精神发育迟滞Mental retardation (MR)
发 育 障 碍
鉴别诊断
• 1．精神发育暂时性延缓 儿童营养不良、病后虚弱、患慢性消耗性疾 病、服用镇静药物、学习条件差等，都可造 成儿童思维贫乏、反应迟缓，易被误认为智 力低下和精神发育不良，如改善其学习、生 活条件或身体康复后，其智力可迅速恢复。
• 儿童多动症 常有注意力不集中， 学习成绩差，适应社会能力差等， 但检查其智力在正常范围，经督促 学习成绩可显著改善，服药治疗可 好转。
• 儿童精神分裂症 可有学习成绩差、对 周围环境接触及适应不良，但大多数并 无真正的智力低下。 • 正常儿童 有部分正常儿童语言能力、 运动功能都发育缓慢，但其他方面都正 常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿 童，与精神发育迟滞不同。
治疗
• • • • 1．病因治疗 对先天性克汀病，给予甲状腺素治疗； 苯酮尿症采用低苯丙氨酸饮食； 半乳糖血症停用乳类食品，给以米麦粉或代 乳粉并辅以多种维生素及无机盐等； • 枫糖尿症可用维生素B1治疗等。 • 对某些先天性颅脑畸形如狭颅症、先天性脑 积水等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于 大脑发育。 • 但这只占精神发育迟滞患者的少数，多数不 能进行病因治疗。
• 2．症状及药物治疗 ：
• 尚未发现任何一种能够用于提高智力的特效 药物。 • 对躯体上的缺陷（如屈光不正、斜视、听觉 障碍等）应积极矫正； • 对惊厥或癫痫者可用鲁米那、苯妥英钠等镇 静剂治疗； • 对明显兴奋、幻觉、妄想者可用抗精神病药， 如奋乃静、氯丙嗪等。
• 对脆性X 综合征，可用叶酸治疗。
• 儿童孤独症 (childhood cutism) 又称 自 闭症，1943年首先由美国医生 Kanner报 道，以后世界各国相继报道。 • 我国于 1982 年由陶国泰首先报道 4 例 ， 以后报道逐渐增多。 • 其发病率呈逐年上升趋势。据国外 1987 年 至 1999 年 的 研 究 ， 孤 独 症 发 病 率 从 5 ． 8 ／万增到 l4 ． 9 ／万。男孩患者明 显多于女孩，5～7 岁组为最高患病率组。
精神发育迟滞的诊断
精神发育迟滞的诊断与鉴别诊断山东大学齐鲁儿童医院杨良政精神发育迟滞(mental retardation, MR)是由生物、心理、社会多种因素引起的智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷为主要特征的发育障碍性疾病。
其特征主要包括:智力发育明显低于正常水平(IQ<70-75)；影响下述互为相关的两项或更多的适应性技能，如沟通、自我照顾、居家生活、社会交往、使用社区设施、自我引导、健康卫生和安全、学业、娱乐与工作；其年龄发生在18岁以前。
(一)流行病学资料WHO(1977)年报道，在发达国家，重度MR(包括极重度、重度和中度)的患病率为4‰，轻度MR高至30‰。
我国于1988-1990年对8省市和6个农村地区进行了0-14岁儿童智力低下的流行病学调查，调查人数为85 170人，总患病率为12%，其中城市患病率0.7%，农村患病率1.41%。
重度MR(包括中度、重度和极重度)占39.4%，轻度MR占60.6%，轻，重为1.5：1。
性别方面，男孩患病率城市为0.78 %，农村为1.43%；女孩患病率城市为0.62%，农村为1.39 %。
(二)病因与发病机制最近提出了MR病因的多元危险因素。
包括生物学和心理社会因素，及该两类因素可能的相互作用，因此，MR的病因分为以下四类:生物医学的：指与物理学相关的因素，如遗传性疾病或营养等;社会的：指与社会及家庭相关的因素，如成人的应答或刺激等;行为的：指与MR有关的行为因素，如有伤害的活动或母亲药物滥用等;教育的：指与获得教育支持、促进智力和适应性技能发展有关的因素。
临床上一般将MR的病因归为产前、围生期和产后三个阶段，其因素如下:1.产前因素(1)染色体异常:染色体数目或结构异常，如5P、9P、9P三染色体、13-三染色体，18-三染色体，21-三染色体，猫叫综合征等；性染色体畸变，如性染色体多一个X为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，性染色体丢失一个X为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)，性染色体为XXX或XO/XXX嵌合体为超雌。
轻度精神发育迟滞诊断标准
轻度精神发育迟滞诊断标准轻度精神发育迟滞（mild mental retardation）是一种智力水平低于正常人群的精神发育障碍。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，轻度精神发育迟滞是指智力水平（智商）在50-69之间的个体。
这种程度的发育迟滞通常会在儿童期被发现，并且需要专业的诊断和评估。
诊断轻度精神发育迟滞的标准主要包括以下几个方面：1. 智力水平低于正常范围：诊断轻度精神发育迟滞的首要标准是个体的智力水平低于正常范围。
智力测量通常使用智商测试进行评估，智商在50-69之间被认为是轻度精神发育迟滞的标志性智力水平。
2. 社会功能受限：轻度精神发育迟滞的个体在社会交往和日常生活能力方面存在明显的困难。
他们可能在与他人交往中出现困惑或不适应，并且可能需要额外的支持和指导才能完成日常生活的基本任务。
3. 自理能力受限：轻度精神发育迟滞的个体在自我照顾方面存在一定程度的困难。
他们可能需要额外的支持和指导来完成基本的自理活动，例如穿衣、洗澡和吃饭等。
4. 学习困难：轻度精神发育迟滞的个体在学习和记忆能力方面相对较弱。
他们可能需要额外的学习支持和个性化的教育计划，以便在学校环境中取得更好的成绩。
5. 轻度社交和行为问题：某些轻度精神发育迟滞的个体可能在社交和行为方面存在一些问题。
他们可能表现出难以适应社交规范、情绪控制困难或行为反复等特征。
总结起来，轻度精神发育迟滞的诊断需要综合考虑个体的智力水平、社交功能、自理能力、学习困难以及社交和行为问题等因素。
通过专业的评估和诊断，可以为这些个体提供针对性的支持和干预措施，帮助他们最大限度地发展潜能，提高生活质量。
需要注意的是，轻度精神发育迟滞不代表个体没有能力或者没有价值。
每个人都有自己的特长和潜能，只是在某些方面需要额外的支持和关注。
通过社会的包容和个体化的支持，我们可以帮助轻度精神发育迟滞的个体实现他们的目标和梦想，融入社会。
智力低下简介
智力低下概述智力低下（mental retardation,MR）是发生在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。
智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。
适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。
发育时期一般指18岁以下。
智力落后有各种名称。
精神病学称为"精神发育迟缓"、"精神发育不全"、"精神缺陷"。
教育、心理学称为"智力落后"、"智力缺陷"。
儿科学称为"智力低下"、"智能迟缓"、"智力发育障碍"。
特殊教育学校称为"弱智"、"智力残疾"。
智力低下的诊断首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR，再进一步寻找引起MR的原因。
在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。
同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定MR的严重程度。
1.病史收集(1) 家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。
(2) 母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。
(3) 出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。
(4) 生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。
精神发育迟滞
一、感染和中毒
中毒的情况多种多样，应引起密切关注的包括： 孕妇吸毒、大量酗酒，胎儿与母亲血型不合引起 的高胆红素血症以及近年来颇受注意的孕妇吸烟 问题等因素。当然，孕妇或婴幼儿药物过量、中 毒，某些物质中毒（如一氧化碳、汞、铅等）对 患儿智力的影响是毫无疑义的。 慢性酗酒的母亲生的婴儿中，约10%-15%患胎 儿乙醇综合征，临床症状包括生长不足、面部畸 形、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴有四肢 和骨骼异常，常常还伴有注意缺陷障碍。
二、流行病学
同时资料表明男性患者多于女性，农村明显 高于城市；并以低收入、低文化家庭中常见。 与国外相比，我国中、重度患者较多。 精神发育迟滞的患者常常有躯体、神经系统 等方面的障碍；其中有15%-30%存在癫痫 发作；有20%-30%存在运动障碍；10%20%存在感官障碍；精神发育迟滞越严重， 这些相关的躯体障碍的比例就越高。精神发 育迟滞患者伴发精神障碍的比一般人群多34倍。
三、代谢障碍与营养不良
3.氨基酸代谢障碍 目前已发现有数十种氨基酸代谢障 碍可导致精神发育迟滞，这种情况常常是常染色体隐性遗 传疾病，由于基因变异导致有关的酶缺陷而使某些氨基在 脑或其他组织中积聚，干扰了正常生理功能而致病。如苯 丙酮尿症。 4.其他代谢障碍 如铜代谢障碍（肝豆状核变性，或称 Wilson病），使铜大量沉积在肝及脑基底节中，引起肝及 神经系统症状。 5.甲状腺功能不足 某些地方食物中缺碘，致孕妇甲状 腺素合成不足，影响胎儿脑发育。 6.营养不良 在儿童生长发育期内，食物供应不足，特 别是蛋白质、维生素不足是造成营养缺乏的重要原因之一， 可影响脑发育产生精神发育迟滞。与此同时，一些代谢性 疾病、消耗性疾病、进食障碍均可引起营养不良。
精神发育迟滞.
优选精神发育迟滞.
精神发育迟滞
一、概述
精神发育迟滞（mental retardaiciency）。
（一）概念
MR是一组在中枢神经系统发育成熟以前（通常 指18岁以前）起病，以智力低下和社会适应困难为 临床特征的精神障碍（或综合征）。
（4）如存在特殊面容、体征等可作为参考依据。
IQ在20—34之间，成年以后可达3—6岁的心 对确诊为精神发育迟滞的患者，应通过
如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管 闭合不全等。
（4）如存在特殊面容、体征等可作为参考依据。
重度MR： 二、流行病学
理年龄水平。占3—4%
。
患儿出生即可出现明显的发育延迟、言语发育 一般认为MR的患病率为1～3 %，
包括家庭贫困、听觉或视觉障碍 、与社会 隔离等，使儿童缺乏接受文化教育、人际交 往机会。
WHO把MR的病因归为十大类：
（1）感染中毒； （2）外伤和其他物理损害； （3）代谢障碍与营养不良； （4）出生后患脑部疾病； （5）不能明确的出生前因素和疾病 ； （6）染色体异常；（7）未成熟儿； （8）重性精神病；（9）心理社会因素； （10）其他和非特异性的病因。
这类患儿常合并有脑损害。
该病最早是1969年才开始报道，我国最早是我们精神科凌永和教授和我于1987年报道5例
精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此重在预防。
临床表现 在幼儿期智能发育较同龄儿童迟缓，语言词汇不丰富、理解力差，上小学学习困难，常不及格。
极重度MR：
3．重度MR 该病最早是1969年才开始报道，我国最早是我们精神科凌永和教授和我于1987年报道5例
7．母亲妊娠
年龄偏大、营养不良、抽烟、 饮酒、吸毒， 强烈或长期心理应激产生持续的抑郁、焦虑 情绪等。
精神发育迟滞(MR)
精神发育迟滞的治疗
发育评定与疗育 - 对新生儿的疗育
治疗（1）
1、病因治疗:（针对病因明确的患者）
如先天代谢缺陷、先天性甲状腺功能减退:早期采用饮食疗法或补充必需的元素或甲状 腺素可预防MR发生.
如性染色体遗传性疾病致使某些性激素分泌不足:适时给予性激素以改善患者的性征发 育
2、对症治疗:即伴有精神疾病或其他需要药物治疗的疾病时,如兴奋不安、活动过度、易
精神发育迟滞
（Mental Retardation MR)
四川大学华西临床医学院/华西医院 王玲
大纲
定义 患病率 病因 分类 临床表现 诊断 合并症及精神医学问题 治疗
定义
精神发育迟滞（mental retardation）：由于各种原因引起的精神发 育持久性延迟或停滞，并因此出现智力低下，表现为处理自己周围事 物能力和适应社会能力低下的一种疾病状态。
环境影响 内外因素的改变可使发育迟相似点：可存在学习困难，由此影响智力测试的结果 鉴别点：特定发育迟缓学习成绩不均衡，在阅读、计算、朗读方面
欠佳，但其它方面可表现出色; 社会适应能力不存在明显缺陷
3、多动注意缺陷障碍 与MR相似点：智力、社会适应能力受到一定影响 与MR鉴别点：主要表现为注意力维持困难，异常的躯体
面的训练 对重度、极重度患者应终身照顾、重点指导，以训练基本生
活技能为主。
CON’T
教育训练应注重个性化，针对不同年龄段的特点制定相应目标 儿童期：重点是行走、交往、大小便习惯等训练 青春期：人际交往训练及避免不适当的性行为教育 成年期：重点在社会发展（如找工作、结婚、抚养小孩。）
生活指导目标
能自理
有安全意识， 能保护自己， 有一定应变能 力
7 MR、SRD、Hysteria
先天愚型出生频率（%）
1.1 1.1 2.0 5.0 15.0 30.0
出生后有害因素
• 丨枢神经系统损伤
– 未成熟儿、低出生体重儿、感染、脑缺氧、核 黄疸、脑外伤 – 影响CNS发育的特殊因素：呆小症（克汀病， cretinism）、毒品
– 约3/4智力低下；但有极少数病 例有特殊才能， – 但起病于婴幼儿期，严重内向，
注意涣散，缺乏情感交流,言语
发育不良甚至完全丧失,兴趣异 常、行为刻板；一般无特殊面貌。
鉴别诊断
2. 瓦解性精神病（婴儿痴呆，Heller综合征）
– 起病前发育正常或接近正常，多于2－3岁起病，出现烦躁、哭闹 和激惹症状，然后言语退化、获得技能丧失，并出现其他神经系
理解、使用能力 词汇贫乏，不能 语句简单，无法有 差，词汇较简单 完整表达 效交流 个位加减， 勉强完成小学， 较难考上初中 不适应普通小学 可掌握简单劳动 完成简单劳动， 技能，自食其力 质量差，效率低 一般可自理 需指导、帮助 较难和同龄人建 立友谊关系 无法学习 不会劳动 需监护 无社会行为能力
急性应激障碍
• 在急剧、严重的精神刺激后立即（数分钟戒数小时
内）収病，以伴有强烈恐惧体验的精神运动性兴奋
戒抑制（甚至木僵）为主要临床特征的精神障碍。
– 症状围绕精神刺激内容
– 病程与预后与精神刺激及时消除与否有关，一般持续时 间短暂，3天内明显减轻，一周至一个月内完全恢复； 也可症状持续发展为创伤后应激障碍
名 称
• 医学概念：精神发育迟滞
• 教育部门：弱智 • 民政部门：智力残疾 • 其他：
– 精神发育不全 – 智力低下 – 大脑发育不全 – 精神幼稚症 – 智力薄弱