诊断试验与筛检试验
第十四章 诊断和筛检试验
诊断界点
22
对照组 17
病例组
特异12 度 (1-α)
7
灵敏度 (1-β)
2
漏诊率(β) 误诊率(α) -5.2 -4.2 -3.2 -2.2 -1.2 -0.2 0.8 1.8 2.8 3.8 4.8 5.8 6.8 7.8 8.8 9.8 10.8 -3
图13.1 灵敏度，特异度，漏诊率，误诊率图示 -8
或有某种特征的群体。
按所用的筛检方法数量分类：
– 单项筛检 ( single screening ) – 多项筛检 ( multiple screening )
三、诊断和筛检试验的评价
（一）试验的真实性 1 真实性（validity）：是排除假阳性率和假阴性率后诊断
正确率。真实性=1－假阳性率－假阴性率 2 金标准（gold standard）：是指目前临床应用的敏感性和
Spe=specificity
3
二、筛检的分类
按筛检目的分为：
– 治疗性筛检：早期发现、早期诊断和早期治疗。 – 预防性筛检：查出高危人群，进行健康教育， 采取必
要的治疗，预防某种疾病。
按筛检对象的范围分类：
– 整群筛检 ( mass screening ) ：整个目标群体。 – 选择性筛检 ( selective screening )：群体中的某个亚群
试验阳性 经诊断后 无病者
治疗
试验阳性 确诊患该病
筛检试验与诊断试验的区别
筛检试验
诊断试验
对象 目的 要求 费用
一组（或群）健康者或无症状 患者个体 患者
把患者及可疑患者与无病者区 进一步把患者与可疑有病但实际无
分开来
病的患者区分开
诊断试验和筛检试验
试验的要求 所需费用
快速、简便、灵敏度高，最 好能检出所有病人
低
科学、准确、特异度高，最 好能排除所有非病人
高
结果的处理 阳性者须作进一步的诊断或 阳性者要给予治疗 干预
筛检试验的评价指标
❖理想的筛检试验应是对人体无害、 操作简便、出结果迅速可靠而费用 低廉的。评价一项筛检试验时要考 虑到真实性、可靠性和收益三个方 面。
Kappa值：不同观察者对某一结果的判定或同一观察者在不同条件下 对某结果判定的一致性程度。 Kappa值越高一致性越好。0.4~0.6为中 度一致;0.6~0.8为高度一致; ＞0.8为有极好的一致性。
❖ 收益：一项筛检工作的收益从下列几方面来衡量。
（1）所发现的新病例的数量：筛检是在表面健康的人 群中进行的，通过筛检可以得到一定量的可疑病人， 经诊断后获得一定数量的新病例。获得新病例数受 灵敏度和现患率的影响。
[问题2]请画出本次流调工作流程图。
❖ 为对筛查工具DDST及绘人试验的真实性及可靠性进 行评价，采用以下几种手段：①选取太原市三个培 智学校100名MR儿童，采用DDST及绘人试验逐一测 试。结果有82人可疑或异常。同时选取年龄性别相 同居住同一地区的200名正常儿童，也采用上述方 法测试，结果有23名可疑或异常；②在调查现场选 取一个村庄，对该村185名0~12岁儿童逐人采用全 部筛查程序进行检查，结果在DDST异常的9人中8人 智商低于68，在DDST正常的176人中有3人智商低于 68；③在调查现场选取24名0~5岁儿童，分别由二 个测验者对同一个对象进行测查计分及评定结果 （数记录据看白板）。
3.已知对2000名职工分别进行A试验B试验（假设患病率为1.5%），实验结果如下：
（1）请计算下列各项的灵敏度和特异度
筛检试验与诊断试验
二、选择研究对象
1、被金标准确诊的病例组： ➢病例组应是其总体的一个随机样本 ➢应该包括各型病人
2、由金标准证实未患所研究疾病的非病例组 ➢最好选择需要与研究疾病鉴别的其他疾病 ➢慎用自愿者和其他健康人群
对于多分类不宜用四格表的Kappa分析方法，
而应用K×K的Kappa分析方法
（1）观察一致性（ P0） （2）机遇一致性（ Pc）
（3） Kappa值计算公式：K =(P0 － Pc ）/ (1 － Pc ） （4）K值的标准误（Sk）为
（3） Kappa值计算公式：K =(P0 － Pc ）/ (1 － Pc ） （4）K值的标准误（Sk）为
根据Bayes条件概率的理论，患病率、灵敏度、特 异度与预测值的关系以下列公式表达。
式中Sen=灵敏度 Spe=特异度 P=患病率 PV(+)=阳性预测值 PV(-)：阴性预测值
表5-8 灵敏度和特异度均为99%的试验在不同患病率人群中的阳性预测值
2、诊断试验评价要求
➢选择适宜的金标准作比较 ➢选择适当数量的研究对象 ➢盲法收集试验结果资料 ➢评价分析诊断试验的真实性、可靠性和收益 ➢掌握诊断试验评价的原则
第二节 诊断试验评价的设计
一、确立金标准(gold standard)
1、定义： 指被公认的
诊断疾病最可 靠的方法。
2、金标准的种类：
Kappa取值范围-1～+1
K＜0：机遇一致率大于观察一致率 K=0： 观察一致率完全由机遇造成 K=-1：判断完全不一致 K＞0：观察一致率大于机遇一致率 K=1： 判断完全一致 Kappa值在0.4～0.75，中、高度一致 Kappa值在≥0.75，较好一致性 Kappa值在≤0.4，一致性差
诊断与筛检试验
可疑病人
筛检与诊断试验流程图
4
2、筛检试验的目的
1）早期发现病例； 2）筛检高危人群； 3）揭示疾病的“冰山现象”； 4）合理分配卫生资源。
5
（二）诊断与诊断试验
1、定义--医生根据就诊病人的临 床症状、体征、实验室化验和影像 学检查结果等资料，对疾病作出临 床诊断。 用于诊断的试验称为诊断试验。
42
a+d
43
2、评价可靠性指标
（3）Kappa值：判断临床意见一致性的 分析。（不同人判断同一批结果，或同 一人不同时间判断同一批结果的一致 性。）
Kappa值越高，一致性越好。
44
2、评价可靠性指标
Kappa值在-1到+1之间。 Kappa值=-1，为两医生的判断完全不 一致； Kappa值=0，表示观察一致率完全由机 遇所致； Kappa值=1，表明两医生的判断完全一 致。
（1）阳性似然比：筛检试验结果的 真阳性率与假阳性率之比。
真阳性率 灵敏度 LR 假阳性率 1 特异度
51
试验
有 病
无 病
合 计
阳性
阴性 合计
真阳性（a）
假阴性（c）
假阳性（b）
真阴性（d） 正常人总数（b+d）
总阳性人数（a+b）
总阴性人数（c+d）
患者总数 （a+c）
受检总人数 （a+b+c+d）
金 亢进 12(a) （真阳性） 8(c) （假阴性） 20
标
准 正常人 3(b) （假阳性） 57(d) （真阴性） 60 80 65 合 15 计
假阴性率＝c/(a+c)=8 /20×100%＝40.0%
诊断试验与筛检试验
四 筛检试验与诊断试验的区别
筛检试验
对象 不同
目的 不同 要求 不同
诊断试验
病人
病人与可疑有 病但实际无病 的人区分开来 科学性、准确 性
健康人或无症 状的病人
把病人及可疑 病人与无病者 区分开来 快速、简便、 高灵敏度
费用 不同 处理 不同
简单、廉价
阳性者须进一步作 诊断试验以便确诊
一般花费较贵
⒋似然比(likelihood ratio, LR)
属于同时反映灵敏度和特异度的复合指标。即 有病者中得出某一筛检试验结果的概率与无病 者得出这一概率的比值。 阳性似然比(positive likelihood ratio, ＋LR) 阴性似然比(negative likelihood ratio, － LR)
阳性预测值=280/859=32.6% 阴性预测值=18721/19141=97.8% 假阳性率=579/19300=3.0%
假阴性率=420/700=60.0%
课题三
病人数=20000×5.5%=1100
A=700×灵敏度=1100×0.4=440
D=19300×特异度=18900×0.97=18333
课题四
并联试验
金标准 病人 非病人 42 15240 15282 192 15388 15580 合计
阳性 阴性 合计
150 148 298
灵敏度=150/298=50.3%
特异度=15240/1528 非病人 14 15268 15282 104 15476 15580 合计
课题二
金标准 非病人 324 696 1020 合计
表9-2 140例糖尿病患者与1020例正常人的血糖试验的结果
筛检与诊断试验的评价
活/尸检
手术发现
1
2
3
6
5
4
金标准 特殊检查 影像诊断 长期随访的结果
“金标准”指当前临床医学界公认的诊断疾病的最可靠的方法，也称为标准诊断
微生物培养
选择研究对象 研究对象中应该包括两类人： 某病患者 包括典型、不典型；早、中、晚期；轻、中、重型；有、无并发症者，以便使试验结果具有代表性。 某病非患者 包括健康者、特别是易与该病相混淆的其他疾病患者，这样才能较好的评价诊断试验的鉴别诊断的价值。
真实性 标准
科学性 可靠性 益 预测值
01
03
02
二、诊断试验的评价指标
它反映该项试验正确判断病人的能力。
灵敏度= ×100%
评价诊断试验真实性的指标有哪些？各自的含义和计算方法是怎样的？
1
简述阳性及阴性预测值的含义、计算方法及其影响因素。
2
试述诊断界值改变对各评价指标的影响及界值的确定方法。
3
试述串联与并联试验的结果判断原则及其影响。
4
复习思考题：
④假阴性率（ false negative ）：又称漏诊率 指实际有病者中，被该项试验错判为无病的比例。 假阴性率 = ×100%=1-灵敏度 其值越大，反映该项试验漏诊者越多。 灵敏度和漏诊率互补。 ⑤正确诊断指数或约登指数（Youden’ index） 用灵敏度与特异度之和减1表示。 约登指数=灵敏度+特异度-1 越接近“1”越好.
2、可靠性（reliability）：即可重复性。 指用同一种诊断方法在同样条件下，对相同的人群进行一次以上的检查，获得试验结果的稳定程度。常用的指标有： （1）计量资料 ：如 S、CV。 （2）计数资料 1）观察一致率 对同一事物两人观察或同一个人两次 观察，结果相一致的百分比。 观察一致率=观察符合例数/观察总例数×100% 2）卡帕值（Kappa 值） 指实际一致率与最大可能一致率之比。
诊断与筛检试验
诊断与筛检试验诊断与筛检试验是医学领域中用于确定一种疾病存在与否的方法。
诊断试验是确定疾病状态的方法，筛检试验则是为了发现患病个体而设计的测试方法。
诊断试验和筛检试验的目的不同，但都需要一个准确的结果来指导医学实践。
一、诊断试验诊断试验是用于确定疾病状态的测试方法。
通常使用特定的指标来确定病人是否患有特定疾病，例如癌症或肝炎等。
一些常用的指标包括CT扫描、X射线和MRI等医学成像技术，以及血液、尿液和组织标本等生物学检测技术。
1、敏感度和特异度诊断试验通常评估其敏感度和特异度，以确定该试验的准确性。
敏感度是指试验在疾病存在的患者中能够识别出多大比例的患者，即当实际为阳性时，试验可得阳性结果的患者比例。
特异度是指试验能够准确排除非疾病患者的比例，即当实际为阴性时，试验可得阴性结果的非患者比例。
一个理想的试验需要同时具有高敏感度和特异度。
2、诊断准确度诊断准确度是指诊断试验的结果与实际疾病状态的一致程度。
准确度通常通过计算诊断试验的阳性预测值和阴性预测值来评估。
阳性预测值是指在试验为阳性的患者中实际患有疾病的患者比例，阴性预测值是指在试验为阴性的非患者中实际没有患病的比例。
诊断试验的准确度越高，其阳性预测值和阴性预测值就越接近100%。
3、ROC曲线ROC（接收者操作特征）曲线是评估诊断试验效能的常用工具。
ROC曲线基于敏感度和特异度，但可以通过设定不同的阈值来比较试验的准确性。
ROC曲线下面积（AUC）越大，试验的准确性越高。
AUC为0.5的ROC曲线代表试验随机猜测，AUC为1的ROC曲线代表试验完全准确。
4、影响试验准确度的因素试验准确度受许多因素影响，例如疾病严重程度、疾病前景和抽样偏差等。
因此，评估试验准确度时应考虑这些因素。
筛检试验是用于检测潜在疾病风险的测试方法。
它可能涉及生物标本、成像技术和其他医学评估工具。
筛检试验的敏感度和特异度通常比诊断试验低。
这是因为筛检试验旨在发现潜在疾病的人群，而不是确定特定个体是否患有疾病。
筛检与诊断试验的评价
*
采用串联试验诊断疾病，应注意： 常先选简便、易行、价廉、对被检查人无损伤的试验，后用复杂、昂贵、可能有损伤的试验。 如几个试验的费用、安全性相近，先使用特异度高的试验（假阳性少），减少接受第二种试验的病人数，降低成本，提高效率。
*
四、诊断试验评价的设计
确立金标准 研究对象的选择 样本量的估计 确定诊断试验的分界值 与金标准同步进行盲法比较
*
金标准
特 定 人 群
病人
非病人
待评价的筛检/诊断方法
评价指标
图2 筛检、诊断试验的评价程序
阳性a
阴性c
阳性b
阴性d
*
*
（一）真实性评价
真实性（validity）：又称有效性或效度 指筛检或诊断试验所获得的测量情况与实际情况的符合程度。 1.灵敏度(sensitivity，Se) (真阳性率)： 即实际有病且按该诊断标准被正确地判为有病的概率。（反映试验检出病人的能力） 灵敏度(%) = a/(a+c)×100% 2.特异度(specificity，Sp) (真阴性率)： 即实际无病且按该诊断标准被正确地判为无病的概率。（反映试验排除病人的能力） 特异度(%) = d/(b+d)×100%
*
目录
一、概述 二、筛检和诊断试验的评价 三、提高筛检、诊断试验效率的方法 四、诊断试验评价的设计
*
一、概述
筛检（screening）：是通过快速的检验、检查或其他措施，在一般人群中发现那些尚未被识别的病人或有缺陷的人。 诊断（diagnosis）：是把病人与可疑有病但实际无病的人区别开来。 筛检/诊断试验：是指应用各种实验、仪器等手段进行检查，以确定或排除疾病的实验方法。
*
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诊断试验和筛检试验
l 将一个已知灵敏度和特异度的筛检试验应用于A、B 两个群体。
欲筛检疾病的患病率在A 人群和B 人群分别为10％
和1 ％，下述哪项是真实的( )
A 在试验阴性者中假阴性者所占比例，A 人群低于
B 人群B 在试验阳性者中假阳性者所占比例，A 人群低于B 人群
C 可靠性，A 人群高于B 人群
D 特异度，A 人群低于B 人群
E 灵敏度，A 人群高于B 人群
2 影响筛检试验阳性预测值的是( )
A 发病率
B 死亡率
C 罹患率
D 生存率
E 患病率
3 影响筛检试验阴性预测值的是( )
A 发病率
B 死亡率
C 罹患率
D 生存率
E 患病率
4 为提高诊断试验的灵敏度，对几个独立试验可( )
A 串联使用
B 并联使用
C 先串联后并联
D. 要求每个试验假阳性率低
E. 要求每个试验特异度高
5 在血糖筛检工作中，若将某血糖检验方法的异常标准分别定为>130mg/ 100ml 和>160mg/ 100ml 时，这意味着() A 采用前一标准时试验的假阴性率较采用后一标准时更高B 采用前一标准时试验的特异度较采用后一标准时更高C 采用前一标准时试验的灵敏度较采用后一标准时更高D 采用前一标准时试验的约登指数较采用后一标准时更高E 采用前一标准时试验诊断糖尿病的准确程度较采用后一标准时更高
6 反映诊断试验可靠性的指标是( )
A 灵敏度
B 特异度
C 约登指数
D 阳性似然比
E 符合率
7 反映筛检试验信度的指标是( )
A 灵敏度
B 特异度
C 约登指数
D 阳性似然比
E 符合率
8 诊断试验的可靠性受哪些因素的影响( )
A 受检者的个体变异、观察者变异、医院环境变异的影响
B 受检者的个体变异、生活环境变异、试验方法变异
C 受检者的个体变异、观察者变异、试验方法变异
D 医院环境变异、观察者变异、试验方法变异
E 医院环境变异、生活环境变异、试验方法变异
9 诊断试验的真实性是指( )
A 被试验的测定值与实际值的符合程度
B 是重复试验获得相同结果的稳定程度
C 是观察者对测量结果判断的一致程度
D 是试验结果表明有无疾病的概率
E 指病例被试验判为阳性的百分比
10 下列哪种说法是不正确的( )
A 一般可从真实性、可靠性、效益三方面评价诊断试验
B 评价诊断试验可靠性的指标是Kappa 值
C 评价诊断试验效益的指标是预测值
D 评价诊断试验可靠性的指标是灵敏度和特异度
E 评价诊断试验真实性的指标是灵敏度和特异度
11 下列哪种说法是正确的( )
A 灵敏度也称真阳性率
B 灵敏度也称真阴性率
C 灵敏度也称假阳性率
D 灵敏度也称假阴性率
E 灵敏度也称符合率
12 下列哪项不是评价诊断试验的指标( )
A 符合率
B 相对危险度
C 预测值
D 似然比
E Kappa 值
13 评价某诊断试验诊断某病的价值时，研究对象必须为
A 一组被金标准确诊的该病患者和一组被金标准排除该病的健康人
B 一组被金标准确诊的该病患者和一组被金标准排除该病而且未患能影响试验结果的疾病的人
C 一组被金标准确诊的该病患者和一组被金标准排除该病的其他疾病患者
D 一组被金标准确诊的该病患者
E 到医院就诊的患者
14在1000名60岁以上男性中进行前列腺特异抗原(PSA)测定，该人群前列腺癌的现患率为10％；测定人群中有70 例前列腺癌病人PSA佥查异常。
该资料能否计算PSA检查的灵敏度( )
A 不能，因为没有非患者人数
B 不能，因为没有患者人数
C 能，因为可计算患者人数
D 能，因为可计算非患者人数
E 以上都不对
15在1000名60岁以上男性中进行前列腺特异抗原(PSA)测定，该人群前列腺癌的现患率为10％；非患者中有90 人PSA 检查异常。
该资料能否计算PSA检查的特异度
A 不能，因为没有非患者人数
B 不能，因为没有患者人数
C 能，因为可计算患者人数
D 能，因为可计算非患者人数
E 以上都不对
16在1000例60岁以上男性中进行前列腺特异抗原(PSA)测定，
该人群的前列腺癌病人中有70例PSA检查异常；非患者中90人PSA检查异常。
该资料能否计算PSA检查用于该人群前列腺癌筛检时的阳性预测值( )
A能，因为有PSA检查异常者数
B 能,因为有PSA佥查正常者数
C 不能，因为没有该人群的总人口数
D 不能，因为没有该人群的病例数
E 以上都不对
17 在1000 名60 岁以上男性中进行前列腺特异抗原(PSA) 测定，该人群前列腺癌的现患率为10％；该病患者中有70 例PSA检查异常。
该资料能否计算PSA检查的粗一致性A 不能，因为没有非患者人数B 不能，因为没有患者人数C 能，因为可计算患者人数D 能，因为可计算非患者人数
E 以上都不对
18在1000名60岁以上男性中进行前列腺特异抗原(PSA)测定，该人群前列腺癌的现患率为10％；该病患者中有70例
PSA佥查异常。
该资料能否计算PSA佥查的阳性似然比() A 不能，因为没有非患者人数B 不能，因为没有患者人数C 能，因为可计算患者人数D 能，因为可计算非患者人数
E 以上都不对
19在1000名60岁以上男性中进行前列腺特异抗原(PSA)测定，该人群前列腺癌的现患率为10％、患者中有70 例PSA
检查异常、非患者中90人PSA检查异常。
该资料能否计算PSA检查的约登指数()
A 能，因为具备计算条件
B 能，因为可计算非患者人数
C 不能，因为没有非患者人数
D 不能，因为没有患者人数
E 以上都不对
共同题干(20—21)
将一子宫颈癌筛检试验应用于400 名经活检证实患子宫颈癌的妇女和40 0名未患子宫颈癌的妇女。
子宫颈癌妇女中有100 人出现阳性结果；未患子宫颈癌的妇女中有50 人出现阳性结果。
20 该试验的灵敏度为( )
A 88 ％
B 67 ％
C 25 ％
D 54 ％
E 56 ％
21 该试验的特异度为( )
A 88 ％
B 67 ％
C 25 ％
D 54 ％
E 56 ％
A 灵敏度高些
B 特异度高些
C 粗一致性高些
D 约登指数低些
E 约登指数高些问题(22 —23)
22 漏诊可严重影响病人的预后时，要求诊断试验( )
23 误诊可给病人造成严重精神负担时，要求诊断试验
A 约登指数升高
B 特异度升高
C 阳性预测值升高
D 阴性预测值升高
E 灵敏度升高
问题(24〜25)
24 两个诊断试验串联时，可使( )
25 某试验的灵敏度和特异度均升高时( )
名词解释
scree ning 金标准 灵敏度
特异度 预测值 ROC 曲线
思考题
1诊断试验的联合应用有几种方法 ？如何进行？不同的方法对试验的真实性和 预测值有何影响？
2在一项糖尿病的筛检试验中，获得资料如下表，试对该试验的真实性做出 评价。
糖尿病的筛检试验
3以尿糖与餐后血糖试验筛检糖尿病的结果如下表所示，请计算两者串联应 用与并联应用时的灵敏度与特异度
- -
35 7599 + -
14 10 - +
33 11 + +
117 21 合计 199 7641
联合试验筛检糖尿病的结果
试验结果 尿糖
血糖
糖尿病病人 非糖尿病病人
4某医生按肯定正常、可能正常、异常可疑、可能异常、肯定异常(分别记为1、2、3、4、5)，对对照组样本193份，病例组样本41份影像资料进行诊断分类，频数资料见下表。
问该医生对这类影像资料的诊断能力如何，并绘制ROC曲线。
5某医生对360例疑似心肌梗死的患者经临床、心电图检查后，确诊其中230 名为心肌梗死患者。
为评价CPK式验，又对每人进行了血液CPK佥测。
结果如表1 :
表1 CPK试验诊断心肌梗死结果
心肌梗死组CPK水平无心肌梗死组
35480~0
8440~0
7400~0
15360~0
19320~0
13280~1
18240~1
19200~1
21160~0
30120~5
3080~8
1340~26
20~88
230130
(1) 根据表中数据做出CPK式验诊断心肌梗死的ROC曲线，并确定最佳截断
值。
(2) 取最佳截断值时，评价CPK式验诊断心肌梗死的真实性、可靠性和预测值。
(3) 将CPK水平按如下分层，请计算不同检测水平的阳性似然比
> 280; 80-279; 40-79; 1-39。