐ柔软线圈作为接收线圈，行股骨中段的标准 横断位ＦＳＥ Ｔ２ＷＩ预扫描，参数为：Ｔ刚１ｆ１三＝５３．９／１．６ｍｓ、ＥＴＬ １９、层厚２０ｍｍ、 层距２０ｍｍ、ＦＯＶ＝２０ｃｍ、激励次数２、矩阵２５６ｘ１２８。预扫描完成后开始３１Ｐ．ＭＲＳ 扫描，同样利用体线圈为射频发射线圈，３１Ｐ柔软线圈为接收线圈，３１Ｐ．ＭＲＳ扫 描位置与ＦＳＥ Ｔ２ＷＩ预扫描的位置完全一致，ＶＯＩ置于股四头肌中心，避开骨 组织，扫描序列为Ｓｐｉｎ