第十四章 染色体畸变引起的疾病
第十四章染色体畸变引起的疾病
第十四章染色体畸变引起的疾病➢教学要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防➢教学手段多媒体课件➢教学课时4学时➢教学内容一、染色体病发病概况（一）染色体病的发生率１．新生儿染色体异常发生率2．自发流产胎儿3．产前诊断胎儿４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险５．生殖细胞的染色体异常（二）染色体分析的临床指征１．“三联征”患者２．性发育异常３．生育异常４．染色体结构异常家族史５．高龄孕妇(大于35岁)6．有致染色体畸变因素接触史者二、常染色体病（重点）（一）Down综合征（二）18三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（三）13三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（四）5p-综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（五）微小缺失综合征（六）常染色体断裂综合征1．着色性干皮病2．Bloom综合征3．Fanconi 贫血4．共济失调性毛细血管扩张症遗传病录像、多媒体中的病例照片三、Down综合征（重点、难点）（一）Down综合征的发病率（二）Down综合征的表型特征（三）Down综合征的遗传分型1．游离型（21-三体型）2．易位型3．嵌合型（四）Down综合征发生的分子机制1．21号染色体的分子解剖学2．21号染色体上与DS表型相关的基因（五）Down综合征的诊断、治疗及预防1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后5．遗传咨询结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述四、性染色体病（重点）（一）性染色体的数目异常1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner综合征（二）X染色体的结构异常1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-）（三）染色体正常的性发育异常１．真两性畸形２．假两性畸形３．XX男性综合征４．XY女性遗传病录像、多媒体中的病例照片五、染色体异常携带者（难点）（一）相互易位携带者1．非同源染色体相互易位2．同源染色体间的相互易位（二）罗氏易位携带者1．同源罗氏易位2．非同源罗氏易位（三）倒位携带者1．臂间倒位携带者2．臂内倒位携带者。
遗传学-14临床-染色体病 (2)
q 21
q 31 5号
2号
2号
5号
46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断 裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
21q 14 号 21号 14q
45, XX, – 14, –21, t ( 14q 21q )
14
21
×
14 14/21 21
携带者
配子
F1
正常 携带者 21三体 21单体 14三体 14单体
6.双着丝粒染色体(dic)：
两条染色体都发生一次断裂末端丢失 后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一 条带有两个着丝粒的染色体。
７.插入(ins)：
一条染色体自身发生两处断裂，其中 间的节段转移到另一染色体的一个断裂处 重接。
p q
X
p
p
q q
46, X, i
( Xq )
4.倒位(inv)：
某一染色体中间片段发生两个断裂， 断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（
）
２号 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
5.易位(t)：
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑴ 单方易位（转位）
⑵ 相互易位（平衡易位）：
中间缺失：
q 21 q 23 1号
46, XX, del (1)（q21 q23）
２.环状染色体(r):
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失， 有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。 p 21 q 31 2号 46, XY, r ( 2 )( p 21q 31 )
(医学遗传学)12畸变染色体引起的疾病
其他畸变染色体引起的疾病
除了前述疾病，还有其他一些由染色体异常引起的遗传疾病，每种都有其特 定的症状和影响。
治疗措施和希望
虽然畸变染色体引起的疾病无法治愈，但医疗和康复干预可以改善患者的生活质量和功能能力。
(医学遗传学)12畸变染色 体引起的疾病
这个演示将介绍12畸变染色体引起的疾病。了解这些疾病的相关信息对诊断 和治疗至关重要。
什么是畸变染色体引起的疾病
畸变染色体引起的疾病是由染色体的异常导致的遗传性疾病。这些异常会导致身体在发育和功能上出现 问题。
唐氏综合征 (21三体)
唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的遗传疾病。它会导致智力发育迟 缓、特殊面容和心脏问题。
爱德华氏综合征 (18三体)
爱德华氏综合征是一种由18号染色体三体引起的罕见疾病。它会导致许多身体畸形和智力发育问题。
பைடு நூலகம்
克里格勒综合征 (13三体)
克里格勒综合征是一种由13号染色体三体引起的罕见疾病。它会导致智力发育迟缓、面容异常和器官问 题。
脆性X综合征
脆性X综合征是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传疾病。它会导致智力发育迟缓、社交困难和行 为问题。
正常人体学-遗传部分整理
正常人体学-遗传部分整理第十四章疾病的遗传学基础1、遗传学：是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。
主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。
2、遗传性疾病的分类（1）染色体病（chromoomediorder)在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，表现为先天发育异常。
如Down综合征，染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。
已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。
（2）单基因病(ingle-genediorder)：单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，按单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段。
（3）多基因病（polygenicdiorder)：由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。
（4）线粒体病(mitochondrialgeneticdiorder)：线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。
（5）体细胞遗传病(omaticcellgeneticdiorder):该病只在特异的体细胞中发生。
体细胞遗传病的一个范例是癌，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。
3、先天性疾病(congenitaldieae)：婴儿出生时即显示症状的疾病。
先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。
遗传病并非都是先天性的。
4、家族性疾病(familialdieae)：一个家族有多个成员患同一种疾病。
单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传病都有这种倾向。
家族性疾病并非都是遗传病。
5、遗传性疾病(inheriteddieae):由于遗传结构或功能发生改变而引起的疾病称为遗传性疾病。
确定是否是遗传病，要作家系调查、群体调查、实验室诊断。
染色体病
常染色体病约占染色体病的2/3。
患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。
Down综合征
Down综合征的发生率
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000
Down综合征的遗传分型
游离型
游离型即标准型。据统计，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。
3．核型和遗传学 约55％病例为45，X，还有各种嵌合型和结构异常的核型，最常见的嵌合型为45，X/46，XX，结构异常为46，X，i(Xq)。
4．预后及治疗 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。
嵌合型
此型较少见，约占2％。此型产生的原因一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加；二是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。有研究表明，有丝分裂过程中不分离形成的嵌合体与母亲年龄无关，在已有的报道中由于有丝分裂不分离形成的嵌合体估计占17％～30％。因本型患者的体细胞中含有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。如47，+21细胞系比例低于9％时，一般不表现出临床症状。
基因突变和染色体畸变与疾病PPT课件
a
A
病畜
a
a
a
正常
A
a
病畜
a
a
正常
4.1.2 基因型分析
子代表现型
病畜
正常
概率
0.50
0.50
4.1.3 特点: (1)致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,后代发病雌雄机会均等; (2)系谱图,病畜呈连续分布; (3)表现正常家畜交配,后代不发病。
4.1.4 举例 牛复合脂肪过多症、外生性骨疣、牛和猪的遗传性淋巴结水肿、猪并趾症等。
3.3.2 非整倍体产生机理
(1)染色体不分离:染色体的两条单体在细胞分裂后期不能正常分开,而同时进入子细胞,导致一个细胞增多一条,而另一细胞减少一条。 (2)染色体丢失:由于纺锤体形成不完全或着丝粒受损,使个别染色体在细胞分裂后期移动滞留,没有进入子细胞并随后丢失,导致子细胞中减少一条染色体。
概率
0.25
0.25
正常
病畜
雄性病畜
正常雄性
0.25
0.25
4.4.3 特点: (1)后代发病有性别差异,群体中雄性大于雌性; (2)系谱图,病畜呈不连续分布; (3)近亲交配,发病几率增高。
4.4.4 举例: 人和动物的血友病A和B 血友病A:先天性凝血因子Ⅷ缺乏(狗、兔、猪); 血友病B: 先天性凝血因子Ⅸ缺乏(猪、狗、猫)。
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3.3 染色体畸变机理
3.3.1 多倍体产生机理 (1)双雄受精:同时有2个精子入卵受精; (2)双雌受精:减数分裂时,极体与卵核再结合,形成两倍体卵子; (3)核内再复制:染色体已复制而核膜未分裂,在完整的胞膜内形成多倍化现象,称核内再复制(endoreduplication)。
染色体畸变及染色体病ppt课件
2N
2N
2N＋21 2N
2N
2N－21
2N
2N＋21
2N
2N－21
47/45 嵌合体个体 46/47/45 嵌合体个体
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
减数分裂时，21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大
嵌合型：占1～2％，46 ,XX(XY) /47,
XX(XY) , ＋21
受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致
易位型：占3～4％
Dq21q ； 21qGq 常见：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中
减数分裂不分离
2N 2N
N＋21
N－21
N
N
N＋21
N＋21
N－21
N－21
N
N
N
N＋21
N－21Biblioteka 2N＋212N＋21
2N－21
2N－21
2N
2N
2N＋21
2N－21
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中 其发病率随母亲年龄增高而增大
大一遗传学知识点汇总
大一遗传学知识点汇总遗传学是研究遗传规律和遗传现象的科学，它在生物学领域中占据重要地位。
下面将对大一遗传学的一些重要知识点进行汇总。
一、基本概念1. 遗传学的定义：研究性状在遗传上的规律传递和遗传变异的科学。
2. 基因：遗传物质的基本单位，携带着遗传信息。
3. 染色体：细胞中储存基因的结构，人体细胞中有46条染色体。
4. 纯合和杂合：个体基因型中是否存在相同的等位基因决定了其纯合或杂合状态。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传定律：包括单因素遗传定律、二因素遗传定律和多因素遗传定律。
2. 基因型和表型：基因型决定了个体的表型，表型结果受到基因型和环境的共同影响。
3. 显性和隐性：显性基因表现在个体的表型上，而隐性基因只有在纯合状态下才会表现出来。
三、遗传变异1. 突变：某个或某些基因发生突然而明显的变化，引起遗传物质的改变。
2. 染色体畸变：由于染色体异常引起的遗传变异，如染色体缺失、重复、倒位等。
3. 基因重组：染色体上的互换和基因间的重组，使得基因搭配产生新的组合。
四、遗传疾病1. 单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传疾病，如先天性遗传性失明、脊髓性肌萎缩症等。
2. 多因素遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传疾病，如糖尿病、高血压等。
3. 染色体异常病：由于染色体畸变引起的遗传疾病，如唐氏综合征、克氏综合征等。
五、遗传工程和基因编辑1. PCR技术：聚合酶链式反应，用于扩增DNA片段。
2. 基因工程：通过改变生物体的遗传物质来实现特定的目的，如基因克隆、重组DNA技术等。
3. 基因编辑：通过CRISPR-Cas9技术等手段对生物体的基因进行精确编辑。
六、人类遗传学1. 人类遗传特点：人类遗传物质与其他生物有许多共同之处，但也具有自己的特点。
2. 人类基因组计划：旨在解析出人类基因组的组成和功能，对人类遗传学的研究有重要影响。
3. 遗传咨询：通过遗传咨询师向个体提供有关遗传疾病风险和生育选择等方面的专业建议。
医学遗传学课程习题-第十四章《染色体畸变引起的疾病》
医学遗传学课程习题第十四章染色体畸变引起的疾病一、教学大纲要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防二、习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
畸变染色体引起的疾病PPT课件
母亲年龄
15~19 20~24 25~29
30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 ≥ 45
发
生
率
出生时
羊水(16周)
绒毛(9-11周)
1/1250
1/1400
1/1100
1/900
1/900
1/750
1/625
1/420
1/500
1/325
1/350
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
总
计
正
常
三
体
其它异常
总计
273
173(63％)
61(22％)
39(14％)
正常
157(58％)
122(78％)
18(11％)
17(11％)
三体
72(26％)
33(46％)
30(42％)
9(13％)
其它异常
44(16％)
18(41％)
16
Medical Genetics
17
Medical Genetics
18
Medical Genetics
5p-综合征
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合 征（cri du chat syndrome，OMIM #123450）
临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起
37779例男性
98
1/385（男）
47，XXY
35
1/1080
47，XYY
35
1/1080
其它
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第十四章染色体畸变引起的疾病
➢教学要求
1．掌握染色体病的特点和分类；
2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；
3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；
4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；
5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；
6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防
➢教学手段多媒体课件
➢教学课时4学时
➢教学内容
一、染色体病发病概况
（一）染色体病的发生率１．新生儿染色体异常发生率2．自发流产胎儿3．产前诊断胎儿４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险５．生殖细胞的染色体异常（二）染色体分析的临床指征１．“三联征”患者２．性发育异常３．生育异常４．染色体结构异常家族史５．高龄孕妇(大于35岁) 6．有致染色体畸变因素接触史者
二、常染色体病（重点）
（一）Down综合征
（二）18三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学
（三）13三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学
（四）5p-综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学
（五）微小缺失综合征
（六）常染色体断裂综合征1．着色性干皮病2．Bloom综合征3．Fanconi贫血4．共济失调性毛细血管扩张症
遗传病录像、多媒体中的病例照片
三、Down综合征（重点、难点）
（一）Down综合征的发病率
（二）Down综合征的表型特征
（三）Down综合征的遗传分型1．游离型（21-三体型）2．易位型3．嵌合型（四）Down综合征发生的分子机制1．21号染色体的分子解剖学2．21号染色体上与DS表型相关的基因
（五）Down综合征的诊断、治疗及预防1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后5．遗传咨询
结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述
四、性染色体病（重点）
（一）性染色体的数目异常1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner 综合征
（二）X染色体的结构异常1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-）
（三）染色体正常的性发育异常１．真两性畸形２．假两性畸形３．XX男性综合征４．XY女性
遗传病录像、多媒体中的病例照片
五、染色体异常携带者（难点）
（一）相互易位携带者1．非同源染色体相互易位2．同源染色体间的相互易位（二）罗氏易位携带者1．同源罗氏易位2．非同源罗氏易位
（三）倒位携带者1．臂间倒位携带者2．臂内倒位携带者
１。