医学影像诊断学骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
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《医学影像诊断学》儿童骨关节发育畸形及股骨头骨骺缺血坏死PPT
右髋关节间隙增宽，骨骺变扁，骨骺边缘新月征
进展期：骨骺变扁，增生硬化，骺板不规则增宽干骺 端增粗，骨骺及干骺端见囊变，左髋关节间隙增宽
男，3.5岁。 MSCT多平面冠 状重组图像显 示左股骨头骨 骺变扁、变小、 碎裂，并向外 上移位；干骺 端囊变，表面 粗糙，左良，骨骺出现较 晚，耻骨与坐骨间骨骺 线宽且联合晚，闭孔较 对侧小
X线测量方法： Perkin方格 Shenton线 髋臼指数
先天性髋关节脱位 Perkin方格
髋臼指数小于30度
Shenton线圆弧形抛物线
CT表现
三维重建显示股骨头与髋臼的关系及股骨颈前倾角和 髋臼窝深度，还可以观察关节囊挛缩，圆韧带肥厚及 纤维脂肪垫肥厚。
T2加权高信号的病理特征是骨和骨髓的坏死引起的 修复反应，以骨髓水肿、局部充血，渗出等急性炎 症病理改变为主要特征。T1加权为低信号。 T2加权为混合信号，高信号为炎症充血，水肿，低 信号为纤维化，硬化骨。 T1加权为新月形边界清楚的不均匀低信号，T2加权 像显示中等稍高信号，周围不均匀稍低信号环绕， 则呈典型的双线征。
发育性髋关节发育不良
（developmental dysplasia of the hip DDH ）
先天性髋关节脱位（CDH）
髋臼与股骨头对位关系失常，导致两者与周围软组 织发育不良。
家族史；发病率在1‰左右，女多于男6:1，左侧约 为右侧的2倍，双侧约占35%。
新生儿期腹股沟皮肤皱纹不对称，肢体不等长，行 走后，单侧脱位出现跛行，双侧脱位腰椎生理前突 ，步态摇摆呈鸭步。
《医学影像诊断学》
骨骼肌肉系统
儿童骨胳与肌肉
正常和异常影像表现：
发育阶段（骨骺、骺板、骺线、干骺端、二次 骨化中心、临时钙化带、骨龄） 小儿骨特点：水分多、无机盐少，不易骨折， 易变性；干骺端血供缓慢，易发骨髓炎。 小儿先天畸形、感染、外伤多见。
骨骼系统影像诊断(2)
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
（一）四肢畸形 3.先天性髋关节脱位(congenital dislocation of the hip)
髋关节发育异常(development dysplasia of the hip) 【影像学表现】 1. 股骨头向外上移位 2. 股骨头骨骺发育小、不规整，或出现延迟 3. 髋臼顶发育不良，呈倾斜状，髋臼角加大(500-600) 4. 患侧股骨发育较细小，股骨颈短缩
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍 一、骨关节发育畸形
（一）四肢畸形 1. 指（趾）畸形 2. 先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
一、骨关节发育畸形
（一）四肢畸形 1. 多指（趾）畸形(Polydactyly) 2. 骈指（趾）畸形(syndactylism） 3. 指（趾）间关节联合畸形 4. 短指（趾）畸形
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
（一）四肢畸形 3.先天性髋关节脱位(congenital dislocation of the hip)
髋关节发育异常(development dysplasia of the hip)
1. 髋臼角 2. 髋臼指数 3. Perkin方格 4. Shenton线
1.距骨中线延长线与第一跖骨干轴线一致； 2.跟骨下缘皮质与第五跖骨下缘皮质延长线交角为钝角； 3.跖骨中线与跟骨中线延长线成锐角
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
αα
先天性马蹄足诊断（负重下拍摄） 1.负重背跖位：跟距角 5岁前＜300 ； 5岁后时＜150 2.负重侧位： 跟距角 5岁前＜250 ； 5岁后时＜150 3.重背跖位：距跖角（α）＞150（提示距舟关育障碍
骨、关节畸形与创伤的影像学检查
胫骨内侧平台隐匿性骨折
胫骨内侧平台隐匿性骨折
T1WI
T2WI
PDWI
骨折的并发症和后遗症
延迟愈合或不愈合 骨折畸形愈合 骨质疏松 骨缺血坏死 创伤性关节 骨关节感染 骨化性肌炎 神经、血管损伤
骨折延迟愈合或不愈合
骨折畸形愈合
骨不连、假关节
桡骨远端骨折后骨质疏松
外伤后
3个月后
肱 骨 外 科 颈 骨 折 嵌 顿
胫腓骨干骨折及成角
CT的优势
发现隐匿性骨折 精确显示重叠部分骨折及移位 多平面重建及三维重建显示更直观
锁骨骨折X线、CT对比
豌豆骨隐匿性骨折
MRI的优缺点
更敏感地发现隐匿性骨折及骨挫伤
✓T1WI呈低信号、T2WI呈高信号
更清晰显示软组织及脊髓损伤 显示结构重叠部位骨折不如CT
骨折术后股骨头缺血坏死
髋臼骨折内固定及髋关节退变
股骨干骨折后慢性骨髓炎
（二）儿童骨折的特点
青枝骨折
➢ 骨皮质和骨小梁扭曲 ➢ X线不显示骨折线
骨骺损伤
✓ 单独骺板软骨损伤 ✓ 可合并干骺端、骨骺同
时断裂 ✓ 继发肢体短缩或成角 ✓ X线只显示骺线增宽，
骺与干骺端对位异常
青枝骨折
桡骨远端外侧皮质 局限性皱褶、隆起
椎间隙多正常，棘突、横突也可发生骨折
腰2椎体压缩性骨折
腰4椎体压缩性骨折
腰3左横突骨折
脊柱骨折的CT表现
显示骨折的类型、移位程度，区分爆裂骨 折和单纯压缩骨折
显示椎管有无变形或狭窄、椎管骨碎片或 血肿，判断有无脊髓或神经根受损
发现附件骨折和椎间小关节脱位
腰椎爆裂型骨折
腰椎体骨折重建
厚、椎间盘退变 矢状位MPR椎弓峡部后上至前下方的裂隙
医学影像诊断学-骨关节发育畸形和骨关节发育障碍PPT
育异常。一部分生后即有异常，另一部分在生
长发育过程中出现异常
2
一、骨关节发育畸形
四肢畸形 1、并指多指畸形
2、先天性马蹄内翻 足
脊柱畸形 1、椎体融合 2、环枕融合 3、脊椎裂
3、马德隆畸形（马德
隆畸形是由于桡骨远端掌 侧和尺侧骨骺生长障碍导 致的桡骨远端过度向桡侧 和掌侧成角畸形）
4、先天性髋关节脱 位
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X线表现：
– 四肢 • 四肢长骨粗短弯曲，以股骨和肱骨明显 • 干骺端增宽，呈杯口状，骨骺包绕其中 • 骨骺出现晚，发育小，提前与干骺端结 合 • 手足短骨粗短，近于等长，第三指和第 四指自然分开，即三叉手样畸形
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X线表现
– 颅面部 • 颅底短，颅盖大
– 脊椎
4、半椎体及矢状椎体 裂
5、移行椎
6、脊柱侧弯
7、椎弓峡部裂及脊椎 滑脱
3
（一）四肢畸形
1、并指畸形（syndactyly）
常见，多为遗传 表现：相邻两指或多指相连，相连组织
为软组织或骨，第3、4指多见 常合并多指、巨指、短指畸形
4
并指合并巨指畸形
5
2、先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
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31
椎弓峡部不连为椎弓峡部骨不连，又名椎弓崩 裂，好发于第4、5腰椎，为单侧或双侧
➢原因：先天性、外伤骨折、应力骨折… ➢临床：下腰痛，向下肢放射
32
➢X线表现： 正位--峡部透亮裂隙，结构紊乱 侧位--上下关节突间裂隙（后上走向前下） 斜位--“猎狗”颈部纵行透亮裂隙
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34
骨骼异常影像学表现医学PPT
骨折
影像学表现为骨质连续性中断，可见骨折线或骨 碎片。X线平片和CT检查可确诊骨折部位和程度。
脱位
影像学表现为关节失去正常对合关系，关节间隙 增宽或出现异常移位。X线平片和MRI检查有助于 诊断关节脱位。
骨肿瘤与肿瘤样病变
良性肿瘤
影像学表现为边界清晰、密度均匀的肿块，周围无浸润。常见的良性骨肿瘤包括骨软骨瘤、骨 囊肿等。
MRI检查
MRI检查是一种无辐射、无创的检查方法，可以清晰地显示骨骼周围的软组织结构 和病变情况。
MRI检查对于诊断肌肉、韧带、神经等软组织损伤以及肿瘤侵犯骨骼的情况具有重 要意义，同时也可以用于观察骨骼发育和代谢情况。
MRI检查的优点是软组织分辨率高、无辐射损伤，但缺点是价格较高，且检查时间 较长。
02
骨骼异常的影像学检查方法
X线检查
X线检查是骨骼异常影像学检查的常用方法，通过 01 X线平片可以观察骨骼的形态、结构以及是否存在
异常。
X线检查对于骨折、骨肿瘤、骨感染等骨骼异常的 02 诊断具有重要意义，同时也可以用于观察骨骼的
发育情况。
X线检查的优点是操作简便、价格相对较低，但缺 03 点是对软组织分辨率较低，无法观察到骨骼内部
生化检查
生化检查结果可以帮助医生判断 是否存在代谢性疾病或肝肾疾病 等疾病，从而有助于鉴别诊断。
免疫学检查
免疫学检查结果可以帮助医生判 断是否存在自身免疫性疾病或免 疫缺陷等疾病，从而有助于鉴别 诊断。
05
骨骼常的治疗与预防
药物治疗
非甾体抗炎药
用于缓解疼痛和消炎，但需注意其胃肠道反应和心血 管风险。
骨发育异常与畸形
发育异常
影像学表现为骨骼形态、大小和结构 异常。常见的发育异常包括先天性髋 关节发育不良、脊柱侧弯等。
影像学表现为骨质连续性中断，可见骨折线或骨 碎片。X线平片和CT检查可确诊骨折部位和程度。
脱位
影像学表现为关节失去正常对合关系，关节间隙 增宽或出现异常移位。X线平片和MRI检查有助于 诊断关节脱位。
骨肿瘤与肿瘤样病变
良性肿瘤
影像学表现为边界清晰、密度均匀的肿块，周围无浸润。常见的良性骨肿瘤包括骨软骨瘤、骨 囊肿等。
MRI检查
MRI检查是一种无辐射、无创的检查方法，可以清晰地显示骨骼周围的软组织结构 和病变情况。
MRI检查对于诊断肌肉、韧带、神经等软组织损伤以及肿瘤侵犯骨骼的情况具有重 要意义，同时也可以用于观察骨骼发育和代谢情况。
MRI检查的优点是软组织分辨率高、无辐射损伤，但缺点是价格较高，且检查时间 较长。
02
骨骼异常的影像学检查方法
X线检查
X线检查是骨骼异常影像学检查的常用方法，通过 01 X线平片可以观察骨骼的形态、结构以及是否存在
异常。
X线检查对于骨折、骨肿瘤、骨感染等骨骼异常的 02 诊断具有重要意义，同时也可以用于观察骨骼的
发育情况。
X线检查的优点是操作简便、价格相对较低，但缺 03 点是对软组织分辨率较低，无法观察到骨骼内部
生化检查
生化检查结果可以帮助医生判断 是否存在代谢性疾病或肝肾疾病 等疾病，从而有助于鉴别诊断。
免疫学检查
免疫学检查结果可以帮助医生判 断是否存在自身免疫性疾病或免 疫缺陷等疾病，从而有助于鉴别 诊断。
05
骨骼常的治疗与预防
药物治疗
非甾体抗炎药
用于缓解疼痛和消炎，但需注意其胃肠道反应和心血 管风险。
骨发育异常与畸形
发育异常
影像学表现为骨骼形态、大小和结构 异常。常见的发育异常包括先天性髋 关节发育不良、脊柱侧弯等。
骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
X线表现
1 ）基本表现 骨质疏松, 骨折，骨痂形成和骨畸形
2） 管状骨 • 粗短型（早发型）：病变严重和发病早，X线特点为长骨 粗短，有多发骨折及广泛的骨痂形成，皮质薄，松质密 度低，肱、胫、股骨明显
• 细长型（晚发型）：病变较轻及发病晚，X线特点：四肢 长骨骨干变细，长度无明显变短（有细长感觉）干骺端
骨关节发育畸形和骨软骨发育障碍
发育畸形可归纳为： 不发育或发育不全、过度发育、分节异常、骨 骼异常弯曲或变形 X线表现： 主要为形态、位置、大小、数目的改变，而骨 质一般无改变
（一）、四肢畸形
1、 马德隆氏畸形
桡骨远端内侧骨骺发育不良所致（外侧骨骺及尺骨 发育正常），女性多，常双侧发病，有真性及症状 性（如佝偻病所致）
常较大，骨皮质变薄，密度减低，长骨骨干有不同程度 弯曲（反复骨折及骨质软化所致）
3) 颅骨
显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟，常有许 多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好
4) 脊柱
密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相对较宽 ，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和畸形
骨盆
髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的 “鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状 髋臼平直,股骨头形态不规则
头颅
颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明 显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较 小而下颌骨相对较大
（二） 、成骨不全Osteogenesis imperfecta
又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗 传性疾病。 病因 由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜 下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨 并无严重紊乱
干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病 、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病 鉴别 骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手
骨关节系统正常及异常影像学表现
骨关节系统正常及异常影像学表现骨关节系统是人体的重要组成部分，其正常与异常影像学表现对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
本文将介绍骨关节系统的正常影像学表现以及常见的异常影像学表现。
一、骨关节系统的正常影像学表现1、骨皮质：骨皮质是骨组织中最坚硬的部位，在X线片上呈连续、光滑的线状。
不同部位的骨皮质厚度不同，如长骨的骨皮质较厚，而扁骨的骨皮质较薄。
2、骨髓腔：骨髓腔是骨内的腔隙，在X线片上表现为骨皮质内部的低密度区域。
不同部位的骨髓腔大小不同，如长骨的骨髓腔较大，而扁骨的骨髓腔较小。
3、骨松质：骨松质是骨组织中的疏松部分，由许多不规则的骨小梁构成。
在X线片上，骨松质表现为网状结构，密度较低。
4、关节间隙：关节间隙是关节软骨之间的间隙，在X线片上表现为透明的低密度区域。
关节间隙的大小取决于关节的类型和状态。
二、骨关节系统的异常影像学表现1、骨折：骨折是指骨组织的完整性受到破坏。
在X线片上，骨折表现为骨皮质断裂、骨髓腔出血等。
不同类型的骨折表现不同，如横行骨折、斜行骨折等。
2、骨肿瘤：骨肿瘤是发生在骨组织中的肿瘤性疾病。
在X线片上，骨肿瘤表现为骨皮质破坏、骨髓腔扩张等。
不同类型的骨肿瘤表现不同，如骨肉瘤、软骨肉瘤等。
3、骨关节炎：骨关节炎是一种常见的关节疾病，表现为关节软骨退行性变和骨质增生。
在X线片上，骨关节炎表现为关节间隙狭窄、关节边缘增生等。
4、类风湿性关节炎：类风湿性关节炎是一种自身免疫性疾病，表现为关节炎症和骨质破坏。
在X线片上，类风湿性关节炎表现为关节间隙增宽、关节边缘侵蚀等。
5、强直性脊柱炎：强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病，表现为脊柱及周围关节的骨质破坏和畸形。
在X线片上，强直性脊柱炎表现为脊柱生理曲度消失、椎体边缘骨质增生等。
熟悉骨关节系统的正常及异常影像学表现对于临床疾病的诊断和治疗具有重要意义。
通过对影像学资料的分析，医生可以准确地判断疾病的类型、程度以及制定相应的治疗方案。
CT（Computed Tomography）已经成为诊断胸部疾病的重要工具。
软骨发育不全、成骨不全的影像诊断与鉴别诊断
成骨不全
长骨多次青枝骨折，畸形愈合，受累骨粗短，干骺端膨大，骨质网织状改变。
成骨不全
长骨骨折畸形愈合，骨间膜钙化（白箭头），巨大骨痂形成（1D-E）
成骨不全
脊柱、肋骨畸形
成骨不全
鉴别诊断
根据典型的临床及X线表现，本病诊断不难，有时需与以下疾病鉴别： • 软骨病和佝偻病：可见骨密度减低及长骨弯曲畸形，骨干弯曲不
颅底短，颅面比例加大，斜坡加深
软骨发育不全
a：腰椎正位片示椎弓根间距从L1-L5逐渐变小，髂骨小，呈方形，髋臼 平，股骨颈粗短 b：腰椎侧位片示腰椎椎体较小，前窄后宽，呈子弹头样改变，椎体后缘 向前凹陷
软骨发育不全
鉴别诊断
• 假性软骨发育不全：出生时外观正常，6个月-4岁时出现畸形。X 线颅面骨基本正常，骨骺及干骺端均异常，椎弓根间距正常。
软骨发育不全
影像学表现
• X线：平片检查，显示颅底短，颅盖相对较大。肱骨和股骨对称性 短粗且弯曲，骨皮质增厚，肌肉附着的结节部常明显增大。骺板光 滑或轻度不规则，并有散在点状致密影。干骺端增宽，向两侧张开， 而中央凹陷呈杯口状或“V”形，骨骺陷入其中，尤以膝关节为著。 骨骺二次骨化中心出现延迟，发育小，常提前与干骺愈合。尺骨较 桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向上的突起。手 足短管状骨粗短，诸手指近于等长。 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距从第1腰 椎到第5腰椎逐渐变小，与正常者相反。骨盆狭小，髂骨呈方形， 坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状，髋臼上缘变宽呈水平状。
弯曲畸形； 2. 囊型，少见，出生后即发病，呈进行性，骨内见多发囊样区，似
蜂窝样，以下肢明显，长管状骨明显弯曲畸形； 3. 细长型，发病较迟，病情较轻，亦可在胎儿或出生后即出现，表
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医学影像诊断学
第九章 骨骼肌肉系统
第四节
骨关节发育畸形和 骨软骨发育异常
重点难点
❖ 重点 ▪ 先天性马蹄内翻足的影像学表现 ▪ 脊柱畸形的影像学表现
❖ 难点 ▪ 成骨不全的诊断及X线表现 ▪ 软骨发育不全的诊断及X线表现 ▪ 黏多糖贮积症的诊断及X线表现
目录
❖ 骨发育畸形
一、先天性马蹄内翻足 二、脊柱畸形
❖ 早发型 ▪ 出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病
❖ 晚发型 ▪ 出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少 发病
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ 平片上，本病的基本征象为 ▪ 多发骨折 ▪ 骨皮质菲薄 ▪ 骨密度减低，以长管状骨为明显
❖ 颅骨改变多见于婴幼儿 ▪ 头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增 大，闭合延迟，常有缝间骨
❖ 移行椎 ▪ 为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致 ▪ 腰椎骶化：第5腰椎出现骶椎，X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨 骨性融合形成假关节 ▪ 骶椎腰化：X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1、2之间仅以椎间盘相 连
❖ 椎弓峡部不连及脊椎滑脱 ▪ 椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂 ▪ 如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱
小结
❖ 脊柱畸形
▪ 一般依靠平片即可做出诊断 ▪ 各向同性CT的MPR重建能比平片更清晰显示峡部不连
❖ 软骨发育不全、成骨不全、黏多糖贮积症
▪ 此病影像学检查主要依靠传统X线平片及临床表现 ▪ 最后确诊需要实验室检查
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现（平片）
❖ 距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状 ❖ 跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触 ❖ 舟骨呈楔状 ❖ 前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢 ❖ 第五跖骨肥大，第1跖骨萎缩
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
先天性马蹄内翻足
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
软骨发育不全 颅底短，颅盖骨相对较大；股骨对称性短粗且弯曲，骨 皮质增厚，髋臼上缘变宽且呈水平状；椎体较小，前方
变尖
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
（二）成骨不全（osteogenesis imperfecta）
1.临床与病理
❖ 又叫脆骨病（brittle bone disease） ▪ 是一种遗传性病变，骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育 不全和听力障碍为其四大特点
的两翼
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱滑脱 a.b 正侧位平片，示腰椎序列不齐， L4椎体向前移位（Ⅰ度）；c.d.双 斜位平片，示L4双侧椎弓峡部不连
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
二、骨软骨发育障碍 （一）软骨发育不全（achondroplasia）
1.临床与病理
❖ 是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传 ❖ 本病的病理
（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS
1.临床与病理
❖ 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 ▪ 因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍
❖ MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型 ❖ 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁
男，6岁。右足正、侧位显示：
距骨扁而宽，距骨中轴线的延
长线（正位像）向外偏离第1跖
骨；足弓凹陷，第5跖骨肥大 育异常
（二）脊柱畸形
1.概论
❖椎体融合（vertebral coalition） ▪ 又称为阻滞椎（vertebral blocks），是发育过程中脊椎分节不 良所致 ▪ 最常见于腰椎和颈椎 ▪ 平片：①两个或两个以上椎体之间融合；②完全融合：椎间盘消 失；③不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。
时出现身高不增、步态异常和骨骼畸形 ❖ 外表畸形有特殊诊断意义 ❖ 角膜混浊、进行性耳聋
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
▪ 脊柱典型表现为椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，肋骨似船 桨状
▪ 髋外翻畸形 ▪ 掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜 ▪ 长管骨变短﹑增粗，骨小梁不规则，皮质变薄
▪ 软骨内化骨不能正常进行 ▪ 膜内化骨正常 ❖ 躯体不成比例，长管状骨对称性变短。三叉手样畸形。头颅为 短头型。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ X线： ▪ 颅底短，颅盖相对较大 ▪ 肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 ▪ 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 ▪ 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 ▪ 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 ▪ 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.脊柱滑脱影像学表现 ❖ X线：
▪ 正位：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变 ▪ 侧位：为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘
可有硬化，有时有分离和错位 ▪ 左右斜位片：峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪
一侧不连，狗颈带项圈征 ❖ CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增
宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 ❖ MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常，
前后径稍变小
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶
❖ 骨软骨发育障碍
三、软骨发育不全 四、成骨不全 五、黏多糖贮积症
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
一、骨发育畸形 （一）先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
1.临床与病理
❖为最常见的足部畸形 ❖男比女为2∶1，双侧多见 ❖可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存 ❖表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足 外缘甚至足背行走，步态不稳
❖ 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形 ❖ 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
成骨不全 女，2岁，双侧股骨反复多发骨折。平片示，双侧股骨骨干明显变细
，略显弯曲，CT显示双侧胫骨骨干变细，并伴有多发病理骨折 ，干骺端相对增宽
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
❖寰枕融合 ▪ 为枕骨和寰椎间分节不完全所致 ▪ 可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块
❖ Klipple-Feil综合征
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
❖ 脊椎裂 ▪ 常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出 ▪ 显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出
❖ 侧向半椎体及矢状椎体裂 ▪ 蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢 状裂，在正位X线片上形似蝴蝶的两翼
第九章 骨骼肌肉系统
第四节
骨关节发育畸形和 骨软骨发育异常
重点难点
❖ 重点 ▪ 先天性马蹄内翻足的影像学表现 ▪ 脊柱畸形的影像学表现
❖ 难点 ▪ 成骨不全的诊断及X线表现 ▪ 软骨发育不全的诊断及X线表现 ▪ 黏多糖贮积症的诊断及X线表现
目录
❖ 骨发育畸形
一、先天性马蹄内翻足 二、脊柱畸形
❖ 早发型 ▪ 出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病
❖ 晚发型 ▪ 出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少 发病
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ 平片上，本病的基本征象为 ▪ 多发骨折 ▪ 骨皮质菲薄 ▪ 骨密度减低，以长管状骨为明显
❖ 颅骨改变多见于婴幼儿 ▪ 头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增 大，闭合延迟，常有缝间骨
❖ 移行椎 ▪ 为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致 ▪ 腰椎骶化：第5腰椎出现骶椎，X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨 骨性融合形成假关节 ▪ 骶椎腰化：X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1、2之间仅以椎间盘相 连
❖ 椎弓峡部不连及脊椎滑脱 ▪ 椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂 ▪ 如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱
小结
❖ 脊柱畸形
▪ 一般依靠平片即可做出诊断 ▪ 各向同性CT的MPR重建能比平片更清晰显示峡部不连
❖ 软骨发育不全、成骨不全、黏多糖贮积症
▪ 此病影像学检查主要依靠传统X线平片及临床表现 ▪ 最后确诊需要实验室检查
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现（平片）
❖ 距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状 ❖ 跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触 ❖ 舟骨呈楔状 ❖ 前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢 ❖ 第五跖骨肥大，第1跖骨萎缩
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
先天性马蹄内翻足
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
软骨发育不全 颅底短，颅盖骨相对较大；股骨对称性短粗且弯曲，骨 皮质增厚，髋臼上缘变宽且呈水平状；椎体较小，前方
变尖
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
（二）成骨不全（osteogenesis imperfecta）
1.临床与病理
❖ 又叫脆骨病（brittle bone disease） ▪ 是一种遗传性病变，骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育 不全和听力障碍为其四大特点
的两翼
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱滑脱 a.b 正侧位平片，示腰椎序列不齐， L4椎体向前移位（Ⅰ度）；c.d.双 斜位平片，示L4双侧椎弓峡部不连
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
二、骨软骨发育障碍 （一）软骨发育不全（achondroplasia）
1.临床与病理
❖ 是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传 ❖ 本病的病理
（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS
1.临床与病理
❖ 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 ▪ 因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍
❖ MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型 ❖ 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁
男，6岁。右足正、侧位显示：
距骨扁而宽，距骨中轴线的延
长线（正位像）向外偏离第1跖
骨；足弓凹陷，第5跖骨肥大 育异常
（二）脊柱畸形
1.概论
❖椎体融合（vertebral coalition） ▪ 又称为阻滞椎（vertebral blocks），是发育过程中脊椎分节不 良所致 ▪ 最常见于腰椎和颈椎 ▪ 平片：①两个或两个以上椎体之间融合；②完全融合：椎间盘消 失；③不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。
时出现身高不增、步态异常和骨骼畸形 ❖ 外表畸形有特殊诊断意义 ❖ 角膜混浊、进行性耳聋
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
▪ 脊柱典型表现为椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，肋骨似船 桨状
▪ 髋外翻畸形 ▪ 掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜 ▪ 长管骨变短﹑增粗，骨小梁不规则，皮质变薄
▪ 软骨内化骨不能正常进行 ▪ 膜内化骨正常 ❖ 躯体不成比例，长管状骨对称性变短。三叉手样畸形。头颅为 短头型。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常
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2.影像学表现
❖ X线： ▪ 颅底短，颅盖相对较大 ▪ 肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 ▪ 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 ▪ 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 ▪ 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 ▪ 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.脊柱滑脱影像学表现 ❖ X线：
▪ 正位：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变 ▪ 侧位：为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘
可有硬化，有时有分离和错位 ▪ 左右斜位片：峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪
一侧不连，狗颈带项圈征 ❖ CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增
宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 ❖ MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常，
前后径稍变小
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶
❖ 骨软骨发育障碍
三、软骨发育不全 四、成骨不全 五、黏多糖贮积症
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
一、骨发育畸形 （一）先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
1.临床与病理
❖为最常见的足部畸形 ❖男比女为2∶1，双侧多见 ❖可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存 ❖表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足 外缘甚至足背行走，步态不稳
❖ 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形 ❖ 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
成骨不全 女，2岁，双侧股骨反复多发骨折。平片示，双侧股骨骨干明显变细
，略显弯曲，CT显示双侧胫骨骨干变细，并伴有多发病理骨折 ，干骺端相对增宽
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
❖寰枕融合 ▪ 为枕骨和寰椎间分节不完全所致 ▪ 可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块
❖ Klipple-Feil综合征
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
❖ 脊椎裂 ▪ 常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出 ▪ 显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出
❖ 侧向半椎体及矢状椎体裂 ▪ 蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢 状裂，在正位X线片上形似蝴蝶的两翼