肾小管性酸中毒实验室诊断---文本资料
肾小管性酸中毒
病例一：患者,男, 9岁,于3岁时出现多饮、多尿。
曾就诊于当地某医院,查血糖正常, B超检查双肾结石,预排石治疗。
不久出现乏力,再就诊于该医院,生化检查肾功能正常,血钾、血二氧化碳结合力均低。
经口服氯化钾,乏力减轻,但多饮、多尿无改善。
6岁时发现肾功能异常,尿素氮7.0~8.5mmol/L之间、血肌肝170~190μmol/L之间。
今年四月份来我院就诊。
查体:身材(较同龄)矮小,骨骼发育尚正常,生化检查血尿素氮13.2mmol/L,血肌肝212.0μmol/L,血钾2.8mmol/L,血钙 1.9mmol/L,血磷0.8mmol/L,血氯120mmol/L,二氧化碳结合力13.5mmol/L。
尿常规pH: 6.4。
氯化铵负荷试验尿pH: 5.8。
治疗用枸橼酸合剂(枸橼酸140g、枸橼酸钠98g、枸橼酸钾49g,加水至1000mL)[1], 5~10mL,每日3次,半年后复查血生化、肾功能、电解质均在正常值范围内。
（赵亚清.Ι型肾小管性酸中毒1例.牡丹江医学院学报.2005年第26卷第6期：55）病例二：女,73岁。
因双下肢疼痛伴关节畸形25 a入院。
患者于1981年无明显诱因出现双下肢骨、关节持续性疼痛,以膝关节疼痛为主,不慎跌倒后出现右踝关节骨折,在外院诊断为骨质疏松,经治疗后(具体不详),遗留右踝关节畸形及疼痛。
此后相继出现双侧髋关节、膝关节、左侧踝关节、胫骨、多根肋骨等多处骨折,治疗后遗留关节畸形、双下肢活动受限。
1996年出现烦渴、多饮、多尿、消瘦,在县级医院化验血糖及尿糖偏高,诊断为糖尿病,开始口服降糖药物治疗,血糖控制在正常范围内。
2004年查肾功能发现血肌酐、尿素氮偏高,考虑为(1)2型糖尿病;(2)糖尿病肾病;(3)慢性肾功能不全(氮质血症期),一直口服百令胶囊等药物护肾治疗,肾功能无明显好转,血肌酐逐渐上升至300μmol/L。
于2006-09-29收住我院内分泌科。
无类似家族史。
肾小管酸中毒诊断标准
肾小管酸中毒诊断标准肾小管酸中毒（RTA）是一种由肾脏功能障碍引起的酸碱平衡失调的疾病。
肾小管酸中毒的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和尿液分析等方面。
在临床上，患者可能出现乏力、骨质疏松、肌肉无力、呼吸急促等症状，但这些症状并不具有特异性。
因此，实验室检查和尿液分析成为肾小管酸中毒诊断的重要依据。
实验室检查主要包括血气分析和电解质检测。
血气分析可以显示患者的血液酸碱平衡状况，包括血液pH、二氧化碳分压、标准碳酸氢盐浓度等指标。
肾小管酸中毒患者的血液pH通常低于正常范围，二氧化碳分压和标准碳酸氢盐浓度也可能异常。
电解质检测可以显示患者的血清钾、钠、氯等电解质水平，肾小管酸中毒患者常常伴有高血钾、低血钠和低血氯的情况。
尿液分析是肾小管酸中毒诊断的重要手段之一。
尿液pH值是判断肾小管酸中毒的关键指标之一，正常情况下，尿液pH值应该在4.5-8之间，而肾小管酸中毒患者的尿液pH值通常低于4.5。
此外，尿液的酸碱状态、电解质排泄情况等也可以通过尿液分析来判断肾小管酸中毒的情况。
除了实验室检查和尿液分析外，肾小管酸中毒的诊断还需要排除其他可能引起酸碱平衡失调的疾病，如呼吸性酸中毒、代谢性碱中毒等。
因此，在进行肾小管酸中毒的诊断时，医生需要全面了解患者的临床病史、症状表现、实验室检查和尿液分析结果，并结合其他相关检查，如肾脏影像学检查、肾小管功能检测等，最终做出准确的诊断。
总之，肾小管酸中毒的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和尿液分析等方面，通过综合分析这些指标，医生可以准确判断患者是否患有肾小管酸中毒，并进行相应的治疗。
希望本文能够帮助读者更好地了解肾小管酸中毒的诊断标准，提高对这一疾病的认识和诊断水平。
肾小管酸中毒
按病因分类
1. 原发性RTA 占多数。病因不明，多与遗传有关，主要为常染色体显 性遗传，也可为常染色体隐性遗传。 2. 继发性RTA 占少数。继发于肾脏或全身性疾病。 I–RTA的主要原发疾病有 ①自身免疫性疾病②引起肾钙化疾病：③先天性肾发育异常；④先天 性代谢性疾病⑤其他疾病： Ⅱ–RTA的主要原发疾病有 ①胱氨酸病；②酪氨酸血症（肝肾型，即Ⅰ型）；③肝豆状核变性； ④急、慢性间质性肾炎；⑤肾病综合征；⑥Löwe综合征；⑦VitD缺 乏症；⑧重金属或药物的肾毒性；⑨半乳糖血症；⑩多发性骨髓瘤。 IV–RTA的主要原发疾病有 ①醛固酮缺乏性疾病：②肾小管对醛固酮反应低下的疾病③某些拮抗 醛固酮或潴钾的药物
㈤ 氢氯噻嗪（双氢克尿塞）的应用
适应征： I–RTA补碱后仍不能纠正高钙尿症； Ⅱ–RTA补充大量碱剂仍不能纠正酸中毒者。 一般1～2mg/kg· d，每天2～4次，疗程4～8周， 症状好转后先减量再停药，同时应注意补钾。
㈥ 其他治疗
针对原发病进行病因治疗； 应定期随访及时调整治疗方法； 加强营养，促进生长发育； 控制感染，适当休息； 减少外源性酸的摄入。
按血钾水平分类
血钾下降或正常型RTA： 血钾升高型RTA：
按有无代谢性酸中毒分类
1.完全性RTA 指存在明显失代偿性代谢性酸中 毒。 2.不完全性RTA 无失代偿性代谢性酸中毒，但 有尿酸化功能缺陷，在酸负荷条件下可出现典型 失代偿性代谢性酸中毒。
临床表现
多隐匿存在，可无明显临床表现； 显性肾小管酸中毒的典型临床表现有： 1. 各年龄均可发病。但原发性I–RTA多在2岁后发病，女 孩多见；原发性Ⅱ–RTA多自婴儿期即发病，男孩多见， 且随着年龄增长有自愈倾向。可有家族史，亦可为散发。 2. 生长发育落后与消瘦。 3. 有厌食、恶心、呕吐，或伴有腹胀、便秘、腹泻。 4. 烦渴、多饮、多尿、不明原因的脱水，甚至休克、昏迷。 5. 精神萎靡、软弱无力，肌无力或周期性麻痹。 6. 各种骨病表现，如顽固性佝偻病、骨痛或病理性骨折。 7. 反复或多发性肾结石/钙化，I-RTA常见，多为双侧。 8. 可有不同程度原发病的临床表现。
肾小管酸中毒-任老师
6．14 3．54
尿K
血PH 尿PH 7．370 6．5 7．330 7．330 6．0
28．39
23．94
7．330 6．0
34．57
7．370 6．0
血电解质
08电 解质
Na
140.8 139.2 4.6
K
cl
98.0 ↓ 104.3 105.4 111.3 105.3 106.7 78.1 ↓
6.10 144.5 6.11 143.8 6.14 135.5 6.15 138.1 6.17 105.6↓
↓
2.02 0.87
↓
14.1 18.1 10.8 2.49 1.18 2.24 0.95
辅助检查
血气 PO2（ mm Hg ） 80.5 68.0↓ 78.0↓ PCO2(m PH mHg ) 34.3 37.0 35.0 7.405 7.380 7.300↓ BE(mmol/ L) BEECF(m mol/L) CHCO3(m mol/L) SO2(%)
6．5 6．12 6．17
-2.7↓ -2.8↓ -8.1↓
-3.7↓ -3.2↓ -9.2↓
21.0↓ 21.9↓ 17.2↓
96.3 93.0↓ 94.0↓
辅助检查
08年 尿PH 6．5 6．50 6．7 6．00
余大便、血常规，肝肾功、肌酶、免疫、补体、TSH、 FT3、FT4均未见异常。 胸片、B超未见异常。
辅助检查
06年 血K 尿K 尿PH 7.0 4．25 3．88 4．29 4．06 5．5 3．92 5．7 3．70 42．38 20．77 5．8 5．10 4．24 39．00 5．11
07年 血K
6．4 3．77
肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管H+障碍和维生素H+浓度障碍所引起的尿酸化异常而致慢性酸中毒和电解质平衡失调的一组临床综合征。
1、病因、发病机理及分类根据RTA发病部位和机理，可分四个临床类型。
（1）远端肾小管性酸中毒（DRTA）：是因远端肾单位泌H+障碍和维持H+浓度障碍所致。
可发生于任何年龄，女多于男，好发于20～40岁。
是RTA中最常见的临床类型。
（2）近端肾小管性酸中毒（PRTA）：是因近端肾小管重吸收HCO-3障碍所致。
（3）混合型肾小管酸中毒：是以上两种的混合型，其兼有前两种的临床表现和治疗。
（4）伴高血钾的远端肾小管性酸中毒：是因缺乏醛固酮或肾小管对醛固酮反应减弱，远端肾单位Na+转运障碍或cl-重吸收增加，从而抑制分泌H+，导致尿液酸化障碍。
此型多由慢性肾病和肾上腺皮质疾患引起，临床上以高钾血症为主要表现。
此病的病因尚未完全清晰。
一般分原发性和继发性两种。
前者与遗传有关，多有家族史，有的在幼儿期即出现症状；后者则可由多种疾病如肾盂肾炎、药物中毒、自身免疫缺陷症、钙代谢异常等引起。
2、临床表现（1）远端肾小管酸中毒：①由于远端肾小管泌H+障碍，血浆HCO-3下降，则回收cl-增多，且由于醛固酮增多，在保留钠的同时也保留了cl-，而使血氯增高，引起高氯性酸中毒，表现为虚弱无力、厌食、恶心、呕吐、呼吸深快或知觉迟钝；同时肾小管泌H+减少，造成H+与Na+交换，使大量K+丢失而致低血钾，可表现为肌无力，严峻者出现周期性麻痹；K+的大量丢失又引起N Na+排出的增多，最后Ca2+代替K+、Na+排出，引起低钠血症，低钙血症。
前者病人可有头痛、表情淡漠、血压偏低等；后者病人可有手足搐搦及肾骨病。
②远端肾小管泌H+障碍也导致尿液不能酸化，尿PH＞6.0；尿液浓缩功能减退，引起烦渴、多饮多尿。
③其它：病人可出现血尿、肾绞痛、继发尿路感染和肾盂肾炎，严重时可损害肾小球而导致尿毒症。
肾小管性酸中毒诊断标准
肾小管性酸中毒诊断标准
肾小管性酸中毒（RTA）是一种由肾脏功能障碍引起的代谢性酸中毒，其诊断标准主要包括临床表现、生化检查和尿液分析等方面。
在临床实践中，正确诊断肾小管性酸中毒对于及时治疗和预防并发症至关重要。
首先，肾小管性酸中毒的临床表现主要包括疲乏、乏力、食欲不振、呕吐、心悸、呼吸困难等非特异性症状，严重者可出现骨质疏松、骨折、生长迟缓等表现。
其次，生化检查方面，患者血气分析可显示代谢性酸中毒，血清钾水平常常升高，血清碳酸氢盐浓度下降。
此外，尿液分析中可出现低钾性碱尿、高氯性酸尿等特征性改变。
在临床实践中，肾小管性酸中毒的诊断需要综合分析患者的临床表现和实验室检查结果。
此外，对于不明原因代谢性酸中毒的患者，还需要进行尿液酸碱平衡试验，以明确肾小管功能异常的类型。
在进行诊断时，还需要排除其他引起代谢性酸中毒的疾病，如糖尿病酮症酸中毒、乳酸中毒等。
总的来说，肾小管性酸中毒的诊断标准是多方面的，需要综合临床表现、生化检查和尿液分析等方面的结果。
正确诊断肾小管性酸中毒对于及时治疗和预防并发症至关重要，因此临床医生需要对该疾病的诊断标准有清晰的认识，并且结合临床实际进行综合分析和判断。
希望本文能够对肾小管性酸中毒的诊断有所帮助，提高临床医生对该疾病的诊断水平，为患者的治疗和管理提供更好的参考。
肾小管酸中毒诊断标准
肾小管酸中毒诊断标准
一、肾小管酸中毒的诊断标准二、肾小管性酸中毒的治疗方法三、肾小管性酸中毒吃什么好
肾小管酸中毒的诊断标准1、肾小管酸中毒的诊断标准
病因诊断,遗传性Ⅰ肾小管性酸中毒可用分子生物学技术明确诊断。
但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。
但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。
继发性肾小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。
2、肾小管酸中毒的临床表现
因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。
Ⅰ型,除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。
Ⅱ型,除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外,骨病发生率在20%左右,主要为骨软化症或骨质疏松,儿童可有佝偻病。
尿路结石及肾脏钙化较少见。
3、肾小管酸中毒的病因
是一组由不同原因引起的远端肾小管排泌氢离子或近端肾小管重吸收碳酸氢离子发生障碍而使尿酸化受损,以血阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为主要表现的临床综合征。
肾小管性酸中毒(RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征,主要表现是血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,而与此同时肾小球滤过率则相对正常。
以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO4[sup]2[/sup]-。
肾小管性酸中毒的诊断与治疗
肾小管性酸中毒的诊断与治疗肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA），为临床较为常见的一种临床综合征，是因多种原因引起的肾脏酸化功能障碍，以高氯性代谢性酸中毒为主要表现，但患者的肾小球滤过功能无明显异常。
若未及时诊断和治疗RTA，可引发肾钙化、生长发育障碍等并发症，更有甚至出现死亡。
但有专家表示，给予RTA患者早期诊断，并施以对症治疗，多数患者的症状可得到明显好转，其机体电解质紊乱情况可得到明显恢复。
因此，早期诊断和治疗为RTA的关键。
RTA的分型、临床表现及检查RTA为泌尿系统常见综合征，以高氯血症性代谢性酸中毒为主要表现，多因肾小管碳酸氢根重吸收和（或）泌H+功能障碍引起。
RTA临床表现复杂繁琐，少数为短暂性，多数为慢性。
临床症状可以较轻微，也可以十分严重；代谢性酸中毒可以很明显可以不明显。
虽然临床上RTA的临床表现及分类方式存在显著不同，但RTA临床分为4型，即：远端型、近端型、混合型和高钾血症型。
以下就是RTA的分型及临床表现：其一，RTA分型①远端型RTA：⑴原发性RTA，多数属先天性缺陷，多为散发，但多数为常染色体显性遗传，亦或是隐性遗传及散发病例；⑵继发性RTA，多因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、梗阻性肾病、肾移植等疾病所致。
②近端型RTA：致病因素复杂，影响肾小管功能的各种原发疾病均可引发近端RTA，如：wilson病、多发性骨髓瘤等。
此外，某些药物毒物，也可对肾小管间质产生损伤作用，从而引发近端型RTA。
③混合型RTA：同时存在远端型、近端型RTA，伴有明显的高血氯性代谢性酸中毒。
④高钾血症型RTA：诱发因素有缺乏醛固醇、缺乏醛固醇伴糖皮质激素、醛固醇耐受等。
高钾血症型RTA，在＞18岁人中，多数属于获得型。
醛固醇缺乏可以是引起原发的肾上腺功能异常，也可继发于低肾素血症等。
醛固醇缺相对不足多与慢性间质性肾病有关。
其二，RTA临床表现即使肾小管损伤程度及损伤部位存在差异性，但是RTA的特征表现为代谢性酸中毒，但是其代谢性中毒的程度存在一定差异。
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肾小管性酸中毒实验室诊断
Ⅰ型RTA的实验室所见有：血pH低于正常，高氯，低钠，低钙，低磷;尿pH通常>6.0，尿中HCO3-排泄增加(但少于滤过量的15%)，尿中高钠，高钾和高钙，尿中枸橼酸盐减少。
对于不典型病例或不完全型RTA及其机理类型鉴别时，则须借助于一些实验诊断方法。
(一)尿pH及NH4Cl酸负荷试验
尿pH反映尿中游离H+量。
肾小管性酸中毒时肾小管泌H+增加，尿pH下降。
通常血pH在7.35以下时尿pH应低于5.5。
NH4Cl试验通过酸性药物，使机体产生急性代谢性酸中毒，来测定肾小管的排氢制氨与HCO3-的再吸收功能。
对已有明显酸中毒者不宜应用。
试验方法有以下两种。
1.三日法日服NH4Cl 0.1g/kg体重，3天(肝病者用CaCl2)。
第3天取血查CO2-CP及pH，留尿测pH。
如血pH及CO2-CP↓而尿pH<5.5为阳性，有助于I型RTA的诊断。
留24小时尿，测可滴定酸， NH4和HCO3-及血HCO3- (均以mEq计)。
计算H清除指数=(可滴定酸数+NH4一HCO3-)/144×血HCO3-×体表面积/1.73如上值<1.4， RTA的诊断成立。
2.一次法服用NH4Cl 0.1g/kg，1次，于服后3～8小时内，每小
时收集尿标本1次，查pH，如pH>5.5为阳性。
NH4Cl 对胃肠有刺激，故需装胶囊后口服。
肝病患者改用CaCl2， 2mEq/kg，溶于水后口服。
(二)尿二氧化碳分压测定
反映集合管的泌氢及维持H+梯度的能力。
1.碳酸氢钠负荷试验正常人以NaHCO3来碱化尿液后，其尿Pco2比动脉血Pco2常高出3.99kPa (30mmHg)。
此乃由于远端肾小管细胞无刷状缘及其中的碳酸酐酶，故不能使管
腔液中H2C03迅速脱水而形成CO2，逸入细胞内。
当管腔液进入肾盂输尿管以下尿路后， H2CO3分解形成CO2，不再被吸收，于是尿Pco2升高。
如肾小管氢泵分泌功能降低或衰竭， H2CO3生成减少，或肾小管结构有异常，致使H2CO3返流入细胞内增加时，尿Pco2常降低。
测定方法：静脉注射1M 的 NaHCO3，3ml/分。
每15～30分，直立位排尿1次，测定尿pH及Pco2，当连续3次尿pH>7.8时，于两次排尿中间取血测Pco2。
正常人尿Pco2比血Pco2应>2.66kPa (20mmHg)。
2. 中性磷酸盐负荷试验在中性磷酸盐负荷后，大量HPO4-到达远端肾单位与H+结合成H2PO4-，后者再与HCO3-作用生成CO2，使尿Pco2
升高。
H+泵衰竭时则不能使Pco2升高。
而返流型可仍正常，因H2PO4-不易返流，且能刺激H+泵分泌速度。
方法用中性磷酸盐lmM/ L总体水，溶于180ml生理盐水中滴入，每分1ml，3小时，当尿pH接近磷酸盐缓冲系统的 PK值6～8时，或尿磷酸盐浓度达20mM/L以上时，尿Pco2应比血Pco2>3.325kPa(25mmHg)。
(一)硫酸钠试验注射硫酸钠后，使远端肾小管中不易吸收的阴离子SO2-增加而提高了皮质集合管腔中负电位，促进H+的分泌，使尿pH下降和尿铵排量增加，而H+泵衰竭则无上述效应。
返流型则可正常或下降，其机理同中性磷酸盐负荷试验。
方法：①可让患者用低盐饮食数天后测定患者尿钠，证实尿钠排出不多，处于钠潴状态。
②试验前12小时口服9α-氟氢皮质酮1mg，或试验前12及2～4小时前肌肉注射去氧皮质酮5mg。
③试验日于40～60分内静脉滴注4%NaSO41000ml，为防止酸中毒，可同时滴入NaHCO3 30mmol/L。
④液体输完后，收集2～3小时尿，查pH。
⑤结果判定：正常人尿pH应<5.5(常<5.0);返流增多的RTA患者亦可<5.5，而排泌障碍则>5.5。
膜性肾病病人可以吃
(二)24小时尿枸橼酸盐测定RTA患者尿中枸橼酸盐排泄减少。
Ⅱ型RTA的实验室所见有：高氯性代谢性酸中毒、低血钾，尿中HCO3-含量达滤过量的15%以上， NH4Cl 试验阴性。
确诊需作肾排HCO3-阈的测定或重碳酸氢盐再吸收试验。
方法：对代谢性酸中毒患者给以碳
酸氢盐，同时测定血尿中HCO3-浓度与GFR，计算肾小管对HCO3-的再吸收或排泄量，来确定肾阈或滤液中HCO3-排出部分的百分率，不仅可确定有无Ⅱ型RTA，对治疗也有所帮助。
具体方法：口服NaHCO32～10mEq/kg/日，每日逐渐加量至酸中毒纠正时，测定血和尿中HCO3-和肌酐，按下列公式计算：滤液中HCO3-被排出部分(%)=每分钟排出HCO2-/ Phco3-×GFR正常时此值为零，Ⅱ型RTA>15%，Ⅰ型RTA<5%。
Ⅳ型RTA 的实验室表现为高氯性酸中毒伴高血钾，尿中HCO3-<滤过量的10%。
或见血浆醛固酮水平低下。
肾小球功能不全性RTA，GFR降至约20～30ml/分，可出现血钾正常的高氯性代谢性酸中毒。
净酸尤其是铵排泄减少，但尿液可呈酸性。