snp命名原则
SNP分子标记的原理及应用
通过引物延伸或切割反应与灵敏、可靠的MALDITOF质
谱技术相结合，实现基因分型检测。 基于MassARRAY® 分子量阵列平台的iPLEX GOLD技 术可以设计最高多达40重PCR反应和基因型检测，实验 设计非常灵活，分型结果准确性高。特别适合于对全基
因组研究发现的结果进行验证，或者是有限数量的研究
7.飞行质谱仪 (MALDI- TOFMS )检测
原理：是将变性的单链PCR产物通过与硅芯片上的化合 物共价结合后, 在硅芯片上进行引物的退火,延伸反应,
突变部位配对的碱基与正常配对的碱基不相同。根据引
物在延伸反应中所结合的不同碱基的不同质量在质谱仪 上显示不同峰而检测SNP。
SNP分型的方法多种多样，MassARRAY分子量阵列技 术是Sequenom公司推出的世界上领先的基因分析工具，
单倍型mh7 在非洲人群中占了1/ 3 以上,进一步证明了 种族间的表形差异。
疾病易感性研究 原理：SNPs 被认为是一种稳定遗传的早期突变,与疾病有 着稳定的相关性。当一个遗传标记的频率在患者明显超过 非患者时,即表明该标记与疾病关联,通过比较分析两者的 单倍型和研究连锁不平衡性,可将基因组中任何未知的致 病基因定位。 Horikawa 等应用SNPs作为遗传标记通过基于连锁不平衡 的相关分析,在墨西哥裔美国人群和北欧人群中发现了一 个DM 易感基因,该基因第三个内含子上的A/ G多态性 (SNP43) 同2 型糖尿病(2 型DM) 连锁,该位点为纯合子G的 个体患2 型DM 的风险增加,这是目前为止所发现的第一个 与2 型DM 相关的SNP ,预示了SNP 在DM 相关基因研究中 的重要作用。
SNP分子标记的原理 及应用
、
SNP 的概念
单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)，指 由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在 不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大 多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，即SNP。 它包括单碱基的转换, 颠换、 插入及缺失等形式。
SNP开发验证的研究方法和技术路线
SNP开发/验证的研究方法和技术路线1分子标记：分子标记，我想这部分是我们分子标记组最核心的任务。
现在，我们没有任何可用的标记检测我们的定位材料。
即使想要验证已经定位的QTLs，我们也需要相对应的区间内的分子标记，尤其是SNP 标记。
1.1 全基因组SNP—Affymetrix芯片：一套完整的全基因组的SNP芯片，相对于Douglas体系，其操作简单，高通量。
可以直接对定位群体进行初定位的扫描或是对育种材料的背景进行分析。
在国家玉米改良中心，有一套3k的Illumina芯片，就是用来对玉米材料进行高通量检测，基因型检测结果通常可以用来QTLs初定位，育种材料的群体划分与纯度鉴定以及低密度的关联分析等。
在此，我建议我们应该开发一套番茄基因型检测的芯片。
目前，只是查找到Illumina芯片有一套全基因SNP信息，包含7,720条探针。
而Affymetrix公司目前并没有相应的产品。
但是通过跟Affymetrix公司了解，可以利用Illumina芯片已有的结果进行开发。
番茄目前测序结果显示其全基因组大小为~760Mb，而玉米为~2,500Mb，但是他们包括的基因数目~30,000个，整体情况相近。
另外，番茄作为自交植物，其LD的衰减值应该更大，有效的历史重组会更少，遗传多样性低。
因此，综合考虑，我建议我们可以开发~3k芯片，应该可以满足大多数研究材料、育种材料的基因型检测需求。
虽然目前下一代测序技术蓬勃发展，但是对于用于基因型检测来讲，其数据分析与成本相对于芯片都要更复杂和更高。
总之，我们番茄处于刚刚发展阶段，我认为就基因型检测方面，芯片有其很高的应用价值。
即使像玉米，这样测序技术发展很多年的材料，芯片技术也在应用。
1.2全基因组SNP—Douglas：当用Affymetrix芯片检测鉴定完番茄基因型并完成基因型分析之后，1）对于优良的QTLs或是基因，页脚内容1我们可以直接选择覆盖整个区间的分子标记运行Douglas系统进行分子标记辅助育种，2）对于需要进一步验证的QTLs，我们也可以利用Douglas系统只检测材料覆盖定位区间的基因型，而不需要再一次利用Affymetrix芯片或是其他方法进行全基因检测（图1.1）。
snp标记的原理
snp标记的原理SNP标记是一种常见的分子遗传学工具，它能够用来鉴定基因多态性以及确定基因型。
SNP全称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism），即单碱基突变。
SNP指的是DNA序列中某个碱基上的变异，这种变异只涉及到一个碱基，包括点突变和单核苷酸插入/缺失。
SNP标记与其他分子遗传学工具相比，具有以下优势：1. 多态性程度高，种类丰富：SNP标记分布于整个基因组，数量多，约在人类基因组中每1000个碱基中便可发现一个SNP。
并且，SNP基因型多样性很高，不仅仅在种群之间有差异，在个体中也可能体现出不同的表型特征。
2. 操作简便：由于SNP标记只是单碱基突变，其检测比较简便，可以使用PCR或者质谱等方法检测。
3. 信息量大：SNP标记是一种能够确定基因组位置的有序遗传标记，它可以被用来构建遗传连锁图、区分近缘种、识别特定的基因型以及其他很多的遗传分析。
SNP标记的产生机制SNP在自然界中最初的来源主要归于自然突变。
随着时间推移，由于交叉或重组等原因，SNP的分布就不再是随机的，而是带有可观的遗传规律性。
然后，由于人类和动物农业的发展，人类已经开始经常性地利用SNP标记在实验室中进行部分发育基因的研究。
现在，SNP单核苷酸多态性可以通过人工的基因生物技术得到。
SNP标记的检测方法SNP标记是更容易检测的遗传标记之一，因为它仅涉及到单个碱基的变异。
大多数情况下，SNP标记可以通过PCR扩增方法进行检测。
PCR通过引物扩增目标DNA片段，并添加标记物。
标记物通常与眼身染色体、非放射性同位素或荧光素有关。
PCR扩增成功后，在目标DNA序列中进行检测并鉴定单个碱基的变异。
质谱法、酶切法和芯片技术等等也可以用来鉴定SNP标记，其中，芯片技术把SNP标记盘在一张DNA芯片上，通过杂交技术进行检测，可使同时检测大量SNP标记更为方便。
总之，SNP标记是一种基于单核苷酸多态性的有效分子遗传学工具，应用广泛，可以用来解析复杂的遗传问题，对于了解基因型、构建遗传连锁图、快速筛选多态基因、识别特定的积性或隐性基因、评估遗传多样性和演化等方面都有很大作用。
关于遗传标记-str-和snp
A gene mutation is a permanent change in the DNA sequence that makes up a gene. Mutations range in size from a single DNA building block (DNA base) to a large segment of a chromosome.
The polymerase chain reaction (PCR) is used to amplify STR regions and label the amplicons with fluorescent
dyes using locus-specific primers
Locus 1
8 repeats 10 repeats
Locus 2
8 repeats 9 repeats
Scanned Gel Image
Capillary Electropherogram
MULTIPLEX PCR
(PARALLEL SAMPLE PROCESSING)
Compatible primers are the key to successful multiplex PCR
A A
Incomplete adenylation
+A
+A
-A
-A
D8S1179
IMPACT OF DNA AMOUNT INTO PCR
Reason that DNA Quantitation is Important Prior to Multiplex Amplification
通常 0.5 – 2.0 ng DNA 的模板对 于试剂盒来说是最合适的
snp名词解释
snp名词解释SNP是Single Nucleotide Polymorphism（单核苷酸多态性）的缩写，指的是基因组中单个核苷酸的变异。
SNP是人类基因组研究领域的重要内容，也是遗传学和进化生物学研究的核心内容之一。
SNP是指在基因组中，单个核苷酸的碱基发生变异，即由于基因的变异导致全人类或群体中存在不同的变异形式。
SNP是一种常见的遗传变异形式，它可以在基因组的任何位置发生，而且相对其他遗传变异形式来说更常见。
据估计，人类基因组中大约有1000万个SNP，平均每300-500个核苷酸就会发生一个SNP。
SNP的形成原因主要有两种：一种是突变（mutation），即由于突变事件导致的SNP；另一种是重组（recombination），即由于基因组重组导致的SNP。
突变是指在DNA复制、DNA修复或DNA重组过程中，由于突变原因导致了基因组核苷酸的改变。
重组是指在DNA重组过程中，由于交叉互换事件导致了基因组的重新组合。
这两种原因都可以导致SNP的发生。
SNP的影响是多方面的。
首先，SNP可以影响基因表达和蛋白质功能。
SNP的发生可以改变基因座上的碱基序列，从而影响基因的转录和翻译过程，最终影响蛋白质的结构和功能。
其次，SNP还可以影响个体对药物的反应。
不同的SNP可以导致药物代谢酶的活性和亲和力的变化，从而影响药物的吸收、分布和代谢。
这也是基因组医学研究的重要内容。
再次，SNP还可以用于个体鉴定和亲缘关系的判断。
由于SNP在人群中的分布存在一定的规律性，通过对SNP位点的检测和比对，可以对个体进行鉴定和亲缘关系的判断。
最后，SNP在进化生物学研究中起着重要的作用。
SNP是进化过程中的重要标记，通过分析SNP在不同种群和个体中的分布和变异，可以了解到不同个体和种群在进化过程中的变化和适应性。
同时，SNP也可以用于研究种群遗传结构、基因流动和亲缘关系的演化等问题。
综上所述，SNP是基因组中单个核苷酸的变异形式，是一种常见的遗传变异。
SNP分子标记简介
2.根据对生物遗传性状的影响： 蛋白编码SNP 非蛋白编码SNP
3.SNP的特点
1.遗传稳定性高
相比串联重复微卫星等多态性标记，SNP是基于单核苷酸的突变，突变频率较低，遗传 稳定性相对较高。
2.位点丰富且分布广泛
一般认为，在含30亿个碱基的人类基因组中，估计每1000个碱基可出现1个,那么整个基 因组中有超过300万个核苷酸多态位点。可以在任何已知或未知的基因内及其附近找到 SNP位点。
SNP分子标记简介
目录
1.SNP的定义 2.SNP的研究意义 3.SNP的分类和特点 4.SNP的不足 5.SNP的筛选及常用分型方法 6.SNP在水产动物中的应用
1.SNP的定义
• 单 核 苷 酸 多 态 性（single nucleotide polymorphisms， SNP）
• 主要是指由于单个核苷酸的变异而引起基因组水平上DNA 序列多态性，形式包括单碱基的缺失、插入、转换及颠换 等。
• 原理上分析，2.研究意义
1.作为第三代分子标记，用于疾病基因的定 位、克隆和鉴定。
2.基因多态性研究：研究SNPS本身对机体的 影响（生理特征、病理条件下的差异）
3.SNP的分类
1.根据基因组分布位置： 基 因 编 码 区 SNPs（cSNPs） 基 因 间 SNPs (iSNPs) 基 因 周 边 SNPs(pSNPs)
SNP的原理以及应用原理
SNP的原理以及应用原理SNP（Single Nucleotide Polymorphism）是基因组中最常见的遗传变异形式之一，是指在单个核苷酸上的变异。
与更大的结构更改（如基因重排）相比，SNP是一种小规模的遗传变异，但在种群中非常普遍，具有广泛的生物学和医学意义。
SNP的原理涉及到基因组中单个碱基对的突变，这些突变可能会影响基因的功能和调控。
SNP的研究和应用广泛存在于各个领域，包括基因组学、医学遗传学、物种起源和进化研究等。
SNP的形成是由于DNA复制等生物过程中出现的突变，导致一个碱基被另一个碱基替代。
这些突变可能在基因组中产生不同的等位基因，进而影响个体的表型。
SNP可以分为两类，即单碱基替代SNP和插入/缺失SNP。
单碱基替代SNP是指一个核苷酸被另一个核苷酸替代，如C替代为T；而插入/缺失SNP是指在一个位置上插入或缺失了一个核苷酸，导致碱基对的个数发生变化。
这些SNP变异可能会对蛋白质的结构和功能产生影响，进而影响生物的表型特征。
SNP的应用原理包括SNP鉴定、SNP位点检测和SNP关联分析等。
SNP鉴定是指确定群体中SNP的存在，并确定不同等位基因的频率。
通常，SNP鉴定需要使用高通量测序技术，如全基因组测序或目标区域测序。
这些技术可以同时检测大量的SNP，并确定它们的存在和频率。
SNP鉴定对于确定个体或种群之间的遗传差异以及进化关系具有重要意义。
SNP位点检测是指针对一些SNP位点的检测，以确定个体是否携带特定的等位基因。
这是一种快速和准确的方法来检测和诊断基因相关的疾病。
SNP位点检测可以通过PCR扩增和测序分析等方法来实现。
在医学遗传学中，SNP位点检测被广泛用于预测个体对药物的反应，从而为特定患者提供个体化的治疗方案。
SNP关联分析是指研究SNP和特定表型（如疾病）之间的关联性。
这种分析可以通过将个体的SNP数据与表型数据进行关联来实现。
例如，研究者可以将患者的SNP数据与他们在特定疾病上的表型进行比较，以确定SNP是否与该疾病的风险相关。
标签SNP的选择
A better description is needed that includes the tagging algorithm, the LD(r2) cut-off and the version of the HapMap CHB reference data used.用hapmap载入基因后，用Haploview来选Tag SNP的，但是发现和某些文献报道的Tag SNP不同，这个很正常，在参数不改变的前提下，Haploview选择tagSNP存在一定的随机性。
例如，假设位点A，B，C，D处于同一个单倍域内，通过运行Haploview的tagger program，你会发现A被选为tagSNP，并且位点A可以capture位点B,C,D。
但是如果你再运行一次tagger program，可能位点B被选择为tagSNP。
在这种情况下，你其实可以选择A,B,C,D中任何一个位点作为tagSNP（理想状态下）。
在这里，如果位点A是一个导致氨基酸改变的SNP位点，或者有功能研究认为该位点存在一定的功能时，你最好选择该位点，这样有利于你文章的讨论部分的说明。
貌似在运行“run tagger”前将r2值设定为1，就可以了。
hapmap上的数据一直在更新，所以如果你根据hapmap上的数据来选择tagsnp，必须提供数据库的版本号码：具体查询版本号的方法如图所示.tagging algorithm指的是什么？是什么公式啊？这是我投稿后审稿人给的我修稿意见。
他的意思是让我从这几方面描述如何选择tagging SNPs：A better description is needed that includes the tagging algorithm, the LD(r2) cut-off and the version of the HapMap CHB reference data used你说我怎么说呢？还有，我是不是得用Hapmap phase II genotype data？de Bakker PI, Yelensky R, Pe’er I, Gabriel SB, Daly MJ, et al. (2005) Efficiencyand power in genetic association studies. Nat Genet 37: 1217–1223.文章链接如下：http://good.gd/540445.htm爱番茄/Category/study/page/2挑选标签单核苷酸多态性（SNP tagging）是在疾病关联研究中节省费用的一个重要的策略，而且随着高密度HapMap计划的完成它变得更为重要。
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SNP命名原则
什么是SNP？
Single nucleotide polymorphism（单核苷酸多态性），简称SNP，指的是DNA中
存在的单个碱基发生变异的现象。
这种变异可以是单个核苷酸的替换、插入或删除。
SNP是人类基因组中最常见的类型的遗传变异，其在人类遗传学和基因组学研究中
起着重要的作用。
SNP的位置通常被称为位点。
为什么要对SNP进行命名？
对SNP进行命名是为了方便研究者之间的交流和数据共享。
由于SNP在人类基因组中的广泛分布，每个人体内可能存在数以百万计的SNP，因此对每个SNP进行独特
且易于识别的命名是十分必要的。
良好的命名系统可以减少命名混乱和重复的可能性。
SNP命名的原则
SNP的命名严格遵循一些规则和原则。
下面是一些常用的SNP命名原则：
1. 基于等位基因
SNP的命名应基于其等位基因。
等位基因是指在同一位置上存在的不同变异。
通常，等位基因由字母表示，例如”A”、“T”、“C”和”G”。
SNP命名中的等位基因
应以碱基的化学符号表示。
2. 基于位点信息
SNP的命名应包含位点信息，以区分不同的SNP。
位点信息通常是指SNP在染色体
上的位置。
位点信息可以使用染色体号和相对于参考序列的位置表示。
3. 基于数据库指定的命名规则
目前存在多个数据库用于管理和存储SNP的信息，这些数据库通常都有自己的SNP 命名规则。
在使用这些数据库时，应根据其规则为SNP进行命名。
常见的SNP数据库包括dbSNP、HapMap和1000 Genomes等。
4. 基于命名委员会指定的命名规则
一些国际组织和委员会专门负责SNP的命名工作，例如Human Genome Variation Society (HGVS)。
这些委员会制定了一套标准的SNP命名规则，研究者可以参考并遵循这些规则进行SNP的命名。
5. 独一无二性
SNP的命名应保证其在全球范围内的独一无二性。
这可以通过在命名中包含足够的位点信息、等位基因信息来实现。
独一无二的命名可以减少命名冲突和混乱的可能性。
SNP命名的示例
下面是一个基于以上原则的SNP命名的示例：
rs1234567 (位点信息) A/T (等位基因信息)
在这个示例中，“rs1234567”是SNP的标识符，表示该SNP在数据库中的唯一标识。
位点信息”位点信息”表示SNP在染色体上的位置。
等位基因信息”A/T”表示该SNP存在两个等位基因，分别为”A”和”T”。
结论
SNP命名是对SNP进行标识的重要过程，它为遗传研究提供了标准的命名系统，方便了研究者之间的数据交流和共享。
SNP命名应遵循一些原则，如基于等位基因和位点信息、遵循数据库和命名委员会的规则，并保证独一无二性。
通过遵守这些原则，我们可以为每个SNP赋予一个独特且易于识别的命名，为遗传研究的进展做出贡献。