第九章染色体
第九章 人类染色体
一、教学大纲要求
1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目；
2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；
3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用；
4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递；
5．熟悉性染色质和莱昂假说；
6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。
二、习题
（一）A型选择题
1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质 C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质 E．组蛋白和非组蛋白
2．染色质和染色体是
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E．两者的组成和结构完全不同
3．异染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．以上都不是
4．常染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________
条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
6．根据ISCN，人类C组染色体数目为
A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体
E．以上都不是
7．胞增殖周期是
A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E．从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
8．减数分裂和有丝分裂的相同点是
A．细胞中染色体数目都不变 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制
D．都有同源染色体的联会 E．都有同源染色体之间的交叉
9．生殖细胞发生过程中单分体出现在
A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ
D．数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ
10．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
11．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
13．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期
14．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型
是
A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种
15．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质
D．X染色质 E．Y染色质
16．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
A．246 B．223 C．232 D．462 E．23
4
17．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构
上基本相同，称为
A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色体
18．染色体的端粒区为
A．染色质 B．染色体 C．结构异染色质 D．兼性异染色质 E．以上都不是
19．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在
A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ E．后期Ⅱ
20．生殖细胞发生过程中四分体出现于前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
（二）X型选择题
1．染色体C显带可使以下部位深染
A．着丝粒 B．次溢痕 C．长臂 D．Y染色体长臂远端 E．短臂
2．染色体多态性部位常见于
A．X染色体长臂 B．Y染色体长臂 C．1、9、16号染色体次溢痕
D．端粒 E．随体及随体柄部次溢痕区
3．下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞
D．次级精母细胞 E．卵细胞
4．X染色体的失活发生在
A．细胞分裂中期 B．细胞分裂后期 C．胚胎发育的第16天
D．胚胎发育早期 E．胚胎发育后期
5．染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于
A．染色体病的检查 B．亲权鉴定 C．追溯额外染色体的来源
D．基因诊断 E．异常染色体的来源
6．．染色体多态性的常见部位包括
A．Y长臂结构异染色质区
B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区
C．X染色体末端
D．第1、9和16号染色体次缢痕
E．着丝粒
7．染色体的次溢痕包括
A．着丝粒部位 B．随体柄部位 C．长臂的缩窄部位
D．短臂的缩窄部位 E．端粒部位
8．结构异染色质包括以下几个部位
A．着丝粒区 B．端粒区 C．次溢痕区
D．Y染色体长臂远端2/3区段 E．X染色质
9．真核细胞染色体的化学组成是
A．RNA B．糖蛋白 C．组蛋白 D．非组蛋白 E．DNA
10．染色体的端粒区为
A．染色体 B．结构异染色质 C．兼性异染色质 D．常染色质 E．真染色质
（三）名词解释
1．chromatin
2．homologous chromosome
3．karyotype
4．karyotype analysis
5．chromosomal polymorphisms
6．heterochromatin
（四）问答题
1．简述人类染色体的多态性及其应用。
2．简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
3．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．A 3．C 4．B 5．C 6．C 7．A 8．C 9．D 10．C
11．B 12．A 13．E 14．D 15．E 16．B 17．E 18．C 19．A 20．C
（二）X型选择题
1．ABC 2．BCE 3．CDE 4．CD 5．BCE 6．ABD 7．BCD
8．ABCD 9．ACDE 10．B
（三）名词解释
略
（四）问答题
1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对
同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变
异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复
等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为
较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定，额外
或异常染色体来源的追溯。
2.莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在
遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细
胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形
的个体进行鉴别诊断。
3.常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有
单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，
为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内
表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。
（吴白燕）
第九章 染色体数目变异
第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用x表示。
在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。
某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。
例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。
每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。
物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。
但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。
以玉米为例，n=10，2n=20。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。
这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。
第九章 人类染色体与染色体病
单体
只有少数几 条的增减
染色体数目畸变的机制
1、 多倍体产生的机制
（1）双雄受精
23X
23Y 23Y
69XYY
23X
23Y 23X
69XXY
23X
23X 23X
69XXX
（2）双雌受精 23X 23X 23Y 23X 23X 23X
（3）核内复制
69XXY 69XXX
2、非整倍体产生的机制
主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起 染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在
染色体的畸变
为重点 为难点
弱智指挥家周舟 21 三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）
第二节 染色体的识别
一、染色体的分组
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置
随体 副缢痕
A 1 ~ 3 最大
中央着丝粒(1,3) 亚中央着丝粒(2)
无 1 号常见
B 4、5 次大
亚中央着丝粒
意义 从…到…
断裂 嵌合体 缺失 重复 等臂染色体 倒位
符号术语 t ins
pter der rcp ace 1-22
意义 易位 插入 末端 衍生染色体 相互易位 无着丝片段 常染色体序号
2、核型描述
包括两部分：第一部分为染色体 总数，第二部分为性染色体组成， 两者之间用“，”隔开。如正常男 性的核型为46，XY
三、染色体的显带技术
用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条 明暗交替或染色深浅不同的横纹——带
6
3 54 3
2
p
1
2
2 1
1
3 21
11 2
1
q2
医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
遗传学 第九章课件
染色体融合(罗宾逊易位)
• 相互易位杂合体在偶线期和粗线期形成 “十”字形联会图像。
• 易位的遗传效应
1．导致植物的半不育性
2、假连锁：在两对非同源染色体上的基因由 于相互易位的杂合体总是以相间分离的方 式产生可育配子，非同源染色体的基因的 自由组合受到严重抑制，原来不连锁的基 因表现完全连锁现象。
另外：缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体
3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距，因而 改变了基因间重组率发生变化。
4、基因定位，尤其是一些抑癌基因的定位。
二、重复
• 重复的类型：
1）串联重复(tandem duplication)
重复片段紧接在染色体固有的片段之后，两者 的基因顺序一致
12 3456
黑腹果蝇唾腺X染色体端部的界标
一、缺失
• 原因：染色体上丢失一段，其上的基因也随之丢
失的现象。
• 分类：
(1) 末端缺失 如果同一染色体的两臂同时发生断裂，而
余下的两臂断裂端重接，可形成环状染色体，又 称着丝粒环 (2) 中间缺失
染色体着丝粒一侧的短臂或长臂内发生两 处断裂，中间片段脱离，两端断裂末端连接
存活
存活
致死
致死
致死
• 3、花斑型位置效应
位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起 基因的位置该变，并造成相应的表型改变的遗传 学现象。
如：果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于Xchr上，XW与4-chr相互易位
果蝇唾液腺染色体的特性
唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫
幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。
第九章 染色体数目变异
创造中间亲本
• 二倍体甜菜加倍为四倍体，作为获得三倍体甜
菜的杂交亲本
利用多倍体的巨大性
• 利用四倍体枸杞的大粒
利用多倍体可孕性低，获得无籽或少籽的果实
• 无子西瓜
第三节 单倍体(haploid)
具有配子染色体组数的个体 概念上与双倍体(amphiploid, 2n)相对
一、单倍体的分类
整倍体（euploid） 多倍体（polyploid）
n与X的关系
n表示单倍配子体世代具有的染色体数目
• 孢子体(2n)减数分裂产物 • 属于个体发育范畴 • 与细胞内具有染色体组数(倍数性)无直接对应关系
X表示染色体组的染色体基数
• 用1X、2X、…表示细胞内具有的染色体组数，称为细胞 的倍数性 • 通常二倍体生物
• 植物：不同植物的单体表现有所不同
二倍体的单体：一般生活力极低而且不育 异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性 普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列 普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列
普通烟草的单体系列
普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体
• 种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体
例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合
(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合
体细胞染色体加倍
体细胞染色体加倍的方法
• 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织
阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成
人工诱导多倍体
• 诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数) • 由二倍体草莓得到四倍体草莓 • 杂种F1染色体加倍双二倍体 • 二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体 • 八倍体小黑麦（2n=8x=56=AABBDDRR，可育）
08第九章 染色体畸变
三、生物因素
生物类毒素 某些生物体本身，如病毒
四、母亲年龄
越大，新生儿越容易出现畸变，≥35 环境因子在体内累积作用，与生殖细胞老化
及合子早期所处的宫内环境有关
第二节 染色体数目异常及其产生机制
染色体组：人体正常生殖细胞所包含的全部染色体
单倍体(n)：只含一个染色体组的细胞或个体；如：
ter)
（八）插入
一条染色体的片段插入到另一染色体中 也是一种易位
三次断裂时，才会发生插入。
可以正向
也可以倒转180°，即反方向插入
发生在同源染色体间→重复+缺失
（一）染色体不分离
受精卵卵裂早期的有丝分裂时不分离
减数分裂时发生染色体不分离
（二）染色体丢失
减数分裂时发生染色体不分离 第二次减数分裂 姐妹染色单体不分离 配子：1/2为n 1/4为（n+1） 1/4为（n-1） 受精后： 二倍体 超二倍体 亚二倍体
第一次减数分裂 同源染色体不分离 配子：一半24条 （n+1） 一半22条 （n-1） 受精后：超二倍体 亚二倍体
→胚胎死亡而流产
or出生先天畸形
3. 插入易位（insertional translocation）
两条非同源染色体同时发生断裂，但只有
其中一条染色体的片段插入到另一条染色
体的非末端部位。
发生三次断裂，才会发生插入易位。
（五）环状染色体
简式：46, XX(XY),
r(2)(p21q31) 详式：46, XX(XY), r(2)(p21→q31)
合子：69，XXX；69，XXY
总 结
双雌受精或双雄受精 → 三倍体
遗传学第9章 染色体的变异
2.多倍体
2.１同源多倍体
由同一物种的染色体组加倍所形成的个体或细胞，称为同源 多倍体。在自然界，同源多倍体多数为二倍性或四倍性水平 的个体。如马铃薯是同源四倍体，甘蔗是同源六倍体等。 在自然条件下，由体细胞染色体加倍产生多倍体的情形很 少见，而由未减数配子受精形成的可能性较大。 人工诱发多倍体则主要是通过体细胞的染色体加倍，目前仍 在广泛应用的是秋水仙碱人工诱发多倍体。 在动物中，自然发生的同源多倍体是非常罕见的，其主要原 因是动物的性别是由性染色体决定的。
A品系：雌 ZW +2/w2+3
黑色卵 B品系：雌 ZW +3/+2w3 黑色卵
雄 ZZw2+3/w2+3
杏黄色卵 雄 ZZ+2w3/+2w3
淡黄褐色卵
将A品系雌蛾与B品系雄蛾杂交，所产的卵中，黑色 的全是雄蚕，淡黄褐色的全是雌蚕。通过电子光学自 动选别机选出黑色卵，进行孵育，100%为雄蚕。
依据倒位区段是否含着丝粒分类 臂内倒位 (paracacentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
2.倒位的细胞学效应
①很长倒位区段
倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒 位区段以外的部分只有保持分离。 ②较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环” (inversion loop) 。
第九章 染色体的变异畸变
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
染色体数目变异