高中生物练习-人类遗传病是可以检测和预防的(2)(教师版)
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
新教材适用高中生物第5章遗传信息的改变第4节人类遗传病的检测和预防课后习题北师大版必修2
第四节人类遗传病的检测和预防基础巩固1.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有( )。
①确定要调查的遗传病,驾驭其症状及表现②在患者家系中调查探讨遗传方式③在人群中随机抽样调查探讨遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥B.①②⑤⑥C.①③④⑥D.①②④⑥答案:D2.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )。
①都是由遗传物质变更引起的②都是由一对等位基因限制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病概率大大增加⑤线粒体基因异样不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病A.①B.②④C.③⑤⑥D.②③⑥答案:A解析:人类遗传病是由遗传物质变更引起的疾病,①正确;单基因病是由单个基因突变引发的遗传病,②错误;有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发病,③错误;近亲结婚可使隐性遗传病的发病概率大大增加,④错误;线粒体基因异样也会导致遗传病,⑤错误;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异样遗传病,⑥错误。
3.人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因限制的,甲家庭中丈夫患抗维生素D 佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。
从优生的角度考虑,甲、乙两家庭应分别选择生育( )。
A.男孩、男孩B.女孩、女孩C.女孩、男孩D.男孩、女孩答案:D解析:抗维生素D佝偻症是伴X染色体显性遗传病,其特点是“男病母女病”,即男患者的母亲和女儿确定患病,甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻症,妻子正常,则他们的女儿均患病,儿子均正常,所以甲家庭应当选择生育男孩;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,其特点是“女病父子病”,即女患者的父亲和儿子确定患病,乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子可能是红绿色盲基因的携带者,他们的女儿均正常,儿子可能患病,所以乙家庭应当选择生育女孩。
4.医生通过骨髓移植胜利地把一位女性血友病患者的造血干细胞进行改造,使其凝血功能复原正常。
第四章第四节人类遗传病是可以检测和预防的教案含答案
第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的主要介绍了可遗传变异的来源，包括基因重组、基因突变和染色体畸变。
基因突变主要介绍了类型、特点和诱导基因突变的主要因素已经基因突变的机理等内容。
基因重组包括了两个方面的内容:一个是基因的自由组合，一个是交叉互换。
染色体畸变主要包括染色体结构和数目的变异两个方面.根据每种变异的特点，将其进行生产实践的应用--遗传育种.通过对可遗传变异的研究，人类的遗传病是可以进行相应技术手段的检测和预防.认识生物具有变异的普遍现象说明生物变异的类型染色体畸变的类型说明人类遗传病的类型及遗传方式掌握人类遗传病的检测方法及预防措施在此过程中渗透核心素养中的生命观以及生物之间的统一性，任何生物(除病毒）都是由细胞组成的，我们有共同的起源，自然界的生命可以说与我们息息相关，每个人都应当善待生命，保护护生命，维系地球1.教学重点：人类遗传病的类型和遗传方式2.教学难点：人类遗传病的检测方法和预防措施PPT教的活动1通过介绍精卵细胞的形成及受精作用，引出遗传病的概念学的活动1分析回答教的活动2疑问:人类遗传病有什么特点，列举不同疾病,由同学进行区分,遗传病、先天性疾病、家族性疾病关系学的活动2分析,思考、回答教的活动3介绍人类遗传病的类型，通过不同实例,由同学进行分析、总结学的活动3思考记录学习分析教的活动4（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病以及各自的遗传方式和特点学的活动4思考，分析回答教的活动5现在的医学手段是不能治愈遗传病的，那最好的学的活动5分析回答优生措施办法就是预防此类疾病的发生,那如何预防呢？教的活动6优生措施都有哪些呢？学的活动6分析、记录、回答（1）禁止近亲结婚（2）遗传咨询（3）适龄婚育教的活动7那我们在预防的基础上，随着科技的发展，也在一直致力于遗传病的治疗，人类基因组计划便是其一学的活动7分析、记录、回答该部分内容是第四章的第四部分，属于了解部分的内容，相对于要掌握的知识点而言较少，学生学习过程比较轻松，可以顺利本节课的教学计划。
3.4人类遗传病可以检测和预防(学案)高一生物精讲课件教学设计(沪科版2020必修2)
第三章第4节人类遗传病可以检测和预防班级：______________ 姓名：______________ 学号：___学习目标：1.概述人类常见遗传病的类型、遗传方式和预防措施，树立正确对待人类遗传病的观念和社会责任。
2.学会常见遗传病调查的基本方法，并能够开展初步的调查和宣传。
学习导航：1、定义：是由于而引导致的遗传性疾病。
2、判断正误：（1）遗传病一定是先天性疾病（）（2）家族性疾病不全是遗传病（）3、遗传病的种类：__________遗传病、__________遗传病和__________遗传病三大类。
一、人类遗传病有多种类型（一）单基因遗传病1、常染色体显性遗传病：软骨发育不全、多指、并指2、常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症3、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病特点：①一般_______相传②____中生____③男女发病率_____特点：①一般_______相传②____中生____③男女发病率_____特点：①一般_______相传②____中生____③男性患者_____女性患者④交叉遗传（父___女___、母___儿___）4、伴X染色体显性遗传病：抗V D佝偻病特点：①一般_______相传②____中生____③男性患者_____女性患者④交叉遗传（父___女___、母___儿___）5、Y染色体遗传病：外耳道多毛症致病基因为父传___、子传___，具有世代连续性，也称限雄遗传。
【练习】下图为抗V D佝偻病家族遗传系谱图，请在图上标出所有人的基因型（用D/d表示）6、遗传系谱分析第一步：判断遗传病的显隐性关系（1）_____________为隐性（2）_____________为显性第二步：确定致病基因在染色体上的位置Y→X→常【练习】下图为正在遗传咨询的某家族遗传系谱图，该病由一对等位基因控制（用A/a表示）（1）若1号携带致病基因，则可判断该病为_________性遗传病。
新教材高中生物第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版必修2
第四节人类遗传病是可以检测和预防的[学习目标] 1.辨别人类遗传病的类型(单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病)，说出遗传病对人类的危害。
2.简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。
3.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
4.了解人类基因组计划可用于基因检测和治疗。
知识点一遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1．遗传病概念：由于□01生殖细胞或□02受精卵里的□03遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．人类遗传病的主要类型(1)单基因遗传病①概念：由染色体上□04单个基因的异常所引起的疾病。
②特点种类□05极多，但每一种病的发病率都很□06低，多属罕见病。
③常见的□07常染色体单基因遗传病有多指、并指、□08软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。
高胆固醇血症属于□09常染色体□10显性遗传病(往往在系谱图中出现“□11代代相传”特点)，糖原沉积病Ⅰ型属于□12常染色体□13隐性遗传病。
④□14性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。
X连锁遗传病有□15抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。
Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的□16睾丸发育不全、外耳道多毛症等。
(2)多基因遗传病①概念：指涉及□17许多个基因和许多种□18环境因素的遗传病。
②常见的多基因遗传病有□19唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体的□20数目、□21形态或结构异常引起的疾病。
②常见的染色体异常遗传病有□22先天愚型(即21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条□2321号染色体)、□24特纳氏综合征(45，XO)、克兰费尔特综合征(47，XXY)、猫叫综合征(第五号染色体短臂上□25缺失一段染色体片段)。
高中生物第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的学案2浙科版必修2
第4节人类遗传病是可以检测和预防的1.遗传病2.遗传咨询与检测重点：遗传咨询与检测难点：遗传病变异的类型1.由于或里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。
单基因遗传病是指上基因的异常所引起的疾病。
多基因遗传病是指涉及和的遗传病。
遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
【答案】生殖细胞受精卵染色体单个许多个基因许多种环境因素染色体异常1.请对以下的遗传病进行分类（1）常染色体显性遗传病：（2）常染色体隐性遗传病：（3）伴X染色体隐性遗传病：（4）伴X染色体显性遗传病：（5）伴Y染色体遗传病：（6）多基因遗传病：（7）染色体异常遗传病：①唇裂②白化病③抗维生素D佝偻病④精神分裂症⑤猫叫综合征⑥并指⑦特那氏综合征⑧克兰费尔特综合征⑨高胆固醇血症⑩高血压⑪红绿色盲⑫腭裂⑬家族性心肌病⑭苯丙酮尿症⑮多指⑯蚕豆病⑰血友病⑱外耳道多毛症⑲糖原沉积性I 型⑳软骨发育不全【答案】（1）常染色体显性遗传病：⑥⑨⑬⑮⑳（2）常染色体隐性遗传病：②⑭⑲（3）伴X染色体隐性遗传病：⑪⑯⑰（4）伴X染色体显性遗传病：③（5）伴Y染色体遗传病：⑱（6）多基因遗传病：①④⑩⑫（7）染色体异常遗传病：⑤⑦⑧2.遗传咨询的基本程序是：、、、、。
【答案】病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率计算提出防治措施1.羊膜腔穿刺是产前侧的常用方法，下列不用此方法诊断的是A．某些遗传性代谢疾病B．染色体异常C．神径管缺陷D．冠心病【答案】D【解析】据分析可知：某些遗传性代谢疾病、染色体异常和神径管缺陷可用羊膜腔穿刺检测出来。
只有冠心病不能用此方法检测， D正确。
2.如图为某遗传病患者的染色体核型图，下列有关叙述正确的是A．该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得B．患者的性腺中，初级性母细胞内能形成 23 个四分体C．患者体细胞中，含有的性染色体可能是 0 条或 1 条或 2 条D．患者表现为女性，该遗传病属染色体异常遗传病【答案】D【解析】有丝分裂中期，染色体形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察。
高中生物练习-人类遗传病是可以检测和预防的(2)(学生版)
第4章生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的1.下列属于多基因遗传病的是A．蚕豆病B．神经性耳聋C．高血压病D．21-三体综合征2.如图为某遗传病患者的染色体核型图,下列有关叙述正确的是A．该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得B．患者的性腺中,初级性母细胞内能形成 23 个四分体C．患者体细胞中,含有的性染色体可能是 0 条或 1 条或 2 条D．患者表现为女性,该遗传病属染色体异常遗传病3.下列疾病中,通过羊膜腔穿刺技术不一定能确诊的是A．遗传性代谢疾病B．特纳氏综合征C．葛莱弗德氏综合征D．神经管缺陷4.随着医学的发展和生活水平的提高,人类对遗传病的重视程度与日俱增,下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是A．先天性心脏病的病因和环境无关B．抗维生素 D 佝偻病属于性染色体基因遗传病,男性发病率高于女性C．20 岁以下的妇女生育子女的先天畸形率高于 25~34 岁的妇女D．可用染色体组型测定来鉴定苯丙酮尿症5.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是A．人群中单基因遗传病发病率高于多基因遗传病,多基因遗传病容易受环境因素影响B．人群中显性遗传病发病率高于隐性遗传病发病率C．染色体异常遗传病会造成流产,成年人中不存在染色体异常患者D．单基因遗传病中,X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率6.通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。
下列相关叙述不正确的是A．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率B．通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发病率C．可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病D．产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病7.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是A．单基因遗传病发病率都很低,多属罕见病B．禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施C．特纳氏综合征与血友病属于同一类遗传病D．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升8.产检时,一般对于35周岁以上的孕妇会建议在妊娠4～5个月时进行如图所示的技术检查,下列关于该技术叙述正确的是A．35周岁以下的孕妇一定不需要做该项检查B．获取到的绒毛细胞可直接进行细胞学检查C．这是羊膜穿刺技术的示意图,是一种优生措施D．离心后只需要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析9.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是A．母亲患糖元沉积病Ⅰ型,则其儿子必患该病B．通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C．外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D．蚕豆病患者的苯丙氨酸羟化酶有缺陷,患者进食蚕豆会发病10.下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是A．先天性心脏病B．克兰费尔特综合征 C．苯丙酮尿症D．青少年型糖尿病11.21-三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如图所示。
2024高考生物大一轮复习第五单元第4讲人类遗传病练习含解析新人教版
第4讲人类遗传病一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构变更而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．对遗传病进行检测和预防的手段主要是遗传询问D．遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数和它被调查人数的比值解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质变更而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三大类，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病如病毒感染、养分缺乏等引起的疾病不属于遗传病，B错误；遗传病监测和预防的手段主要是遗传询问和产前诊断，C错误。
答案：D2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因限制，在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病解析：调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A项错误；原发性高血压受多对等位基因限制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B项正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C项错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异样遗传病，不存在显性和隐性之分，D项错误。
答案：B3．(2024·江西五校联考)探讨表明青少年型糖尿病可能是由免疫系统错误地破坏了胰岛B 细胞而导致的，对此下列叙述不正确的是( )A．该病属于多基因遗传病，但易受环境因素影响B．该病与系统性红斑狼疮都属于自身免疫病C．该病与艾滋病都属于传染病D．该病患者细胞内糖含量偏低解析：青少年型糖尿病不属于传染病。
当胰岛素分泌削减时，会影响血糖进入组织细胞和在细胞中利用，因此患者细胞内糖含量偏低。
答案：C4．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是( )A．收集高度近视相关的遗传学学问了解其症状与表现B．调查时须要调查家庭成员患病状况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%解析：调查人群中遗传病发病率之前，须要收集相关的遗传学学问，了解其症状与表现，A 正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群随机取样，不须要调查患者家庭成员患病状况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。
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第4章生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的
1.下列属于多基因遗传病的是
A．蚕豆病B．神经性耳聋C．高血压病D．21-三体综合征
【答案】C
【解析】蚕豆病是单基因遗传病,A错误；神经性耳聋是单基因遗传病,B错误；高血压病是多基因遗传病,C 正确；21-三体综合征是染色体异常遗传病,D错误。
2.如图为某遗传病患者的染色体核型图,下列有关叙述正确的是
A．该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得
B．患者的性腺中,初级性母细胞内能形成 23 个四分体
C．患者体细胞中,含有的性染色体可能是 0 条或 1 条或 2 条
D．患者表现为女性,该遗传病属染色体异常遗传病
【答案】D
【解析】有丝分裂中期,染色体形态比较稳定,数目比较清晰,便于观察。
该图是从患者体内提取处于有丝分裂中期细胞观察获得,A错误；患者只有45条染色体,因此患者的性腺中,初级卵母细胞内能形成22个四分体,B错误；患者体细胞中,在有丝分裂后期有2条X染色体,其他时期及不进行有丝分裂时含有1条X 染色体,C错误；
此患者比正常女性少了一条X染色体,属染色体异常遗传病,D正确。
3.下列疾病中,通过羊膜腔穿刺技术不一定能确诊的是
A．遗传性代谢疾病B．特纳氏综合征
C．葛莱弗德氏综合征D．神经管缺陷
【答案】A
【解析】部分遗传代谢疾病可以通过羊膜腔穿刺确诊,但不是所以的都能,A正确；
特纳氏综合征是女性缺少1条X染色体,葛莱弗德氏综合征（XXY）冤表现为男性睾丸发育不全,是染色体异常遗传病,可以通过羊膜腔穿刺确诊,BC错误；根据分析神经管缺陷可以通过羊膜腔穿刺确诊,D错误。
4.随着医学的发展和生活水平的提高,人类对遗传病的重视程度与日俱增,下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是
A．先天性心脏病的病因和环境无关
B．抗维生素 D 佝偻病属于性染色体基因遗传病,男性发病率高于女性
C．20 岁以下的妇女生育子女的先天畸形率高于 25~34 岁的妇女
D．可用染色体组型测定来鉴定苯丙酮尿症
【答案】C
【解析】先天性心脏病属于多基因遗传病,多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,A错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,女患者多于男患者,B错误；20 岁以下妇女生育的子女,其先天畸形率比25～34岁妇女生育的子女高 50% ,C正确；苯丙酮尿症是单基因遗传病,不能通过染色体组型来检测,D错误。
5.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A．人群中单基因遗传病发病率高于多基因遗传病,多基因遗传病容易受环境因素影响
B．人群中显性遗传病发病率高于隐性遗传病发病率
C．染色体异常遗传病会造成流产,成年人中不存在染色体异常患者
D．单基因遗传病中,X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】多基因遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高,A错误；遗传病发病率与显、隐性无关,B 错误；成年人中也存在染色体异常患者,C错误；单基因遗传病中,X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D正确。
6.通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。
下列相关叙述不正确的是
A．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B．通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发病率
C．可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D．产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
【答案】B
【解析】通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率,A正确；先天性愚型病,又叫21三体综合征,属于染色体异常,可通过产前诊断来判断,B错误；羊水检查可以可获得胎儿的DNA或者染色体,从而判断是否患有某些遗传病,C正确；不含致病基因的胎儿也有可能是染色体数目异常,也是遗传病,D正确。
7.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
A．单基因遗传病发病率都很低,多属罕见病
B．禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施
C．特纳氏综合征与血友病属于同一类遗传病
D．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升
【答案】C
【解析】单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,发病率都很低,多属罕见病,A正确；近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大,因此禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施,B正确；特纳氏综合征属于染色体异常遗传病,血友病属于单基因遗传病,C错误；多基因遗传病的发病率在中老年群
体中随着年龄增加快速上升,D正确。
8.产检时,一般对于35周岁以上的孕妇会建议在妊娠4～5个月时进行如图所示的技术检查,下列关于该技术叙述正确的是
A．35周岁以下的孕妇一定不需要做该项检查
B．获取到的绒毛细胞可直接进行细胞学检查
C．这是羊膜穿刺技术的示意图,是一种优生措施
D．离心后只需要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析
【答案】C
【解析】羊膜穿刺技术能有效预防遗传病,35周岁以下的孕妇也可以检查,A错误；
获取到的羊水细胞可直接进行染色体检查,B错误；据图分析,这是羊膜穿刺技术的示意图,是一种优生措施,C正确；离心后主要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析,以及基因和基因产品检测,以确定胎儿是否有染色体疾病和遗传性疾病,D错误。
9.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A．母亲患糖元沉积病Ⅰ型,则其儿子必患该病
B．通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病
C．外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因
D．蚕豆病患者的苯丙氨酸羟化酶有缺陷,患者进食蚕豆会发病
【答案】C
【解析】糖元沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,母亲患病,儿子不一定患病,A错误；乙型血友病属于单基因遗传病,通过染色体组型分析不能确定是否患单基因遗传病,B错误；外耳道多毛症患者的性染色体组成为XY,其产生含X的精子（不含致病基因）和含Y的精子（含致病基因）,C正确；蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷,则D错误。
10.下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是
A．先天性心脏病B．克兰费尔特综合征 C．苯丙酮尿症D．青少年型糖尿病
【答案】B
【解析】先天性心脏病属于多基因遗传病,不能通过分析染色体组型进行诊断,A错误；克兰费尔特综合征属于染色体数目异常遗传病,可以通过分析染色体组型进行诊断,B正确；苯丙酮尿症属于单基因遗传病,不能通过分析染色体组型进行诊断,C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病,不能通过分析染色体组型进行诊断,D错误。
11.21-三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如图所示。
预防该遗传病的主要措施是
A．基因诊断B．婚前检查
C．适龄生育D．禁止近亲结婚
【答案】C
【解析】由图示可知：母亲的年龄大于30岁之后,随着年龄的增加,21-三体综合征患儿的发病率逐渐增大,所以预防该遗传病的主要优生措施是适龄生育。
12.下列不属于遗传咨询基本程序的是
A．适龄生育B．病情诊断
C．系谱分析D．遗传方式分析和发病率测算
【答案】A
【解析】病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序,适龄生育属于优生措施,不属于遗传咨询程序,A正确。
13.羊膜腔穿刺是产前侧的常用方法,下列不用此方法诊断的是
A．某些遗传性代谢疾病B．染色体异常
C．神径管缺陷D．冠心病
【答案】D
【解析】据分析可知：某些遗传性代谢疾病、染色体异常和神径管缺陷可用羊膜腔穿刺检测出来。
只有冠心病不能用此方法检测, D正确。