主要出生缺陷及统计标准

主要出生缺陷

出生缺陷统计标准

1．无脑畸形

无脑畸形合并脊柱裂、无脑畸形合并脑膨出或无脑畸形合并脑积水仅计为无脑畸形。排除无头畸形、积水性无脑。

2．脊柱裂

脊柱裂合并脑积水或脊柱裂合并脑膨出仅计为脊柱裂。排除脊柱裂合并无脑畸形者、隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。

3．脑膨出

排除脑脑膨出合并脊柱裂。

4．先天性脑积水

先天性脑积水应排除脑积水合并无脑畸形、脑积水合并脑膨出、脑积水合并脑膨出和脊柱裂。包括积水性无脑。

5．腭裂

排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、单纯腭垂裂。

6．唇裂

排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。

7．唇裂合并腭裂

排除单纯唇裂、单纯腭裂。

8．小耳/无耳

排除耳廓小但外形正常的外耳道闭锁、耳道发育不良、低位耳。

9．外耳其他畸形

排除小耳、无耳以外的其他位置和/或形态异常的耳廓畸形。

10．食管闭锁或狭窄

包括单纯性食管气管瘘、食管环或食管蹼，气管食管瘘。

11．直肠肛门闭锁或狭窄

排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正者。

12．尿道下裂

排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过长、假两性畸形。

13．膀胱外翻

无特殊。

14．马蹄内翻足

排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马蹄内翻。

15．多指（趾）

排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。

16．并指（趾）

无特殊。

17．肢体短缩

包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾）、有正常骨结构且外形正常的轻度短缩者、并指畸形者、并腿畸形。

18．先天性膈疝

包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。

19．脐膨出

排除脐疝、腹裂、腹壁肌发育不全。

20．腹裂

排除脐膨出、脐疝。

21．联体双胎

联体双胎无特殊。

22．唐氏综合征

唐氏综合征无特殊。

23．先天性心脏病

包括房间隔缺损、室间隔缺损、大血管错位、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、心脏异位等。