(参考课件)糖原累积症
糖原累积症健康教育课件
谁会受影响？
谁会受影响？ 遗传风险
糖原累积症是常染色体隐性遗传病，父母双 方都是携带者时，子女有25%的概率发病。
家族中有历史病例的人群需特别关注。
谁会受影响？ 高风险群体
某些类型的糖原累积症在特定人群中更为常 见，如阿什肯纳兹犹太人。
对这些群体进行基因筛查是有必要的。
与营养师合作制定个性化的饮食方案。
如何管理糖原累积症？ 药物治疗
根据医生建议，患者可能需要服用酶替代治 疗或其他药物，以帮助控制症状。
药物疗法需在专业医生指导下进行。
如何管理糖原累积症？ 生活方式调整
适度运动和良好的作息习惯有助于整体健康 ，但需避免剧烈运动。
患者应定期与医生沟通，调整运动计划。
该病通常因缺乏特定的酶而引起，分为多种类型 ，每种类型的症状和影响不同。
什么是糖原累积症？
发病机制
糖原累积症的发生与特定酶的缺乏有关，这些酶 负责将糖原转化为可用的葡萄糖。
缺乏这些酶会导致糖原在细胞内堆积，从而影响 细胞功能。
什么是糖原累积症？
流行病学
糖原累积症相对少见，发病率因类型而异，一些 类型主要影响儿童，而其他类型则可能在成年后 出现。
谁会受影响？ 年龄因素
糖原累积症的症状可在出生时即出现，也可 能在儿童或成年期才显现。
早期发现和干预有助于改善预后。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 症状警示
常见症状包括低血糖、肌肉无力、疲劳、肝脏肿 大等，任何异常症状应及时就医。
家长应特别留意儿童的成长发育情况。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
糖原累积症健康教育课件
演讲人：
目录
1. 什么是糖原累积症？ 2. 谁会受影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理糖原累积症？ 5. 如何提高对糖原累积症的认识？
糖原累积症病人的护理
如何进行护理？
教育与宣传
向患者和家属普及糖原累积症相关知识，提高其 自我管理能力。
可开展健康讲座和发放宣传材料。
护理的目标是什么？
护理的目标是什么？
改善生活质量
通过有效的护理措施，帮助患者改善生活质量。 包括身体健康和心理健康的提升。
护理的目标是什么？
预防并发症
什么是糖原累积症？
类型
根据致病基因的不同，糖原累积症可分为多种类 型，如I型（高尔基病）、II型（庞贝病）等。
每种类型的临床表现和治疗方法可能有所不同。
什么是糖原累积症？
病因
糖原累积症主要是由于酶缺陷，导致糖原合成或 分解不正常。
遗传因素在疾病的发生中起着关键作用。
谁会得糖原累积症？
谁会得糖原累积症？
例如，某些类型在北欧国家的发病率较高。
何时进行护理？
何时进行护理？
症状出现时
当患者出现低血糖、肌肉无力、疲劳等症状时， 应及时进行护理干预。
监测患者的血糖水平是关键。
何时进行护理？
定期检查
定期进行血液和肌肉功能检查，以监测病情变化 和评估治疗效果。
建议每年至少进行一次全面评估。
何时进行护理？
遗传背景
糖原累积症通常为常染色体隐性遗传，父母双方 携带该基因时，子女有25%的机会发病。
家族史是判断风险的重要因素。
谁会得糖原Байду номын сангаас积症？
发病年龄
糖原累积症可在婴幼儿期或青少年时期发病，某 些类型可在成年后显现症状。
早期发现有助于改善预后。
谁会得糖原累积症？
高风险群体
某些种族或地区可能因遗传因素而具有更高的发 病率。
糖原累积症有哪些症状？
糖原累积症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍糖原累积症症状，尤其是糖原累积症的早期症状，糖原累积症有什么表现？得了糖原累积症会怎样？以及糖原累积症有哪些并发病症，糖原累积症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*糖原累积症常见症状：静脉曲张、腹水、肌肉萎缩、肝功能不全、心脏增大、无力、肝肿大*一、症状：糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。
1.糖原累积症Ⅲ型体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。
婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛。
部分患者有肌肉萎缩。
糖原可累积在心脏，出现心脏增大。
心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。
低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。
2.糖原累积症Ⅳ型婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月。
可有一些非特异性消化道症状，肝、脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低、萎缩。
随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。
*二、诊断：1.Ⅰ型诊断依据(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化检查：空腹血糖低血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。
【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...
【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖原累积病一、疾病概述糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或（和）肌肉，是一类较常见的代谢性疾病，发病率1：20 000～43 000。
根据受累器官，又被分为肝糖原累积病和肌糖原累积病。
肝糖原累积病包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ及O型等，约占GSD总体发病率的80%，其中Ia型最常见；肌糖原累积病包括Ⅱ、V、Ⅶ型，多见于成人发病，表现运动不耐受、肌无力或肌病，其中Ⅱ最常见，仅Ⅱ型婴儿表现为婴儿心肌病和肌病。
糖原累积病Ⅰ a型（glycogen storage disease type Ⅰ a，GSDIⅠa）是由于细胞微粒体膜上的葡萄糖一6—磷酸酶(glucose -6 - phosphatase，G6PC)催化亚单位先天性缺陷所致[1]。
GSD I a型的活产儿中发病率约为1：100 000，约占肝糖原累积病的30%。
糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称庞贝病(Pompe disease)，是肌GSD 最常见的类型，是由于溶酶体内酸性一ɑ一葡萄糖苷酶(acid -a - glucosidasc．GAA)缺陷所致，中国台湾新生儿疾病筛查资料显示患病率1：50 000[2,3]。
二、临床特征GSDⅠa型患儿可在生后开始出现症状，主要表现为新生儿或婴儿早期低血糖和乳酸中毒，但新生儿期因其对治疗反应良好或者很容易被控制使许多患者延误诊断。
出生时常有肝大，超声波检查常发现肾脏肿大。
婴儿期首发症状可仅表现为严重的酸中毒，患儿可表现为明显腹部膨隆，生长落后，表现专匀称性矮小。
由于面颊部脂肪沉积出现娃娃脸表现，四肢肌力小，而且瘦弱。
低血糖症状常在夜间吃奶减少．生后3～4个月开始出现，表现为低血糖所致的易激惹、苍白、多汗、睡眠不稳甚至惊厥，或表现为清晨的呕吐和惊厥，频繁喂养可减少发作。
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)流程图
诊疗流程（图1图2）1.糖原累积病Ⅰ型图1糖原累积病Ⅰ型诊疗流程图怀疑GSDI 型空腹3-4小时低血糖GSD Ⅰa 型G6PC 基因分析血常规白细胞及中性粒细胞计数考虑其他诊断代谢性肝病二代测序考虑其他诊断考虑其他诊断GSD Ⅰb 型SLC37A4基因分析否是正常是否否降低2.糖原累积病Ⅱ型图2糖原累积病Ⅱ型诊疗流程图参考文献[1]Priya S,Kishnani,Stephanie L.Austin,Jose E.Abdenur.Diagnosis and management of glycogen storage disease type I:a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.Genet Med,2014,16(11):e1.[2]/sites/genetests[3]邬玲仟,张学.医学遗传学.北京:人民卫生出版社,2016:362-368.[4]Van der Meijden JC,Gunggor D,et al.Ten years of the international Pompe survey:patient reported outcomes as a reliable tool for studying treated and untreated children and adults with non-classic Pompe disease[J].J Inherit Metab Dis,2015,38(3):495-503.否怀疑GSDII 型1岁前发病GAA 基因检测GAA 酶活性降低肌肉无力、运动落后心脏增大、心肌肥厚CK 增高肌肉容积减少呼吸肌和脊旁肌无力CK 增高肌肉活检糖原聚集1岁后发病必要时是是是是是[5]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华医学会儿科学分会神经学组，中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组.糖原贮积病型诊断及治疗专家共识.中华医学杂志,2013,93(18):1370-1373.。
糖原累积症
糖原累积症糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。
【治疗措施】1.糖原累积症Ⅲ型高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。
2.糖原累积症Ⅳ型无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。
用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。
曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。
此外，可施行肝移植。
【病因学】1.糖原累积症Ⅲ型病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。
2.糖原累积症Ⅳ型由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。
所积贮的糖原结构异常，外链长、分支减少，结构似支链淀粉，故又称支链淀粉病。
所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。
糖原累积症罕见，为常染色体隐性遗传，杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。
【发病机理】糖原累积症至少分成12种类型之多，其中0型（糖原合成障碍）和Ⅳ型（淀粉-1-4，1-6转葡萄糖苷酶缺乏），都会导致肝硬化和肝功能衰竭。
Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）可发展为良性肝腺瘤和腺癌，Ⅲ型（淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏、脱支酶缺乏）可发展为肝纤维化或肝硬化。
【病理改变】1.糖原累积症Ⅲ型本型有①肝内纤维隔；②无脂肪沉积，此两点与G SD-Ⅰ不同。
GSD-Ⅲ型，肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷，即除脱支酶缺陷外，还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷。
与GSD-Ⅰ比较，GSD-Ⅲ超微结构示脂肪滴小且少。
除肝脏病变外，肌肉也有糖原累积。
2.糖原累积症Ⅳ型本型肝脏呈小结节性肝硬化伴有宽纤维束围绕或插入肝小叶。
门脉区胆管轻度增生。
白色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞、心肌、骨骼肌和脑细胞。
肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆，把肝细胞核推向一侧，构成了G SD-Ⅳ的特征性病变。
糖原累积症的科普知识PPT
通常包括定期进餐和摄入复杂碳水化合物。
糖原累积症的治疗方法是什么？
药物治疗
在某些情况下，可以使用药物来帮助管理症 状或补充缺乏的酶。
但并非所有类型的糖原累积症都有药物治疗 选择。
糖原累积症的治疗方法是什么？ 定期监测
患者需要定期进行医学监测，以评估病情进 展和调整治疗方案。
这意味着两个携带者有25%的几率生出受影响的 孩子。
糖原累积症的症状有哪些？
糖原累积症的症状有哪些？ 常见症状
患者可能出现低血糖、肌肉无力、疲劳、肝 脏肿大等症状。
这些症状通常在儿童期或婴儿期显现。
糖原累积症的症状有哪些？
并发症
长期未治疗可导致严重并发症，如心脏病、 肝硬化和肌肉萎缩。
及时的医疗干预可以减轻症状并改善生活质 量。
科研进展
随着科学研究的发展，治疗方法和管理策略也在 不断改进。
新兴的基因疗法和疗法正在研发中，有望为患者 带来新的希望。
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糖原累积症的症状有哪些？
个体差异
不同患者的症状表现可能差异很大，部分患 者可能症状轻微，而另一些则可能严重影响 生活。
这与具体的糖原累积症类型和个体的遗传背 景有关。
如何诊断糖原累积症？
如何诊断糖原累积症？ 临床评估
医生会根据患者的病史和临床症状进行初步评估 。
通常涉及家族历史和症状出现的时间。
密切的随访可以帮助及时发现并发症。
糖原累积症的预后如何？
糖原累积症的预后如何？ 生活质量
许多患者在遵循适当治疗后，可以享有相对正常 的生活质量。
早期诊断和干预是关键。
糖原累积症的预后如何？ 潜在风险
糖原累积病性心肌病
高蛋白饮食
适量增加优质蛋白质摄入，如鱼、瘦肉、 豆类等，以增强肌肉力量和免疫力。
多吃蔬菜水果
富含维生素和矿物质，有助于心肌修复和 代谢。
控制饮食总热量
避免过度肥胖加重心脏负担。
心理干预和家庭支持
01 心理疏导
针对患者可能出现的焦虑、抑 郁等情绪问题，进行心理疏导 和干预。
究进展。
06
的遗传性疾病，由于体内糖原代谢途径中某些酶的缺乏导致糖原在肝脏、肌肉 等组织中过多累积。
深入了解糖原累积症的发病机制、临床表现及治疗方法，对于预防和治疗糖原累积病性心肌病具有重要 意义。
通过研究糖原累积症，可以进一步了解糖原代谢途径及相关酶的功能，为开发新的治疗方法和药物提供 理论基础。
心力衰竭
随着病情发展，患者可能出现心力衰竭的 症状和体征，如呼吸困难、水肿等。
心肌病理改变
糖原沉积
心肌细胞内可见大量糖原 沉积，导致心肌细胞肥大
、变性。
心肌纤维化
心肌间质纤维化明显，可 影响心肌的收缩和舒张功
能。
心肌细胞坏死
严重病例可见心肌细胞坏 死，进一步加重心功能不
全。
心功能受损程度评估
无症状期
糖原累积症是一种涉及多个学科 的罕见病，需要多学科专家共同
协作才能取得最佳治疗效果。
建立多学科协作机制，整合优势 资源，提高诊疗水平和效率，为
患者提供更好的医疗服务。
加强与国际罕见病组织的合作与 交流，借鉴先进经验和技术，推 动我国罕见病诊疗事业的发展。
谢谢您的聆听
THANKS
诊断标准
糖原累积症的诊断标准包括临床表现、实验室检查结果以及 基因检测发现相关基因突变等。同时，需要排除其他可能导 致类似症状的疾病。
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四、检查及诊断
• 基因检测：目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因， 其缺乏可引起Ⅰ型GSD。目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其 中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%，但有地区差异， 中国人群以nt327G→A（R83H）的突变率最高，其次为nt326G→A （R83C），使用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴 定G-6-Pase基因第83密码子上的CpG突变的88%。适用于Ⅰ型糖原 累积症患者携带的突变等位基因，亦可用于携带者的检出和产前诊断。 基因检测可避免侵害性的组织活检。
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二、发病机制
• 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁 遗传。糖原分解代谢中所必需的各种酶缺陷引起各型糖原贮积病。
• 糖原累积症Ⅰa型( GSD-Ⅰa)由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）催化亚 单位基因（G6PC基因）突变所致，是GSD中最早发现且最常见的一 个亚型，约占25%；GSDIa的临床表现缺乏特异性，所以G6PC基因 的检测可为GSDIa（尤其是临床表现不典型的）患儿的诊断、分型以 及预后预测提供一种有效可靠依据。
• 对症治疗：对有心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少 而反复发生感染者均应采取相应的对症治疗。
• 药物治疗：维生素类药物，如B族维生素维生素C等。有感染给抗生 素治疗。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/ （kg·d）。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇 8 5～10mg/（kg·d）。激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。
• 患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显，而不被注 意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。
• 低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状， 例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷，
• 生长发育迟缓：反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发 育，表现为智能低下，患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡，颜色多为 淡黄色，肌肉发育差，较常见下肢无力的症状。
• 酮症酸中毒：是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数
天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴
头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味（丙酮）是其典型
发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，
皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝
甚至消失，查：Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖 原含量增高，重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸 和尿酸均显著增高。
• 糖代谢功能试验：（1）糖和肾上腺素耐量试验 前者呈现典型糖尿病 特征；后者检查时注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血 糖均不升高。（2）胰高血糖素试验 糖肌注胰高血糖素30µg/kg（最 大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血 测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，0、Ⅰ、Ⅲ、 Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，0、Ⅲ型血糖可 转为正常。（3）果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者果糖或半乳 糖在负荷时葡萄糖不升高，但乳酸明显上升。
• 酶替代治疗：酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗是否 可用于人，还需作进一步作临床试验。
• 基因治疗：基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法，但目前 尚未应用于临床。
• 手术治疗：手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植 （肝移植和心脏移植）手术，器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升 高，骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状，身体发 育到得改善，但手术不能预防肝腺瘤的发生，器官移植并发症多，死 亡风险高。
糖原累积症
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一、概述
• 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多 数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率 为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、 Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类 疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在 肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正 常，而糖原的分子结构异常。
• 糖原累积症Ib型是由于SLC37A4基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转移酶 (G6PTI)缺乏，一方面造成糖原在肝脏、肾脏和肠粘膜大量堆积，另 一方面造成粒细胞数量减少和功能障碍。
• 糖原累积症II型较罕见，是由于编码溶酶体中酸性仪葡糖苷酶（GAA） 的GAA基因突变引起。
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三、临床表现
• 出生即可发病，成年之后，轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主 的Ⅰ型最为常见。
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四、检查及诊断
• 在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖 后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊 断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实 验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的 动态变化。
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五、治疗
• 饮食治疗：主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒 的新生儿和儿童患者。
六、预后
• 新生儿和婴儿由于身体免疫系统发育不成熟，疾病较严重，治疗难度 大。年龄较大的儿童，具有一定的抵抗力，治疗也较容易。本病为遗 传性疾病，故难以根治，但近些年发展起来的基因治疗，有可能使糖 原累积病得到根治。
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