脊肌萎缩症

脊肌萎缩症
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概述
一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.
Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)
在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.
Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症
患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
Ⅲ型脊肌萎缩症
(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)
在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端
扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
Ⅳ型脊肌萎缩症
遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.
诊断和治疗
若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.
对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.
另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.
脊髓性肌萎缩症病临床症状
依病型不同而异：
一、婴儿脊髓性肌萎缩：
1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。

2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。

3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。

4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

二、少年型脊髓性肌萎缩：是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。

三、中间型脊髓性肌萎缩：又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。

四、少年型显性遗传肌萎缩：本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。

五、中年男性。

表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。

系衣服扣、拣小物件及写字困难。

以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。

也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。

肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。

肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。

括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。

肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。

病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

脊髓性肌萎缩症病因病理
确切原因仍不清楚。

有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。

不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。

发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生. 颈脊髓最常受累。

脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。

锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征。

脊髓性肌萎缩症的遗传性
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：ＳＭＡ)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。

各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。

ＳＭＡ会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。

ＳＭＡ主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。

控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。

Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。

ＳＭＡ患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。

而且研究者还发现，患有ＳＭＡ的孩子通常都比较聪明。

当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。

而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列
具有破坏性的后果就可能随之而产生。

就ＳＭＡ而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。

（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。

）
脊髓性肌萎缩症鉴别诊断
ＳＭＡ是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。

当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上ＳＭＡ。

尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。

1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩
范围局限，无肌束震颤。

2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱
反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。

脊髓性肌萎缩症诊断
根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。

辅助检验：血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。

肌肉萎缩—进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。

主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。

根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：
1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。

多见于儿童发病，逐渐进展。

开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。

体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。

某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。

面部和手部肌肉也可轻度萎缩。

常伴有心肌受累和智能障碍。

2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。

多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时
仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。

心肌受累和智能障碍较少见。

3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。

多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。

偶有腓肠肌假肥大。

4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。

通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。

检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。

5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均罕见。

进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。

患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。