9 人类基因组研究
研究人类基因组的伦理问题
研究人类基因组的伦理问题人类基因组研究是一项热门的研究领域，这已经不是新鲜事了。
已经有数百家公司和数千名研究人员在进行这项领域的研究。
人们对于基因组的研究充满了希望和关注，但在这个研究领域中也有一些重要的伦理问题需要得到关注和考虑。
基因组研究中存在的伦理问题至少分为两个方面：个人隐私和基因编码。
个人隐私问题随着基因组研究技术的不断发展，人们能够获取到越来越多的个体基因信息。
但是，这些信息的泄露可能会直接影响到个人隐私。
根据《全球基因组研究宣言》，基因数据的保护应该优先于研究的利益。
这项内容的实施要求研究人员接受制度化的严密管理以确保数据的安全。
一些公司或组织追求的是商业利益，因此他们把自己收集到的数据用于从事与研究无关的活动，例如商业广告。
这种收集个人数据的做法是不可取的。
许多人担心，根据个人基因组数据的剖析过程，会对其心理和医疗等方面造成严重的影响。
因此，在基因组数据的剖析中，必须进行有效的保密措施。
基因编码问题另一个关键的伦理问题涉及到基因编码。
当前的研究工作集中在识别人类没有完成的或者存在争议的基因区域。
这些区域的研究系统性的进行，能够对人类的基因组编码进行完整的解析。
但这个过程中将涉及到许多有争议的问题。
对基因编码的解析，是否深度参与了受试者或个体的同意呢？毕竟，最终的解析结果将会影响到他们对于基因组信息的强制披露。
可能会有一些实验种植物移植或者细胞移植传给人类，从而引起一些严重的伦理问题。
如给繁育儿童深度色盲母亲所使用的方法，其会使其未出生的儿子拥有一种更加全面的光敏感觉，这个情形是否超越了人性所应有的范围？这些问题，没有一种单一的解决方案。
伦理问题提供了一些不容忽视的挑战，采取适当的政策和制度必须确保基因组研究得以在保护研究对象和受试者的权利的同时，发挥其贡献。
简述人类基因组计划的研究内容
简述人类基因组计划的研究内容以下是 9 条关于人类基因组计划研究内容的表述及例子：1. 人类基因组计划就是要搞清楚咱们人体里那整套基因的秘密呀！就像一本超级复杂的密码本，得慢慢解读。
比如，为什么有的人容易生病，有的人却很健康，这里面基因肯定起了大作用呢！2. 这个计划要研究基因跟各种疾病的关系呢，哇，这多重要呀！就好像警察找线索抓坏人一样，找到基因里的致病“元凶”。
像癌症这些可怕的疾病，也许就能通过这个找到更好的治疗办法呢。
3. 人类基因组计划还关注不同人的基因差异呢，就跟每个人长得不一样是一个道理。
哎呀，理解了这些差异，以后就能更精准地治病啦！比如对药物的反应不同，不就能更好地用药了嘛。
4. 它也要探索基因怎么影响咱们的性格和行为呀，这多神奇！好比说有些人比较外向，有些人比较内向，基因会不会在里面偷偷“搞鬼”呢？5. 这个计划要了解基因是怎么一代一代传递的哟，这就像接力赛跑一样。
那家族里的一些毛病会不会就是基因在一代代“传接力棒”呢？6. 还得研究基因与环境的相互作用呢，这可不是简单的事儿呀。
就像树苗需要合适的土壤和阳光才能茁壮成长，基因也是呀，环境对它影响大着呢！比如生活方式对健康的影响，这不就得研究透彻嘛。
7. 人类基因组计划甚至要突破基因治疗的难题呢，酷不酷！就像给身体里的基因来一次“大改造”，让那些不好的基因变好，那得多厉害呀！8. 它还要挖掘基因里隐藏的潜力呢，说不定我们还有很多没发现的超能力藏在基因里哟！这难道不让人兴奋吗？9. 总之呀，人类基因组计划就是要全面深入地探索我们基因的世界，这真的超级重要呢！能给我们带来太多的好处啦，让我们对自己的身体和生命有更深刻的认识，也能更好地保护和改善我们的健康呀！结论：人类基因组计划意义重大，对我们了解自身、预防和治疗疾病等方面都有着不可估量的作用。
人类基因组的研究进展
人类基因组的研究进展从DNA双螺旋结构的发现到人类基因组计划的启动，人类对基因组的研究已经经历了几十年的发展。
在这个过程中，各种技术的发展和突破，使得我们对于基因的了解越来越深入。
本文将从可得到的DNA序列信息的增加到对于基因功能的理解进行综述，探讨人类基因组研究的进展。
DNA序列信息的获得对于基因组研究最重要的是对DNA序列信息的获得。
1985年，首次出现了一种被称为Sanger测序的技术，人们可以利用这种技术在实验室中得到某些特定区域的基因的DNA序列。
当时，这种技术的速度很慢，且每个序列都需要手动分析，从而需要耗费巨大的时间和人力。
但是，在过去的三十年里，测序技术发生了巨大的进步。
现在，人们已经可以用更快、更便宜、更准确的方式对整个人类基因组进行测序。
高通量测序（High-throughput sequencing）是一种突破性的技术，它可以同时测序多个样品，并大量减少测序成本和测序时间，使得人们可以快速、准确地对基因组进行分析。
到目前为止，该技术已经被广泛应用于人类基因组的研究、癌症与其他疾病的筛查、新药研发、微生物研究以及生物多样性研究等方面。
基因的功能研究除了获得DNA序列信息，人类基因组的研究也需要对基因的功能进行探索。
在过去，人们往往将基因看作是一个独立的单位，而基因本身的功能也是相对独立的。
然而，随着研究的深入，人们发现基因是相互联系的，它们之间的调控关系才是重要的。
在过去的十年里，研究人员一直在努力开发技术，以了解大规模的基因表达数据。
例如，人们利用单细胞RNA测序技术对某些细胞类型中的所有基因进行了测序，以确定这些细胞中的基因的表达模式。
这项技术的开发使得我们能够了解单个细胞中基因的表达变化，从而进一步了解这些细胞在不同发育阶段或疾病状态下的功能变化。
此外，还有一种名为CRISPR的技术被广泛使用。
这种技术可以通过为基因组添加或删除DNA序列来改变基因表达，从而帮助人们理解基因功能。
研究人类基因组的发现与意义
研究人类基因组的发现与意义人类的基因组是指完整的人体DNA序列，其中包含了所有人体细胞中的遗传信息。
这个领域的研究历史悠久，但是直到1990年代才真正开始加速发展。
当时，国际基因组计划启动，旨在对人类基因组进行全面的测序和解密。
这个计划于2003年完成，标志着人类基因组学进入了一个新阶段。
人类基因组的发现是一个革命性的突破，具有深远的影响。
下面是其中的一些意义。
1. 了解遗传病的发生人类基因组中约有2%的基因与遗传病相关，许多基因突变会导致各种疾病的发生。
人类基因组的解密可以帮助我们找到这些基因并了解它们是如何影响身体的。
通过这个方式，我们可以了解许多遗传病的基本原理，找到治疗这些病的方法，或者发展预防措施。
2. 揭示人类的演化史人类基因组历经亿万年的进化，保存着人类演化历史的记录。
通过比较不同人种基因组之间的异同，我们可以了解人类是如何从非洲向世界各地扩散的。
基因组研究甚至能够揭示早期人类与类人猿的共同祖先，帮助我们了解我们与其他动物的关系。
3. 捕捉人类多样性人类基因组是每个人都拥有的独特遗传信息的窗口。
通过研究人类基因组，我们可以识别人类在遗传水平上的多样性，并了解人类群体之间的不同。
这些知识对于医学、人类行为学和人口学等各个领域都有很大的价值。
4. 帮助治疗疾病人类基因组的发现不仅能够用于疾病的预测和诊断，也能够用于疾病的治疗。
基因治疗是利用基因工程技术改变人体细胞的功能，从而治疗一系列疾病的新技术。
人类基因组研究将为这个领域带来新的契机，使得生物技术药物研究更加高效。
5. 推动科学和技术进步人类基因组的发现是科学史上的一个里程碑。
这个伟大的成就不仅仅增长了我们对人类身体和基因的了解，也帮助我们发展和改进了基因工程技术。
基因工程技术已经变得越来越重要，并推动了许多生物科技的进步，为创新提供了更多的发展空间。
人类基因组的探索不仅不能令我们了解人类基因结构和演化，同时也帮助我们研究和探索人类的生命过程，更深刻地认识人类和生物体的本质，对于促进人类社会和谐发展也有着重要的意义。
人类基因组结构和功能的研究进展
人类基因组结构和功能的研究进展近年来，随着科技的不断进步，人类基因组结构和功能的研究也取得了举世瞩目的成果。
人类基因组是指人类体内所有基因的总和，其中包含了人类发育、生长、健康和疾病等方面的信息，对人类的了解具有重要的意义。
一、基因组结构的研究进展在对基因组结构的研究中，最先要解决的问题就是基因位置和基因序列的测定。
目前，基因组的序列已经测定完成，并且已经构建了人类基因组图谱。
人类基因组图谱是将人类基因组中每个基因的序列排列成一条线，并确定它们之间的相对位置，以及相互作用的关系。
在基因组结构的研究中，一个重要的发现是人类基因组中存在大量的DNA序列重复。
这些重复序列可以是DNA序列完全一样的复制，也可以是DNA序列的结构上的重复。
它们主要分为两种，即间隔重复和散布重复。
其中间隔重复代表了一类段内有重复的DNA序列，而散布重复则代表了在人类基因组中多次重复出现的单次重复序列。
此外，在基因组结构的研究中还发现存在着基因的调控序列。
这些序列并不是编码蛋白质的基因，而是位于基因外侧或者基因内部的控制基因表达的序列，能够调控基因的转录和翻译。
二、基因组功能的研究进展在探究基因组的功能中，研究人员们主要关注的是基因和蛋白质的功能。
基因组的研究揭示了基因在人类生命过程中所起的重要作用，可以更好地理解遗传疾病、基因变异以及人类进化等方面的问题。
基因的作用主要是指基因编码的蛋白质在生命过程中的功能。
人类基因组中约有20000个蛋白质编码基因，这些基因的调控和功能的研究是基因组研究的重点。
目前已经确定了很多与基因相关的信号传导通路，这些通路在人类生长、免疫和决策等过程中起到了至关重要的作用。
与基因相关的遗传疾病也是基因组研究的重要方向。
根据已知的遗传疾病，研究人员已经在人类基因组中发现了数千种可能与遗传疾病相关的基因。
这些基因的进一步研究可以更好地了解遗传疾病造成的机制，从而为相关疾病的治疗提供了新的思路。
除此之外，在基因组研究中还涉及了基因重组、基因转移以及基因表达特征等方面的内容。
人类基因组计划的研究成果
人类基因组计划的研究成果人类基因组计划是一项全球范围内的科学合作计划，旨在对人类基因组进行高质量测序，并将这些数据作为全球公共资源，为基因医学、分子生物学以及其他相关领域的研究提供基础。
自1990年启动以来，该计划已经取得了一系列重要的研究成果。
一、研究成果之一：人类基因组的测序完成人类基因组计划最重要的成果之一是人类基因组的测序完成。
这一历史性的事件发生在2003年4月14日，标志着人类基因组研究进入了一个新的时代。
测序项目共耗资27亿美元，耗时13年，涉及来自20个国家的数千名科学家和研究人员的合作，具有非常重要的意义。
人类基因组的测序完成意味着人类已经理解了自身基因组的基础结构，这是未来研究生物技术和医药领域的基础。
二、研究成果之二：基因和健康之间的关系的发现人类基因组计划还使得科学家们能够更深入地探究基因与健康之间的关系。
这些研究使临床医生能够更好地理解复杂疾病的发展机制，如癌症、心脏病和糖尿病等。
研究者们能够识别特定基因和健康状况之间的关联，也能更好地理解人类遗传基因的突变。
基于这些研究成果，人们可以更准确地诊断疾病。
正如医生经常强调的那样：“早诊断，早治疗”。
在利用基因组数据的情况下，专业人员能够更准确地制定治疗方案，以最佳方式管理不同疾病。
三、研究成果之三：基因组医学的发展大量的基因组数据的可用性，标志着基因组医学的发展。
基因组学在医学领域的应用将会成为医疗实践的未来趋势。
在基因里发现了一个疾病基因可能会导致相关疾病的基因测序得到普及，在实践中获得成功。
这使得医学更加个性化和有针对性。
基于就疾病而言，靶向治疗具有巨大的治疗价值，确保了病人可以获得一个更好的健康输出结果。
结语人类基因组计划是人类探索基因之谜的一次伟大的科学冒险。
这项计划的诞生，不仅代表了当代科学技术在生命科学领域的最高成就，而且改变了我们对人类身体结构和疾病发展的认识。
基于全球范围内的科学合作，该项目为人类医疗和生物技术的发展做出了巨大的贡献。
人类基因组的研究与伦理问题
人类基因组的研究与伦理问题随着人类基因组项目的完成，我们对人类生物学的理解达到了前所未有的高度。
人类基因组的研究给生物医学、医疗、生物技术和生物工程等领域带来了前景和希望。
然而，与此同时，也带来了一系列的伦理问题。
一：人类基因组项目的背景人类基因组计划是一个历时13年的计划。
该计划开始于1990年，旨在识别并确定人类基因组的所有基因，并构建一个人类基因组的物理图谱，这也是人类科学史上的巨大进步。
截至2003年，这一计划由国际财团共同组成，耗费了260亿美元。
该计划宣示完成后，人类基因组研究进入了一个全新的时期。
二：基因组的深入研究与之前研究不同，人类基因组研究的主要方法是启用了高通量的测序技术。
这种新型技术可以更快速和准确地解析DNA序列。
我们已经得到了大量的人类基因组数据。
在这样的基础上，我们可以更好地理解人类基因组的作用，进而将之运用于生物医学、医疗、生物技术和生物工程等领域。
三：基因组研究中的伦理问题近年来，随着基因技术的发展，基因组研究中的伦理问题也加剧了。
这一领域的研究导致了各种伦理争议，如私人基因组测序，用于DNA信息揭示的开发或更改基因等。
1.隐私人类基因组研究是一项高度敏感的科研工作。
它涉及到个人的生物敏感信息和个人隐私。
由于DNA是独特的，并且对我们自己的性别、疾病、心理状态等包含了大量信息，因此私人基因组测序的开发引起了伦理和法律问题。
2.偏见虽然种族和基因不是直接相关的，但基因研究容易引起种族上的偏见或歧视。
一些科学家和医疗专家已经被指责根据种族来解释基因决定性疾病的根源。
3.道德在使用基因组数据时，我们必须考虑哪些数据应该是私人的。
因为数据可能会被用于决策，这可能会影响个人的获得工作或保险的权利。
4.遗传性疾病基因组数据的价值之一是可以帮助人们发现各种遗传性疾病的根源。
但是，这也可能启发家庭成员的基因组测序，以专门检测染色体异常或疾病的先天性存在。
五：未来展望虽然基因组研究中存在伦理问题，但我们不应过于悲观。
人类基因组的研究报告
人类基因组的研究报告摘要：本研究报告旨在总结人类基因组的研究进展，并探讨其在生物医学领域的应用。
首先介绍了人类基因组的基本概念和研究方法，然后讨论了人类基因组的结构与功能，以及与疾病相关的基因变异。
最后，探讨了人类基因组研究对于个性化医学和基因治疗的潜在影响。
一、引言人类基因组是指人类体细胞中包含的所有基因的集合。
自2001年完成人类基因组计划以来，人类基因组研究取得了显著进展，为我们深入了解人类遗传信息和疾病发生机制提供了重要依据。
二、人类基因组的研究方法1. 基因组测序技术：包括Sanger测序、高通量测序和第三代测序技术，为人类基因组的研究提供了高效、准确的手段。
2. 生物信息学分析：通过对基因组序列进行比对、注释和功能预测，揭示了人类基因组的结构和功能。
三、人类基因组的结构与功能1. 基因组大小和复杂性：人类基因组大小约为3.2亿个碱基对，其中只有约2%编码蛋白质。
2. 基因和非编码RNA：人类基因组中包含了数万个编码蛋白质的基因，以及大量的非编码RNA，这些RNA在基因调控和疾病发生中发挥重要作用。
3. 基因组结构变异：包括染色体数目异常、染色体重排和基因重复等，这些结构变异与遗传疾病的发生密切相关。
四、与疾病相关的基因变异1. 单基因遗传病：由单个基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化和遗传性失聪等。
2. 复杂性疾病：由多个基因和环境因素相互作用引起的疾病，如糖尿病和癌症等。
人类基因组研究揭示了复杂性疾病的遗传基础，为疾病的预测、诊断和治疗提供了新的思路。
五、人类基因组的应用前景1. 个性化医学：通过对个体基因组的分析，实现疾病风险评估、药物反应预测和个体化治疗。
2. 基因治疗：利用基因编辑和基因传递技术，纠正基因突变引起的遗传病，为疾病治疗开辟了新途径。
3. 其他应用领域：如人类起源和进化研究、法医学和人类行为遗传学等。
六、结论人类基因组的研究为我们深入了解人类遗传信息和疾病发生机制提供了重要依据。
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9.1人类基因组计划简介人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。
1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。
文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。
…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。
……人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。
”什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。
人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。
要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
HGP的诞生和启动：对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。
1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989）1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。
1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE 宣布实施这一计划。
1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学”1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。
1987年，意大利国家研究委员会开始HGP研究，其特点是技术多样（YAC，杂种细胞，cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域）1989年2月英国开始HGP，特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA 序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”。
可谓“资源集中、全国协调” 1990年6月法国的HGP启动。
科学研究部委托国家医学科学院制定HGP，主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。
建立了人类多态性研究中心（CEPH），在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响。
1995年德国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源中心和基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的大规模测序工作。
1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。
还有丹麦、俄罗斯、日本、韩国、澳大利亚等。
1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”，1998年在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心，1999年在北京成立了北方人类基因组中心，1998年，组建了中科院遗传所。
1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。
HGP的主要任务HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
1、遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。
遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。
对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。
第1代标记：经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。
70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。
如Huntington症。
但每次酶切2-3个片段，信息量有限。
第2代标记：1985年，小卫星中心（minisatellite core）、可变串联重复VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6~12个核苷酸，1989年微卫星标记（microsatellite marker）系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。
第3代标记：1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。
对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。
3~4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8~16种。
2、物理图谱（physical map）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。
绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA 链上的定位。
因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。
因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。
DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA 链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。
广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。
制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。
用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：(1)完全降解：选择合适的限制性内切酶将待测DNA链(已经标记放射性同位素)完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。
(2)部分降解：以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。
部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。
比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。
下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。
完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。
基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。
以Mb、kb、bp 作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。
1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。
构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。
用“酵母人工染色体(YAC)作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100%、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid 库等。
3、序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。
DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。
通过测序得到基因组的序列图谱。
大规模测序基本策略（下图）:逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。
全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera 公司）。
4、基因图谱基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。