人类基因组计划.
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
什么是人类基因组计划呢？
什么是人类基因组计划？人类基因组计划（Human Genome Project）是20世纪90年代初开始的一项旨在测序人类基因组的国际合作项目。
这个计划是由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部共同发起的，规划目标是以3亿美元的资金在15年内完成人类基因组的测序工作。
为什么需要进行基因组测序？1.了解人体遗传信息人类基因组计划的标志性成果是首次完成了人类基因组的测序工作。
人类基因组是一条由三亿多个核苷酸组成的DNA链。
通过对人类基因组进行测序，可以了解人体的遗传结构，例如基因的数量、位置、结构和功能，有助于研究人的遗传背景和复杂疾病的发生原因。
2.促进药物研究通过对人类基因组进行测序，可以了解基因与疾病之间的联系，研究人体对药物的反应和药物的疗效，促进药物的研发和临床应用。
3.开发个性化医疗基因组测序还有助于开发个性化医疗。
通过了解患者的遗传信息，可以根据其个人基因组的特点，针对性地制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和降低副作用。
人类基因组计划的成果1.基因地图人类基因组计划提供了人类基因组的基因图谱（Genetic map）。
基因地图指的是一组基因之间相对位置及其与遗传性状的关联，为研究人类遗传疾病提供了重要依据。
2.基因序列人类基因组计划也提供了人类基因组的基因序列（Sequence）。
基因序列是指人类基因组中所有基因的顺序和分布情况，是研究人类遗传信息和基因功能的基础。
3.人类基因组伦理人类基因组计划也引发了人类基因组伦理的广泛讨论。
由于基因测序的隐私问题和可能带来的新技术风险，需要制定相关的伦理规范和法律框架来保障公众利益和社会安全。
结语人类基因组计划的推出和成果，为我们深入了解人类基因组和探索人类遗传学奠定了基础。
随着基因组学和生物技术的不断发展，相信人类基因组计划的成果将会在医学、生命科学和生物技术等领域带来更多科学的突破和进展。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。
本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。
计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。
（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。
（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。
该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。
（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。
它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划是一个旨在寻找并阐明人类基因组的国际项目。
该项目始于1990年，并于2003年完成。
人类基因组计划的目的是确定人类基因组的完整序列，并了解基因如何运作。
这个项目为我们展开了人类基因组的全貌，为分子生物学、生物技术和生物医学研究开辟了新的方向。
本文将介绍人类基因组计划的历史、目标、方法和成果，并探讨人类基因组计划的重要性和挑战。
同时，我们还将探讨人类基因组研究带来的伦理和社会问题，以及我们需要如何处理这些问题。
人类基因组计划概览人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性的研究计划，旨在寻找和研究人类基因组的详细信息。
该计划于1990年启动，并于2003年完成。
这项计划是由美国国家卫生研究院和英国科学与技术研究委员会领导的国际合作项目。
此后，许多国家和地区都参与了这个项目。
人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的完整序列，并了解这些基因如何运作。
人类基因组是一个由约30亿个DNA碱基对组成的复杂系统，它决定了人类的遗传性状，包括身高、体重、肤色、眼睛颜色和疾病易感性等。
人类基因组研究的主要任务是确定这些基因的序列，并研究它们的功能和相互关系。
人类基因组计划的成果包括以下几个方面：1. 确定了人类基因组的完整序列。
人类基因组的完整序列包括所有的DNA碱基对和基因，这些信息被保存在一个名为“基因组数据库”的公共数据库中。
这个数据库是一个全球资源，研究者可以在其中查找和分享基因组信息。
2. 阐明了人类基因组的结构和功能。
人类基因组的结构和功能非常复杂，研究人员需要通过对基因组的全貌进行深入研究，才能了解其细节。
人类基因组计划的成果使研究人员能够更好地理解基因组的结构和功能。
3. 探索了人类基因组与疾病之间的关系。
人类基因组计划的成果使研究人员可以更好地理解基因和遗传性疾病之间的关系。
研究人员可以通过比较不同人类基因组的序列和基因型来确定遗传性疾病的特定变异。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是什么？人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项具有里程碑意义的科学研究项目，旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。
基因组是指一个生物体内所有基因的集合，它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。
通过对人类基因组的深入研究，人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图，以促进医学、生物学和生物技术的发展。
该计划于1990年启动，历时13年，是一个国际合作的巨大科学项目。
它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家，共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。
通过人类基因组计划，科学家们成功绘制出了人类基因组的草图，并鉴定了其中的大部分基因。
这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。
人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。
它推动了生物技术和基因组学领域的发展，为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。
此外，该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享，为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。
然而，人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。
随着基因组数据的大规模获取和储存，个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。
因此，在开展基因组研究和应用时，必须严格遵守伦理原则和法律法规，确保个人隐私的保护和数据的安全性。
尽管人类基因组计划取得了巨大的成功，但仍然存在许多挑战和未知领域。
例如，如何解读基因组的功能和相互作用，以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。
未来，人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展，为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。
历史背景和目标历史背景人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的历史可以追溯到1980年代初。
当时，科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息，将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划一、人类基因组计划产生的背景最早提出HGP这一设想的是美国生物学家,诺贝尔奖得主杜比柯(Dulbecco)。
他在1986年3月7日出版的《Science》杂志上发表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点:人类基因组的全序列分析”的短文,提出包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关,呼吁科学家们联合起来,从整体上研究和分析人类的基因组序列。
1988年这一呼吁得到了美国一些著名科学家组成的专家委员会的一致支持。
1990年美国国会批准了这一项目,并决定由美国国立卫生研究院(NIH)和能源部(DOE)组织实施。
计划耗资30亿美元,历时15年(1990-2005)完成整个研究计划,得到基因组全序列的“完全图”。
该项研究无论就研究规模、所费财力和社会影响,都可与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划相提并论而且成为包括中国在内的多国合作项目。
二、人类基因组计划的任务人以基因的相似性而成为人类。
人类基因组指的是人类的体细胞(2n)中一套染色体上的全部DNA序列的总和,含有有机体生、长、病、老、死的全部遗传信息。
估计由30亿核苷酸对或碱基对(即3×109bp)组成,其中大约有10万个编码蛋白质的基因。
HGP的主要任务是非常精确地对含有30亿个bp的整个人的基因组进行排序。
但是3×109bp 这本书的“读出”,并不是HGP的终极目标。
最终任务是破译人体遗传物质DNA上碱基对的生物学含义,即其编码或调控区顺序的功能以及与致病有关的变异等都要弄清楚,所以这本天书还要“读通”和“读懂”。
三、人类基因组计划的研究进展2000年6月26日,6国政府和科学家分别宣布人类基因组的工作草图绘制成功。
此工作草图已经能够覆盖人类基因组序列的97%,已测序列的总长度超过180亿核苷酸,差不多已把整个人类基因组测定了六次。
组装好的没有“空洞”(由于技术原因尚未测序的DNA段落)的连续片断的平均长度为2万核苷酸左右,工作草图的50%以上序列已接近最终的“完成图”的质量要求,20%的顺序已达成到“完成图”的标准。
Human genome project 人类基因组计划
第三代分子标记: 单核苷酸多态性 （single nucleotide polymorphism，SNP）
(二) Physical Maps
Gene distances measured in numbers of base pairs – Based on direct analysis of DNA
自然科学基金委）；
1996年，人类重大疾病相关基因的定位、克隆、 结构与 功能研究（国家自然科学基金委）；
• 中国HGP研究机构： 以强伯勤为主任的中国人类基因组北方中心(北京协和医 科大学)； 以陈竺为主任的中国人类基因组南方中心(上海瑞金医院； 1999年7月，以杨焕明为主任的中科院遗传所人类基因组 研究中心(北京)，在国际人类基因组组织注册。 • 承担任务：申请承担其中1%的测序任务，即第3号染色体 上的3000万个碱基对；2000年，成立以杨焕明为主任的杭 州华大基因研究中心(杭州)。
有了更准确的了解。
• 目前的研究结果显示，人类基因组有19599个 已经获得确定的蛋白编码基因，另外还有 2188段可能为蛋白编码基因的DNA序列。人 类基因重复片段高达5.3％，覆盖了5.3％的人 类基因组。 • IHGSC所完成的测序工作不仅完整而且精确。 该基因组序列的资料已于2003年4月被载入免 费公用数据库。
变异的；按照孟德尔的规律遗传 微卫星DNA (microsatellite DNA): 又称短串联重复(STR， short tandem repeats)，重复单元2-8bp，通常重复10-60次.
重复次数在人群中是高度变异的；按照孟德尔的规律遗传
CTAGCTTATATATATATATATATATATATAAGCTTGC
人类基因组计划
人类基因组计划Human Genome ProjectHGP第一节人类基因组计划的概述一、人类基因组计划的由来在人类刚刚进入２１世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划Human Genome Project HGP”。
这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。
1984 年在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。
1985 年 5 月，在美国加州的Santa Cruz 由Robert Sinsheimer组织的专门会议上，提出了舛ㄈ嘶 蜃槿 承虻亩 ? 1986 年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在“Science”上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。
1986 年3 月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。
1988 年 4 月，国际人类基因组织（HUGO）成立。
1988 年10 月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。
1990 年10 月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ研究。
中国于1987 年在“863 计划”中开始设立人类基因组研究课题。
二、人类基因组计划的目标人类基因组计划是一项国际性的研究计划。
它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15 年的时间里完成人类24 条染色体的基因组作图和DNA 全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。
人类基因组计划的“科学产品”将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的“说明书”。
人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA 序列。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
测序反应做好后，第二步是上“自动测序议” 分析。现在的机器主要有两类，一类是“凝胶电 泳”，另一类为“毛细管电泳”，它们都能将长度 仅相差一个碱基的DNA片段一一分开，由于不同的 片段尾巴的核苷酸已标有不同颜色的荧光染料，可 以很直观地读出A、T、C、G的序列。
R· 杜尔贝科（1914－）
1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”
实验室。1989年，美国成立“国家人类基因组研 究中心”，诺贝尔奖金得主、DNA分子双螺旋结构 模型的提出者詹姆斯·沃森担任第一任主任。 1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计 划”在10月1日正式启动。其总体规划是准备在15
年内至少投入30亿美元，进行对人类的基因组分析。
1993年，美国对这一计划做了修订，主要内 容包括：人类基因组的基因图的构建与序列分析； 人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类 基因组研究的模式生物；信息系统的建立。这其 中的最重要的任务就是人类基因组的基因图构建 与序列分析。最重要的是这样几张图：遗传图、 转录图、物理图、序列图，最优先考虑、必须保 质保量完成的是 DNA序列图。
也是参与这一计划的唯一发展中国家。
塞莱拉遗传公司（Celera ） 1998年5月，美国PE公司（该公司专门生产基因 测序仪）推出了新一代的“毛细管测序义”，使测 序的工作提高了许多倍，自动化程序也高级得多。 但是这家公司首先将300台机器自己使用，并且投资 3亿美元，让克雷格·文特尔组建了赛来拉公司，克 雷格·文特尔发明了基因测序的“霰弹法”。号称 要在3年内用新的方法完成人类基因组计划的全部序 列，与国际人类基因组计划展开竞争。 赛来拉公司的出现促进了公共金费资助的国际 人类基因组计划的加速进行。
该计划于1990年首先在美国启动，后有德、
日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。
人类科学史上的三大工程
曼哈顿原子计划 阿波罗登月计划 人类基因组计划
1986年3月7日美国《科 Nhomakorabea》杂志《癌症研究的转折点—— 人类基因组的全序列分析》
美国病毒学家
他指出：“人类DNA序 列是人类的真谛，这个世 界上发生的一切事情，都 与这一序列息息相关。” 该文后来被称为“人类基 因组计划”的“标书”。
人类基因组计划
Human Genome Project, HGP
一、背景
人类基因组是人类的遗传物质（其化学本质 是脱氧核糖核酸，简称DNA）总和，包含所有的基 因序列及非基因序列。人类基因位于染色体上， 有三类，它们分别编码为蛋白质、转运核糖核酸 和核糖体核糖核酸，其中编码为蛋白质的基因大 约有10万个（当时估计约10万个，后来证实只有 3~3.5万个） ，它们在表现各种生理作用和生命 现象中起决定性作用，是最重要的一类基因。基 因指的是具有遗传效应的DNA片段。
遗传图谱
转录图谱
0.7 cM 或 kb
四张图： 物理图 转录图
物理图谱
序列图谱
遗传图 序列图
100 kb STS map
1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负
责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色
体上的3000万个碱基对。中国是继美、英、日、
德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国，
在“人类基因组计划”中，分为两个阶段：DNA 序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的 计划包括物理图、转录图、遗传图 。 人类基因组DNA序列图的绘制工作，可以做这 样的比喻：假说人们只穿4种颜色的衣服，红、黄、 白、黑，“人类基因组计划”就相当于把世界上30 亿人所穿的衣服都搞清楚，而且注明位置顺序，如 所在的国家、城市、街道、楼房、房间。人类基因 组DNA序列图的绘制，是在上述3张图的基础上，采 用了“分而胜之”的“克隆到克隆”的策略。
现在已经知道，人类的生老病死、喜怒哀 乐，甚至生态环境和生物进化等都与基因密切 相关。所以，著名的诺贝尔生理学与医学奖获 得者R· 杜尔贝科曾说：“人类的DNA序列是人类 的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一 序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发 生都与基因直接或间接有关…”
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波 罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。
科学家用已在代表人类基因组中不同区域定好
位置的标记，即遗传图的“遗传标记”和物理图的
“物理标记”，来找到对应的人类基因组“DNA大
片段的克隆”。这些克隆都已知道是相互重叠的。 再分别用机器测定每一个克隆的DNA顺序，再把它 们按照相互重叠的“相邻片段群”装搭起来。
为了测定这些大片DNA克隆的序列，要将这些
二、方法
一个人类的基因组约有一米， 如果可以把基因 组列成一排成批破译, 人类基因组计划将是非常容易 完成的. 然而解链DNA并将其列成一排非常难, 因为 人类DNA包含相互折叠的46条染色体(chromosomes)， 22对常染色体和一对XY(男性)或XX(女性)性染色体. 广泛应用的是一种替代方法，即用特定的酶(enzymes) 把DNA切成片断, 逐个分析然后得到全序列. DNA测序 反应(Maxim-Gilbert, Sanger, 1977), PCR技术(K. Mullis, 1983), 及荧光自动测序法(Smith, 1986)是 基因组计划的赖以进行的三种最重要的技术.
模板制备好了，就要进行测序。第一步是“测 序反应”。现在使用的方法是“酶终止法”。简单 地说，是以要测的DNA为模板，重新合成一条新链， 分别用不同颜色的荧光物质标记上。这样，如果一 段序列的一个位点上是A，就将代表A的荧光物质标 记在 A的后面，由此类推。这样就形成了长度相差 一个核苷酸的新的DNA链，而结尾一位则可以由荧 光的颜色来决定是：或A或T、或C或G。
DNA克隆按遗传图与物理图的标记，确定在基因组
中，切成1~2000核苷酸长的小片段，再“装”到一 种质粒“载体”上，送进细菌中克隆，大规模地培 养细菌，再从细菌中提取这些“克隆’的DNA。在 我国的“北京中心”，工作人员每天要制备5000~1
万个克隆的DNA作为测序“模板”。这些 DNA要质
量上很纯，数量上准确，还不能相互混杂。