《中国脂质沉积性肌病诊治专家共识》要点
《中国脂质沉积性肌病诊治专家共识》要点
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。
LSM的病因包括晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷[（MADD），即戊二酸尿症Ⅱ型(GA II)]、原发性系统性肉碱缺乏(PCD)、单纯肌病型中性脂肪沉积症(NLSDM)、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(NLSDI)。我国LSM中最为常见的病因是晚发型MADD，多数患者单用核黄素(维生素B2)治疗有肯定疗效。其次为NLSDM，目前尚无有效治疗。PCD导致的LSM在我国罕见，补充肉碱治疗有效。
晚发型MADD
在我国约90％LSM的病因为晚发型MADD。MADD是一种以反复发作的非酮症或低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、轻度高氨血症和脂质沉积性肌病为特征的常染色体隐性遗传的代谢综合征，是由电
子转运黄素蛋白(ETFA/B)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致脂肪酸、支链氨基酸和
胆碱代谢障碍导致。MADD分为新生儿型及晚发型。
一、临床特点
1．2～64岁均可起病，10～40岁好发，男女比例相当，可有同胞发病。
2．饥饿、寒冷、感染和妊娠等应激状态可为LSM发作的诱发因素。
3．起病隐匿，慢性或亚急性病程，呈持续性或波动性肌无力，肌无力症状可有自发缓解。
4．患者多以运动不耐受起病，表现为行走数百米即出现明显疲劳伴肌肉酸痛，休息后可缓解。90％以上的LSM患者有四肢近端和躯干肌肉受累，表现为蹲起费力，上楼困难。多数患者躯干肌和颈伸肌群受累严重，表现为抬头无力，严重时出现“垂头”征。约50％的患者咀嚼肌受累，不能吃较硬的食物，进食期问需要多次停顿休息，类似重症肌无力的病态疲劳现象，但无明显晨轻暮重表现。部分患者有不同程度的吞咽困难。轻症患者肌萎缩不明显，重症者可见肢体近端和躯干肌肉萎缩，椎旁肌尤为显著。10％的患者可有肌肉疼痛或压痛。
二、实验室检查
1．肌电图检查： 针极肌电图检测：主要表现为肌源性损害，可见低波幅短时限多相运动单位电位(MUAPs)，少数病例伴有异常自发电位，如纤颤电位或正锐波，募集电位可表现为病理干扰相。。部分患者可见MUAPs时限增宽，多相波百分百增高，可能为慢性肌病再生支配所致，或源于肌源性损害合并神经源性损害。少数患者MUAPs的时限和波幅可在正常范围。神经传导：部分患者运动、感觉神经传导测定可见异常，主要表现为动作电位波幅降低，而传导速度相对正常。
2．血清学检查： 血清肌酸激酶可正常或轻至中度升高，多在2 000
U/L以下，伴有横纹肌溶解时，可超过10 000U/L。
3．生化检查： ①发作期尿有机酸分析示戊二酸、挥发性短链有机酸(异戊酸、异丁酸)、乙基丙二酸、3．羟基异戊酸、2．羟基戊二酸、己二酸、辛二酸等浓度升高；②血脂酰肉碱谱分析可见中、长链脂酰肉碱增高。少数患者可有无症状性低血糖和高氨血症。
4．肌肉病理： 光镜：①HE染色肌纤维内可见大量散在的细小圆形空泡，严重者可见融合的大空泡，肌纤维呈破碎样外观；坏死和再生纤维罕见；②改良的高墨瑞三色法(MGT)染色可见散在的红染纤维，但不是典型的不整红边纤维(RRF)；③油红0(ORO)染色显示肌纤维内空泡为脂肪沉积，两型肌纤维均可受累，以I型肌纤维为主；④琥珀酸脱氢酶(SDH)染
色可见酶活性弥漫性减低；⑤还原型辅酶I四氮唑还原酶、细胞色素C氧化酶(COX)和高碘酸Schiff反应染色多正常。
5．分子生物学检查：基因分析可见ETFDH／ETFA／ETFB基因突变，目前中国人群中的MADD
导致的LSM均为ETFDH突变引起，共发现了68个致病性突变，33％为纯合子突变，69％为复合杂合突变，另有10％为单一杂合突变。75％为点突变，13.3％为缺失／插人突变，另有3％为剪切突变。
三、诊断依据
1．隐匿起病，波动性肌无力、肌肉酸痛和运动不耐受，可伴有反复发作的呕吐。
2．对称性四肢近端和躯干肌受累，颈肌、咀嚼肌受累相对明显，可伴有四肢近端和躯干肌萎缩。核黄素治疗有显著疗效。
3．肌肉活检示肌纤维内大量脂肪沉积，且排除线粒体肌病和类固醇肌病等继发性肌肉脂肪沉积。
4．发作期尿有机酸分析显示戊二酸等多种有机酸的浓度升高；血脂
酰肉碱谱分析可见中、长链脂酰肉碱增高，游离肉碱多正常。
5．基因分析发现ETFDH或ETFA/B基因突变。
四、鉴别诊断
临床上需与重症肌无力、Lambert-Eaton肌无力综合征、多发性肌炎和线粒体肌病等鉴别。
五、治疗及预后
1．治疗： 单用核黄素治疗(30～120 mg/d)，1～2周后临床症状开始有改善，4～6周后肌力明显恢复，1～3个月后多数患者体力劳动或运动能力完全恢复正常，少数患者仍不耐受高强度的体力活动。有些患者使用大剂量辅酶Q10(150～500mg/d)治疗也可取得很好的效果。肉碱可作为核黄素治疗的辅助用药，但并不增加疗效。
2．预后： 经长期随访发现多数患者服用核黄素3～6个月后可停药且无复发。少数患者在感染或劳累后可出现肌酸痛无力，给予补充核黄素后症状可再次缓解。长期服用小剂量核黄素可避免上述症状复发。
PCD
PCD为常染色体隐性遗传病，Na+依赖性有机阳离子肉碱转运体蛋白(OCTN2)功能障碍导致细
胞对肉碱摄取障碍和肾小管重吸收减少，从而引起细胞内肉碱缺乏而致全身多系统受累。
国内大宗的LSM患者病因分析中，罕见有PCD的报道。
NLSDM
NLSDM为常染色体隐性遗传病，由PNPLA2基因突变导致脂肪甘油三酯脂肪酶(ATGL，又称Desnutrin)功能缺陷导致的LSM。本病2007年首次报道，截至目前国内外已累计报道了37例经基因检测证实的NLSDM病例，其中中国患者7例。
《血脂异常医学营养管理专家共识》要点
《血脂异常医学营养管理专家共识》要点
1.血脂异常的定义：血脂异常是指血液中胆固醇和三酰甘油等脂质物质的异常增高或异常降低。常见的血脂异常类型包括高胆固醇血症、高三酰甘油血症、低高密度脂蛋白血症等。
2.血脂异常的危害：长期存在的血脂异常可导致动脉粥样硬化、冠心病、脑血管疾病等严重疾病的发生。
3.营养管理的重要性：饮食是影响血脂异常的重要因素之一，合理的饮食管理可以有效预防和改善血脂异常，减少相关疾病的风险。
4.健康的饮食原则：健康的饮食应包括低脂肪、低胆固醇的膳食，多摄入富含纤维的食物，适量摄入多不饱和脂肪酸、植物固醇等。
5.减少饱和脂肪酸的摄入：高饱和脂肪酸的饮食是导致血脂异常的主要原因之一，因此需要减少食用动物油脂、高脂肪乳制品等富含饱和脂肪酸的食物。
6.增加不饱和脂肪酸的摄入：适量摄入富含不饱和脂肪酸的食物，如鱼类、坚果、植物油等，可以预防和改善血脂异常。
7.控制胆固醇的摄入：高胆固醇的饮食也是导致血脂异常的重要因素，应避免过多摄入胆固醇高的食物，如蛋黄、动物内脏等。
8.多摄入富含纤维的食物：富含纤维的食物可帮助控制体重、降低血脂，如全谷类、蔬菜、水果等。
9.适量摄入植物固醇：适量摄入植物固醇可以降低胆固醇的吸收，如大豆、豆制品等。 10.个体化营养管理：饮食管理需要根据个体的具体情况进行个体化调整，例如年龄、性别、体质指数、基础血脂水平等。
11.物理活动的重要性：适度的身体活动可以增加能量消耗，促进脂肪代谢，降低血脂异常的风险。
12.联合干预的效果：饮食管理与药物治疗可以互相协同作用，以获得更好的血脂调节效果。
13.定期随访和评估：患者在饮食控制和营养管理方面需要定期随访和评估，以监测血脂水平的变化。
《血脂异常医学营养管理专家共识》提供了全面的饮食管理指导，旨在帮助临床医生和患者更好地管理血脂异常，并最终预防和控制相关疾病的发生。患者应根据自身情况，遵循营养管理的原则，合理安排饮食和生活方式，以维护血脂的平衡。
《成人晚发型糖原累积病Ⅱ型诊疗中国专家共识》要点
《成人晚发型糖原累积病Ⅱ型诊疗中国专家共识》要点
成人晚发型糖原累积病Ⅱ型（adult onset Pompe disease，AOPD，简称AOPD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于酸α-糖苷酶（GAA）基因突变导致GAA酶活性降低或完全丧失而引起肌糖原累积和功能障碍。病情通常会在成年时期发作，表现为进行性肌无力和运动障碍。《成人晚发型糖原累积病Ⅱ型诊疗中国专家共识》是针对该疾病的权威指南，旨在为临床医生提供诊断和治疗的指导。
该专家共识对AOPD的诊断标准进行了详细说明。首先，患者应具备典型的临床表现，如进行性肌无力和运动功能障碍。其次，通过测量酸α-糖苷酶（GAA）活性来确定GAA酶活性的降低。如果GAA酶活性小于正常范围的40%，并且伴随肌糖原沉积，可以确诊为AOPD。如果GAA酶活性在40-60%之间，还需要通过基因检测来确定是否携带GAA基因突变。
在治疗方面，《成人晚发型糖原累积病Ⅱ型诊疗中国专家共识》推荐采用酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）。ERT是通过静脉注射人工合成的GAA酶来补充患者体内缺乏的酶活性，以减少肌糖原沉积和改善肌无力症状。专家共识还强调，在开始ERT前，应先评估患者的心肌功能，因为ERT可能导致心肌肥厚。
此外，专家共识还对一些特殊情况下的治疗策略进行了探讨。对于临床表现不典型、GAA酶活性正常或基因检测结果不确定的患者，可以考虑采用肌活检和免疫组织化学染色来确定糖原累积的存在和程度。对于一些特殊群体，如孕妇和老年患者，应根据个体情况进行个体化的治疗决策。
总体而言，《成人晚发型糖原累积病Ⅱ型诊疗中国专家共识》为临床医生提供了权威的诊断和治疗指南，有助于提高AOPD患者的生活质量和长期生存率。然而，专家共识也强调，由于病情的复杂性和个体差异，治疗方案应根据患者的具体情况进行个体化制定，并与专业的多学科团队进行合作。
《动脉粥样硬化患者甘油三酯升高的管理中国专家共识》（2019）要点
《动脉粥样硬化患者甘油三酯升高的管理中国专家共识》（2019）要点
《动脉粥样硬化患者甘油三酯升高的管理中国专家共识》（2019）要点
血脂代谢异常是动脉粥样硬化(AS)发生发展的重要因素之一，尤其低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的发生关系密切。甘油三酯(TG)水平和ASCVD的关系一直颇受争议。AS是由于胆固醇沉积于动脉内膜下而形成，并非由TG积累而成。从此角度来看，TG与AS发生的相关性较低。有研究证实，在校正了其他类型血脂异常尤其是高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低、非HDL-C水平升高后，TG和AS之间的相关性消失。因此有学者认为，TG与AS无明显相关性，从预防AS发生的角度无需对高甘油三酯血症(HTG)进行管理。然而近期大规模人群研究发现，TG水平与AS发生明显相关。例如，研究发现TG每增加1mmol/L，男女心血管疾病发病率分别增加32%和76%。一项纳入29项研究包含262525例患者的荟萃分析发现，HTG可使心血管疾病风险增高72%，校正HDL-C等其他相关因素后，此关联仍存在。最近一项大型的荟萃分析(纳入61项研究包含330566例患者)显示，TG每增加1mmol/L，ASCVD的患病风险增加22%。
1?中国HTG的流行病学现状
HTG是目前临床上较常见的一种血脂异常表现形式。近期公布的流行病学调查显示，中国＞18岁成人居民中有33.97%的人血脂异常，较10年前患病率大幅度升高，其中以HTG(12.17%)和低HDL-C血症(15.31%)为中国人群血脂异常的主要类型，分布模式与西方国家人群以高胆固醇血症和高LDL-C为主不同。
HTG可以分为原发性与继发性2种类型。
2?高甘油三酯血症加速AS的可能机制
血浆TG水平的增加，通常以一种或多种过量的脂蛋白的形式存在，主要以3种富含TG的脂蛋白的形式存在：①乳糜微粒；②极低密度脂蛋白(VLDL)；③中间密度脂蛋白(IDL)。乳糜血症患者的TG水平通常超过9mmol/L，甚至可以达到113mmol/或更高。在乳糜微粒中甘油三酯/胆固醇比率通常约为10∶1，血浆TG水平通常约为血浆胆固醇水平的10倍。然而，严重乳糜血症中总胆固醇水平可以远远超过5.2mmol/L，因此严重HTG可作为高胆固醇血症的原因。对于家族性混合性高脂蛋白血症(FCHL)，不论胆固醇水平升高与否，都可作为轻中度HTG的病因。目前明确的是有ASCVD家族史和高胆固醇血症等危险因素的存在，可使HTG患者发生ASCVD的风险增加。
中国老年人肌少症诊疗专家共识(2021)要点
中国老年人肌少症诊疗专家共识(2021)要点
人口老龄化已成为当前我国面临的热点问题之一。随着我国老龄化进程的逐年加剧,肌少症(sarcopenia)越来越受到关注。肌少症起病隐匿,但却会引起机体功能障碍,增加老年人跌倒、失能和死亡风险,严重损害老年人的生活质量和健康,给我国医疗系统及社会造成沉重的负担。因此,肌少症将是未来我国老年人面临的重大健康问题。
推荐1：肌少症是与一种增龄相关的疾病,会引起机体功能障碍,增加老年人跌倒、失能和死亡风险,应引起关注。
一、肌少症定义
推荐2：肌少症的定义为一种增龄相关的肌肉量减少、肌肉力量下降和/或躯体功能减退的老年综合征。
二、流行病学
推荐3：肌少症在老年人中常见,其患病率随增龄而增加,男性患病率略高于女性,中国西部地区高于东部地区；生活方式和环境是影响肌少症患病率的主要因素。
三、诊断参数
1.肌肉量：
2.肌肉力量： 3.肌肉质量：
4.躯体功能：
推荐4：ASM是评价肌肉量的关键指标,DXA是其测量的金标准,但BIA简单便捷,更适用于社区和医院广泛筛查和诊断肌少症；建议通过身高的平方或体质指数校正其绝对值。
推荐5：目前评价肌肉力量最常用的指标为上肢握力；膝关节屈伸力量是评价下肢肌肉力量最精确的方法,5次起坐试验可作为其简便的替代方法。
举荐6：肌肉质量指每单位肌肉所能产生的最鼎力大举量,目前常用肌肉结构和肌肉中脂肪浸润程度来评价,尚无公认的测量金标准。
举荐7：步速是评价躯体功能最简便的方式,而SPPB、TUG和长距离步行则是评估躯体功能更全面、综合的指标。
四、诊断切点值
推荐8：推荐使用2019年AWGS的诊断切点值,并鼓励进行大样本、多地域、多民族中国人群的诊断切点值研究。
五、筛查和诊断流程
1.自我筛查方式：
2.社区医疗机构的筛查和诊断流程：
3.大型综合医院或专科医院的筛查和诊断流程： 推荐9：SARC-F是一项被广泛使用的肌少症自我筛查工具,但因其敏感度较低,更推荐使用小腿围或SARC-CalF用于肌少症的自我筛查。推荐10：推荐对所有60岁及以上的社区老年人在社区医疗机构进行简便的“筛查-评估-诊断-干预”肌少症诊疗路径。
《纤维肌痛临床诊疗中国专家共识2023》要点概览
《纤维肌痛临床诊疗中国专家共识2023》要点概览
概述
纤维肌痛又称为纤维肌痛综合征，是一种中枢神经感觉传入处理功能失调引起的慢性弥漫性疼痛综合征，其主要症状包括多部位疼痛、重度疲乏、僵硬感、睡眠障碍、认知障碍以及心理问题。
危险因素
1. 心理社会因素：心理社会因素是一个比较重要的影响因素，明显的身体和精神压力如工作和 学习压力、日常生活烦恼、焦虑、抑郁等都会增加FM 的发生率。
2. 性别：FM女性患病比例较高。
3. 遗传：家族遗传是比较明确的致病因素。
4. 肥胖：FM的患病率与体重指数（BMI）呈正相关，且肥胖已成为FM高发的一项独立危险因素。
发病机制
FM的发病机制目前仍不明确。中枢敏化是FM发病的主要机制之一，其他方面如神经递质失衡、神经功能异常、下丘脑-垂体-靶腺轴异常等也可能与其发病相关。
症状和体征
1.疼痛和压痛：疼痛是FM 的核心症状，主要表现为全身疼痛和压痛、疼痛异常、痛觉过敏和痛觉超敏。
2.疲劳：绝大多数患者主诉疲劳，部分患者存在不同程度劳动力下降。 3.睡眠障碍：表现为入睡困难、睡眠浅、易醒、多梦、无恢复性睡眠、精神不振。
4.神经精神症状：主要表现为情绪低落、烦躁，对自己病情的过度关注，甚至呈严重的焦虑、抑郁状态。
5.头痛：通常是由颈部肌肉紧张引起，也可能由于颈部压痛点所致。
6.多种伴随症状:多数病人有怕凉怕风的症状，在环境温度低或吹到凉风时常病人感到不适和疼痛感，并因此而加重。眩晕、发作性头晕以及四肢麻木、酸胀、刺痛、蚁行感也是常见的伴随症状。
实验室检查
目前尚无特异的实验室指标诊断FM，但相关实验室检验有利于排除其他疾病。
影像学检查
FM 病人可能出现额叶皮质、杏仁核、海马和扣带回等激活反应异常，以及相互之间的纤维联络异常。
诊断标准
2010 年 ACR 提出了新的 FM 诊断标准，该标准弃用了1990 年 ACR制定的压痛点体检的方法，而以既定部位发生疼痛的数量（弥漫性疼痛指数 WPI）和症状严重程评分 (SSS) 两项主要判断指进行诊断，具体如表1所示。
《恶性肿瘤患者血脂管理中国专家共识》(2021)要点汇编
《恶性肿瘤患者血脂管理中国专家共识（2021）要点
脂类是三大营养物质之一，脂类除能量供应及能量储存外，还发挥着重要的作用：（1）脂类是细胞的主要构成元素之一，细胞膜的主要成分包括磷脂（甘油磷脂和鞘磷脂）、胆固醇，脂类代谢的改变会直接影响细胞膜的合成，进而影响细胞的增殖；（2）脂类是细胞生命活动中的关键活性分子之一。
多种脂类分子直接或间接参与各类细胞信号转导、炎症和血管的调节过程。 脂类代谢异常不仅与心血管疾病发生密切相关，还与肿瘤发生、发展、侵袭和转移等密切相关。 肿瘤细胞脂类代谢异常表现为不受控的脂肪酸从头合成及脂类合成增强，为肿瘤细胞持续增殖提供相应的微环境。 肿瘤宿主的脂类代谢相对复杂，在脂类代谢合成异常的同时，可存在不同程度的外源性脂类利用障碍，从而诱发肿瘤患者血脂异常。
一、肿瘤患者血脂异常的流行病学
（一）肿瘤患者合并血脂异常的流行病学
1. 高胆固醇饮食与肿瘤发生的流行病学：
2. 血脂异常与肿瘤发生的流行病学：
（二）肿瘤治疗引起血脂异常的流行病学
二、肿瘤患者血脂异常相关心血管疾病的危险因素
1. 普通人群共有危险因素： 普通人群血脂异常主要的共有因素包括：（1） 高血压；（2）糖尿病；（3）肥胖：体质量指数≥28kg/m２；（4）吸烟；（5）年龄：女性≥55岁，男性≥45岁；（6）不良饮食习惯；（7）遗传因素：家族性高脂血症者；（8）冠心病或其他心血管事件疾病家族史：尤其是直系亲属中有早发冠心病或其他心血管事件疾病者（男性一级亲属发病年龄＜55岁，女性一级亲属发病年龄＜65岁）。
2. 肿瘤治疗相关危险因素： 肿瘤治疗可引起高脂血脂，常见的因素包括：化疗药物，内分泌治疗药物，靶向药物，免疫治疗，放疗等，其详细临床研究、影响血脂的机制及血脂异常危险分层具体汇总见表１。
三、肿瘤患者血脂异常的治疗指引
（一）肿瘤患者血脂异常主要控制靶标 本共识结合现有临床研究数据，将肿瘤患者血脂异常的主要控制靶标列为LDL-c，次要靶标列为非HDL-c。
《纤维肌痛诊疗中国心身-风湿专家共识(2023)》要点
《纤维肌痛诊疗中国心身-风湿专家共识(2023)》要点
1 概述
1.1 定义
FM是以持续性和广泛性疼痛为特征的疾病，与侵扰性疲劳、睡眠障碍、认知和躯体功能
受损以及心理困扰相关。国际疾病分类ICD-11将其归类为慢性原发性疼痛。
1.2 流行病学
FM在普通人群中常见，是继腰痛和骨关节炎之后第三常见的肌肉骨骼疾患。
1.3 风险因素
1.3.1 心理因素
1.3.2 睡眠障碍
1.3.3 遗传
1.3.4 年龄
1.3.5 肥胖
2 发病机制
FM的发病机制尚未完全阐明，目前有一些公认度较高的与发病机制有关的假说。
2.1 可塑性疼痛与中枢敏化
临床上，FM具有可塑性疼痛的特征，且与中枢敏化的许多特征一致。
2.2 神经递质失衡
2.3 认知-情感敏感
3 临床表现
3.1 疼痛和压痛
FM的疼痛表现为一种复杂的慢性广泛性疼痛，主要涉及肌肉骨骼系统。疼痛可以累及全
身，包括肌肉、关节、骨骼、皮肤和皮下部位等，以肩胛带、上背、颈、腰、髋等部位最
为常见，其次为四肢。患者可能不主动报告广泛疼痛，当被问及时可能只报告目前最突出
的或其认为有意义的局部疼痛，如疑诊“椎间盘突出”的腰背部疼痛或“强直性脊柱炎”的髋部
疼痛，因此询问身体其他部位是否存在疼痛很重要。另外，患者反复因局部疼痛就诊也可
能暗示存在广泛疼痛。
疼痛性质多样，常表现为酸痛、尖锐痛、坠痛、冷痛和麻木等，以酸痛最为常见[20]。疼
痛程度时轻时重，严重时影响患者情绪和睡眠，休息常不能缓解疼痛，不适当的活动和锻
炼可使疼痛症状加重。劳累、应激、精神紧张以及寒冷、阴雨天气等均可加重疼痛症状。
与其他风湿病不同，除了体检可发现某些特定部位(压痛点)对压力极为敏感，女性尤为明
显外，FM无明显的其他临床体征。
3.2 疲劳
绝大多数患者会出现疲劳症状，包括身体疲劳(精力下降或疲惫)、认知疲劳(无法集中注意
力和记忆力差等)和情绪疲劳(动力下降)，这些类型的疲劳可能同时发生。
2022儿童脂质异常血症诊治专家共识(最全版)
2022儿童脂质异常血症诊治专家共识（最全版）
摘要
脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤，导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加，而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果，侧重遗传性脂质异常血症制定本共识，以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。
脂质异常血症是指由于基因变异和（或）环境等因素导致的血浆中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（low
density
lipoprotein-cholesterol，LDL-C）、甘油三酯和植物固醇水平高于正常参考值及高密度脂蛋白胆固醇（high
density
lipoprotein-cholesterol，HDL-C）低于正常参考值的一组脂蛋白代谢紊乱。越来越多研究显示高脂蛋白a血症也是动脉粥样硬化性心血管病的独立危险因素，并有家族遗传倾向，与LPA基因位点的拷贝数变异有关。近年我国儿童脂质异常血症患病率高达20.3%~28.5%，其中不良生活方式是导致儿童脂质异常血症的主要因素，经生活方式干预多数预后良好；基因变异导致的遗传性脂质异常血症，如家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）可导致动脉粥样硬化性心血管病，显著增加死亡风险。早期干预可延缓病理进程，改善预后。然而脂质异常血症往往起病隐匿，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。我国“儿童青少年血脂异常防治专家共识（2009）”发布已10余年，为进一步提高我国儿童脂质异常血症筛查、诊断和防治的规范化水平，中华医学会儿科学分会罕见病学组、心血管学组、儿童保健学组、内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会侧重遗传性脂质异常血症制定“儿童脂质异常血症诊治专家共识”，以下简称为“本共识”。
多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南
多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南
多发性肌炎和皮肌炎
【概述】
多发性肌炎（Polymyositis,PM）和皮肌炎（Dermatomyositis,DM）是骨骼肌非化脓性炎性肌病。PM指皮肤无损害，如肌炎伴皮疹者称DM。
其临床特点是以肢带肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变，导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩并可累及多个系统和器官，亦可伴发肿瘤。
本病病因不明，属自身免疫性疾病。发病机理与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。在肌细胞内业已发现微小RNA病毒样结构，用电子显微镜还发现在皮肤和肌肉血管壁与内皮细胞中，发现了类似副粘液病毒核壳体的管状包涵体。已经发现的细胞介导的免疫反应对肌肉起着重要作用。骨骼骨血管内有IgM、IgG、C3的沉积，特别在儿童型皮肌炎阳性率更高。恶性肿瘤与皮肌炎的相关现象提示肿瘤可以引起肌炎，这可能是由于针对肌肉和肿瘤的共同抗原发生免疫反应的结果。我国PM/DM并不少见，但发病率不清楚。
美国发病率为5/百万人，女性多见，男女之比为1:2。本病可发生在任何年龄，发病呈双峰型，在儿童5~14岁和成人45~60岁各出现一个高峰。
1975年Bohan和Peter将PM/DM分为五类：1、原发性多肌炎；2、原发性皮肌炎；3、PM/DM合并肿瘤；4、儿童PM或DM；5、PM或DM伴发其它结缔组织病(重叠综合症)。1982年Witaker在此分类基础上增加了两类即包涵体肌炎和其它(结节性、局灶性及眶周性肌炎；嗜酸性肌炎；肉芽肿性肌炎；增殖性肌炎)。
【临床表现】
本病在成人发病隐匿，儿童发病较急。急性感染可为其前驱表现或发病的病因。早期症状为近端肌无力或皮疹，全身不适、发热、乏力、体重下降等。
1．肌肉
本病累及横纹肌，以肌体近端肌群无力为其临床特点，常呈对称性损害，早期可有肌肉肿胀、压痛，晚期出现肌萎缩。多数患者无远端肌受累。
(1)肌无力：几乎所有患者均出现不同程度的肌无力。肌无力可突然发生，并持续进展数周到数月以上。临床表现与受累肌肉的部位有关。肩带肌及上肢近端肌无力：上肢不能平举、上举、不能梳头、穿头。骨盆带肌及大腿肌无力：抬腿不能或困难，不能上车、上楼、坐下或下蹲后起立困难。颈屈肌可严重受累：平卧抬头困难，头常后仰。喉部肌肉无力造成发音困难，声哑等。咽、食管上端横纹肌受累引起吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出。食管下段和小肠蠕动减弱与扩张引起反酸、食道炎、咽下困难、上腹胀痛和吸收障碍等。同进行性系统性硬化症的症状难以区别。胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难，并引起急性呼吸功能不全。
《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点
《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、Ⅷ型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激酶缺乏症)、Ⅹ型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、Ⅺ型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、Ⅻ型(醛缩酶A缺乏症)、（十三）型(3-烯醇化酶缺乏症)。
GSD的骨骼肌受累在临床上常表现为两组症状：一组是运动相关症状，表现为运动不耐受，运动相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌球蛋白尿/横纹肌溶解，常见于Ⅴ、Ⅶ～Ⅻ型GSD；另一组是持续的进行性肌无力，常见于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型GSD。在累及肌肉的GSD中，以Ⅱ型、Ⅲ型、V型病例较多，国内文献报道多为Ⅱ型和Ⅲ型病例，Ⅳ型和V型仅有个例报道。Ⅶ～十三型的临床表现与V型相似，国内罕有报道，鉴别主要依据酶活性检测和相关基因检测。
Ⅱ型糖原累积病 (GSD II)
GSD Ⅱ型又称酸性麦芽糖酶缺乏症，也称为蓬佩病。蓬佩病是一种
常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体17q25.3上的溶酶体酸性仅α-1，4-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变，所编码的GAA活性降低或缺失，导致糖原不能在溶酶体内分解为麦芽糖和葡萄糖，溶酶体内糖原储积，多组织器官损害，以心、肝、骨骼肌损害为著。
一、临床表现
国内已有数十例报道。鉴于发病年龄不同，疾病累及的组织范围和严重程度存在差异，经典分型可分为婴儿型、儿童型和成人型，目前常用分型为婴儿型和晚发型(包括儿童型和成人型)。
婴儿型：