脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病临床、病理和基因改变特点分析

・６９５・
２００８，１７（８）：６３ — ６４．
（收稿日期：２０１４—０３—０４）
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１— ４６９５．２０１４．０９．００３
进一步的肌肉活检和基因检测是诊断的金标准。多种酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症患者可以出现周围神经的损害，常染色体隐性遗传疾病相应基因的一个杂合突变难以解释，需要进一步研究。
【关键词】脂质沉积性肌病
多种酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症
电子转移黄素蛋白脱氢酶基因
ｔｈｙ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｐａｔｉｅｎｔｗａｓａ３３ｙｅａｒｏｌｄｍａｎ，ｗｈｏｓｅｉｎｉｔｉａｌｓｙｎｄｒｏｍｅｗａｓｎｅｃｋｗｅａｋｎｅｓｓ，ｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙｔｈｅｗｅａｋｎｅｓｓｏｆｈｅｔｍａｓｔｉｅａｔｏｒｙｍｕｓｃｌｅａｎｄｌｉｍｂｓ．Ｉｔｒｅｓｅｍｂｌｅｄｈｅｔｓｙｍｐｔｏｍｓｏｆｐｏｌｙｍｙｏｓｉｔｉｓ．Ｂｌｏｏｄｎｄａｕｒｉｎｅｏｒｇａｎｉｃａｃｉｄｎａａｌｙｓｉｓｓｈｏｗｅｄｎｏｔｙｐｉｃｌａｃｈｎｇａｅｓｏｆａｍｉｎｏａｃｉｄｓ，ｏｒｇａｎｉｃａｃｉｄｓａｎｄｆａｔｔｙａｃｉｄｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｄｉｓｅｓｅａ．ＷｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｎｅｒｖｅｎｄａｍｕｓｃｌｅｂｉｏｐｓｙａｎｄＥＴＦＡ，ＥＴＦＢ，ＥＴＦＤＨｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇ．ＲｅｓｕｌｔｓＭｕｓｃｌｅＢｉ・ｏｐｓｙｓｔｕｄｙｓｈｏｗｅｄｍａｒｋｅｄｌｙｉｎｃｒｅｓｅａｄｌｉｐｉｄｄｒｏｐｌｅｔｓｉｎｍｕｓｃｌｅｉｂｆｅｒｓ，ａｃｃｏｍｐｎｉａｅｄｂｙｍｕｓｃｌｅｉｆｂｅｒｎｅｃｒｏｓｉｓｎｄａｒｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ．ＥＴＦＡａｎｄＥＴＦＢｇｅ－

脂质沉积性肌病3例

脂质沉积性肌病3例李伟华;范道长;孙克华【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2006(021)007【摘要】脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍，致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病。

现将我院确诊的3例LSM报道如下。

例1，男，46岁，因反复发作性四肢无力、咀嚼及抬头费力4年入院。

入院查体；神清、语言流利，咀嚼无力。

转颈困难，不能保持抬头姿势。

双上肢不能平举，起蹲困难。

双上肢近端肌力Ⅱ级，远端肌力Ⅳ＋级，双下肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅴ级。

四肢肌张力可，腱反射均引出，无病理征。

查体：冈上、冈下、三角肌明显萎缩，髂腰肌中度萎缩。

【总页数】1页(P515-515)【作者】李伟华;范道长;孙克华【作者单位】菏泽市中医院,神经内科,山东,菏泽,274035;东明中医院,神经内科,山东,东明,274500;菏泽市中医院,神经内科,山东,菏泽,274035【正文语种】中文【中图分类】R746【相关文献】1.炎性肌病脂质沉积性肌病肌电图结果对比分析 [J], 程倚萌;周明锴;耿世平;王文涛2.脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析 [J], 吕海东;瞿千千;张燕;陈芳;钱琪;秦东香;李增富3.脂质沉积性肌病与线粒体肌病各1例鉴别诊断分析 [J], 李天炼;文国强;谢瑶芸;刘涛;黄培坚4.核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析 [J], 陈永康;刘晗;袁心;王雪晶;滕军放5.电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析 [J], 袁姣;廖巧;卢可;曾倩倩;周瑾瑕;毕方方因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点
丁卫江;邓丽影;王春芝
【期刊名称】《南昌大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2005(045)005
【摘要】目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点.方法分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红"O"染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.
【总页数】3页(P70-72)
【作者】丁卫江;邓丽影;王春芝
【作者单位】南昌大学第二附属医院神经内科,江西,南昌,330006;南昌大学第二附属医院神经内科,江西,南昌,330006;南昌大学第二附属医院神经内科,江西,南
昌,330006
【正文语种】中文
【中图分类】R746
【相关文献】
1.脂质沉积性肌病的临床病理特点及诊治 [J], 杨爱贤;赵淑清
2.脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析 [J], 陈昆明;李剑敏;方周溪
3.6例脂质沉积性肌病的临床及病理特点 [J], 黄刚;高幼奇;吴晓牧;曹文锋
4.脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告) [J], 陈昆明;李剑敏;方周溪
5.原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点 [J], 笪宇威;贾建平;李彦;王敏
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

脂质沉积性肌病
李支援
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】1998(004)012
【摘要】脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)自1972年由Engel等详细报道后,人们才开始认识这组以长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中引起的一组肌病。

此病较为少见,近年国内仅有几例报道。

现将该病的发病机制、病理改变、临床分型、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗等作一简要综述。

【总页数】3页(P653-655)
【作者】李支援
【作者单位】山东省菏泽地区人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R685
【相关文献】
1.炎性肌病脂质沉积性肌病肌电图结果对比分析 [J], 程倚萌;周明锴;耿世平;王文涛
2.脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析 [J], 吕海东;瞿千千;张燕;陈芳;钱琪;秦东香;李增富
3.脂质沉积性肌病与线粒体肌病各1例鉴别诊断分析 [J], 李天炼;文国强;谢瑶芸;刘涛;黄培坚
4.核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析 [J], 陈永康;刘晗;袁心;王雪晶;滕
军放
5.电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析 [J], 袁姣;廖巧;卢可;曾倩倩;周瑾瑕;毕方方
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

脂质沉积性肌病肌肉和白细胞组化、电镜检查及MRI应用的研究

ｄｅｔｍｅａｌｐｒｔａｓｎｔｏｅｅ．
ＫＥＹＯＲＤＳ：ｖｉｒｎ；ｂｏｏａｌｔｏｎ；ｂｌｄｃｇｕｌｔｏｎｆｃｏＷｐｅｉｌｏｄｃｇｕａｉｏｏｏａａｉａｔｒ；ｃｌｏｌｎａｍｄｕｉ
ｐｒｉｌｙｉｈｂｔｄｂｃｓｅｎｎａｔａｌｎｉｉｅｙＬ— ｙｔｉｅａｄＤＴＴ，ｂｔｎｔｉｈｂｔｄｂｒｐｉｎｈｂｔｒａｒｔｎｎ）ｕｏｎｉｉｅｙｔｙｓｎｉｉｉｏ（ｐｏｉｉ．Ｃｏｃｕｉｎｎｌｓｏ
ＦＸａｃｉｔｒｍｈｎｏｍｐｅａｒｓｅｌｉｔｖａｏｒｆｏｔｅｖｅｏｆＶｉｒｕｓｌｉｓａｍｅｓｓｉｕｃｎｉｓａｇｌｏｐｒｅｎ．ｗｈｉｈｂｅｏｎｔｏｔｉｃｌｇｏＣａ抖ｄｅｅｐｎ—
ＶＲＳ—Ｘｍｉａｅｓａｓｎｅｐｒｇｒｔｄａｉｇ１ｏ—
ｔｉａｄｉＤＳＰＡＧＥ．ｅｎｂｎｎＳ－
Ｔｈｏｃｌｒｗｉｈｓｅｔｍａｅｏｂ１１１５ｋｉｅｕｉｇｃｎｉｉｎｅｍｌｕａｇｔｗａｓｉｔｄｔｅ６． ± ．Ｄｎｒｄｃｎｏｄｔｓｏ－．ｎｕｒｌｈｘ０５ｅｔａｅ —
显著的统计学意义（Ｐ＜ｏＯ）３例ＬＭ周围血液涂片油红．１。Ｓ
（）染色．２例中性粒细胞细胞质出现阳性颗粒，缝康对照而者未见阳性颗粒。（）Ｓ肌肉ＭＲＩ像表现为ＴＷＩ３ＬＭ影及ＴＷＩ列病变肌肉均出现高信号影，位于肌源附近的肌序多

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病
董碗娟;陈万金;王柠
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》
【年(卷),期】2008(8)2
【摘要】脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fatty acid oxidation disorder）范畴。

1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，
【总页数】3页(P109-111)
【作者】董碗娟;陈万金;王柠
【作者单位】350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科;350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科;350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.炎性肌病脂质沉积性肌病肌电图结果对比分析 [J], 程倚萌;周明锴;耿世平;王文涛
2.脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析 [J], 吕海东;瞿千千;张燕;
陈芳;钱琪;秦东香;李增富
3.脂质沉积性肌病与线粒体肌病各1例鉴别诊断分析 [J], 李天炼;文国强;谢瑶芸;刘涛;黄培坚
4.核黄素反应性脂质沉积性肌病两家系临床分析 [J], 陈永康;刘晗;袁心;王雪晶;滕军放
5.电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析 [J], 袁姣;廖巧;卢可;曾倩倩;周瑾瑕;毕方方
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

呼吸肌麻痹型脂质沉积性肌病的护理

处理的关键是及时开放气道，吸机辅助通气，持呼吸道呼保
通畅。维持患者有效的通气量，以免发生缺氧性或代谢性脑病。其巾ｌ例患者进行性呼吸困难。开始给予面罩呼吸机辅
助呼吸，出现意识障碍，渐血气分析提示呼吸性酸巾毒，即立给予气管插管，吸机辅助呼吸，ｄ后清醒。呼３但住院时间明
２１定时开放气囊．３．
为了保证正常通气。气管捅管后均向
气囊注入３５的空气。如充气时间过长易致缺血，￣ｍｌ损伤呼吸道黏膜。应常规１４６次，～ｈ放气，￣ｍｒ次。３５ｉｄ放气前要清除气道及口腔内分泌物，同时适当增加吸入氧浓度。放气时护
周。并从呼吸机管腔内取标本做细菌学检查，以指导抗生素
的应用。
２心理护理．４
早期患者对使用呼吸机会产生强烈的恐惧
２１１充分湿化气道．．湿化气道有助于稀释痰液，易于痰液
排出，保持呼吸道通畅。呼吸肌麻痹时，无力咳痰，机械通气，无自身湿化功能，气道黏膜干燥，痰液稠不易排出，易形成痰
痂、痰栓，阻塞气道，常致通气不足。采用生理盐水加入盐酸氨溴索注射液、硫酸依替米星注射液等气道湿化液持续泵
观察血氧饱和度、道反应、气患者的面色、口唇以及肢端皮肤
颜色的变化。情确定吸痰时间，酌吸引时间一般不超过１ｓ５／次。有时痰粘稠或过深，经气管镜吸痰常取得比较满意的效
果。
纤维内脂质代谢障碍致肌肉内脂质堆积的肌病。系遗传缺陷

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)

话声音低沉，神经未见异常。颈部肌１．病理资料颅．２１
肉无力，四肢肌力３级，肌张力低下，腱提示：膜细胞增生，肌小灶区个别肌纤维颅ＭＲＩ见明显异常：部ＭＲ示Ｃ／未颈Ｉ４反射消失，理征阴性。感觉系统未见横纹模糊，病变性，肌纤维问可见大量脂肪ｃ、６，间盘轻度突出；ｃ，椎ｃ大腿近端肌
１例１．１
后即时为６ｕ０Ｌ，动后１为院体检：．ｎｌ运６Ⅱ ／０ｍ神志清楚，高级皮层功能未见异４７ｒｍｏＬ．ｎｌ。住院期间患者因呼吸肌无常，双眼闭合及鼓腮乏力，抬头转颈乏，力，发肺部感染，予抗炎、继给辅助通气力。上肢近端肌力２级，远端肌力４级，
常重要。现回顾性分析我院经病理和电为６５ＵＬｄ丁酸酶为１５Ｌ２，，羟３０Ｕ，。血慢进行性加重，３４四肢无力明显，近、年
镜证实的２ＬＭ的临床和病理资料，清乳酸试验：动前为４５ｍｍｏ，动近端为重，例Ｓ运．扎运患者一直未正规地治疗。入并结合相关的文献资料，一探讨。作ｌ病例资料
处理，并给予大剂量激素冲击、静脉滴注下肢近端肌力２级，远端５级。双侧病患者男性，２岁。因丙种球蛋白、经营养等治疗措施。患理征阴性。患者父母非近亲结婚，兄２神其