代谢性肌病
脂质沉积性肌病骨骼肌31P-MRS的临床价值研究
ｌｏｗｅｒ ＡＤＰ
（尸＜Ｏ．０５），ｂｕｔ
ｔｈｅｒｅ ｗｅｒｅ
ｎｏ
ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ
ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ ｉｎ Ｐｉ，Ｐｉ／ＡＴＰ，Ｐｉ／ＰＣｒ
ａｎｄ
ＰＨｉｎｔ
ｂｅｔｗｅｅｎ ＬＳＭ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｐｒｉｏｒ ｔｏ ａｎｄ ａｆｔｅｒ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ（尸Ｉ＞０．０５）．
Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＭＰ．ＭＲＳ Ｃａｎ ｍｏｎｉｔｏｒ ｔｈｅ
２．１．２对照组
健康志愿者ｌｌ例，均为非运动员，其中男８例，女３例，年龄１７－－－４３岁， 平均（２８．５＋７．３）岁。 本研究所有受试者均经知情同意。
２．２
ＬＳＭ患者的治疗经过、随访和复诊
所有ＬＳＭ患者在确诊后治疗前进行第一次股四头肌３１Ｐ－ＭＲＳ扫描，住院 经皮质醇、左旋肉碱、ＶｉｔＢ２等治疗好转后出院，出院后继续坚持治疗，每周 电话随访一次，待患者症状明显好转后来院复诊，并第二次股四头肌３１Ｐ－ＭＲＳ 扫描，两次扫描方法及参数一致。
２．４射Ｐ－－ＭＲＳ数据处理
在ＡＤＷ４．０工作站上用Ｓａｇｅ软件进行数据后处理。根据谱线中各代谢物不
同的化学位移确定无机磷酸盐（ｉｎｏｒｇａｎｉｃ ｐｈｏｓｐｈａｔｅ，Ｐｉ）、磷酸肌酸
（ｐｈｏｓｐｈｏｃｒｅａｔｉｎｅ，ＰＣｒ）以及卜、洳、争三磷酸腺苷（ａｄｅｎｏｓｉｎｅ ｔｒｉｐｈｏｓｐｈａｔｃ，ＡＴｅ）
３
中文全称 脂质沉积性肌病
ｓｐｅｃｔｒｏｓｃｏｐｙ
ＩＰ ｍａｇｎｅｔｉｃ
ｒｅｓｏｎａｎｃｅ
磁共振磷波谱 肌酸激酶 无机磷酸盐 磷酸肌酸 三磷酸腺苷 细胞内ＰＨ值 二磷酸腺苷 总肌酸 磷酸化潜能 肉毒碱棕榈酰转移酶 单磷酸甘油酯 二磷酸甘油酯
ｃｒｅａｔｉｎｅ ｋｉｎａｓｅ ｉｎｏｒｇａｎｉｃ ｐｈｏｓｐｈａｔｅ ｐｈｏｓｐｈｏｃｒｅａｔｉｎｅ ａｄｅｎｏｓｉｎｅ ｔｒｉｐｈｏｓｐｈａｔｅ ｉｎｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒ ＰＨ ａｄｅｎｏｓｉｎｅ ｄｉｐｈｏｓｐｈａｔｅ ｔｏｔａｌ ｃｒｅａｔｉｎｅ ｐｈｏｓｐｈｏｒｙｌａｔｉｏｎ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病肌病少见表现及易误诊病例
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例定义一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释，主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端，多依赖肌肉活检，基因诊断是金标准。
许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。
发病机制1、肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。
2、能量代谢障碍：线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。
3、肌细胞结构病变：各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。
分类1、遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。
2、获得性肌病：炎症性肌病、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。
临床症状1、肌肉萎缩：由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。
2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。
3、运动不耐受：达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。
见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。
4、病理性肌肉肥大：（1）肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是肌纤维破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。
真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。
（2）内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。
（3）先天性偏侧肥大：主要表现为一侧面部肥大，或一侧面部与同侧半身肥大。
5、肌肉疼痛和肌压痛：最常见于炎性肌病。
肌病肾病性代谢综合征应该做哪些检查？
肌病肾病性代谢综合征应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介肌病肾病性代谢综合征应该做哪些检查，常用的肌病肾病性代谢综合征检查项目有哪些。
以及肌病肾病性代谢综合征如何诊断鉴别，肌病肾病性代谢综合征易混淆疾病等方面内容。
*肌病肾病性代谢综合征常见检查：
常见检查：尿常规、血常规、尿液细胞学检查
*一、检查
1、血液检查血钾、CPK、SGOT及LDH升高的程度反映骨骼肌坏死的程度和范围;血肌红蛋白增高注意肾衰可能;血pH值下降，特别是在血运重建后，pH值进一步下降提示预后不佳。
2、尿液检查尿液中出现肌红蛋白时应警惕肾衰的发生。
3、氧自由基检测因其化学性质不稳定及半衰期很短，故检测有一定困难可通过测定与脂质过氧化氢作用成比例增加的丙二醛酸，间接测定氧自由的存在。
*以上是对于肌病肾病性代谢综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看肌病肾病性代谢综合征应该如何鉴别诊断，肌病肾病性代谢综合征易混淆疾病。
*肌病肾病性代谢综合征如何鉴别？：
*一、鉴别
凡有MMS 病因者均应考虑MMS 的可能性。
早期突出的表现
是肌肉收缩、关节僵硬和患肢非凹性水肿。
患者可因疼痛、代谢障碍和氮质血症的影响出现精神症状。
血运重建及再灌注期的突出表现为非凹性水肿、樱红色尿、少尿或无尿及心功能受损的表现。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的肌病肾病性代谢综合
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牛羊常见营养代谢病的诊断与防治
牛羊常见营养代谢病的诊断与防治牛羊的营养代谢病是常见病，会严重干扰养殖生产，也会给养殖户造成一定的经济损失。
最常见的营养代谢病有6 种，即酮病、佝偻病、白肌病、VA缺乏症、妊娠毒血症、骨软症。
1 酮病酮病是由于饲料中碳水化合物含量不足，在血、乳、尿及组织内酮类化合物蓄积而引起的一种以酮血、酮尿、酮乳为特征的代谢性疾病。
该病多见于营养较好和产乳量高的母牛、奶羊。
1.1 临床症状病畜会表现神经症状。
病初常出现运动失调，盲目行走；后期会出现精神萎靡，眼球震颤，视力丧失，呆立或作转圈运动。
也会出现消化障碍，食欲减退，排粪迟滞。
此外还会产生特异性气味。
特别是排泄物中会产生特殊的酮味（烂苹果气味）。
实验室检查可观察到尿、乳酮体呈阳性。
1.2 治疗诊断静脉注射葡萄糖。
注意不要将该病与产后瘫痪混淆。
产后瘫痪常出现在产后3d 内，对其皮肤、尿乳酮体等检测结果一般呈阴性。
1.3 预防措施（1）加强妊娠母牛、母羊冬季的饲养管理，合理搭配日粮，要保持饲料中基本营养成分的全面，使之既不过肥，也不太瘦；母畜分娩前要适当放牧和运动；并注意保温防寒。
（2）产乳高峰期应补充乳酸钠，100g/d，连用6 周。
1.4 治疗措施（1）静脉注射25%葡萄糖注射液以提升动物的血糖浓度，根据体重来决定剂量，一般牛为400～800mL、羊为80～150mL，2 次/d，连用3d 后观察；同时使用胰岛素，牛羊分别肌肉注射80～180IU 和40～60IU；或给牛每天补充白糖200～400g，给羊补充枸橼酸钠或醋酸钠15g，连用5d，可有效调节体内氧化还原过程。
（2）给动物补充丙酸钠，牛80～160g、羊20～60g，2 次/d，连用1 周后观察。
（3）皮下注射盐酸肾上激素注射液来促进动物糖原的生成，牛按照150～350IU；或醋酸可的松注射液，牛5～10mL，肌内注射。
（4）在保证动物每日运动量的基础上，还应降低日粮中蛋白质精料的含量。
2 佝偻病佝偻病也称软骨症，是犊牛、羔羊等幼龄动物在生长发育期常出现的一种慢性营养代谢性疾病。
肌炎及代谢性肌病鉴别
1、多发性肌炎：是一组原因不明的自身免疫性肌病，任何年龄均可发病，以20-40岁间较多见。
根据受累范围和发病年龄，分为五型。
I型：单纯多发性肌炎：首发症状通常为四肢近端无力，往往从下肢近端盆带肌开始逐渐累及上肢肩带肌肉，咽喉肌、颈肌、面肌和呼吸肌均可受累，眼外肌一般不受侵犯。
少数患者伴有肌肉疼痛或压痛、低热、关节疼痛、皮疹和雷诺现象，部分患者合并心肌受累的症状。
疾病进展数周至数月后可出现肌萎缩。
II型单纯性皮肌炎。
III 型儿童多发性肌炎（或皮肌炎）除肌炎体征外均有皮炎表现。
IV型：多发性肌炎重叠综合征，可伴有其他结缔组织病。
V型：伴发恶性肿瘤的多发性肌炎。
此患者为青年女性，对称性肌无力，近端为重，伴吞咽困难，支持多发性肌炎的诊断。
但激素治疗后无明显好转，还需行肌肉活检明确。
2、代谢性肌病：①线粒体肌病：各年龄均可发病，表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳、乏力且伴有肌痛，眼外肌麻痹最常见，可伴吞咽困难，血乳酸丙酮酸增高，肌活检可见破碎红纤维。
②脂质累积病：肌纤维内脂质代谢障碍致肌肉内脂质堆积，表现为进行性全身肌无力，尤其下肢疲乏无力，伴肌肉酸痛，活动后加重，以四肢近端为主，可伴有肌萎缩。
活检有明显的脂肪累积，肌原纤维被挤压萎缩，周围有糖原堆积，线粒体也可增多，对激素反应好。
③糖原累积症：糖原代谢中缺乏糖原分解酶或糖原合成酶所引起的肌肉疾病，糖原累积病Ⅱ型，主要表现为四肢近端及躯干肌力弱，肌无力缓慢进行性加重，心肌和肝脏多不受累。
糖原累积病Ⅴ型表现为运动相当程度出现肌痉挛、肌痛、肌红蛋白尿，有继减现象。
肌肉活检可见大量糖原累积及溶酶体增生破坏。
本患者为青年女性，不能完全排除，必要时行肌肉活检进一步明确。
3、肢带型肌营养不良症为常染色体显性遗传性肌肉变性疾病，以缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩为主要表现，也有四肢近端和骨盆、肩胛带无力和萎缩，肌酶谱增高。
但常有家族史，无肌痛，肌活检以脂肪变性为主而无明显炎性细胞浸润。
肌病肾病性代谢综合征有哪些症状？
肌病肾病性代谢综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍肌病肾病性代谢综合征症状，尤其是肌病肾病性代谢综合征的早期症状，肌病肾病性代谢综合征有什么表现？得了肌病肾病性代谢综合征会怎样？以及肌病肾病性代谢综合征有哪些并发病症，肌病肾病性代谢综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*肌病肾病性代谢综合征常见症状：氮质血症、定向力障碍、无尿、剧烈疼痛*一、症状1.缺血性改变急性动脉阻塞后几小时内即可出现患肢的苍白、肿胀，在24h时这一变化更为显著。
此时切开肌肉，可呈鱼肉样外观，24h以后，肌肉因充血而发紫，变硬，切开筋膜时，仍有活力的肌肉转为粉红色，并从筋膜切开上疝出;如不能缓解，血运恢复后，水肿会进一步加重，此时肌肉可能会呈现不同程度的坏死。
2.代谢综合征代谢综合征可为暂时的，亦可是迁延的，此征发生在血供重建后尤为明显。
(1)代谢性酸中毒：几乎发生于所有患者，但程度不尽相同。
代谢性酸中毒源于酸性代谢产物的堆积：组织缺血缺氧导致有氧代谢减少和无氧酵解增强，产生大量乳酸和丙酮酸。
初期，2种酸升高程度一致，之后，乳酸水平升高快于丙酮酸，血pH值和C02含量降低，阴、阳离子的数量却显著增加。
血供重建前，受累肢体的回流静脉血pH值下降，低于或等于7.2，提示预后不良，重建后若pH值继续下降提示预后更差。
(2)电解质的变化：血清钠离子大多在正常范围内。
钾离子在初期也在正常范围内，血运重建后，肌细胞溶解释放大量的钾入血，血钾明显升高，突然去除血管夹可能导致心搏骤停。
高钾血症可引起心率失常及心搏骤停。
约半数以上患者伴低钙、高磷血症及少尿。
少尿期钙磷比值变化是由于肌细胞膜通透性变化所致。
正常情况下，细胞外液钙离子浓度比细胞内钙离子浓度高3～4倍。
如果肌细胞膜破坏，细胞内钙离子浓度得以增多，直至细胞内外液钙离子浓度相等，肌细胞收缩性增强，造成缺血肢体发生僵硬和部分MMS患者在肾衰时出现肌肉痉挛现象。
(3)酶学变化：血供重建前，肌酸磷酸激酶(Creatine Phosphokinase，CPK)的血浆含量略有升高，受累肢体静脉血中含量却很高。
心肌疾病
临床表现：部分患者无症状，因猝死或体检被发现。大多有心悸、 胸痛、劳力性呼吸困难。LVOT梗阻者起立或运动时可有眩晕，甚 至神志丧失。体检可心脏轻度增大、可有S4 ，LVOT梗阻者：LⅢⅣ、较粗糙的喷射性SM；心尖部也常有SM。这两种杂音除与 IVS不对称肥厚造成LVOT相对狭窄有关外，主要与收缩期血流经 过狭窄处时的漏斗效应(venturi effect)吸引使MV移向室间隔致狭窄 更严重有关，收缩晚期甚至可完全阻挡流出道；MV本身也会有关 闭不全。此SM显然与AV器质性狭窄的杂音不同。凡能影响心肌收 缩力，改变LV容量及射血速度的因素均可使杂音响度发生明显变 化，如β阻滞剂、下蹲位，使心肌收缩力↓或使LV容量↑均可使杂音 减轻；相反硝酸甘油或体力运动使LV容量↓或心肌收缩力↑均可使 杂音增强。
酒精性心肌病alcoholic cardiomyopathy
长期大量饮酒可引起心肌病变。病理：心肌细胞及间质水肿和纤维化， 线粒体变性。临床表现可酷似扩张型心肌病。X线心影扩大，心胸比 >55％。ECG左心室肥大较多见，可有AF或频发性期前收缩。UCG或 LV造影：心室腔扩大，EF↓。如能排除其它心脏病，有大量饮酒史 (纯乙醇量约125ml／d，即啤酒4瓶或白酒150g/日)持续10年以上应考 虑本病。诊断后戒酒和治疗即可奏效。不能长期持续戒酒者预后不良。 同时应注意常合并的肝、脑酒精中毒病的诊治。
心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等，虽缺乏特异性， 但可评估病变程度及预后。
核素血池扫描LVEDV/LVSDV↑，SV↓；核素心肌显影表现为灶性散在性 放射性减低。
诊断与鉴别诊断
本病无特异性诊断指标，临床上心脏增大、心律失常和CHF表现， UCG证实心腔扩大与心脏弥漫性搏动减弱，即应考虑本病可能，但 应除外各种病因明确的器质性心脏病，如急性病毒性心肌炎、风心 病等及各种继发性心肌病等后才可确立诊断。 治疗和预后病程长短 不等，CHF出现频度较高，预后不良。死亡原因多为心衰和严重心
脂质沉积性肌病与线粒体肌病各1例鉴别诊断分析
发肌痛 ， 一过性水肿 、 白尿及酸 中毒经治疗后消失 ， 肢体 蛋 但 仍 乏力 及发作性肌痛 ， １ 第 次普通石蜡包埋病理检查未 发现 特 征性 病变 ， ２次病理 检查无 法 明确为 Ｌ Ｍ 还是 线粒 体 第 Ｓ 肌病 ， 电镜检查发现大量 结构异 常线粒 体及其 包涵体 ， 脂滴
增多程度较轻 ， 符合线粒体 肌病 合并脂质 沉积 ， 经治 疗后肌
痛症状消失 ， 但乏力无 明显缓解 。回顾分 析 ， 患者肌 痛可能
与脂质沉积有关 ， 着脂质 沉积 的减轻而 改善 ， 乏力 症状 随 而
织化学病理 改 变。 明确诊 断后 ， 者应 用 泼尼 松 ６ ｇ １ 患 ０ ｍ ， 次／ ， ｄ 治疗 １周 ， 效后 停用 ， ２ ０ 无 于 ０ ８年 １ ０月 ２ ９日再次 人
通 常 在 临 床 表 现 及 组 织 化 学 病 理 表 现 甚 至 电镜 超 微 病 理 表 症 状 稍 减 轻 出 院 ， 食 指 导 患 者 ， 院后 无 再 发 肌 痛 。 饮 出
讨论 ： 这两 例患者发 病年龄 、 病史 、 实验 室检 查 、 电图 、 肌 甚至病理检查都有一定 的相似 ， 单从 以上 资料 分析 ， 若 两例 患者 尚无法鉴别 。电镜下病例 １ 脂滴明显增多 ， 肌膜 下肌纤 维间可见大量呈簇状或 串珠样排列的脂滴 ， 部分脂滴 融合成 片， 而病例 ２脂滴增多程度较轻 ， 串珠样 及融合成片表 现 ， 无 病例 １ 线粒体 明显增 多 ， 轻度变性 ， 见线 粒体 包涵体 ， 未 而病 例 ２线粒体异 常明显 ， 高度变性 ， 呈 可见 大量 畸形 巨大 晶格 状包涵体 。治疗效果来看 ，Ｓ Ｌ Ｍ患者经激素及能量合剂治疗 后， 获得奇迹般的效果 ， 线粒体肌病患者经治疗后效 果欠佳 。 病例 １ 根据光镜表现很容易诊断为 Ｌ Ｍ， 电镜下除 了发现 Ｓ 但 大量脂滴外 ， 还发 现线 粒体数量增多 ， 结构轻度异常 ， 病理研 究 已发现 Ｌ Ｍ常伴有 线粒 体增多 ， 线粒体 肌病 也有 不 同 Ｓ 而 程度 脂肪增多 ， 究竟是脂肪代谢异 常还是线粒体代谢 异常在 先？首先 ， 病例 １ 电镜 中表现最突 出的还是脂滴 的异 常增 在 多， 线粒体主要表现为数量增多 ， 结构轻度异常 ， 未见 嗜锇小 体及线粒 体 内晶格 状 包 涵体 。线 粒体 内 晶格 状包 涵 体 是 Ｍｉ Ｋ失 活终 末 阶段 的产 物 ， 不可 逆 性病 变 的标 志 。其 － Ｃ 是 次， 从治疗的效果来看 ， 病例 １获得 了痊愈 ， 因此 ， 以 明确 可 为 Ｌ Ｍ伴线粒体异 常 ， 脂肪代 谢异 常为 首而继 发线 粒体 Ｓ 是
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脂质沉积病:
2.脂质沉积病:
β-氧化是肌肉内脂肪代谢的主要途径
短链脂肪酸
进入线粒体
长链脂肪酸
不可进入线粒体
低强度长程运动
8
脂质沉积病:
1. 肉碱缺乏
临床表现
进行性近端肌无力,运动不耐受 肌红蛋白尿罕见 口服左旋肉碱能明显改善肌无力症状
实验室检查
骨骼肌肉碱水平减低(小于20%正常值) 而血清肉碱正常或轻度下降 肌肉活检油红O染色可见Ⅰ型肌纤维内大量脂滴沉积
• 早发型：婴幼儿起病,以发作性代谢 危象为主要表现,包括低血糖导致肌 无力、喂养困难、少动、呕吐等。在 部分患者可见头颅MRI异常,肝大,肥 厚性心肌病,肾囊肿等。
• 晚发型：成年起病,系统症状较轻,一 般以慢性进展性肌无力为主要表现。
实验室特点:肌肉活检油红O染色见 大量脂滴沉积。 气相色谱/质谱分析(GC/MS)方法是 诊断本病的主要手段 尿滤纸片分析可见大量戊二酸、异 戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、 辛二酸、癸二酸等二羧酸。
累及肝脏
Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ和Ⅸ型
5
糖原累积病分型
6
糖原累积病分型
糖原累积病Ⅴ型
临床特点：运动不耐受、易疲劳、肌痛、肌痉挛、肌红蛋白尿。
继减现象：运动后出现肌痉挛,若继续运动,其肌痛、肌痉挛反而 消失或减轻,运动能力增强。
实验室检查:（1）肌酸激酶（CK)均升高（2）前臂缺血试验阳
性（3）肌肉活检特征改变：肌膜下空泡,PAS染色呈阳性反应,磷 酸化酶染色缺失。
18
影像学改变
19
影像学改变
leigh型（MRI） 基底节，尤其是壳核、尾状核、丘脑、中脑背盖，特别是导水管 周围常出现多灶性、对称性长T1、长T2信号。
20
其他实验室检查
• MRS：出现乳酸峰可以作为线粒体脑肌病的一个特征性表现, 可以用于评价患者脑缺氧 的严重程度，有文献报道其比MRI的DWI更为敏感。
表现为肌张力低下、肌无力, 常合并多系统损害
2
常见代谢性肌病
1.糖原累积病
肌细胞的 能量代谢
一般强度：利用葡萄糖和游离脂肪酸为主 剧烈运动：则以利用糖原为主
3
糖原的合成及分解
糖原转化的过程中,相关的酶缺乏 将造成底物堆积,出现供能障碍, 表现为各种类型的糖原累积病
4
糖原累积病分型
累及肌肉组织
Ⅱ、Ⅴ和Ⅶ型
6、leber遗传性视神经病（LHON）
母系遗传，中年发病，疾病进展一般超过4个月，一侧或双侧视力同时减退， 全盲少见，瞳孔对光反射保存，伴色觉障碍，部分病人视力可恢复，可伴 成年发病的肌阵挛发作和共济失调。
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影像学改变
MELAS型
•急性期：单侧或双侧皮层、皮层下多发病灶，CT为低密度灶，MRI为长 T1长T2信号（T1低信号,T2高信号病灶），无增强效应，病变范围不按 动脉血管区分布，多无肿块效应。好发于半球后部即颞顶枕叶皮层多发 卒中样异常信号。 •亚急性期：灰质有局灶性的皮质出血灶 •慢性期：皮层萎缩、小脑萎缩，第四脑室扩大。 •基底节钙化（铁沉积）：对称性、进展性，最常见于苍白球，其次为丘 脑、齿状核等。
11
线粒体脑肌病
概述
线粒体脑肌病是一组由于线粒体基因或核基因改 变,引起线粒体内相关酶或酶复合物缺陷所导致 的一组以脑或肌肉损害为主要临床表现的疾病。
12
临床表现
1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 （MELAs）： 最常见的线粒体脑肌病，青少年卒中样起病，可有偏头痛、 智力低下、身材矮小、神经性耳聋、反复癫痫发作，常有 不耐疲劳。可有阳性家族史。
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其他实验室检查
基因检测 • 线粒体脑肌病涉及的基因异常主要包括基因缺失、重排和基因点突变。 • 1、基因缺失、重排： 主要见于Kearns-Sayre综合征（KSS）和慢性进行性眼外肌 麻痹（CPEO），常见的原因是 mtDNA 8468 和 13446 位之间的 4977bp 的缺失， 研究已经发现多种缺失与其发病相关。 • 2、基因点突变： （1）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：近 80%病例为 A3243G （线粒体编码亮氨酸 tRNA）突变, 15%由 T3271C 和A3252G 突变引起,不断发现 新的突变与其发病相关； （2）肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）: 80%～90%是赖氨酸tRNA A8344G突 变,少数与 T8356C 突变相关；
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治疗
1.药物治疗
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治疗
•鸡尾酒疗法：左卡尼汀口服液10 mL 及辅酶Q10 胶囊20 mg 口服, tid;口服维生 素B1 片10 mg 、甲钴胺片500ug、维生素B2 10 mg 、维生素E 胶丸0.1 g、维 生素B6 10 mg、维生素C 0.1 g 及叶酸5 mg , tid •激素可减轻乳酸中毒的症状 •药物禁忌：影响线粒体代谢的药物，如丙戊酸钠、抗逆转录药物等禁用
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临床表现
2、慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）：
多种遗传方式，儿童起病，以眼睑下垂为首发症状，缓 慢进展为眼外肌瘫痪，眼球运动障碍乃至完全固定，部 分患者可有咽部肌肉和四肢无力。
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临床表现
3、Kearns-sayre综合征（kss）：
三联征：20岁以前发病，CPEO、视网膜色素变性。 ➢具备如上三种再加上以下之一即可诊断： ➢心脏传导阻滞、小脑症状、脑脊液蛋白大于100mg/dl。 ➢常伴有神经性耳聋、智能减退等。
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治疗
2、运动治疗：耐力训练、阻抗训练 3、饮食疗法：( 1) 丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食( 碳水化合物降低， 脂肪含量升高) ，可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA 转 变增加; ( 2) 肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入;( 3) 丙酮酸羧化酶缺失患者， 推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。 4、对症治疗 5、基因治疗和干细胞治疗：尚在细胞和动物实验阶段。
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临床分型
MELAS其他系统表现：
心脏系统：18%的MELAS患者伴有不同程度的心肌病和充血性心衰， 以扩张型和肥厚性心肌病为多。MELAS患者心脏传导异常也很常见， 10%的 MELAS患者心电图异常，7%的有传导阻滞； 内分泌系统：糖尿病、糖耐量异常； 消化系统：便秘和胃痛，偶见反复发作的恶心呕吐，胃肠麻痹， 胰腺炎以及由腹泻、便秘引起的渐进性假性肠梗阻等。
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其他实验室检查
• （3） Leigh综合征：最常见的为 ATP 酶的亚单位 6 的编码基因上 T8993G、 T8993C 和 T9176C等3个点突变。
• （4）线粒体神经胃肠脑肌病，Leber遗传性视神经病等：A3243G、A8344G、 T8993G和T8993C 突变是研究较多的mtDNA突变。
27
9
脂质沉积病
2. 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏
临床表现:大约2/3患者在20岁之前起 病,男性多见。 患者有肌无力、肌痛、肌红蛋白尿。 一般在长程运动(> 30min)后出现,没有 继减现象。 饥饿、寒冷、病毒感染、发热、抑郁 而诱发。 麻醉药物、布洛芬和大剂量安定后易 诱发横纹肌溶解。在反复发生横纹肌 溶解后患者会有近端肌群持续无力。
• CK：急性期可有CK的升高，但并不特异。 • 血乳酸：安静状态下乳酸升高高于2.0为异常，运动后的乳酸升高更有意义。（有氧前臂
运动试验：患者在试验前测定最大收缩力，连续测试3次中取最大值为基准。随后患者以 40％最大收缩力，前臂以1 s间隔做反复等长收缩4min。试验前，在患者运动侧前臂肘正 中静脉置管，在运动前、运动结束前30 s及运动结束后10 min取血） • 肌电图：多数为肌源性损害，少数可见神经源性损害或两者兼有。偶见线粒体脑病患者 肌电图正常。
实验室特点:间歇期血清CK正常,肌红蛋白 尿。 发作期及长程运动或长时间饥饿后CK明显 升高,甘油三酯和胆固醇也可升高。 发作间期EMG也正常。 肌肉活检往往未见明显异常或仅见Ⅰ型肌 纤维内脂滴轻度增多。组织中CPT活性降 低80%～ 90%。
10
脂质沉积病
3. 核黄素敏感性多发性乙酰辅酶A脱氢酶(MADD)缺乏:
目录
代谢性肌病
1
概念
• 研2 究目研究临目床的表研现究目的的
3
常见代谢性肌病
2
34
4
糖原累积病
534
脂质沉积病
34
6
线粒体脑肌病
概念
代谢性肌病
糖、脂肪、 线粒体代谢异常
组织细胞 产能障碍
反复肌肉无力及运动不耐受的肌肉疾病
1
临床表现
青少年或成人 新生儿或婴儿
主要表现为运动不耐受、肌无力 、肌红蛋白尿;
21
其他实验室检查
•诱发电位：VEP可见P100缺失、波形分化欠佳、波幅减低、 潜伏期延长，可能与枕叶皮层广泛病变累及视觉中枢相关，另 外因线粒体病变所致的视网膜、视神经功能改变的可能性也不 能除外；baep可见外周或中枢听觉传导通路受损。SEP可见感 觉传导通路受损。 •EEG •肌肉病理：线粒体异常的证据 RRF>2%为异常
16
临床表现
4、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERFF）
母系遗传，肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、智能减退、听力障碍和 四肢近端无力，突出特点为肌活检可见破碎红纤维。
5、肌神经胃肠型脑病（MNGIE）
AD，发病多小于20岁，眼睑下垂、眼外肌麻痹、胃肠道功能异常（突出特 点）、恶液质、周围神经受累、脑白质营养不良。