肌萎缩诊断标准指南
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)解读PPT课件
新药研发和治疗手段创新
随着生物医学技术的不断进步，未来有望研发出更多针对青少年成人脊髓性肌萎缩症的创 新药物和治疗手段。
多学科协作和综合诊疗团队的普及
未来多学科协作和综合诊疗团队将成为青少年成人脊髓性肌萎缩症诊疗的常态，为患者提 供更加全面、专业的医疗服务。
康复训练
包括物理疗法、作业疗法、语言疗法等，旨在提高患者的肌肉力量 、平衡能力和生活质量。
个体化治疗方案制定策略
综合考虑患者的年龄、病情严 重程度、基因型等因素，制定
个体化的治疗方案。
对于婴儿型患者，应尽早开始 治疗，优先考虑使用诺西那生
钠注射液等有效药物。
对于青少年和成人患者，可根 据具体情况选择药物治疗、非 药物治疗或综合治疗手段。
现状分析
近年来，随着基因诊断技术的不 断发展和普及，SMA的早期诊断 和干预得到了显著改善。同时， 针对SMA的药物研发和治疗手段 也取得了重要进展，如反义寡核 苷酸（ASO）治疗、基因治疗等 。这些治疗手段的应用为SMA患 者带来了更多的治疗选择和希望 。
02 临床表现与诊断依据
典型临床表现描述
THANKS
03 治疗原则与方法论述
药物治疗进展及效果评价
诺西那生钠注射液
首个获批治疗脊髓性肌萎缩 症的药物，通过改变SMN2
基因的剪接，增加功能性 SMN蛋白的表达，从而改善
患者的运动功能。
基因疗法
通过单次静脉注射将携带正 常SMN1基因的病毒载体导 入患者体内，实现长期表达 功能性SMN蛋白，具有潜在
的治疗效果。
流行病学特点及现状分析
发病率和患病率
SMA的发病率约为1/60001/10000，患病率约为1/40001/8000。不同种族和地区之间发 病率和患病率存在一定差异。
从指南看ALS的诊治策略
既往创伤
既往触电史
暴露
暴露
/损伤
Wang MD, et al. Neurotoxicology. 2016 Jul 1. pii: S0161-813X(16)30116-4.
| 15
ALS诊断的基本条件
病史、体检或电 生理检查 临床、电生理或 病理检查
病情进行性发展
下运动神经元受累
临床检查
上运动神经元受累
南
UMN受累的证 据
UMN：上运动神经元，LMN：下运动神经元
不再将其作为诊断依据，从而使 ALS得到更早、更准确的诊断3
| 11
1. de Carvalho M, et al. Clin Neurophysiol. 2008;119(3):497-503. 2. 中华神经科杂志. 2012,45(7):531 -532. 3. 季滢,等.中华医学信息导报.2012,27(17):21.
神经影像学、电 生理或病理检查
排除其他疾病
中华神经科杂志. 2012,45(7):531 -532.
| 16
ALS诊断的检查方法
临床检查：是诊断的基础 • 病史 • 体格检查 神经电生理检查：临床检查的延伸 • 神经传导测定 • 同芯针肌电图检查 • 运动诱发电位 神经影像学检查：有助于与其他疾病鉴别 • MRI
UMN：上运动神经元，LMN：下运动神经元
1. Al-Chalabi A et al. Lancet Neurol. 2016;15(11):1182-94. 2. de Carvalho M, et al. Clin Neurophysiol. 2008;119(3):497-503.
| 10
2012版中国指南与Awaji电生理标准基本一致
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南(2023)要点
脊髓性肌萎缩症申国三级预防指南（2023）要点【摘要】脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，主要是运动禅经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要｜｜备床表现。
我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%～2.2%，发生出生缺陷的风险大。
三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。
为了进－步规范我国的SMA三级预防，由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家，遵循国内外指南的撰写规范，根据我国的研究现状和患者的特点，参考国际上最新的研究证据，并借鉴相关指南，最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。
该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用，真高重要的现实意义，并将会产生深远的影响。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要是运动神经元存活墓因1( SMN1 ）突变导致的脊髓前角叫主动神经元退化变性，以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
SMA临床表现多样，起病年龄跨度大，根据起病年龄相临床表现分为5型，冥中1型是最常见和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。
95%的SMA 由SMN1双等位基因纯合缺失导致，本指南中的SMA特指位于Sq13的SMN1( OMIM#600354）致病性变异导致的SqSMA。
我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%～2.2%，据此推算中国现存SMA致病变异的携带者（简称SMA携带者）约再3000万人。
SMA致病变异在人群中的携带率高患者病情严重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，真家庭不堪重负。
SMA病因明确，三级预防符合卫生经济学的筛查策略，也是目前预防SMA的最佳选择。
涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA预防，既能提高出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供高效的帮助和保障。
我国目前尚无系统性针对SMA三级预防的指南。
SMA三级预防总体框架SMA是一种常染色体隐性遗传的严重神经肌肉疾病，是出生缺陷的原因之一。
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：肌萎缩侧索硬化症，简称ALS，是一种神经系统退行性疾病，主要影响人体的肌肉控制功能。
这种疾病会导致患者逐渐失去肌肉力量和控制能力，最终导致全身瘫痪。
ALS是一种不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗方法，只能通过康复训练和支持性疗法来缓解症状和延缓疾病进展。
黄金海岸是澳大利亚昆士兰州一个著名的旅游胜地，同时也是一个重要的医疗中心。
在黄金海岸，有许多优秀的医疗机构和专家团队，他们致力于研究和治疗各种疾病，包括ALS。
针对ALS患者，黄金海岸医疗界提出了一系列的标准化治疗方案，希望能够为患者提供更好的医疗服务和关怀。
一、综合评估：对于ALS患者，首先需要进行全面的身体评估，包括神经系统、肌肉状况、呼吸功能等方面。
通过这些评估，医生可以了解患者的病情发展情况，制定个性化的治疗方案。
二、康复训练：康复训练是ALS治疗的重要环节，通过物理治疗、作业治疗和言语治疗等方式，帮助患者维持和提高肌肉功能和日常生活能力。
黄金海岸医疗机构提供了一系列高质量的康复训练方案，旨在帮助患者尽可能延缓病情进展。
三、营养支持：ALS患者常常会出现吞咽困难和体重下降等问题，因此营养支持是治疗的关键。
黄金海岸的医疗机构会配备专业的营养师，根据患者的情况制定个性化的饮食计划，保证患者能够获得充足的营养。
四、呼吸治疗：呼吸困难是ALS患者的常见症状，严重的呼吸问题可能会危及患者的生命。
黄金海岸的医疗机构配备了专业的呼吸治疗团队，他们会定期监测患者的呼吸功能并进行及时干预，确保患者能够维持足够的呼吸功能。
五、心理支持：ALS是一种不可逆的疾病，患者常常会面临种种困难和挑战，容易产生负面情绪。
心理支持在治疗过程中显得尤为重要。
黄金海岸的医疗机构拥有专业的心理医生和心理咨询师，他们会为患者提供心理支持和心理治疗，帮助患者积极面对疾病。
黄金海岸的ALS治疗标准是基于最新的临床研究和治疗指南，旨在提供全面的医疗服务和关怀。
重症肌无力诊断和治疗指南
作为成年MG患者单一治疗药物，推荐剂量为375 mg／m2体外 表积，静脉滴注，每周1次，22 d为一疗程，共给药4次
各种治疗的起效时间
治疗方法 吡啶斯的明 血浆置换 静脉丙球
临床分类
•Osserman分型
Ⅲ 型——重度激进型，起病急、进展快，发病 数周或数月累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌， 伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理
Ⅳ 型——迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。2 年内逐渐进展，由Ⅰ型、ⅡA、ⅡB型进展而来， 累及呼吸肌
Ⅴ型——肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎 缩、无力
预后
谢谢！
二、肌电图检查
单纤维肌电图(SFEMG) 使用特殊的单纤维 针电极通过测定“颤抖〞(Jitter)研究神经-肌肉 传递功能，“颤抖〞通常15～35 us；超过55us为“颤抖 增宽〞，一 块肌肉记录20个“颤抖〞中有2个或2个 以上大于55us那么为异常。 检测过程中出现阻滞 (block)也判定为异常。SFEMG并非常规的检测 手 段，但敏感性高。SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。 主要用于眼肌型MG或临床疑心MG但RNS〔低频重复神经电刺激〕 未 见异常的患者。
全身骨骼肌均可受累〔脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌 肉更容易受累〕
眼外肌受累最为多见，常以对称或非对称性上睑下垂和(或) 双眼复视为首发病症，也可出现眼球活动障碍等
咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水困难、声 音嘶哑等
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑 或呈肌病面容
临床表现
咀嚼肌受累可致咀嚼困难 颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动 障碍、抬头困难或不能 肢体各组肌群可累及，以近端为著 呼吸肌受累可致呼吸困难、无力，局部 患者可出现肌无力危象，需人工辅助呼 吸 特点： 表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重， 疲劳后加重，休息后可减轻 可从一组肌肉无力开始，在一至数年内 逐步累及其它肌群
最新抗肌萎缩蛋白病诊断指南
2024抗肌萎缩蛋白病诊断指南要点（全文）摘要抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。
DMD基因致病性变异广泛而复杂，导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。
精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。
本指南基于抗肌萎缩病的研究进展，借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识，在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识，提出18条推荐意见。
本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断，为临床医师和政府管理人员的工作提供参考，共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由位于Xp21.2的抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin，DMD）致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病［1, 2］，以男性患者为主，少数女性DMD基因致病性变异携带者也可出现不同程度的骨骼肌和（或）心肌受累。
DMD基因的完全或部分失功能变异引起多种抗肌萎缩蛋白同源异构体出现质和（或）量的异常，其中Dp427m异构体的缺陷导致患者出现骨骼肌和（或）心肌的受累，形成抗肌萎缩蛋白病的典型表型谱系［2］，包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）、X-连锁扩张型心肌病（X-linked dilated cardiomyopathy，XLDCM）。
作为最常见的遗传性肌病，DMD和BMD的发病率在存活男婴中分别约为19.8/100 000［3］和5.4/100 000［4］，DMD和BMD的人群患病率分别约为4.8/100 000和1.6/100 000［5］，XLDCM和女性抗肌萎缩蛋白病的流行病学情况尚不明确。
fnih肌少症诊断标准
fnih肌少症诊断标准
FNIH肌少症的诊断标准主要包括肌肉质量的减少和肌肉力量的下降。
具体来说，通过测量计算得出的四肢骨瘦组织量（appendicular lean mass, ALM）除以体质指数（body mass index, BMI）的数值，若男性<0.789，女性<0.512，则被认为肌肉质量减少。
此外，肌肉力量的下降可以通过步行6m试验中速度<0.8m/s和（或）握力下降来判断，其中男性握力<26kg，女性握力<16kg。
然而，肌少症的诊断并非仅依赖这些标准，它还可以包括临床表现、生化指标、肌肉活检和影像检查等多种方式。
临床表现主要包括肌肉减少、肌力减弱、共济失调、运动障碍等。
生化指标则可以通过检查肌肉酶、血清淀粉样蛋白A、电解质、酸碱平衡等指标来评估。
此外，肌肉活检和影像检查也可以用于肌少症的诊断。
总的来说，FNIH肌少症的诊断标准是一个综合性的评估过程，需要结合多种因素来进行判断。
如果怀疑自己有肌少症，建议咨询专业医生进行详细的检查和诊断。
中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南51页PPT
11、用道德的示范来造就一个人，显然比用法律来约束他更有价值。—— 希腊
12、法律是无私的，对谁都一视同仁。在每件事上，她都不徇私情。—— 托马斯
13、公正的法律限制不了好的自由，因为好人不会去做法律不允许的事 情。——弗劳德
14、法律是为了保护无辜而制定的。——爱略特 15、像房子一样，法律和法律都是相互依存的有什么损失。——卡耐基 47、书到用时方恨少、事非经过不知难。——陆游 48、书籍把我们引入最美好的社会，使我们认识各个时代的伟大智者。——史美尔斯 49、熟读唐诗三百首，不会作诗也会吟。——孙洙 50、谁和我一样用功，谁就会和我一样成功。——莫扎特
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
肌萎缩诊断标准指南
一、概述
肌萎缩是指肌肉体积缩小、力量减弱、功能减退，甚至完全丧失的一种临床综合征。
肌萎缩可以是局部的，也可以是全身性的，常由多种病因引起，如神经病变、肌肉疾病、神经-肌肉接头病变等。
准确地诊断肌萎缩对于指导治疗和判断预后具有重要意义。
二、诊断标准
1.临床病史采集
（1）起病时间：详细询问患者开始出现肌肉萎缩的时间、可能的诱因或原因。
（2）主要症状：了解患者的主要症状，包括肌肉无力、肌肉疼痛、肌肉萎缩的具体部位和程度等。
（3）伴随症状：询问患者是否有其他伴随症状，如肢体麻木、感觉异常、吞咽困难、呼吸困难等。
（4）既往史：了解患者是否有既往的神经肌肉疾病或遗传病史。
1.体格检查
（1）一般检查：观察患者的整体状况，包括体重、身高、皮脂厚度等。
（2）肌肉检查：观察肌肉的外观、触感、运动功能，可进行肌肉叩击试验、肌腱反射等检查。
（3）神经系统检查：检查肌力、肌张力、感觉功能、腱反射等，可进行神经传导速度、肌电图等检查。
1.实验室检查
（1）血液检查：包括血常规、生化全套、肌酶谱等，以排除全身性疾病和肌肉疾病。
（2）脑脊液检查：对于怀疑神经系统病变的患者，可进行脑脊液检查以了解中枢神经系统的炎症或变性情况。
1.影像学检查
（1）X线检查：可拍摄骨骼X线片，观察是否有骨骼异常。
（2）CT或MRI检查：对于怀疑神经系统病变的患者，可进行头颅或脊髓的CT或MRI检查，观察是否有脑或脊髓的病变。
1.神经电生理检查
（1）肌电图：通过记录肌肉的自发电位，判断肌肉是否受损及损伤范围。
（2）神经传导速度：通过测定神经传导速度，了解神经传导功能是否正常。
1.病理学检查
对于诊断困难的病例，可考虑进行肌肉或神经活检，以明确病因和诊断。
三、诊断流程图（略）
四、鉴别诊断要点
1.根据起病方式和病程长短，与急性起病的神经肌肉病相
鉴别，如急性感染性多发性神经根炎、吉兰-巴雷综合征等。
2.根据肌肉无力和萎缩的部位和范围，与运动系统以外的
疾病相鉴别，如甲状腺功能亢进症、糖尿病等代谢性疾病引起的肌肉萎缩，以及癌症晚期恶病质等。
3.根据伴随症状和检查结果，与其他神经肌肉病相鉴别，
如重症肌无力、运动神经元病等。
4.根据家族史和遗传学特点，与遗传性肌肉病相鉴别，如
先天性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等。
5.根据检查结果和病程特点，与神经系统脱髓鞘疾病相鉴
别，如多发性硬化症等。