美国基因检测流程
华法林基因检测全解
第三阶段：改进后的综合数学模型预测起始剂量
BaiO
BaiO
D=5.478-0.010×年龄+0.017×体重+0.776×CYP2C93.406×VKORC1_x1-4.826×VKORCl_x2
在方程中年龄项输入岁数，体重输入公斤数，CYP2C9基因型如果为*1/*3型 输入0，如果为*1/*1型输入1，VKORCl基因型如果为AA型，在VKORC1_x1 中输入0，在VKORC1_x2中输入1，如果为GA型，在VKORCl_x1中输入1， 在VKORC1_x2中输入0，如果为GG型，VKORCl_x1和VKORCl_x2均输入0。 y变量为华法林剂量(D)。 本研究提示患者的年龄、体重、CYP2C9和VKORCl基因多态性解释了约64％ 的华法林剂量差异。
CYP2C9
华法林体内代谢的关键酶
CYP2C9占P450酶总量的20%，仅次于CYP3A。 基因全长55kb，含9个外显子和8个内含子。
BaiO
CYP2C9基因具有多余50多种单核苷酸多态性，最常见的等位基因 型是CYP2C9*1型（野生型）、CYP2C9*2型和CYP2C9*3型。
共搜集5700例使用华法林治疗的病人，其中5052例INR值在2到3之间的 用于本研究的数据分析
Legend for use of algorithms: • Age in decades = 1 for 10-19, 2 for 20-29, etc…
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• VKORC1 G/A = 1 if heterozygous for rs9923231, otherwise zero • VKORC1 A/A = 1 if homozygous for A at rs9923231, otherwise zero • VKORC1 genotype unknown = 1 if rs9923231 genotype missing or un known, otherwise zero • CYP2C9 *1/*2 = 1 if CYP2C9 genotype is *1/*2, otherwise zero • CYP2C9 *1/*3 = 1 if CYP2C9 genotype is *1/*3, otherwise zero • CYP2C9 *2/*2 = 1 if homozygous for CYP2C9 *2 allele, otherwise zero • CYP2C9 *2/*3 = 1 if CYP2C9 genotype is *2/*3, otherwise zero • CYP2C9 *3/*3 = 1 if homozygous for CYP2C9 *3 allele, otherwise zero • CYP2C9 genotype unknown = 1 if CYP2C9 genotype unknown, other wise zero
药物基因组学检测工作
药物基因组学检测工作药物基因组学 (pharmaeogenomies)又称基因组药物学或基因组药理学，是药理学或基因组学的一个分支，它是研究基因组或基因变异对药物在人体内吸收、代谢、疗效及不良反应的影响，从而指导临床合理用药的一门新学科。
目前，很多高血压或糖尿病等常见病、多发病的患者在接受治疗时，同样的疾病使用同样剂量的同一药物，在疗效和不良反应方面存在显著差异，其原因是多方面的，其中患者间基因的个体差异因素起着相当重要的作用，正是这种差异直接导致患者对药物敏感性不同。
因而根据患者遗传背景，检测出患者的基因个体差异，选取正确的药物并确定正确的给药剂量，正是药物基因组学服务的目的。
美国FDA于2007年首次批准了华法林的基因组学检测方法，用于判断其用量及敏感性。
截至2011年，美国已有70余种药物说明书上注明要求根据药物基因组学信息，制订个体化用药方案。
结合国内外基因组检测较为成熟的经验和我院的实际情况，我院临床药学科与检验科现已开展质子泵抑制剂、氯吡格雷、华法林等相关药物基因组学检测工作。
1.药物基因组学研究内容药物基因组学主要是利用已知的基因组学理论，来研究人体遗传因素对药物反应的影响，其主要内容包括：药物代谢酶、药物转运蛋白、药物作用靶点等基因多态性。
它以药物效应和安全性为目标，主要研究药物效应的个体性差异，并针对不同个体的基因型进行个性化针对治疗。
2.药物相关基因检测的适合人群通常需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者(如心血管药物、精神病药物、消化道药物、抗病毒药物) ;有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人;同时接受多种药物治疗的患者;经常接触有毒物质的患者;使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者;某些特殊人群：儿童和老年人等人群，适合作药物相关基因检测。
3.药物基因组学检测方法根据检测对象的不同，药物基因组学对用药指导的检测可以分为三类：即药物代谢酶基因检测、药物转运体基因检测、药物靶点基因检测。
Gene5中文操作手册biotek
Gene5软件中文操作手册美国伯腾仪器有限公司北京代表处第一章：仪器连接1 仪器的连接：按照操作指南连接酶标仪与计算机，确保电源线和USB接口正常后，打开酶标仪。
2 仪器自检：当酶标仪与计算连接好之后，打开Gene5软件，出现欢迎界面向导精灵读板系统测试软件培训系统菜单选择System Menu> System >Read Configuration>Add>选择当前使用的酶标仪的型号和正确的Com Port>Test Comm（检测连接）> OK> OK > Close第二章如何编写一个检测程序任何一次检测实验都要以相应的检测程序为基础，因此实验的第一步就是要打开一个程序（protocol），如果是第一次编写程序，建议您在Gene5软件的欢迎界面中选择向导精灵来帮助您完成程序的编写。
双击欢迎界面的向导精灵> Next第一步：检测步骤设置双击对话框中Procedure下方彩色图标看到编程界面（根据仪器的配置不同，可以选择的功能按钮为黑色，不能选择的功能按钮变为灰色）Plate Type:在右侧的下拉框中选择酶标板的型号和类型1 点击Synchronized mode：选择Well模式（逐孔读数：加一孔读一孔）或者Plate模式（整板读数：加完整板后读数），该工具在使用分液装置时才需要使用。
2 ：读板，单击Read按钮，设置读板参数Step label：对你所进行的读取步骤进行命名Detection method：对你进行的检测类型进行选择（吸光发光荧光）Read type：对选择的检测类型定义方法（终点法面积扫描法光谱法）Sanning 功能，点击右侧则弹出下面的对话框，选择扫描的矩阵选择该功能可以对每个孔进行多次读数，读数的次数通过设置矩阵的大小来控制，读数次数越多准确度越高，但是读板的速度会降低。
Spectrum 功能跳出如下对话框，设置扫描的起始波长、终止波长和波长间隔Read speed：定义阅读的速度（正常扫描）Wavelenghs：对检测的波长进行定义，可以同时定义6个检测波长。
头发基因检测介绍
头发基因检测介绍一．研发背景头发基因检测，全称为HairGeneS脱发风险靶向筛查，是美国AB（Applied Biology ,inc.）公司近百位专家数十年的研发成果，由全球最顶级的皮肤科教授和遗传生物学家联合创造，通过基因科技检测人类毛发的健康阶段和状况，诊断毛发健康问题康复的可行性，堪称人类毛发健康领域的“癌症筛查”。
该项筛查在美国AB（Applied Biology ,inc.）公司的基因实验室进行，筛查结果均由欧美医疗博士亲自出具并签字认可。
二．检测定义“HairGeneS脱发风险靶向筛查”是指通过采集消费者的头发样本，在4°冷藏条件下，运往美国AB（Applied Biology ,inc.）公司的意大利基因实验室，通过雄激素受体AR（Activity of Androgen Receptor）生物活性检测；雄性激素DHT、T 和5αR还原酶检测；体内压力水平cortisol检测；毛囊微炎症检测；毛干金属元素（含微量元素）检测，得出基于DNA数据的检测结果，从而科学鉴定脱发、白发及头皮问题的根本原因，根据检测结果提供科学的干预建议。
三．检测优势头发的生长速度平均为每月1.25cm，所以5cm的头发检测可以体现出过去4个月的平均值。
而其他样品的检测如尿液或者血液的数值是动态变化的，只能反映出某天某个时间的数值。
所以“HairGeneS脱发风险靶向筛查”的筛查结果更加科学、稳定和精准。
1.科学检测是否有遗传性脱发基因；2.准确检测现在所用治疗方式是否有效；3.通过检测结果分析最合理的治疗方案；4.通过检测提前分析头发潜在问题。
四．检测意义“HairGeneS脱发风险靶向筛查”正在防治，如健康保健行业的“治未病”理念，在疾病或者其他症状发生前提前进行干预或治疗。
如脱发，其潜伏期长达3-5年，一般情况下，症状显现后，脱发已经严重到了2级以上。
所以预防终于治疗，防治结合，才能真正防止脱发、白发及头屑、头油等问题的出现或严重化。
基因检测基本原理
基因检测基本原理基因检测是通过分析个体基因组中的特定基因序列或变异来获取关于遗传物质的信息。
基因检测的基本原理主要包括样本采集、基因测序和数据分析三个步骤。
1.样本采集样本采集是进行基因检测的第一步。
常用的样本包括血液、唾液、皮肤细胞等。
在采集样本时，要确保采集到足够的DNA，以便进行后续的基因测序。
2.基因测序基因测序是基因检测的核心步骤，它通过技术手段来决定DNA中的碱基序列。
常用的基因测序方法主要有Sanger测序和高通量测序。
Sanger测序是一种经典的测序方法，它是利用双链DNA合成的特点来进行测序。
在Sanger测序中，DNA模板被切割成多个不同长度的片段。
每个片段会经过扩增以产生大量同一长度的片段。
随后，会加入一种特殊的二进制分子，在其反应的过程中，会阻断DNA链的延伸。
具体来说，对于片段中的每个碱基，使用特殊的二进制分子（这些分子可以阻止DNA链的延伸）会减少延伸结果中的对应碱基的浓度，从而使得此碱基的信号减弱。
通过检测这一系列反应结果，可以通过反推来确定具体的碱基序列。
高通量测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）是最近发展起来的快速测序技术，也被称为第二代测序技术。
与Sanger测序相比，NGS具有高通量、高准确度和较低的成本。
NGS技术可以同时测序大量的DNA片段，产生海量的测序数据，以获得更准确和全面的基因信息。
3.数据分析基因测序产生的数据需要进行分析才能得出有用的结论。
数据分析通常包括数据处理、比对、基因组装和变异检测等步骤。
首先，对测序数据进行预处理，去除测序错误和低质量的序列，保留高质量的序列。
接下来，将这些测序序列与参考基因组进行比对，从而找到它们在基因组上的位置。
然后，通过基因组装技术，根据测序序列的信息将其组装成大分子DNA序列。
最后，根据参考基因组和已知的人类遗传变异信息，对测序数据进行分析，发现可能的变异，如SNP（单核苷酸多态性）、Indel（插入缺失）和位点突变等。
检验科L D T项目管理模式
检验科L D T项目管理模式在美国，核酸检测试验一般分为三类，食品药品管理局（FDA）批准的项目、修改FDA批准的项目，以及实验室开发诊断试剂监管模式（Laboratory Developed Test，LDT）。
FDA批准的项目，一般由公司将检测试剂做成试剂盒进行申报，经FDA验证后，批准在临床实验室采用；LDT是各个实验室自己建立，并自发在实验室和临床进行验证，遵循质量管理要求开展临床检验服务，目前在国外分子诊断实验室开展的大多数项目属于此类项目。
美国临床病理学会（ASCP）对LDT定义为：实验室内部研发、验证和使用，以诊断为目的的体外诊断实验。
LDT仅能在研发的实验室内使用，可使用购买或自制的试剂，但这些试剂不能销售给其他实验室、医院或医生。
LDT的开展不需要经过FDA的批准。
经FDA批准的商业化试剂盒或检测系统，在临床实验室进行了任何方式的修改，也必须遵循所有适用于LDT的管理规则。
通常来说，临床实验室发展和选择LDT的最常见原因是市场上没有针对某些疾病的商品化检测试剂。
许多具有重要临床意义的项目之所以没获得FDA批准，并非检测的临床意义不大，而是因为实验对象（即患者）相对局限，使得试剂厂家投入产出比过低，而不愿意使之商业化。
美国对基因检测技术采用了有效兼顾监管和鼓励创新的LDT模式。
在此模式下，只要是有临床实验室改进修正案(CLIA)执照的实验室，其研发的产品和技术服务就可以合法进入临床，合理收费。
实验室取得CLIA标准相关认证后，检测结果即可用于指导临床诊疗。
该管理方式自实施以来，得到了患者、医院、第三方临检中心、保险公司的广泛认可，目前美国有近25万个CLIA实验室。
FDA一直试图加大对LDTs项目的监管权，并在2011年针对开展个性化用药指导的LDTs项目发布了一个监管指导法案。
2014年7月，FDA 通知美国国会，表示其将在60天内发布一项LDTs监管框架的草案指南。
但FDA此举遭到了业者和部分议员的反对。
基因检测标准化操作流程
基因检测标准化操作流程
基因检测是一种用于检测个体基因组中特定基因或基因组序列的技术，可以帮助人们了解自己的遗传信息，预测疾病风险，指导个性化治疗等。
然而，由于基因检测技术的复杂性和多样性，标准化操作流程对于确保检测结果的准确性和可靠性至关重要。
基因检测标准化操作流程包括以下几个关键步骤：
1. 样本采集：首先，需要采集来自被检测个体的生物样本，通常是唾液、血液或组织样本。
样本采集的质量和准确性对后续的检测结果至关重要。
2. 样本处理：采集到的样本需要进行处理，包括提取DNA或RNA等核酸物质。
样本处理的过程中需要遵循严格的操作规程，以确保提取到的核酸质量和纯度符合检测要求。
3. 实验操作：在进行基因检测实验时，需要按照标准化的实验操作流程进行。
这包括PCR扩增、测序、基因芯片分析等步骤，每一步都需要严格控制实验条件和操作流程，以确保结果的准确性和可重复性。
4. 数据分析：得到实验数据后，需要进行数据分析和解读。
这包括对基因序列、变异位点等信息进行比对和分析，以确定个体的基因型和可能的遗传风险。
5. 结果报告：最后，需要将分析结果整理成报告，向被检测个
体提供详细的基因检测结果和解读。
报告中需要包括检测方法、结
果解读、可能的遗传风险等信息，以帮助个体理解自己的遗传信息。
在整个基因检测标准化操作流程中，严格遵循操作规程、保证
实验条件的稳定性和结果的准确性是至关重要的。
只有通过标准化
操作流程，才能确保基因检测结果的可靠性和可信度，为个体提供
准确的遗传信息和健康指导。
遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题
遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题姜烈君;陆晓旭;黄华艺【摘要】遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2016(008)002【总页数】7页(P135-141)【关键词】遗传性结直肠癌;家族性腺瘤样息肉;Lynch综合征;MYH相关性息肉;基因检测【作者】姜烈君;陆晓旭;黄华艺【作者单位】广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;美国罗斯威尔帕克癌症研究所肿瘤外科,纽约,布法罗14263【正文语种】中文结直肠癌（colorectal cancer，CRC）可分为散发性、家族性或遗传性几种特征。
约20%～30% CRC为多因素遗传特征家族性疾病，因遗传获得的高度外显率单基因突变约占所有CRC的5%。
Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉（familial adenoma⁃tous polyposis，FAP）和MYH相关性息肉（MYH⁃associated polyposis，MAP）为3种常见遗传性CRC，约占所有CRC的5%。
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美国基因检测流程
采样阶段：
1、签订基因检测协议，全额费用缴纳完毕，实验室准备采集
2、填写健康情况表（包含家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等内容）
3、规定日期采集并按标准操作采样，只需要采集检测者2ml血液即可。
4、采集完毕，当天寄回实验室，保存温度
5、样本进入检测中心
样本检测：
1、样本如果经检测异常，自采集后会再次通知客户并重新采样
2、样本合格，样本自采集后15个工作日内出具个性化健康指导检测报告书
客户服务：
1、专业数字化健康档案管理
2、医疗领域博士后学历的白人女医生，凯伦医生专业解读检测报告结果
3、自然疗法专家凯伦医生根据患者的健康报告为检测者定制一份健康计划，从有“无伤害医疗”之称的自然疗法出发，指导患者如何健康调养自己的身体。