[VIP专享]第六章 染色体变异改
第六章染色体变异
第六章染色体变异第七章染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
当然，随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
一、染色体组和染色体基组。
我们平常见到的大多数植物都是二倍体（diploid），动物几乎全部是二倍体。
我们所接触到的农作物，如玉米2n=20，水稻2n=24，大麦2n=14等也都是二倍体。
为什么叫做二倍体呢？因为在这些生物的体细胞中含有两个染色体组。
何谓染色体组：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用n表示。
在这里，n有两个基本含义：①染色体组（genome）的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
以玉米为例，n=10 , 2n=20 。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
对于这样的物种，我们称之为二倍体物种。
但是，对于小麦而言，情况则有些不同。
小麦是一个属。
属内分为若干种。
各个种之间的染色体数是不相同的。
一粒小麦、野生一粒小麦2n=14 , n=7二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦2n=28 , n=14 。
斯卑尔脱小麦、密穗小麦、普通小麦2n=42 , n=21。
这三种类型之间，染色体数都是以７为基数变化的。
７是小麦属的染色体基数，以x代表。
2n=14 , n=7的小麦种，配子内含有７条染色体，这七条染色体称为一个基本染色体组。
显然，2n=14的小麦体细胞内含有2个基本染色体组，故而称为二倍体。
在小麦属内，2n=28的种，染色体数是７的４倍，称为四倍体（tetroploid），2n=42的种，染色体数是７的６倍，称为六倍体。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
遗传学第六章染色体变异PPT课件
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17
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
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12
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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13
缺失的细胞学特征
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14
缺失染色体的联会
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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果蝇唾腺染色体的缺失圈
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
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❖ 重复的细胞学鉴定
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3
本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法；
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
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染色体变异ppt
染色体变异ppt引言染色体变异是生物体发生基因突变的一种方式，它在生物演化和种群遗传中起着重要的作用。
染色体变异可以导致基因组的结构和功能发生改变，从而影响个体的遗传特征和适应环境的能力。
本文档将介绍染色体变异的定义、类型、原因以及对生物进化的影响。
定义染色体变异是指在染色体上发生的结构和功能的突变。
它通常包括染色体的数目变化、结构的改变以及染色体上基因的缺失、重复、倒位、转座等。
类型1.染色体数目变异：包括染色体的多倍化和少倍化。
染色体的多倍化可以导致基因组的扩大和功能的增强，而少倍化则相反。
2.染色体结构改变：包括缺失、重复、倒位和转座等。
缺失是指染色体上的一段或多段基因缺失，重复是指染色体上的一段或多段基因重复，倒位是指染色体上的一段或多段基因的顺序颠倒，转座是指染色体上的一段或多段基因在染色体间的移动和插入。
原因染色体变异的原因主要包括自然选择、突变和基因重组等。
1.自然选择：染色体变异可能是适应环境的结果。
在环境变化的压力下，具有染色体变异的个体可能更有可能适应新环境，从而在繁殖中获得更高的适应度。
2.突变：突变是染色体变异的主要驱动力。
突变可以是自发发生的，也可以是由外界环境因素引起的，如辐射、化学物质等。
3.基因重组：基因重组是染色体变异的重要机制之一。
在有性生殖过程中，染色体会发生交叉互换，使得基因在染色体上的位置发生改变，从而产生新的染色体组合和突变。
影响染色体变异对生物进化具有重要的影响。
1.物种分化：染色体变异可以导致基因组的重组和重新组合，从而使得不同种群的个体遗传特征发生差异，进而导致物种分化。
2.进化速度：染色体变异可以增加物种的遗传多样性，并加速进化的速度。
染色体结构和功能的变异可以为物种的适应性提供新的基因变异源，使得物种能够更好地适应环境的变化。
3.适应性：染色体变异可以帮助个体适应不同的环境和生活方式。
染色体变异可能会导致一些有利变异的基因表达，从而增加个体对环境的适应度。
染色体变异练习习题参考答案
第六章染色体变异1．植株是显性 AA纯合体，用隐性 aa 纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株 F1中，有 2 株表现为 aa。
如何证明和解说这个杂交结果？答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断裂，丢掉了拥有 A 基因的染色体片断，与带有 a 基因的花粉授粉后， F1缺失杂合体植株会表现出 a 基因性状的假显性现象。
可用以下方法加以证明：⑴. 细胞学方法判定：① . 缺失圈；② . 非姐妹染色单体不等长。
⑵ . 育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉经常高度不育。
⑶ . 杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后辈6 显性： 1 隐性。
2．玉米植株是第9 染色体的缺失杂合体，同时也是Cc 杂合体，糊粉层有色基因 C 在缺失染色体上，与 C等位的无色基因 c 在正常染色体上。
玉米的缺失染色体一般是不可以经过花粉而遗传的。
在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc 纯合体为母本的杂交中， 10%的杂交子粒是有色的。
试解说发生这类现象的原由。
答：这可能是 Cc 缺失杂合体在产生配子时，带有 C 基因的缺失染色体与正常的带有 c 基因的染色体发生了互换，其互换值为 10%，进而产生带有 10%C基因正常染色体的花粉，它与带有 c 基因的雌配子授粉后，其杂交子粒是有色的。
3．某个体的某一对同源染色体的区段次序有所不一样，一个是 12·34567，另一个是 12·36547（" · " 代表着丝粒）。
试解说以下三个问题：⑴. 这一对染色体在减数分裂时是如何联会的？⑵.若是在减数分裂时， 5 与 6 之间发生一次非姐妹染色单体的互换，图讲解明二分体和四分体的染色体构造，并指出产生的孢子的育性。
⑶.若是在减数分裂时，着丝粒与 3 之间和 5 与 6 之间各发生一次互换，但两次互换波及的非姐妹染色单体不一样，试图讲解明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
第六章-染色体变异--习题参考答案
第六章染色体变异1．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。
如何证明和解释这个杂交结果？答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断缺失杂合裂，丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1体植株会表现出a基因性状的假显性现象。
可用以下方法加以证明：⑴.细胞学方法鉴定：①.缺失圈；②. 非姐妹染色单体不等长。
⑵.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。
⑶.杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6显性：1隐性。
2．玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。
玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。
在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。
试解释发生这种现象的原因。
答：这可能是Cc缺失杂合体在产生配子时，带有C基因的缺失染色体与正常的带有c基因的染色体发生了交换，其交换值为10%，从而产生带有10%C基因正常染色体的花粉，它与带有c基因的雌配子授粉后，其杂交子粒是有色的。
3．某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（"· "代表着丝粒）。
试解释以下三个问题：⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换涉及的非姐妹染色单体不同，试图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
4．某生物有3个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：ABCDEFGHIJ、ABCHGFIDEJ、ABCHGFEDIJ。
六章染色体变异-PPT精品
Wild type
6.2.1.3 缺失与进化
进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失减小C值， 因此它在进化中没有直接的作用。
6.2.1.4 缺失的应用
作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白 质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等。
利用假显性原理可以进行基因的缺失定位 (deletion mapping)。
Overlap of homologues
Simultaneous break
Reunion of homologues
6.2.2.2 重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、位置效应(position effect)
一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的 位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。 可能是随位置的改变也改变了和5’端调控元件的 关系和距离，从而影响基因的表达。
雄果蝇是完全连锁的，不会发生交换。
用ClB雌果蝇有以下的优点：
用C可抑制交换，使得结果明确，不受重组的干扰。 B作为一种标记易区分两类雌蝇，可将ClB品系分
离出来。 使一半无待测X染色体的雄蝇致死。
2)、平衡致死品系(balanced lethal system)
这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两 个致死基因而设计建立的果蝇品系。
按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类，一 类叫稳定位置效应(stable position effect)，又称 S型位置效应，如果蝇的棒眼遗传。另一种位置 效应是不稳定的，称为花斑位置效应(variegated position effect)，也称为V型位置效应，常由易位 而引起。
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第六章染色体变异习题及答案
1．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。
如何证明和解释这个杂交结果？
答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断裂，丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1缺失杂合体植株会表现出a基因性状的假显性现象。
可用以下方法加以证明：⑴.细胞学方法鉴定：①.缺失圈；②.非姐妹染色单体不等长。
⑵.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。
⑶.杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6显性：1隐性。
2．玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。
玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。
在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。
试解释发生这种现象的原因。
答：这可能是Cc缺失杂合体在产生配子时，带有C基因的缺失染色体与正常的带有c基因的染色体发生了交换，其交换值为10%，从而产生带有10%C基因正常染色体的花粉，它与带有c基因的雌配子授粉后，其杂交子粒是有色的。
3．某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（"· "代表着丝粒）。
试解释以下三个问题：
⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？
⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换涉及的非姐妹染色胆体不同，试图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
答：如下图说示。
*为败育孢子。
4．某生物有3个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：
ABCDEFGHIJ、ABCHGFIDEJ、ABCHGFEDIJ。
试论述这3个变种的进化关系。
答：这3个变种的进化关系为：以变种ABCDEFGHIJ为基础，通过DEFGH染色体片段的倒位形成ABCHGFEDIJ，然后以通过EDI染色体片段的倒位形成ABCHGFIDEJ。
5．假设某植物的两个种都有4对染色体：以甲种与乙种杂交得F1，问F1植株的各个染色体在减数分裂时是怎样联会的？绘图表示联会形象。
甲种 乙种
ABCDE FGHIJ ADCBE FGMNO
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ABCDE FGHIJ ADCBE FGMNO
KLMNO PQRST KLHIJ PQRST
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KLMNO PQRST KLHIJ PQRST
答：F1植株的各个染色体在减数分裂时的联会。
6．玉米第6染色体的一个易位点（Ｔ）距离黄胚乳基因（Ｙ）较近，Ｔ与Ｙ之间的重组率为20％。
以黄胚乳的易位纯合体与正常的白胚乳纯系（yy）杂交，试解答以下问题：
⑴.F1和白胚乳纯系分别产生哪些有效配子？图解分析。
⑵.测交子代（Ｆ1）的基因型和表现型（黄粒或白粒，完全不育或半不育）的种类和比例如何？图解说明。
答：
7．曾使叶基边缘有条纹（f）和叶中脉棕色（bm2）的玉米品系（ffbm2bm2），叶基边缘和中脉色都正常的易位纯合体（FFBm2Bm2TT）杂交，Ｆ1植株的叶边缘和脉色都正常，但半不育。
检查发现该Ｆ1的孢母细胞在粗线期有十字形的四分体。
使全隐性的纯合亲本与Ｆ1测交，测交子代的分离见下表。
已知Ｆ-f和Bm2-Bm2本来连锁在染色体１的长臂上，问易位点（Ｔ）与这两对基因的位置关系如何？
⑵.易位点T与正常基因之间的遗传距离：F-T为7.16%、Bm2-T为45.52%。
其中：F t Bm2和f F bm2为双交换，则：
AaaaBBbb F2
自交
（n-2）II + IIyb1yb1 +OIyb21白
则正常株和白肋株的比例为1：1，而上表中只有O染色体单体后代表现为19：17接近于理论比例1：1，故推测Yb2基因位于O染色体上。
同理如Yb1基因位于单体染色体上，也表现为相同的遗传规律，因此Yb1基因也可位于O染色体上。
⑵.如果不在O染色单体上，则
（n-2）II + IIyb1yb1 +IIyb2yb2 ×（n-3）II + IIYb1Yb1 +IIYb2Yb2 + OI
↓
（n-2）II+ IIYb1yb1 + IIYb2yb2 ；
（n-3）II + IIYb1yb1+ IIYb2yb2 + OI ×（n-2）II + IIyb1yb1 +IIyb2yb2
↓
（（n-3）II +OI）（n-2）II + IIYb1yb1 +IIYb2yb21绿株
（（n-3）II +OI）（n-2）II + IIYb1yb1 +IIyb2yb21绿株
（（n-3）II +OI）（n-2）II + IIyb1yb1 +IIYb2yb21绿株
（（n-3）II +OI）（n-2）II + IIyb1yb1 +IIyb2yb21白肋株
则正常株和白肋株的比例为3：1，而上表中只有除O染色体株之外其它染色体单体后代的表现接近于这一理论比例。