染色体畸变和染色体病
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
3-染色体病
物理因素：射线等 化学因素：抗癌药物，有机磷农药等 生物因素：毒素，病毒等 年龄因素：母亲生育年龄 遗传因素
4
三倍体
整倍性改变
染色体数目异常
四倍体
嵌合体
非整倍性改变 亚二倍体
染色体畸变 缺失
超二倍体
染色体结构畸变
倒位
易位 重复
5
二、 染色体数目异常
染色体数目异常可表现为非整倍体或多倍体
（一）多倍体（aneulpoid） 1.三倍体（triploid）:3n=69 2.四倍体（tetraploid）:4n=92 3.形成原因：
33
一.21三体综合征
1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病
的体征，以其名命名，故称 Down syndrome 。 法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了 一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21三体syndrome。 1）发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。
46，XY,t（2；5）(q21;q31)
25
罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob (着丝粒融合）
13
14
D/D D/G G/G
26
27 罗伯逊易位 45，XY,-14，-21，+t（14；21）（q10；q10）
等臂染色体 isochromosome-iso
在某种因素的作用下，染色体发生断裂重 接，染色体重排，形成特殊结构的染色体。 描述：简式 染色体总数 ,性染色体组成 ,结构畸变的符号 (受累染色体序号)(断裂点的臂、区、带号) 例:46,XX,del(5)(p15); 47,1、缺失 deletion-del 2、倒位 inversion-inv 3、重复duplication-dup 4、易位 translocation-t
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
染色体病
染色体数目异常
非整倍体(aneuploid)
非整倍体异常的类型 形成机制
染色体不分离(non-disjunction)
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)
减数分裂不分离
减 I不分离
减 I I不分离
三体型
单体型
染色体数目异常
非整倍体(aneuploid)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
形成原因
双雄受精(diandry)
双雌受精(digyny)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
四倍体(tet体(euploid)
四倍体(tetraploid)：4n＝92
染色体数目异常
整倍体(euploid)异常
在二倍体的基础上，体细胞以整个染 色体组为单位的增加或者减少即整倍体异 常。
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
三极纺锤体
非整倍体改变的类型 形成机制
染色体不分离(non-disjunction)
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction) 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的 姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体 (mosaic)。
医学遗传学
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
染色体畸变与染色体病_培训
1
新的发现
科学家们不断发现新的染色体畸变和染色体病。
2
基因编辑技术
CRISPR-Cas9等基因编辑技术为研究提供了新的工具。
3
精准医学
个体化的基因治疗正在不断发展，有望为染色体病患者提供更好的治疗选择。
染色体畸变和染色体病的临床表现
1 先天缺陷
染色体畸变和染色体病常导致身体和智力发育的异常。
2 生理功能异常
染色体缺失
染色体失去一部分基因序列。
染色体倒位
染色体上的一部分序列发生翻转。
染色体病的定义和分类
单基因遗传病
染色体结构异常
由单个基因突变引起的遗传疾病， 如囊性纤维化。
染色体上的基因序列发生缺失、 重排或倒位等结构变化。
染色体数目异常
染色体数目增加或减少，如唐氏 综合征。
染色体畸变和染色体病的研究进展
染色体畸变和染色体病的治疗和预防方法
基因治疗
利用基因编辑技术或基因传递载 体来修复或替换异常基因。
产前筛查
通过孕妇血液或B超检查来评估 胎儿是否存在染色体畸变。
遗传咨询
提供信息和支持，帮助家庭做出 合适的决策。
结论和未来展望
染色体畸变和染色体病是遗传学重要研究领域，未来的发展将集中在早期诊 断、个体化治疗和基因编辑技术的应用上。
染色体畸变与染色体病＿ 培训
染色体畸变与染色体病是指由于染色体结构或数量异常引起的遗传病。本次 培训将涵盖染 现、诊断方法、治疗和预防方法，以及未来的发展方向。
染色体畸变的原因和类型
非整倍体
染色体数目不是完整的倍数，如三体、四体。
染色体重排
染色体上的基因序列改变位置，但没有丢失或 增加。
染色体病可能导致器官功能异常，如心脏病、免疫系统缺陷等。
染色体畸变与染色体病
染色体畸变与染色体病
染色体畸变是指基因组中染色体某些部分的变异，引起基因型的变化。不平 衡畸变是指染色体材料的 丢失或增加所导致的变异。平衡畸变是指染色体材 料没有减少或增加，而是将不同的段重新排列。
染色体畸变的原因和分类
1
环境因素
如放射线、化学污染物等会导致染色体畸变。
2
妊娠高龄
孕妇年龄过大，胎儿的染色体发生畸变的风险更高。
基因，治疗染色体病。
3
新生儿综合治疗
针对染色体异常的新生儿，采取有效措施 降低死亡率和并发症率。
体细胞核移植
将病人体细胞核移植到无性别细胞质上， 然后转移回患者体内，以治疗某些染色体 疾病。
遗传咨询与治疗的重要性
1 遗传咨询
帮助家庭了解孕妇
3
常见类型
染色体畸变包括易位、倒位、缺失、重复等类型。
染色体病的常见类型
唐氏综合征
由三个21号染色体而非两个引起 的疾病。患者表现为智力发展迟 缓、面部及身材特征畸形等。
爱德华综合征
由三个18号染色体而非两个引起 的异常，患者预后极差，早期死 亡率高。
劳甘斯综合征
只有一个性染色体X，无第二性 染色体或Y染色体。患者表现为 生殖器异常、身高矮小等症状。
2 治疗措施
根据不同种类和程度制定针对性的治疗方案，改善患者临床症状，提高生活质量。
前景和未来研究方向
生殖医学与辅助生殖
包括：体外受精、卵子浸润法、 人类胚胎移植等多个方向。
新技术与新药物的研 究
开发染色体病治疗的具有针对 性的药物或疗法，并进行相关 的临床试验。
染色体畸变的基础研 究
对染色体畸变形成的机制进行 深入研究和探索，并逐步揭示 染色体和遗传疾病等之间的关 联性和相互作用。
染色体病
B
四射体
A D
C
（四射体照片） 四射体照片）
四射体形成的18种类型配子， 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常 18种类型配子 CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。 人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含 有不平衡染色体。 有不平衡染色体。
B
相互易位形成的18种类型配子 相互易位形成的18种类型配子 18
4q13
4q25
2、重复 （duplication,dup） duplication,dup）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 5 6 6 7 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
倒位(inversion，inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号 断裂点
繁式： ， ， （ ）（ ）（pter→q21：） 繁式：46，XX，del（1）（ ：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
二、染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
4q13
4q24
46，XY，inv （4）（ ， ， ）（q13q24） ）（ ） 46，XY，inv （4）（ ， ， ）（pter → q24 ：： q13 → ）（ q13：： ：：q24 → qter ） ：：
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一、染色体数目畸变
Medical Genetics
以正常二倍体为标准，如果细胞中染色 体数目增加或减少，称染色体数目畸变。
1、整倍体性改变 染色体数目成倍增加,导致多倍体。
（1） 三倍体
指体细胞中有 三个染色体组， 3n＝69
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅰ；
形成的成熟配子中， 1/2有(n＋1)条染色体， N 1/2有(n－1)条染色体；
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1 正常受精后，1/2形成超 二倍体 (2n＋1)，1/2 形成亚 二倍体(2n－1)。
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Medical Genetics
染色体畸变 是指染色体在数目或结构上发生的改变。
染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration)
由于染色体畸变涉及整个染色体或某个片段内 基因群的增减或位置转移，其结果必然破坏遗传物 质或基因间的平衡，所以，它是染色体病产生的基 础。
(2n＋1) 。
Back
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Medical Genetics
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离：发生在受精卵或体细胞有丝分裂 过程中的姐妹染色单体不分离，即 可形成嵌合体。
嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两 种或两种以上细胞系的个体。
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Medical Genetics
减数分裂不分离
初级不分离 父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成
时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产 生三体型患儿，称为初级不分离。
次级不分离 由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数
分裂时发生的不分离，称为次级不分离。
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在细胞分 裂中，某一 对同源染色 体或一条染 色体的两条 姐妹染色单 体不能分向 两极，而进 入同一个子 细胞的现象， 称为染色体 不分离
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Medical Genetics
第一次减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
N＋1 N＋1 N－1 N－1
(4) 复合非整倍体
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Medical Genetics
染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid) 细胞内个别染色体数的增加或减少形成非整倍体。
非整倍体改变的类型 非整倍体改变的形成机制
(1) 染色体不分离 ① 第一次减数分裂不分离 ② 第二次减数分裂不分离 ③ 有丝分裂不分离
Medical Genetics
双倍染色体(diplochromosome)
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1、整倍体性改变
Medical Genetics
染色体数目成倍增加，导致多倍体。
(1) 三倍体 指体细胞中有三个染色体组，3n＝69
(2)四倍体 指体细胞中有四个染色体组，4n＝92
(3)形成原因
Medical Genetics
减数分裂不分离
三体型亲代在减数分裂时， 一条染色体移至一极，两条染
2N+1
色体移至另一极；
N
N
N
N＋1 N＋1 N＋1
在形成的成熟配子中， 1/2有n条染色体，1/2有(n N ＋1)条染色体；
正常受精后，1/2为二
2N
2N 2N＋1 2N＋1
倍 体 ， 1/2 形 成 超 二 倍 体
1)双雄受或双雌受精 2)核内复制 3)核内有丝分裂
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二、染色体数目异常
Medical Genetics
பைடு நூலகம்
2、非整倍体性改变
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍 体。
体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为 亚二倍体，体细胞染色体数目多于二倍体(46条) 时称为超二倍体。
Medical Genetics
有丝分裂不分离
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N 2N
2N＋1
2N
2N
2N
2N－1
2N＋1 2N
2N－1
47/45 嵌合体个体
46/47/45 嵌合体个体 Back
例：第二次卵裂中X染色体丢失 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
1、整倍体性改变
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Medical Genetics
染色体数目成倍增加，导致多倍体。
（1）三倍体 指体细胞中有三个染色体组，3n＝69
（2)四倍体 指体细胞中有四个染色体组，4n＝92
(3)形成原因 1)双雄受精或双雌受精 2)核内复制
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2、非整倍体改变
Medical Genetics
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成 非整倍体。
非整倍体改变的类型：
(1)单体型：某对染色体减少了一条（2n-1），细胞 内染色体总数为45条。
(2) 三体型：某对染色体增加了一条（2n+1）。 (3) 多体型：某对染色体增加了2条或2条以上。
第二次减数分裂不分离
染色体不分离发生在减数分裂后期Ⅱ；
2N
在形成的成熟配子中，
N
N
1/2有 n 条染 色 体 ，1/4 有
(n＋1)条染色体，1/4有(n
N
N
N＋1
N－1
－1)条染色体；
N
正常受精后，1/2为二 2N 2N 2N＋1 2N－1 倍 体 ， 1/4 形 成 超 二 倍 体
(2n ＋ 1) ， 1/4 形 成 亚 二 倍 体(2n－1)。
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Medical Genetics
照片中的这群孩子因为体细胞中多了一条染色体， 就远不如其他他孩子那么聪明伶俐了，是什么 原因导致这样的结果呢？在这一章中，我们将 详细讨论这方面的问题。
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Medical Genetics
第一节 染色体畸变
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
X染色体 丢失
46, XX
46, XX
46, XX
45, X
45, X / 46, XX
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Medical Genetics
染色体数目异常
二、非整倍体改变
细胞内个别染色体数的增加或减少形成非整倍体。 1. 非整倍体改变的类型 2. 非整倍体改变的形成机制