肾小管酸中毒诊治
肾小管酸中毒的治疗及诊断案例学习ppt
pRTA的(De)分类
• 原发性pRTA
NBCE1突变，以AR方式遗(Yi)传， 表现矮小、白内障、中枢神经系 统钙化。 NHE3突变，在动物模型中可见。 CAⅡ突变，表现混合型RTA。
• 继发性pRTA
轻链沉积病 淀粉样病变 多发性骨髓瘤
重金属中毒：镉、铅等
异环磷酰胺 丙戊酸钠 碳酸酐酶抑制剂：乙酰唑胺
NBCE1: Sodium bicarbonate cotransporter CAⅡ: 碳酸(Suan)酐酶Ⅱ CAⅣ：碳酸酐酶Ⅳ
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AJKD 2016
集合小管对酸碱平衡(Heng)的调节
B型闰细(Xi) 胞
A型闰细胞
Pendrin: Cl-/HCO3- exchanger AE1: anion exchanger1 ENaC: epithelial sodium channel
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高血(Xue)钾型RTA的诊断
• 酸中毒及高血钾严重度与肾功能损害程度不成比例。
↑ ↓ • 尿NH4+减少：尿阴离子间隙 、尿渗透压(Ya)间隙 。 • 尿钾排泄减少，跨肾小管钾梯度(TTKG) ＜7。
• 血清肾素、醛固酮水平测定。 • 排查梗阻性肾脏病。
正常值8-9 高钾、钾摄入多，TTKG＞10 低钾，TTKG＜3
肾小管酸中毒的(De)诊治
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肾脏与机体酸(Suan)碱平衡
• 每天蛋白质代谢产生的固定酸~1mEq/kg。 • 肾脏通过结合氨泌氢(Qing)，生成缓冲碱基HCO3- 。 • NAE=可滴定酸+NH4+-HCO3-。
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近端肾小管对酸碱平衡的(De)调节
肾小管酸中毒诊断标准
肾小管酸中毒诊断标准肾小管酸中毒（RTA）是一种由肾脏功能障碍引起的酸碱平衡失调的疾病。
肾小管酸中毒的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和尿液分析等方面。
在临床上，患者可能出现乏力、骨质疏松、肌肉无力、呼吸急促等症状，但这些症状并不具有特异性。
因此，实验室检查和尿液分析成为肾小管酸中毒诊断的重要依据。
实验室检查主要包括血气分析和电解质检测。
血气分析可以显示患者的血液酸碱平衡状况，包括血液pH、二氧化碳分压、标准碳酸氢盐浓度等指标。
肾小管酸中毒患者的血液pH通常低于正常范围，二氧化碳分压和标准碳酸氢盐浓度也可能异常。
电解质检测可以显示患者的血清钾、钠、氯等电解质水平，肾小管酸中毒患者常常伴有高血钾、低血钠和低血氯的情况。
尿液分析是肾小管酸中毒诊断的重要手段之一。
尿液pH值是判断肾小管酸中毒的关键指标之一，正常情况下，尿液pH值应该在4.5-8之间，而肾小管酸中毒患者的尿液pH值通常低于4.5。
此外，尿液的酸碱状态、电解质排泄情况等也可以通过尿液分析来判断肾小管酸中毒的情况。
除了实验室检查和尿液分析外，肾小管酸中毒的诊断还需要排除其他可能引起酸碱平衡失调的疾病，如呼吸性酸中毒、代谢性碱中毒等。
因此，在进行肾小管酸中毒的诊断时，医生需要全面了解患者的临床病史、症状表现、实验室检查和尿液分析结果，并结合其他相关检查，如肾脏影像学检查、肾小管功能检测等，最终做出准确的诊断。
总之，肾小管酸中毒的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和尿液分析等方面，通过综合分析这些指标，医生可以准确判断患者是否患有肾小管酸中毒，并进行相应的治疗。
希望本文能够帮助读者更好地了解肾小管酸中毒的诊断标准，提高对这一疾病的认识和诊断水平。
肾小管酸中毒
原发性远端肾小管酸中毒
男性婴儿或儿童多； 高氯性代谢性酸中毒； 生长迟缓，厌食、恶心、呕吐、乏力； 近端肾小管重吸收缺陷：糖尿、氨基酸 尿、高磷酸盐尿、高尿酸尿； 低血钾、多尿不明显，无骨骼改变； 随年龄增大有自愈倾向。
混合型肾小管酸中毒
是以上两种的混合型，其兼有前两种的 临床表现 ；
酸中毒重，并发症多。
高钾血症型肾小管酸中毒
老年人，常有某些慢性肾病或肾上腺病。 高氯性代谢性酸中毒，与肾功能不全不 相当。 GFR减低在20ml／min上下。 高血钾，与肾功衰竭程度不成正比。 低醛固酮血症或低肾素低醛固酮血症
诊断依据
慢性代谢性酸中毒，阴离子间隙正常，尿 PH>6； 除Ⅳ型外，血钾、钠、钙降低，血氯明显增高； 肾功一般无明显升高； 多有肌无力、肌麻痹、骨痛、骨质稀疏、尿路 结石，继发血尿、感染； 继发行肾小管酸中毒多伴有原发病临床表现
临床上以高钾血症为主要表现，与酸中毒不成 比例GFR↓和轻中度氮质血症，有肾性失盐、 尿NH4+减少。
病因：损害肾素-血管紧张素-醛固酮-皮质集合管 轴均可引起
▪ 醛固酮水平低：
肾素--血管紧张素活性低：糖尿病、非甾体消炎药、艾 滋病；
肾上腺分泌醛固酮减少：Addison病、先天性醛固酮合成 缺陷
近端肾小管回吸收碳酸盐障碍，氢钠交换减少， 氢排除减少加重酸中毒。
血浆中碳酸盐严重减少，可尿pH<5.5，故有自 限性。
混合性肾小管酸中毒（Ⅲ型）：近端及 远端肾小管均有障碍，兼有两者临床表 现。
高氯性代谢性酸中毒明显，尿丢失碳酸 氢盐较多，尿滴定氨、可滴定酸排除减 少。症状重。
高钾血症型肾小管酸中毒（Ⅳ型）：是因缺乏 醛固酮或肾小管对醛固酮发生拮抗，远端肾单 位Na+转运障碍或cl-重吸收增加，从而抑制分 泌K+、H+， K+、H+潴留，导致尿液酸化障碍。
肾小管酸中毒-(2)
远端RTA的诊断：出现AG 出现AG正常的高血氯 正常的高血氯性代谢性酸中 性代谢性酸中毒、低 毒、低钾血症，化验尿中可 钾血症，化验尿中 滴定酸或（和）NH4+减少， HCO3- 增多，即成立 尿pH>5.5，即成立 不完全性远端RTA的诊断： 对于疑诊病例可做碳 可进行氯化铵负荷试验（有 酸氢盐重吸收试验， 肝病患者可用氯化钙代替），患者口服或静脉注射 若获得阳性结果（尿pH不 碳酸氢钠后， HCO3能降至5.5以下），则成立 排泄分数>15%，即可
定义
肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)：因 远端肾小管管腔与管周液间氢离子（H+ ） 梯 度 建 立 障 碍，或（和）近端肾小管对碳酸氢盐离子（HCO3-）重 吸收障碍导致的酸中毒
部分患者虽已有肾小管酸化功能障碍，但临床尚无酸 中毒表现，此时则称为不完全性RTA
肾单位结构
但是阴离子间隙（AG）正常， 此与其他代谢性酸中毒不同。
低血钾型远端肾小管性酸中毒
二、低钾血症
管腔内H+减少，从而K+替代H+与Na+交换， 使K+从尿中大量排出，导致低钾血症。
重症可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾性肾病 （ 出现多尿及尿浓缩功能障碍）。
低血钾型远端肾小管性酸中毒
三、钙磷代谢障碍
尿病肾病、梗阻性肾病及慢性间质性肾炎最常见）。
高血钾型远端肾小管性酸中毒
诊断
轻、中度患者出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒、 高钾血症，化验尿NH4+减少，即成立。
血清醛固酮水平降低或正常，后者见于远端肾小管对 醛固酮反应减弱时。
高血钾型远端肾小管性酸中毒
治疗
病因治疗。 纠正酸中毒：服用碳酸氢钠。纠正酸中毒亦将有助于
肾小管性酸中毒应该如何治疗
肾小管性酸中毒应该如何治疗
一、概述
上个星期不知道自己为什么会出现，多尿、烦渴多饮、骨骼及肌肉疼痛这些症状，后来某同事的一个学医的朋友发现了，他说某同事这是肾小管性酸中毒，由于某同事被发现得早，因为是早期治疗所以很快就好了，同时某同事的朋友还告诉了某同事一些关肾小管性酸中毒应该如何治疗的方法，在这里和大家好好分享一下，希望能帮到有需要的朋友！
二、步骤/方法：
1、轻型者以口服碳酸氢钠、枸橼酸钾和其他支持疗法。
2、重症病例改用静脉给药并加强辅助治疗，可选用“Ｃ”项药物人血白蛋白或复方氨基酸。
合并肾结石者必要时排石治疗。
肾小管性酸中毒（Ⅳ型）出现高血钾者，口服离子交换树脂或加强利尿、补碱、补钙等。
若症状无改善，可行透析治疗
3、有需要的朋友也可以试一下中医中药，可按肾阴虚或肾阳虚辨证施治应用六味地黄丸、金匮肾气丸、附地黄丸等。
三、注意事项：
治疗原则
1.矫正代谢性酸中毒。
2.纠正水、电解质紊乱。
3.治疗原发病。
4.治疗并发症。
5.高钾血症严重、明显时可行血透。
6.对症支持疗法。
肾小管性酸中毒诊断标准
肾小管性酸中毒诊断标准
肾小管性酸中毒（RTA）是一种由肾脏功能障碍引起的代谢性酸中毒，其诊断标准主要包括临床表现、生化检查和尿液分析等方面。
在临床实践中，正确诊断肾小管性酸中毒对于及时治疗和预防并发症至关重要。
首先，肾小管性酸中毒的临床表现主要包括疲乏、乏力、食欲不振、呕吐、心悸、呼吸困难等非特异性症状，严重者可出现骨质疏松、骨折、生长迟缓等表现。
其次，生化检查方面，患者血气分析可显示代谢性酸中毒，血清钾水平常常升高，血清碳酸氢盐浓度下降。
此外，尿液分析中可出现低钾性碱尿、高氯性酸尿等特征性改变。
在临床实践中，肾小管性酸中毒的诊断需要综合分析患者的临床表现和实验室检查结果。
此外，对于不明原因代谢性酸中毒的患者，还需要进行尿液酸碱平衡试验，以明确肾小管功能异常的类型。
在进行诊断时，还需要排除其他引起代谢性酸中毒的疾病，如糖尿病酮症酸中毒、乳酸中毒等。
总的来说，肾小管性酸中毒的诊断标准是多方面的，需要综合临床表现、生化检查和尿液分析等方面的结果。
正确诊断肾小管性酸中毒对于及时治疗和预防并发症至关重要，因此临床医生需要对该疾病的诊断标准有清晰的认识，并且结合临床实际进行综合分析和判断。
希望本文能够对肾小管性酸中毒的诊断有所帮助，提高临床医生对该疾病的诊断水平，为患者的治疗和管理提供更好的参考。
肾小管酸中毒诊断标准
肾小管酸中毒诊断标准
一、肾小管酸中毒的诊断标准二、肾小管性酸中毒的治疗方法三、肾小管性酸中毒吃什么好
肾小管酸中毒的诊断标准1、肾小管酸中毒的诊断标准
病因诊断,遗传性Ⅰ肾小管性酸中毒可用分子生物学技术明确诊断。
但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。
但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。
继发性肾小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。
2、肾小管酸中毒的临床表现
因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。
Ⅰ型,除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。
Ⅱ型,除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外,骨病发生率在20%左右,主要为骨软化症或骨质疏松,儿童可有佝偻病。
尿路结石及肾脏钙化较少见。
3、肾小管酸中毒的病因
是一组由不同原因引起的远端肾小管排泌氢离子或近端肾小管重吸收碳酸氢离子发生障碍而使尿酸化受损,以血阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为主要表现的临床综合征。
肾小管性酸中毒(RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征,主要表现是血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,而与此同时肾小球滤过率则相对正常。
以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO4[sup]2[/sup]-。
肾小管酸中毒
RTA-II型的临床特点
原发性多见于男孩，可能与肾小管功能 发育不全有关，随年龄可自愈。 18个月以内起病； 酸中毒症状：呕吐、厌食、乏力、生长 落后等 低K症状：烦渴、多尿、肌无力等 低钠症状：脱水、便秘、 一般无骨骼改变、肾钙化、肾结石
RTA-II型的化验特点
高血氯性代酸； 血K↓、 Na 、 P 、Ca 尿Ca 、P 、K ↑ 、Na↑ 碱性、中性或弱酸性尿 HCO3肾阈下降，一般 < 18~20mmol/L 尿FE HCO3- > 15% NH4Cl负荷试验：尿Ph可降至5.5或以下， 以此区分I型和II型RTA。
伴慢性肾疾患的高血钾性RTA
机制：醛固酮分泌减少，肾脏对醛固酮反应 减低 临床特点：慢性肾衰， GFR
尿钾 ，尿铵； 高血氯，高血钾，代酸 ； 治疗：治疗原发病； 排钾：限钾摄入；离子交换树脂；
速 尿±盐皮质激素 纠酸：NaHCO3
伴肾上腺疾患的高血钾性RTA
机制：醛固酮合成和分泌减少，如21-羟化 酶缺陷（失盐型）。 临床特点：失盐，低血钠，高血钾
性 三、根据受损部位及临床特点： • RTA-I型：远泌氢障碍 • RTA- II型：近曲小管重吸收HCO3-缺陷 • RTA- III型：兼有I型和II型特征 • RTA- IV型：醛固酮分泌减少/肾小管对醛
固酮反应差
NH4Cl负荷试验
目的：不完全型RTA的确诊；区分I型和II 型RTA。已有明显酸中毒者禁用。
方法：口服NH4Cl0.1g/kg，2h后每小时测 尿PH一次，6~8小时后测血气。
阳性结果判断：当HCO3 -下降4~5mmol/L，至 < 20mmol/L(儿童)或< 18mmol/L(婴儿)时， 尿Ph仍不能降至5.5或以下。
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肾小管性酸中毒
是一组由不同原因引起的远端肾小管排泌氢离子或近端肾小管重吸收碳酸氢离子发生障碍而使尿酸化受损，以血阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为主要表现的临床综合征。
根据其发病部位与功能缺陷的特点可分为4型，即远端肾小管酸中毒（I 型）、近端肾小管酸中毒（II 型）、混合性肾小管酸中毒（III 型）和高钾型肾小管酸中毒（IV型）。
其中IV型肾小管酸中毒是由于醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应低下所致。
根据病因可分为：①原发性肾小管酸中毒，主要是常染色体显性或隐性遗传所致。
②继发性肾小管性酸中毒，见于Fanconi综合征、肝豆状核变性、重金属中毒、药物中毒、钙磷代谢疾病、肾脏疾病等。
诊断步骤
病史采集询问有无烦渴、多饮、多尿、走路不稳、下肢疼痛、肌肉萎缩、软弱无力、肌无力或周期性麻痹、厌食、恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻、生长发育落后、精神萎靡、抽搐、昏迷、骨折、跛行、血尿、腰痛、尿急、尿频、尿痛。
体格检查有无身材矮小、消瘦、营养不良、脱水体征、佝偻病体征、肌肉萎缩、肌张力高、肠鸣音减少、出牙延迟、骨骼压痛等。
特殊检查远端肾小管酸中毒X线检查可见骨质疏松、佝偻病表现、陈旧性骨折、泌尿系结石、肾钙化等；尿钙高。
临床表现（1）远端肾小管酸中毒婴儿型以男性多见，于生后数月内发病；晚发型以女性多见，于2岁后发病。
近端肾小管酸中毒原发性者多为男性，多于幼儿期发病，继发性者无性别差异。
（2）生长发育落后与营养障碍为重要表现。
（3）厌食、恶心、呕吐或伴有腹胀、便秘、腹泻。
（4）烦渴、多尿、多饮、易脱水，甚至休克、昏迷。
（5）精神萎靡、软弱无力、肌无力或周期性麻痹。
（6）各种骨病表现为远端肾小管酸中毒的突出表现，如严重佝偻病、骨痛、病理性骨折。
（7）肾结石和（或）肾钙化，反复尿道感染或血尿，见于远端肾小管酸中毒。
2 实验室检查
1 血钠血钾血氯血钙血磷血PH 血压醛固酮多饮尿佝偻病
↓↓↑－－↓－↑－－II型
↓↓↑↓↓↓－↑+ + I 型
2 血钾低I、II、III型
血钾高IV型
3 尿NH4+减少：I、III、IV型
尿NH4+正常：II型
4 酸负荷试验：尿PH<5.
5 II、IV型
尿PH>6.0 I、III型
5 碱负荷试验：FE HCO3-<5% I 型
FE HCO3->15% II型
FE HCO3- 5%- 15% III、IV型
6 尿PH>6.0 I、III型
尿PH<5.5 IV型
血HCO3-<16mmol/L时尿PH<5.5 II型
血HCO3->16mmol/L时尿PH>6.0
治疗
（一）一般治疗补充营养，保证入量，防止感染和治疗原发病。
禁用磺胺类、乙酰唑胺（碳酸酐酶抑制药，抑制肾小管上皮细胞内碳酸酐酶活性，使H+分泌减少，HCO3-排出增加）等药物。
（二）药物治疗 1 远端肾小管酸中毒治疗（1）纠酸10%枸橼酸钾合剂起始量补充HCO3-每天2-5mmol/kg，监测血PH、HCO3-、血钾、尿钙来调整剂量，最大量每天5-10mmol/kg，直至酸中毒纠正。
近端肾小管酸中毒患儿补充HCO3-每日5-10mmol/kg，监测血HCO3-调整剂量，最大量每日15-25mmol/kg。
IV型肾小管酸中毒患儿口服10%枸橼酸钠单剂，补充HCO3-每日5-10mmol/kg。
（2）纠正低钾或高钾血症：一般病例的低钾口服合剂即可纠正，严重低钾血症者先补钾后纠酸，急救时可静脉滴注0.3%氯化钾。
IV型肾小管酸中毒的轻度高血钾只需限制钾摄入并禁用储钾利尿剂如螺内酯、氨苯蝶啶，重度高血钾症可用排钾利尿剂如氢氯噻嗪或呋塞米，或阳离子交换树脂，并加用碳酸氢钠。
醛固酮分泌不足可用9-α-氟氢可的松或二氧皮质醇。
（3）钙剂一般病例不用钙剂，远端肾小管酸中毒的低钙血症者可补充钙剂，但应监测尿钙及血钙，避免长期应用钙剂，以免加重高钙尿症及肾钙化。
（4）骨病治疗：每天口服维生素D5000-1万IU，也可用1,25（OH）
2D3每天0.25-0.5ug。
当骨病纠正、血钙正常、碱性磷酸酶正常后停药。
（5）氢氯噻嗪可减少尿钙排泄，促进钙回吸收，防止钙在肾内沉积。
用于远端肾小管酸中毒补碱后仍不能纠正其高钙尿症、近端肾小管酸中毒补碱后仍不能纠正其酸中毒、显著多饮多尿者，每日1-3mg/kg，分3次口服，疗程4-8周，症状好转后先减量再停用，用药时注意补钾。
临床经验
（一）诊断方面 1 因本病表现复杂，早期症状多种多样，故而早期诊断困难。
有的表现为恶心、呕吐、腹胀、腹泻而误诊为婴儿腹泻；有的表现为肌无力，肌肉萎缩、走路不稳、鸭步态而误诊为进行性肌萎缩、进行性肌营养不良；有的表现为O型腿、出牙延迟、前囟闭合延迟、低钙抽搐而误诊为佝偻病；有的表现为多饮多尿而误诊为尿崩症、糖尿病；有的表现为低钾、肌无力而误诊为周期性麻痹、脑发育不全；有的表现为血尿、腰痛、尿急、尿频、尿痛而单纯诊断为尿路感染、肾结石。
2 对表现为顽固性佝偻病，经维生素D治疗无效，患病时间长并有生长发育落后的患儿，应考虑有肾小管酸中毒的可能，但部分肾小管酸中毒病人可合并生长激素缺乏症。
维生素D缺乏性佝偻病无骨痛或骨折，如出现骨痛或骨折则应怀疑肾小管酸中毒。
3 对有肌无力、肌肉萎缩、走路不稳的患儿，应询问有无多饮、多尿、如有则应怀疑肾小管酸中毒。
对反复全身乏力、恶心呕吐、脱水、食欲不振的患儿，不能只检查血钾、血钠而忽视了血氯、血PH与尿PH、血HCO3-。
对反复低钾、周期性麻痹的患儿，如有多饮、多尿或生长
迟缓，也应怀疑肾小管酸中毒。
血液检查有高氯性酸中毒者应考虑肾小管酸中毒并做进一步检查。