遗传代谢病
为什么会得遗传代谢病？
为什么会得遗传代谢病？一、概述遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病，遗传的病，也会有发病的原因。
它的表现通常是出现智障，贫血，呕吐，腹泻，等情况。
在实习期间，看到一本医学书上有关该疾病的一些常识。
某同事对这种疾病有了一些了解，下面某同事和大家分享一下，希望大家也可以对它有所了解，进而可以帮助到有需要的人。
二、步骤/方法：1、学过生物学的人就知道，人们是通过染色体中的基因进行的遗传的，有些人觉得涉及这些就不想看了，因为看不懂。
其实并不是你想的这么难的。
简单的说：人体细胞中有23对（46条）染色体。
其中22对在男性与女性中都是一样的，叫常染色体；另一对为性染色体。
性染色体有两种类型，X染色体和Y染色体。
女性为XX染色体，男性为XY染色体。
致病基因可以存在于常染色体上，也可以存在于x或Y染色体体上。
就是本来正常的染色体变得异常了2、常染色体（隐）性遗传。
就是生病的基因在（常）染色体上，基因性状是隐性的，也就是只有父母双方提供的基因都有问题时，子女才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，生出来的小孩子有四分之一的概率患病，男女患病概率均等。
子女有二分之一的概率成为致病基因携带者，有四分之一的机会成为正常儿。
3、常染色体（显）性遗传，这个跟常染色体（隐）性遗传道理是差不多的，就是生病的基因在常染色体上，基因性状是显性的，爸爸妈妈都是生病的人，生出来的小孩就会生病的。
4、伴性（隐）性遗传。
就是在X上出现病变。
生出来的小孩子大都都是男孩子患病，女孩基本不会患这种病。
5、X伴性（显）性遗传病。
就是位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。
不管是男孩还是女孩，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。
因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
遗传代谢病分类
遗传代谢病分类遗传代谢病是一类由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响人体代谢过程中的某些酶的功能。
这些酶的缺陷会导致物质的代谢紊乱，进而引发一系列病理变化。
根据病理生理学特点和临床表现，可以将遗传代谢病分为以下几类。
一、溶质转运缺陷类遗传代谢病溶质转运缺陷类遗传代谢病是由于细胞膜上溶质转运蛋白的缺陷或功能异常而导致的。
这类疾病主要表现为溶质在细胞内外的转运障碍，导致相应物质在体内的堆积或缺乏。
常见的溶质转运缺陷病包括镰状细胞贫血、先天性肾上腺皮质增生症等。
二、酶缺乏类遗传代谢病酶缺乏类遗传代谢病是由于某种关键酶的缺失或功能异常而引起的。
这类疾病主要表现为某种物质代谢途径的阻断或受限，导致代谢产物的积累或缺乏。
常见的酶缺乏病包括苯酮尿症、甲状腺功能减退症等。
三、酶活性异常类遗传代谢病酶活性异常类遗传代谢病是由于某种酶的活性降低或异常变化而引起的。
这类疾病主要表现为代谢途径中某些物质的代谢速率异常，导致代谢产物的异常积累或缺乏。
常见的酶活性异常病包括乳糖不耐症、半乳糖血症等。
四、维生素、微量元素代谢异常类遗传代谢病维生素、微量元素代谢异常类遗传代谢病是由于维生素或微量元素代谢途径的缺陷而引起的。
这类疾病主要表现为维生素或微量元素在体内的缺乏或过量，导致一系列相关症状的出现。
常见的维生素、微量元素代谢异常病包括维生素D依赖性佝偻病、铜代谢异常病等。
五、储存物质代谢异常类遗传代谢病储存物质代谢异常类遗传代谢病是由于特定物质的代谢异常导致该物质在细胞内的过度积聚而引起的。
这类疾病主要表现为特定物质在细胞内的沉积，导致相关器官和组织的功能障碍。
常见的储存物质代谢异常病包括糖原累积症、脂质沉积症等。
六、能量代谢异常类遗传代谢病能量代谢异常类遗传代谢病是由于能量代谢途径的缺陷导致能量供应不足而引起的。
这类疾病主要表现为能量代谢的障碍，导致机体能量不平衡和相关病理生理变化。
常见的能量代谢异常病包括线粒体脑肌病、糖尿病等。
遗传代谢病
什么是遗传代谢病遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
遗传代谢病有如下特点：·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种；·单病种发病率虽然较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500；·我国每年约有2000万新生儿，患遗传代谢病的新生儿总数超过3万人；·遗传代谢病不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可发病。
二、遗传代谢病的危害部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期甚至晚年才发病。
如果不及早发现、及时治疗，对身体将造成不可逆的损害。
常见的较严重损害包括：1、神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷或死亡。
2、多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋等。
3、终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，及时治疗，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已致残或死亡。
4、其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。
三、遗传代谢病的临床表现遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常；多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。
遗传代谢病患儿早期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查1、什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%-2%，目前已知或已发现的逾16,380种。
常见遗传代谢病约29种，总体发生率约为1/3000-1/5000。
根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种类。
尽管遗传代谢病种类繁多，但大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由相应的酶、受体、载体等缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状。
它可导致多个系统受损。
有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。
如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚至死亡。
2、孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有遗传代谢病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。
但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险，短时期内就会造成不可逆的损害。
若等到典型症状出现以后再诊断就已为时过晚，失去了防止脑损伤的良好时机。
3.新生儿遗传代谢病筛查的时间和方法？正常采血时间为宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳。
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
医务人员采用一次性采血针在宝宝足跟部采少许血，送到实验室进行检测。
检测结果为阳性的患儿，由各级妇幼保健机构负责召回，进一步复查和确诊。
确诊的患儿应尽早进行治疗。
4.什么是甲状腺功能低下症，其主要临床症状是什么？先天性甲状腺功能低下是由于先天因素使甲状腺发育异常或代谢障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长发育减慢，智力发育迟缓，是儿科最常见的内分泌疾病之一。
若能得到早期的诊断和治疗，就能使大脑及身体发育正常。
40%患儿在新生儿期出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、疝、皮肤干燥发花、哭声细弱、活动少、反应差、循环差、体重增加不良等症状。
60%患儿初期表现正常，随着年龄的不断增长，才表现出发育迟缓等症状。
遗传代谢性疾病的研究与治疗
遗传代谢性疾病的研究与治疗遗传代谢性疾病是一类较为特殊的疾病，是由于人体遗传物质的缺陷导致的一系列身体功能障碍。
这类疾病一般都是由于某些特定基因的突变引起，其发病率在全球范围内大约为3000例/100万人，而且大多数都是儿童患者。
这些疾病使用传统疗法难以控制和治愈，所以针对这些疾病的治疗方案仍然是一个亟待解决的难题。
一、遗传代谢性疾病的分类遗传代谢性疾病可以分为两类：核酸代谢和氨基酸代谢。
核酸代谢疾病是由核苷酸代谢出现失调引起的。
在核酸代谢疾病中，嘌呤代谢紊乱是最常见的一种。
相对来说，氨基酸代谢疾病的类型则更加多样。
相应地，氨基酸代谢疾病一般分为以下几类：酪氨酸代谢、甲酰亚胺代谢、赖氨酸代谢、异亮氨酸代谢等。
二、遗传代谢性疾病的症状由于遗传代谢性疾病的发病原因不同，所以其临床症状也大不相同。
但是，不同类型的遗传代谢性疾病一般都有以下几个共同的症状：1. 肝脾肿大：由于肝脏和脾脏代谢能力下降，儿童患者的肝脾常常会肿大。
2. 呼吸衰竭：由于机体能量代谢障碍，儿童患者的心脏和呼吸系统经常处于极度疲惫状态。
3. 焦虑抑郁：由于身体机能障碍，儿童患者常常会有不安和抑郁等心理问题。
三、遗传代谢性疾病的治疗方法传统的遗传代谢性疾病治疗方法主要是通过药物疗法和手术进行治疗，然而这类疾病的发病原因复杂，而且多数是由单基因突变引起的，所以单独采用药物和手术治疗效果并不理想。
因此，近年来许多学者开始深入研究遗传代谢性疾病基因治疗方法。
基因治疗是一种新型的治疗方法，它能够更直接地影响患者的真正发病基因。
这种治疗方法是通过嵌入健康基因或使用RNA干扰技术来修补或静默患者突变的基因，从而缓解或治愈患者的症状和并发症。
基因治疗综合利用了遗传学、分子生物学、免疫学、生物化学和药物学等学科的技术，可以大大提高治疗效果。
另外，由于遗传代谢性疾病的发病机制很大程度上与营养代谢相关，个性化营养治疗也成为治疗遗传代谢性疾病的一种有效手段。
串联质谱遗传代谢病检测项目介绍可科内会用
个城市
➢金域检验，2009年引进串联质谱仪，成
为国内唯一一家掌握串联质谱技术的第三
方医学独立实验室
二、串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测
串联质谱技术为什么能检测遗传代谢病？
1、对体内数十个代谢物质进行定性定量检测，分析机体代谢状态及其
变异。（检测A、B、C等物质）
尼体西农
甲基丙二酸血症(维生素BI2反应型) 维生素Bl2
肝豆状核变性
D—青霉胺
3．纠正酶缺陷、基因治疗
高雪氏病
骨髓移植、酶替代治疗等
部分氨基酸、有机酸代谢异常
肝移植
谢谢！
严重呕吐
谢病等
肝脏肿大或功 见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、肝豆状核变
能不全
性等
如“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）；
特殊气味
“枫糖浆味”（枫糖尿症）等，主要见于氨基酸和
有机酸代谢异常
如色素减少（苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿
皮肤和毛发异
症等），皮肤粘膜色素加深（肾上腺脑白质营养不
常
良）；脱发（多种羧化酶缺乏）等
谷氨酸(Glu)
酰基肉碱（共43项）
游离肉碱(C0)
乙酰基肉碱(C2)
丙酰基肉碱(C3)
丙二酰基肉碱(C3DC)
丁酰基肉碱(C4)
甘氨酸(Gly)
丁二酰基肉碱(C4DC)
通过计算的指标（35）
Arg/Orn
Cit/Arg
Orn/Cit
Met/Phe
Leu/Phe
……
亮氨酸(Leu)
甲硫氨酸(Met)
Tyr，Met
Leu, Val
Cit
遗传代谢病演讲稿范文
大家好！今天，我非常荣幸能在这里与大家共同探讨一个与我们每个人都息息相关的话题——遗传代谢病。
遗传代谢病是一种由于遗传因素导致的代谢紊乱疾病，它严重威胁着人类的健康。
在此，我将从以下几个方面为大家介绍遗传代谢病的相关知识。
一、什么是遗传代谢病？遗传代谢病，又称先天性代谢缺陷病，是指由于遗传因素导致的酶或蛋白质功能异常，导致代谢途径受阻，进而引起的一系列疾病。
这些疾病通常表现为生长发育迟缓、智力障碍、器官功能异常等症状。
二、遗传代谢病的分类及特点1. 根据遗传方式分类（1）常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、囊性纤维化等。
（2）常染色体显性遗传：如马凡综合征、神经纤维瘤病等。
（3）X连锁遗传：如血友病、杜氏肌营养不良症等。
（4）Y连锁遗传：如克氏综合症等。
2. 根据代谢途径分类（1）氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症、酪氨酸血症等。
（2）碳水化合物代谢病：如糖原贮积病、半乳糖血症等。
（3）脂质代谢病：如高脂血症、脂肪酶缺乏症等。
（4）核酸代谢病：如黏多糖病、血红蛋白病等。
三、遗传代谢病的诊断与治疗1. 诊断遗传代谢病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。
临床表现主要包括生长发育迟缓、智力障碍、器官功能异常等。
实验室检查包括生化检测、酶活性测定、基因检测等。
2. 治疗遗传代谢病的治疗主要包括对症治疗、替代治疗和基因治疗。
（1）对症治疗：针对患者症状进行药物治疗，如补充缺乏的酶、调节代谢途径等。
（2）替代治疗：针对酶缺乏的患者，通过补充正常的酶来替代缺失的酶，如使用血浆、肝细胞等。
（3）基因治疗：通过基因工程技术，将正常的基因导入患者的细胞中，以纠正代谢途径的异常。
四、遗传代谢病的预防与控制1. 遗传咨询：对于有遗传代谢病家族史的人群，应进行遗传咨询，了解遗传风险，并采取相应的预防措施。
2. 产前筛查：通过产前筛查，早期发现遗传代谢病，以便及时干预和治疗。
3. 社会宣传：加强社会宣传，提高公众对遗传代谢病的认识，降低误诊率。
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1
阳性病种
疾病 类型 疾病名称
极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏 症 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(戊二 酸血症II型） 脂肪 酸氧 化缺 陷病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶-I/II缺乏症 多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 线粒体能量代谢障碍 共检出阳性病种21种
丙二酸血症
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
MA
MHBD IBD
脂肪酸代谢14种
肉碱摄取障碍 肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶-II缺乏症 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 三功能蛋白缺乏症 中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 乙基丙二酸脑病
6月4日送检血串联质谱标本，6月5日检测； 当天结果分析提示为希特林蛋白缺陷症； 随即将诊治建议通知送检医生和当地业务员； 第二天医生又与临床专家进行直接沟通，以进一步明确病情。 两周后的复查结果显示，异常指标有所降低，提示治疗有效，需继续 治疗后再复查； • 目前小孩已康复
病例二
• 年龄：5天 • 来源：广东 • 疾病：甲基丙二酸血症 • 病例跟踪：
Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
Short Chain Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency Long Chain Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency Multiple Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency1 Trifunctional Protein Deficiency Medium Chain 3-Ketoacyl CoA Thiolase Deficiency Ethylmalonic encephalopathy
临床危害
临床危害
常见临床症状 具体描述 神经系统异常 发育异常/倒退、智低、惊厥、共济失调、椎体外系 运动障碍等，是遗传代谢病最常见的临床症状 代谢性酸中毒 表现为嗜睡，喂养困难，发作性呕吐，呼吸异常等； 常与进食蛋白质有关，常见于氨基酸病、有机酸代 严重呕吐 谢病等 肝脏肿大或功 见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、肝豆状核变 能不全 性等 如“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）； 特殊气味 “枫糖浆味”（枫糖尿症）等，主要见于氨基酸和 有机酸代谢异常 如色素减少（苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿 皮肤和毛发异 症等），皮肤粘膜色素加深（肾上腺脑白质营养不 常 良）；脱发（多种羧化酶缺乏）等
3.临床专家建议给予无乳糖奶粉治疗， 2周后复查上述项目，本病经无乳糖奶 粉治疗可取得很好的效果。
4.另外，肝功能异常也可导致类似改 变。 5.第一次复查该项目免费，复查时请 在申请单上注明“免费复查”字样。
病例一
• • • • • • • • • 年龄：2月 性别：男 来源：广东 疾病：希特林蛋白缺陷症
治疗重点
IMD患儿出生时大多没有症状，一旦出现 严重临床症状，则身体和智力发育已经受 到不可逆转的损害，失去了治疗的机会；
早发现 IMD患儿一般在3-6月内才逐渐开始出 现典型临床表现。患儿在生后３个月 内，如不能及时发现、干预、治疗， 会造成20%以上的患儿多脏器损伤； 患儿在生后6个月才开始进行治疗，也 会造成40%以上患儿智力发育障碍； 患儿1岁以后才开始治疗， 不可逆伤害将更加严重。
4、针刺采血， 拭去第一滴血
5、单面轻压 滤纸取血浸透 点样环
6、按采样单 要求连续取血
建议与解释： 1.甲硫氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、精 氨酸及瓜氨酸显著增高，伴多种长链 酰基肉碱轻度增高，需考虑Citrin蛋白 缺陷症，即Citrin蛋白缺陷导致的胆汁 淤积症。 2.需复查该项目，并留尿进行气相质 谱有机酸检查。
检测阳性
液相串联质谱检出阳性标本889例。 血标本检测出率：临床患儿检出率2.21%，新生儿筛查检出率为 0.03%；
检测阳性
尿标本检测率：检测出363例阳性，检出率2.87%。
阳性病种
疾病 类型
疾病名称
患者 135 349
5
新生儿 1 4
有机酸
合计 136 353
5
希特林蛋白缺陷症 高苯丙氨酸血症 鸟氨酸氨甲酰（磷酸）转移酶缺 氨基 乏症 酸代 枫糖尿病 谢病 瓜氨酸血症I型 酪氨酸血症 精氨酸血症
串联质谱遗传代谢病检测
主要内容
一、遗传代谢病简介
二、串联质谱检测的应用 三、金域遗传代谢病检测介绍
四、病例分享
不幸的孩子
流行数据
据卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，中国每年都有80-120万个先天 残疾儿童出生，算下来每30秒降生一名缺陷婴儿；
其中先天性代谢缺陷患儿达40万-50万；
如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能落后的发生，有着极其重
遗传代谢病：可快速诊断（串联质谱、气相色谱
质谱技术）；
遗传代谢病：可治疗，并且一部分疾病治疗效果
较好。
8月8日送检血串联质谱标本，8月9日检测； 当天结果分析提示为甲基丙二酸血症或丙酸血症； 随即客服人员通知送检医生，医生告知该婴儿由于出现急性脑病 样症状，已于9日去世。
总结
遗传代谢病：并不少见，尤其是苯丙酮尿症、
Citrin蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、
异戊酸血症等，相对常见；
PKU发病机制
临床分类
氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿 症等
有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等 脂肪酸代谢(氧化)病：短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等
糖代谢病：糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等
溶酶体贮积症：粘多糖病、戈谢病、尼曼-皮克病等 其他：先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等
有机酸代谢14种
甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 戊二酸血症I型 生物素酶缺乏症 全羧化酶合成酶缺乏症 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 b-酮硫解酶缺乏症 2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
Methylmalonic Acidemias Propionic Acidemia Isovaleric Acidemia Glutaric Acidemia Type I Biotindase Deficiency Holocarboxylase Synthetase Deficiency 3-Methyl Crotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency b-Keto thiolase Deficiency MMA PA IVA GA-I BTD HLCS MCC MGA HMG BKD MBD
气相色谱质谱仪 Agilent 5975C GC-MS ★ 检测尿
检测病种
串联质谱 • 氨基酸代谢性疾病：17种（新生儿16种）
• 有机酸代谢性疾病：14 种
• 脂肪酸代谢性疾病：14 种
血串联质谱--氨基酸代谢17种
高苯丙氨酸血症 枫糖尿病 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症 瓜氨酸血症I型 瓜氨酸血症II型 (希特林蛋白缺乏症) 精氨酸血症 高鸟氨酸血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症 综合症 高鸟氨酸血症 同型半胱氨酸血症 高甲硫氨酸血症 酪氨酸血症I型 酪氨酸血症II型 酪氨酸血症III型 非酮性高甘氨酸血症 高脯氨酸血症 组氨酸血症
患者
3 26 2 3 20 3 2 874
新生儿 有机酸
1
合计
4 26 2 3 20 3 2
15
1
890
采血方法 串联质谱遗传代谢病检测流程-标本采集
说明： 新生儿以外 的对象可以 是手指末梢 血、静脉血 制成的滤纸 干血片标本
1、选取采血部位 ＜２.0 mm
2、热敷采血 部位3-5分钟
3、消毒并拭 干采血部位
要的社会和经济意义。
什么叫遗传代谢病？
遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，英文缩写IMD）是因 维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物 合成发生缺陷而导致的疾病 。
种类繁多，已发现的大于5000种，常见500种，总体发病率达1/500。
发病机制
Hyperphenylalaninemia Maple Syrup Urine Disease Carbamyl Phosphate Synthase deficiency Ornithine Transcarbamylase Deficiency Citrullinemia type I Citrullinemia type II（Citrin Deficiency) Arginemia Hyperornithinemia、Hyperammonemia、 Homocitrullinuria Syndrome Hyperornithinemia (Homocystinuria) (Hypermethioninemia) Tyrosinemia type I Tyrosinemia type II Tyrosinemia type III Nonketotichyperglycinemia Hperprolinuria Histidinemia HPA MSUD CPS OTCD CIT I CIT II ARG HHH ORN HCY MET TYR-I TYR-II TYR-II NKHG Pro HIS