基因检测读书报告
怎样看懂一份基因检测报告：报告解读常见问题答疑
怎样看懂一份基因检测报告：报告解读常见问题答疑# 怎样看懂一份基因检测报告 #随着靶向治疗和免疫治疗的发展，基因检测已经成为众多肿瘤治疗必不可少的检测项目。
尤其对于希望进行靶向药物或者免疫药物治疗的患者，绝大多数需要事先进行基因检测，从而了解自己是否能从靶向药物或者免疫药物中获益。
而当患者拿到检测报告后，由于对疾病和检测的专业知识了解不足，常常会遇到很多问题，亟需专业人士给出权威的解答。
今天在我们“六周年企划”的最后一期，由仁东医学遗传咨询部为大家进行基因检测报告中的常见问题答疑，帮助您更加了解自己的基因数据。
1某个基因上哪些突变是临床意义未明的，哪些是有意义的、指导用药的，怎么能看出来？为了方便客户能够快速掌握报告信息，报告在呈现时对于有临床意义和意义未明的突变，会予以明确标识，对于有获批药物的突变，会给出相应药物，并注明敏感性证据等级(见表1)。
有临床意义和意义未明的划分，主要依据2017年AMP/ASCO/ CAP联合制定的体细胞突变变异位点解读指南(见图1)。
在实际解读过程中，会综合相关指南，Clinvar、OncoKB、COSMIC等数据库以及相关文献报道中关于变异位点的描述，按照证据级别进行划分，以判定其临床意义。
2遗传方式为隐性遗传，合子类型为杂合的单核苷酸突变位点，致病性分类为什么是致病/疑似致病？对于遗传性变异，在解读时是严格按照ACMG遗传性变异分类指南进行分类(具体可回看“怎样看懂一份基因检测报告：给胚系突变分个类”)，所分类的对象是“变异”，对应疾病的遗传模式是决定该疾病的表型是否会表现出来。
检测到常染色体隐性遗传的杂合致病/疑似致病变异，说明被检测者是变异的携带者，一般不会表现出相关疾病的症状，但是并不表示变异是不致病的，一般纯合或复合杂合变异时患者才可表现出相应疾病的症状。
3根据某个基因突变患者后续该如何用药？对于有用药提示的突变，报告中会给出相应的药物敏感证据等级，等级划分具体参考表1。
人之书读书报告
天书——《人之书》读书报告基因就是一本书，一本由脱氧核糖核酸聚合而成，由大自然编写的天书。
它记录这世界上各种羰基生命体组成和发展的一切。
《人之书》关注着人类基因组计划，讲述了历代科学家如何从源头将这一本天书逐字逐句的翻译，在字里行间中寻求根治顽疾的希望。
1.发展基因、蛋白质、性状，那些我们今天看起来是一些初中生都知道的常识，它们的发现却是前人不懈努力的结晶。
孟德尔十一年的豌豆栽培孕育出遗传定律，沃森和克里克十几年对生物学钻研才确定下DNA双螺旋的结构，桑格十年测序得到了胰岛素的基因密码。
随着时间推移，科技的发展，基因测序变得越来越简单。
但是每一个步骤都曾是一个突破，PCR技术的发明，限制酶和聚合酶的使用，探针的出现，那些科学家们不知付出了多大的努力才将它们应用到实践。
现在的基因测序变得简单，应用面也很广。
一口唾沫就可以确认一个人是否是遗传病的携带者，一片精斑就可锁定一个罪犯，几滴血液就可进行亲子鉴定。
甚至不需要新鲜完整的材料，残骸和血迹中断裂了的甚至混杂了细菌基因的双螺旋同样可以进行精密的检验。
难以想象，这些技术的出现距离DNA双螺旋结构的确定仅仅过了不到半个世纪，其应用范围却已渗透到社的方方面面，其研究火爆程度可想而知。
2.疾病回到最初的基因遗传的最初目的——遗传病。
基因的突变和重组相当常见，大多数的突变都是无害的，然而有时仅仅只是一个密码子的差距，却带给了患者无尽的痛苦。
一个密码子改变了一个氨基酸，这个氨基酸使得镰刀状红细胞贫血患者的血红蛋白出现明显的形态改变，它们涌入毛细血管互相勾连互相阻碍，给予患者一生的折磨。
魔鬼的舞蹈——亨廷顿舞蹈症，它更是一份带给整个家庭的灾难，如同一个潜藏在身体里的定时炸弹，随时可能给整个家庭带来绝望，它较晚的发病年龄使得很多人毫不知情的把灾难遗传给下一代，这种灾难就这样延续，留下一路的悲剧。
囊性纤维化病变来势凶猛，患者大多活不到成年，其父母看着孩子先于自己拥入死神的怀抱，这一种悲伤外人难以想象。
基因检测报告解读简要说明
基因检测报告解读简要说明随着科学技术的进步，基因检测技术逐渐成为人们了解自身遗传特征和潜在健康问题的有力工具。
基因检测报告能够提供个体的基因组信息和与健康相关的遗传风险，但对于非专业人士来说，报告中的术语和数据可能会让人感到困惑。
因此，本文将简要说明如何解读基因检测报告，帮助读者更好地理解报告内容。
1. 基因检测报告的基本结构基因检测报告通常由以下几个主要部分组成：个人信息、样本处理情况、分析方法和数据质量评估、结果解读和相关建议、报告编制机构等。
2. 个人信息在个人信息部分，报告将包括个体的姓名、性别、年龄、样本采集日期和检测日期等基本信息。
这些信息有助于确认报告与具体个体的对应性。
3. 样本处理情况样本处理情况是指对采集到的样本的处理方法和检测过程进行描述。
这包括样本的来源（比如口腔拭子、血液、唾液等）、采样时间和方法、样本质量评估以及样本的保存与运输情况等。
4. 分析方法和数据质量评估分析方法部分将对基因检测所用的技术和方法进行介绍，例如SNP芯片、下一代测序等。
同时还会对数据质量进行评估，包括数据的准确性、可信度和覆盖范围等。
5. 结果解读和相关建议报告中最重要的部分是结果解读和相关建议。
基因检测报告通常会针对特定的疾病风险、遗传性特征或药物反应等方面给出相关的解读和建议。
解读部分可能包括基因型，并以文字或图表形式显示与健康相关的基因变异及其风险等级。
6. 报告编制机构报告中应包括报告编制机构的名称、联系方式和资质认证等信息，以确保报告的权威性和可靠性。
此外，还应包括对检测结果及相关建议的进一步解释和参考文献。
基因检测报告的解读需要有专业的知识和经验。
虽然基因检测可以提供关于个体遗传特征和相关疾病风险的有用信息，但结果需要在临床医生、遗传咨询师或其他专业人士的指导下进行解读和理解。
本文所提供的是一个基本的框架来帮助读者初步了解基因检测报告，但并不具备专业解读的能力。
此外，读者应该注意基因检测报告的局限性。
基因检测报告解读
基因检测报告解读随着科技和医学的不断进步，基因检测技术在近几年越来越成为人们关注的焦点。
基因检测是一种用于检测个体基因组变异的技术，可以检测出潜在的健康风险，还可以提供个人化的医疗建议。
但对于非专业人士来说，基因检测报告中涉及的术语和数据可能会非常晦涩和难以理解。
因此，本文将简单介绍基因检测报告，以及如何正确地解读和理解报告内容。
一、基因检测报告的基本组成部分基因检测报告通常会包括以下几个部分：1. 个人基因特征：这部分包括个人基因序列，基因组变异信息等。
2. 潜在的疾病风险：这部分包括潜在的健康风险，例如心血管疾病、癌症、遗传性疾病等，以及每种风险的相对风险值。
3. 生活方式建议：这部分提供个人化的生活方式建议，例如如何改变饮食习惯、如何进行适当的运动等。
4. 饮食、营养和药物反应信息：这部分提供有关个人代谢和药物反应的信息，帮助个体了解哪些食物和药物适合自己的身体。
二、如何正确解读和理解基因检测报告正确地解读和理解基因检测报告对于个体的健康非常重要。
下面是一些有用的解读建议：1. 了解基础知识：首先需要了解一些基础的遗传学和生物学知识。
这些知识对于理解基因报告中的术语和概念非常有帮助。
2. 谨慎对待深度解读：有些基因检测公司提供深度解读的服务，帮助个体更深入地了解自己的基因信息。
这种服务可能包括对报告中每个基因和变异的详细解释。
但是，对于非专业人士来说，这种深度解读并不总是有益的。
易于理解的简单报告可能是更好的选择。
3. 坚持以证据为基础的决策：基因检测报告包含的信息可以帮助您了解可能存在的健康风险，但这并不意味着您必须遵循报告中的建议。
基因检测报告只是提供了一些有用的信息，您应该在决策时考虑其他因素（例如家族史、生活方式等）。
4. 寻求专业支持：如果您不确定如何解读基因检测报告或如何适应报告中提供的建议，可以咨询医生、遗传学家或其他专业人士。
三、结论基因检测是一项非常有用的技术，可以帮助人们更好地了解自己的健康状况和风险。
基因检测分析报告
基因检测分析报告1. 概览基因检测分析报告是通过对个体基因组的测序和分析，获得关于遗传信息的详细报告。
本报告旨在为个体提供关于健康、遗传性疾病风险、药物敏感性以及家族遗传史等方面的信息，帮助个体了解自身遗传特征，预测潜在风险并采取相应的预防或治疗措施。
在本报告中，我们将会解读基因检测数据，提供以下方面的分析结果：•健康与遗传性疾病风险•药物敏感性分析•家族遗传史与潜在风险•遗传特征分析2. 健康与遗传性疾病风险2.1 健康分析我们对您的基因进行了综合的健康分析，通过比对您的基因序列与已知基因变异数据库中的相关信息，确定您可能患有的一些常见疾病的风险。
这些常见疾病包括但不限于心血管疾病、肿瘤、糖尿病等。
基于您的基因型，我们将您的风险分为以下几个等级：•低风险：表示您的基因型与该疾病相关的基因变异较少，您患该疾病的风险相对较低。
•中等风险：表示您携带了与该疾病相关的某些基因变异，因此您罹患该疾病的风险略高于一般人群。
•高风险：表示您携带了与该疾病高度相关的基因变异，因此您罹患该疾病的风险相对较高。
根据您的基因检测结果，您目前面临的健康风险主要包括： - 心血管疾病 - 肿瘤 - 糖尿病2.2 心血管疾病风险通过分析与心血管疾病相关的基因变异，我们发现您存在较高的心血管疾病风险。
这可能与您的基因型中存在一些与心血管疾病相关的基因变异有关。
我们建议您采取以下措施预防心血管疾病的发生：•健康饮食习惯：适度控制糖分和饱和脂肪酸的摄入，增加富含纤维和不饱和脂肪酸的食物，如鱼类、坚果等。
•适量运动：每周进行至少150分钟的有氧运动，如慢跑、游泳、骑自行车等。
•合理管理压力：学会有效应对压力和情绪，如进行冥想、放松训练等。
•定期体检：定期进行心血管相关检查，如血压、血脂、血糖等指标的检测。
2.3 肿瘤风险基于您的基因型，我们发现您存在一定的肿瘤风险。
肿瘤是一类严重威胁人类健康的疾病，早期的筛查和防治尤为重要。
为了预防肿瘤的发生，您可以采取以下预防措施：•定期体检：定期进行体检，包括肿瘤标志物的检测和肿瘤影像学检查等。
基因检测报告解读
基因检测报告解读
基因检测报告是通过获取个体的DNA样本，对其中的基因组
进行分析和解读，以获取有关个体健康状况、潜在风险和遗传特征等信息的一种检测方法。
基因检测报告解读主要包括如下几个方面：
1. 健康风险评估：基因检测报告可以提供个体患某些疾病的风险评估。
根据基因变异的类型和频率，可以对一些常见疾病，如心血管疾病、糖尿病等进行风险评估，并提供相应的预防和干预建议。
2. 药物反应性评估：基因检测报告可以预测个体对某些药物的反应性。
通过分析个体基因中的相关变异，可以知道个体对某些药物的代谢能力和药效反应。
这有助于医生对患者进行个体化用药指导，提高疗效，减少不良反应。
3. 遗传特征分析：基因检测报告可以揭示个体的一些遗传特征。
比如，个体可能具有特定的眼颜色、头发颜色、皮肤色素、耐寒性等特征。
这些信息对于了解个体自身特点，也有助于研究家族遗传等方面。
4. 相关疾病和基因变异信息：基因检测报告还会列出与个体相关的其他疾病和基因变异信息，包括潜在遗传疾病风险、基因变异的疾病关联及其他潜在的健康风险等。
这些信息可以帮助个体和医生更好地理解个体风险和健康状况。
需要注意的是，基因检测报告是根据科学研究得出的结论，而
不是对个体真实发生情况的确定性判断。
此外，基因检测报告只是提供了一些可能性和风险，对应的干预和治疗方案需要根据具体情况进一步讨论和制定。
综上所述，基因检测报告解读是为个体提供个体健康风险评估、药物反应性评估、遗传特征分析等信息的一种报告解读。
通过了解个体的基因信息，可以为个体提供更加个体化和精准的医疗和健康指导。
基因检测报告解读简要说明
基因检测报告解读简要说明基因检测报告解读简要说明Ｄ类检测报告自身免疫能力（生物防御能力）评估ＨＬＡ基因家族肿瘤坏死因子ＧＥＮＥ（抑癌基因）结果分析１、病毒敏感性评价：Ｄ０６（Ｄ２７）：慢乙肝Ｄ２５（Ｄ２９）：ＨＩＶ和ＡＤＩＳ２、细菌敏感性评价：Ｄ２２（Ｄ３０）－－骨关节结核３、自身细胞误识攻击（自身免疫紊乱）可能性评价：Ｄ０１（Ｄ２０）－－桥本甲状腺炎Ｄ０２（Ｄ１９）－－Graves病Ｄ０８（Ｄ０６）－－自免肝Ｄ１１（Ｄ２１）－－Ｉ型糖尿病Ｄ１２（Ｄ２６）－－小柳原田综合症（此类疾病４５岁后很少发）４、自身抗原抗体复合物形成能力评价（结缔组织病）Ｄ０５（Ｄ２３）－－系统性红斑狼疮Ｄ１３（Ｄ２２）－－类风湿性关节炎Ｄ１４（Ｄ１４）－－尿毒症Ｄ１５（Ｄ１１）－－IgA系膜增值性肾病Ｄ１６（Ｄ１２）－－非IgA系膜增值性肾炎Ｄ１７（Ｄ９）－－抗肾小球基底膜性肾炎Ｄ２０（Ｄ３１）－－发作性睡病Ｄ２３（Ｄ３）－－克罗恩病５、速发过敏敏感度评价：Ｄ２１（Ｄ１）－－哮喘Ｄ２６（Ｄ２５）－－过敏性鼻炎６、肿瘤防疫能力评价：Ｄ３（Ｄ１８）－－急淋Ｄ４（Ｄ１７）－－慢粒Ｄ１９（Ｄ１３）－－肾癌Ｄ２８（Ｄ１５）－－膀胱癌Ｄ２９（Ｄ２）－－食管癌Ｄ３０（Ｄ４、Ｄ５）－－结肠癌Ｄ３１--直肠癌Ｄ２８-３１：病毒癌基因７、药物过敏敏感度评价Ｄ２１、Ｄ２６E类检测报告自身血管功能综合评估脑卒中—检测脑血管脆性和通透性基因。
动脉硬化—检测血管弹性Gene。
冠心病—检测心脏功能Gene。
高脂血症—检测血液粘度Gene。
高血压—检测血管收缩灵敏度Gene。
房颤—检测心脏传导功能Gene。
老年性痴呆—检测血管淀粉样变Gene。
结果分析与干预脆性—脑出血。
通透性—脑血栓、脑萎缩A硬化—分单纯与粥样—心源性猝死。
预防－－软化血管：醋、山楂、木耳。
心肌与收缩力—锻炼。
高脂血症—血脂全套。
高BP—BP不一定高。
房颤—早发病，传导阻滞—骤死。
天赋基因报告
天赋基因报告
尊敬的客户：
您好！感谢您参与我们的天赋基因检测计划。
根据我们的检测结果，您的天赋基因具有以下特点：
1. 语言能力：您的天赋基因在语言方面表现出色。
您具有良好的语言理解和表达能力，天生具备学习语言的天赋。
2. 运动能力：您的天赋基因在运动方面较为突出。
您对于各类体育运动有着较高的兴趣和天赋，具备较强的运动协调能力，可以通过不断训练成为优秀的运动员。
3. 记忆能力：您的天赋基因在记忆方面有所突出。
您在记忆信息和事物方面具备快速、准确的能力，有着很大的潜力。
以上是我们的初步检测结果，希望能为您提供有价值的信息。
同时，我们也会根据您的需求，为您提供更具体、更深入的报告和个性化的指导，以帮助您充分发挥自己的天赋和潜力。
我们将持续关注您的发展和成长，祝您一切顺利！此致
敬礼
天赋基因检测中心。
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基因检测的争议
价格高昂
市场混乱
争议
准确性
在中国的基因体检市 场上存在很多不正规 的体检机构，让人们 做一些根本不需要基 因体检的项目，来获 得利润，并且价格昂 贵。
性状是由基因与环境共同决定， 不是说检查出阳性，就肯定会患 病，也许阴性结果，过两年却这 种病；同时基因检测的准确性牵 扯到仪器设备的精准和人类的个 体差异性，做起来有很多复杂性 ，也有很多不确定性。
表皮生长因子受体（EGFR）
1984年 Downward 研究发现表皮生长因子受体与C-erb-B具有相似顺序，首先提出具有致癌潜能 。EGFR基因定位于第7号染色体上，属于受体型酪氨酸蛋白激酶，能够与表皮生长因子及其他 配基结合。当机体发生肿瘤时，往往发现EGFR的过度表达。
肿瘤类型 临床意义
乳腺癌
检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，
并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生
二、疾病的预防
。比如结肠癌，如果一个人 APC 基因发生了问 题，不能控制上皮细胞正常的新陈代谢，则失控
的上皮细研胞究可发能现出基现因过U度GT增1A生1，启这动就子是区结域肠的癌态演性 变的开始与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果
常见癌基因
癌基因 细胞株或原发肿瘤 相关肿瘤
N-myc 细胞株
神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、肺癌（小细胞）
原发肿瘤
神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、横纹肌肉瘤
C-erb-2 原发肿瘤
N-ras 细胞株 C-myc 细胞株
H-ras K-ras
原发肿瘤
细胞株 原发肿瘤 细胞株
原发肿瘤
胃腺癌、肾腺癌、乳腺癌
有专家提出，“事实上，目前基因体检检测的大部分疾病被查出阳性以后，我 们得到的只是医师给我们的生活建议，但是，我们自己本来就知道合理膳食、 适当运动、戒烟限酒对身体有益，不需要基因检测来告诉我们。”
二、基因检测的主要类型
目前基因检测的方法主要有： 荧光定量PCR 基因芯片 液态生物芯片等
PCR扩增时在加入一对引物的同 时加入一个特异性的荧光探针， 该探针为一寡核苷酸，两端分别 标记一个报告荧光基团和一个淬 灭荧光基团。探针完整时，报告 1998基年团法发国射Bi的ec荧he光等信用号FQ被-P淬CR灭测基定团了108 例乳吸腺收癌；标刚本开。始他时们, 选探择针扩结增合频在率较高 的mDycN、Ac任cn意d1一和条er单bB链2基上因;PC进R行扩扩增增，在 108例时标，本Ta中q酶，的发5现’端10－%3的’端m外yc切基酶因活、23% 的cc性nd将1基探因针和酶1切5%降的解er，bB使2基报因告都荧有光不同 程度基拷团贝和数淬增灭加荧，光拷基贝团数分增离加，的从最而大值 分别荧为光4.监6、测1系8.6统、可15接.1收。到荧光信号 ，结合相应的软件可以对产物进 行分析，计算待测样品模板的初 始浓度。
Burkitt's淋巴瘤
几乎100％的Burkitt淋巴瘤病人均有c-myc基因易位，主要有三种表现形式：①与免疫球 蛋白重链位点易位：t（8；14）（q24；q23）；②与免疫球蛋白κ轻链位点易位：t（8； 14）（q24；q23）；③与免疫球蛋白γ轻链位点易位：t（8；22）（q24；q11）：
基因检测的前景（肿瘤基因检测市场）
肿瘤易感性检测
肿瘤的基因检测
肿瘤处理
市场存在检测费用昂贵，可应用的检测 项目少，涉及到个人隐私等原因阻碍了 市场的发展。同时也由于现在出现的大 多数肿瘤易感性检测项目被专利化，其 造成的技术壁垒也阻碍了其他公司的进 入，导致市场不能迅猛发展。
肿瘤处理相关分子检测正处于市场发育 的早期，从长远来看，肿瘤处理的分子 检测可以让临床医生决定特异肿瘤的亚 型，选用最有效的方法，提供更精确的 预后信息。随着当前针对肿瘤靶向治疗 而应用于临床的多个单克隆抗体的出现 ，由于不同遗传背景，应用这些方法必 将驱动分子检测的发展，这将可望是一 个巨大的检测市场。
知身UK体患HG疾C病：的任风何险检，验从D而N通A过、改基善因自或己染的色
生活体环有境无和异生常活之习测惯试，。避免或延缓疾病的发 生。
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基因检测的意义
一、疾病的诊断
如：结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪 便或血液培养，整检验流程需要在两周以上，现 在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高， 而且在1小时内就能得出结果
美国《犹太先锋报》2007年８月份报道，在美国，已经有超过10万名妇女接受了 BAC-1 和 BAC-2（两种乳癌易感基因检测）。
2007年英国全民医疗服务体系开始采用基因测试的手段来检测和监测前列腺癌，这 不仅可以使诊断结果更为准确，同时还可减少患者做活体组织检测时的痛苦。
截至2007年底中国有约10万人次接受了检测，而2004年还不足5000人。
胃癌
在恶性肿瘤中p21表达水平明显升高，c-Ha-ras基因编码第12位氨基酸突变与肿瘤转 移及预后不良相关
髓性白血病 10％-50％的肿瘤中出现c-N-ras基因突变
膀胱癌
部分病例可出现c-Ha-ras基因点突变及p21ras表达过度
myc基因家族
Myc基因家族共有6成员：c-myc、N-myc、L-myc、P-myc、R-myc及B-myc。其中c-myc、N-myc
3
什么是基因检测？
基因US检测SA是C通G过T血R液ep、or其t：他基体因液检或测细是胞指对，DNA
进行对检于测染的色技体术、，基是因取、被以检及测（者或脱）落基的因口产腔物 黏膜（细例胞如或：其蛋他白组质织或细酵胞素，）扩加增以其分基析因，信以息决 后，定通某过一特与定特设定备疾对病被或检症测状者有细关胞的中基的因D变NA化分， 子信是息否作存检在测于，某分个析个它人所。含有的各种基因情 况，从而使人们能了解自己的基因信息，预
胃腺癌 乳腺癌、胃腺癌、肺癌（巨细胞）
急性粒细胞白血病、结肠腺癌 黑色瘤 膀胱癌、皮肤鳞癌 结肠癌、骨肉瘤 膀胱癌、胰腺癌、卵巢癌
ras基因家族
1980年 Langbcheim 等通过基因转染实验发现了与 Harvery 及 Kristein 小鼠肉瘤病毒相似的细胞癌基 因，即 c-Ha-ras（1）基因，定位于第11号染色体的 11p15 区；c-Ha-ras（2）基因为伪基因，定位 于X染色体上；c-Ki-ras（1）基因为伪基因，定位于第 6 号染色体 6p11-p12 区，另一种相似的基因 是在人神经母细胞瘤 DNA 感染NIH3T3 细胞时发现的与 ras 类似的基因，称为c-N-ras。
及L-myc与一些人类肿瘤相关。c-myc定位于第8号染色体的8q24区。N-myc定位于第2号染色体
的2p23-p24区。L-myc定位于第1号染色体的1p32区。当机体发生肿瘤时，myc基因家族成员可以
发生染色体基因易位、基因扩增以及表达过度。
肿瘤种类 神经母细胞瘤
临床意义 在20％的肿瘤中有N-myc基因扩增 N-myc基因扩增是预后的预测因子
基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针 杂交进行核酸序列测定的方法。在一块基片表面固定了序列已知的八核苷酸的 探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯片上对应 位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一 组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。
2
DNA的化学组成
DNA是一种长链聚合物，组成单 位为四种脱氧核苷酸（dAMP 、 dTMP、 dCMP、dGMP ）。每个 脱氧核苷酸由碱基、脱氧核糖以 及磷酸三种物质组成。其中脱氧 核糖与磷酸通过酯键相连，组成 其长链骨架，排列在外侧，四种 碱基与脱氧核糖以β糖苷键相连 ，排列在内侧。相邻两个脱氧核 苷酸按一定碱基顺序彼此用3’， 5’-磷酸二酯键相连构成的长链
生长因子受体（Her-2/neu）
20世纪80年代 Her-2/neu 原癌基因由三个研究小组分别独立发现，之后被证明是同一基因。
该基因位于 17 号染色体 q12，其编码产物为 185kD 的跨膜精蛋白 p185，由 1255 个氨基酸组 成，该蛋白可分为胞外段、跨膜区、胞内段、信号段等四部分。
EGFR表达过度见于21-33％的肿瘤中，过度表达与预后不良及短期复发相关
神经胶质瘤 EGFR表达过度与基因扩增相关，在一些情况下EGFR的EGF结合区截断
膀胱癌 肺癌
卵巢癌 食管癌
87％的侵袭性肿瘤中有EGFR过度表达，EGFR过度表达与肿瘤分期相关
52％-80％非小细胞性肺癌中有EGFR过度表达 过度表达与预后不良相关 49％-64％的肿瘤出现过度表达，并与预后不良相关 38％-47％的肿瘤出现过度表达，并与预后不良相关
肿瘤类型 乳腺癌
临床意义 c-Ha-ras基因mRNA水平升高与恶性肿瘤进展期中p21ras水平相关
结直肠癌 50％的肿瘤出现 c-Ki-ras 基因点突变
肺癌
20％-30％肿瘤出现ras基因家族成员点突变，其中c-Ki-rad基因点突变与预后不良相关
胰腺癌
90％左右的肿瘤出现c-Ki-ras基因点突变基因检测 Nhomakorabea刘颖
20130319
一、基因检测概述
基因（Gene）的定义：
基因是 DNA 分子上含有特定遗传信息的核苷酸序列的总称，是具有 遗传效应的 DNA 分子片段，基因位于染色体上，并在染色体上呈线 性排列。 在人类染色体里蕴涵着整个人体生命中所有的遗传信息，它控制 着人体生、老、病、死等几乎所有的生命活动，决定着人体毛发、 肤色、体质、性格、健康等一切生命表象。可以说，基因是世界 上一切生命的本源。
液态芯片原理
把微小的乳胶颗粒（Beads,微球）分别染 成不同的（多达100种）荧光色。
把针对不同检测物的核酸（互补链）或蛋 白（如抗原抗体）以共价方式结合到特定 颜色的微球上。