先天性小指弯曲 kirners deformity(kirner畸形)
运动系统畸形
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平足症
定义 指足弓塌陷、缺乏弹性、足外翻，行走、站立时易出现疲乏、 疼痛的一种畸形 病因 先天性：骨、韧带、肌肉发育异常，包括跟骨外翻、垂直距 骨、舟骨结节过大或骨骺分离、副舟骨；足部韧带、 肌肉松弛 继发性：劳损、疾病、足内外在肌肌力失衡、外伤等
足弓 足部除籽骨、距骨外，各骨均背宽跖窄，组成纵弓和横弓
4. 石膏固定：手法矫正畸形后石膏内翻位固定 6周
5. 手术：舟骨结节、副舟骨切除术；肌力平衡重建术；三关 节融 合（距跟、跟骰、距舟）术等 6. 上述各方法示病情需要交叉、混合、选择使用
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拇趾外翻
定义 足拇趾过度向外侧倾斜称之 病因 遗传、异常外力
病理 第1跖骨内翻、拇趾外斜
表现 中老年女性多见 拇趾外翻畸形，第1跖趾关节拇囊炎：疼痛、红肿，第2、3 足趾槌状趾、胼胝体及疼痛 X片：第1跖骨头内侧骨赘、硬化，第1跖骨内翻，第1跖趾关 节向外侧脱位、半脱位，第1、2跖骨夹角大于9-11⁰ 诊断： 治疗：保守治疗：合适、宽松、低跟鞋，第1、2趾间加垫，经常手 法搬正，理疗、休息 手术治疗：轻者McBride法，重者Keller法
运动系统畸形
南京大学医学院临床学院（军总）骨科 毛广平
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概述
•定义：各种原因引起的、表现在运动系统的畸形 •运动系统组成：骨、骨连接、骨骼肌
•先天性畸形：出生前或出生时即已存在的畸形或已存在的
潜在畸形基因等：并指、多指畸形，脊柱侧凸 •后天性畸形：出生后不良姿势、外力；疾病、外伤等引起: 拇趾外翻、裹足畸形等 佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎等 骨折畸形愈合、儿麻后遗症、关节感染后挛
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临床表现
• 站立前期
• 脱位期
扣拇畸形
重建方案
（一）皮肤覆盖
• 评估皮肤
虎口缺损 拇指掌侧平面缺损 虎口和拇指掌侧双平面缺 损
拇指掌侧平面缺损
虎口和拇指掌侧双平面缺损
• 单平面的皮肤缺损可以通过局部转移皮瓣+Z字成形术解决 单纯虎口挛缩可以使用4瓣Z字成形术 • 双平面的缺损一定需要畸形区域以外的组织进行填补，可 以通过局部软组织重排或带蒂皮瓣或游离皮瓣修复，避免 游离皮片移植。 示指桡侧皮瓣可以有效的矫正虎口挛缩，并允许拇指外展 活动。
徐州仁慈医院 Xuzhou Renci Hospital
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• 第一掌骨内收→拇长展肌发育不良
治疗
• 一型扣拇畸形
早期治疗为佩戴支具保持受累关节伸直。 Miura报道了66例患者96侧患手佩戴支具治疗效果： 出生后12个月70%取得良好效果 1岁后只有21%有效
2岁后无一有效
支具治疗失败或发现时已经大于2岁患儿应进行手术治疗。
手术治疗
• 四个主要畸形需要分别治疗：
小指固有伸肌移位（力量不足）
示指伸肌腱一束移位至拇指，另一束与中指肌腱编织缝合
（四）掌指关节屈曲挛缩
• 轻中度的掌指关节挛缩解决皮肤和肌腱的问题就足够了。 • 重度挛缩可以一期关节融合掌指关节，保留近节指骨的 骺板（软骨融合)，掌指关节固定于伸直位。
徐州仁慈医院 Xuzhou Renci Hospital
分型
• 三型
扣拇畸形与关节挛缩症或与其相关的综合征有关。 如MASA（智力发育迟滞、失语、小碎步步态和拇指 内收综合征） 腕掌关节、掌指关节及指间关节被动活动活动均受 限
指套征定义
指套征定义
指套征（Mitten Hand）是一种先天性畸形，通常涉及到手部的发育异常，其特征是手指之间有一个或多个部分或完全融合在一起，形成了一个或多个指套状的结构。
这种畸形可能是单侧或双侧的，严重程度也会有所不同。
指套征可能是手部的软组织或骨骼发育不全导致的结果。
这种情况可能会影响手指的功能和灵活性，取决于指套的融合程度和影响范围。
有些情况下，指套征可能仅影响手指的外观，而对手部功能和日常生活的影响较小，而在其他情况下可能会影响手部的功能和使用能力。
治疗方法通常根据畸形的严重程度和影响来确定。
有些情况下，手术可能是改善手部外观和功能的选择，但治疗方法会因个体情况而异。
康复和物理治疗也可能有助于提高手部功能和灵活性。
尽管指套征可能影响到手部的外观和功能，但许多人都能够通过适当的治疗和康复措施来适应和克服这种先天性异常。
米律玄师马凡氏综合征
米律玄师马凡氏综合征米律玄师马凡氏综合征，亦称米律玄关综合征（MERS），是一种罕见的遗传性疾病，属于先天性畸形性骨病的一种。
它首次由法国病理学家Jean E. Milledance于1936年描述，并以Milledance命名。
本文将详细介绍米律玄师马凡氏综合征的概念、特征、病因、诊断、治疗等方面内容，希望能够帮助读者更加了解这一罕见疾病。
一、概念米律玄师马凡氏综合征是一种先天性畸形性骨病，与骨骼系统有关。
该综合征通常表现为多发性骨患，骨的发育异常和缺损，导致身材矮小、外貌异常、智力低下等症状。
米律玄师马凡氏综合征是一种遗传性疾病，其发病机制与特定基因突变有关。
二、特征米律玄师马凡氏综合征的特征主要包括身材矮小、颈部短粗、颈椎椎管狭窄、前后凸、智力低下、面部异常、四肢畸形等方面。
因为遗传基因的突变，患者的骨骼发育异常，导致身材矮小，纳米素引起的骨骼和软组织畸形也使得患者的颈部短粗。
此外，颈椎椎管的狭窄会对脊髓和神经根造成压迫，导致神经功能障碍。
智力低下是米律玄师马凡氏综合征的另一个显著特征，尽管有些患者在认知方面有一定的保持，但大多数患者都有不同程度的智力低下。
面部异常包括眼睛过大，嘴唇厚，鼻子小等特征。
四肢畸形主要表现为手指和趾部的畸形，如拇指短小，手指弯曲等。
三、病因目前，米律玄师马凡氏综合征的病因尚不完全清楚，但大多数患者都存在特定基因的突变。
该基因通常为Hmen1、笨蛋、哈奇和马尔科等四个基因之一。
这些基因的突变导致了骨骼系统发育异常和缺损，从而引发米律玄师马凡氏综合征。
值得注意的是，该病具有家族性遗传特点，有些患者的父母或亲属也有相似的遗传病史。
四、诊断针对米律玄师马凡氏综合征的诊断通常包括临床表现、家族病史、影像学检查、遗传学检查等多个方面。
通过观察患者的临床表现，如身材矮小、颈部短粗、颈椎凸等，结合家族病史，可以初步猜测患者是否有可能患有这一综合征。
影像学检查通常包括X射线、CT和MRI等检查，通过这些检查可以观察到骨骼的发育异常和缺损。
先天性裂手畸形又称龙虾爪状手畸形,临床上非常少见。一般
【编号】12.24.9.1
【手术名称】裂手闭合术
【英文名称】closed cleft hand
【别名】
【ICD编码】78.44
【概述】
先天性裂手畸形又称龙虾爪状手畸形，临床上非常少见。
一般将其分为两种类型。
第一型又称中心型，其手掌有较深的裂隙，把中心部位的掌骨分成两部分，通常有一个或数个掌骨缺如，而其相应的手指缺如，或与相邻手指并在一起；第二型又叫中间偏桡侧型，此型畸形重，中心部的掌骨、指骨多缺如，往往只有在桡侧和尺侧保留2个短小的手指。
由于残存的两指间有较宽的指蹼和力线异常，故捏握和夹持功能基本丧失。
当病儿2岁后并有明显的功能障碍，应采取手术治疗。
中心型裂手畸形采取修复性手术，消除手掌的裂隙，既能增强手的握持功能，又可改善外观。
第二种类型治疗较为困难，往往需要二期手术，改善其夹持功能。
【适应证】
先天性裂手畸形为中心型者，年龄在2岁以上，并影响患手的握持功能，宜采取本手术治疗。
【禁忌证】
【术前准备】
【麻醉与体位】
臂丛神经阻滞麻醉。
仰卧位，患肢放置胸前。
局部解剖见图12.24.9.1-1A～D。
1.先在手掌裂隙处形成一个矩形皮瓣(图1
2.24.9.1-2)。
2.切除裂隙掌侧和背侧多余的皮肤，并切除部分拇内收肌，缝合深层组织，然后缝合矩形皮瓣，使两指间裂隙消失。
并用2枚克氏针将拇指列暂时固定在功
能位(图12.24.9.1-3)。
【术中注意要点】
【术后处理】
用长臂石膏托固定2～3周，然后拔出克氏针，并开始功能练习。
【主要并发症】
【述评】。
手部关节畸形常见原因有
手部关节畸形常见原因有
手部关节畸形可能有多种原因，包括以下几个方面：
1. 先天性原因：一些手部关节畸形是由于先天发育异常引起的。
这可能与胎儿发育时期出现的染色体异常、遗传突变或其他因素有关。
一些常见的先天性手部关节畸形包括聚拇指综合征、多指综合征和螺旋指等。
2. 骨骼发育不良：有些手部关节畸形可能是骨骼发育不良引起的。
这可能是由于遗传因素、营养不良、药物或其他影响骨骼发育的因素引起的。
例如，佝偻病是一种由于维生素D缺乏引起的骨骼发育不良疾病，可以导致手部关节畸形。
3. 外伤或损伤：手部关节畸形也可能是外伤或损伤引起的。
例如，手部骨折或关节脱位等严重损伤可以导致手部关节的不正常生长和畸形。
4. 炎症性疾病：某些炎症性疾病也可能导致手部关节的畸形。
例如，类风湿关节炎是一种常见的炎症性关节疾病，患者可能出现手指关节的肿胀、疼痛和畸形。
5. 神经性疾病：某些神经性疾病也可能引起手部关节的畸形。
例如，肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，患者可能出现手部肌肉萎缩和关节僵硬。
6. 其他疾病或症候群：一些其他疾病或症候群也可能导致手部关节畸形。
例如，
先天性疾病如马凡综合征和爱迪生症候群可能引起手部关节的畸形。
值得注意的是，手部关节畸形的原因可能是多种因素的综合作用，不同个体可能由于遗传、环境和生活方式的差异而出现不同类型的手部关节畸形。
因此，在确定手部关节畸形的原因时，需要综合考虑个体的家族史、生活史、临床表现和辅助检查结果，以提供准确的诊断和治疗方案。
ICD-10第17章：先天性畸形、变形和染色体异常
• 3、杵状指的分类
• 4、类目 Q70并指（趾）
索引中还有一个主导词异常的abnormal它表示不正常的意思但通常不是先天性的例如一些实验室或功能性检查结果不正常就要查异常的abnormal这个主导词
十七、先天性畸形、变形和染色体异常 （Q00-Q99）
编码范围
有关分类的说明 1、本章主导词的选择 • 本章索引一个主要的主导词是“异常 anomaly”，表示先天发育不正常。索引中还 有一个主导词“异常的abnormal”，它表示不 正常的意思，但通常不是先天性的，例如一 些实验室或功能性检查结果不正常就要查 “异常的abnormal”这个主导词。
2、子宫和子宫颈发育不全的分类 • 子宫颈的发育不全有两个不同的编码。其原因是英 文的翻译无法体现其区别。发育不全有三个不同的 英语单词，agenesis，aplasia 和 hypoplasia。前者表 示的程度重，是某一器官的缺失，常指胚胎发育时 无该器官、原基出现，实际上是不发育。第二个是 指器官或组织，或者是一个器官或组织的细胞产物 发育不全，实际上是成形不全，在程度上轻于前者。 第三个是指器官或组织发育不全或再生不良，其程 度较之前两个要轻。前两个分类上没有区别，可同 等对待。 • 例如：先天性子宫颈缺失 Q51.5 • 双宫颈 Q51.8
手指长马凡氏综合征
手指长马凡氏综合征马凡氏综合征，又称先天性四肢缺损畸形综合征，是一种常见的先天性遗传病，由于染色体异常引起胚胎期的四肢发育异常，表现为手指和脚趾畸形。
本文将从疾病的概述、发病原因、临床表现、诊断和治疗等方面介绍马凡氏综合征。
第一部分：疾病的概述马凡氏综合征最早由欧洲的医生描述于1971年。
该病以马凡球菌在出生时就有的缺陷和各种器官的异常而得名。
马凡氏综合征属于常染色体显性遗传疾病，患者通常从父母获得异常的染色体，胚胎期的四肢发育异常是该病最主要的特征之一。
根据统计数据，马凡氏综合征的发病率大约为8万到12万新生儿中的1例，但有些研究表明这个数字可能低估了实际患病率。
该病男女发病率相近，没有明显的种族和地理差异。
第二部分：发病原因马凡氏综合征是由于胚胎期的染色体异常引起的。
正常的人类细胞中有46条染色体，其中23对是由父母传递给子代的。
绝大多数马凡氏综合征患者的染色体异常是由于22号染色体上的断丝引起的，这种异常通常发生在母亲发生受孕时的染色体分裂过程中。
第三部分：临床表现马凡氏综合征的临床特征非常多样化，最明显的特征是四肢畸形，尤其是手指和脚趾的异常。
通常来说，患者的四肢比正常人要短，并且手指和脚趾的数量也较少。
除了四肢畸形，马凡氏综合征还会引起其他器官的异常，包括心脏、肾脏、神经系统和消化系统等。
此外，患者还可能伴有智力发育迟缓、言语困难、面部特征畸形、听力损失和眼睛问题等。
尽管马凡氏综合征的临床表现多种多样，但其中的某些特征可以帮助医生进行初步的诊断。
第四部分：诊断和治疗马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和遗传学检测。
医生会根据患者的四肢畸形、器官异常和家族史等方面的资料来进行初步的诊断。
另外，完成核磁共振成像（MRI）和基因检测可以帮助医生进一步确认诊断。
目前，马凡氏综合征的治疗方法主要是对症治疗。
例如，对于四肢畸形，患者可以接受物理治疗和康复训练来改善运动功能。
此外，针对各个器官的异常，医生会根据具体情况采取相应的治疗措施。
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先天性小指弯曲Kirner's deformity(Kirner畸形)
先天性小指弯曲是一种少见的先天畸形。
小指最常见，其次为中指近指间关节屈曲挛缩。
如发生在拇指，畸形位于掌指关节，称之为扣拇手(thumb -clutched hand)或先天性钩手(congenital clasped hand)，中文也称为拇指内收屈曲挛缩。
1927年，Kirner最先报道了一种小指末节骨屈曲畸形的病例，故称为Kirner畸形。
【同义名】屈曲指(campylodactyly)；钩状小指(crooked little finger)；下垂指(dropped finger)；钩形指(doingtcrochu)；远端指节异常；对称性小指末节弯曲(家族性)；Kirner综合征。
【病因】目前尚不明。
但多数学者认为与遗传有关，为常染色体显性遗传。
因此种畸形有很强的遗传倾向，常可合并其他畸形综合征，如Freeman—Sheldon综合征、眼牙指综合征、口指面综合征。
病人小指指浅屈肌异常，无肌腹或发育不良，蚓状肌止点异常、近指间关节背侧伸肌腱发育缺陷、掌侧皮肤短缩、皮下组织存在纤维层等，都是造成畸形的原因。
【临床表现】多数患儿幼年发现无痛性软组织肿胀，生长期明显加重，病程缓慢进展。
逐渐表现为两侧指末节比其他四肢末节明显变细，并向掌侧桡侧屈曲。
除以上变化外，无任何其他不适。
X线表现为小指末节骨密度增高，变细，并向掌侧桡侧弯曲，可出现关节半脱位、脱位。
可
以合并其他畸形表现。
Kirner曾报道双侧小指屈曲伴有末节指骨外翻畸形，同时合并有其他骨骼肌肉畸形的病例。
【诊断】由于本病具有独特症状和X线表现，一般不难诊断。
多在进行其他疾病检查时偶尔发现。
临床上应与多发关节挛缩、掌腱膜挛缩、尺神经麻痹、蜘蛛指挛缩症、桡侧轴旁半肢伴发的近指间关节屈曲挛缩等鉴别。
【治疗】早期应以非手术治疗为主，如牵引、按摩、弹性夹板固定。
但多数报道非手术治疗仅极少数患儿畸形得到改善。
非手术治疗无效或畸形复发者，可手术矫形。
根据具体情况制定手术方案，包括指浅屈肌腱切断、关节囊松解、软组织松解植皮、指浅屈肌腱移位等手术方法。