脂质沉积性肌病参考幻灯片
脂质沉积性肌病有哪些症状？
脂质沉积性肌病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍脂质沉积性肌病症状，尤其是脂质沉积性肌病的早期症状，脂质沉积性肌病有什么表现？得了脂质沉积性肌病会怎样？以及脂质沉积性肌病有哪些并发病症，脂质沉积性肌病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*脂质沉积性肌病常见症状：对称性肌无力、肌痛、蛋白尿、肌性肌无力*一、症状1、肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。
大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。
四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。
此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。
肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。
随病情进展，肌无力逐渐加重。
一般病程为数月至数年之久。
2、如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
3、因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。
属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。
多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。
Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。
约1/4的患者导致肾功衰竭。
一般女性患者症状较轻。
*二、诊断1、脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。
肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高。
对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。
2、对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。
*以上是对于脂质沉积性肌病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下脂质沉积性肌病并发症，脂质沉积性肌病还会引起哪些疾病呢？*脂质沉积性肌病常见并发症：心肌病、低血糖症*一、并发病症可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。
肌病肾病性代谢综合征讲课PPT课件
避免过度劳累： 合理安排工作 和生活，避免 长时间连续工
作
定期进行体检： 及时发现和治
疗潜在疾病
饮食和生活习惯的调整
饮食：低盐、低脂、低糖，增加膳食纤维摄入 适量运动：保持适度的有氧运动，增强体质 控制体重：保持健康的体重范围，避免肥胖 戒烟限酒：戒烟限酒，减少不良生活习惯
P肌A病R肾T病5性代谢综合征的案例
寻找更有效的药物和治疗方案，以改善患者的生活质量和预后。 探索新的治疗手段，如基因治疗、细胞治疗等，以从根本上治愈疾病。 加强基础研究，深入了解疾病的发病机制，为治疗方法的改进和创新提供理论支持。 推进跨学科合作，整合医学领域的资源和技术，以实现治疗方法的突破和创新。
预防和保健的深入研究
针对肌病肾病性代谢综合征的预防措施和保健方案进行深入研究，以降低疾病的发生率和复发率。 探讨如何通过改善生活习惯、饮食结构和运动方式等途径来预防肌病肾病性代谢综合征的发生。 研究肌病肾病性代谢综合征患者的康复训练和自我管理方法，提高患者的生活质量和预后效果。 针对肌病肾病性代谢综合征的病因和发病机制进行深入研究，以期寻找更有效的预防和治疗方法。
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肌病肾病性代谢综 合征讲课PPT课件
汇报人：
时间：20XX-XX-XX
目录
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肌病肾病性代 谢综合征概述
肌病肾病性代 谢综合征的治 疗方法
肌病肾病性代 谢综合征的预 防和保健
肌病肾病性代 谢综合征的案 例分析
肌病肾病性代 谢综合征的未 来研究方向
P单A击R汇T报1人员：XX医院-
病因和发病机制
病因：遗传因素、免疫因素、感染因素等 发病机制：免疫介导的炎症反应、细胞因子和生长因子等参与发病过程 病理改变：肾小球基底膜损伤、肾间质纤维化等 临床表现：肌无力、肾功能不全、电解质紊乱等症状
脂质沉积性肌病一例
•352•临床内科杂志2019年5月第36卷第5期J Clin Intern Med,May2019,Vol.36,No.5•病例报告•脂质沉积性肌病一例滕玉竹徐胜前龚勋童辉王欣荣纵何香潘美娟[关键词]脂质沉积性肌病；诊断患者，男,54岁。
因“双腿肌肉牵拉痛8个月余”于2018年2月24日入院患者入院前8个月无明显诱因出现双下肢肌痛，站立时明显，疼痛时伴肌肉紧张发硬期间曾出现运动不耐受现象，表现为膝盖弯曲过久后无法站立，站立及卧床过久后活动有牵拉痛,偶有睡眠中肌肉痉挛现象。
日常劳动能力尚可，从事较高强度体力工作及久站数小时后疼痛加重「患者自服双氯芬酸钠肠溶片有效,I个月后患者于当地医院就诊，查肌酸激酶（CK）为1700U/I.,考虑为高强度劳动所致肌肉损伤，嘱患者卧床休息1周，疼痛加重时可口服双氯芬酸钠肠溶片缓解症状，若1周后复查CK未下降，建议患者就诊于上级医院进一步治疗、患者1周后复查CK为1900U/L,未见明显下降，于2017年3月31日就诊于我院神经内科，予维生素B2片（每次10mg,每天3次）和参英十…味片（每次0.6g,每天3次）治疗，服药后症状有所改善,2017年4月20日复查CK为625U/I.其后加用泼尼松（每天30mg）治疗；2017年5月4日复查CK 为444U/L,泼尼松逐渐减量至每天15mg「2017年6月3（）日于我院行肌肉活组织检査，结果显示：镜下苏木素-伊红（HE）染色町见肌纤维大小不等，其中见散在萎缩纤维.萎缩纤维条索状空泡，并见部分肌纤维呈条带状、类圆形及成角纤维，中央核未见增多，未见坏死纤维和炎性细胞浸润，见图1;改良Gomori 三色（MGT）未见破碎红纤维（RRF）及其他异常物质沉积;还原型辅酶I（NADII）组织化学染色可见部分纤维深染，深染纤维肌原纤维网结构紊乱，未见肌纤维群组化及靶纤维；油红0（0R0）染色可见部分纤维脂质沉积，见图2「活检结果符合脂质沉积性肌病（LSM）的病理改变，肌活检确诊后，患者再次就诊于我院神经内科,治疗方案改为泼尼松（每天5mg）,CK维持在300U/L,服用泼尼松4个月后患者自行停药1个月,2017年11月复查CK升至7600U/L,遂恢复泼尼松每天5mg和维生素片（每次10mg,每天3次）后，疼痛症状有所缓解.CK为800U/L左右.患者自2018年1月起再次自行停药，于2018年2月起症状又加重，2018年2月23口于当地医院检査CK为840.9U/L：为求进一步治疗遂来我院就诊入院时体格检査：神志清楚.肌张力适中.双下肢近端肌力IV级.肌压痛（士），双侧膝反射、跟腱反射正常入院后肌电图检查结果示双侧匚角肌、肱二头肌吋限短，多相波增多，提示肌源性损害甲状腺功能、抗心磷脂抗体、抗中件粒细胞胞浆抗体、抗核抗体、红细胞沉降率、抗Clq抗体均未见异常,总蛋白62.7附L（65.0~85.0g/L,括号内为正常参考值范围，以下相同），估算的肾小球滤过率82ml•min1•（1.73m2）~1[>90ml•min-1•（1.73m2）1], CK320U/L（50-310U/L）,C反应蛋白7.2mg/L（0~3.0mg/L）,心电图示窦性心动过缓，胸部CT和腹部B超均正常。
脂质沉积性肌病
脂质沉积性肌病的护理
饮食护理
饮食原则：低脂、低糖、低盐、高纤维
食物选择：蔬菜、水果、全麦面包、瘦肉、豆类等
避免食物：油炸食品、甜食、加工食品、高脂肪食物等
饮食控制：适量进食，避免暴饮暴食，保持体重稳定
生活方式调整
饮食控制：低脂、低糖、低盐饮食，多吃蔬菜水果
01
运动锻炼：适当增加运动量，如散步、慢跑、瑜伽等
02
戒烟限酒：戒烟限酒，避免刺激性食物
03
保持良好的作息：保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累
04
心理护理
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，积极面对疾病
提供心理支持：为患者提供心理支持和帮助，减轻心理压力
02
加强沟通：与患者保持良好的沟通，了解患者的心理需求
提供心理辅导：为患者提供心理辅导，帮助患者调整心态，适应疾病带来的变化
04
4
脂质沉积性肌病的预防
预防措施
控制体重：保持正常体重，避免肥胖
01
适量运动：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动
03
健康饮食：多吃蔬菜水果，少吃高脂肪、高胆固醇食物
02
戒烟限酒：戒烟，限制饮酒，避免酒精对肝脏的损害
04
家族史：有脂质沉积性肌病家族史的人群肥胖：体重指数（BMI）超过25的人群高血脂：总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平较高的人群糖尿病：患有糖尿病的人群高血压：患有高血压的人群吸烟：吸烟的人群缺乏运动：缺乏运动的人群饮酒：饮酒的人群遗传因素：携带脂质沉积性肌病相关基因突变的人群其他：其他可能增加脂质沉积性肌病风险的因素，如年龄、性别、种族等。
脂质沉积性肌病主要分为两类：遗传性和获得性
遗传性脂质沉积性肌病包括：脂质沉积性肌病1型、脂质沉积性肌病2型、脂质沉积性肌病3型等
脂质代谢紊乱及实验诊断PPT演示文稿
超速离心法:
• 3.作用:
• CM： 来源于食物脂肪，颗粒最大，含外源性 甘油三酯90%，因而其密度最小。CM在小肠 粘膜细胞合成，经乳糜导管到达胸腔，然后进 入血液。其主要功能是运输外源性甘油三酯到 肝 外 组 织 利 用 。 CM 在 血 液 中 的 半 衰 期 为 5~20min ， 故 正 常 人 空 腹 血 中 无 CM ， 一 旦 空 腹血中有大量CM（如高脂血症Ⅰ和Ⅴ型）， CM不能被及时运走及代谢，在血管内沉积而
• 增加CM残粒结合到LDL受体上的能力,促进CM残 粒摄取 .
2.HL(hepatic lipase): or HTGL
• 催化残粒脂蛋白（LDL，VLDL remnant）和 HDL中的TG和PL水解。
• 在HDL3转化为HDL2的过程中可防止肝外组 织过量CH积累。
3.LCAT（lecithin cholesterol acyltransferase）:
三、脂蛋白受体
1.LDLR: 为广泛存在于人和动物各种细胞和组 织的一种多功能、高分子跨膜糖蛋白，存在 于细胞膜表面的凹陷小窝内。其功能是参与 LDL代谢过程。
• 结构:五种不同的区域构成.
2. 功能: • 受体亲和性：对脂蛋白分子中的APOB100和
APOE 有 特 异 性 识 别 和 高 亲 和 性 结 合 能 力 ， 亦称APOB、E受体。主要参与VLDL、IDL 和LDL的分解代谢。 • 通过LDLR途径摄取CH进入细胞内，用于细 胞增殖和固醇类激素及胆汁酸盐的合成等。
主要内容: 1. 基本概念 2. 脂蛋白的作用及载脂蛋白功能 3. 脂蛋白代谢相关酶及蛋白 4. 脂蛋白的正常代谢及异常代谢 5. 临床常见脂质代谢紊乱性疾病及实验诊断 6. 脂质代谢紊乱常用检测指标的选择及意义
最新实验一细胞变性或物质沉积PPT课件
物。不能被酶消化的一种不溶性残体。 ❖ 3) 黑色素：黑色素细胞合成的一种黑 褐色
的内源性色素。 ❖ 4) 炭末：外源性，通过吸入达人体肺部。
❖ 慢性肺淤血（含铁血黄素沉积）
❖ 病毒性肝炎（胆色素沉积）
❖ 皮内痣（黑色素沉积）
❖ 心肌脂肪浸润：心外膜下过多脂肪并向心 肌入伸严重可致猝死
❖ 心肌脂肪浸润
❖ 心肌脂肪变性（锇酸染色）
❖ 3）肾小管上皮细胞脂肪变性 ❖ 见于原尿脂蛋白含量增高和肾小管上皮重吸收脂
蛋白增多而致，常见于近曲小管上皮细胞 ❖ 细胞内胆固醇或胆固醇酯沉积： ❖ 正常细胞：没有胆固醇或胆固醇酯沉积 ❖ 病理状态下： ❖ ①动脉粥样硬化大、中A内膜 ❖ ②高脂血症患者的皮肤、肌腱的黄瘤 ❖ ③炎症、坏死灶、泡沫细胞 ❖ ④胆囊胆固醇沉着症
❖ （4）粘液样变性（mucoid degeneration）
❖ 病变：镜下间质疏松，多突起的星芒纤维 细胞散在于灰兰色的粘液样基质中。
❖ 常见部位：胶原病，如风湿病等，动脉粥 样硬化及间叶组织肿瘤基质中等。
❖ 机制: 间质内有粘多糖和蛋白质的蓄积。
❖ 粘液样变性
❖ （5）淀粉样变性
❖ 病变：镜下细胞外间质呈淡红色的均质状。 因与淀粉遇碘反应 相似故得名。
❖ 2. 肝水泡变性及颗粒变性（骆驼）——16
❖ 低倍镜下见肝细胞索排列紊乱，红色着染 不均，肝窦贫血，狭窄闭锁。高倍镜下见 某些肝细胞内充满多量微细颗粒，一些肝 细胞体积显著增大，胞浆淡染，清亮，其 间有残留的胞浆基质。胞核肿大淡染。
❖ 3. 肾小管脂肪变性（猪）——15
❖ 在肾皮质部肾曲小管上皮细胞中可见大小 不等的近圆形空泡。
脂质沉积性肌病（附1例报告及文献复习）
脂质沉积性肌病（附1例报告及文献复习）
齐旭红;周国平;勒守华
【期刊名称】《脑与神经疾病杂志》
【年(卷),期】1996(000)002
【摘要】本文报告１例脂质沉积性肌病，经肌肉活检确诊，并做了电镜观察。
光
镜中油红０染色可见肌纤维中脂滴含量过多，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型次之，ＧＴ染色未见ＲＲ纤维。
结合国内外文献复习，系统回顾脂质沉积性肌病的发病机理、临床表现、病理及治疗。
【总页数】1页(P92)
【作者】齐旭红;周国平;勒守华
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R685
【相关文献】
1.脂质沉积性肌病1例报告及相关文献复习 [J], 骆翔;姜亚平;唐荣华;王伟;卜碧涛;张苏明
2.核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献
复习 [J], 操基清;张成;李亚勤;杨娟;梁颖茵;冯善伟;张旭;利婧;张惠丽
3.核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习 [J], 陈定邦;吴超;冯黎;莫桂玲;廖冰;刘大伟;吴金浪;吴强;李洵桦
4.甲状旁腺功能减退性心肌病(附病例报告及文献复习) [J], 张开滋
5.脂质沉积性肌病2例报告并文献复习 [J], 吴斌;薛彬;孙卫国;周辉;姜奕梅
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脂质沉积性肌病(教学及宣教)
脂质沉积性肌病疾病概述脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。
本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
脂质沉积性肌病发病机制本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。
人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。
例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症，表现为脑病综合征，此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。
脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。
脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。
引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。
肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称脂肪即三酰甘油；类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质，其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。
肌肉中的脂质，须经组织脂肪酶(tissuelipase)逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供组织利用。
正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C以上)三种肉碱是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其余见于肝、肾及细胞外液中。
肉碱存在于线粒体内外膜之间，它有两个基本作用：首先是将长链脂肪酸转移而穿过线粒体内膜进入基质进行β-氧化；其次是通过调节线粒体内辅酶A(CoA)和脂酰辅酶A(acyl-CoA)的比值(CoA/acyl-CoA)，防止acyl-CoA在线粒体内集聚，从而维护膜的稳定性。
长链脂肪酸的氧化过程是一系列生物化学转变过程。
脂肪酸与CoA在线粒体外膜上脂酰CoA合成酶(AS)的催化作用下，形成高能硫脂键，即活化的脂酰CoA后者并不能直接穿过线粒体内膜，而必须依靠位于线粒体外膜内侧面上的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ(carnitinepalmtoyltransferaseCPTⅠ)的作用，将脂酰CoA和肉碱转变为脂酰肉碱(acyl-carnitine)后在肉碱-脂酰肉碱转位酶(carnitineacylcarnitinetranslocase，CT)的催化作用下才能通过线粒体内膜进入基质。