蚕豆病

蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各 地均有发现，而以广东、四川、广西、湖 南、江西为最多。3岁以下患者占70％，男 性患者占90％。成人患者比较少见，但也 有少数病人至中年或老年才首次发病。由 于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病 例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟 季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发 病。本病因南北各地气候不同而发病有迟 有早。
预防
（1）蚕豆病的发生与遗传有密切的关系，家属中 有人得过此病，应禁食蚕豆及其制品。 （2）在G-6-PD缺陷的高发地区，进行群体G-6PD缺乏普查。 （3）凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏 者应避免食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药 物。 （4）提醒患儿的家长要约束患儿去种蚕豆的地方， 避免接触蚕豆花粉。
目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。 因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。 凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女 的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一 般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社 会带来负担。 当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而 可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族 史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查， 患有严重遗传病的患者，不宜结婚生育， 这样于国于已均有利。
初步研究发现，蚕豆浸出液与缺乏G6PD的红细 胞温育后，能使红细胞内还原型谷胱甘肽(GSH) 含量显著降低，高铁血红蛋白浓度增高。这一结 果提示蚕豆浸出液中含有类似氧化剂的物质。研 究者对从蚕豆中提取出的多种生物质如蚕豆嘧啶 核苷、蚕豆嘧啶、异脲脒和多巴进行分析，发现 均有抑制G6PD活性或减少缺乏G6PD红细胞的 GSH含量的作用。也有可能在体内几种毒性物质 协同作用。蚕豆中引起溶血的物质究为何物，至 今仍未清楚。至于为何新鲜蚕豆比干蚕豆容易致 病，研究发现新鲜或阴天采集的蚕豆皮中含有更 多的毒性物质。晒干后，蚕豆皮中蚕豆嘧啶核苷 和多巴被氧化，毒性因而减低。

蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于 G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆 后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆， 但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度 与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发 病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞 缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。 可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致 的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。
2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。 3．禁止使用的药物 乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、 呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、 磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等
4．慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安 替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、 链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶 唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯 妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎 宁、SM、TMP、优降糖等 5．感染性诱因 病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等 6．病历注明：本人是G6PD缺乏症患者，请医生 针对病情合理用药。 7．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时 或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、 尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应， 应立即到医院急诊科就诊 .
治疗
(1)输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或 输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反 复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 者供血，使患者发生第二次溶血 (2)肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争 取早期、大量、短程用药。 (3)纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸 中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。这是 抢救危重患者的关键措施。
毒理
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗 传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉 后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病。 致病机制尚未十分明了， 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕 豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致。
遗传特征
蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多 见。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕 豆或其制品后数小时至数天后发生急性溶血。乳 母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳汁亦可发病。该病轻者 仅有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者 可在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血伴有 黄疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分 解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、 呕吐、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶 血严重或溶血仍在继续，尿色可呈酱油色、浓茶 色或血色。极重型者病情迅速发展，严重贫血、 黄疸，明显血尿，甚至可见神志不清、休克、急 性肾功能衰竭等。
蚕豆病有哪些实验室发现？
蚕豆病的症状出现后，实验室检查可发现：血红 蛋白迅速而明显地下降，最低者可达3g/dl 以下， 红细胞计数降至100万以下/μl。早期很多细胞发 生收缩、变形，有一些细胞的边缘似有缺少血红 蛋白的空隙，而其余部分因血红蛋白浓缩而染色 较深。在起病12小时内，红细胞用甲紫作活细胞 染色，可见到Heinz小体，最多可达80%，但以后 就减少，到36～48小时便不再见到，除非脾切除 者。起病2天后，上述变形红细胞已不见，可有少 数球形细胞出现。网织红细胞计数明显增高。有 时外周血液中可出现有核红细胞。中性粒细胞常 增多，并出现左移现象。
(4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微 循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及 排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能 衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维 持水、电解质平衡。 (5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶 血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰 竭等，故应积极处理并发症。避免使用对 肾脏有损害作用的药物。

红细胞渗透脆性增高，自溶血亦增多。 血清黄疸指数多在10～30之间，间接胆红 素增高。尿潜血试验可以阳性。有闭尿和 急性肾功能衰竭者，血清尿素氮增高，血 浆CO2结合力降低，血钾增高。 葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏或揭 示磷酸己糖(HMP)旁路缺陷的各种试验的结 果，与药物诱发溶血性贫血的结果相同。 G6PD活性大多明显降低
蚕豆病
蚕豆病 favism
蚕豆症的正式医学名称为「葡萄糖－六－ 磷酸盐脱氢酵素缺乏症」 定义: 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD） 缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。 有这个病的人，在吃了蚕豆以后可引起急 性溶血性贫血，所以叫做蚕豆病。这个病 与遗传有关，吃蚕豆不能引起。
发生机制
急救处理
1. 人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿 剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。
【注意事项】
1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、 结果或收获季节去蚕豆地。
诊断
1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。 2. 临床特点①潜伏期数小时至48小时。②中毒表 现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲 缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿， 尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可 持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白还原试 验（MHb）正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病 患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者）， 还原率<30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小 体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～ 0.28%）。
在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的 情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内 溶血。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的 作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏 时则红细胞被破坏而致病。该病通过性联不全显 性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为 男性，男女之比约为7∶1 。有的学者认为，蚕豆 病的发病还可能与其他因素有关。
临床表现
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈 酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3 日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、 腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约 50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性 肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。 起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病， 表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发 热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、 血红蛋白尿，甚至休克，偶然可以致死。症状轻 重与食蚕豆的多少无关，有时吃1、2粒也发病； 有的吸入或接触蚕豆花粉即可发病。