主要出生缺陷及统计标准
《出生缺陷概况》课件
接触有害的化学物质，如酒精、烟草和有毒物质，可能增加胎儿出生缺陷的风险。
2
辐射
高剂量的辐射可能对胎儿的基因和器官发育产生损害。
3ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
污染
空气、水和土壤污染物对胎儿的发育可能产生不利影响。
预防出生缺陷的方法
健康生活方式
良好的饮食、充足的睡眠和适度的运动有助于 降低出生缺陷风险。
定期产前检查
定期接受孕妇产前检查，及早发现和处理可能 的问题。
3
风疹
孕妇患有风疹可能导致胎儿先天性风疹综合症，出现耳聋、心脏病等出生缺陷。
遗传因素对胎儿的影响
基因突变
某些基因突变可能导致胎儿出生 缺陷，如唐氏综合征。
家族史
有家族成员患有出生缺陷的情况 下，胎儿患病风险会增加。
遗传咨询
遗传咨询可帮助家庭了解患病风 险，做出正确的决策。
环境因素对胎儿的影响
1
化学物质
规模
全球每年约有超过1000万名婴儿出生时带有某种形式的缺陷。
类型
常见的出生缺陷包括唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病等。
影响
出生缺陷是全球儿童死亡和残疾的重要原因之一。
中国出生缺陷概况
1 高发率
中国每年约有300万婴儿 患有出生缺陷。
2 常见类型
3 影响
主要包括唇腭裂、脊柱裂、 先天性心脏病等。
出生缺陷对患儿及其家庭 造成了巨大的身体、经济 和心理压力。
《出生缺陷概况》PPT课 件
本课件将深入介绍出生缺陷的定义、全球和中国的概况，以及造成出生缺陷 的原因与预防方法。同时探讨胎儿受药物、疾病、遗传和环境因素影响等问 题。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在出生前或出生后，由于遗传因素、环境因素或疾病等多种原因导致的身体或智力上的异常状态。
中国出生缺陷防治报告
中国出生缺陷防治报告摘要：中国是世界上人口最多的国家之一，出生缺陷是一个长期困扰着中国的公共卫生问题。
本报告以最新的数据为依据，分析中国出生缺陷的现状、原因和防治措施，提出了相应的建议和措施，旨在为出生缺陷的防治提供科学依据和参考。
一、现状根据世界卫生组织的统计，全球每年有600万婴儿出生时存在一些先天性缺陷，占总出生人数的3%左右。
在中国，每年新生儿数超过1700万，其中约有40万婴儿出生时存在先天性缺陷，占总出生人数的2.3%左右。
中国的出生缺陷比国际平均水平略低，但其巨大的人口基数仍意味着这一问题的严重性和紧迫性。
二、原因出生缺陷的原因复杂，其发病机制尚未完全明确。
以下是目前公认的一些主要原因。
1. 遗传因素：包括基因突变、染色体畸变等。
2. 环境因素：包括孕期妈妈的饮食、生活习惯，如饮酒、吸烟等；孕期感染、辐射、药物和化学品暴露等。
3. 缺乏维生素和矿物质等营养素。
三、防治措施出生缺陷的防治需在多个方面进行，以下是几个主要方面。
1. 健康教育：普及孕前检查的重要性，加强孕前营养和生活习惯指导。
2. 预防疾病：加强疾病预防，如寨卡病毒、德国麻疹等，做好妊娠期疾病管理和监测。
3. 改善环境：加强优生优育工作，加大对孕妇的营养补给。
4. 加大宣传力度：提高人们对出生缺陷的风险认知，普及出生缺陷的知识和预防措施。
四、建议和措施1. 鼓励孕前检查：医院应该加强孕前妈妈的检查和指导，提高妇女孕前检查的意识和频率。
2. 开展新生儿先天性缺陷筛查：新生儿先天性缺陷筛查是降低出生缺陷发生率的有效手段。
3. 加强孕期医学监测和干预：对于患有妊娠高血压综合症、妊娠糖尿病、贫血等高危妊娠妈妈进行更严格的监测和干预。
结论：中国出生缺陷是一个严峻的公共卫生问题，防治措施应该从多个方面入手，包括健康教育、预防疾病、改善环境、加大宣传力度等。
同时，我们要重视从孕前开始的预防工作，加大科研和政策支持，为出生缺陷的防治提供更加全面和科学的保障。
出生缺陷报告制度
出生缺陷报告制度引言：出生缺陷报告制度是一种旨在确保出生缺陷信息得到集中记录和及时报告的制度。
这一制度的实施对于保障公众健康、促进医疗健康管理以及科学研究都具有重要意义。
本文将从确立制度的背景和目的、实施的主要内容以及带来的影响三个方面进行探讨。
一、确立制度的背景和目的：出生缺陷指的是在出生前或出生后不久因遗传因素、环境因素或两者之间相互作用而引起的身体或智力上的缺陷。
出生缺陷是影响全球各个国家和地区的重要公共卫生问题，对婴幼儿和其家庭带来了巨大的负担和挑战。
为了更好地控制和预防出生缺陷，各国纷纷提出了建立出生缺陷报告制度的需求。
出生缺陷报告制度的主要目的有三个方面：1. 监测和研究：通过建立出生缺陷报告制度，可以实时监测和记录出生缺陷的发生情况，掌握出生缺陷的类型、发病率和分布趋势等重要数据。
这些数据对于科学研究和政策制定具有重要价值，有助于进一步探索出生缺陷的原因和预防方法。
2. 诊断和治疗：出生缺陷报告制度不仅可以起到监测作用，还可以提供重要的诊断和治疗依据。
及时报告和记录出生缺陷可以帮助医疗机构进行准确的诊断，为患儿提供及时、有效的治疗和康复服务，提高患者生活质量。
3. 预防和干预：出生缺陷报告制度还可以为预防工作提供有力的支持。
通过分析报告数据，可以发现和预测出生缺陷的高风险因素和高发地区，为相关部门制定针对性的预防和干预措施提供科学依据。
二、实施的主要内容：出生缺陷报告制度的实施主要包括以下几个方面的内容：1. 报告对象和报告时机：制定明确的报告对象范围，包括医疗机构、社区保健机构、出生缺陷患儿家庭等。
报告时机应该明确规定为出生缺陷确认后的一定时间内。
2. 报告内容和统计指标：确定出生缺陷报告的内容和统计指标，包括出生缺陷的类型、发病率、分布情况、家族聚集情况等重要信息。
3. 报告方式和流程：明确报告方式和流程，建立起完善的信息传递和共享机制。
可以通过建立专门的出生缺陷报告平台或利用现有的健康信息系统进行报告。
出生缺陷
病因
目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环 境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存 和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质 和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步 下降和人均期望寿命的提高。
诊断
常用诊断技术有：
1.B超检查
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间 一般以妊娠18～22周为宜。
孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常：如羊水 量异常（过多、过少）；胎儿宫内发育迟缓；胎儿水肿；头面部畸形；神经管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等 都是胎儿评估的内容，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。
（3）营养孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
临床表现
常见出生缺陷： 1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。 2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。 3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先 天性食管闭锁 4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。 5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。 6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。 7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
出生缺陷及预防
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
出生缺陷干预工程
产后期 产后访视和指导
出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
出生缺陷干预模式变化。传统预防模 式（产前－围产保健即二级预防）存在很 多局限，转变到以一级预防（孕前－围孕 保健）为重点。
依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。
出生缺陷一级预防只是其中很小的一部 分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本着以 人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
出生缺陷干预工程
婚前期 青春期健康，“亲青”咨询，生
出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。 妊娠20周左右超声大畸形筛查。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
出生缺陷诊断 (侵入性)
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
(完整版)中国出生缺陷人群监测方案
中国出生缺陷人群监测方案一、背景出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。
我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。
出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。
《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。
了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。
我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。
出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。
以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。
2003年，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。
中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。
2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。
2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。
二、目的1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。
2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。
3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。
4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。
三、监测点的确定在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。
1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。
关于出生缺陷,你要知道的有哪些？
关于出生缺陷，你要知道的有哪些？2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。
据统计，目前我国每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴幼儿死亡率的进一步下降，以及人均期望寿命的提高。
出生缺陷到底是什么？出生缺陷又叫“先天性畸形”，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。
比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷等。
出生缺陷前五名NO.1.先天性心脏病（每年新增>13万例），NO.2.先天性听力障碍（每年新增3.5-4万例），NO.3.唐氏综合征（每年新增>2.3万例），NO.4.唇裂和腭裂（每年新增2.3万例），NO.5.神经管缺陷（每年新增<1万例）随着我国二孩政策的全面实施，出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险增加，以上这些数据还可能增加。
出生缺陷高发人群1、准妈妈年龄在35岁以上者；2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；5、孕早期用药未经医生指导。
“出生缺陷”是怎么发生的呢？出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：一是环境致畸因素的影响，如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或感染梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒物质，使用了某些致畸药物；二是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等；三是基因因素，由家族遗传或者基因突变导致。
出生缺陷
中国出生人口生理缺陷出生缺陷概念出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。
它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。
但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷现状出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国引为重视的卫生问题。
根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。
这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
[1]根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。
我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。
中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。
，大约是全球平均水平的20倍。
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主要出生缺陷
出生缺陷统计标准
1．无脑畸形
无脑畸形合并脊柱裂、无脑畸形合并脑膨出或无脑畸形合并脑积水仅计为无脑畸形。
排除无头畸形、积水性无脑。
2．脊柱裂
脊柱裂合并脑积水或脊柱裂合并脑膨出仅计为脊柱裂。
排除脊柱裂合并无脑畸形者、隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。
3．脑膨出
排除脑脑膨出合并脊柱裂。
4．先天性脑积水
先天性脑积水应排除脑积水合并无脑畸形、脑积水合并脑膨出、脑积水合并脑膨出和脊柱裂。
包括积水性无脑。
5．腭裂
排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、单纯腭垂裂。
6．唇裂
排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。
7．唇裂合并腭裂
排除单纯唇裂、单纯腭裂。
8．小耳/无耳
排除耳廓小但外形正常的外耳道闭锁、耳道发育不良、低位耳。
9．外耳其他畸形
排除小耳、无耳以外的其他位置和/或形态异常的耳廓畸形。
10．食管闭锁或狭窄
包括单纯性食管气管瘘、食管环或食管蹼，气管食管瘘。
11．直肠肛门闭锁或狭窄
排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正者。
12．尿道下裂
排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过长、假两性畸形。
13．膀胱外翻
无特殊。
14．马蹄内翻足
排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马蹄内翻。
15．多指（趾）
排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。
16．并指（趾）
无特殊。
17．肢体短缩
包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾）、有正常骨结构且外形正常的轻度短缩者、并指畸形者、并腿畸形。
18．先天性膈疝
包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。
19．脐膨出
排除脐疝、腹裂、腹壁肌发育不全。
20．腹裂
排除脐膨出、脐疝。
21．联体双胎
联体双胎无特殊。
22．唐氏综合征
唐氏综合征无特殊。
23．先天性心脏病
包括房间隔缺损、室间隔缺损、大血管错位、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、心脏异位等。