21三体综合症,也叫唐纳氏综合症
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征(2ItriSomySyndrome)又称唐氏综合征(Down,Ssyndrome),是常染色体畸变中最多见的一种，国外报道本病发生率在活产婴中为1∕600~800,国内报道为O.56%0-0.64%0o
【诊断提示】
(1)其母多为高龄产妇或近亲结婚。
(2)愚笨面容、表情呆滞、眼距宽、眼裂小且外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸出口外、流涎、耳郭小。
(3)有不同程度的智力障碍。
(4)出生时体重、身长较正常儿低，生后体格及运动能力发育较迟缓。
肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指向内侧弯，指纹异常(通贯掌)。
出牙迟、顺序异常、牙呈楔形、牙釉质发育不全。
骨骼发育迟缓。
(5)半数患儿有先天性心脏病，偶有脐疝、小阴茎、隐睾等。
(6)X线骨骼检查。
可见多中心钙化、新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有12肋缺如。
(7)染色体检查。
92.5%的患儿属典型21三体型，2.5%~5%的患儿属易位型(D∕G,G/G易位)，2.5%~5%属嵌合体型异常。
【治疗措施】
(I)避免近亲结婚，预防畸胎形成；检出携带者并采取相应措施；适时进行遗传病的产前诊断，实施优生优育。
(2)加强患儿护理和喂养训练，防止发生和加重症状；早期防治各种感染及传染性疾病。
(3)试用维生素B1、维生素B6、谷氨酸等。
(4)对症治疗。
唐氏综合征科普文章
唐氏综合征科普文章
唐氏综合征，也被称为21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。
这种异常会导致一系列的生理和认知障碍，其中最常见的是智力落后。
唐氏综合征是由多了一条21号染色体引起的，这种额外的染色体通常是由于遗传或突变引起的。
唐氏综合征的症状包括：
1. 特殊面容：唐氏综合征的患儿通常有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平等。
2. 生长发育迟缓：唐氏综合征的患儿生长发育通常较慢，身高和体重都低于正常水平。
3. 智力落后：唐氏综合征的患儿智力通常较低，智商通常在50-60之间。
4. 语言和听力障碍：唐氏综合征的患儿语言和听力理解能力较差，可能需要特殊的语言训练和听力辅助设备。
5. 免疫系统缺陷：唐氏综合征的患儿免疫系统通常较弱，容易感染疾病。
6. 其他问题：唐氏综合征的患儿还可能面临其他健康问题，如心脏病、糖尿病、视力问题等。
目前，唐氏综合征无法完全治愈，但是有一些方法可以帮助改善症状和护理。
其中包括特殊的早期干预和教育、语言和听力训练、医学治疗和生活方式的调整等。
此外，一些辅助技术和设备也可以帮助唐氏综合征患者更好地生活。
需要注意的是，唐氏综合征并不是一种可怕的疾病，而是一种需要关注和支持的疾病。
通过适当的护理和支持，唐氏综合征患者可以过上充实和有意义的生活。
同时，早期诊断和治疗也可以帮助改善症状和提高生活质量。
儿童常见唐氏综合征的处理方法
儿童常见唐氏综合征的处理方法唐氏综合征，也被称为21三体综合征，是一种常见的染色体疾病，它对儿童的身心健康产生了广泛的影响。
针对儿童常见的唐氏综合征，有许多处理方法可以帮助他们改善生活质量，提供更好的教育和健康护理。
本文将介绍一些常见的处理方法，并探讨其优势和适用情况。
1. 多学科团队的综合评估和治疗计划处理儿童常见的唐氏综合征，第一步是进行全面评估。
这包括儿科医生、遗传学家、心脏专家、语言治疗师和教育专家等多学科专家的共同参与。
通过综合评估，制定个性化的治疗计划，以满足每个儿童的特殊需求。
2. 早期干预和康复治疗早期干预是处理儿童常见唐氏综合征的关键。
这包括早期康复治疗、语言和认知发展的培训等。
早期干预的目标是帮助儿童充分发展潜能，并提升其生活和学习能力。
通过与医疗专业人员和教育者的密切合作，家长可以提供儿童在家中接受适当的治疗和康复支持的机会。
3. 教学支持和个性化学习计划儿童常见唐氏综合征的处理方法还包括教学支持和个性化学习计划。
这需要教育专家与学校和家长合作，确保儿童在学校中获得适当的教育和支持。
个性化学习计划可以根据儿童的发展水平和需求进行调整，提供有针对性的教学方法和资源，确保他们能够最大程度地参与学习活动。
4. 心理社会支持和家庭辅导儿童常见唐氏综合征的处理方法还需要考虑心理社会支持和家庭辅导。
儿童和家庭可能面临很多挑战和压力，需要专业人员提供信息、支持和指导。
心理社会支持可以帮助儿童建立自信、归属感和情感安全感，而家庭辅导可以帮助家长应对挑战和提供合适的照护和支持。
5. 健康护理和定期检查儿童常见唐氏综合征处理方法的另一个关键方面是健康护理和定期检查。
儿童可能存在一些健康问题，如心脏疾病、呼吸道感染等。
定期检查可以及时发现并处理这些问题，同时提供必要的辅助治疗和康复。
虽然儿童常见唐氏综合征的处理方法可以改善他们的生活质量，但每个儿童的情况是独特的。
因此，处理方法应该根据儿童的特殊需求进行调整和个性化规划。
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症，对于它的名字，可能很多人都了解来源，唐氏综合症跟唐氏有所很么关系，为什么要叫这个名字呢？
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。
一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。
这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。
三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。
这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。
四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2.受孕时，夫妻一方染色体异常；
3.夫妻一方年龄较大；
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
香港t21检查什么的？最早几周检测？
香港t21检查什么的？最早几周检测？
宝妈们都知道，孕期的产检是非常重要的。
而今天介绍的是一种无创产前检查，它叫做敏儿安t21产检。
或许有些宝妈们并不知道，这其实是香港中文大学的专利。
那么，香港t21具体检查什么呢？最早几周可以进行呢？接下来，将为您一一解答。
一、什么是香港t21检查？
香港t21检查是一项通过分析女性孕期血液中的游离DNA片段，来检测胎儿是否存在染色体异常的检查。
其中，t21指的是21号染色体三体综合征，也就是唐氏综合征，是胎儿染色体异常中最常见的一种。
二、香港t21可以检测什么？
目前，香港中环专科已经推出了敏儿安t21标准版和进阶版两种版本。
标准版能够检测3项染色体三体症、7项微缺失症候群和4项性染色体相关疾病。
而进阶版不仅能够检测到标准版的所有疾病，还可检测多达22项染色体三体症、126项微缺失或为重复症候群，以及4项性染色体相关疾病。
三、香港t21最早几周检测？
满10孕周（双胞胎满12孕周）即可进行敏儿安t21检测，只需提供一份孕妇血液样本即可。
检测结果只需等待大约五个工作日，准确率高达99.9%。
敏儿安t21是一项革命性的无创检测技术，它可以在不影响胎儿健康的情况下，为孕妇提供可靠的检测结果，帮助家庭更好地做出决策。
如果您有相关需求，不妨考虑一下前往香港中环专科网站或v信（tchchk）进行预约咨询，享受优惠价格。
香港t21检查什么的？敏儿安t21是一项非侵入性检测，无论是标准版还是进阶版都能够为孕妇提供高效、可靠的筛查服务。
而对于那些希望获得更为全面筛查的孕妈妈来说，进阶版的敏儿安t21无疑是更好的选择。
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21三体综合症,也叫唐纳氏综合症
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
一般特点:
1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例
3、同卵双生具有一致性
唐纳氏综合症
4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育
5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时
6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
7、表型特征的表现度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍
唐纳氏综合症
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自
父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。
历史:
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为是种族歧视和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
类型划分
按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
标准型
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。
XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
易位型
约占 2.5%～5%。
多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），
唐纳氏综合症
是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，+t（14q21q）；少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX （或XY），－14，－21，+t（14q21q）。
另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
嵌合体型
约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。